UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.237828309_237828314delinsGGGGGG | CA1146308307 | RYR2 | c.*5683-72_*5683-67delinsGGGGGG (n.*5683-72_*5683-67delinsGGGGGG) c.14573-72_14573-67delinsGGGGGG (n.14573-72_14573-67delinsGGGGGG) c.14612-72_14612-67delinsGGGGGG (n.14612-72_14612-67delinsGGGGGG) c.6762-72_6762-67delinsGGGGGG c.14591-72_14591-67delinsGGGGGG (n.14591-72_14591-67delinsGGGGGG) c.14540-72_14540-67delinsGGGGGG (n.14540-72_14540-67delinsGGGGGG) n.1102-72_1102-67delinsGGGGGG c.14645-72_14645-67delinsGGGGGG (n.14645-72_14645-67delinsGGGGGG) c.14642-72_14642-67delinsGGGGGG (n.14642-72_14642-67delinsGGGGGG) c.14621-72_14621-67delinsGGGGGG (n.14621-72_14621-67delinsGGGGGG) c.14615-72_14615-67delinsGGGGGG (n.14615-72_14615-67delinsGGGGGG) c.14609-72_14609-67delinsGGGGGG (n.14609-72_14609-67delinsGGGGGG) c.14585-72_14585-67delinsGGGGGG (n.14585-72_14585-67delinsGGGGGG) c.14408-72_14408-67delinsGGGGGG (n.14408-72_14408-67delinsGGGGGG) c.14552-72_14552-67delinsGGGGGG (n.14552-72_14552-67delinsGGGGGG) c.14624-72_14624-67delinsGGGGGG (n.14624-72_14624-67delinsGGGGGG) | |
| 1 | g.237828314dup | CA2487501659 | RYR2 | c.*5683-67dup (n.*5683-67dup) c.14573-67dup (n.14573-67dup) c.14612-67dup (n.14612-67dup) c.6762-67dup c.14591-67dup (n.14591-67dup) c.14540-67dup (n.14540-67dup) n.1102-67dup c.14645-67dup (n.14645-67dup) c.14642-67dup (n.14642-67dup) c.14621-67dup (n.14621-67dup) c.14615-67dup (n.14615-67dup) c.14609-67dup (n.14609-67dup) c.14585-67dup (n.14585-67dup) c.14408-67dup (n.14408-67dup) c.14552-67dup (n.14552-67dup) c.14624-67dup (n.14624-67dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.237828314del | CA39857577 | RYR2 | c.*5683-67del (n.*5683-67del) c.14573-67del (n.14573-67del) c.14612-67del (n.14612-67del) c.6762-67del c.14591-67del (n.14591-67del) c.14540-67del (n.14540-67del) n.1102-67del c.14645-67del (n.14645-67del) c.14642-67del (n.14642-67del) c.14621-67del (n.14621-67del) c.14615-67del (n.14615-67del) c.14609-67del (n.14609-67del) c.14585-67del (n.14585-67del) c.14408-67del (n.14408-67del) c.14552-67del (n.14552-67del) c.14624-67del (n.14624-67del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.237828313G>A | CA2651217345 | RYR2 | c.*5683-68G>A (n.*5683-68G>A) c.14573-68G>A (n.14573-68G>A) c.14612-68G>A (n.14612-68G>A) c.6762-68G>A c.14591-68G>A (n.14591-68G>A) c.14540-68G>A (n.14540-68G>A) n.1102-68G>A c.14645-68G>A (n.14645-68G>A) c.14642-68G>A (n.14642-68G>A) c.14621-68G>A (n.14621-68G>A) c.14615-68G>A (n.14615-68G>A) c.14609-68G>A (n.14609-68G>A) c.14585-68G>A (n.14585-68G>A) c.14408-68G>A (n.14408-68G>A) c.14552-68G>A (n.14552-68G>A) c.14624-68G>A (n.14624-68G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.237828313G>C | CA2651217346 | RYR2 | c.*5683-68G>C (n.*5683-68G>C) c.14573-68G>C (n.14573-68G>C) c.14612-68G>C (n.14612-68G>C) c.6762-68G>C c.14591-68G>C (n.14591-68G>C) c.14540-68G>C (n.14540-68G>C) n.1102-68G>C c.14645-68G>C (n.14645-68G>C) c.14642-68G>C (n.14642-68G>C) c.14621-68G>C (n.14621-68G>C) c.14615-68G>C (n.14615-68G>C) c.14609-68G>C (n.14609-68G>C) c.14585-68G>C (n.14585-68G>C) c.14408-68G>C (n.14408-68G>C) c.14552-68G>C (n.14552-68G>C) c.14624-68G>C (n.14624-68G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.237828313G>T | CA2651217347 | RYR2 | c.