UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.237688783T>A | CA2581677893 | RYR2 | c.*102+8206T>A (n.*102+8206T>A) c.9067+1279T>A (n.9067+1279T>A) c.1256+1279T>A c.9019+1279T>A (n.9019+1279T>A) n.205+8206T>A c.9097+1279T>A (n.9097+1279T>A) c.9094+1279T>A (n.9094+1279T>A) c.8861-10182T>A (n.8861-10182T>A) c.9064+1279T>A (n.9064+1279T>A) n.9328+8206T>A c.9076+1279T>A (n.9076+1279T>A) n.9361+8206T>A | |
| 1 | g.237688783T>C | CA10757343 | RYR2 | c.*102+8206T>C (n.*102+8206T>C) c.9067+1279T>C (n.9067+1279T>C) c.1256+1279T>C c.9019+1279T>C (n.9019+1279T>C) n.205+8206T>C c.9097+1279T>C (n.9097+1279T>C) c.9094+1279T>C (n.9094+1279T>C) c.8861-10182T>C (n.8861-10182T>C) c.9064+1279T>C (n.9064+1279T>C) n.9328+8206T>C c.9076+1279T>C (n.9076+1279T>C) n.9361+8206T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.237688783T>G | CA2581677892 | RYR2 | c.*102+8206T>G (n.*102+8206T>G) c.9067+1279T>G (n.9067+1279T>G) c.1256+1279T>G c.9019+1279T>G (n.9019+1279T>G) n.205+8206T>G c.9097+1279T>G (n.9097+1279T>G) c.9094+1279T>G (n.9094+1279T>G) c.8861-10182T>G (n.8861-10182T>G) c.9064+1279T>G (n.9064+1279T>G) n.9328+8206T>G c.9076+1279T>G (n.9076+1279T>G) n.9361+8206T>G | |
| 1 | g.237688783T= | CA1139838630 | RYR2 | c.*102+8206T= (n.*102+8206T=) c.9067+1279T= (n.9067+1279T=) c.1256+1279T= c.9019+1279T= (n.9019+1279T=) n.205+8206T= c.9097+1279T= (n.9097+1279T=) c.9094+1279T= (n.9094+1279T=) c.8861-10182T= (n.8861-10182T=) c.9064+1279T= (n.9064+1279T=) n.9328+8206T= c.9076+1279T= (n.9076+1279T=) n.9361+8206T= | |
| 1 | g.237688786A= | CA2487443740 | RYR2 | c.*102+8209A= (n.*102+8209A=) c.9067+1282A= (n.9067+1282A=) c.1256+1282A= c.9019+1282A= (n.9019+1282A=) n.205+8209A= c.9097+1282A= (n.9097+1282A=) c.9094+1282A= (n.9094+1282A=) c.8861-10179A= (n.8861-10179A=) c.9064+1282A= (n.9064+1282A=) n.9328+8209A= c.9076+1282A= (n.9076+1282A=) n.9361+8209A= | |
| 1 | g.237688786A>G | CA2487443741 | RYR2 | c.*102+8209A>G (n.*102+8209A>G) c.9067+1282A>G (n.9067+1282A>G) c.1256+1282A>G c.9019+1282A>G (n.9019+1282A>G) n.205+8209A>G c.9097+1282A>G (n.9097+1282A>G) c.9094+1282A>G (n.9094+1282A>G) c.8861-10179A>G (n.8861-10179A>G) c.9064+1282A>G (n.9064+1282A>G) n.9328+8209A>G c.9076+1282A>G (n.9076+1282A>G) n.9361+8209A>G | dbSNP |
| 1 | g.237688791G>A | CA733319107 | RYR2 | c.*102+8214G>A (n.*102+8214G>A) c.9067+1287G>A (n.9067+1287G>A) c.1256+1287G>A c.9019+1287G>A (n.9019+1287G>A) n.205+8214G>A c.9097+1287G>A (n.9097+1287G>A) c.9094+1287G>A (n.9094+1287G>A) c.8861-10174G>A (n.8861-10174G>A) c.9064+1287G>A (n.9064+1287G>A) n.9328+8214G>A c.9076+1287G>A (n.9076+1287G>A) n.9361+8214G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.237688791G= | CA2487443742 | RYR2 | c.*102+8214G= (n.*102+8214G=) c.9067+1287G= (n.9067+1287G=) c.1256+1287G= c.9019+1287G= (n.9019+1287G=) n.205+8214G= c.9097+1287G= (n.9097+1287G=) c.9094+1287G= (n.9094+1287G=) c.8861-10174G= (n.8861-10174G=) c.9064+1287G= (n.9064+1287G=) n.9328+8214G= c.9076+1287G= (n.9076+1287G=) n.9361+8214G= | |
