UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.237770728G= | CA1148887972 | RYR2 | c.*2569-79G= (n.*2569-79G=) c.11465-79G= (n.11465-79G=) c.11498-79G= (n.11498-79G=) c.3654-79G= c.11477-79G= (n.11477-79G=) c.1530-79G= c.11429-79G= (n.11429-79G=) n.2672-79G= c.11531-79G= (n.11531-79G=) c.11528-79G= (n.11528-79G=) c.11507-79G= (n.11507-79G=) c.11501-79G= (n.11501-79G=) c.11495-79G= (n.11495-79G=) c.11471-79G= (n.11471-79G=) c.11294-79G= (n.11294-79G=) c.11438-79G= (n.11438-79G=) c.11510-79G= (n.11510-79G=) | |
| 1 | g.237770728G>T | CA39815749 | RYR2 | c.*2569-79G>T (n.*2569-79G>T) c.11465-79G>T (n.11465-79G>T) c.11498-79G>T (n.11498-79G>T) c.3654-79G>T c.11477-79G>T (n.11477-79G>T) c.1530-79G>T c.11429-79G>T (n.11429-79G>T) n.2672-79G>T c.11531-79G>T (n.11531-79G>T) c.11528-79G>T (n.11528-79G>T) c.11507-79G>T (n.11507-79G>T) c.11501-79G>T (n.11501-79G>T) c.11495-79G>T (n.11495-79G>T) c.11471-79G>T (n.11471-79G>T) c.11294-79G>T (n.11294-79G>T) c.11438-79G>T (n.11438-79G>T) c.11510-79G>T (n.11510-79G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.237770729T>C | CA733323803 | RYR2 | c.*2569-78T>C (n.*2569-78T>C) c.11465-78T>C (n.11465-78T>C) c.11498-78T>C (n.11498-78T>C) c.3654-78T>C c.11477-78T>C (n.11477-78T>C) c.1530-78T>C c.11429-78T>C (n.11429-78T>C) n.2672-78T>C c.11531-78T>C (n.11531-78T>C) c.11528-78T>C (n.11528-78T>C) c.11507-78T>C (n.11507-78T>C) c.11501-78T>C (n.11501-78T>C) c.11495-78T>C (n.11495-78T>C) c.11471-78T>C (n.11471-78T>C) c.11294-78T>C (n.11294-78T>C) c.11438-78T>C (n.11438-78T>C) c.11510-78T>C (n.11510-78T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.237770729T>G | CA2651218606 | RYR2 | c.*2569-78T>G (n.*2569-78T>G) c.11465-78T>G (n.11465-78T>G) c.11498-78T>G (n.11498-78T>G) c.3654-78T>G c.11477-78T>G (n.11477-78T>G) c.1530-78T>G c.11429-78T>G (n.11429-78T>G) n.2672-78T>G c.11531-78T>G (n.11531-78T>G) c.11528-78T>G (n.11528-78T>G) c.11507-78T>G (n.11507-78T>G) c.11501-78T>G (n.11501-78T>G) c.11495-78T>G (n.11495-78T>G) c.11471-78T>G (n.11471-78T>G) c.11294-78T>G (n.11294-78T>G) c.11438-78T>G (n.11438-78T>G) c.11510-78T>G (n.11510-78T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.237770729T= | CA2487476988 | RYR2 | c.*2569-78T= (n.*2569-78T=) c.11465-78T= (n.11465-78T=) c.11498-78T= (n.11498-78T=) c.3654-78T= c.11477-78T= (n.11477-78T=) c.1530-78T= c.11429-78T= (n.11429-78T=) n.2672-78T= c.11531-78T= (n.11531-78T=) c.11528-78T= (n.11528-78T=) c.11507-78T= (n.11507-78T=) c.11501-78T= (n.11501-78T=) c.11495-78T= (n.11495-78T=) c.11471-78T= (n.11471-78T=) c.11294-78T= (n.11294-78T=) c.11438-78T= (n.11438-78T=) c.11510-78T= (n.11510-78T=) | |
| 1 | g.237770731G= | CA2487476989 | RYR2 | c.*2569-76G= (n.*2569-76G=) c.11465-76G= (n.11465-76G=) c.11498-76G= (n.11498-76G=) c.3654-76G= c.11477-76G= (n.11477-76G=) c.1530-76G= c.11429-76G= (n.11429-76G=) n.2672-76G= c.11531-76G= (n.11531-76G=) c.11528-76G= (n.11528-76G=) c.11507-76G= (n.11507-76G=) c.11501-76G= (n.11501-76G=) c.11495-76G= (n.11495-76G=) c.11471-76G= (n.11471-76G=) c.11294-76G= (n.11294-76G=) c.11438-76G= (n.11438-76G=) c.11510-76G= (n.11510-76G=) | |