*5683-68G>T (n.*5683-68G>T) c.14573-68G>T (n.14573-68G>T) c.14612-68G>T (n.14612-68G>T) c.6762-68G>T c.14591-68G>T (n.14591-68G>T) c.14540-68G>T (n.14540-68G>T) n.1102-68G>T c.14645-68G>T (n.14645-68G>T) c.14642-68G>T (n.14642-68G>T) c.14621-68G>T (n.14621-68G>T) c.14615-68G>T (n.14615-68G>T) c.14609-68G>T (n.14609-68G>T) c.14585-68G>T (n.14585-68G>T) c.14408-68G>T (n.14408-68G>T) c.14552-68G>T (n.14552-68G>T) c.14624-68G>T (n.14624-68G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.237828314G>A | CA2487501661 | RYR2 | c.*5683-67G>A (n.*5683-67G>A) c.14573-67G>A (n.14573-67G>A) c.14612-67G>A (n.14612-67G>A) c.6762-67G>A c.14591-67G>A (n.14591-67G>A) c.14540-67G>A (n.14540-67G>A) n.1102-67G>A c.14645-67G>A (n.14645-67G>A) c.14642-67G>A (n.14642-67G>A) c.14621-67G>A (n.14621-67G>A) c.14615-67G>A (n.14615-67G>A) c.14609-67G>A (n.14609-67G>A) c.14585-67G>A (n.14585-67G>A) c.14408-67G>A (n.14408-67G>A) c.14552-67G>A (n.14552-67G>A) c.14624-67G>A (n.14624-67G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.237828314G>C | CA39857588 | RYR2 | c.*5683-67G>C (n.*5683-67G>C) c.14573-67G>C (n.14573-67G>C) c.14612-67G>C (n.14612-67G>C) c.6762-67G>C c.14591-67G>C (n.14591-67G>C) c.14540-67G>C (n.14540-67G>C) n.1102-67G>C c.14645-67G>C (n.14645-67G>C) c.14642-67G>C (n.14642-67G>C) c.14621-67G>C (n.14621-67G>C) c.14615-67G>C (n.14615-67G>C) c.14609-67G>C (n.14609-67G>C) c.14585-67G>C (n.14585-67G>C) c.14408-67G>C (n.14408-67G>C) c.14552-67G>C (n.14552-67G>C) c.14624-67G>C (n.14624-67G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.237828314G= | CA1142313900 | RYR2 | c.*5683-67G= (n.*5683-67G=) c.14573-67G= (n.14573-67G=) c.14612-67G= (n.14612-67G=) c.6762-67G= c.14591-67G= (n.14591-67G=) c.14540-67G= (n.14540-67G=) n.1102-67G= c.14645-67G= (n.14645-67G=) c.14642-67G= (n.14642-67G=) c.14621-67G= (n.14621-67G=) c.14615-67G= (n.14615-67G=) c.14609-67G= (n.14609-67G=) c.14585-67G= (n.14585-67G=) c.14408-67G= (n.14408-67G=) c.14552-67G= (n.14552-67G=) c.14624-67G= (n.14624-67G=) | |
| 1 | g.237828314G>T | CA2651217348 | RYR2 | c.*5683-67G>T (n.*5683-67G>T) c.14573-67G>T (n.14573-67G>T) c.14612-67G>T (n.14612-67G>T) c.6762-67G>T c.14591-67G>T (n.14591-67G>T) c.14540-67G>T (n.14540-67G>T) n.1102-67G>T c.14645-67G>T (n.14645-67G>T) c.14642-67G>T (n.14642-67G>T) c.14621-67G>T (n.14621-67G>T) c.14615-67G>T (n.14615-67G>T) c.14609-67G>T (n.14609-67G>T) c.14585-67G>T (n.14585-67G>T) c.14408-67G>T (n.14408-67G>T) c.14552-67G>T (n.14552-67G>T) c.14624-67G>T (n.14624-67G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.237828315del | CA2748281517 | RYR2 | c.*5683-66del (n.*5683-66del) c.14573-66del (n.14573-66del) c.14612-66del (n.14612-66del) c.6762-66del c.14591-66del (n.14591-66del) c.14540-66del (n.14540-66del) n.1102-66del c.14645-66del (n.14645-66del) c.14642-66del (n.14642-66del) c.14621-66del (n.14621-66del) c.14615-66del (n.14615-66del) c.14609-66del (n.14609-66del) c.14585-66del (n.14585-66del) c.14408-66del (n.14408-66del) c.14552-66del (n.14552-66del) c.14624-66del (n.14624-66del) | |
