UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.237808829C>A | CA2574488250 | RYR2 | c.*5391-72C>A (n.*5391-72C>A) c.14281-72C>A (n.14281-72C>A) c.14320-72C>A (n.14320-72C>A) c.6470-72C>A c.14299-72C>A (n.14299-72C>A) c.14248-72C>A (n.14248-72C>A) n.810-72C>A c.14353-72C>A (n.14353-72C>A) c.14350-72C>A (n.14350-72C>A) c.14329-72C>A (n.14329-72C>A) c.14323-72C>A (n.14323-72C>A) c.14317-72C>A (n.14317-72C>A) c.14293-72C>A (n.14293-72C>A) c.14116-72C>A (n.14116-72C>A) c.14260-72C>A (n.14260-72C>A) c.14332-72C>A (n.14332-72C>A) | |
| 1 | g.237808830C>A | CA646931370 | RYR2 | c.*5391-71C>A (n.*5391-71C>A) c.14281-71C>A (n.14281-71C>A) c.14320-71C>A (n.14320-71C>A) c.6470-71C>A c.14299-71C>A (n.14299-71C>A) c.14248-71C>A (n.14248-71C>A) n.810-71C>A c.14353-71C>A (n.14353-71C>A) c.14350-71C>A (n.14350-71C>A) c.14329-71C>A (n.14329-71C>A) c.14323-71C>A (n.14323-71C>A) c.14317-71C>A (n.14317-71C>A) c.14293-71C>A (n.14293-71C>A) c.14116-71C>A (n.14116-71C>A) c.14260-71C>A (n.14260-71C>A) c.14332-71C>A (n.14332-71C>A) | gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.237808831A>T | CA2651216662 | RYR2 | c.*5391-70A>T (n.*5391-70A>T) c.14281-70A>T (n.14281-70A>T) c.14320-70A>T (n.14320-70A>T) c.6470-70A>T c.14299-70A>T (n.14299-70A>T) c.14248-70A>T (n.14248-70A>T) n.810-70A>T c.14353-70A>T (n.14353-70A>T) c.14350-70A>T (n.14350-70A>T) c.14329-70A>T (n.14329-70A>T) c.14323-70A>T (n.14323-70A>T) c.14317-70A>T (n.14317-70A>T) c.14293-70A>T (n.14293-70A>T) c.14116-70A>T (n.14116-70A>T) c.14260-70A>T (n.14260-70A>T) c.14332-70A>T (n.14332-70A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.237808832T>C | CA2487493343 | RYR2 | c.*5391-69T>C (n.*5391-69T>C) c.14281-69T>C (n.14281-69T>C) c.14320-69T>C (n.14320-69T>C) c.6470-69T>C c.14299-69T>C (n.14299-69T>C) c.14248-69T>C (n.14248-69T>C) n.810-69T>C c.14353-69T>C (n.14353-69T>C) c.14350-69T>C (n.14350-69T>C) c.14329-69T>C (n.14329-69T>C) c.14323-69T>C (n.14323-69T>C) c.14317-69T>C (n.14317-69T>C) c.14293-69T>C (n.14293-69T>C) c.14116-69T>C (n.14116-69T>C) c.14260-69T>C (n.14260-69T>C) c.14332-69T>C (n.14332-69T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.237808832T>G | CA2651216663 | RYR2 | c.*5391-69T>G (n.*5391-69T>G) c.14281-69T>G (n.14281-69T>G) c.14320-69T>G (n.14320-69T>G) c.6470-69T>G c.14299-69T>G (n.14299-69T>G) c.14248-69T>G (n.14248-69T>G) n.810-69T>G c.14353-69T>G (n.14353-69T>G) c.14350-69T>G (n.14350-69T>G) c.14329-69T>G (n.14329-69T>G) c.14323-69T>G (n.14323-69T>G) c.14317-69T>G (n.14317-69T>G) c.14293-69T>G (n.14293-69T>G) c.14116-69T>G (n.14116-69T>G) c.14260-69T>G (n.14260-69T>G) c.14332-69T>G (n.14332-69T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.237808832T= | CA2487493342 | RYR2 | c.*5391-69T= (n.*5391-69T=) c.14281-69T= (n.14281-69T=) c.14320-69T= (n.14320-69T=) c.6470-69T= c.14299-69T= (n.14299-69T=) c.14248-69T= (n.14248-69T=) n.810-69T= c.14353-69T= (n.14353-69T=) c.14350-69T= (n.14350-69T=) c.14329-69T= (n.14329-69T=) c.14323-69T= (n.14323-69T=) c.14317-69T= (n.14317-69T=) c.14293-69T= (n.14293-69T=) c.14116-69T= (n.14116-69T=) c.14260-69T= (n.14260-69T=) c.14332-69T= (n.14332-69T=) | |