| 1 | g.237770731G>T | CA733323804 | RYR2 | c.*2569-76G>T (n.*2569-76G>T) c.11465-76G>T (n.11465-76G>T) c.11498-76G>T (n.11498-76G>T) c.3654-76G>T c.11477-76G>T (n.11477-76G>T) c.1530-76G>T c.11429-76G>T (n.11429-76G>T) n.2672-76G>T c.11531-76G>T (n.11531-76G>T) c.11528-76G>T (n.11528-76G>T) c.11507-76G>T (n.11507-76G>T) c.11501-76G>T (n.11501-76G>T) c.11495-76G>T (n.11495-76G>T) c.11471-76G>T (n.11471-76G>T) c.11294-76G>T (n.11294-76G>T) c.11438-76G>T (n.11438-76G>T) c.11510-76G>T (n.11510-76G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.237770732T>C | CA2651218607 | RYR2 | c.*2569-75T>C (n.*2569-75T>C) c.11465-75T>C (n.11465-75T>C) c.11498-75T>C (n.11498-75T>C) c.3654-75T>C c.11477-75T>C (n.11477-75T>C) c.1530-75T>C c.11429-75T>C (n.11429-75T>C) n.2672-75T>C c.11531-75T>C (n.11531-75T>C) c.11528-75T>C (n.11528-75T>C) c.11507-75T>C (n.11507-75T>C) c.11501-75T>C (n.11501-75T>C) c.11495-75T>C (n.11495-75T>C) c.11471-75T>C (n.11471-75T>C) c.11294-75T>C (n.11294-75T>C) c.11438-75T>C (n.11438-75T>C) c.11510-75T>C (n.11510-75T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.237770732T>G | CA2651218608 | RYR2 | c.*2569-75T>G (n.*2569-75T>G) c.11465-75T>G (n.11465-75T>G) c.11498-75T>G (n.11498-75T>G) c.3654-75T>G c.11477-75T>G (n.11477-75T>G) c.1530-75T>G c.11429-75T>G (n.11429-75T>G) n.2672-75T>G c.11531-75T>G (n.11531-75T>G) c.11528-75T>G (n.11528-75T>G) c.11507-75T>G (n.11507-75T>G) c.11501-75T>G (n.11501-75T>G) c.11495-75T>G (n.11495-75T>G) c.11471-75T>G (n.11471-75T>G) c.11294-75T>G (n.11294-75T>G) c.11438-75T>G (n.11438-75T>G) c.11510-75T>G (n.11510-75T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.237770733A= | CA2487476990 | RYR2 | c.*2569-74A= (n.*2569-74A=) c.11465-74A= (n.11465-74A=) c.11498-74A= (n.11498-74A=) c.3654-74A= c.11477-74A= (n.11477-74A=) c.1530-74A= c.11429-74A= (n.11429-74A=) n.2672-74A= c.11531-74A= (n.11531-74A=) c.11528-74A= (n.11528-74A=) c.11507-74A= (n.11507-74A=) c.11501-74A= (n.11501-74A=) c.11495-74A= (n.11495-74A=) c.11471-74A= (n.11471-74A=) c.11294-74A= (n.11294-74A=) c.11438-74A= (n.11438-74A=) c.11510-74A= (n.11510-74A=) | |
| 1 | g.237770733A>T | CA529563772 | RYR2 | c.*2569-74A>T (n.*2569-74A>T) c.11465-74A>T (n.11465-74A>T) c.11498-74A>T (n.11498-74A>T) c.3654-74A>T c.11477-74A>T (n.11477-74A>T) c.1530-74A>T c.11429-74A>T (n.11429-74A>T) n.2672-74A>T c.11531-74A>T (n.11531-74A>T) c.11528-74A>T (n.11528-74A>T) c.11507-74A>T (n.11507-74A>T) c.11501-74A>T (n.11501-74A>T) c.11495-74A>T (n.11495-74A>T) c.11471-74A>T (n.11471-74A>T) c.11294-74A>T (n.11294-74A>T) c.11438-74A>T (n.11438-74A>T) c.11510-74A>T (n.11510-74A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.237770734T>C | CA2651218609 | RYR2 | c.*2569-73T>C (n.*2569-73T>C) c.11465-73T>C (n.11465-73T>C) c.11498-73T>C (n.11498-73T>C) c.3654-73T>C c.11477-73T>C (n.11477-73T>C) c.1530-73T>C c.11429-73T>C (n.11429-73T>C) n.2672-73T>C c.11531-73T>C (n.11531-73T>C) c.11528-73T>C (n.11528-73T>C) c.11507-73T>C (n.11507-73T>C) c.11501-73T>C (n.11501-73T>C) c.11495-73T>C (n.11495-73T>C) c.11471-73T>C (n.11471-73T>C) c.11294-73T>C (n.11294-73T>C) c.11438-73T>C (n.11438-73T>C) c.11510-73T>C (n.11510-73T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.237770735G>T | CA2651218610 | RYR2 | c.*2569-72G>T (n.*2569-72G>T) c.11465-72G>T (n.11465-72G>T) c.11498-72G>T (n.11498-72G>T) c.3654-72G>T c.11477-72G>T (n.11477-72G>T) c.1530-72G>T c.11429-72G>T (n.11429-72G>T) n.2672-72G>T c.11531-72G>T (n.11531-72G>T) c.11528-72G>T (n.11528-72G>T) c.11507-72G>T (n.11507-72G>T) c.11501-72G>T (n.11501-72G>T) c.11495-72G>T (n.11495-72G>T) c.11471-72G>T (n.11471-72G>T) c.11294-72G>T (n.11294-72G>T) c.11438-72G>T (n.11438-72G>T) c.11510-72G>T (n.11510-72G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.237770736G>A | CA2651218611 | RYR2 | c.