| 1 | g.237828315A= | CA2487501662 | RYR2 | c.*5683-66A= (n.*5683-66A=) c.14573-66A= (n.14573-66A=) c.14612-66A= (n.14612-66A=) c.6762-66A= c.14591-66A= (n.14591-66A=) c.14540-66A= (n.14540-66A=) n.1102-66A= c.14645-66A= (n.14645-66A=) c.14642-66A= (n.14642-66A=) c.14621-66A= (n.14621-66A=) c.14615-66A= (n.14615-66A=) c.14609-66A= (n.14609-66A=) c.14585-66A= (n.14585-66A=) c.14408-66A= (n.14408-66A=) c.14552-66A= (n.14552-66A=) c.14624-66A= (n.14624-66A=) | |
| 1 | g.237828315A>G | CA733327197 | RYR2 | c.*5683-66A>G (n.*5683-66A>G) c.14573-66A>G (n.14573-66A>G) c.14612-66A>G (n.14612-66A>G) c.6762-66A>G c.14591-66A>G (n.14591-66A>G) c.14540-66A>G (n.14540-66A>G) n.1102-66A>G c.14645-66A>G (n.14645-66A>G) c.14642-66A>G (n.14642-66A>G) c.14621-66A>G (n.14621-66A>G) c.14615-66A>G (n.14615-66A>G) c.14609-66A>G (n.14609-66A>G) c.14585-66A>G (n.14585-66A>G) c.14408-66A>G (n.14408-66A>G) c.14552-66A>G (n.14552-66A>G) c.14624-66A>G (n.14624-66A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.237828316T>C | CA2651217349 | RYR2 | c.*5683-65T>C (n.*5683-65T>C) c.14573-65T>C (n.14573-65T>C) c.14612-65T>C (n.14612-65T>C) c.6762-65T>C c.14591-65T>C (n.14591-65T>C) c.14540-65T>C (n.14540-65T>C) n.1102-65T>C c.14645-65T>C (n.14645-65T>C) c.14642-65T>C (n.14642-65T>C) c.14621-65T>C (n.14621-65T>C) c.14615-65T>C (n.14615-65T>C) c.14609-65T>C (n.14609-65T>C) c.14585-65T>C (n.14585-65T>C) c.14408-65T>C (n.14408-65T>C) c.14552-65T>C (n.14552-65T>C) c.14624-65T>C (n.14624-65T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.237828318A>G | CA2651217350 | RYR2 | c.*5683-63A>G (n.*5683-63A>G) c.14573-63A>G (n.14573-63A>G) c.14612-63A>G (n.14612-63A>G) c.6762-63A>G c.14591-63A>G (n.14591-63A>G) c.14540-63A>G (n.14540-63A>G) n.1102-63A>G c.14645-63A>G (n.14645-63A>G) c.14642-63A>G (n.14642-63A>G) c.14621-63A>G (n.14621-63A>G) c.14615-63A>G (n.14615-63A>G) c.14609-63A>G (n.14609-63A>G) c.14585-63A>G (n.14585-63A>G) c.14408-63A>G (n.14408-63A>G) c.14552-63A>G (n.14552-63A>G) c.14624-63A>G (n.14624-63A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.237828318A>T | CA2574464324 | RYR2 | c.*5683-63A>T (n.*5683-63A>T) c.14573-63A>T (n.14573-63A>T) c.14612-63A>T (n.14612-63A>T) c.6762-63A>T c.14591-63A>T (n.14591-63A>T) c.14540-63A>T (n.14540-63A>T) n.1102-63A>T c.14645-63A>T (n.14645-63A>T) c.14642-63A>T (n.14642-63A>T) c.14621-63A>T (n.14621-63A>T) c.14615-63A>T (n.14615-63A>T) c.14609-63A>T (n.14609-63A>T) c.14585-63A>T (n.14585-63A>T) c.14408-63A>T (n.14408-63A>T) c.14552-63A>T (n.14552-63A>T) c.14624-63A>T (n.14624-63A>T) | |
| 1 | g.237828319G>C | CA2651217351 | RYR2 | c.*5683-62G>C (n.*5683-62G>C) c.14573-62G>C (n.14573-62G>C) c.14612-62G>C (n.14612-62G>C) c.6762-62G>C c.14591-62G>C (n.14591-62G>C) c.14540-62G>C (n.14540-62G>C) n.1102-62G>C c.14645-62G>C (n.14645-62G>C) c.14642-62G>C (n.14642-62G>C) c.14621-62G>C (n.14621-62G>C) c.14615-62G>C (n.14615-62G>C) c.14609-62G>C (n.14609-62G>C) c.14585-62G>C (n.14585-62G>C) c.14408-62G>C (n.14408-62G>C) c.14552-62G>C (n.14552-62G>C) c.14624-62G>C (n.14624-62G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.237828319G>T | CA2651217352 | RYR2 | c.*5683-62G>T (n.