WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.237819181C>A | CA345426786 | RYR2 | c.*5671C>A (n.*5671C>A) c.14561C>A (p.Ala4854Asp) c.14600C>A (p.Ala4867Asp) c.6750C>A c.14579C>A (p.Ala4860Asp) c.14528C>A (p.Ala4843Asp) n.1090C>A c.14633C>A (p.Ala4878Asp) c.14630C>A (p.Ala4877Asp) c.14609C>A (p.Ala4870Asp) c.14603C>A (p.Ala4868Asp) c.14597C>A (p.Ala4866Asp) c.14573C>A (p.Ala4858Asp) c.14396C>A (p.Ala4799Asp) c.14540C>A (p.Ala4847Asp) c.14612C>A (p.Ala4871Asp) | |
| 1 | g.237819181C= | CA1141581398 | RYR2 | c.*5671C= (n.*5671C=) c.14561C= (p.Ala4854=) c.14600C= (p.Ala4867=) c.6750C= c.14579C= (p.Ala4860=) c.14528C= (p.Ala4843=) n.1090C= c.14633C= (p.Ala4878=) c.14630C= (p.Ala4877=) c.14609C= (p.Ala4870=) c.14603C= (p.Ala4868=) c.14597C= (p.Ala4866=) c.14573C= (p.Ala4858=) c.14396C= (p.Ala4799=) c.14540C= (p.Ala4847=) c.14612C= (p.Ala4871=) | |
| 1 | g.237819181C>G | CA008311 | RYR2 | c.*5671C>G (n.*5671C>G) c.14561C>G (p.Ala4854Gly) c.14600C>G (p.Ala4867Gly) c.6750C>G c.14579C>G (p.Ala4860Gly) c.14528C>G (p.Ala4843Gly) n.1090C>G c.14633C>G (p.Ala4878Gly) c.14630C>G (p.Ala4877Gly) c.14609C>G (p.Ala4870Gly) c.14603C>G (p.Ala4868Gly) c.14597C>G (p.Ala4866Gly) c.14573C>G (p.Ala4858Gly) c.14396C>G (p.Ala4799Gly) c.14540C>G (p.Ala4847Gly) c.14612C>G (p.Ala4871Gly) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.237819181C>T | CA345426792 | RYR2 | c.*5671C>T (n.*5671C>T) c.14561C>T (p.Ala4854Val) c.14600C>T (p.Ala4867Val) c.6750C>T c.14579C>T (p.Ala4860Val) c.14528C>T (p.Ala4843Val) n.1090C>T c.14633C>T (p.Ala4878Val) c.14630C>T (p.Ala4877Val) c.14609C>T (p.Ala4870Val) c.14603C>T (p.Ala4868Val) c.14597C>T (p.Ala4866Val) c.14573C>T (p.Ala4858Val) c.14396C>T (p.Ala4799Val) c.14540C>T (p.Ala4847Val) c.14612C>T (p.Ala4871Val) | |
| 1 | g.237819182C>A | CA424051842 | RYR2 | c.*5672C>A (n.*5672C>A) c.14562C>A (p.Ala4854=) c.14601C>A (p.Ala4867=) c.6751C>A c.14580C>A (p.Ala4860=) c.14529C>A (p.Ala4843=) n.1091C>A c.14634C>A (p.Ala4878=) c.14631C>A (p.Ala4877=) c.14610C>A (p.Ala4870=) c.14604C>A (p.Ala4868=) c.14598C>A (p.Ala4866=) c.14574C>A (p.Ala4858=) c.14397C>A (p.Ala4799=) c.14541C>A (p.Ala4847=) c.14613C>A (p.Ala4871=) | |
| 1 | g.237819182C>G | CA424051843 | RYR2 | c.*5672C>G (n.*5672C>G) c.14562C>G (p.Ala4854=) c.14601C>G (p.Ala4867=) c.6751C>G c.14580C>G (p.Ala4860=) c.14529C>G (p.Ala4843=) n.1091C>G c.14634C>G (p.Ala4878=) c.14631C>G (p.Ala4877=) c.14610C>G (p.Ala4870=) c.14604C>G (p.Ala4868=) c.14598C>G (p.Ala4866=) c.14574C>G (p.Ala4858=) c.14397C>G (p.Ala4799=) c.14541C>G (p.Ala4847=) c.14613C>G (p.Ala4871=) | |