*2569-71G>A (n.*2569-71G>A) c.11465-71G>A (n.11465-71G>A) c.11498-71G>A (n.11498-71G>A) c.3654-71G>A c.11477-71G>A (n.11477-71G>A) c.1530-71G>A c.11429-71G>A (n.11429-71G>A) n.2672-71G>A c.11531-71G>A (n.11531-71G>A) c.11528-71G>A (n.11528-71G>A) c.11507-71G>A (n.11507-71G>A) c.11501-71G>A (n.11501-71G>A) c.11495-71G>A (n.11495-71G>A) c.11471-71G>A (n.11471-71G>A) c.11294-71G>A (n.11294-71G>A) c.11438-71G>A (n.11438-71G>A) c.11510-71G>A (n.11510-71G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.237770736G>T | CA2651218612 | RYR2 | c.*2569-71G>T (n.*2569-71G>T) c.11465-71G>T (n.11465-71G>T) c.11498-71G>T (n.11498-71G>T) c.3654-71G>T c.11477-71G>T (n.11477-71G>T) c.1530-71G>T c.11429-71G>T (n.11429-71G>T) n.2672-71G>T c.11531-71G>T (n.11531-71G>T) c.11528-71G>T (n.11528-71G>T) c.11507-71G>T (n.11507-71G>T) c.11501-71G>T (n.11501-71G>T) c.11495-71G>T (n.11495-71G>T) c.11471-71G>T (n.11471-71G>T) c.11294-71G>T (n.11294-71G>T) c.11438-71G>T (n.11438-71G>T) c.11510-71G>T (n.11510-71G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.237770737A>T | CA2651218613 | RYR2 | c.*2569-70A>T (n.*2569-70A>T) c.11465-70A>T (n.11465-70A>T) c.11498-70A>T (n.11498-70A>T) c.3654-70A>T c.11477-70A>T (n.11477-70A>T) c.1530-70A>T c.11429-70A>T (n.11429-70A>T) n.2672-70A>T c.11531-70A>T (n.11531-70A>T) c.11528-70A>T (n.11528-70A>T) c.11507-70A>T (n.11507-70A>T) c.11501-70A>T (n.11501-70A>T) c.11495-70A>T (n.11495-70A>T) c.11471-70A>T (n.11471-70A>T) c.11294-70A>T (n.11294-70A>T) c.11438-70A>T (n.11438-70A>T) c.11510-70A>T (n.11510-70A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.237770738G>A | CA2651218614 | RYR2 | c.*2569-69G>A (n.*2569-69G>A) c.11465-69G>A (n.11465-69G>A) c.11498-69G>A (n.11498-69G>A) c.3654-69G>A c.11477-69G>A (n.11477-69G>A) c.1530-69G>A c.11429-69G>A (n.11429-69G>A) n.2672-69G>A c.11531-69G>A (n.11531-69G>A) c.11528-69G>A (n.11528-69G>A) c.11507-69G>A (n.11507-69G>A) c.11501-69G>A (n.11501-69G>A) c.11495-69G>A (n.11495-69G>A) c.11471-69G>A (n.11471-69G>A) c.11294-69G>A (n.11294-69G>A) c.11438-69G>A (n.11438-69G>A) c.11510-69G>A (n.11510-69G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.237770738G>T | CA2651218616 | RYR2 | c.*2569-69G>T (n.*2569-69G>T) c.11465-69G>T (n.11465-69G>T) c.11498-69G>T (n.11498-69G>T) c.3654-69G>T c.11477-69G>T (n.11477-69G>T) c.1530-69G>T c.11429-69G>T (n.11429-69G>T) n.2672-69G>T c.11531-69G>T (n.11531-69G>T) c.11528-69G>T (n.11528-69G>T) c.11507-69G>T (n.11507-69G>T) c.11501-69G>T (n.11501-69G>T) c.11495-69G>T (n.11495-69G>T) c.11471-69G>T (n.11471-69G>T) c.11294-69G>T (n.11294-69G>T) c.11438-69G>T (n.11438-69G>T) c.11510-69G>T (n.11510-69G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.237770740_237770744del | CA2651218615 | RYR2 | c.*2569-67_*2569-63del (n.