Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.23798195_23798196delinsGACA1158961424GALEc.272_273delinsTC (p.Leu91=)
c.80_81delinsTC (p.Leu27=)
n.390_391delinsTC
n.732_733delinsTC
n.217_218delinsTC
n.676_677delinsTC
n.373_374delinsTC
1g.23798196delCA275300GALEc.272del (p.Leu91ProfsTer19)
c.80del (p.Leu27ProfsTer19)
n.390del
n.732del
n.217del
n.676del
n.373del
 ClinVar dbSNP
1g.23798196A>CCA339014015GALEc.272T>G (p.Leu91Arg)
c.80T>G (p.Leu27Arg)
n.390T>G
n.732T>G
n.217T>G
n.676T>G
n.373T>G
1g.23798196A>GCA339014019GALEc.272T>C (p.Leu91Pro)
c.80T>C (p.Leu27Pro)
n.390T>C
n.732T>C
n.217T>C
n.676T>C
n.373T>C
1g.23798196A>TCA339014022GALEc.272T>A (p.Leu91His)
c.80T>A (p.Leu27His)
n.390T>A
n.732T>A
n.217T>A
n.676T>A
n.373T>A
1g.23798197G>ACA339014036GALEc.271C>T (p.Leu91Phe)
c.79C>T (p.Leu27Phe)
n.389C>T
n.731C>T
n.216C>T
n.675C>T
n.372C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.23798197G>CCA339014041GALEc.271C>G (p.Leu91Val)
c.79C>G (p.Leu27Val)
n.389C>G
n.731C>G
n.216C>G
n.675C>G
n.372C>G
1g.23798197G=CA1158961425GALEc.271C= (p.Leu91=)
c.79C= (p.Leu27=)
n.389C=
n.731C=
n.216C=
n.675C=
n.372C=
1g.23798197G>TCA339014046GALEc.271C>A (p.Leu91Ile)
c.79C>A (p.Leu27Ile)
n.389C>A
n.731C>A
n.216C>A
n.675C>A
n.372C>A
1g.23798198C>ACA416691126GALEc.270G>T (p.Gly90=)
c.78G>T (p.Gly26=)
n.388G>T
n.730G>T
n.215G>T
n.674G>T
n.371G>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.23798198C=CA1158961426GALEc.270G= (p.Gly90=)
c.78G= (p.Gly26=)
n.388G=
n.730G=
n.215G=
n.674G=
n.371G=
1g.23798198C>GCA416691127GALEc.270G>C (p.Gly90=)
c.78G>C (p.Gly26=)
n.388G>C
n.730G>C
n.215G>C
n.674G>C
n.371G>C
 dbSNP
1g.23798198C>TCA416691128GALEc.270G>A (p.Gly90=)
c.78G>A (p.Gly26=)
n.388G>A
n.730G>A
n.215G>A
n.674G>A
n.371G>A
 ClinVar gnomAD v4
1g.23798201delCA2644079132GALEc.270del (p.Leu91SerfsTer19)
c.78del (p.Leu27SerfsTer19)
n.388del
n.730del
n.215del
n.674del
n.371del
 gnomAD v4
1g.23798199C>ACA339014051GALEc.269G>T (p.Gly90Val)
c.77G>T (p.Gly26Val)
n.387G>T
n.729G>T
n.214G>T
n.673G>T
n.370G>T
1g.23798199C=CA1140495536GALEc.269G= (p.Gly90=)
c.77G= (p.Gly26=)
n.387G=
n.729G=
n.214G=
n.673G=
n.370G=
1g.23798199C>GCA339014053GALEc.269G>C (p.Gly90Ala)
c.77G>C (p.Gly26Ala)
n.387G>C
n.729G>C
n.214G>C
n.673G>C
n.370G>C
 gnomAD v4
1g.23798199C>TCA340114GALEc.269G>A (p.Gly90Glu)
c.77G>A (p.Gly26Glu)
n.387G>A
n.729G>A
n.214G>A
n.673G>A
n.370G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.23798200C>ACA339014068GALEc.268G>T (p.Gly90Trp)
c.76G>T (p.Gly26Trp)
n.386G>T
n.728G>T
n.213G>T
n.672G>T
n.369G>T
1g.23798200C=CA1158961427GALEc.268G= (p.Gly90=)
c.76G= (p.Gly26=)
n.386G=
n.728G=
n.213G=
n.672G=
n.369G=
1g.23798200C>GCA339014062GALEc.268G>C (p.Gly90Arg)
c.76G>C (p.Gly26Arg)
n.386G>C
n.728G>C
n.213G>C
n.672G>C
n.369G>C
 gnomAD v4
1g.23798200C>TCA339014066GALEc.268G>A (p.Gly90Arg)
c.76G>A (p.Gly26Arg)
n.386G>A
n.728G>A
n.213G>A
n.672G>A
n.369G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.23798201C>ACA416691133GALEc.267G>T (p.Ala89=)
c.75G>T (p.Ala25=)
n.385G>T
n.727G>T
n.212G>T
n.671G>T
n.368G>T
1g.23798201C=CA1143663263GALEc.267G= (p.Ala89=)
c.75G= (p.Ala25=)
n.385G=
n.727G=
n.212G=
n.671G=
n.368G=
1g.23798201C>GCA416691134GALEc.267G>C (p.Ala89=)
c.75G>C (p.Ala25=)
n.385G>C
n.727G>C
n.212G>C