| 1 | g.237808833G>A | CA2651216664 | RYR2 | c.*5391-68G>A (n.*5391-68G>A) c.14281-68G>A (n.14281-68G>A) c.14320-68G>A (n.14320-68G>A) c.6470-68G>A c.14299-68G>A (n.14299-68G>A) c.14248-68G>A (n.14248-68G>A) n.810-68G>A c.14353-68G>A (n.14353-68G>A) c.14350-68G>A (n.14350-68G>A) c.14329-68G>A (n.14329-68G>A) c.14323-68G>A (n.14323-68G>A) c.14317-68G>A (n.14317-68G>A) c.14293-68G>A (n.14293-68G>A) c.14116-68G>A (n.14116-68G>A) c.14260-68G>A (n.14260-68G>A) c.14332-68G>A (n.14332-68G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.237808835A= | CA2487493344 | RYR2 | c.*5391-66A= (n.*5391-66A=) c.14281-66A= (n.14281-66A=) c.14320-66A= (n.14320-66A=) c.6470-66A= c.14299-66A= (n.14299-66A=) c.14248-66A= (n.14248-66A=) n.810-66A= c.14353-66A= (n.14353-66A=) c.14350-66A= (n.14350-66A=) c.14329-66A= (n.14329-66A=) c.14323-66A= (n.14323-66A=) c.14317-66A= (n.14317-66A=) c.14293-66A= (n.14293-66A=) c.14116-66A= (n.14116-66A=) c.14260-66A= (n.14260-66A=) c.14332-66A= (n.14332-66A=) | |
| 1 | g.237808835A>G | CA39843905 | RYR2 | c.*5391-66A>G (n.*5391-66A>G) c.14281-66A>G (n.14281-66A>G) c.14320-66A>G (n.14320-66A>G) c.6470-66A>G c.14299-66A>G (n.14299-66A>G) c.14248-66A>G (n.14248-66A>G) n.810-66A>G c.14353-66A>G (n.14353-66A>G) c.14350-66A>G (n.14350-66A>G) c.14329-66A>G (n.14329-66A>G) c.14323-66A>G (n.14323-66A>G) c.14317-66A>G (n.14317-66A>G) c.14293-66A>G (n.14293-66A>G) c.14116-66A>G (n.14116-66A>G) c.14260-66A>G (n.14260-66A>G) c.14332-66A>G (n.14332-66A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.237808838T>C | CA2487493346 | RYR2 | c.*5391-63T>C (n.*5391-63T>C) c.14281-63T>C (n.14281-63T>C) c.14320-63T>C (n.14320-63T>C) c.6470-63T>C c.14299-63T>C (n.14299-63T>C) c.14248-63T>C (n.14248-63T>C) n.810-63T>C c.14353-63T>C (n.14353-63T>C) c.14350-63T>C (n.14350-63T>C) c.14329-63T>C (n.14329-63T>C) c.14323-63T>C (n.14323-63T>C) c.14317-63T>C (n.14317-63T>C) c.14293-63T>C (n.14293-63T>C) c.14116-63T>C (n.14116-63T>C) c.14260-63T>C (n.14260-63T>C) c.14332-63T>C (n.14332-63T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.237808838T>G | CA2651216665 | RYR2 | c.*5391-63T>G (n.*5391-63T>G) c.14281-63T>G (n.14281-63T>G) c.14320-63T>G (n.14320-63T>G) c.6470-63T>G c.14299-63T>G (n.14299-63T>G) c.14248-63T>G (n.14248-63T>G) n.810-63T>G c.14353-63T>G (n.14353-63T>G) c.14350-63T>G (n.14350-63T>G) c.14329-63T>G (n.14329-63T>G) c.14323-63T>G (n.14323-63T>G) c.14317-63T>G (n.14317-63T>G) c.14293-63T>G (n.14293-63T>G) c.14116-63T>G (n.14116-63T>G) c.14260-63T>G (n.14260-63T>G) c.14332-63T>G (n.14332-63T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.237808838T= | CA2487493345 | RYR2 | c.*5391-63T= (n.*5391-63T=) c.14281-63T= (n.14281-63T=) c.14320-63T= (n.14320-63T=) c.6470-63T= c.14299-63T= (n.14299-63T=) c.14248-63T= (n.14248-63T=) n.810-63T= c.14353-63T= (n.14353-63T=) c.14350-63T= (n.14350-63T=) c.14329-63T= (n.14329-63T=) c.14323-63T= (n.14323-63T=) c.14317-63T= (n.14317-63T=) c.14293-63T= (n.14293-63T=) c.14116-63T= (n.14116-63T=) c.14260-63T= (n.14260-63T=) c.14332-63T= (n.14332-63T=) | |