| 1 | g.237688793G>A | CA2748278470 | RYR2 | c.*102+8216G>A (n.*102+8216G>A) c.9067+1289G>A (n.9067+1289G>A) c.1256+1289G>A c.9019+1289G>A (n.9019+1289G>A) n.205+8216G>A c.9097+1289G>A (n.9097+1289G>A) c.9094+1289G>A (n.9094+1289G>A) c.8861-10172G>A (n.8861-10172G>A) c.9064+1289G>A (n.9064+1289G>A) n.9328+8216G>A c.9076+1289G>A (n.9076+1289G>A) n.9361+8216G>A | |
| 1 | g.237688793_237688797delinsGCTAT | CA2487443743 | RYR2 | c.*102+8216_*102+8220delinsGCTAT (n.*102+8216_*102+8220delinsGCTAT) c.9067+1289_9067+1293delinsGCTAT (n.9067+1289_9067+1293delinsGCTAT) c.1256+1289_1256+1293delinsGCTAT c.9019+1289_9019+1293delinsGCTAT (n.9019+1289_9019+1293delinsGCTAT) n.205+8216_205+8220delinsGCTAT c.9097+1289_9097+1293delinsGCTAT (n.9097+1289_9097+1293delinsGCTAT) c.9094+1289_9094+1293delinsGCTAT (n.9094+1289_9094+1293delinsGCTAT) c.8861-10172_8861-10168delinsGCTAT (n.8861-10172_8861-10168delinsGCTAT) c.9064+1289_9064+1293delinsGCTAT (n.9064+1289_9064+1293delinsGCTAT) n.9328+8216_9328+8220delinsGCTAT c.9076+1289_9076+1293delinsGCTAT (n.9076+1289_9076+1293delinsGCTAT) n.9361+8216_9361+8220delinsGCTAT | |
| 1 | g.237688797_237688800del | CA529552235 | RYR2 | c.*102+8220_*102+8223del (n.*102+8220_*102+8223del) c.9067+1293_9067+1296del (n.9067+1293_9067+1296del) c.1256+1293_1256+1296del c.9019+1293_9019+1296del (n.9019+1293_9019+1296del) n.205+8220_205+8223del c.9097+1293_9097+1296del (n.9097+1293_9097+1296del) c.9094+1293_9094+1296del (n.9094+1293_9094+1296del) c.8861-10168_8861-10165del (n.8861-10168_8861-10165del) c.9064+1293_9064+1296del (n.9064+1293_9064+1296del) n.9328+8220_9328+8223del c.9076+1293_9076+1296del (n.9076+1293_9076+1296del) n.9361+8220_9361+8223del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.237688796A= | CA2487443744 | RYR2 | c.*102+8219A= (n.*102+8219A=) c.9067+1292A= (n.9067+1292A=) c.1256+1292A= c.9019+1292A= (n.9019+1292A=) n.205+8219A= c.9097+1292A= (n.9097+1292A=) c.9094+1292A= (n.9094+1292A=) c.8861-10169A= (n.8861-10169A=) c.9064+1292A= (n.9064+1292A=) n.9328+8219A= c.9076+1292A= (n.9076+1292A=) n.9361+8219A= | |