n.671G>C
n.368G>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.23798201C>TCA685706GALEc.267G>A (p.Ala89=)
c.75G>A (p.Ala25=)
n.385G>A
n.727G>A
n.212G>A
n.671G>A
n.368G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23798202G>ACA685707GALEc.266C>T (p.Ala89Val)
c.74C>T (p.Ala25Val)
n.384C>T
n.726C>T
n.211C>T
n.670C>T
n.367C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23798202G>CCA339014082GALEc.266C>G (p.Ala89Gly)
c.74C>G (p.Ala25Gly)
n.384C>G
n.726C>G
n.211C>G
n.670C>G
n.367C>G
1g.23798202G=CA1143481880GALEc.266C= (p.Ala89=)
c.74C= (p.Ala25=)
n.384C=
n.726C=
n.211C=
n.670C=
n.367C=
1g.23798202G>TCA339014084GALEc.266C>A (p.Ala89Glu)
c.74C>A (p.Ala25Glu)
n.384C>A
n.726C>A
n.211C>A
n.670C>A
n.367C>A
1g.23798203C>ACA685708GALEc.265G>T (p.Ala89Ser)
c.73G>T (p.Ala25Ser)
n.383G>T
n.725G>T
n.210G>T
n.669G>T
n.366G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.23798203C=CA1158961428GALEc.265G= (p.Ala89=)
c.73G= (p.Ala25=)
n.383G=
n.725G=
n.210G=
n.669G=
n.366G=
1g.23798203C>GCA339014090GALEc.265G>C (p.Ala89Pro)
c.73G>C (p.Ala25Pro)
n.383G>C
n.725G>C
n.210G>C
n.669G>C
n.366G>C
1g.23798203C>TCA339014093GALEc.265G>A (p.Ala89Thr)
c.73G>A (p.Ala25Thr)
n.383G>A
n.725G>A
n.210G>A
n.669G>A
n.366G>A
1g.23798203_23798204delinsCACA1158961429GALEc.264_265delinsTG (p.Phe88=)
c.72_73delinsTG (p.Phe24=)
n.382_383delinsTG
n.724_725delinsTG
n.209_210delinsTG
n.668_669delinsTG
n.365_366delinsTG
1g.23798204A>CCA339014096GALEc.264T>G (p.Phe88Leu)
c.72T>G (p.Phe24Leu)
n.382T>G
n.724T>G
n.209T>G
n.668T>G
n.365T>G
1g.23798204A>GCA416691136GALEc.264T>C (p.Phe88=)
c.72T>C (p.Phe24=)
n.382T>C
n.724T>C
n.209T>C
n.668T>C
n.365T>C
 dbSNP
1g.23798204A>TCA339014099GALEc.264T>A (p.Phe88Leu)
c.72T>A (p.Phe24Leu)
n.382T>A
n.724T>A
n.209T>A
n.668T>A
n.365T>A
1g.23798206dupCA1158961430GALEc.264dup (p.Ala89CysfsTer20)
c.72dup (p.Ala25CysfsTer20)
n.382dup
n.724dup
n.209dup
n.668dup
n.365dup
 dbSNP
1g.23798206delCA733287555GALEc.264del (p.Phe88LeufsTer22)
c.72del (p.Phe24LeufsTer22)
n.382del
n.724del
n.209del
n.668del
n.365del
 dbSNP
1g.23798205A>CCA339014103GALEc.263T>G (p.Phe88Cys)
c.71T>G (p.Phe24Cys)
n.381T>G
n.723T>G
n.208T>G
n.667T>G
n.364T>G
1g.23798205A>GCA339014107GALEc.263T>C (p.Phe88Ser)
c.71T>C (p.Phe24Ser)
n.381T>C
n.723T>C
n.208T>C
n.667T>C
n.364T>C
1g.23798205A>TCA339014112GALEc.263T>A (p.Phe88Tyr)
c.71T>A (p.Phe24Tyr)
n.381T>A
n.723T>A
n.208T>A
n.667T>A
n.364T>A
1g.23798206A>CCA339014124GALEc.262T>G (p.Phe88Val)
c.70T>G (p.Phe24Val)
n.380T>G
n.722T>G
n.207T>G
n.666T>G
n.363T>G
1g.23798206A>GCA339014117GALEc.262T>C (p.Phe88Leu)
c.70T>C (p.Phe24Leu)
n.380T>C
n.722T>C
n.207T>C
n.666T>C
n.363T>C
1g.23798206A>TCA339014120GALEc.262T>A (p.Phe88Ile)
c.70T>A (p.Phe24Ile)
n.380T>A
n.722T>A
n.207T>A
n.666T>A
n.363T>A
1g.23798207G>ACA416691137GALEc.261C>T (p.His87=)
c.69C>T (p.His23=)
n.379C>T
n.721C>T
n.206C>T
n.665C>T
n.362C>T
 gnomAD v4
1g.23798207G>CCA339014133GALEc.261C>G (p.His87Gln)
c.69C>G (p.His23Gln)
n.379C>G
n.721C>G
n.206C>G
n.665C>G
n.362C>G
1g.23798207G>TCA339014136GALEc.261C>A (p.His87Gln)
c.69C>A (p.His23Gln)
n.379C>A
n.721C>A
n.206C>A
n.665C>A
n.362C>A
1g.23798208T>ACA339014140GALEc.260A>T (p.His87Leu)
c.68A>T (p.His23Leu)
n.378A>T
n.720A>T
n.205A>T
n.664A>T
n.361A>T

Number of alleles fetched