| 1 | g.237819182C>T | CA424051844 | RYR2 | c.*5672C>T (n.*5672C>T) c.14562C>T (p.Ala4854=) c.14601C>T (p.Ala4867=) c.6751C>T c.14580C>T (p.Ala4860=) c.14529C>T (p.Ala4843=) n.1091C>T c.14634C>T (p.Ala4878=) c.14631C>T (p.Ala4877=) c.14610C>T (p.Ala4870=) c.14604C>T (p.Ala4868=) c.14598C>T (p.Ala4866=) c.14574C>T (p.Ala4858=) c.14397C>T (p.Ala4799=) c.14541C>T (p.Ala4847=) c.14613C>T (p.Ala4871=) | |
| 1 | g.237819183A>C | CA345426805 | RYR2 | c.*5673A>C (n.*5673A>C) c.14563A>C (p.Ile4855Leu) c.14602A>C (p.Ile4868Leu) c.6752A>C c.14581A>C (p.Ile4861Leu) c.14530A>C (p.Ile4844Leu) n.1092A>C c.14635A>C (p.Ile4879Leu) c.14632A>C (p.Ile4878Leu) c.14611A>C (p.Ile4871Leu) c.14605A>C (p.Ile4869Leu) c.14599A>C (p.Ile4867Leu) c.14575A>C (p.Ile4859Leu) c.14398A>C (p.Ile4800Leu) c.14542A>C (p.Ile4848Leu) c.14614A>C (p.Ile4872Leu) | |
| 1 | g.237819183A>G | CA345426796 | RYR2 | c.*5673A>G (n.*5673A>G) c.14563A>G (p.Ile4855Val) c.14602A>G (p.Ile4868Val) c.6752A>G c.14581A>G (p.Ile4861Val) c.14530A>G (p.Ile4844Val) n.1092A>G c.14635A>G (p.Ile4879Val) c.14632A>G (p.Ile4878Val) c.14611A>G (p.Ile4871Val) c.14605A>G (p.Ile4869Val) c.14599A>G (p.Ile4867Val) c.14575A>G (p.Ile4859Val) c.14398A>G (p.Ile4800Val) c.14542A>G (p.Ile4848Val) c.14614A>G (p.Ile4872Val) | |
| 1 | g.237819183A>T | CA345426803 | RYR2 | c.*5673A>T (n.*5673A>T) c.14563A>T (p.Ile4855Leu) c.14602A>T (p.Ile4868Leu) c.6752A>T c.14581A>T (p.Ile4861Leu) c.14530A>T (p.Ile4844Leu) n.1092A>T c.14635A>T (p.Ile4879Leu) c.14632A>T (p.Ile4878Leu) c.14611A>T (p.Ile4871Leu) c.14605A>T (p.Ile4869Leu) c.14599A>T (p.Ile4867Leu) c.14575A>T (p.Ile4859Leu) c.14398A>T (p.Ile4800Leu) c.14542A>T (p.Ile4848Leu) c.14614A>T (p.Ile4872Leu) | |
| 1 | g.237819184T>A | CA345426810 | RYR2 | c.*5674T>A (n.*5674T>A) c.14564T>A (p.Ile4855Lys) c.14603T>A (p.Ile4868Lys) c.6753T>A c.14582T>A (p.Ile4861Lys) c.14531T>A (p.Ile4844Lys) n.1093T>A c.14636T>A (p.Ile4879Lys) c.14633T>A (p.Ile4878Lys) c.14612T>A (p.Ile4871Lys) c.14606T>A (p.Ile4869Lys) c.14600T>A (p.Ile4867Lys) c.14576T>A (p.Ile4859Lys) c.14399T>A (p.Ile4800Lys) c.14543T>A (p.Ile4848Lys) c.14615T>A (p.Ile4872Lys) | |
| 1 | g.237819184T>C | CA345426813 | RYR2 | c.*5674T>C (n.*5674T>C) c.14564T>C (p.Ile4855Thr) c.14603T>C (p.Ile4868Thr) c.6753T>C c.14582T>C (p.Ile4861Thr) c.14531T>C (p.Ile4844Thr) n.1093T>C c.14636T>C (p.Ile4879Thr) c.14633T>C (p.Ile4878Thr) c.14612T>C (p.Ile4871Thr) c.14606T>C (p.Ile4869Thr) c.14600T>C (p.Ile4867Thr) c.14576T>C (p.Ile4859Thr) c.14399T>C (p.Ile4800Thr) c.14543T>C (p.Ile4848Thr) c.14615T>C (p.Ile4872Thr) | COSMIC COSMIC |
| 1 | g.237819184T>G | CA345426816 | RYR2 | c.*5674T>G (n.*5674T>G) c.14564T>G (p.Ile4855Arg) c.14603T>G (p.Ile4868Arg) c.6753T>G c.14582T>G (p.Ile4861Arg) c.14531T>G (p.Ile4844Arg) n.1093T>G c.14636T>G (p.Ile4879Arg) c.14633T>G (p.Ile4878Arg) c.14612T>G (p.Ile4871Arg) c.14606T>G (p.Ile4869Arg) c.14600T>G (p.Ile4867Arg) c.14576T>G (p.Ile4859Arg) c.14399T>G (p.Ile4800Arg) c.14543T>G (p.Ile4848Arg) c.14615T>G (p.Ile4872Arg) | |