*5683-62G>T) c.14573-62G>T (n.14573-62G>T) c.14612-62G>T (n.14612-62G>T) c.6762-62G>T c.14591-62G>T (n.14591-62G>T) c.14540-62G>T (n.14540-62G>T) n.1102-62G>T c.14645-62G>T (n.14645-62G>T) c.14642-62G>T (n.14642-62G>T) c.14621-62G>T (n.14621-62G>T) c.14615-62G>T (n.14615-62G>T) c.14609-62G>T (n.14609-62G>T) c.14585-62G>T (n.14585-62G>T) c.14408-62G>T (n.14408-62G>T) c.14552-62G>T (n.14552-62G>T) c.14624-62G>T (n.14624-62G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.237828320C>A | CA2487501664 | RYR2 | c.*5683-61C>A (n.*5683-61C>A) c.14573-61C>A (n.14573-61C>A) c.14612-61C>A (n.14612-61C>A) c.6762-61C>A c.14591-61C>A (n.14591-61C>A) c.14540-61C>A (n.14540-61C>A) n.1102-61C>A c.14645-61C>A (n.14645-61C>A) c.14642-61C>A (n.14642-61C>A) c.14621-61C>A (n.14621-61C>A) c.14615-61C>A (n.14615-61C>A) c.14609-61C>A (n.14609-61C>A) c.14585-61C>A (n.14585-61C>A) c.14408-61C>A (n.14408-61C>A) c.14552-61C>A (n.14552-61C>A) c.14624-61C>A (n.14624-61C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.237828320C= | CA2487501663 | RYR2 | c.*5683-61C= (n.*5683-61C=) c.14573-61C= (n.14573-61C=) c.14612-61C= (n.14612-61C=) c.6762-61C= c.14591-61C= (n.14591-61C=) c.14540-61C= (n.14540-61C=) n.1102-61C= c.14645-61C= (n.14645-61C=) c.14642-61C= (n.14642-61C=) c.14621-61C= (n.14621-61C=) c.14615-61C= (n.14615-61C=) c.14609-61C= (n.14609-61C=) c.14585-61C= (n.14585-61C=) c.14408-61C= (n.14408-61C=) c.14552-61C= (n.14552-61C=) c.14624-61C= (n.14624-61C=) | |
| 1 | g.237828320C>T | CA2651217353 | RYR2 | c.*5683-61C>T (n.*5683-61C>T) c.14573-61C>T (n.14573-61C>T) c.14612-61C>T (n.14612-61C>T) c.6762-61C>T c.14591-61C>T (n.14591-61C>T) c.14540-61C>T (n.14540-61C>T) n.1102-61C>T c.14645-61C>T (n.14645-61C>T) c.14642-61C>T (n.14642-61C>T) c.14621-61C>T (n.14621-61C>T) c.14615-61C>T (n.14615-61C>T) c.14609-61C>T (n.14609-61C>T) c.14585-61C>T (n.14585-61C>T) c.14408-61C>T (n.14408-61C>T) c.14552-61C>T (n.14552-61C>T) c.14624-61C>T (n.14624-61C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.237828321C>A | CA2651217354 | RYR2 | c.*5683-60C>A (n.*5683-60C>A) c.14573-60C>A (n.14573-60C>A) c.14612-60C>A (n.14612-60C>A) c.6762-60C>A c.14591-60C>A (n.14591-60C>A) c.14540-60C>A (n.14540-60C>A) n.1102-60C>A c.14645-60C>A (n.14645-60C>A) c.14642-60C>A (n.14642-60C>A) c.14621-60C>A (n.14621-60C>A) c.14615-60C>A (n.14615-60C>A) c.14609-60C>A (n.14609-60C>A) c.14585-60C>A (n.14585-60C>A) c.14408-60C>A (n.14408-60C>A) c.14552-60C>A (n.14552-60C>A) c.14624-60C>A (n.14624-60C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.237828321C>T | CA2574464325 | RYR2 | c.*5683-60C>T (n.*5683-60C>T) c.14573-60C>T (n.14573-60C>T) c.14612-60C>T (n.14612-60C>T) c.6762-60C>T c.14591-60C>T (n.14591-60C>T) c.14540-60C>T (n.14540-60C>T) n.1102-60C>T c.14645-60C>T (n.14645-60C>T) c.14642-60C>T (n.14642-60C>T) c.14621-60C>T (n.14621-60C>T) c.14615-60C>T (n.14615-60C>T) c.14609-60C>T (n.14609-60C>T) c.14585-60C>T (n.14585-60C>T) c.14408-60C>T (n.14408-60C>T) c.14552-60C>T (n.14552-60C>T) c.14624-60C>T (n.14624-60C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.237828322A>G | CA2574464326 | RYR2 | c.*5683-59A>G (n.*5683-59A>G) c.14573-59A>G (n.14573-59A>G) c.14612-59A>G (n.14612-59A>G) c.6762-59A>G c.14591-59A>G (n.14591-59A>G) c.14540-59A>G (n.14540-59A>G) n.1102-59A>G c.14645-59A>G (n.14645-59A>G) c.14642-59A>G (n.14642-59A>G) c.14621-59A>G (n.14621-59A>G) c.14615-59A>G (n.14615-59A>G) c.14609-59A>G (n.14609-59A>G) c.14585-59A>G (n.14585-59A>G) c.14408-59A>G (n.14408-59A>G) c.14552-59A>G (n.14552-59A>G) c.14624-59A>G (n.14624-59A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.237828323A>C | CA2651217355 | RYR2 | c.