| 1 | g.237688796A>G | CA39828591 | RYR2 | c.*102+8219A>G (n.*102+8219A>G) c.9067+1292A>G (n.9067+1292A>G) c.1256+1292A>G c.9019+1292A>G (n.9019+1292A>G) n.205+8219A>G c.9097+1292A>G (n.9097+1292A>G) c.9094+1292A>G (n.9094+1292A>G) c.8861-10169A>G (n.8861-10169A>G) c.9064+1292A>G (n.9064+1292A>G) n.9328+8219A>G c.9076+1292A>G (n.9076+1292A>G) n.9361+8219A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.237688800A= | CA2487443745 | RYR2 | c.*102+8223A= (n.*102+8223A=) c.9067+1296A= (n.9067+1296A=) c.1256+1296A= c.9019+1296A= (n.9019+1296A=) n.205+8223A= c.9097+1296A= (n.9097+1296A=) c.9094+1296A= (n.9094+1296A=) c.8861-10165A= (n.8861-10165A=) c.9064+1296A= (n.9064+1296A=) n.9328+8223A= c.9076+1296A= (n.9076+1296A=) n.9361+8223A= | |
| 1 | g.237688800A>C | CA1013745658 | RYR2 | c.*102+8223A>C (n.*102+8223A>C) c.9067+1296A>C (n.9067+1296A>C) c.1256+1296A>C c.9019+1296A>C (n.9019+1296A>C) n.205+8223A>C c.9097+1296A>C (n.9097+1296A>C) c.9094+1296A>C (n.9094+1296A>C) c.8861-10165A>C (n.8861-10165A>C) c.9064+1296A>C (n.9064+1296A>C) n.9328+8223A>C c.9076+1296A>C (n.9076+1296A>C) n.9361+8223A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.237688806A= | CA2487443746 | RYR2 | c.*102+8229A= (n.*102+8229A=) c.9067+1302A= (n.9067+1302A=) c.1256+1302A= c.9019+1302A= (n.9019+1302A=) n.205+8229A= c.9097+1302A= (n.9097+1302A=) c.9094+1302A= (n.9094+1302A=) c.8861-10159A= (n.8861-10159A=) c.9064+1302A= (n.9064+1302A=) n.9328+8229A= c.9076+1302A= (n.9076+1302A=) n.9361+8229A= | |
| 1 | g.237688806A>C | CA733319123 | RYR2 | c.*102+8229A>C (n.*102+8229A>C) c.9067+1302A>C (n.9067+1302A>C) c.1256+1302A>C c.9019+1302A>C (n.9019+1302A>C) n.205+8229A>C c.9097+1302A>C (n.9097+1302A>C) c.9094+1302A>C (n.9094+1302A>C) c.8861-10159A>C (n.8861-10159A>C) c.9064+1302A>C (n.9064+1302A>C) n.9328+8229A>C c.9076+1302A>C (n.9076+1302A>C) n.9361+8229A>C | dbSNP |
| 1 | g.237688807C= | CA2487443747 | RYR2 | c.*102+8230C= (n.*102+8230C=) c.9067+1303C= (n.9067+1303C=) c.1256+1303C= c.9019+1303C= (n.9019+1303C=) n.205+8230C= c.9097+1303C= (n.9097+1303C=) c.9094+1303C= (n.9094+1303C=) c.8861-10158C= (n.8861-10158C=) c.9064+1303C= (n.9064+1303C=) n.9328+8230C= c.9076+1303C= (n.9076+1303C=) n.9361+8230C= | |
| 1 | g.237688807C>T | CA39828594 | RYR2 | c.*102+8230C>T (n.*102+8230C>T) c.9067+1303C>T (n.9067+1303C>T) c.1256+1303C>T c.9019+1303C>T (n.9019+1303C>T) n.205+8230C>T c.9097+1303C>T (n.9097+1303C>T) c.9094+1303C>T (n.9094+1303C>T) c.8861-10158C>T (n.8861-10158C>T) c.9064+1303C>T (n.9064+1303C>T) n.9328+8230C>T c.9076+1303C>T (n.9076+1303C>T) n.9361+8230C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.237688808A= | CA2487443748 | RYR2 | c.*102+8231A= (n.*102+8231A=) c.9067+1304A= (n.9067+1304A=) c.1256+1304A= c.9019+1304A= (n.9019+1304A=) n.205+8231A= c.9097+1304A= (n.9097+1304A=) c.9094+1304A= (n.9094+1304A=) c.8861-10157A= (n.8861-10157A=) c.9064+1304A= (n.9064+1304A=) n.9328+8231A= c.9076+1304A= (n.9076+1304A=) n.9361+8231A= | |