| 1 | g.237819185A>C | CA424051845 | RYR2 | c.*5675A>C (n.*5675A>C) c.14565A>C (p.Ile4855=) c.14604A>C (p.Ile4868=) c.6754A>C c.14583A>C (p.Ile4861=) c.14532A>C (p.Ile4844=) n.1094A>C c.14637A>C (p.Ile4879=) c.14634A>C (p.Ile4878=) c.14613A>C (p.Ile4871=) c.14607A>C (p.Ile4869=) c.14601A>C (p.Ile4867=) c.14577A>C (p.Ile4859=) c.14400A>C (p.Ile4800=) c.14544A>C (p.Ile4848=) c.14616A>C (p.Ile4872=) | |
| 1 | g.237819185A>G | CA345426818 | RYR2 | c.*5675A>G (n.*5675A>G) c.14565A>G (p.Ile4855Met) c.14604A>G (p.Ile4868Met) c.6754A>G c.14583A>G (p.Ile4861Met) c.14532A>G (p.Ile4844Met) n.1094A>G c.14637A>G (p.Ile4879Met) c.14634A>G (p.Ile4878Met) c.14613A>G (p.Ile4871Met) c.14607A>G (p.Ile4869Met) c.14601A>G (p.Ile4867Met) c.14577A>G (p.Ile4859Met) c.14400A>G (p.Ile4800Met) c.14544A>G (p.Ile4848Met) c.14616A>G (p.Ile4872Met) | |
| 1 | g.237819185A>T | CA424051846 | RYR2 | c.*5675A>T (n.*5675A>T) c.14565A>T (p.Ile4855=) c.14604A>T (p.Ile4868=) c.6754A>T c.14583A>T (p.Ile4861=) c.14532A>T (p.Ile4844=) n.1094A>T c.14637A>T (p.Ile4879=) c.14634A>T (p.Ile4878=) c.14613A>T (p.Ile4871=) c.14607A>T (p.Ile4869=) c.14601A>T (p.Ile4867=) c.14577A>T (p.Ile4859=) c.14400A>T (p.Ile4800=) c.14544A>T (p.Ile4848=) c.14616A>T (p.Ile4872=) | |
| 1 | g.237819186A>C | CA345426824 | RYR2 | c.*5676A>C (n.*5676A>C) c.14566A>C (p.Ile4856Leu) c.14605A>C (p.Ile4869Leu) c.6755A>C c.14584A>C (p.Ile4862Leu) c.14533A>C (p.Ile4845Leu) n.1095A>C c.14638A>C (p.Ile4880Leu) c.14635A>C (p.Ile4879Leu) c.14614A>C (p.Ile4872Leu) c.14608A>C (p.Ile4870Leu) c.14602A>C (p.Ile4868Leu) c.14578A>C (p.Ile4860Leu) c.14401A>C (p.Ile4801Leu) c.14545A>C (p.Ile4849Leu) c.14617A>C (p.Ile4873Leu) | |
| 1 | g.237819186A>G | CA345426827 | RYR2 | c.*5676A>G (n.*5676A>G) c.14566A>G (p.Ile4856Val) c.14605A>G (p.Ile4869Val) c.6755A>G c.14584A>G (p.Ile4862Val) c.14533A>G (p.Ile4845Val) n.1095A>G c.14638A>G (p.Ile4880Val) c.14635A>G (p.Ile4879Val) c.14614A>G (p.Ile4872Val) c.14608A>G (p.Ile4870Val) c.14602A>G (p.Ile4868Val) c.14578A>G (p.Ile4860Val) c.14401A>G (p.Ile4801Val) c.14545A>G (p.Ile4849Val) c.14617A>G (p.Ile4873Val) | |
| 1 | g.237819186A>T | CA345426830 | RYR2 | c.*5676A>T (n.*5676A>T) c.14566A>T (p.Ile4856Leu) c.14605A>T (p.Ile4869Leu) c.6755A>T c.14584A>T (p.Ile4862Leu) c.14533A>T (p.Ile4845Leu) n.1095A>T c.14638A>T (p.Ile4880Leu) c.14635A>T (p.Ile4879Leu) c.14614A>T (p.Ile4872Leu) c.14608A>T (p.Ile4870Leu) c.14602A>T (p.Ile4868Leu) c.14578A>T (p.Ile4860Leu) c.14401A>T (p.Ile4801Leu) c.14545A>T (p.Ile4849Leu) c.14617A>T (p.Ile4873Leu) | |
