| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.23798088_23798089insGAG | CA999570422 | GALE | c.351+30_351+31insCCT (n.351+30_351+31insCCT) c.159+30_159+31insCCT (n.159+30_159+31insCCT) n.469+30_469+31insCCT n.811+30_811+31insCCT n.296+30_296+31insCCT n.755+30_755+31insCCT | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.23798088G>C | CA685692 | GALE | c.351+29C>G (n.351+29C>G) c.159+29C>G (n.159+29C>G) n.469+29C>G n.811+29C>G n.296+29C>G n.755+29C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.23798088G= | CA1158961381 | GALE | c.351+29C= (n.351+29C=) c.159+29C= (n.159+29C=) n.469+29C= n.811+29C= n.296+29C= n.755+29C= | |
| 1 | g.23798090G>T | CA2574263667 | GALE | c.351+27C>A (n.351+27C>A) c.159+27C>A (n.159+27C>A) n.469+27C>A n.811+27C>A n.296+27C>A n.755+27C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.23798094G>A | CA2644078792 | GALE | c.351+23C>T (n.351+23C>T) c.159+23C>T (n.159+23C>T) n.469+23C>T n.811+23C>T n.296+23C>T n.755+23C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.23798094G>T | CA2644078794 | GALE | c.351+23C>A (n.351+23C>A) c.159+23C>A (n.159+23C>A) n.469+23C>A n.811+23C>A n.296+23C>A n.755+23C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.23798095T>C | CA645691224 | GALE | c.351+22A>G (n.351+22A>G) c.159+22A>G (n.159+22A>G) n.469+22A>G n.811+22A>G n.296+22A>G n.755+22A>G | gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.23798096G>A | CA2644078797 | GALE | c.351+21C>T (n.351+21C>T) c.159+21C>T (n.159+21C>T) n.469+21C>T n.811+21C>T n.296+21C>T n.755+21C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.23798097C>T | CA2574263668 | GALE | c.351+20G>A (n.351+20G>A) c.159+20G>A (n.159+20G>A) n.469+20G>A n.811+20G>A n.296+20G>A n.755+20G>A | |
| 1 | g.23798099del | CA2695714207 | GALE | c.351+20del (n.351+20del) c.159+20del (n.159+20del) n.469+20del n.811+20del n.296+20del n.755+20del | dbSNP |
| 1 | g.23798098C>A | CA2644078798 | GALE | c.351+19G>T (n.351+19G>T) c.159+19G>T (n.159+19G>T) n.469+19G>T n.811+19G>T n.296+19G>T n.755+19G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.23798098C>T | CA2644078799 | GALE | c.351+19G>A (n.351+19G>A) c.159+19G>A (n.159+19G>A) n.469+19G>A n.811+19G>A n.296+19G>A n.755+19G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.23798098_23798100delinsCCT | CA1158961382 | GALE | c.351+17_351+19delinsAGG (n.351+17_351+19delinsAGG) c.159+17_159+19delinsAGG (n.159+17_159+19delinsAGG) n.469+17_469+19delinsAGG n.811+17_811+19delinsAGG n.296+17_296+19delinsAGG n.755+17_755+19delinsAGG | |