*5683-58A>C (n.*5683-58A>C) c.14573-58A>C (n.14573-58A>C) c.14612-58A>C (n.14612-58A>C) c.6762-58A>C c.14591-58A>C (n.14591-58A>C) c.14540-58A>C (n.14540-58A>C) n.1102-58A>C c.14645-58A>C (n.14645-58A>C) c.14642-58A>C (n.14642-58A>C) c.14621-58A>C (n.14621-58A>C) c.14615-58A>C (n.14615-58A>C) c.14609-58A>C (n.14609-58A>C) c.14585-58A>C (n.14585-58A>C) c.14408-58A>C (n.14408-58A>C) c.14552-58A>C (n.14552-58A>C) c.14624-58A>C (n.14624-58A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.237828323A>T | CA2512322059 | RYR2 | c.*5683-58A>T (n.*5683-58A>T) c.14573-58A>T (n.14573-58A>T) c.14612-58A>T (n.14612-58A>T) c.6762-58A>T c.14591-58A>T (n.14591-58A>T) c.14540-58A>T (n.14540-58A>T) n.1102-58A>T c.14645-58A>T (n.14645-58A>T) c.14642-58A>T (n.14642-58A>T) c.14621-58A>T (n.14621-58A>T) c.14615-58A>T (n.14615-58A>T) c.14609-58A>T (n.14609-58A>T) c.14585-58A>T (n.14585-58A>T) c.14408-58A>T (n.14408-58A>T) c.14552-58A>T (n.14552-58A>T) c.14624-58A>T (n.14624-58A>T) | |
| 1 | g.237828324G>T | CA2651217356 | RYR2 | c.*5683-57G>T (n.*5683-57G>T) c.14573-57G>T (n.14573-57G>T) c.14612-57G>T (n.14612-57G>T) c.6762-57G>T c.14591-57G>T (n.14591-57G>T) c.14540-57G>T (n.14540-57G>T) n.1102-57G>T c.14645-57G>T (n.14645-57G>T) c.14642-57G>T (n.14642-57G>T) c.14621-57G>T (n.14621-57G>T) c.14615-57G>T (n.14615-57G>T) c.14609-57G>T (n.14609-57G>T) c.14585-57G>T (n.14585-57G>T) c.14408-57G>T (n.14408-57G>T) c.14552-57G>T (n.14552-57G>T) c.14624-57G>T (n.14624-57G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.237828325G>T | CA646732863 | RYR2 | c.*5683-56G>T (n.*5683-56G>T) c.14573-56G>T (n.14573-56G>T) c.14612-56G>T (n.14612-56G>T) c.6762-56G>T c.14591-56G>T (n.14591-56G>T) c.14540-56G>T (n.14540-56G>T) n.1102-56G>T c.14645-56G>T (n.14645-56G>T) c.14642-56G>T (n.14642-56G>T) c.14621-56G>T (n.14621-56G>T) c.14615-56G>T (n.14615-56G>T) c.14609-56G>T (n.14609-56G>T) c.14585-56G>T (n.14585-56G>T) c.14408-56G>T (n.14408-56G>T) c.14552-56G>T (n.14552-56G>T) c.14624-56G>T (n.14624-56G>T) | COSMIC |
| 1 | g.237828328C>A | CA2651217357 | RYR2 | c.*5683-53C>A (n.*5683-53C>A) c.14573-53C>A (n.14573-53C>A) c.14612-53C>A (n.14612-53C>A) c.6762-53C>A c.14591-53C>A (n.14591-53C>A) c.14540-53C>A (n.14540-53C>A) n.1102-53C>A c.14645-53C>A (n.14645-53C>A) c.14642-53C>A (n.14642-53C>A) c.14621-53C>A (n.14621-53C>A) c.14615-53C>A (n.14615-53C>A) c.14609-53C>A (n.14609-53C>A) c.14585-53C>A (n.14585-53C>A) c.14408-53C>A (n.14408-53C>A) c.14552-53C>A (n.14552-53C>A) c.14624-53C>A (n.14624-53C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.237828328C= | CA2487501665 | RYR2 | c.*5683-53C= (n.*5683-53C=) c.14573-53C= (n.14573-53C=) c.14612-53C= (n.14612-53C=) c.6762-53C= c.14591-53C= (n.14591-53C=) c.14540-53C= (n.14540-53C=) n.1102-53C= c.14645-53C= (n.14645-53C=) c.14642-53C= (n.14642-53C=) c.14621-53C= (n.14621-53C=) c.14615-53C= (n.14615-53C=) c.14609-53C= (n.14609-53C=) c.14585-53C= (n.14585-53C=) c.14408-53C= (n.14408-53C=) c.14552-53C= (n.14552-53C=) c.14624-53C= (n.14624-53C=) | |