| 1 | g.237688808A>G | CA39828597 | RYR2 | c.*102+8231A>G (n.*102+8231A>G) c.9067+1304A>G (n.9067+1304A>G) c.1256+1304A>G c.9019+1304A>G (n.9019+1304A>G) n.205+8231A>G c.9097+1304A>G (n.9097+1304A>G) c.9094+1304A>G (n.9094+1304A>G) c.8861-10157A>G (n.8861-10157A>G) c.9064+1304A>G (n.9064+1304A>G) n.9328+8231A>G c.9076+1304A>G (n.9076+1304A>G) n.9361+8231A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.237688811T>C | CA733319126 | RYR2 | c.*102+8234T>C (n.*102+8234T>C) c.9067+1307T>C (n.9067+1307T>C) c.1256+1307T>C c.9019+1307T>C (n.9019+1307T>C) n.205+8234T>C c.9097+1307T>C (n.9097+1307T>C) c.9094+1307T>C (n.9094+1307T>C) c.8861-10154T>C (n.8861-10154T>C) c.9064+1307T>C (n.9064+1307T>C) n.9328+8234T>C c.9076+1307T>C (n.9076+1307T>C) n.9361+8234T>C | dbSNP |
| 1 | g.237688811T= | CA2487443749 | RYR2 | c.*102+8234T= (n.*102+8234T=) c.9067+1307T= (n.9067+1307T=) c.1256+1307T= c.9019+1307T= (n.9019+1307T=) n.205+8234T= c.9097+1307T= (n.9097+1307T=) c.9094+1307T= (n.9094+1307T=) c.8861-10154T= (n.8861-10154T=) c.9064+1307T= (n.9064+1307T=) n.9328+8234T= c.9076+1307T= (n.9076+1307T=) n.9361+8234T= | |
| 1 | g.237688817G>A | CA529552237 | RYR2 | c.*102+8240G>A (n.*102+8240G>A) c.9067+1313G>A (n.9067+1313G>A) c.1256+1313G>A c.9019+1313G>A (n.9019+1313G>A) n.205+8240G>A c.9097+1313G>A (n.9097+1313G>A) c.9094+1313G>A (n.9094+1313G>A) c.8861-10148G>A (n.8861-10148G>A) c.9064+1313G>A (n.9064+1313G>A) n.9328+8240G>A c.9076+1313G>A (n.9076+1313G>A) n.9361+8240G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.237688817G= | CA2487443750 | RYR2 | c.*102+8240G= (n.*102+8240G=) c.9067+1313G= (n.9067+1313G=) c.1256+1313G= c.9019+1313G= (n.9019+1313G=) n.205+8240G= c.9097+1313G= (n.9097+1313G=) c.9094+1313G= (n.9094+1313G=) c.8861-10148G= (n.8861-10148G=) c.9064+1313G= (n.9064+1313G=) n.9328+8240G= c.9076+1313G= (n.9076+1313G=) n.9361+8240G= | |
| 1 | g.237688820_237688821delinsCT | CA2487443751 | RYR2 | c.*102+8243_*102+8244delinsCT (n.*102+8243_*102+8244delinsCT) c.9067+1316_9067+1317delinsCT (n.9067+1316_9067+1317delinsCT) c.1256+1316_1256+1317delinsCT c.9019+1316_9019+1317delinsCT (n.9019+1316_9019+1317delinsCT) n.205+8243_205+8244delinsCT c.9097+1316_9097+1317delinsCT (n.9097+1316_9097+1317delinsCT) c.9094+1316_9094+1317delinsCT (n.9094+1316_9094+1317delinsCT) c.8861-10145_8861-10144delinsCT (n.8861-10145_8861-10144delinsCT) c.9064+1316_9064+1317delinsCT (n.9064+1316_9064+1317delinsCT) n.9328+8243_9328+8244delinsCT c.9076+1316_9076+1317delinsCT (n.9076+1316_9076+1317delinsCT) n.9361+8243_9361+8244delinsCT | |