*2569-67_*2569-63del) c.11465-67_11465-63del (n.11465-67_11465-63del) c.11498-67_11498-63del (n.11498-67_11498-63del) c.3654-67_3654-63del c.11477-67_11477-63del (n.11477-67_11477-63del) c.1530-67_1530-63del c.11429-67_11429-63del (n.11429-67_11429-63del) n.2672-67_2672-63del c.11531-67_11531-63del (n.11531-67_11531-63del) c.11528-67_11528-63del (n.11528-67_11528-63del) c.11507-67_11507-63del (n.11507-67_11507-63del) c.11501-67_11501-63del (n.11501-67_11501-63del) c.11495-67_11495-63del (n.11495-67_11495-63del) c.11471-67_11471-63del (n.11471-67_11471-63del) c.11294-67_11294-63del (n.11294-67_11294-63del) c.11438-67_11438-63del (n.11438-67_11438-63del) c.11510-67_11510-63del (n.11510-67_11510-63del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.237770739G>A | CA2651218617 | RYR2 | c.*2569-68G>A (n.*2569-68G>A) c.11465-68G>A (n.11465-68G>A) c.11498-68G>A (n.11498-68G>A) c.3654-68G>A c.11477-68G>A (n.11477-68G>A) c.1530-68G>A c.11429-68G>A (n.11429-68G>A) n.2672-68G>A c.11531-68G>A (n.11531-68G>A) c.11528-68G>A (n.11528-68G>A) c.11507-68G>A (n.11507-68G>A) c.11501-68G>A (n.11501-68G>A) c.11495-68G>A (n.11495-68G>A) c.11471-68G>A (n.11471-68G>A) c.11294-68G>A (n.11294-68G>A) c.11438-68G>A (n.11438-68G>A) c.11510-68G>A (n.11510-68G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.237770739G= | CA2487476991 | RYR2 | c.*2569-68G= (n.*2569-68G=) c.11465-68G= (n.11465-68G=) c.11498-68G= (n.11498-68G=) c.3654-68G= c.11477-68G= (n.11477-68G=) c.1530-68G= c.11429-68G= (n.11429-68G=) n.2672-68G= c.11531-68G= (n.11531-68G=) c.11528-68G= (n.11528-68G=) c.11507-68G= (n.11507-68G=) c.11501-68G= (n.11501-68G=) c.11495-68G= (n.11495-68G=) c.11471-68G= (n.11471-68G=) c.11294-68G= (n.11294-68G=) c.11438-68G= (n.11438-68G=) c.11510-68G= (n.11510-68G=) | |
| 1 | g.237770739G>T | CA2487476992 | RYR2 | c.*2569-68G>T (n.*2569-68G>T) c.11465-68G>T (n.11465-68G>T) c.11498-68G>T (n.11498-68G>T) c.3654-68G>T c.11477-68G>T (n.11477-68G>T) c.1530-68G>T c.11429-68G>T (n.11429-68G>T) n.2672-68G>T c.11531-68G>T (n.11531-68G>T) c.11528-68G>T (n.11528-68G>T) c.11507-68G>T (n.11507-68G>T) c.11501-68G>T (n.11501-68G>T) c.11495-68G>T (n.11495-68G>T) c.11471-68G>T (n.11471-68G>T) c.11294-68G>T (n.11294-68G>T) c.11438-68G>T (n.11438-68G>T) c.11510-68G>T (n.11510-68G>T) | dbSNP |
| 1 | g.237770740T>C | CA39815761 | RYR2 | c.*2569-67T>C (n.*2569-67T>C) c.11465-67T>C (n.11465-67T>C) c.11498-67T>C (n.11498-67T>C) c.3654-67T>C c.11477-67T>C (n.11477-67T>C) c.1530-67T>C c.11429-67T>C (n.11429-67T>C) n.2672-67T>C c.11531-67T>C (n.11531-67T>C) c.11528-67T>C (n.11528-67T>C) c.11507-67T>C (n.11507-67T>C) c.11501-67T>C (n.11501-67T>C) c.11495-67T>C (n.11495-67T>C) c.11471-67T>C (n.11471-67T>C) c.11294-67T>C (n.11294-67T>C) c.11438-67T>C (n.11438-67T>C) c.11510-67T>C (n.11510-67T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.237770740T= | CA1143906894 | RYR2 | c.*2569-67T= (n.*2569-67T=) c.11465-67T= (n.11465-67T=) c.11498-67T= (n.11498-67T=) c.3654-67T= c.11477-67T= (n.11477-67T=) c.1530-67T= c.11429-67T= (n.11429-67T=) n.2672-67T= c.11531-67T= (n.11531-67T=) c.11528-67T= (n.11528-67T=) c.11507-67T= (n.11507-67T=) c.11501-67T= (n.11501-67T=) c.11495-67T= (n.11495-67T=) c.11471-67T= (n.11471-67T=) c.11294-67T= (n.11294-67T=) c.11438-67T= (n.11438-67T=) c.11510-67T= (n.11510-67T=) | |