| 1 | g.237808839G>T | CA2651216666 | RYR2 | c.*5391-62G>T (n.*5391-62G>T) c.14281-62G>T (n.14281-62G>T) c.14320-62G>T (n.14320-62G>T) c.6470-62G>T c.14299-62G>T (n.14299-62G>T) c.14248-62G>T (n.14248-62G>T) n.810-62G>T c.14353-62G>T (n.14353-62G>T) c.14350-62G>T (n.14350-62G>T) c.14329-62G>T (n.14329-62G>T) c.14323-62G>T (n.14323-62G>T) c.14317-62G>T (n.14317-62G>T) c.14293-62G>T (n.14293-62G>T) c.14116-62G>T (n.14116-62G>T) c.14260-62G>T (n.14260-62G>T) c.14332-62G>T (n.14332-62G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.237808841C>A | CA2651216667 | RYR2 | c.*5391-60C>A (n.*5391-60C>A) c.14281-60C>A (n.14281-60C>A) c.14320-60C>A (n.14320-60C>A) c.6470-60C>A c.14299-60C>A (n.14299-60C>A) c.14248-60C>A (n.14248-60C>A) n.810-60C>A c.14353-60C>A (n.14353-60C>A) c.14350-60C>A (n.14350-60C>A) c.14329-60C>A (n.14329-60C>A) c.14323-60C>A (n.14323-60C>A) c.14317-60C>A (n.14317-60C>A) c.14293-60C>A (n.14293-60C>A) c.14116-60C>A (n.14116-60C>A) c.14260-60C>A (n.14260-60C>A) c.14332-60C>A (n.14332-60C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.237808842A>G | CA2574488252 | RYR2 | c.*5391-59A>G (n.*5391-59A>G) c.14281-59A>G (n.14281-59A>G) c.14320-59A>G (n.14320-59A>G) c.6470-59A>G c.14299-59A>G (n.14299-59A>G) c.14248-59A>G (n.14248-59A>G) n.810-59A>G c.14353-59A>G (n.14353-59A>G) c.14350-59A>G (n.14350-59A>G) c.14329-59A>G (n.14329-59A>G) c.14323-59A>G (n.14323-59A>G) c.14317-59A>G (n.14317-59A>G) c.14293-59A>G (n.14293-59A>G) c.14116-59A>G (n.14116-59A>G) c.14260-59A>G (n.14260-59A>G) c.14332-59A>G (n.14332-59A>G) | |
| 1 | g.237808843C>A | CA2651216668 | RYR2 | c.*5391-58C>A (n.*5391-58C>A) c.14281-58C>A (n.14281-58C>A) c.14320-58C>A (n.14320-58C>A) c.6470-58C>A c.14299-58C>A (n.14299-58C>A) c.14248-58C>A (n.14248-58C>A) n.810-58C>A c.14353-58C>A (n.14353-58C>A) c.14350-58C>A (n.14350-58C>A) c.14329-58C>A (n.14329-58C>A) c.14323-58C>A (n.14323-58C>A) c.14317-58C>A (n.14317-58C>A) c.14293-58C>A (n.14293-58C>A) c.14116-58C>A (n.14116-58C>A) c.14260-58C>A (n.14260-58C>A) c.14332-58C>A (n.14332-58C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.237808843C= | CA2487493347 | RYR2 | c.*5391-58C= (n.*5391-58C=) c.14281-58C= (n.14281-58C=) c.14320-58C= (n.14320-58C=) c.6470-58C= c.14299-58C= (n.14299-58C=) c.14248-58C= (n.14248-58C=) n.810-58C= c.14353-58C= (n.14353-58C=) c.14350-58C= (n.14350-58C=) c.14329-58C= (n.14329-58C=) c.14323-58C= (n.14323-58C=) c.14317-58C= (n.14317-58C=) c.14293-58C= (n.14293-58C=) c.14116-58C= (n.14116-58C=) c.14260-58C= (n.14260-58C=) c.14332-58C= (n.14332-58C=) | |
| 1 | g.237808843C>G | CA2698162047 | RYR2 | c.*5391-58C>G (n.*5391-58C>G) c.14281-58C>G (n.14281-58C>G) c.14320-58C>G (n.14320-58C>G) c.6470-58C>G c.14299-58C>G (n.14299-58C>G) c.14248-58C>G (n.14248-58C>G) n.810-58C>G c.14353-58C>G (n.14353-58C>G) c.14350-58C>G (n.14350-58C>G) c.14329-58C>G (n.14329-58C>G) c.14323-58C>G (n.14323-58C>G) c.14317-58C>G (n.14317-58C>G) c.14293-58C>G (n.14293-58C>G) c.14116-58C>G (n.14116-58C>G) c.14260-58C>G (n.14260-58C>G) c.14332-58C>G (n.14332-58C>G) | dbSNP |
| 1 | g.237808843C>T | CA39843908 | RYR2 | c.*5391-58C>T (n.*5391-58C>T) c.14281-58C>T (n.14281-58C>T) c.14320-58C>T (n.14320-58C>T) c.6470-58C>T c.14299-58C>T (n.14299-58C>T) c.14248-58C>T (n.14248-58C>T) n.810-58C>T c.14353-58C>T (n.14353-58C>T) c.14350-58C>T (n.14350-58C>T) c.14329-58C>T (n.14329-58C>T) c.14323-58C>T (n.14323-58C>T) c.14317-58C>T (n.14317-58C>T) c.14293-58C>T (n.14293-58C>T) c.14116-58C>T (n.14116-58C>T) c.14260-58C>T (n.14260-58C>T) c.14332-58C>T (n.14332-58C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.237808844G>A | CA2487493349 | RYR2 | c.