| 1 | g.23798099C>T | CA2644078805 | GALE | c.351+18G>A (n.351+18G>A) c.159+18G>A (n.159+18G>A) n.469+18G>A n.811+18G>A n.296+18G>A n.755+18G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.23798099_23798100del | CA733287348 | GALE | c.351+17_351+18del (n.351+17_351+18del) c.159+17_159+18del (n.159+17_159+18del) n.469+17_469+18del n.811+17_811+18del n.296+17_296+18del n.755+17_755+18del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.23798100T>C | CA733287354 | GALE | c.351+17A>G (n.351+17A>G) c.159+17A>G (n.159+17A>G) n.469+17A>G n.811+17A>G n.296+17A>G n.755+17A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.23798100T>G | CA2644078810 | GALE | c.351+17A>C (n.351+17A>C) c.159+17A>C (n.159+17A>C) n.469+17A>C n.811+17A>C n.296+17A>C n.755+17A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.23798100T= | CA1158961383 | GALE | c.351+17A= (n.351+17A=) c.159+17A= (n.159+17A=) n.469+17A= n.811+17A= n.296+17A= n.755+17A= | |
| 1 | g.23798101G>A | CA19281927 | GALE | c.351+16C>T (n.351+16C>T) c.159+16C>T (n.159+16C>T) n.469+16C>T n.811+16C>T n.296+16C>T n.755+16C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.23798101G= | CA1158961384 | GALE | c.351+16C= (n.351+16C=) c.159+16C= (n.159+16C=) n.469+16C= n.811+16C= n.296+16C= n.755+16C= | |
| 1 | g.23798101G>T | CA685693 | GALE | c.351+16C>A (n.351+16C>A) c.159+16C>A (n.159+16C>A) n.469+16C>A n.811+16C>A n.296+16C>A n.755+16C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.23798102T>C | CA2695714210 | GALE | c.351+15A>G (n.351+15A>G) c.159+15A>G (n.159+15A>G) n.469+15A>G n.811+15A>G n.296+15A>G n.755+15A>G | dbSNP |
| 1 | g.23798103C>G | CA2644078819 | GALE | c.351+14G>C (n.351+14G>C) c.159+14G>C (n.159+14G>C) n.469+14G>C n.811+14G>C n.296+14G>C n.755+14G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.23798103C>T | CA2574263670 | GALE | c.351+14G>A (n.351+14G>A) c.159+14G>A (n.159+14G>A) n.469+14G>A n.811+14G>A n.296+14G>A n.755+14G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.23798104_23798105del | CA2574263669 | GALE | c.351+13_351+14del (n.351+13_351+14del) c.159+13_159+14del (n.159+13_159+14del) n.469+13_469+14del n.811+13_811+14del n.296+13_296+14del n.755+13_755+14del | gnomAD v4 |
| 1 | g.23798104C= | CA1158961385 | GALE | c.351+13G= (n.351+13G=) c.159+13G= (n.159+13G=) n.469+13G= n.811+13G= n.296+13G= n.755+13G= | |
| 1 | g.23798104C>T | CA19281928 | GALE | c.351+13G>A (n.351+13G>A) c.159+13G>A (n.159+13G>A) n.469+13G>A n.811+13G>A n.296+13G>A n.755+13G>A | dbSNP |
| 1 | g.23798105C= | CA1158961386 | GALE | c.351+12G= (n.351+12G=) c.159+12G= (n.159+12G=) n.469+12G= n.811+12G= n.296+12G= n.755+12G= | |
| 1 | g.23798105C>T | CA10603855 | GALE | c.351+12G>A (n.351+12G>A) c.159+12G>A (n.159+12G>A) n.469+12G>A n.811+12G>A n.296+12G>A n.755+12G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.23798106A= | CA1148397079 | GALE | c.351+11T= (n.351+11T=) c.159+11T= (n.159+11T=) n.469+11T= n.811+11T= n.296+11T= n.755+11T= | |
| 1 | g.23798106A>G | CA685694 | GALE | c.351+11T>C (n.351+11T>C) c.159+11T>C (n.159+11T>C) n.469+11T>C n.811+11T>C n.296+11T>C n.755+11T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.23798108G>A | CA1158961388 | GALE | c.351+9C>T (n.351+9C>T) c.159+9C>T (n.159+9C>T) n.469+9C>T n.811+9C>T n.296+9C>T n.755+9C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.23798108G= | CA1158961387 | GALE | c.351+9C= (n.351+9C=) c.159+9C= (n.159+9C=) n.469+9C= n.811+9C= n.296+9C= n.755+9C= | |