| 1 | g.237770741G>T | CA2651218619 | RYR2 | c.*2569-66G>T (n.*2569-66G>T) c.11465-66G>T (n.11465-66G>T) c.11498-66G>T (n.11498-66G>T) c.3654-66G>T c.11477-66G>T (n.11477-66G>T) c.1530-66G>T c.11429-66G>T (n.11429-66G>T) n.2672-66G>T c.11531-66G>T (n.11531-66G>T) c.11528-66G>T (n.11528-66G>T) c.11507-66G>T (n.11507-66G>T) c.11501-66G>T (n.11501-66G>T) c.11495-66G>T (n.11495-66G>T) c.11471-66G>T (n.11471-66G>T) c.11294-66G>T (n.11294-66G>T) c.11438-66G>T (n.11438-66G>T) c.11510-66G>T (n.11510-66G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.237770744del | CA2651218618 | RYR2 | c.*2569-63del (n.*2569-63del) c.11465-63del (n.11465-63del) c.11498-63del (n.11498-63del) c.3654-63del c.11477-63del (n.11477-63del) c.1530-63del c.11429-63del (n.11429-63del) n.2672-63del c.11531-63del (n.11531-63del) c.11528-63del (n.11528-63del) c.11507-63del (n.11507-63del) c.11501-63del (n.11501-63del) c.11495-63del (n.11495-63del) c.11471-63del (n.11471-63del) c.11294-63del (n.11294-63del) c.11438-63del (n.11438-63del) c.11510-63del (n.11510-63del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.237770742G>C | CA529563773 | RYR2 | c.*2569-65G>C (n.*2569-65G>C) c.11465-65G>C (n.11465-65G>C) c.11498-65G>C (n.11498-65G>C) c.3654-65G>C c.11477-65G>C (n.11477-65G>C) c.1530-65G>C c.11429-65G>C (n.11429-65G>C) n.2672-65G>C c.11531-65G>C (n.11531-65G>C) c.11528-65G>C (n.11528-65G>C) c.11507-65G>C (n.11507-65G>C) c.11501-65G>C (n.11501-65G>C) c.11495-65G>C (n.11495-65G>C) c.11471-65G>C (n.11471-65G>C) c.11294-65G>C (n.11294-65G>C) c.11438-65G>C (n.11438-65G>C) c.11510-65G>C (n.11510-65G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.237770742G= | CA2487476993 | RYR2 | c.*2569-65G= (n.*2569-65G=) c.11465-65G= (n.11465-65G=) c.11498-65G= (n.11498-65G=) c.3654-65G= c.11477-65G= (n.11477-65G=) c.1530-65G= c.11429-65G= (n.11429-65G=) n.2672-65G= c.11531-65G= (n.11531-65G=) c.11528-65G= (n.11528-65G=) c.11507-65G= (n.11507-65G=) c.11501-65G= (n.11501-65G=) c.11495-65G= (n.11495-65G=) c.11471-65G= (n.11471-65G=) c.11294-65G= (n.11294-65G=) c.11438-65G= (n.11438-65G=) c.11510-65G= (n.11510-65G=) | |
| 1 | g.237770742G>T | CA2651218620 | RYR2 | c.*2569-65G>T (n.*2569-65G>T) c.11465-65G>T (n.11465-65G>T) c.11498-65G>T (n.11498-65G>T) c.3654-65G>T c.11477-65G>T (n.11477-65G>T) c.1530-65G>T c.11429-65G>T (n.11429-65G>T) n.2672-65G>T c.11531-65G>T (n.11531-65G>T) c.11528-65G>T (n.11528-65G>T) c.11507-65G>T (n.11507-65G>T) c.11501-65G>T (n.11501-65G>T) c.11495-65G>T (n.11495-65G>T) c.11471-65G>T (n.11471-65G>T) c.11294-65G>T (n.11294-65G>T) c.11438-65G>T (n.11438-65G>T) c.11510-65G>T (n.11510-65G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.237770743G>T | CA2574453295 | RYR2 | c.*2569-64G>T (n.*2569-64G>T) c.11465-64G>T (n.11465-64G>T) c.11498-64G>T (n.11498-64G>T) c.3654-64G>T c.11477-64G>T (n.11477-64G>T) c.1530-64G>T c.11429-64G>T (n.11429-64G>T) n.2672-64G>T c.11531-64G>T (n.11531-64G>T) c.11528-64G>T (n.11528-64G>T) c.11507-64G>T (n.11507-64G>T) c.11501-64G>T (n.11501-64G>T) c.11495-64G>T (n.11495-64G>T) c.11471-64G>T (n.11471-64G>T) c.11294-64G>T (n.11294-64G>T) c.11438-64G>T (n.11438-64G>T) c.11510-64G>T (n.11510-64G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.237770744G>A | CA1013741681 | RYR2 | c.*2569-63G>A (n.*2569-63G>A) c.11465-63G>A (n.11465-63G>A) c.11498-63G>A (n.11498-63G>A) c.3654-63G>A c.11477-63G>A (n.11477-63G>A) c.1530-63G>A c.11429-63G>A (n.11429-63G>A) n.2672-63G>A c.11531-63G>A (n.11531-63G>A) c.11528-63G>A (n.11528-63G>A) c.11507-63G>A (n.11507-63G>A) c.11501-63G>A (n.11501-63G>A) c.11495-63G>A (n.11495-63G>A) c.11471-63G>A (n.11471-63G>A) c.11294-63G>A (n.11294-63G>A) c.11438-63G>A (n.11438-63G>A) c.11510-63G>A (n.11510-63G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.237770744G= | CA2487476994 | RYR2 | c.*2569-63G= (n.*2569-63G=) c.11465-63G= (n.11465-63G=) c.11498-63G= (n.11498-63G=) c.3654-63G= c.11477-63G= (n.11477-63G=) c.1530-63G= c.11429-63G= (n.11429-63G=) n.2672-63G= c.11531-63G= (n.11531-63G=) c.11528-63G= (n.11528-63G=) c.11507-63G= (n.11507-63G=) c.11501-63G= (n.11501-63G=) c.11495-63G= (n.11495-63G=) c.11471-63G= (n.11471-63G=) c.11294-63G= (n.11294-63G=) c.11438-63G= (n.11438-63G=) c.11510-63G= (n.11510-63G=) | |
