UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.237688684T>G | CA2487443697 | RYR2 | c.*102+8107T>G (n.*102+8107T>G) c.9067+1180T>G (n.9067+1180T>G) c.1256+1180T>G c.9019+1180T>G (n.9019+1180T>G) n.205+8107T>G c.9097+1180T>G (n.9097+1180T>G) c.9094+1180T>G (n.9094+1180T>G) c.8861-10281T>G (n.8861-10281T>G) c.9064+1180T>G (n.9064+1180T>G) n.9328+8107T>G c.9076+1180T>G (n.9076+1180T>G) n.9361+8107T>G | dbSNP |
| 1 | g.237688684T= | CA2487443696 | RYR2 | c.*102+8107T= (n.*102+8107T=) c.9067+1180T= (n.9067+1180T=) c.1256+1180T= c.9019+1180T= (n.9019+1180T=) n.205+8107T= c.9097+1180T= (n.9097+1180T=) c.9094+1180T= (n.9094+1180T=) c.8861-10281T= (n.8861-10281T=) c.9064+1180T= (n.9064+1180T=) n.9328+8107T= c.9076+1180T= (n.9076+1180T=) n.9361+8107T= | |
| 1 | g.237688685C>A | CA2487443699 | RYR2 | c.*102+8108C>A (n.*102+8108C>A) c.9067+1181C>A (n.9067+1181C>A) c.1256+1181C>A c.9019+1181C>A (n.9019+1181C>A) n.205+8108C>A c.9097+1181C>A (n.9097+1181C>A) c.9094+1181C>A (n.9094+1181C>A) c.8861-10280C>A (n.8861-10280C>A) c.9064+1181C>A (n.9064+1181C>A) n.9328+8108C>A c.9076+1181C>A (n.9076+1181C>A) n.9361+8108C>A | dbSNP |
| 1 | g.237688685C= | CA2487443698 | RYR2 | c.*102+8108C= (n.*102+8108C=) c.9067+1181C= (n.9067+1181C=) c.1256+1181C= c.9019+1181C= (n.9019+1181C=) n.205+8108C= c.9097+1181C= (n.9097+1181C=) c.9094+1181C= (n.9094+1181C=) c.8861-10280C= (n.8861-10280C=) c.9064+1181C= (n.9064+1181C=) n.9328+8108C= c.9076+1181C= (n.9076+1181C=) n.9361+8108C= | |
| 1 | g.237688687A= | CA2487443700 | RYR2 | c.*102+8110A= (n.*102+8110A=) c.9067+1183A= (n.9067+1183A=) c.1256+1183A= c.9019+1183A= (n.9019+1183A=) n.205+8110A= c.9097+1183A= (n.9097+1183A=) c.9094+1183A= (n.9094+1183A=) c.8861-10278A= (n.8861-10278A=) c.9064+1183A= (n.9064+1183A=) n.9328+8110A= c.9076+1183A= (n.9076+1183A=) n.9361+8110A= | |
| 1 | g.237688687A>G | CA1013745627 | RYR2 | c.*102+8110A>G (n.*102+8110A>G) c.9067+1183A>G (n.9067+1183A>G) c.1256+1183A>G c.9019+1183A>G (n.9019+1183A>G) n.205+8110A>G c.9097+1183A>G (n.9097+1183A>G) c.9094+1183A>G (n.9094+1183A>G) c.8861-10278A>G (n.8861-10278A>G) c.9064+1183A>G (n.9064+1183A>G) n.9328+8110A>G c.9076+1183A>G (n.9076+1183A>G) n.9361+8110A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.237688687A>T | CA39828518 | RYR2 | c.*102+8110A>T (n.*102+8110A>T) c.9067+1183A>T (n.9067+1183A>T) c.1256+1183A>T c.9019+1183A>T (n.9019+1183A>T) n.205+8110A>T c.9097+1183A>T (n.9097+1183A>T) c.9094+1183A>T (n.9094+1183A>T) c.8861-10278A>T (n.8861-10278A>T) c.9064+1183A>T (n.9064+1183A>T) n.9328+8110A>T c.9076+1183A>T (n.9076+1183A>T) n.9361+8110A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.237688692G>A | CA1013745629 | RYR2 | c.