| 1 | g.237819187T>A | CA345426833 | RYR2 | c.*5677T>A (n.*5677T>A) c.14567T>A (p.Ile4856Lys) c.14606T>A (p.Ile4869Lys) c.6756T>A c.14585T>A (p.Ile4862Lys) c.14534T>A (p.Ile4845Lys) n.1096T>A c.14639T>A (p.Ile4880Lys) c.14636T>A (p.Ile4879Lys) c.14615T>A (p.Ile4872Lys) c.14609T>A (p.Ile4870Lys) c.14603T>A (p.Ile4868Lys) c.14579T>A (p.Ile4860Lys) c.14402T>A (p.Ile4801Lys) c.14546T>A (p.Ile4849Lys) c.14618T>A (p.Ile4873Lys) | |
| 1 | g.237819187T>C | CA345426834 | RYR2 | c.*5677T>C (n.*5677T>C) c.14567T>C (p.Ile4856Thr) c.14606T>C (p.Ile4869Thr) c.6756T>C c.14585T>C (p.Ile4862Thr) c.14534T>C (p.Ile4845Thr) n.1096T>C c.14639T>C (p.Ile4880Thr) c.14636T>C (p.Ile4879Thr) c.14615T>C (p.Ile4872Thr) c.14609T>C (p.Ile4870Thr) c.14603T>C (p.Ile4868Thr) c.14579T>C (p.Ile4860Thr) c.14402T>C (p.Ile4801Thr) c.14546T>C (p.Ile4849Thr) c.14618T>C (p.Ile4873Thr) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.237819187T>G | CA345426844 | RYR2 | c.*5677T>G (n.*5677T>G) c.14567T>G (p.Ile4856Arg) c.14606T>G (p.Ile4869Arg) c.6756T>G c.14585T>G (p.Ile4862Arg) c.14534T>G (p.Ile4845Arg) n.1096T>G c.14639T>G (p.Ile4880Arg) c.14636T>G (p.Ile4879Arg) c.14615T>G (p.Ile4872Arg) c.14609T>G (p.Ile4870Arg) c.14603T>G (p.Ile4868Arg) c.14579T>G (p.Ile4860Arg) c.14402T>G (p.Ile4801Arg) c.14546T>G (p.Ile4849Arg) c.14618T>G (p.Ile4873Arg) | |
| 1 | g.237819187T= | CA2487497600 | RYR2 | c.*5677T= (n.*5677T=) c.14567T= (p.Ile4856=) c.14606T= (p.Ile4869=) c.6756T= c.14585T= (p.Ile4862=) c.14534T= (p.Ile4845=) n.1096T= c.14639T= (p.Ile4880=) c.14636T= (p.Ile4879=) c.14615T= (p.Ile4872=) c.14609T= (p.Ile4870=) c.14603T= (p.Ile4868=) c.14579T= (p.Ile4860=) c.14402T= (p.Ile4801=) c.14546T= (p.Ile4849=) c.14618T= (p.Ile4873=) | |
| 1 | g.237819188A= | CA2487497601 | RYR2 | c.*5678A= (n.*5678A=) c.14568A= (p.Ile4856=) c.14607A= (p.Ile4869=) c.6757A= c.14586A= (p.Ile4862=) c.14535A= (p.Ile4845=) n.1097A= c.14640A= (p.Ile4880=) c.14637A= (p.Ile4879=) c.14616A= (p.Ile4872=) c.14610A= (p.Ile4870=) c.14604A= (p.Ile4868=) c.14580A= (p.Ile4860=) c.14403A= (p.Ile4801=) c.14547A= (p.Ile4849=) c.14619A= (p.Ile4873=) | |
| 1 | g.237819188A>C | CA424051847 | RYR2 | c.*5678A>C (n.*5678A>C) c.14568A>C (p.Ile4856=) c.14607A>C (p.Ile4869=) c.6757A>C c.14586A>C (p.Ile4862=) c.14535A>C (p.Ile4845=) n.1097A>C c.14640A>C (p.Ile4880=) c.14637A>C (p.Ile4879=) c.14616A>C (p.Ile4872=) c.14610A>C (p.Ile4870=) c.14604A>C (p.Ile4868=) c.14580A>C (p.Ile4860=) c.14403A>C (p.Ile4801=) c.14547A>C (p.Ile4849=) c.14619A>C (p.Ile4873=) | |