| 1 | g.237770744G>T | CA2651218621 | RYR2 | c.*2569-63G>T (n.*2569-63G>T) c.11465-63G>T (n.11465-63G>T) c.11498-63G>T (n.11498-63G>T) c.3654-63G>T c.11477-63G>T (n.11477-63G>T) c.1530-63G>T c.11429-63G>T (n.11429-63G>T) n.2672-63G>T c.11531-63G>T (n.11531-63G>T) c.11528-63G>T (n.11528-63G>T) c.11507-63G>T (n.11507-63G>T) c.11501-63G>T (n.11501-63G>T) c.11495-63G>T (n.11495-63G>T) c.11471-63G>T (n.11471-63G>T) c.11294-63G>T (n.11294-63G>T) c.11438-63G>T (n.11438-63G>T) c.11510-63G>T (n.11510-63G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.237770745A>G | CA2574453296 | RYR2 | c.*2569-62A>G (n.*2569-62A>G) c.11465-62A>G (n.11465-62A>G) c.11498-62A>G (n.11498-62A>G) c.3654-62A>G c.11477-62A>G (n.11477-62A>G) c.1530-62A>G c.11429-62A>G (n.11429-62A>G) n.2672-62A>G c.11531-62A>G (n.11531-62A>G) c.11528-62A>G (n.11528-62A>G) c.11507-62A>G (n.11507-62A>G) c.11501-62A>G (n.11501-62A>G) c.11495-62A>G (n.11495-62A>G) c.11471-62A>G (n.11471-62A>G) c.11294-62A>G (n.11294-62A>G) c.11438-62A>G (n.11438-62A>G) c.11510-62A>G (n.11510-62A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.237770746C>A | CA2651218622 | RYR2 | c.*2569-61C>A (n.*2569-61C>A) c.11465-61C>A (n.11465-61C>A) c.11498-61C>A (n.11498-61C>A) c.3654-61C>A c.11477-61C>A (n.11477-61C>A) c.1530-61C>A c.11429-61C>A (n.11429-61C>A) n.2672-61C>A c.11531-61C>A (n.11531-61C>A) c.11528-61C>A (n.11528-61C>A) c.11507-61C>A (n.11507-61C>A) c.11501-61C>A (n.11501-61C>A) c.11495-61C>A (n.11495-61C>A) c.11471-61C>A (n.11471-61C>A) c.11294-61C>A (n.11294-61C>A) c.11438-61C>A (n.11438-61C>A) c.11510-61C>A (n.11510-61C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.237770746C= | CA1147990730 | RYR2 | c.*2569-61C= (n.*2569-61C=) c.11465-61C= (n.11465-61C=) c.11498-61C= (n.11498-61C=) c.3654-61C= c.11477-61C= (n.11477-61C=) c.1530-61C= c.11429-61C= (n.11429-61C=) n.2672-61C= c.11531-61C= (n.11531-61C=) c.11528-61C= (n.11528-61C=) c.11507-61C= (n.11507-61C=) c.11501-61C= (n.11501-61C=) c.11495-61C= (n.11495-61C=) c.11471-61C= (n.11471-61C=) c.11294-61C= (n.11294-61C=) c.11438-61C= (n.11438-61C=) c.11510-61C= (n.11510-61C=) | |
| 1 | g.237770746C>T | CA39815770 | RYR2 | c.*2569-61C>T (n.*2569-61C>T) c.11465-61C>T (n.11465-61C>T) c.11498-61C>T (n.11498-61C>T) c.3654-61C>T c.11477-61C>T (n.11477-61C>T) c.1530-61C>T c.11429-61C>T (n.11429-61C>T) n.2672-61C>T c.11531-61C>T (n.11531-61C>T) c.11528-61C>T (n.11528-61C>T) c.11507-61C>T (n.11507-61C>T) c.11501-61C>T (n.11501-61C>T) c.11495-61C>T (n.11495-61C>T) c.11471-61C>T (n.11471-61C>T) c.11294-61C>T (n.11294-61C>T) c.11438-61C>T (n.11438-61C>T) c.11510-61C>T (n.11510-61C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.237770747A>G | CA2651218623 | RYR2 | c.*2569-60A>G (n.