| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.23798188C>A | CA339013959 | GALE | c.280G>T (p.Val94Leu) c.88G>T (p.Val30Leu) n.398G>T n.740G>T n.225G>T n.684G>T n.381G>T | |
| 1 | g.23798188C= | CA1141580657 | GALE | c.280G= (p.Val94=) c.88G= (p.Val30=) n.398G= n.740G= n.225G= n.684G= n.381G= | |
| 1 | g.23798188C>G | CA339013961 | GALE | c.280G>C (p.Val94Leu) c.88G>C (p.Val30Leu) n.398G>C n.740G>C n.225G>C n.684G>C n.381G>C | |
| 1 | g.23798188C>T | CA116434 | GALE | c.280G>A (p.Val94Met) c.88G>A (p.Val30Met) n.398G>A n.740G>A n.225G>A n.684G>A n.381G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.23798189_23798191del | CA2574263672 | GALE | c.278_280del (p.Ala93del) c.86_88del (p.Ala29del) n.396_398del n.738_740del n.223_225del n.682_684del n.379_381del | |
| 1 | g.23798189G>A | CA19282116 | GALE | c.279C>T (p.Ala93=) c.87C>T (p.Ala29=) n.397C>T n.739C>T n.224C>T n.683C>T n.380C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.23798189G>C | CA416691114 | GALE | c.279C>G (p.Ala93=) c.87C>G (p.Ala29=) n.397C>G n.739C>G n.224C>G n.683C>G n.380C>G | |
| 1 | g.23798189G= | CA1143453536 | GALE | c.279C= (p.Ala93=) c.87C= (p.Ala29=) n.397C= n.739C= n.224C= n.683C= n.380C= | |
| 1 | g.23798189G>T | CA416691116 | GALE | c.279C>A (p.Ala93=) c.87C>A (p.Ala29=) n.397C>A n.739C>A n.224C>A n.683C>A n.380C>A | |
| 1 | g.23798190G>A | CA339013965 | GALE | c.278C>T (p.Ala93Val) c.86C>T (p.Ala29Val) n.396C>T n.738C>T n.223C>T n.682C>T n.379C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.23798190G>C | CA339013966 | GALE | c.278C>G (p.Ala93Gly) c.86C>G (p.Ala29Gly) n.396C>G n.738C>G n.223C>G n.682C>G n.379C>G | |
| 1 | g.23798190G>T | CA339013969 | GALE | c.278C>A (p.Ala93Asp) c.86C>A (p.Ala29Asp) n.396C>A n.738C>A n.223C>A n.682C>A n.379C>A | |
| 1 | g.23798191C>A | CA339013974 | GALE | c.277G>T (p.Ala93Ser) c.85G>T (p.Ala29Ser) n.395G>T n.737G>T n.222G>T n.681G>T n.378G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.23798191C= | CA1158961422 | GALE | c.277G= (p.Ala93=) c.85G= (p.Ala29=) n.395G= n.737G= n.222G= n.681G= n.378G= | |
| 1 | g.23798191C>G | CA339013976 | GALE | c.277G>C (p.Ala93Pro) c.85G>C (p.Ala29Pro) n.395G>C n.737G>C n.222G>C n.681G>C n.378G>C | |
| 1 | g.23798191C>T | CA339013979 | GALE | c.277G>A (p.Ala93Thr) c.85G>A (p.Ala29Thr) n.395G>A n.737G>A n.222G>A n.681G>A n.378G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.23798192C>A | CA339013983 | GALE | c.276G>T (p.Lys92Asn) c.84G>T (p.Lys28Asn) n.394G>T n.736G>T n.221G>T n.680G>T n.377G>T | |
| 1 | g.23798192C>G | CA339013987 | GALE | c.276G>C (p.Lys92Asn) c.84G>C (p.Lys28Asn) n.394G>C n.736G>C n.221G>C n.680G>C n.377G>C | |
| 1 | g.23798192C>T | CA416691120 | GALE | c.276G>A (p.Lys92=) c.84G>A (p.Lys28=) n.394G>A n.736G>A n.221G>A n.680G>A n.377G>A | |
| 1 | g.23798193T>A | CA339013994 | GALE | c.275A>T (p.Lys92Met) c.83A>T (p.Lys28Met) n.393A>T n.735A>T n.220A>T n.679A>T n.376A>T | |
| 1 | g.23798193T>C | CA339014001 | GALE | c.275A>G (p.Lys92Arg) c.83A>G (p.Lys28Arg) n.393A>G n.735A>G n.220A>G n.679A>G n.376A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.23798193T>G | CA339013995 | GALE | c.275A>C (p.Lys92Thr) c.83A>C (p.Lys28Thr) n.393A>C n.735A>C n.220A>C n.679A>C n.376A>C | |
| 1 | g.23798193T= | CA1158961423 | GALE | c.275A= (p.Lys92=) c.83A= (p.Lys28=) n.393A= n.735A= n.220A= n.679A= n.376A= | |
| 1 | g.23798194T>A | CA339014005 | GALE | c.274A>T (p.Lys92Ter) c.82A>T (p.Lys28Ter) n.392A>T n.734A>T n.219A>T n.678A>T n.375A>T | |
| 1 | g.23798194T>C | CA339014007 | GALE | c.274A>G (p.Lys92Glu) c.82A>G (p.Lys28Glu) n.392A>G n.734A>G n.219A>G n.678A>G n.375A>G | |