*102+8115G>A (n.*102+8115G>A) c.9067+1188G>A (n.9067+1188G>A) c.1256+1188G>A c.9019+1188G>A (n.9019+1188G>A) n.205+8115G>A c.9097+1188G>A (n.9097+1188G>A) c.9094+1188G>A (n.9094+1188G>A) c.8861-10273G>A (n.8861-10273G>A) c.9064+1188G>A (n.9064+1188G>A) n.9328+8115G>A c.9076+1188G>A (n.9076+1188G>A) n.9361+8115G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.237688692G= | CA2487443701 | RYR2 | c.*102+8115G= (n.*102+8115G=) c.9067+1188G= (n.9067+1188G=) c.1256+1188G= c.9019+1188G= (n.9019+1188G=) n.205+8115G= c.9097+1188G= (n.9097+1188G=) c.9094+1188G= (n.9094+1188G=) c.8861-10273G= (n.8861-10273G=) c.9064+1188G= (n.9064+1188G=) n.9328+8115G= c.9076+1188G= (n.9076+1188G=) n.9361+8115G= | |
| 1 | g.237688694A= | CA2487443703 | RYR2 | c.*102+8117A= (n.*102+8117A=) c.9067+1190A= (n.9067+1190A=) c.1256+1190A= c.9019+1190A= (n.9019+1190A=) n.205+8117A= c.9097+1190A= (n.9097+1190A=) c.9094+1190A= (n.9094+1190A=) c.8861-10271A= (n.8861-10271A=) c.9064+1190A= (n.9064+1190A=) n.9328+8117A= c.9076+1190A= (n.9076+1190A=) n.9361+8117A= | |
| 1 | g.237688694A>C | CA2487443702 | RYR2 | c.*102+8117A>C (n.*102+8117A>C) c.9067+1190A>C (n.9067+1190A>C) c.1256+1190A>C c.9019+1190A>C (n.9019+1190A>C) n.205+8117A>C c.9097+1190A>C (n.9097+1190A>C) c.9094+1190A>C (n.9094+1190A>C) c.8861-10271A>C (n.8861-10271A>C) c.9064+1190A>C (n.9064+1190A>C) n.9328+8117A>C c.9076+1190A>C (n.9076+1190A>C) n.9361+8117A>C | dbSNP |
| 1 | g.237688695A= | CA2487443704 | RYR2 | c.*102+8118A= (n.*102+8118A=) c.9067+1191A= (n.9067+1191A=) c.1256+1191A= c.9019+1191A= (n.9019+1191A=) n.205+8118A= c.9097+1191A= (n.9097+1191A=) c.9094+1191A= (n.9094+1191A=) c.8861-10270A= (n.8861-10270A=) c.9064+1191A= (n.9064+1191A=) n.9328+8118A= c.9076+1191A= (n.9076+1191A=) n.9361+8118A= | |
| 1 | g.237688695A>G | CA39828523 | RYR2 | c.*102+8118A>G (n.*102+8118A>G) c.9067+1191A>G (n.9067+1191A>G) c.1256+1191A>G c.9019+1191A>G (n.9019+1191A>G) n.205+8118A>G c.9097+1191A>G (n.9097+1191A>G) c.9094+1191A>G (n.9094+1191A>G) c.8861-10270A>G (n.8861-10270A>G) c.9064+1191A>G (n.9064+1191A>G) n.9328+8118A>G c.9076+1191A>G (n.9076+1191A>G) n.9361+8118A>G | dbSNP |
| 1 | g.237688699T>G | CA39828525 | RYR2 | c.*102+8122T>G (n.*102+8122T>G) c.9067+1195T>G (n.9067+1195T>G) c.1256+1195T>G c.9019+1195T>G (n.9019+1195T>G) n.205+8122T>G c.9097+1195T>G (n.9097+1195T>G) c.9094+1195T>G (n.9094+1195T>G) c.8861-10266T>G (n.8861-10266T>G) c.9064+1195T>G (n.9064+1195T>G) n.9328+8122T>G c.9076+1195T>G (n.9076+1195T>G) n.9361+8122T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.237688699T= | CA2487443705 | RYR2 | c.*102+8122T= (n.*102+8122T=) c.9067+1195T= (n.9067+1195T=) c.1256+1195T= c.9019+1195T= (n.9019+1195T=) n.205+8122T= c.9097+1195T= (n.9097+1195T=) c.9094+1195T= (n.9094+1195T=) c.8861-10266T= (n.8861-10266T=) c.9064+1195T= (n.9064+1195T=) n.9328+8122T= c.9076+1195T= (n.9076+1195T=) n.9361+8122T= | |