*5391-57G>A (n.*5391-57G>A) c.14281-57G>A (n.14281-57G>A) c.14320-57G>A (n.14320-57G>A) c.6470-57G>A c.14299-57G>A (n.14299-57G>A) c.14248-57G>A (n.14248-57G>A) n.810-57G>A c.14353-57G>A (n.14353-57G>A) c.14350-57G>A (n.14350-57G>A) c.14329-57G>A (n.14329-57G>A) c.14323-57G>A (n.14323-57G>A) c.14317-57G>A (n.14317-57G>A) c.14293-57G>A (n.14293-57G>A) c.14116-57G>A (n.14116-57G>A) c.14260-57G>A (n.14260-57G>A) c.14332-57G>A (n.14332-57G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.237808844G= | CA2487493348 | RYR2 | c.*5391-57G= (n.*5391-57G=) c.14281-57G= (n.14281-57G=) c.14320-57G= (n.14320-57G=) c.6470-57G= c.14299-57G= (n.14299-57G=) c.14248-57G= (n.14248-57G=) n.810-57G= c.14353-57G= (n.14353-57G=) c.14350-57G= (n.14350-57G=) c.14329-57G= (n.14329-57G=) c.14323-57G= (n.14323-57G=) c.14317-57G= (n.14317-57G=) c.14293-57G= (n.14293-57G=) c.14116-57G= (n.14116-57G=) c.14260-57G= (n.14260-57G=) c.14332-57G= (n.14332-57G=) | |
| 1 | g.237808846G>A | CA2651216672 | RYR2 | c.*5391-55G>A (n.*5391-55G>A) c.14281-55G>A (n.14281-55G>A) c.14320-55G>A (n.14320-55G>A) c.6470-55G>A c.14299-55G>A (n.14299-55G>A) c.14248-55G>A (n.14248-55G>A) n.810-55G>A c.14353-55G>A (n.14353-55G>A) c.14350-55G>A (n.14350-55G>A) c.14329-55G>A (n.14329-55G>A) c.14323-55G>A (n.14323-55G>A) c.14317-55G>A (n.14317-55G>A) c.14293-55G>A (n.14293-55G>A) c.14116-55G>A (n.14116-55G>A) c.14260-55G>A (n.14260-55G>A) c.14332-55G>A (n.14332-55G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.237808847T>C | CA529567729 | RYR2 | c.*5391-54T>C (n.*5391-54T>C) c.14281-54T>C (n.14281-54T>C) c.14320-54T>C (n.14320-54T>C) c.6470-54T>C c.14299-54T>C (n.14299-54T>C) c.14248-54T>C (n.14248-54T>C) n.810-54T>C c.14353-54T>C (n.14353-54T>C) c.14350-54T>C (n.14350-54T>C) c.14329-54T>C (n.14329-54T>C) c.14323-54T>C (n.14323-54T>C) c.14317-54T>C (n.14317-54T>C) c.14293-54T>C (n.14293-54T>C) c.14116-54T>C (n.14116-54T>C) c.14260-54T>C (n.14260-54T>C) c.14332-54T>C (n.14332-54T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.237808847T= | CA2487493350 | RYR2 | c.*5391-54T= (n.*5391-54T=) c.14281-54T= (n.14281-54T=) c.14320-54T= (n.14320-54T=) c.6470-54T= c.14299-54T= (n.14299-54T=) c.14248-54T= (n.14248-54T=) n.810-54T= c.14353-54T= (n.14353-54T=) c.14350-54T= (n.14350-54T=) c.14329-54T= (n.14329-54T=) c.14323-54T= (n.14323-54T=) c.14317-54T= (n.14317-54T=) c.14293-54T= (n.14293-54T=) c.14116-54T= (n.14116-54T=) c.14260-54T= (n.14260-54T=) c.14332-54T= (n.14332-54T=) | |
| 1 | g.237808848C>A | CA39843913 | RYR2 | c.*5391-53C>A (n.*5391-53C>A) c.14281-53C>A (n.14281-53C>A) c.14320-53C>A (n.14320-53C>A) c.6470-53C>A c.14299-53C>A (n.14299-53C>A) c.14248-53C>A (n.14248-53C>A) n.810-53C>A c.14353-53C>A (n.14353-53C>A) c.14350-53C>A (n.14350-53C>A) c.14329-53C>A (n.14329-53C>A) c.14323-53C>A (n.14323-53C>A) c.14317-53C>A (n.14317-53C>A) c.14293-53C>A (n.14293-53C>A) c.14116-53C>A (n.14116-53C>A) c.14260-53C>A (n.14260-53C>A) c.14332-53C>A (n.14332-53C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.237808848C= | CA1146926854 | RYR2 | c.*5391-53C= (n.*5391-53C=) c.14281-53C= (n.14281-53C=) c.14320-53C= (n.14320-53C=) c.6470-53C= c.14299-53C= (n.14299-53C=) c.14248-53C= (n.14248-53C=) n.810-53C= c.14353-53C= (n.14353-53C=) c.14350-53C= (n.14350-53C=) c.14329-53C= (n.14329-53C=) c.14323-53C= (n.14323-53C=) c.14317-53C= (n.14317-53C=) c.14293-53C= (n.14293-53C=) c.14116-53C= (n.14116-53C=) c.14260-53C= (n.14260-53C=) c.14332-53C= (n.14332-53C=) | |