| 1 | g.237819188A>G | CA345426847 | RYR2 | c.*5678A>G (n.*5678A>G) c.14568A>G (p.Ile4856Met) c.14607A>G (p.Ile4869Met) c.6757A>G c.14586A>G (p.Ile4862Met) c.14535A>G (p.Ile4845Met) n.1097A>G c.14640A>G (p.Ile4880Met) c.14637A>G (p.Ile4879Met) c.14616A>G (p.Ile4872Met) c.14610A>G (p.Ile4870Met) c.14604A>G (p.Ile4868Met) c.14580A>G (p.Ile4860Met) c.14403A>G (p.Ile4801Met) c.14547A>G (p.Ile4849Met) c.14619A>G (p.Ile4873Met) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.237819188A>T | CA424051848 | RYR2 | c.*5678A>T (n.*5678A>T) c.14568A>T (p.Ile4856=) c.14607A>T (p.Ile4869=) c.6757A>T c.14586A>T (p.Ile4862=) c.14535A>T (p.Ile4845=) n.1097A>T c.14640A>T (p.Ile4880=) c.14637A>T (p.Ile4879=) c.14616A>T (p.Ile4872=) c.14610A>T (p.Ile4870=) c.14604A>T (p.Ile4868=) c.14580A>T (p.Ile4860=) c.14403A>T (p.Ile4801=) c.14547A>T (p.Ile4849=) c.14619A>T (p.Ile4873=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.237819189C>A | CA345426852 | RYR2 | c.*5679C>A (n.*5679C>A) c.14569C>A (p.Gln4857Lys) c.14608C>A (p.Gln4870Lys) c.6758C>A c.14587C>A (p.Gln4863Lys) c.14536C>A (p.Gln4846Lys) n.1098C>A c.14641C>A (p.Gln4881Lys) c.14638C>A (p.Gln4880Lys) c.14617C>A (p.Gln4873Lys) c.14611C>A (p.Gln4871Lys) c.14605C>A (p.Gln4869Lys) c.14581C>A (p.Gln4861Lys) c.14404C>A (p.Gln4802Lys) c.14548C>A (p.Gln4850Lys) c.14620C>A (p.Gln4874Lys) | |
| 1 | g.237819189C>G | CA345426859 | RYR2 | c.*5679C>G (n.*5679C>G) c.14569C>G (p.Gln4857Glu) c.14608C>G (p.Gln4870Glu) c.6758C>G c.14587C>G (p.Gln4863Glu) c.14536C>G (p.Gln4846Glu) n.1098C>G c.14641C>G (p.Gln4881Glu) c.14638C>G (p.Gln4880Glu) c.14617C>G (p.Gln4873Glu) c.14611C>G (p.Gln4871Glu) c.14605C>G (p.Gln4869Glu) c.14581C>G (p.Gln4861Glu) c.14404C>G (p.Gln4802Glu) c.14548C>G (p.Gln4850Glu) c.14620C>G (p.Gln4874Glu) | |
| 1 | g.237819189C>T | CA345426851 | RYR2 | c.*5679C>T (n.*5679C>T) c.14569C>T (p.Gln4857Ter) c.14608C>T (p.Gln4870Ter) c.6758C>T c.14587C>T (p.Gln4863Ter) c.14536C>T (p.Gln4846Ter) n.1098C>T c.14641C>T (p.Gln4881Ter) c.14638C>T (p.Gln4880Ter) c.14617C>T (p.Gln4873Ter) c.14611C>T (p.Gln4871Ter) c.14605C>T (p.Gln4869Ter) c.14581C>T (p.Gln4861Ter) c.14404C>T (p.Gln4802Ter) c.14548C>T (p.Gln4850Ter) c.14620C>T (p.Gln4874Ter) | |
| 1 | g.237819190A>C | CA345426861 | RYR2 | c.*5680A>C (n.*5680A>C) c.14570A>C (p.Gln4857Pro) c.14609A>C (p.Gln4870Pro) c.6759A>C c.14588A>C (p.Gln4863Pro) c.14537A>C (p.Gln4846Pro) n.1099A>C c.14642A>C (p.Gln4881Pro) c.14639A>C (p.Gln4880Pro) c.14618A>C (p.Gln4873Pro) c.14612A>C (p.Gln4871Pro) c.14606A>C (p.Gln4869Pro) c.14582A>C (p.Gln4861Pro) c.14405A>C (p.Gln4802Pro) c.14549A>C (p.Gln4850Pro) c.14621A>C (p.Gln4874Pro) | |
| 1 | g.237819190A>G | CA345426864 | RYR2 | c.*5680A>G (n.*5680A>G) c.14570A>G (p.Gln4857Arg) c.14609A>G (p.Gln4870Arg) c.6759A>G c.14588A>G (p.Gln4863Arg) c.14537A>G (p.Gln4846Arg) n.1099A>G c.14642A>G (p.Gln4881Arg) c.14639A>G (p.Gln4880Arg) c.14618A>G (p.Gln4873Arg) c.14612A>G (p.Gln4871Arg) c.14606A>G (p.Gln4869Arg) c.14582A>G (p.Gln4861Arg) c.14405A>G (p.Gln4802Arg) c.14549A>G (p.Gln4850Arg) c.14621A>G (p.Gln4874Arg) | |