| 1 | g.237688701T>C | CA39828528 | RYR2 | c.*102+8124T>C (n.*102+8124T>C) c.9067+1197T>C (n.9067+1197T>C) c.1256+1197T>C c.9019+1197T>C (n.9019+1197T>C) n.205+8124T>C c.9097+1197T>C (n.9097+1197T>C) c.9094+1197T>C (n.9094+1197T>C) c.8861-10264T>C (n.8861-10264T>C) c.9064+1197T>C (n.9064+1197T>C) n.9328+8124T>C c.9076+1197T>C (n.9076+1197T>C) n.9361+8124T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.237688701T= | CA1141617928 | RYR2 | c.*102+8124T= (n.*102+8124T=) c.9067+1197T= (n.9067+1197T=) c.1256+1197T= c.9019+1197T= (n.9019+1197T=) n.205+8124T= c.9097+1197T= (n.9097+1197T=) c.9094+1197T= (n.9094+1197T=) c.8861-10264T= (n.8861-10264T=) c.9064+1197T= (n.9064+1197T=) n.9328+8124T= c.9076+1197T= (n.9076+1197T=) n.9361+8124T= | |
| 1 | g.237688702C>A | CA2748278463 | RYR2 | c.*102+8125C>A (n.*102+8125C>A) c.9067+1198C>A (n.9067+1198C>A) c.1256+1198C>A c.9019+1198C>A (n.9019+1198C>A) n.205+8125C>A c.9097+1198C>A (n.9097+1198C>A) c.9094+1198C>A (n.9094+1198C>A) c.8861-10263C>A (n.8861-10263C>A) c.9064+1198C>A (n.9064+1198C>A) n.9328+8125C>A c.9076+1198C>A (n.9076+1198C>A) n.9361+8125C>A | |
| 1 | g.237688702C= | CA1147564591 | RYR2 | c.*102+8125C= (n.*102+8125C=) c.9067+1198C= (n.9067+1198C=) c.1256+1198C= c.9019+1198C= (n.9019+1198C=) n.205+8125C= c.9097+1198C= (n.9097+1198C=) c.9094+1198C= (n.9094+1198C=) c.8861-10263C= (n.8861-10263C=) c.9064+1198C= (n.9064+1198C=) n.9328+8125C= c.9076+1198C= (n.9076+1198C=) n.9361+8125C= | |
| 1 | g.237688702C>T | CA39828535 | RYR2 | c.*102+8125C>T (n.*102+8125C>T) c.9067+1198C>T (n.9067+1198C>T) c.1256+1198C>T c.9019+1198C>T (n.9019+1198C>T) n.205+8125C>T c.9097+1198C>T (n.9097+1198C>T) c.9094+1198C>T (n.9094+1198C>T) c.8861-10263C>T (n.8861-10263C>T) c.9064+1198C>T (n.9064+1198C>T) n.9328+8125C>T c.9076+1198C>T (n.9076+1198C>T) n.9361+8125C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.237688703A= | CA1141799519 | RYR2 | c.*102+8126A= (n.*102+8126A=) c.9067+1199A= (n.9067+1199A=) c.1256+1199A= c.9019+1199A= (n.9019+1199A=) n.205+8126A= c.9097+1199A= (n.9097+1199A=) c.9094+1199A= (n.9094+1199A=) c.8861-10262A= (n.8861-10262A=) c.9064+1199A= (n.9064+1199A=) n.9328+8126A= c.9076+1199A= (n.9076+1199A=) n.9361+8126A= | |