| 1 | g.237808848C>T | CA2651216674 | RYR2 | c.*5391-53C>T (n.*5391-53C>T) c.14281-53C>T (n.14281-53C>T) c.14320-53C>T (n.14320-53C>T) c.6470-53C>T c.14299-53C>T (n.14299-53C>T) c.14248-53C>T (n.14248-53C>T) n.810-53C>T c.14353-53C>T (n.14353-53C>T) c.14350-53C>T (n.14350-53C>T) c.14329-53C>T (n.14329-53C>T) c.14323-53C>T (n.14323-53C>T) c.14317-53C>T (n.14317-53C>T) c.14293-53C>T (n.14293-53C>T) c.14116-53C>T (n.14116-53C>T) c.14260-53C>T (n.14260-53C>T) c.14332-53C>T (n.14332-53C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.237808849A>G | CA2574488255 | RYR2 | c.*5391-52A>G (n.*5391-52A>G) c.14281-52A>G (n.14281-52A>G) c.14320-52A>G (n.14320-52A>G) c.6470-52A>G c.14299-52A>G (n.14299-52A>G) c.14248-52A>G (n.14248-52A>G) n.810-52A>G c.14353-52A>G (n.14353-52A>G) c.14350-52A>G (n.14350-52A>G) c.14329-52A>G (n.14329-52A>G) c.14323-52A>G (n.14323-52A>G) c.14317-52A>G (n.14317-52A>G) c.14293-52A>G (n.14293-52A>G) c.14116-52A>G (n.14116-52A>G) c.14260-52A>G (n.14260-52A>G) c.14332-52A>G (n.14332-52A>G) | |
| 1 | g.237808850A= | CA2487493351 | RYR2 | c.*5391-51A= (n.*5391-51A=) c.14281-51A= (n.14281-51A=) c.14320-51A= (n.14320-51A=) c.6470-51A= c.14299-51A= (n.14299-51A=) c.14248-51A= (n.14248-51A=) n.810-51A= c.14353-51A= (n.14353-51A=) c.14350-51A= (n.14350-51A=) c.14329-51A= (n.14329-51A=) c.14323-51A= (n.14323-51A=) c.14317-51A= (n.14317-51A=) c.14293-51A= (n.14293-51A=) c.14116-51A= (n.14116-51A=) c.14260-51A= (n.14260-51A=) c.14332-51A= (n.14332-51A=) | |
| 1 | g.237808850A>G | CA39843925 | RYR2 | c.*5391-51A>G (n.*5391-51A>G) c.14281-51A>G (n.14281-51A>G) c.14320-51A>G (n.14320-51A>G) c.6470-51A>G c.14299-51A>G (n.14299-51A>G) c.14248-51A>G (n.14248-51A>G) n.810-51A>G c.14353-51A>G (n.14353-51A>G) c.14350-51A>G (n.14350-51A>G) c.14329-51A>G (n.14329-51A>G) c.14323-51A>G (n.14323-51A>G) c.14317-51A>G (n.14317-51A>G) c.14293-51A>G (n.14293-51A>G) c.14116-51A>G (n.14116-51A>G) c.14260-51A>G (n.14260-51A>G) c.14332-51A>G (n.14332-51A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.237808851T>C | CA1013769924 | RYR2 | c.*5391-50T>C (n.*5391-50T>C) c.14281-50T>C (n.14281-50T>C) c.14320-50T>C (n.14320-50T>C) c.6470-50T>C c.14299-50T>C (n.14299-50T>C) c.14248-50T>C (n.14248-50T>C) n.810-50T>C c.14353-50T>C (n.14353-50T>C) c.14350-50T>C (n.14350-50T>C) c.14329-50T>C (n.14329-50T>C) c.14323-50T>C (n.14323-50T>C) c.14317-50T>C (n.14317-50T>C) c.14293-50T>C (n.14293-50T>C) c.14116-50T>C (n.14116-50T>C) c.14260-50T>C (n.14260-50T>C) c.14332-50T>C (n.14332-50T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.237808851T= | CA2487493352 | RYR2 | c.*5391-50T= (n.*5391-50T=) c.14281-50T= (n.14281-50T=) c.14320-50T= (n.14320-50T=) c.6470-50T= c.14299-50T= (n.14299-50T=) c.14248-50T= (n.14248-50T=) n.810-50T= c.14353-50T= (n.14353-50T=) c.14350-50T= (n.14350-50T=) c.14329-50T= (n.14329-50T=) c.14323-50T= (n.14323-50T=) c.14317-50T= (n.14317-50T=) c.14293-50T= (n.14293-50T=) c.14116-50T= (n.14116-50T=) c.14260-50T= (n.14260-50T=) c.14332-50T= (n.14332-50T=) | |