| 1 | g.237688824del | CA733319128 | RYR2 | c.*102+8247del (n.*102+8247del) c.9067+1320del (n.9067+1320del) c.1256+1320del c.9019+1320del (n.9019+1320del) n.205+8247del c.9097+1320del (n.9097+1320del) c.9094+1320del (n.9094+1320del) c.8861-10141del (n.8861-10141del) c.9064+1320del (n.9064+1320del) n.9328+8247del c.9076+1320del (n.9076+1320del) n.9361+8247del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.237688826C= | CA2487443752 | RYR2 | c.*102+8249C= (n.*102+8249C=) c.9067+1322C= (n.9067+1322C=) c.1256+1322C= c.9019+1322C= (n.9019+1322C=) n.205+8249C= c.9097+1322C= (n.9097+1322C=) c.9094+1322C= (n.9094+1322C=) c.8861-10139C= (n.8861-10139C=) c.9064+1322C= (n.9064+1322C=) n.9328+8249C= c.9076+1322C= (n.9076+1322C=) n.9361+8249C= | |
| 1 | g.237688826C>T | CA1013745665 | RYR2 | c.*102+8249C>T (n.*102+8249C>T) c.9067+1322C>T (n.9067+1322C>T) c.1256+1322C>T c.9019+1322C>T (n.9019+1322C>T) n.205+8249C>T c.9097+1322C>T (n.9097+1322C>T) c.9094+1322C>T (n.9094+1322C>T) c.8861-10139C>T (n.8861-10139C>T) c.9064+1322C>T (n.9064+1322C>T) n.9328+8249C>T c.9076+1322C>T (n.9076+1322C>T) n.9361+8249C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.237688827G>A | CA733319131 | RYR2 | c.*102+8250G>A (n.*102+8250G>A) c.9067+1323G>A (n.9067+1323G>A) c.1256+1323G>A c.9019+1323G>A (n.9019+1323G>A) n.205+8250G>A c.9097+1323G>A (n.9097+1323G>A) c.9094+1323G>A (n.9094+1323G>A) c.8861-10138G>A (n.8861-10138G>A) c.9064+1323G>A (n.9064+1323G>A) n.9328+8250G>A c.9076+1323G>A (n.9076+1323G>A) n.9361+8250G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.237688827G= | CA2487443753 | RYR2 | c.*102+8250G= (n.*102+8250G=) c.9067+1323G= (n.9067+1323G=) c.1256+1323G= c.9019+1323G= (n.9019+1323G=) n.205+8250G= c.9097+1323G= (n.9097+1323G=) c.9094+1323G= (n.9094+1323G=) c.8861-10138G= (n.8861-10138G=) c.9064+1323G= (n.9064+1323G=) n.9328+8250G= c.9076+1323G= (n.9076+1323G=) n.9361+8250G= | |
| 1 | g.237688827G>T | CA646724700 | RYR2 | c.*102+8250G>T (n.*102+8250G>T) c.9067+1323G>T (n.9067+1323G>T) c.1256+1323G>T c.9019+1323G>T (n.9019+1323G>T) n.205+8250G>T c.9097+1323G>T (n.9097+1323G>T) c.9094+1323G>T (n.9094+1323G>T) c.8861-10138G>T (n.8861-10138G>T) c.9064+1323G>T (n.9064+1323G>T) n.9328+8250G>T c.9076+1323G>T (n.9076+1323G>T) n.9361+8250G>T | COSMIC |
| 1 | g.237688828G>A | CA1013745672 | RYR2 | c.*102+8251G>A (n.*102+8251G>A) c.9067+1324G>A (n.9067+1324G>A) c.1256+1324G>A c.9019+1324G>A (n.9019+1324G>A) n.205+8251G>A c.9097+1324G>A (n.9097+1324G>A) c.9094+1324G>A (n.9094+1324G>A) c.8861-10137G>A (n.8861-10137G>A) c.9064+1324G>A (n.9064+1324G>A) n.9328+8251G>A c.9076+1324G>A (n.9076+1324G>A) n.9361+8251G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.237688828G= | CA2487443754 | RYR2 | c.*102+8251G= (n.*102+8251G=) c.9067+1324G= (n.9067+1324G=) c.1256+1324G= c.9019+1324G= (n.9019+1324G=) n.205+8251G= c.9097+1324G= (n.9097+1324G=) c.9094+1324G= (n.9094+1324G=) c.8861-10137G= (n.8861-10137G=) c.9064+1324G= (n.9064+1324G=) n.9328+8251G= c.9076+1324G= (n.9076+1324G=) n.9361+8251G= | |