| 1 | g.23798108G>T | CA2644078838 | GALE | c.351+9C>A (n.351+9C>A) c.159+9C>A (n.159+9C>A) n.469+9C>A n.811+9C>A n.296+9C>A n.755+9C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.23798109C>A | CA2574263671 | GALE | c.351+8G>T (n.351+8G>T) c.159+8G>T (n.159+8G>T) n.469+8G>T n.811+8G>T n.296+8G>T n.755+8G>T | |
| 1 | g.23798109C= | CA1158961389 | GALE | c.351+8G= (n.351+8G=) c.159+8G= (n.159+8G=) n.469+8G= n.811+8G= n.296+8G= n.755+8G= | |
| 1 | g.23798109C>G | CA2644078839 | GALE | c.351+8G>C (n.351+8G>C) c.159+8G>C (n.159+8G>C) n.469+8G>C n.811+8G>C n.296+8G>C n.755+8G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.23798109C>T | CA1158961390 | GALE | c.351+8G>A (n.351+8G>A) c.159+8G>A (n.159+8G>A) n.469+8G>A n.811+8G>A n.296+8G>A n.755+8G>A | dbSNP |
| 1 | g.23798111_23798116delinsTCTCAC | CA1158961391 | GALE | c.351+1_351+6delinsGTGAGA (n.351+1_351+6delinsGTGAGA) c.159+1_159+6delinsGTGAGA (n.159+1_159+6delinsGTGAGA) n.469+1_469+6delinsGTGAGA n.811+1_811+6delinsGTGAGA n.296+1_296+6delinsGTGAGA n.755+1_755+6delinsGTGAGA | |
| 1 | g.23798115_23798119del | CA685695 | GALE | c.351+1_351+5del c.159+1_159+5del n.469+1_469+5del n.811+1_811+5del n.296+1_296+5del n.755+1_755+5del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.23798113T>C | CA645512936 | GALE | c.351+4A>G (n.351+4A>G) c.159+4A>G (n.159+4A>G) n.469+4A>G n.811+4A>G n.296+4A>G n.755+4A>G | gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.23798114C>T | CA2644078852 | GALE | c.351+3G>A (n.351+3G>A) c.159+3G>A (n.159+3G>A) n.469+3G>A n.811+3G>A n.296+3G>A n.755+3G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.23798115A>C | CA339013236 | GALE | c.351+2T>G (n.351+2T>G) c.159+2T>G (n.159+2T>G) n.469+2T>G n.811+2T>G n.296+2T>G n.755+2T>G | |
| 1 | g.23798115A>G | CA339013241 | GALE | c.351+2T>C (n.351+2T>C) c.159+2T>C (n.159+2T>C) n.469+2T>C n.811+2T>C n.296+2T>C n.755+2T>C | ClinVar |
| 1 | g.23798115A>T | CA339013242 | GALE | c.351+2T>A (n.351+2T>A) c.159+2T>A (n.159+2T>A) n.469+2T>A n.811+2T>A n.296+2T>A n.755+2T>A | |
| 1 | g.23798116C>A | CA339013248 | GALE | c.351+1G>T (n.351+1G>T) c.159+1G>T (n.159+1G>T) n.469+1G>T n.811+1G>T n.296+1G>T n.755+1G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.23798116C= | CA1158961392 | GALE | c.351+1G= (n.351+1G=) c.159+1G= (n.159+1G=) n.469+1G= n.811+1G= n.296+1G= n.755+1G= | |
| 1 | g.23798116C>G | CA339013251 | GALE | c.351+1G>C (n.351+1G>C) c.159+1G>C (n.159+1G>C) n.469+1G>C n.811+1G>C n.296+1G>C n.755+1G>C | |
| 1 | g.23798116C>T | CA339013254 | GALE | c.351+1G>A (n.351+1G>A) c.159+1G>A (n.159+1G>A) n.469+1G>A n.811+1G>A n.296+1G>A n.755+1G>A | |
| 1 | g.23798117C>A | CA339013258 | GALE | c.351G>T (p.Glu117Asp) c.159G>T (p.Glu53Asp) n.469G>T n.811G>T n.296G>T n.755G>T |