| 1 | g.237808852T>C | CA085641 | RYR2 | c.*5391-49T>C (n.*5391-49T>C) c.14281-49T>C (n.14281-49T>C) c.14320-49T>C (n.14320-49T>C) c.6470-49T>C c.14299-49T>C (n.14299-49T>C) c.14248-49T>C (n.14248-49T>C) n.810-49T>C c.14353-49T>C (n.14353-49T>C) c.14350-49T>C (n.14350-49T>C) c.14329-49T>C (n.14329-49T>C) c.14323-49T>C (n.14323-49T>C) c.14317-49T>C (n.14317-49T>C) c.14293-49T>C (n.14293-49T>C) c.14116-49T>C (n.14116-49T>C) c.14260-49T>C (n.14260-49T>C) c.14332-49T>C (n.14332-49T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.237808852T= | CA1141611153 | RYR2 | c.*5391-49T= (n.*5391-49T=) c.14281-49T= (n.14281-49T=) c.14320-49T= (n.14320-49T=) c.6470-49T= c.14299-49T= (n.14299-49T=) c.14248-49T= (n.14248-49T=) n.810-49T= c.14353-49T= (n.14353-49T=) c.14350-49T= (n.14350-49T=) c.14329-49T= (n.14329-49T=) c.14323-49T= (n.14323-49T=) c.14317-49T= (n.14317-49T=) c.14293-49T= (n.14293-49T=) c.14116-49T= (n.14116-49T=) c.14260-49T= (n.14260-49T=) c.14332-49T= (n.14332-49T=) | |
| 1 | g.237808855_237808858del | CA2651216679 | RYR2 | c.*5391-46_*5391-43del (n.*5391-46_*5391-43del) c.14281-46_14281-43del (n.14281-46_14281-43del) c.14320-46_14320-43del (n.14320-46_14320-43del) c.6470-46_6470-43del c.14299-46_14299-43del (n.14299-46_14299-43del) c.14248-46_14248-43del (n.14248-46_14248-43del) n.810-46_810-43del c.14353-46_14353-43del (n.14353-46_14353-43del) c.14350-46_14350-43del (n.14350-46_14350-43del) c.14329-46_14329-43del (n.14329-46_14329-43del) c.14323-46_14323-43del (n.14323-46_14323-43del) c.14317-46_14317-43del (n.14317-46_14317-43del) c.14293-46_14293-43del (n.14293-46_14293-43del) c.14116-46_14116-43del (n.14116-46_14116-43del) c.14260-46_14260-43del (n.14260-46_14260-43del) c.14332-46_14332-43del (n.14332-46_14332-43del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.237808853G>A | CA2651216682 | RYR2 | c.*5391-48G>A (n.*5391-48G>A) c.14281-48G>A (n.14281-48G>A) c.14320-48G>A (n.14320-48G>A) c.6470-48G>A c.14299-48G>A (n.14299-48G>A) c.14248-48G>A (n.14248-48G>A) n.810-48G>A c.14353-48G>A (n.14353-48G>A) c.14350-48G>A (n.14350-48G>A) c.14329-48G>A (n.14329-48G>A) c.14323-48G>A (n.14323-48G>A) c.14317-48G>A (n.14317-48G>A) c.14293-48G>A (n.14293-48G>A) c.14116-48G>A (n.14116-48G>A) c.14260-48G>A (n.14260-48G>A) c.14332-48G>A (n.14332-48G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.237808853G>C | CA2487493354 | RYR2 | c.*5391-48G>C (n.*5391-48G>C) c.14281-48G>C (n.14281-48G>C) c.14320-48G>C (n.14320-48G>C) c.6470-48G>C c.14299-48G>C (n.14299-48G>C) c.14248-48G>C (n.14248-48G>C) n.810-48G>C c.14353-48G>C (n.14353-48G>C) c.14350-48G>C (n.14350-48G>C) c.14329-48G>C (n.14329-48G>C) c.14323-48G>C (n.14323-48G>C) c.14317-48G>C (n.14317-48G>C) c.14293-48G>C (n.14293-48G>C) c.14116-48G>C (n.14116-48G>C) c.14260-48G>C (n.14260-48G>C) c.14332-48G>C (n.14332-48G>C) | dbSNP |
| 1 | g.237808853G= | CA2487493353 | RYR2 | c.*5391-48G= (n.*5391-48G=) c.14281-48G= (n.14281-48G=) c.14320-48G= (n.14320-48G=) c.6470-48G= c.14299-48G= (n.14299-48G=) c.14248-48G= (n.14248-48G=) n.810-48G= c.14353-48G= (n.14353-48G=) c.14350-48G= (n.14350-48G=) c.14329-48G= (n.14329-48G=) c.14323-48G= (n.14323-48G=) c.14317-48G= (n.14317-48G=) c.14293-48G= (n.14293-48G=) c.14116-48G= (n.14116-48G=) c.14260-48G= (n.14260-48G=) c.14332-48G= (n.14332-48G=) | |