| 1 | g.237688828G>T | CA2487443755 | RYR2 | c.*102+8251G>T (n.*102+8251G>T) c.9067+1324G>T (n.9067+1324G>T) c.1256+1324G>T c.9019+1324G>T (n.9019+1324G>T) n.205+8251G>T c.9097+1324G>T (n.9097+1324G>T) c.9094+1324G>T (n.9094+1324G>T) c.8861-10137G>T (n.8861-10137G>T) c.9064+1324G>T (n.9064+1324G>T) n.9328+8251G>T c.9076+1324G>T (n.9076+1324G>T) n.9361+8251G>T | dbSNP |
| 1 | g.237688832T>C | CA2748278471 | RYR2 | c.*102+8255T>C (n.*102+8255T>C) c.9067+1328T>C (n.9067+1328T>C) c.1256+1328T>C c.9019+1328T>C (n.9019+1328T>C) n.205+8255T>C c.9097+1328T>C (n.9097+1328T>C) c.9094+1328T>C (n.9094+1328T>C) c.8861-10133T>C (n.8861-10133T>C) c.9064+1328T>C (n.9064+1328T>C) n.9328+8255T>C c.9076+1328T>C (n.9076+1328T>C) n.9361+8255T>C | |
| 1 | g.237688834T>C | CA529552328 | RYR2 | c.*102+8257T>C (n.*102+8257T>C) c.9067+1330T>C (n.9067+1330T>C) c.1256+1330T>C c.9019+1330T>C (n.9019+1330T>C) n.205+8257T>C c.9097+1330T>C (n.9097+1330T>C) c.9094+1330T>C (n.9094+1330T>C) c.8861-10131T>C (n.8861-10131T>C) c.9064+1330T>C (n.9064+1330T>C) n.9328+8257T>C c.9076+1330T>C (n.9076+1330T>C) n.9361+8257T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.237688834T= | CA2487443756 | RYR2 | c.*102+8257T= (n.*102+8257T=) c.9067+1330T= (n.9067+1330T=) c.1256+1330T= c.9019+1330T= (n.9019+1330T=) n.205+8257T= c.9097+1330T= (n.9097+1330T=) c.9094+1330T= (n.9094+1330T=) c.8861-10131T= (n.8861-10131T=) c.9064+1330T= (n.9064+1330T=) n.9328+8257T= c.9076+1330T= (n.9076+1330T=) n.9361+8257T= | |
| 1 | g.237688837A>G | CA2748278473 | RYR2 | c.*102+8260A>G (n.*102+8260A>G) c.9067+1333A>G (n.9067+1333A>G) c.1256+1333A>G c.9019+1333A>G (n.9019+1333A>G) n.205+8260A>G c.9097+1333A>G (n.9097+1333A>G) c.9094+1333A>G (n.9094+1333A>G) c.8861-10128A>G (n.8861-10128A>G) c.9064+1333A>G (n.9064+1333A>G) n.9328+8260A>G c.9076+1333A>G (n.9076+1333A>G) n.9361+8260A>G | |
| 1 | g.237688839G>A | CA39828599 | RYR2 | c.*102+8262G>A (n.*102+8262G>A) c.9067+1335G>A (n.9067+1335G>A) c.1256+1335G>A c.9019+1335G>A (n.9019+1335G>A) n.205+8262G>A c.9097+1335G>A (n.9097+1335G>A) c.9094+1335G>A (n.9094+1335G>A) c.8861-10126G>A (n.8861-10126G>A) c.9064+1335G>A (n.9064+1335G>A) n.9328+8262G>A c.9076+1335G>A (n.9076+1335G>A) n.9361+8262G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.237688839G= | CA2487443757 | RYR2 | c.*102+8262G= (n.*102+8262G=) c.9067+1335G= (n.9067+1335G=) c.1256+1335G= c.9019+1335G= (n.9019+1335G=) n.205+8262G= c.9097+1335G= (n.9097+1335G=) c.9094+1335G= (n.9094+1335G=) c.8861-10126G= (n.8861-10126G=) c.9064+1335G= (n.9064+1335G=) n.9328+8262G= c.9076+1335G= (n.9076+1335G=) n.9361+8262G= | |