| 1 | g.237828328C>G | CA733327199 | RYR2 | c.*5683-53C>G (n.*5683-53C>G) c.14573-53C>G (n.14573-53C>G) c.14612-53C>G (n.14612-53C>G) c.6762-53C>G c.14591-53C>G (n.14591-53C>G) c.14540-53C>G (n.14540-53C>G) n.1102-53C>G c.14645-53C>G (n.14645-53C>G) c.14642-53C>G (n.14642-53C>G) c.14621-53C>G (n.14621-53C>G) c.14615-53C>G (n.14615-53C>G) c.14609-53C>G (n.14609-53C>G) c.14585-53C>G (n.14585-53C>G) c.14408-53C>G (n.14408-53C>G) c.14552-53C>G (n.14552-53C>G) c.14624-53C>G (n.14624-53C>G) | dbSNP |
| 1 | g.237828329T>C | CA2651217358 | RYR2 | c.*5683-52T>C (n.*5683-52T>C) c.14573-52T>C (n.14573-52T>C) c.14612-52T>C (n.14612-52T>C) c.6762-52T>C c.14591-52T>C (n.14591-52T>C) c.14540-52T>C (n.14540-52T>C) n.1102-52T>C c.14645-52T>C (n.14645-52T>C) c.14642-52T>C (n.14642-52T>C) c.14621-52T>C (n.14621-52T>C) c.14615-52T>C (n.14615-52T>C) c.14609-52T>C (n.14609-52T>C) c.14585-52T>C (n.14585-52T>C) c.14408-52T>C (n.14408-52T>C) c.14552-52T>C (n.14552-52T>C) c.14624-52T>C (n.14624-52T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.237828330G>C | CA2574464327 | RYR2 | c.*5683-51G>C (n.*5683-51G>C) c.14573-51G>C (n.14573-51G>C) c.14612-51G>C (n.14612-51G>C) c.6762-51G>C c.14591-51G>C (n.14591-51G>C) c.14540-51G>C (n.14540-51G>C) n.1102-51G>C c.14645-51G>C (n.14645-51G>C) c.14642-51G>C (n.14642-51G>C) c.14621-51G>C (n.14621-51G>C) c.14615-51G>C (n.14615-51G>C) c.14609-51G>C (n.14609-51G>C) c.14585-51G>C (n.14585-51G>C) c.14408-51G>C (n.14408-51G>C) c.14552-51G>C (n.14552-51G>C) c.14624-51G>C (n.14624-51G>C) | |
| 1 | g.237828331A= | CA2487501666 | RYR2 | c.*5683-50A= (n.*5683-50A=) c.14573-50A= (n.14573-50A=) c.14612-50A= (n.14612-50A=) c.6762-50A= c.14591-50A= (n.14591-50A=) c.14540-50A= (n.14540-50A=) n.1102-50A= c.14645-50A= (n.14645-50A=) c.14642-50A= (n.14642-50A=) c.14621-50A= (n.14621-50A=) c.14615-50A= (n.14615-50A=) c.14609-50A= (n.14609-50A=) c.14585-50A= (n.14585-50A=) c.14408-50A= (n.14408-50A=) c.14552-50A= (n.14552-50A=) c.14624-50A= (n.14624-50A=) | |
| 1 | g.237828331A>T | CA529570833 | RYR2 | c.*5683-50A>T (n.*5683-50A>T) c.14573-50A>T (n.14573-50A>T) c.14612-50A>T (n.14612-50A>T) c.6762-50A>T c.14591-50A>T (n.14591-50A>T) c.14540-50A>T (n.14540-50A>T) n.1102-50A>T c.14645-50A>T (n.14645-50A>T) c.14642-50A>T (n.14642-50A>T) c.14621-50A>T (n.14621-50A>T) c.14615-50A>T (n.14615-50A>T) c.14609-50A>T (n.14609-50A>T) c.14585-50A>T (n.14585-50A>T) c.14408-50A>T (n.14408-50A>T) c.14552-50A>T (n.14552-50A>T) c.14624-50A>T (n.14624-50A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.237828332A>G | CA2651217359 | RYR2 | c.*5683-49A>G (n.*5683-49A>G) c.14573-49A>G (n.14573-49A>G) c.14612-49A>G (n.14612-49A>G) c.6762-49A>G c.14591-49A>G (n.14591-49A>G) c.14540-49A>G (n.14540-49A>G) n.1102-49A>G c.14645-49A>G (n.14645-49A>G) c.14642-49A>G (n.14642-49A>G) c.14621-49A>G (n.14621-49A>G) c.14615-49A>G (n.14615-49A>G) c.14609-49A>G (n.14609-49A>G) c.14585-49A>G (n.14585-49A>G) c.14408-49A>G (n.14408-49A>G) c.14552-49A>G (n.14552-49A>G) c.14624-49A>G (n.14624-49A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.237828336T>A | CA529570834 | RYR2 | c.*5683-45T>A (n.