| 1 | g.237819190A>T | CA345426871 | RYR2 | c.*5680A>T (n.*5680A>T) c.14570A>T (p.Gln4857Leu) c.14609A>T (p.Gln4870Leu) c.6759A>T c.14588A>T (p.Gln4863Leu) c.14537A>T (p.Gln4846Leu) n.1099A>T c.14642A>T (p.Gln4881Leu) c.14639A>T (p.Gln4880Leu) c.14618A>T (p.Gln4873Leu) c.14612A>T (p.Gln4871Leu) c.14606A>T (p.Gln4869Leu) c.14582A>T (p.Gln4861Leu) c.14405A>T (p.Gln4802Leu) c.14549A>T (p.Gln4850Leu) c.14621A>T (p.Gln4874Leu) | |
| 1 | g.237819191A>C | CA345426875 | RYR2 | c.*5681A>C (n.*5681A>C) c.14571A>C (p.Gln4857His) c.14610A>C (p.Gln4870His) c.6760A>C c.14589A>C (p.Gln4863His) c.14538A>C (p.Gln4846His) n.1100A>C c.14643A>C (p.Gln4881His) c.14640A>C (p.Gln4880His) c.14619A>C (p.Gln4873His) c.14613A>C (p.Gln4871His) c.14607A>C (p.Gln4869His) c.14583A>C (p.Gln4861His) c.14406A>C (p.Gln4802His) c.14550A>C (p.Gln4850His) c.14622A>C (p.Gln4874His) | |
| 1 | g.237819191A>G | CA424051849 | RYR2 | c.*5681A>G (n.*5681A>G) c.14571A>G (p.Gln4857=) c.14610A>G (p.Gln4870=) c.6760A>G c.14589A>G (p.Gln4863=) c.14538A>G (p.Gln4846=) n.1100A>G c.14643A>G (p.Gln4881=) c.14640A>G (p.Gln4880=) c.14619A>G (p.Gln4873=) c.14613A>G (p.Gln4871=) c.14607A>G (p.Gln4869=) c.14583A>G (p.Gln4861=) c.14406A>G (p.Gln4802=) c.14550A>G (p.Gln4850=) c.14622A>G (p.Gln4874=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.237819191A>T | CA345426885 | RYR2 | c.*5681A>T (n.*5681A>T) c.14571A>T (p.Gln4857His) c.14610A>T (p.Gln4870His) c.6760A>T c.14589A>T (p.Gln4863His) c.14538A>T (p.Gln4846His) n.1100A>T c.14643A>T (p.Gln4881His) c.14640A>T (p.Gln4880His) c.14619A>T (p.Gln4873His) c.14613A>T (p.Gln4871His) c.14607A>T (p.Gln4869His) c.14583A>T (p.Gln4861His) c.14406A>T (p.Gln4802His) c.14550A>T (p.Gln4850His) c.14622A>T (p.Gln4874His) | |
| 1 | g.237819192G>A | CA345426886 | RYR2 | c.*5682G>A (n.*5682G>A) c.14572G>A (p.Gly4858Ser) c.14611G>A (p.Gly4871Ser) c.6761G>A c.14590G>A (p.Gly4864Ser) c.14539G>A (p.Gly4847Ser) n.1101G>A c.14644G>A (p.Gly4882Ser) c.14641G>A (p.Gly4881Ser) c.14620G>A (p.Gly4874Ser) c.14614G>A (p.Gly4872Ser) c.14608G>A (p.Gly4870Ser) c.14584G>A (p.Gly4862Ser) c.14407G>A (p.Gly4803Ser) c.14551G>A (p.Gly4851Ser) c.14623G>A (p.Gly4875Ser) | |
| 1 | g.237819192G>C | CA345426887 | RYR2 | c.*5682G>C (n.*5682G>C) c.14572G>C (p.Gly4858Arg) c.14611G>C (p.Gly4871Arg) c.6761G>C c.14590G>C (p.Gly4864Arg) c.14539G>C (p.Gly4847Arg) n.1101G>C c.14644G>C (p.Gly4882Arg) c.14641G>C (p.Gly4881Arg) c.14620G>C (p.Gly4874Arg) c.14614G>C (p.Gly4872Arg) c.14608G>C (p.Gly4870Arg) c.14584G>C (p.Gly4862Arg) c.14407G>C (p.Gly4803Arg) c.14551G>C (p.Gly4851Arg) c.14623G>C (p.Gly4875Arg) | |