| 1 | g.23798194T>G | CA339014009 | GALE | c.274A>C (p.Lys92Gln) c.82A>C (p.Lys28Gln) n.392A>C n.734A>C n.219A>C n.678A>C n.375A>C | |
| 1 | g.23798195G>A | CA416691122 | GALE | c.273C>T (p.Leu91=) c.81C>T (p.Leu27=) n.391C>T n.733C>T n.218C>T n.677C>T n.374C>T | |
| 1 | g.23798195G>C | CA416691123 | GALE | c.273C>G (p.Leu91=) c.81C>G (p.Leu27=) n.391C>G n.733C>G n.218C>G n.677C>G n.374C>G | ClinVar |
| 1 | g.23798195G>T | CA416691124 | GALE | c.273C>A (p.Leu91=) c.81C>A (p.Leu27=) n.391C>A n.733C>A n.218C>A n.677C>A n.374C>A | |
| 1 | g.23798195_23798196delinsGA | CA1158961424 | GALE | c.272_273delinsTC (p.Leu91=) c.80_81delinsTC (p.Leu27=) n.390_391delinsTC n.732_733delinsTC n.217_218delinsTC n.676_677delinsTC n.373_374delinsTC | |
| 1 | g.23798196del | CA275300 | GALE | c.272del (p.Leu91ProfsTer19) c.80del (p.Leu27ProfsTer19) n.390del n.732del n.217del n.676del n.373del | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.23798196A>C | CA339014015 | GALE | c.272T>G (p.Leu91Arg) c.80T>G (p.Leu27Arg) n.390T>G n.732T>G n.217T>G n.676T>G n.373T>G | |
| 1 | g.23798196A>G | CA339014019 | GALE | c.272T>C (p.Leu91Pro) c.80T>C (p.Leu27Pro) n.390T>C n.732T>C n.217T>C n.676T>C n.373T>C | |
| 1 | g.23798196A>T | CA339014022 | GALE | c.272T>A (p.Leu91His) c.80T>A (p.Leu27His) n.390T>A n.732T>A n.217T>A n.676T>A n.373T>A | |
| 1 | g.23798197G>A | CA339014036 | GALE | c.271C>T (p.Leu91Phe) c.79C>T (p.Leu27Phe) n.389C>T n.731C>T n.216C>T n.675C>T n.372C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.23798197G>C | CA339014041 | GALE | c.271C>G (p.Leu91Val) c.79C>G (p.Leu27Val) n.389C>G n.731C>G n.216C>G n.675C>G n.372C>G | |
| 1 | g.23798197G= | CA1158961425 | GALE | c.271C= (p.Leu91=) c.79C= (p.Leu27=) n.389C= n.731C= n.216C= n.675C= n.372C= | |
| 1 | g.23798197G>T | CA339014046 | GALE | c.271C>A (p.Leu91Ile) c.79C>A (p.Leu27Ile) n.389C>A n.731C>A n.216C>A n.675C>A n.372C>A | |
| 1 | g.23798198C>A | CA416691126 | GALE | c.270G>T (p.Gly90=) c.78G>T (p.Gly26=) n.388G>T n.730G>T n.215G>T n.674G>T n.371G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.23798198C= | CA1158961426 | GALE | c.270G= (p.Gly90=) c.78G= (p.Gly26=) n.388G= n.730G= n.215G= n.674G= n.371G= | |
| 1 | g.23798198C>G | CA416691127 | GALE | c.270G>C (p.Gly90=) c.78G>C (p.Gly26=) n.388G>C n.730G>C n.215G>C n.674G>C n.371G>C | dbSNP |
| 1 | g.23798198C>T | CA416691128 | GALE | c.270G>A (p.Gly90=) c.78G>A (p.Gly26=) n.388G>A n.730G>A n.215G>A n.674G>A n.371G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.23798201del | CA2644079132 | GALE | c.270del (p.Leu91SerfsTer19) c.78del (p.Leu27SerfsTer19) n.388del n.730del n.215del n.674del n.371del | gnomAD v4 |
| 1 | g.23798199C>A | CA339014051 | GALE | c.269G>T (p.Gly90Val) c.77G>T (p.Gly26Val) n.387G>T n.729G>T n.214G>T n.673G>T n.370G>T | |
| 1 | g.23798199C= | CA1140495536 | GALE | c.269G= (p.Gly90=) c.77G= (p.Gly26=) n.387G= n.729G= n.214G= n.673G= n.370G= | |
| 1 | g.23798199C>G | CA339014053 | GALE | c.269G>C (p.Gly90Ala) c.77G>C (p.Gly26Ala) n.387G>C n.729G>C n.214G>C n.673G>C n.370G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.23798199C>T | CA340114 | GALE | c.269G>A (p.Gly90Glu) c.77G>A (p.Gly26Glu) n.387G>A n.729G>A n.214G>A n.673G>A n.370G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.23798200C>A | CA339014068 | GALE | c.268G>T (p.Gly90Trp) c.76G>T (p.Gly26Trp) n.386G>T n.728G>T n.213G>T n.672G>T n.369G>T | |
| 1 | g.23798200C= | CA1158961427 | GALE | c.268G= (p.Gly90=) c.76G= (p.Gly26=) n.386G= n.728G= n.213G= n.672G= n.369G= | |
| 1 | g.23798200C>G | CA339014062 | GALE | c.268G>C (p.Gly90Arg) c.76G>C (p.Gly26Arg) n.386G>C n.728G>C n.213G>C n.672G>C n.369G>C | gnomAD v4 |