*2569-60A>G) c.11465-60A>G (n.11465-60A>G) c.11498-60A>G (n.11498-60A>G) c.3654-60A>G c.11477-60A>G (n.11477-60A>G) c.1530-60A>G c.11429-60A>G (n.11429-60A>G) n.2672-60A>G c.11531-60A>G (n.11531-60A>G) c.11528-60A>G (n.11528-60A>G) c.11507-60A>G (n.11507-60A>G) c.11501-60A>G (n.11501-60A>G) c.11495-60A>G (n.11495-60A>G) c.11471-60A>G (n.11471-60A>G) c.11294-60A>G (n.11294-60A>G) c.11438-60A>G (n.11438-60A>G) c.11510-60A>G (n.11510-60A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.237770748G>A | CA39815771 | RYR2 | c.*2569-59G>A (n.*2569-59G>A) c.11465-59G>A (n.11465-59G>A) c.11498-59G>A (n.11498-59G>A) c.3654-59G>A c.11477-59G>A (n.11477-59G>A) c.1530-59G>A c.11429-59G>A (n.11429-59G>A) n.2672-59G>A c.11531-59G>A (n.11531-59G>A) c.11528-59G>A (n.11528-59G>A) c.11507-59G>A (n.11507-59G>A) c.11501-59G>A (n.11501-59G>A) c.11495-59G>A (n.11495-59G>A) c.11471-59G>A (n.11471-59G>A) c.11294-59G>A (n.11294-59G>A) c.11438-59G>A (n.11438-59G>A) c.11510-59G>A (n.11510-59G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.237770748G= | CA1142287304 | RYR2 | c.*2569-59G= (n.*2569-59G=) c.11465-59G= (n.11465-59G=) c.11498-59G= (n.11498-59G=) c.3654-59G= c.11477-59G= (n.11477-59G=) c.1530-59G= c.11429-59G= (n.11429-59G=) n.2672-59G= c.11531-59G= (n.11531-59G=) c.11528-59G= (n.11528-59G=) c.11507-59G= (n.11507-59G=) c.11501-59G= (n.11501-59G=) c.11495-59G= (n.11495-59G=) c.11471-59G= (n.11471-59G=) c.11294-59G= (n.11294-59G=) c.11438-59G= (n.11438-59G=) c.11510-59G= (n.11510-59G=) | |
| 1 | g.237770748G>T | CA2651218624 | RYR2 | c.*2569-59G>T (n.*2569-59G>T) c.11465-59G>T (n.11465-59G>T) c.11498-59G>T (n.11498-59G>T) c.3654-59G>T c.11477-59G>T (n.11477-59G>T) c.1530-59G>T c.11429-59G>T (n.11429-59G>T) n.2672-59G>T c.11531-59G>T (n.11531-59G>T) c.11528-59G>T (n.11528-59G>T) c.11507-59G>T (n.11507-59G>T) c.11501-59G>T (n.11501-59G>T) c.11495-59G>T (n.11495-59G>T) c.11471-59G>T (n.11471-59G>T) c.11294-59G>T (n.11294-59G>T) c.11438-59G>T (n.11438-59G>T) c.11510-59G>T (n.11510-59G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.237770749A>G | CA2651218625 | RYR2 | c.*2569-58A>G (n.*2569-58A>G) c.11465-58A>G (n.11465-58A>G) c.11498-58A>G (n.11498-58A>G) c.3654-58A>G c.11477-58A>G (n.11477-58A>G) c.1530-58A>G c.11429-58A>G (n.11429-58A>G) n.2672-58A>G c.11531-58A>G (n.11531-58A>G) c.11528-58A>G (n.11528-58A>G) c.11507-58A>G (n.11507-58A>G) c.11501-58A>G (n.11501-58A>G) c.11495-58A>G (n.11495-58A>G) c.11471-58A>G (n.11471-58A>G) c.11294-58A>G (n.11294-58A>G) c.11438-58A>G (n.11438-58A>G) c.11510-58A>G (n.11510-58A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.237770750A>G | CA2651218626 | RYR2 | c.*2569-57A>G (n.*2569-57A>G) c.11465-57A>G (n.11465-57A>G) c.11498-57A>G (n.11498-57A>G) c.3654-57A>G c.11477-57A>G (n.11477-57A>G) c.1530-57A>G c.11429-57A>G (n.11429-57A>G) n.2672-57A>G c.11531-57A>G (n.11531-57A>G) c.11528-57A>G (n.11528-57A>G) c.11507-57A>G (n.11507-57A>G) c.11501-57A>G (n.11501-57A>G) c.11495-57A>G (n.11495-57A>G) c.11471-57A>G (n.11471-57A>G) c.11294-57A>G (n.11294-57A>G) c.11438-57A>G (n.11438-57A>G) c.11510-57A>G (n.11510-57A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.237770751A>G | CA2651218627 | RYR2 | c.*2569-56A>G (n.*2569-56A>G) c.11465-56A>G (n.11465-56A>G) c.11498-56A>G (n.11498-56A>G) c.3654-56A>G c.11477-56A>G (n.11477-56A>G) c.1530-56A>G c.11429-56A>G (n.11429-56A>G) n.2672-56A>G c.11531-56A>G (n.11531-56A>G) c.11528-56A>G (n.11528-56A>G) c.11507-56A>G (n.11507-56A>G) c.11501-56A>G (n.11501-56A>G) c.11495-56A>G (n.11495-56A>G) c.11471-56A>G (n.11471-56A>G) c.11294-56A>G (n.11294-56A>G) c.11438-56A>G (n.11438-56A>G) c.11510-56A>G (n.11510-56A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.237770752G>T | CA2651218629 | RYR2 | c.