| 1 | g.237819192G= | CA2487497602 | RYR2 | c.*5682G= (n.*5682G=) c.14572G= (p.Gly4858=) c.14611G= (p.Gly4871=) c.6761G= c.14590G= (p.Gly4864=) c.14539G= (p.Gly4847=) n.1101G= c.14644G= (p.Gly4882=) c.14641G= (p.Gly4881=) c.14620G= (p.Gly4874=) c.14614G= (p.Gly4872=) c.14608G= (p.Gly4870=) c.14584G= (p.Gly4862=) c.14407G= (p.Gly4803=) c.14551G= (p.Gly4851=) c.14623G= (p.Gly4875=) | |
| 1 | g.237819192G>T | CA345426888 | RYR2 | c.*5682G>T (n.*5682G>T) c.14572G>T (p.Gly4858Cys) c.14611G>T (p.Gly4871Cys) c.6761G>T c.14590G>T (p.Gly4864Cys) c.14539G>T (p.Gly4847Cys) n.1101G>T c.14644G>T (p.Gly4882Cys) c.14641G>T (p.Gly4881Cys) c.14620G>T (p.Gly4874Cys) c.14614G>T (p.Gly4872Cys) c.14608G>T (p.Gly4870Cys) c.14584G>T (p.Gly4862Cys) c.14407G>T (p.Gly4803Cys) c.14551G>T (p.Gly4851Cys) c.14623G>T (p.Gly4875Cys) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.237819193G>A | CA345426889 | RYR2 | c.*5682+1G>A (n.*5682+1G>A) c.14572+1G>A (n.14572+1G>A) c.14611+1G>A (n.14611+1G>A) c.6761+1G>A c.14590+1G>A (n.14590+1G>A) c.14539+1G>A (n.14539+1G>A) n.1101+1G>A c.14644+1G>A (n.14644+1G>A) c.14641+1G>A (n.14641+1G>A) c.14620+1G>A (n.14620+1G>A) c.14614+1G>A (n.14614+1G>A) c.14608+1G>A (n.14608+1G>A) c.14584+1G>A (n.14584+1G>A) c.14407+1G>A (n.14407+1G>A) c.14551+1G>A (n.14551+1G>A) c.14623+1G>A (n.14623+1G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.237819193G>C | CA345426892 | RYR2 | c.*5682+1G>C (n.*5682+1G>C) c.14572+1G>C (n.14572+1G>C) c.14611+1G>C (n.14611+1G>C) c.6761+1G>C c.14590+1G>C (n.14590+1G>C) c.14539+1G>C (n.14539+1G>C) n.1101+1G>C c.14644+1G>C (n.14644+1G>C) c.14641+1G>C (n.14641+1G>C) c.14620+1G>C (n.14620+1G>C) c.14614+1G>C (n.14614+1G>C) c.14608+1G>C (n.14608+1G>C) c.14584+1G>C (n.14584+1G>C) c.14407+1G>C (n.14407+1G>C) c.14551+1G>C (n.14551+1G>C) c.14623+1G>C (n.14623+1G>C) | |
| 1 | g.237819193G>T | CA345426895 | RYR2 | c.*5682+1G>T (n.*5682+1G>T) c.14572+1G>T (n.14572+1G>T) c.14611+1G>T (n.14611+1G>T) c.6761+1G>T c.14590+1G>T (n.14590+1G>T) c.14539+1G>T (n.14539+1G>T) n.1101+1G>T c.14644+1G>T (n.14644+1G>T) c.14641+1G>T (n.14641+1G>T) c.14620+1G>T (n.14620+1G>T) c.14614+1G>T (n.14614+1G>T) c.14608+1G>T (n.14608+1G>T) c.14584+1G>T (n.14584+1G>T) c.14407+1G>T (n.14407+1G>T) c.14551+1G>T (n.14551+1G>T) c.14623+1G>T (n.14623+1G>T) | |
| 1 | g.237819194T>A | CA345426899 | RYR2 | c.*5682+2T>A (n.*5682+2T>A) c.14572+2T>A (n.14572+2T>A) c.14611+2T>A (n.14611+2T>A) c.6761+2T>A c.14590+2T>A (n.14590+2T>A) c.14539+2T>A (n.14539+2T>A) n.1101+2T>A c.14644+2T>A (n.14644+2T>A) c.14641+2T>A (n.14641+2T>A) c.14620+2T>A (n.14620+2T>A) c.14614+2T>A (n.14614+2T>A) c.14608+2T>A (n.14608+2T>A) c.14584+2T>A (n.14584+2T>A) c.14407+2T>A (n.14407+2T>A) c.14551+2T>A (n.14551+2T>A) c.14623+2T>A (n.14623+2T>A) | |