*5683-45T>A) c.14573-45T>A (n.14573-45T>A) c.14612-45T>A (n.14612-45T>A) c.6762-45T>A c.14591-45T>A (n.14591-45T>A) c.14540-45T>A (n.14540-45T>A) n.1102-45T>A c.14645-45T>A (n.14645-45T>A) c.14642-45T>A (n.14642-45T>A) c.14621-45T>A (n.14621-45T>A) c.14615-45T>A (n.14615-45T>A) c.14609-45T>A (n.14609-45T>A) c.14585-45T>A (n.14585-45T>A) c.14408-45T>A (n.14408-45T>A) c.14552-45T>A (n.14552-45T>A) c.14624-45T>A (n.14624-45T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.237828336T= | CA2487501667 | RYR2 | c.*5683-45T= (n.*5683-45T=) c.14573-45T= (n.14573-45T=) c.14612-45T= (n.14612-45T=) c.6762-45T= c.14591-45T= (n.14591-45T=) c.14540-45T= (n.14540-45T=) n.1102-45T= c.14645-45T= (n.14645-45T=) c.14642-45T= (n.14642-45T=) c.14621-45T= (n.14621-45T=) c.14615-45T= (n.14615-45T=) c.14609-45T= (n.14609-45T=) c.14585-45T= (n.14585-45T=) c.14408-45T= (n.14408-45T=) c.14552-45T= (n.14552-45T=) c.14624-45T= (n.14624-45T=) | |
| 1 | g.237828338C>A | CA2574464328 | RYR2 | c.*5683-43C>A (n.*5683-43C>A) c.14573-43C>A (n.14573-43C>A) c.14612-43C>A (n.14612-43C>A) c.6762-43C>A c.14591-43C>A (n.14591-43C>A) c.14540-43C>A (n.14540-43C>A) n.1102-43C>A c.14645-43C>A (n.14645-43C>A) c.14642-43C>A (n.14642-43C>A) c.14621-43C>A (n.14621-43C>A) c.14615-43C>A (n.14615-43C>A) c.14609-43C>A (n.14609-43C>A) c.14585-43C>A (n.14585-43C>A) c.14408-43C>A (n.14408-43C>A) c.14552-43C>A (n.14552-43C>A) c.14624-43C>A (n.14624-43C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.237828339A= | CA1143558147 | RYR2 | c.*5683-42A= (n.*5683-42A=) c.14573-42A= (n.14573-42A=) c.14612-42A= (n.14612-42A=) c.6762-42A= c.14591-42A= (n.14591-42A=) c.14540-42A= (n.14540-42A=) n.1102-42A= c.14645-42A= (n.14645-42A=) c.14642-42A= (n.14642-42A=) c.14621-42A= (n.14621-42A=) c.14615-42A= (n.14615-42A=) c.14609-42A= (n.14609-42A=) c.14585-42A= (n.14585-42A=) c.14408-42A= (n.14408-42A=) c.14552-42A= (n.14552-42A=) c.14624-42A= (n.14624-42A=) | |
| 1 | g.237828339A>G | CA085687 | RYR2 | c.*5683-42A>G (n.*5683-42A>G) c.14573-42A>G (n.14573-42A>G) c.14612-42A>G (n.14612-42A>G) c.6762-42A>G c.14591-42A>G (n.14591-42A>G) c.14540-42A>G (n.14540-42A>G) n.1102-42A>G c.14645-42A>G (n.14645-42A>G) c.14642-42A>G (n.14642-42A>G) c.14621-42A>G (n.14621-42A>G) c.14615-42A>G (n.14615-42A>G) c.14609-42A>G (n.14609-42A>G) c.14585-42A>G (n.14585-42A>G) c.14408-42A>G (n.14408-42A>G) c.14552-42A>G (n.14552-42A>G) c.14624-42A>G (n.14624-42A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.237828340T>C | CA2651217360 | RYR2 | c.*5683-41T>C (n.*5683-41T>C) c.14573-41T>C (n.14573-41T>C) c.14612-41T>C (n.14612-41T>C) c.6762-41T>C c.14591-41T>C (n.14591-41T>C) c.14540-41T>C (n.14540-41T>C) n.1102-41T>C c.14645-41T>C (n.14645-41T>C) c.14642-41T>C (n.14642-41T>C) c.14621-41T>C (n.14621-41T>C) c.14615-41T>C (n.14615-41T>C) c.14609-41T>C (n.14609-41T>C) c.14585-41T>C (n.14585-41T>C) c.14408-41T>C (n.14408-41T>C) c.14552-41T>C (n.14552-41T>C) c.14624-41T>C (n.14624-41T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.237828341T>C | CA2574464329 | RYR2 | c.*5683-40T>C (n.*5683-40T>C) c.14573-40T>C (n.14573-40T>C) c.14612-40T>C (n.14612-40T>C) c.6762-40T>C c.14591-40T>C (n.14591-40T>C) c.14540-40T>C (n.14540-40T>C) n.1102-40T>C c.14645-40T>C (n.14645-40T>C) c.14642-40T>C (n.14642-40T>C) c.14621-40T>C (n.14621-40T>C) c.14615-40T>C (n.14615-40T>C) c.14609-40T>C (n.14609-40T>C) c.14585-40T>C (n.14585-40T>C) c.14408-40T>C (n.14408-40T>C) c.14552-40T>C (n.14552-40T>C) c.14624-40T>C (n.14624-40T>C) | |