| 1 | g.237808855_237808856del | CA2651216684 | RYR2 | c.*5391-46_*5391-45del (n.*5391-46_*5391-45del) c.14281-46_14281-45del (n.14281-46_14281-45del) c.14320-46_14320-45del (n.14320-46_14320-45del) c.6470-46_6470-45del c.14299-46_14299-45del (n.14299-46_14299-45del) c.14248-46_14248-45del (n.14248-46_14248-45del) n.810-46_810-45del c.14353-46_14353-45del (n.14353-46_14353-45del) c.14350-46_14350-45del (n.14350-46_14350-45del) c.14329-46_14329-45del (n.14329-46_14329-45del) c.14323-46_14323-45del (n.14323-46_14323-45del) c.14317-46_14317-45del (n.14317-46_14317-45del) c.14293-46_14293-45del (n.14293-46_14293-45del) c.14116-46_14116-45del (n.14116-46_14116-45del) c.14260-46_14260-45del (n.14260-46_14260-45del) c.14332-46_14332-45del (n.14332-46_14332-45del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.237808856T>C | CA2487493356 | RYR2 | c.*5391-45T>C (n.*5391-45T>C) c.14281-45T>C (n.14281-45T>C) c.14320-45T>C (n.14320-45T>C) c.6470-45T>C c.14299-45T>C (n.14299-45T>C) c.14248-45T>C (n.14248-45T>C) n.810-45T>C c.14353-45T>C (n.14353-45T>C) c.14350-45T>C (n.14350-45T>C) c.14329-45T>C (n.14329-45T>C) c.14323-45T>C (n.14323-45T>C) c.14317-45T>C (n.14317-45T>C) c.14293-45T>C (n.14293-45T>C) c.14116-45T>C (n.14116-45T>C) c.14260-45T>C (n.14260-45T>C) c.14332-45T>C (n.14332-45T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.237808856T= | CA2487493355 | RYR2 | c.*5391-45T= (n.*5391-45T=) c.14281-45T= (n.14281-45T=) c.14320-45T= (n.14320-45T=) c.6470-45T= c.14299-45T= (n.14299-45T=) c.14248-45T= (n.14248-45T=) n.810-45T= c.14353-45T= (n.14353-45T=) c.14350-45T= (n.14350-45T=) c.14329-45T= (n.14329-45T=) c.14323-45T= (n.14323-45T=) c.14317-45T= (n.14317-45T=) c.14293-45T= (n.14293-45T=) c.14116-45T= (n.14116-45T=) c.14260-45T= (n.14260-45T=) c.14332-45T= (n.14332-45T=) | |
| 1 | g.237808857G>A | CA2651216686 | RYR2 | c.*5391-44G>A (n.*5391-44G>A) c.14281-44G>A (n.14281-44G>A) c.14320-44G>A (n.14320-44G>A) c.6470-44G>A c.14299-44G>A (n.14299-44G>A) c.14248-44G>A (n.14248-44G>A) n.810-44G>A c.14353-44G>A (n.14353-44G>A) c.14350-44G>A (n.14350-44G>A) c.14329-44G>A (n.14329-44G>A) c.14323-44G>A (n.14323-44G>A) c.14317-44G>A (n.14317-44G>A) c.14293-44G>A (n.14293-44G>A) c.14116-44G>A (n.14116-44G>A) c.14260-44G>A (n.14260-44G>A) c.14332-44G>A (n.14332-44G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.237808857G>T | CA646931372 | RYR2 | c.*5391-44G>T (n.*5391-44G>T) c.14281-44G>T (n.14281-44G>T) c.14320-44G>T (n.14320-44G>T) c.6470-44G>T c.14299-44G>T (n.14299-44G>T) c.14248-44G>T (n.14248-44G>T) n.810-44G>T c.14353-44G>T (n.14353-44G>T) c.14350-44G>T (n.14350-44G>T) c.14329-44G>T (n.14329-44G>T) c.14323-44G>T (n.14323-44G>T) c.14317-44G>T (n.14317-44G>T) c.14293-44G>T (n.14293-44G>T) c.14116-44G>T (n.14116-44G>T) c.14260-44G>T (n.14260-44G>T) c.14332-44G>T (n.14332-44G>T) | COSMIC COSMIC |