| 1 | g.237819194T>C | CA345426905 | RYR2 | c.*5682+2T>C (n.*5682+2T>C) c.14572+2T>C (n.14572+2T>C) c.14611+2T>C (n.14611+2T>C) c.6761+2T>C c.14590+2T>C (n.14590+2T>C) c.14539+2T>C (n.14539+2T>C) n.1101+2T>C c.14644+2T>C (n.14644+2T>C) c.14641+2T>C (n.14641+2T>C) c.14620+2T>C (n.14620+2T>C) c.14614+2T>C (n.14614+2T>C) c.14608+2T>C (n.14608+2T>C) c.14584+2T>C (n.14584+2T>C) c.14407+2T>C (n.14407+2T>C) c.14551+2T>C (n.14551+2T>C) c.14623+2T>C (n.14623+2T>C) | COSMIC |
| 1 | g.237819194T>G | CA345426908 | RYR2 | c.*5682+2T>G (n.*5682+2T>G) c.14572+2T>G (n.14572+2T>G) c.14611+2T>G (n.14611+2T>G) c.6761+2T>G c.14590+2T>G (n.14590+2T>G) c.14539+2T>G (n.14539+2T>G) n.1101+2T>G c.14644+2T>G (n.14644+2T>G) c.14641+2T>G (n.14641+2T>G) c.14620+2T>G (n.14620+2T>G) c.14614+2T>G (n.14614+2T>G) c.14608+2T>G (n.14608+2T>G) c.14584+2T>G (n.14584+2T>G) c.14407+2T>G (n.14407+2T>G) c.14551+2T>G (n.14551+2T>G) c.14623+2T>G (n.14623+2T>G) | |
| 1 | g.237819195A= | CA2487497603 | RYR2 | c.*5682+3A= (n.*5682+3A=) c.14572+3A= (n.14572+3A=) c.14611+3A= (n.14611+3A=) c.6761+3A= c.14590+3A= (n.14590+3A=) c.14539+3A= (n.14539+3A=) n.1101+3A= c.14644+3A= (n.14644+3A=) c.14641+3A= (n.14641+3A=) c.14620+3A= (n.14620+3A=) c.14614+3A= (n.14614+3A=) c.14608+3A= (n.14608+3A=) c.14584+3A= (n.14584+3A=) c.14407+3A= (n.14407+3A=) c.14551+3A= (n.14551+3A=) c.14623+3A= (n.14623+3A=) | |
| 1 | g.237819195A>C | CA2651217204 | RYR2 | c.*5682+3A>C (n.*5682+3A>C) c.14572+3A>C (n.14572+3A>C) c.14611+3A>C (n.14611+3A>C) c.6761+3A>C c.14590+3A>C (n.14590+3A>C) c.14539+3A>C (n.14539+3A>C) n.1101+3A>C c.14644+3A>C (n.14644+3A>C) c.14641+3A>C (n.14641+3A>C) c.14620+3A>C (n.14620+3A>C) c.14614+3A>C (n.14614+3A>C) c.14608+3A>C (n.14608+3A>C) c.14584+3A>C (n.14584+3A>C) c.14407+3A>C (n.14407+3A>C) c.14551+3A>C (n.14551+3A>C) c.14623+3A>C (n.14623+3A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.237819195A>G | CA085678 | RYR2 | c.*5682+3A>G (n.*5682+3A>G) c.14572+3A>G (n.14572+3A>G) c.14611+3A>G (n.14611+3A>G) c.6761+3A>G c.14590+3A>G (n.14590+3A>G) c.14539+3A>G (n.14539+3A>G) n.1101+3A>G c.14644+3A>G (n.14644+3A>G) c.14641+3A>G (n.14641+3A>G) c.14620+3A>G (n.14620+3A>G) c.14614+3A>G (n.14614+3A>G) c.14608+3A>G (n.14608+3A>G) c.14584+3A>G (n.14584+3A>G) c.14407+3A>G (n.14407+3A>G) c.14551+3A>G (n.14551+3A>G) c.14623+3A>G (n.14623+3A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.237819196A= | CA2487497604 | RYR2 | c.*5682+4A= (n.*5682+4A=) c.14572+4A= (n.14572+4A=) c.14611+4A= (n.14611+4A=) c.6761+4A= c.14590+4A= (n.14590+4A=) c.14539+4A= (n.14539+4A=) n.1101+4A= c.14644+4A= (n.14644+4A=) c.14641+4A= (n.14641+4A=) c.14620+4A= (n.14620+4A=) c.14614+4A= (n.14614+4A=) c.14608+4A= (n.14608+4A=) c.14584+4A= (n.14584+4A=) c.14407+4A= (n.14407+4A=) c.14551+4A= (n.14551+4A=) c.14623+4A= (n.14623+4A=) |