| 1 | g.237688841G>A | CA2581677894 | RYR2 | c.*102+8264G>A (n.*102+8264G>A) c.9067+1337G>A (n.9067+1337G>A) c.1256+1337G>A c.9019+1337G>A (n.9019+1337G>A) n.205+8264G>A c.9097+1337G>A (n.9097+1337G>A) c.9094+1337G>A (n.9094+1337G>A) c.8861-10124G>A (n.8861-10124G>A) c.9064+1337G>A (n.9064+1337G>A) n.9328+8264G>A c.9076+1337G>A (n.9076+1337G>A) n.9361+8264G>A | |
| 1 | g.237688841G>C | CA1013745676 | RYR2 | c.*102+8264G>C (n.*102+8264G>C) c.9067+1337G>C (n.9067+1337G>C) c.1256+1337G>C c.9019+1337G>C (n.9019+1337G>C) n.205+8264G>C c.9097+1337G>C (n.9097+1337G>C) c.9094+1337G>C (n.9094+1337G>C) c.8861-10124G>C (n.8861-10124G>C) c.9064+1337G>C (n.9064+1337G>C) n.9328+8264G>C c.9076+1337G>C (n.9076+1337G>C) n.9361+8264G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.237688841G= | CA1140229821 | RYR2 | c.*102+8264G= (n.*102+8264G=) c.9067+1337G= (n.9067+1337G=) c.1256+1337G= c.9019+1337G= (n.9019+1337G=) n.205+8264G= c.9097+1337G= (n.9097+1337G=) c.9094+1337G= (n.9094+1337G=) c.8861-10124G= (n.8861-10124G=) c.9064+1337G= (n.9064+1337G=) n.9328+8264G= c.9076+1337G= (n.9076+1337G=) n.9361+8264G= | |
| 1 | g.237688841G>T | CA10757344 | RYR2 | c.*102+8264G>T (n.*102+8264G>T) c.9067+1337G>T (n.9067+1337G>T) c.1256+1337G>T c.9019+1337G>T (n.9019+1337G>T) n.205+8264G>T c.9097+1337G>T (n.9097+1337G>T) c.9094+1337G>T (n.9094+1337G>T) c.8861-10124G>T (n.8861-10124G>T) c.9064+1337G>T (n.9064+1337G>T) n.9328+8264G>T c.9076+1337G>T (n.9076+1337G>T) n.9361+8264G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.237688841_237688842insGTGCTATTTCTAACTTCCTGGATATACAATAAGCAGGAAGTTAGAAATAGCACCATAGAAAGTATGAT | CA1013745677 | RYR2 | c.*102+8264_*102+8265insGTGCTATTTCTAACTTCCTGGATATACAATAAGCAGGAAGTTAGAAATAGCACCATAGAAAGTATGAT (n.*102+8264_*102+8265insGTGCTATTTCTAACTTCCTGGATATACAATAAGCAGGAAGTTAGAAATAGCACCATAGAAAGTATGAT) c.9067+1337_9067+1338insGTGCTATTTCTAACTTCCTGGATATACAATAAGCAGGAAGTTAGAAATAGCACCATAGAAAGTATGAT (n.9067+1337_9067+1338insGTGCTATTTCTAACTTCCTGGATATACAATAAGCAGGAAGTTAGAAATAGCACCATAGAAAGTATGAT) c.1256+1337_1256+1338insGTGCTATTTCTAACTTCCTGGATATACAATAAGCAGGAAGTTAGAAATAGCACCATAGAAAGTATGAT c.9019+1337_9019+1338insGTGCTATTTCTAACTTCCTGGATATACAATAAGCAGGAAGTTAGAAATAGCACCATAGAAAGTATGAT (n.9019+1337_9019+1338insGTGCTATTTCTAACTTCCTGGATATACAATAAGCAGGAAGTTAGAAATAGCACCATAGAAAGTATGAT) n.205+8264_205+8265insGTGCTATTTCTAACTTCCTGGATATACAATAAGCAGGAAGTTAGAAATAGCACCATAGAAAGTATGAT c.9097+1337_9097+1338insGTGCTATTTCTAACTTCCTGGATATACAATAAGCAGGAAGTTAGAAATAGCACCATAGAAAGTATGAT (n.9097+1337_9097+1338insGTGCTATTTCTAACTTCCTGGATATACAATAAGCAGGAAGTTAGAAATAGCACCATAGAAAGTATGAT) c.9094+1337_9094+1338insGTGCTATTTCTAACTTCCTGGATATACAATAAGCAGGAAGTTAGAAATAGCACCATAGAAAGTATGAT (n.9094+1337_9094+1338insGTGCTATTTCTAACTTCCTGGATATACAATAAGCAGGAAGTTAGAAATAGCACCATAGAAAGTATGAT) c.8861-10124_8861-10123insGTGCTATTTCTAACTTCCTGGATATACAATAAGCAGGAAGTTAGAAATAGCACCATAGAAAGTATGAT (n.8861-10124_8861-10123insGTGCTATTTCTAACTTCCTGGATATACAATAAGCAGGAAGTTAGAAATAGCACCATAGAAAGTATGAT) c.9064+1337_9064+1338insGTGCTATTTCTAACTTCCTGGATATACAATAAGCAGGAAGTTAGAAATAGCACCATAGAAAGTATGAT (n.9064+1337_9064+1338insGTGCTATTTCTAACTTCCTGGATATACAATAAGCAGGAAGTTAGAAATAGCACCATAGAAAGTATGAT) n.9328+8264_9328+8265insGTGCTATTTCTAACTTCCTGGATATACAATAAGCAGGAAGTTAGAAATAGCACCATAGAAAGTATGAT c.9076+1337_9076+1338insGTGCTATTTCTAACTTCCTGGATATACAATAAGCAGGAAGTTAGAAATAGCACCATAGAAAGTATGAT (n.9076+1337_9076+1338insGTGCTATTTCTAACTTCCTGGATATACAATAAGCAGGAAGTTAGAAATAGCACCATAGAAAGTATGAT) n.9361+8264_9361+8265insGTGCTATTTCTAACTTCCTGGATATACAATAAGCAGGAAGTTAGAAATAGCACCATAGAAAGTATGAT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.237688842C>A | CA39828604 | RYR2 | c.*102+8265C>A (n.*102+8265C>A) c.9067+1338C>A (n.9067+1338C>A) c.1256+1338C>A c.9019+1338C>A (n.9019+1338C>A) n.205+8265C>A c.9097+1338C>A (n.9097+1338C>A) c.9094+1338C>A (n.9094+1338C>A) c.8861-10123C>A (n.8861-10123C>A) c.9064+1338C>A (n.9064+1338C>A) n.9328+8265C>A c.9076+1338C>A (n.9076+1338C>A) n.9361+8265C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.237688842C= | CA1143309592 | RYR2 | c.*102+8265C= (n.*102+8265C=) c.9067+1338C= (n.9067+1338C=) c.1256+1338C= c.9019+1338C= (n.9019+1338C=) n.205+8265C= c.9097+1338C= (n.9097+1338C=) c.9094+1338C= (n.9094+1338C=) c.8861-10123C= (n.8861-10123C=) c.9064+1338C= (n.9064+1338C=) n.9328+8265C= c.9076+1338C= (n.9076+1338C=) n.9361+8265C= | |
| 1 | g.237688842C>G | CA2487443758 | RYR2 | c.*102+8265C>G (n.*102+8265C>G) c.9067+1338C>G (n.9067+1338C>G) c.1256+1338C>G c.9019+1338C>G (n.9019+1338C>G) n.205+8265C>G c.9097+1338C>G (n.9097+1338C>G) c.9094+1338C>G (n.9094+1338C>G) c.8861-10123C>G (n.8861-10123C>G) c.9064+1338C>G (n.9064+1338C>G) n.9328+8265C>G c.9076+1338C>G (n.9076+1338C>G) n.9361+8265C>G | dbSNP |
| 1 | g.237688849_237688851dup | CA2487443759 | RYR2 | c.*102+8272_*102+8274dup (n.*102+8272_*102+8274dup) c.9067+1345_9067+1347dup (n.9067+1345_9067+1347dup) c.1256+1345_1256+1347dup c.9019+1345_9019+1347dup (n.9019+1345_9019+1347dup) n.205+8272_205+8274dup c.9097+1345_9097+1347dup (n.9097+1345_9097+1347dup) c.9094+1345_9094+1347dup (n.9094+1345_9094+1347dup) c.8861-10116_8861-10114dup (n.8861-10116_8861-10114dup) c.9064+1345_9064+1347dup (n.9064+1345_9064+1347dup) n.9328+8272_9328+8274dup c.9076+1345_9076+1347dup (n.9076+1345_9076+1347dup) n.9361+8272_9361+8274dup | dbSNP |