| 1 | g.237828342G>A | CA529570837 | RYR2 | c.*5683-39G>A (n.*5683-39G>A) c.14573-39G>A (n.14573-39G>A) c.14612-39G>A (n.14612-39G>A) c.6762-39G>A c.14591-39G>A (n.14591-39G>A) c.14540-39G>A (n.14540-39G>A) n.1102-39G>A c.14645-39G>A (n.14645-39G>A) c.14642-39G>A (n.14642-39G>A) c.14621-39G>A (n.14621-39G>A) c.14615-39G>A (n.14615-39G>A) c.14609-39G>A (n.14609-39G>A) c.14585-39G>A (n.14585-39G>A) c.14408-39G>A (n.14408-39G>A) c.14552-39G>A (n.14552-39G>A) c.14624-39G>A (n.14624-39G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.237828342G= | CA1147400978 | RYR2 | c.*5683-39G= (n.*5683-39G=) c.14573-39G= (n.14573-39G=) c.14612-39G= (n.14612-39G=) c.6762-39G= c.14591-39G= (n.14591-39G=) c.14540-39G= (n.14540-39G=) n.1102-39G= c.14645-39G= (n.14645-39G=) c.14642-39G= (n.14642-39G=) c.14621-39G= (n.14621-39G=) c.14615-39G= (n.14615-39G=) c.14609-39G= (n.14609-39G=) c.14585-39G= (n.14585-39G=) c.14408-39G= (n.14408-39G=) c.14552-39G= (n.14552-39G=) c.14624-39G= (n.14624-39G=) | |
| 1 | g.237828342G>T | CA085686 | RYR2 | c.*5683-39G>T (n.*5683-39G>T) c.14573-39G>T (n.14573-39G>T) c.14612-39G>T (n.14612-39G>T) c.6762-39G>T c.14591-39G>T (n.14591-39G>T) c.14540-39G>T (n.14540-39G>T) n.1102-39G>T c.14645-39G>T (n.14645-39G>T) c.14642-39G>T (n.14642-39G>T) c.14621-39G>T (n.14621-39G>T) c.14615-39G>T (n.14615-39G>T) c.14609-39G>T (n.14609-39G>T) c.14585-39G>T (n.14585-39G>T) c.14408-39G>T (n.14408-39G>T) c.14552-39G>T (n.14552-39G>T) c.14624-39G>T (n.14624-39G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.237828343C>A | CA2651217361 | RYR2 | c.*5683-38C>A (n.*5683-38C>A) c.14573-38C>A (n.14573-38C>A) c.14612-38C>A (n.14612-38C>A) c.6762-38C>A c.14591-38C>A (n.14591-38C>A) c.14540-38C>A (n.14540-38C>A) n.1102-38C>A c.14645-38C>A (n.14645-38C>A) c.14642-38C>A (n.14642-38C>A) c.14621-38C>A (n.14621-38C>A) c.14615-38C>A (n.14615-38C>A) c.14609-38C>A (n.14609-38C>A) c.14585-38C>A (n.14585-38C>A) c.14408-38C>A (n.14408-38C>A) c.14552-38C>A (n.14552-38C>A) c.14624-38C>A (n.14624-38C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.237828343C>G | CA2651217362 | RYR2 | c.*5683-38C>G (n.*5683-38C>G) c.14573-38C>G (n.14573-38C>G) c.14612-38C>G (n.14612-38C>G) c.6762-38C>G c.14591-38C>G (n.14591-38C>G) c.14540-38C>G (n.14540-38C>G) n.1102-38C>G c.14645-38C>G (n.14645-38C>G) c.14642-38C>G (n.14642-38C>G) c.14621-38C>G (n.14621-38C>G) c.14615-38C>G (n.14615-38C>G) c.14609-38C>G (n.14609-38C>G) c.14585-38C>G (n.14585-38C>G) c.14408-38C>G (n.14408-38C>G) c.14552-38C>G (n.14552-38C>G) c.14624-38C>G (n.14624-38C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.237828343C>T | CA2651217363 | RYR2 | c.*5683-38C>T (n.*5683-38C>T) c.14573-38C>T (n.14573-38C>T) c.14612-38C>T (n.14612-38C>T) c.6762-38C>T c.14591-38C>T (n.14591-38C>T) c.14540-38C>T (n.14540-38C>T) n.1102-38C>T c.14645-38C>T (n.14645-38C>T) c.14642-38C>T (n.14642-38C>T) c.14621-38C>T (n.14621-38C>T) c.14615-38C>T (n.14615-38C>T) c.14609-38C>T (n.14609-38C>T) c.14585-38C>T (n.14585-38C>T) c.14408-38C>T (n.14408-38C>T) c.14552-38C>T (n.14552-38C>T) c.14624-38C>T (n.14624-38C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
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