*2569-55G>T (n.*2569-55G>T) c.11465-55G>T (n.11465-55G>T) c.11498-55G>T (n.11498-55G>T) c.3654-55G>T c.11477-55G>T (n.11477-55G>T) c.1530-55G>T c.11429-55G>T (n.11429-55G>T) n.2672-55G>T c.11531-55G>T (n.11531-55G>T) c.11528-55G>T (n.11528-55G>T) c.11507-55G>T (n.11507-55G>T) c.11501-55G>T (n.11501-55G>T) c.11495-55G>T (n.11495-55G>T) c.11471-55G>T (n.11471-55G>T) c.11294-55G>T (n.11294-55G>T) c.11438-55G>T (n.11438-55G>T) c.11510-55G>T (n.11510-55G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.237770754del | CA2651218628 | RYR2 | c.*2569-53del (n.*2569-53del) c.11465-53del (n.11465-53del) c.11498-53del (n.11498-53del) c.3654-53del c.11477-53del (n.11477-53del) c.1530-53del c.11429-53del (n.11429-53del) n.2672-53del c.11531-53del (n.11531-53del) c.11528-53del (n.11528-53del) c.11507-53del (n.11507-53del) c.11501-53del (n.11501-53del) c.11495-53del (n.11495-53del) c.11471-53del (n.11471-53del) c.11294-53del (n.11294-53del) c.11438-53del (n.11438-53del) c.11510-53del (n.11510-53del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.237770753G>A | CA2574453297 | RYR2 | c.*2569-54G>A (n.*2569-54G>A) c.11465-54G>A (n.11465-54G>A) c.11498-54G>A (n.11498-54G>A) c.3654-54G>A c.11477-54G>A (n.11477-54G>A) c.1530-54G>A c.11429-54G>A (n.11429-54G>A) n.2672-54G>A c.11531-54G>A (n.11531-54G>A) c.11528-54G>A (n.11528-54G>A) c.11507-54G>A (n.11507-54G>A) c.11501-54G>A (n.11501-54G>A) c.11495-54G>A (n.11495-54G>A) c.11471-54G>A (n.11471-54G>A) c.11294-54G>A (n.11294-54G>A) c.11438-54G>A (n.11438-54G>A) c.11510-54G>A (n.11510-54G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.237770753G>T | CA2574453298 | RYR2 | c.*2569-54G>T (n.*2569-54G>T) c.11465-54G>T (n.11465-54G>T) c.11498-54G>T (n.11498-54G>T) c.3654-54G>T c.11477-54G>T (n.11477-54G>T) c.1530-54G>T c.11429-54G>T (n.11429-54G>T) n.2672-54G>T c.11531-54G>T (n.11531-54G>T) c.11528-54G>T (n.11528-54G>T) c.11507-54G>T (n.11507-54G>T) c.11501-54G>T (n.11501-54G>T) c.11495-54G>T (n.11495-54G>T) c.11471-54G>T (n.11471-54G>T) c.11294-54G>T (n.11294-54G>T) c.11438-54G>T (n.11438-54G>T) c.11510-54G>T (n.11510-54G>T) | |
| 1 | g.237770754G>A | CA1013741705 | RYR2 | c.*2569-53G>A (n.*2569-53G>A) c.11465-53G>A (n.11465-53G>A) c.11498-53G>A (n.11498-53G>A) c.3654-53G>A c.11477-53G>A (n.11477-53G>A) c.1530-53G>A c.11429-53G>A (n.11429-53G>A) n.2672-53G>A c.11531-53G>A (n.11531-53G>A) c.11528-53G>A (n.11528-53G>A) c.11507-53G>A (n.11507-53G>A) c.11501-53G>A (n.11501-53G>A) c.11495-53G>A (n.11495-53G>A) c.11471-53G>A (n.11471-53G>A) c.11294-53G>A (n.11294-53G>A) c.11438-53G>A (n.11438-53G>A) c.11510-53G>A (n.11510-53G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.237770754G= | CA2487476995 | RYR2 | c.*2569-53G= (n.*2569-53G=) c.11465-53G= (n.11465-53G=) c.11498-53G= (n.11498-53G=) c.3654-53G= c.11477-53G= (n.11477-53G=) c.1530-53G= c.11429-53G= (n.11429-53G=) n.2672-53G= c.11531-53G= (n.11531-53G=) c.11528-53G= (n.11528-53G=) c.11507-53G= (n.11507-53G=) c.11501-53G= (n.11501-53G=) c.11495-53G= (n.11495-53G=) c.11471-53G= (n.11471-53G=) c.11294-53G= (n.11294-53G=) c.11438-53G= (n.11438-53G=) c.11510-53G= (n.11510-53G=) |