| 1 | g.237808858T>A | CA2651216688 | RYR2 | c.*5391-43T>A (n.*5391-43T>A) c.14281-43T>A (n.14281-43T>A) c.14320-43T>A (n.14320-43T>A) c.6470-43T>A c.14299-43T>A (n.14299-43T>A) c.14248-43T>A (n.14248-43T>A) n.810-43T>A c.14353-43T>A (n.14353-43T>A) c.14350-43T>A (n.14350-43T>A) c.14329-43T>A (n.14329-43T>A) c.14323-43T>A (n.14323-43T>A) c.14317-43T>A (n.14317-43T>A) c.14293-43T>A (n.14293-43T>A) c.14116-43T>A (n.14116-43T>A) c.14260-43T>A (n.14260-43T>A) c.14332-43T>A (n.14332-43T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.237808858T>C | CA085640 | RYR2 | c.*5391-43T>C (n.*5391-43T>C) c.14281-43T>C (n.14281-43T>C) c.14320-43T>C (n.14320-43T>C) c.6470-43T>C c.14299-43T>C (n.14299-43T>C) c.14248-43T>C (n.14248-43T>C) n.810-43T>C c.14353-43T>C (n.14353-43T>C) c.14350-43T>C (n.14350-43T>C) c.14329-43T>C (n.14329-43T>C) c.14323-43T>C (n.14323-43T>C) c.14317-43T>C (n.14317-43T>C) c.14293-43T>C (n.14293-43T>C) c.14116-43T>C (n.14116-43T>C) c.14260-43T>C (n.14260-43T>C) c.14332-43T>C (n.14332-43T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.237808858T= | CA2487493357 | RYR2 | c.*5391-43T= (n.*5391-43T=) c.14281-43T= (n.14281-43T=) c.14320-43T= (n.14320-43T=) c.6470-43T= c.14299-43T= (n.14299-43T=) c.14248-43T= (n.14248-43T=) n.810-43T= c.14353-43T= (n.14353-43T=) c.14350-43T= (n.14350-43T=) c.14329-43T= (n.14329-43T=) c.14323-43T= (n.14323-43T=) c.14317-43T= (n.14317-43T=) c.14293-43T= (n.14293-43T=) c.14116-43T= (n.14116-43T=) c.14260-43T= (n.14260-43T=) c.14332-43T= (n.14332-43T=) | |
| 1 | g.237808859C>T | CA646931373 | RYR2 | c.*5391-42C>T (n.*5391-42C>T) c.14281-42C>T (n.14281-42C>T) c.14320-42C>T (n.14320-42C>T) c.6470-42C>T c.14299-42C>T (n.14299-42C>T) c.14248-42C>T (n.14248-42C>T) n.810-42C>T c.14353-42C>T (n.14353-42C>T) c.14350-42C>T (n.14350-42C>T) c.14329-42C>T (n.14329-42C>T) c.14323-42C>T (n.14323-42C>T) c.14317-42C>T (n.14317-42C>T) c.14293-42C>T (n.14293-42C>T) c.14116-42C>T (n.14116-42C>T) c.14260-42C>T (n.14260-42C>T) c.14332-42C>T (n.14332-42C>T) | COSMIC |
| 1 | g.237808861T>C | CA2651216690 | RYR2 | c.*5391-40T>C (n.*5391-40T>C) c.14281-40T>C (n.14281-40T>C) c.14320-40T>C (n.14320-40T>C) c.6470-40T>C c.14299-40T>C (n.14299-40T>C) c.14248-40T>C (n.14248-40T>C) n.810-40T>C c.14353-40T>C (n.14353-40T>C) c.14350-40T>C (n.14350-40T>C) c.14329-40T>C (n.14329-40T>C) c.14323-40T>C (n.14323-40T>C) c.14317-40T>C (n.14317-40T>C) c.14293-40T>C (n.14293-40T>C) c.14116-40T>C (n.14116-40T>C) c.14260-40T>C (n.14260-40T>C) c.14332-40T>C (n.14332-40T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.237808862A= | CA1143943542 | RYR2 | c.*5391-39A= (n.*5391-39A=) c.14281-39A= (n.14281-39A=) c.14320-39A= (n.14320-39A=) c.6470-39A= c.14299-39A= (n.14299-39A=) c.14248-39A= (n.14248-39A=) n.810-39A= c.14353-39A= (n.14353-39A=) c.14350-39A= (n.14350-39A=) c.14329-39A= (n.14329-39A=) c.14323-39A= (n.14323-39A=) c.14317-39A= (n.14317-39A=) c.14293-39A= (n.14293-39A=) c.14116-39A= (n.14116-39A=) c.14260-39A= (n.14260-39A=) c.14332-39A= (n.14332-39A=) | |
| 1 | g.237808862A>C | CA085639 | RYR2 | c.*5391-39A>C (n.*5391-39A>C) c.14281-39A>C (n.14281-39A>C) c.14320-39A>C (n.14320-39A>C) c.6470-39A>C c.14299-39A>C (n.14299-39A>C) c.14248-39A>C (n.14248-39A>C) n.810-39A>C c.14353-39A>C (n.14353-39A>C) c.14350-39A>C (n.14350-39A>C) c.14329-39A>C (n.14329-39A>C) c.14323-39A>C (n.14323-39A>C) c.14317-39A>C (n.14317-39A>C) c.14293-39A>C (n.14293-39A>C) c.14116-39A>C (n.14116-39A>C) c.14260-39A>C (n.14260-39A>C) c.14332-39A>C (n.14332-39A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |