Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.237778602T>C | CA2651219226 | RYR2 | c.*2868-64T>C (n.*2868-64T>C) c.11764-64T>C (n.11764-64T>C) c.11797-64T>C (n.11797-64T>C) c.3953-64T>C c.11776-64T>C (n.11776-64T>C) c.1829-64T>C c.11728-64T>C (n.11728-64T>C) n.2971-64T>C c.11830-64T>C (n.11830-64T>C) c.11827-64T>C (n.11827-64T>C) c.11806-64T>C (n.11806-64T>C) c.11800-64T>C (n.11800-64T>C) c.11794-64T>C (n.11794-64T>C) c.11770-64T>C (n.11770-64T>C) c.11593-64T>C (n.11593-64T>C) c.11737-64T>C (n.11737-64T>C) c.11809-64T>C (n.11809-64T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.237778602_237778603insAACAGGG | CA2651219227 | RYR2 | c.*2868-64_*2868-63insAACAGGG (n.*2868-64_*2868-63insAACAGGG) c.11764-64_11764-63insAACAGGG (n.11764-64_11764-63insAACAGGG) c.11797-64_11797-63insAACAGGG (n.11797-64_11797-63insAACAGGG) c.3953-64_3953-63insAACAGGG c.11776-64_11776-63insAACAGGG (n.11776-64_11776-63insAACAGGG) c.1829-64_1829-63insAACAGGG c.11728-64_11728-63insAACAGGG (n.11728-64_11728-63insAACAGGG) n.2971-64_2971-63insAACAGGG c.11830-64_11830-63insAACAGGG (n.11830-64_11830-63insAACAGGG) c.11827-64_11827-63insAACAGGG (n.11827-64_11827-63insAACAGGG) c.11806-64_11806-63insAACAGGG (n.11806-64_11806-63insAACAGGG) c.11800-64_11800-63insAACAGGG (n.11800-64_11800-63insAACAGGG) c.11794-64_11794-63insAACAGGG (n.11794-64_11794-63insAACAGGG) c.11770-64_11770-63insAACAGGG (n.11770-64_11770-63insAACAGGG) c.11593-64_11593-63insAACAGGG (n.11593-64_11593-63insAACAGGG) c.11737-64_11737-63insAACAGGG (n.11737-64_11737-63insAACAGGG) c.11809-64_11809-63insAACAGGG (n.11809-64_11809-63insAACAGGG) | gnomAD v4 |
1 | g.237778603G>A | CA2651219228 | RYR2 | c.*2868-63G>A (n.*2868-63G>A) c.11764-63G>A (n.11764-63G>A) c.11797-63G>A (n.11797-63G>A) c.3953-63G>A c.11776-63G>A (n.11776-63G>A) c.1829-63G>A c.11728-63G>A (n.11728-63G>A) n.2971-63G>A c.11830-63G>A (n.11830-63G>A) c.11827-63G>A (n.11827-63G>A) c.11806-63G>A (n.11806-63G>A) c.11800-63G>A (n.11800-63G>A) c.11794-63G>A (n.11794-63G>A) c.11770-63G>A (n.11770-63G>A) c.11593-63G>A (n.11593-63G>A) c.11737-63G>A (n.11737-63G>A) c.11809-63G>A (n.11809-63G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.237778604T>A | CA2651219229 | RYR2 | c.*2868-62T>A (n.*2868-62T>A) c.11764-62T>A (n.11764-62T>A) c.11797-62T>A (n.11797-62T>A) c.3953-62T>A c.11776-62T>A (n.11776-62T>A) c.1829-62T>A c.11728-62T>A (n.11728-62T>A) n.2971-62T>A c.11830-62T>A (n.11830-62T>A) c.11827-62T>A (n.11827-62T>A) c.11806-62T>A (n.11806-62T>A) c.11800-62T>A (n.11800-62T>A) c.11794-62T>A (n.11794-62T>A) c.11770-62T>A (n.11770-62T>A) c.11593-62T>A (n.11593-62T>A) c.11737-62T>A (n.11737-62T>A) c.11809-62T>A (n.11809-62T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.237778604T>C | CA2651219230 | RYR2 | c.*2868-62T>C (n.*2868-62T>C) c.11764-62T>C (n.11764-62T>C) c.11797-62T>C (n.11797-62T>C) c.3953-62T>C c.11776-62T>C (n.11776-62T>C) c.1829-62T>C c.11728-62T>C (n.11728-62T>C) n.2971-62T>C c.11830-62T>C (n.11830-62T>C) c.11827-62T>C (n.11827-62T>C) c.11806-62T>C (n.11806-62T>C) c.11800-62T>C (n.11800-62T>C) c.11794-62T>C (n.11794-62T>C) c.11770-62T>C (n.11770-62T>C) c.11593-62T>C (n.11593-62T>C) c.11737-62T>C (n.11737-62T>C) c.11809-62T>C (n.11809-62T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.237778604_237778606delinsTAC | CA2487480079 | RYR2 | c.*2868-62_*2868-60delinsTAC (n.*2868-62_*2868-60delinsTAC) c.11764-62_11764-60delinsTAC (n.11764-62_11764-60delinsTAC) c.11797-62_11797-60delinsTAC (n.11797-62_11797-60delinsTAC) c.3953-62_3953-60delinsTAC c.11776-62_11776-60delinsTAC (n.11776-62_11776-60delinsTAC) c.1829-62_1829-60delinsTAC c.11728-62_11728-60delinsTAC (n.11728-62_11728-60delinsTAC) n.2971-62_2971-60delinsTAC c.11830-62_11830-60delinsTAC (n.11830-62_11830-60delinsTAC) c.11827-62_11827-60delinsTAC (n.11827-62_11827-60delinsTAC) c.11806-62_11806-60delinsTAC (n.11806-62_11806-60delinsTAC) c.11800-62_11800-60delinsTAC (n.11800-62_11800-60delinsTAC) c.11794-62_11794-60delinsTAC (n.11794-62_11794-60delinsTAC) c.11770-62_11770-60delinsTAC (n.11770-62_11770-60delinsTAC) c.11593-62_11593-60delinsTAC (n.11593-62_11593-60delinsTAC) c.11737-62_11737-60delinsTAC (n.11737-62_11737-60delinsTAC) c.11809-62_11809-60delinsTAC (n.11809-62_11809-60delinsTAC) | |
1 | g.237778605A>T | CA2574453461 | RYR2 | c.*2868-61A>T (n.*2868-61A>T) c.11764-61A>T (n.11764-61A>T) c.11797-61A>T (n.11797-61A>T) c.3953-61A>T c.11776-61A>T (n.11776-61A>T) c.1829-61A>T c.11728-61A>T (n.11728-61A>T) n.2971-61A>T c.11830-61A>T (n.11830-61A>T) c.11827-61A>T (n.11827-61A>T) c.11806-61A>T (n.11806-61A>T) c.11800-61A>T (n.11800-61A>T) c.11794-61A>T (n.11794-61A>T) c.11770-61A>T (n.11770-61A>T) c.11593-61A>T (n.11593-61A>T) c.11737-61A>T (n.11737-61A>T) c.11809-61A>T (n.11809-61A>T) | |
1 | g.237778606_237778607del | CA733288056 | RYR2 | c.*2868-60_*2868-59del (n.*2868-60_*2868-59del) c.11764-60_11764-59del (n.11764-60_11764-59del) c.11797-60_11797-59del (n.11797-60_11797-59del) c.3953-60_3953-59del c.11776-60_11776-59del (n.11776-60_11776-59del) c.1829-60_1829-59del c.11728-60_11728-59del (n.11728-60_11728-59del) n.2971-60_2971-59del c.11830-60_11830-59del (n.11830-60_11830-59del) c.11827-60_11827-59del (n.11827-60_11827-59del) c.11806-60_11806-59del (n.11806-60_11806-59del) c.11800-60_11800-59del (n.11800-60_11800-59del) c.11794-60_11794-59del (n.11794-60_11794-59del) c.11770-60_11770-59del (n.11770-60_11770-59del) c.11593-60_11593-59del (n.11593-60_11593-59del) c.11737-60_11737-59del (n.11737-60_11737-59del) c.11809-60_11809-59del (n.11809-60_11809-59del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237778606C>A | CA39821243 | RYR2 | c.*2868-60C>A (n.*2868-60C>A) c.11764-60C>A (n.11764-60C>A) c.11797-60C>A (n.11797-60C>A) c.3953-60C>A c.11776-60C>A (n.11776-60C>A) c.1829-60C>A c.11728-60C>A (n.11728-60C>A) n.2971-60C>A c.11830-60C>A (n.11830-60C>A) c.11827-60C>A (n.11827-60C>A) c.11806-60C>A (n.11806-60C>A) c.11800-60C>A (n.11800-60C>A) c.11794-60C>A (n.11794-60C>A) c.11770-60C>A (n.11770-60C>A) c.11593-60C>A (n.11593-60C>A) c.11737-60C>A (n.11737-60C>A) c.11809-60C>A (n.11809-60C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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1 | g.237778606C>G | CA2581634520 | RYR2 | c.*2868-60C>G (n.*2868-60C>G) c.11764-60C>G (n.11764-60C>G) c.11797-60C>G (n.11797-60C>G) c.3953-60C>G c.11776-60C>G (n.11776-60C>G) c.1829-60C>G c.11728-60C>G (n.11728-60C>G) n.2971-60C>G c.11830-60C>G (n.11830-60C>G) c.11827-60C>G (n.11827-60C>G) c.11806-60C>G (n.11806-60C>G) c.11800-60C>G (n.11800-60C>G) c.11794-60C>G (n.11794-60C>G) c.11770-60C>G (n.11770-60C>G) c.11593-60C>G (n.11593-60C>G) c.11737-60C>G (n.11737-60C>G) c.11809-60C>G (n.11809-60C>G) | |
1 | g.237778606C>T | CA2581634521 | RYR2 | c.*2868-60C>T (n.*2868-60C>T) c.11764-60C>T (n.11764-60C>T) c.11797-60C>T (n.11797-60C>T) c.3953-60C>T c.11776-60C>T (n.11776-60C>T) c.1829-60C>T c.11728-60C>T (n.11728-60C>T) n.2971-60C>T c.11830-60C>T (n.11830-60C>T) c.11827-60C>T (n.11827-60C>T) c.11806-60C>T (n.11806-60C>T) c.11800-60C>T (n.11800-60C>T) c.11794-60C>T (n.11794-60C>T) c.11770-60C>T (n.11770-60C>T) c.11593-60C>T (n.11593-60C>T) c.11737-60C>T (n.11737-60C>T) c.11809-60C>T (n.11809-60C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.237778607A= | CA2487480080 | RYR2 | c.*2868-59A= (n.*2868-59A=) c.11764-59A= (n.11764-59A=) c.11797-59A= (n.11797-59A=) c.3953-59A= c.11776-59A= (n.11776-59A=) c.1829-59A= c.11728-59A= (n.11728-59A=) n.2971-59A= c.11830-59A= (n.11830-59A=) c.11827-59A= (n.11827-59A=) c.11806-59A= (n.11806-59A=) c.11800-59A= (n.11800-59A=) c.11794-59A= (n.11794-59A=) c.11770-59A= (n.11770-59A=) c.11593-59A= (n.11593-59A=) c.11737-59A= (n.11737-59A=) c.11809-59A= (n.11809-59A=) | |
1 | g.237778607A>G | CA733288057 | RYR2 | c.*2868-59A>G (n.*2868-59A>G) c.11764-59A>G (n.11764-59A>G) c.11797-59A>G (n.11797-59A>G) c.3953-59A>G c.11776-59A>G (n.11776-59A>G) c.1829-59A>G c.11728-59A>G (n.11728-59A>G) n.2971-59A>G c.11830-59A>G (n.11830-59A>G) c.11827-59A>G (n.11827-59A>G) c.11806-59A>G (n.11806-59A>G) c.11800-59A>G (n.11800-59A>G) c.11794-59A>G (n.11794-59A>G) c.11770-59A>G (n.11770-59A>G) c.11593-59A>G (n.11593-59A>G) c.11737-59A>G (n.11737-59A>G) c.11809-59A>G (n.11809-59A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237778608G>A | CA2574453462 | RYR2 | c.*2868-58G>A (n.*2868-58G>A) c.11764-58G>A (n.11764-58G>A) c.11797-58G>A (n.11797-58G>A) c.3953-58G>A c.11776-58G>A (n.11776-58G>A) c.1829-58G>A c.11728-58G>A (n.11728-58G>A) n.2971-58G>A c.11830-58G>A (n.11830-58G>A) c.11827-58G>A (n.11827-58G>A) c.11806-58G>A (n.11806-58G>A) c.11800-58G>A (n.11800-58G>A) c.11794-58G>A (n.11794-58G>A) c.11770-58G>A (n.11770-58G>A) c.11593-58G>A (n.11593-58G>A) c.11737-58G>A (n.11737-58G>A) c.11809-58G>A (n.11809-58G>A) | |
1 | g.237778609T>G | CA2574453463 | RYR2 | c.*2868-57T>G (n.*2868-57T>G) c.11764-57T>G (n.11764-57T>G) c.11797-57T>G (n.11797-57T>G) c.3953-57T>G c.11776-57T>G (n.11776-57T>G) c.1829-57T>G c.11728-57T>G (n.11728-57T>G) n.2971-57T>G c.11830-57T>G (n.11830-57T>G) c.11827-57T>G (n.11827-57T>G) c.11806-57T>G (n.11806-57T>G) c.11800-57T>G (n.11800-57T>G) c.11794-57T>G (n.11794-57T>G) c.11770-57T>G (n.11770-57T>G) c.11593-57T>G (n.11593-57T>G) c.11737-57T>G (n.11737-57T>G) c.11809-57T>G (n.11809-57T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.237778610T>G | CA2651219231 | RYR2 | c.*2868-56T>G (n.*2868-56T>G) c.11764-56T>G (n.11764-56T>G) c.11797-56T>G (n.11797-56T>G) c.3953-56T>G c.11776-56T>G (n.11776-56T>G) c.1829-56T>G c.11728-56T>G (n.11728-56T>G) n.2971-56T>G c.11830-56T>G (n.11830-56T>G) c.11827-56T>G (n.11827-56T>G) c.11806-56T>G (n.11806-56T>G) c.11800-56T>G (n.11800-56T>G) c.11794-56T>G (n.11794-56T>G) c.11770-56T>G (n.11770-56T>G) c.11593-56T>G (n.11593-56T>G) c.11737-56T>G (n.11737-56T>G) c.11809-56T>G (n.11809-56T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.237778611T>C | CA733288059 | RYR2 | c.*2868-55T>C (n.*2868-55T>C) c.11764-55T>C (n.11764-55T>C) c.11797-55T>C (n.11797-55T>C) c.3953-55T>C c.11776-55T>C (n.11776-55T>C) c.1829-55T>C c.11728-55T>C (n.11728-55T>C) n.2971-55T>C c.11830-55T>C (n.11830-55T>C) c.11827-55T>C (n.11827-55T>C) c.11806-55T>C (n.11806-55T>C) c.11800-55T>C (n.11800-55T>C) c.11794-55T>C (n.11794-55T>C) c.11770-55T>C (n.11770-55T>C) c.11593-55T>C (n.11593-55T>C) c.11737-55T>C (n.11737-55T>C) c.11809-55T>C (n.11809-55T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237778611T= | CA2487480081 | RYR2 | c.*2868-55T= (n.*2868-55T=) c.11764-55T= (n.11764-55T=) c.11797-55T= (n.11797-55T=) c.3953-55T= c.11776-55T= (n.11776-55T=) c.1829-55T= c.11728-55T= (n.11728-55T=) n.2971-55T= c.11830-55T= (n.11830-55T=) c.11827-55T= (n.11827-55T=) c.11806-55T= (n.11806-55T=) c.11800-55T= (n.11800-55T=) c.11794-55T= (n.11794-55T=) c.11770-55T= (n.11770-55T=) c.11593-55T= (n.11593-55T=) c.11737-55T= (n.11737-55T=) c.11809-55T= (n.11809-55T=) | |
1 | g.237778612G>T | CA2651219232 | RYR2 | c.*2868-54G>T (n.*2868-54G>T) c.11764-54G>T (n.11764-54G>T) c.11797-54G>T (n.11797-54G>T) c.3953-54G>T c.11776-54G>T (n.11776-54G>T) c.1829-54G>T c.11728-54G>T (n.11728-54G>T) n.2971-54G>T c.11830-54G>T (n.11830-54G>T) c.11827-54G>T (n.11827-54G>T) c.11806-54G>T (n.11806-54G>T) c.11800-54G>T (n.11800-54G>T) c.11794-54G>T (n.11794-54G>T) c.11770-54G>T (n.11770-54G>T) c.11593-54G>T (n.11593-54G>T) c.11737-54G>T (n.11737-54G>T) c.11809-54G>T (n.11809-54G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.237778613T>G | CA1013745350 | RYR2 | c.*2868-53T>G (n.*2868-53T>G) c.11764-53T>G (n.11764-53T>G) c.11797-53T>G (n.11797-53T>G) c.3953-53T>G c.11776-53T>G (n.11776-53T>G) c.1829-53T>G c.11728-53T>G (n.11728-53T>G) n.2971-53T>G c.11830-53T>G (n.11830-53T>G) c.11827-53T>G (n.11827-53T>G) c.11806-53T>G (n.11806-53T>G) c.11800-53T>G (n.11800-53T>G) c.11794-53T>G (n.11794-53T>G) c.11770-53T>G (n.11770-53T>G) c.11593-53T>G (n.11593-53T>G) c.11737-53T>G (n.11737-53T>G) c.11809-53T>G (n.11809-53T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237778613T= | CA2487480082 | RYR2 | c.*2868-53T= (n.*2868-53T=) c.11764-53T= (n.11764-53T=) c.11797-53T= (n.11797-53T=) c.3953-53T= c.11776-53T= (n.11776-53T=) c.1829-53T= c.11728-53T= (n.11728-53T=) n.2971-53T= c.11830-53T= (n.11830-53T=) c.11827-53T= (n.11827-53T=) c.11806-53T= (n.11806-53T=) c.11800-53T= (n.11800-53T=) c.11794-53T= (n.11794-53T=) c.11770-53T= (n.11770-53T=) c.11593-53T= (n.11593-53T=) c.11737-53T= (n.11737-53T=) c.11809-53T= (n.11809-53T=) | |
1 | g.237778616del | CA2574453464 | RYR2 | c.*2868-50del (n.*2868-50del) c.11764-50del (n.11764-50del) c.11797-50del (n.11797-50del) c.3953-50del c.11776-50del (n.11776-50del) c.1829-50del c.11728-50del (n.11728-50del) n.2971-50del c.11830-50del (n.11830-50del) c.11827-50del (n.11827-50del) c.11806-50del (n.11806-50del) c.11800-50del (n.11800-50del) c.11794-50del (n.11794-50del) c.11770-50del (n.11770-50del) c.11593-50del (n.11593-50del) c.11737-50del (n.11737-50del) c.11809-50del (n.11809-50del) | gnomAD v4 |
1 | g.237778615T>C | CA2569211137 | RYR2 | c.*2868-51T>C (n.*2868-51T>C) c.11764-51T>C (n.11764-51T>C) c.11797-51T>C (n.11797-51T>C) c.3953-51T>C c.11776-51T>C (n.11776-51T>C) c.1829-51T>C c.11728-51T>C (n.11728-51T>C) n.2971-51T>C c.11830-51T>C (n.11830-51T>C) c.11827-51T>C (n.11827-51T>C) c.11806-51T>C (n.11806-51T>C) c.11800-51T>C (n.11800-51T>C) c.11794-51T>C (n.11794-51T>C) c.11770-51T>C (n.11770-51T>C) c.11593-51T>C (n.11593-51T>C) c.11737-51T>C (n.11737-51T>C) c.11809-51T>C (n.11809-51T>C) | |
1 | g.237778616T>A | CA646957892 | RYR2 | c.*2868-50T>A (n.*2868-50T>A) c.11764-50T>A (n.11764-50T>A) c.11797-50T>A (n.11797-50T>A) c.3953-50T>A c.11776-50T>A (n.11776-50T>A) c.1829-50T>A c.11728-50T>A (n.11728-50T>A) n.2971-50T>A c.11830-50T>A (n.11830-50T>A) c.11827-50T>A (n.11827-50T>A) c.11806-50T>A (n.11806-50T>A) c.11800-50T>A (n.11800-50T>A) c.11794-50T>A (n.11794-50T>A) c.11770-50T>A (n.11770-50T>A) c.11593-50T>A (n.11593-50T>A) c.11737-50T>A (n.11737-50T>A) c.11809-50T>A (n.11809-50T>A) | COSMIC COSMIC |
1 | g.237778616_237778617delinsTG | CA2487480083 | RYR2 | c.*2868-50_*2868-49delinsTG (n.*2868-50_*2868-49delinsTG) c.11764-50_11764-49delinsTG (n.11764-50_11764-49delinsTG) c.11797-50_11797-49delinsTG (n.11797-50_11797-49delinsTG) c.3953-50_3953-49delinsTG c.11776-50_11776-49delinsTG (n.11776-50_11776-49delinsTG) c.1829-50_1829-49delinsTG c.11728-50_11728-49delinsTG (n.11728-50_11728-49delinsTG) n.2971-50_2971-49delinsTG c.11830-50_11830-49delinsTG (n.11830-50_11830-49delinsTG) c.11827-50_11827-49delinsTG (n.11827-50_11827-49delinsTG) c.11806-50_11806-49delinsTG (n.11806-50_11806-49delinsTG) c.11800-50_11800-49delinsTG (n.11800-50_11800-49delinsTG) c.11794-50_11794-49delinsTG (n.11794-50_11794-49delinsTG) c.11770-50_11770-49delinsTG (n.11770-50_11770-49delinsTG) c.11593-50_11593-49delinsTG (n.11593-50_11593-49delinsTG) c.11737-50_11737-49delinsTG (n.11737-50_11737-49delinsTG) c.11809-50_11809-49delinsTG (n.11809-50_11809-49delinsTG) | |
1 | g.237778617G>C | CA39821244 | RYR2 | c.*2868-49G>C (n.*2868-49G>C) c.11764-49G>C (n.11764-49G>C) c.11797-49G>C (n.11797-49G>C) c.3953-49G>C c.11776-49G>C (n.11776-49G>C) c.1829-49G>C c.11728-49G>C (n.11728-49G>C) n.2971-49G>C c.11830-49G>C (n.11830-49G>C) c.11827-49G>C (n.11827-49G>C) c.11806-49G>C (n.11806-49G>C) c.11800-49G>C (n.11800-49G>C) c.11794-49G>C (n.11794-49G>C) c.11770-49G>C (n.11770-49G>C) c.11593-49G>C (n.11593-49G>C) c.11737-49G>C (n.11737-49G>C) c.11809-49G>C (n.11809-49G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237778617G= | CA2487480084 | RYR2 | c.*2868-49G= (n.*2868-49G=) c.11764-49G= (n.11764-49G=) c.11797-49G= (n.11797-49G=) c.3953-49G= c.11776-49G= (n.11776-49G=) c.1829-49G= c.11728-49G= (n.11728-49G=) n.2971-49G= c.11830-49G= (n.11830-49G=) c.11827-49G= (n.11827-49G=) c.11806-49G= (n.11806-49G=) c.11800-49G= (n.11800-49G=) c.11794-49G= (n.11794-49G=) c.11770-49G= (n.11770-49G=) c.11593-49G= (n.11593-49G=) c.11737-49G= (n.11737-49G=) c.11809-49G= (n.11809-49G=) | |
1 | g.237778617G>T | CA733288061 | RYR2 | c.*2868-49G>T (n.*2868-49G>T) c.11764-49G>T (n.11764-49G>T) c.11797-49G>T (n.11797-49G>T) c.3953-49G>T c.11776-49G>T (n.11776-49G>T) c.1829-49G>T c.11728-49G>T (n.11728-49G>T) n.2971-49G>T c.11830-49G>T (n.11830-49G>T) c.11827-49G>T (n.11827-49G>T) c.11806-49G>T (n.11806-49G>T) c.11800-49G>T (n.11800-49G>T) c.11794-49G>T (n.11794-49G>T) c.11770-49G>T (n.11770-49G>T) c.11593-49G>T (n.11593-49G>T) c.11737-49G>T (n.11737-49G>T) c.11809-49G>T (n.11809-49G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.237778618del | CA085060 | RYR2 | c.*2868-48del (n.*2868-48del) c.11764-48del (n.11764-48del) c.11797-48del (n.11797-48del) c.3953-48del c.11776-48del (n.11776-48del) c.1829-48del c.11728-48del (n.11728-48del) n.2971-48del c.11830-48del (n.11830-48del) c.11827-48del (n.11827-48del) c.11806-48del (n.11806-48del) c.11800-48del (n.11800-48del) c.11794-48del (n.11794-48del) c.11770-48del (n.11770-48del) c.11593-48del (n.11593-48del) c.11737-48del (n.11737-48del) c.11809-48del (n.11809-48del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237778618G>A | CA2487480085 | RYR2 | c.*2868-48G>A (n.*2868-48G>A) c.11764-48G>A (n.11764-48G>A) c.11797-48G>A (n.11797-48G>A) c.3953-48G>A c.11776-48G>A (n.11776-48G>A) c.1829-48G>A c.11728-48G>A (n.11728-48G>A) n.2971-48G>A c.11830-48G>A (n.11830-48G>A) c.11827-48G>A (n.11827-48G>A) c.11806-48G>A (n.11806-48G>A) c.11800-48G>A (n.11800-48G>A) c.11794-48G>A (n.11794-48G>A) c.11770-48G>A (n.11770-48G>A) c.11593-48G>A (n.11593-48G>A) c.11737-48G>A (n.11737-48G>A) c.11809-48G>A (n.11809-48G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.237778618G= | CA1144125342 | RYR2 | c.*2868-48G= (n.*2868-48G=) c.11764-48G= (n.11764-48G=) c.11797-48G= (n.11797-48G=) c.3953-48G= c.11776-48G= (n.11776-48G=) c.1829-48G= c.11728-48G= (n.11728-48G=) n.2971-48G= c.11830-48G= (n.11830-48G=) c.11827-48G= (n.11827-48G=) c.11806-48G= (n.11806-48G=) c.11800-48G= (n.11800-48G=) c.11794-48G= (n.11794-48G=) c.11770-48G= (n.11770-48G=) c.11593-48G= (n.11593-48G=) c.11737-48G= (n.11737-48G=) c.11809-48G= (n.11809-48G=) | |
1 | g.237778618G>T | CA085059 | RYR2 | c.*2868-48G>T (n.*2868-48G>T) c.11764-48G>T (n.11764-48G>T) c.11797-48G>T (n.11797-48G>T) c.3953-48G>T c.11776-48G>T (n.11776-48G>T) c.1829-48G>T c.11728-48G>T (n.11728-48G>T) n.2971-48G>T c.11830-48G>T (n.11830-48G>T) c.11827-48G>T (n.11827-48G>T) c.11806-48G>T (n.11806-48G>T) c.11800-48G>T (n.11800-48G>T) c.11794-48G>T (n.11794-48G>T) c.11770-48G>T (n.11770-48G>T) c.11593-48G>T (n.11593-48G>T) c.11737-48G>T (n.11737-48G>T) c.11809-48G>T (n.11809-48G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237778619C>A | CA2651219233 | RYR2 | c.*2868-47C>A (n.*2868-47C>A) c.11764-47C>A (n.11764-47C>A) c.11797-47C>A (n.11797-47C>A) c.3953-47C>A c.11776-47C>A (n.11776-47C>A) c.1829-47C>A c.11728-47C>A (n.11728-47C>A) n.2971-47C>A c.11830-47C>A (n.11830-47C>A) c.11827-47C>A (n.11827-47C>A) c.11806-47C>A (n.11806-47C>A) c.11800-47C>A (n.11800-47C>A) c.11794-47C>A (n.11794-47C>A) c.11770-47C>A (n.11770-47C>A) c.11593-47C>A (n.11593-47C>A) c.11737-47C>A (n.11737-47C>A) c.11809-47C>A (n.11809-47C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.237778619C>T | CA2574453467 | RYR2 | c.*2868-47C>T (n.*2868-47C>T) c.11764-47C>T (n.11764-47C>T) c.11797-47C>T (n.11797-47C>T) c.3953-47C>T c.11776-47C>T (n.11776-47C>T) c.1829-47C>T c.11728-47C>T (n.11728-47C>T) n.2971-47C>T c.11830-47C>T (n.11830-47C>T) c.11827-47C>T (n.11827-47C>T) c.11806-47C>T (n.11806-47C>T) c.11800-47C>T (n.11800-47C>T) c.11794-47C>T (n.11794-47C>T) c.11770-47C>T (n.11770-47C>T) c.11593-47C>T (n.11593-47C>T) c.11737-47C>T (n.11737-47C>T) c.11809-47C>T (n.11809-47C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.237778620A>G | CA2651219235 | RYR2 | c.*2868-46A>G (n.*2868-46A>G) c.11764-46A>G (n.11764-46A>G) c.11797-46A>G (n.11797-46A>G) c.3953-46A>G c.11776-46A>G (n.11776-46A>G) c.1829-46A>G c.11728-46A>G (n.11728-46A>G) n.2971-46A>G c.11830-46A>G (n.11830-46A>G) c.11827-46A>G (n.11827-46A>G) c.11806-46A>G (n.11806-46A>G) c.11800-46A>G (n.11800-46A>G) c.11794-46A>G (n.11794-46A>G) c.11770-46A>G (n.11770-46A>G) c.11593-46A>G (n.11593-46A>G) c.11737-46A>G (n.11737-46A>G) c.11809-46A>G (n.11809-46A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.237778624_237778627del | CA2651219234 | RYR2 | c.*2868-42_*2868-39del (n.*2868-42_*2868-39del) c.11764-42_11764-39del (n.11764-42_11764-39del) c.11797-42_11797-39del (n.11797-42_11797-39del) c.3953-42_3953-39del c.11776-42_11776-39del (n.11776-42_11776-39del) c.1829-42_1829-39del c.11728-42_11728-39del (n.11728-42_11728-39del) n.2971-42_2971-39del c.11830-42_11830-39del (n.11830-42_11830-39del) c.11827-42_11827-39del (n.11827-42_11827-39del) c.11806-42_11806-39del (n.11806-42_11806-39del) c.11800-42_11800-39del (n.11800-42_11800-39del) c.11794-42_11794-39del (n.11794-42_11794-39del) c.11770-42_11770-39del (n.11770-42_11770-39del) c.11593-42_11593-39del (n.11593-42_11593-39del) c.11737-42_11737-39del (n.11737-42_11737-39del) c.11809-42_11809-39del (n.11809-42_11809-39del) | gnomAD v4 |
1 | g.237778625_237778629dup | CA2651219236 | RYR2 | c.*2868-41_*2868-37dup (n.*2868-41_*2868-37dup) c.11764-41_11764-37dup (n.11764-41_11764-37dup) c.11797-41_11797-37dup (n.11797-41_11797-37dup) c.3953-41_3953-37dup c.11776-41_11776-37dup (n.11776-41_11776-37dup) c.1829-41_1829-37dup c.11728-41_11728-37dup (n.11728-41_11728-37dup) n.2971-41_2971-37dup c.11830-41_11830-37dup (n.11830-41_11830-37dup) c.11827-41_11827-37dup (n.11827-41_11827-37dup) c.11806-41_11806-37dup (n.11806-41_11806-37dup) c.11800-41_11800-37dup (n.11800-41_11800-37dup) c.11794-41_11794-37dup (n.11794-41_11794-37dup) c.11770-41_11770-37dup (n.11770-41_11770-37dup) c.11593-41_11593-37dup (n.11593-41_11593-37dup) c.11737-41_11737-37dup (n.11737-41_11737-37dup) c.11809-41_11809-37dup (n.11809-41_11809-37dup) | gnomAD v4 |
1 | g.237778624A= | CA2487480086 | RYR2 | c.*2868-42A= (n.*2868-42A=) c.11764-42A= (n.11764-42A=) c.11797-42A= (n.11797-42A=) c.3953-42A= c.11776-42A= (n.11776-42A=) c.1829-42A= c.11728-42A= (n.11728-42A=) n.2971-42A= c.11830-42A= (n.11830-42A=) c.11827-42A= (n.11827-42A=) c.11806-42A= (n.11806-42A=) c.11800-42A= (n.11800-42A=) c.11794-42A= (n.11794-42A=) c.11770-42A= (n.11770-42A=) c.11593-42A= (n.11593-42A=) c.11737-42A= (n.11737-42A=) c.11809-42A= (n.11809-42A=) | |
1 | g.237778625A>T | CA2651219237 | RYR2 | c.*2868-41A>T (n.*2868-41A>T) c.11764-41A>T (n.11764-41A>T) c.11797-41A>T (n.11797-41A>T) c.3953-41A>T c.11776-41A>T (n.11776-41A>T) c.1829-41A>T c.11728-41A>T (n.11728-41A>T) n.2971-41A>T c.11830-41A>T (n.11830-41A>T) c.11827-41A>T (n.11827-41A>T) c.11806-41A>T (n.11806-41A>T) c.11800-41A>T (n.11800-41A>T) c.11794-41A>T (n.11794-41A>T) c.11770-41A>T (n.11770-41A>T) c.11593-41A>T (n.11593-41A>T) c.11737-41A>T (n.11737-41A>T) c.11809-41A>T (n.11809-41A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.237778626_237778629dup | CA529564090 | RYR2 | c.*2868-40_*2868-37dup (n.*2868-40_*2868-37dup) c.11764-40_11764-37dup (n.11764-40_11764-37dup) c.11797-40_11797-37dup (n.11797-40_11797-37dup) c.3953-40_3953-37dup c.11776-40_11776-37dup (n.11776-40_11776-37dup) c.1829-40_1829-37dup c.11728-40_11728-37dup (n.11728-40_11728-37dup) n.2971-40_2971-37dup c.11830-40_11830-37dup (n.11830-40_11830-37dup) c.11827-40_11827-37dup (n.11827-40_11827-37dup) c.11806-40_11806-37dup (n.11806-40_11806-37dup) c.11800-40_11800-37dup (n.11800-40_11800-37dup) c.11794-40_11794-37dup (n.11794-40_11794-37dup) c.11770-40_11770-37dup (n.11770-40_11770-37dup) c.11593-40_11593-37dup (n.11593-40_11593-37dup) c.11737-40_11737-37dup (n.11737-40_11737-37dup) c.11809-40_11809-37dup (n.11809-40_11809-37dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.237778627T>A | CA2651219238 | RYR2 | c.*2868-39T>A (n.*2868-39T>A) c.11764-39T>A (n.11764-39T>A) c.11797-39T>A (n.11797-39T>A) c.3953-39T>A c.11776-39T>A (n.11776-39T>A) c.1829-39T>A c.11728-39T>A (n.11728-39T>A) n.2971-39T>A c.11830-39T>A (n.11830-39T>A) c.11827-39T>A (n.11827-39T>A) c.11806-39T>A (n.11806-39T>A) c.11800-39T>A (n.11800-39T>A) c.11794-39T>A (n.11794-39T>A) c.11770-39T>A (n.11770-39T>A) c.11593-39T>A (n.11593-39T>A) c.11737-39T>A (n.11737-39T>A) c.11809-39T>A (n.11809-39T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.237778627T>C | CA2487480088 | RYR2 | c.*2868-39T>C (n.*2868-39T>C) c.11764-39T>C (n.11764-39T>C) c.11797-39T>C (n.11797-39T>C) c.3953-39T>C c.11776-39T>C (n.11776-39T>C) c.1829-39T>C c.11728-39T>C (n.11728-39T>C) n.2971-39T>C c.11830-39T>C (n.11830-39T>C) c.11827-39T>C (n.11827-39T>C) c.11806-39T>C (n.11806-39T>C) c.11800-39T>C (n.11800-39T>C) c.11794-39T>C (n.11794-39T>C) c.11770-39T>C (n.11770-39T>C) c.11593-39T>C (n.11593-39T>C) c.11737-39T>C (n.11737-39T>C) c.11809-39T>C (n.11809-39T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.237778627T>G | CA529564091 | RYR2 | c.*2868-39T>G (n.*2868-39T>G) c.11764-39T>G (n.11764-39T>G) c.11797-39T>G (n.11797-39T>G) c.3953-39T>G c.11776-39T>G (n.11776-39T>G) c.1829-39T>G c.11728-39T>G (n.11728-39T>G) n.2971-39T>G c.11830-39T>G (n.11830-39T>G) c.11827-39T>G (n.11827-39T>G) c.11806-39T>G (n.11806-39T>G) c.11800-39T>G (n.11800-39T>G) c.11794-39T>G (n.11794-39T>G) c.11770-39T>G (n.11770-39T>G) c.11593-39T>G (n.11593-39T>G) c.11737-39T>G (n.11737-39T>G) c.11809-39T>G (n.11809-39T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.237778627T= | CA2487480087 | RYR2 | c.*2868-39T= (n.*2868-39T=) c.11764-39T= (n.11764-39T=) c.11797-39T= (n.11797-39T=) c.3953-39T= c.11776-39T= (n.11776-39T=) c.1829-39T= c.11728-39T= (n.11728-39T=) n.2971-39T= c.11830-39T= (n.11830-39T=) c.11827-39T= (n.11827-39T=) c.11806-39T= (n.11806-39T=) c.11800-39T= (n.11800-39T=) c.11794-39T= (n.11794-39T=) c.11770-39T= (n.11770-39T=) c.11593-39T= (n.11593-39T=) c.11737-39T= (n.11737-39T=) c.11809-39T= (n.11809-39T=) | |
1 | g.237778629A= | CA2487480089 | RYR2 | c.*2868-37A= (n.*2868-37A=) c.11764-37A= (n.11764-37A=) c.11797-37A= (n.11797-37A=) c.3953-37A= c.11776-37A= (n.11776-37A=) c.1829-37A= c.11728-37A= (n.11728-37A=) n.2971-37A= c.11830-37A= (n.11830-37A=) c.11827-37A= (n.11827-37A=) c.11806-37A= (n.11806-37A=) c.11800-37A= (n.11800-37A=) c.11794-37A= (n.11794-37A=) c.11770-37A= (n.11770-37A=) c.11593-37A= (n.11593-37A=) c.11737-37A= (n.11737-37A=) c.11809-37A= (n.11809-37A=) | |
1 | g.237778629A>G | CA2574453468 | RYR2 | c.*2868-37A>G (n.*2868-37A>G) c.11764-37A>G (n.11764-37A>G) c.11797-37A>G (n.11797-37A>G) c.3953-37A>G c.11776-37A>G (n.11776-37A>G) c.1829-37A>G c.11728-37A>G (n.11728-37A>G) n.2971-37A>G c.11830-37A>G (n.11830-37A>G) c.11827-37A>G (n.11827-37A>G) c.11806-37A>G (n.11806-37A>G) c.11800-37A>G (n.11800-37A>G) c.11794-37A>G (n.11794-37A>G) c.11770-37A>G (n.11770-37A>G) c.11593-37A>G (n.11593-37A>G) c.11737-37A>G (n.11737-37A>G) c.11809-37A>G (n.11809-37A>G) | |
1 | g.237778629A>T | CA085058 | RYR2 | c.*2868-37A>T (n.*2868-37A>T) c.11764-37A>T (n.11764-37A>T) c.11797-37A>T (n.11797-37A>T) c.3953-37A>T c.11776-37A>T (n.11776-37A>T) c.1829-37A>T c.11728-37A>T (n.11728-37A>T) n.2971-37A>T c.11830-37A>T (n.11830-37A>T) c.11827-37A>T (n.11827-37A>T) c.11806-37A>T (n.11806-37A>T) c.11800-37A>T (n.11800-37A>T) c.11794-37A>T (n.11794-37A>T) c.11770-37A>T (n.11770-37A>T) c.11593-37A>T (n.11593-37A>T) c.11737-37A>T (n.11737-37A>T) c.11809-37A>T (n.11809-37A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.237778630T>C | CA39821278 | RYR2 | c.*2868-36T>C (n.*2868-36T>C) c.11764-36T>C (n.11764-36T>C) c.11797-36T>C (n.11797-36T>C) c.3953-36T>C c.11776-36T>C (n.11776-36T>C) c.1829-36T>C c.11728-36T>C (n.11728-36T>C) n.2971-36T>C c.11830-36T>C (n.11830-36T>C) c.11827-36T>C (n.11827-36T>C) c.11806-36T>C (n.11806-36T>C) c.11800-36T>C (n.11800-36T>C) c.11794-36T>C (n.11794-36T>C) c.11770-36T>C (n.11770-36T>C) c.11593-36T>C (n.11593-36T>C) c.11737-36T>C (n.11737-36T>C) c.11809-36T>C (n.11809-36T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237778630T>G | CA2651219239 | RYR2 | c.*2868-36T>G (n.*2868-36T>G) c.11764-36T>G (n.11764-36T>G) c.11797-36T>G (n.11797-36T>G) c.3953-36T>G c.11776-36T>G (n.11776-36T>G) c.1829-36T>G c.11728-36T>G (n.11728-36T>G) n.2971-36T>G c.11830-36T>G (n.11830-36T>G) c.11827-36T>G (n.11827-36T>G) c.11806-36T>G (n.11806-36T>G) c.11800-36T>G (n.11800-36T>G) c.11794-36T>G (n.11794-36T>G) c.11770-36T>G (n.11770-36T>G) c.11593-36T>G (n.11593-36T>G) c.11737-36T>G (n.11737-36T>G) c.11809-36T>G (n.11809-36T>G) | gnomAD v4 |