| 1 | g.237688703A>G | CA39828536 | RYR2 | c.*102+8126A>G (n.*102+8126A>G) c.9067+1199A>G (n.9067+1199A>G) c.1256+1199A>G c.9019+1199A>G (n.9019+1199A>G) n.205+8126A>G c.9097+1199A>G (n.9097+1199A>G) c.9094+1199A>G (n.9094+1199A>G) c.8861-10262A>G (n.8861-10262A>G) c.9064+1199A>G (n.9064+1199A>G) n.9328+8126A>G c.9076+1199A>G (n.9076+1199A>G) n.9361+8126A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.237688704T>G | CA2563668063 | RYR2 | c.*102+8127T>G (n.*102+8127T>G) c.9067+1200T>G (n.9067+1200T>G) c.1256+1200T>G c.9019+1200T>G (n.9019+1200T>G) n.205+8127T>G c.9097+1200T>G (n.9097+1200T>G) c.9094+1200T>G (n.9094+1200T>G) c.8861-10261T>G (n.8861-10261T>G) c.9064+1200T>G (n.9064+1200T>G) n.9328+8127T>G c.9076+1200T>G (n.9076+1200T>G) n.9361+8127T>G | |
| 1 | g.237688704_237688705delinsTG | CA2487443706 | RYR2 | c.*102+8127_*102+8128delinsTG (n.*102+8127_*102+8128delinsTG) c.9067+1200_9067+1201delinsTG (n.9067+1200_9067+1201delinsTG) c.1256+1200_1256+1201delinsTG c.9019+1200_9019+1201delinsTG (n.9019+1200_9019+1201delinsTG) n.205+8127_205+8128delinsTG c.9097+1200_9097+1201delinsTG (n.9097+1200_9097+1201delinsTG) c.9094+1200_9094+1201delinsTG (n.9094+1200_9094+1201delinsTG) c.8861-10261_8861-10260delinsTG (n.8861-10261_8861-10260delinsTG) c.9064+1200_9064+1201delinsTG (n.9064+1200_9064+1201delinsTG) n.9328+8127_9328+8128delinsTG c.9076+1200_9076+1201delinsTG (n.9076+1200_9076+1201delinsTG) n.9361+8127_9361+8128delinsTG | |
| 1 | g.237688707del | CA916435581 | RYR2 | c.*102+8130del (n.*102+8130del) c.9067+1203del (n.9067+1203del) c.1256+1203del c.9019+1203del (n.9019+1203del) n.205+8130del c.9097+1203del (n.9097+1203del) c.9094+1203del (n.9094+1203del) c.8861-10258del (n.8861-10258del) c.9064+1203del (n.9064+1203del) n.9328+8130del c.9076+1203del (n.9076+1203del) n.9361+8130del | dbSNP |
| 1 | g.237688708C= | CA2487443707 | RYR2 | c.*102+8131C= (n.*102+8131C=) c.9067+1204C= (n.9067+1204C=) c.1256+1204C= c.9019+1204C= (n.9019+1204C=) n.205+8131C= c.9097+1204C= (n.9097+1204C=) c.9094+1204C= (n.9094+1204C=) c.8861-10257C= (n.8861-10257C=) c.9064+1204C= (n.9064+1204C=) n.9328+8131C= c.9076+1204C= (n.9076+1204C=) n.9361+8131C= | |
| 1 | g.237688708C>T | CA1013745639 | RYR2 | c.*102+8131C>T (n.*102+8131C>T) c.9067+1204C>T (n.9067+1204C>T) c.1256+1204C>T c.9019+1204C>T (n.9019+1204C>T) n.205+8131C>T c.9097+1204C>T (n.9097+1204C>T) c.9094+1204C>T (n.9094+1204C>T) c.8861-10257C>T (n.8861-10257C>T) c.9064+1204C>T (n.9064+1204C>T) n.9328+8131C>T c.9076+1204C>T (n.9076+1204C>T) n.9361+8131C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.237688714C= | CA2487443708 | RYR2 | c.*102+8137C= (n.*102+8137C=) c.9067+1210C= (n.9067+1210C=) c.1256+1210C= c.9019+1210C= (n.9019+1210C=) n.205+8137C= c.9097+1210C= (n.9097+1210C=) c.9094+1210C= (n.9094+1210C=) c.8861-10251C= (n.8861-10251C=) c.9064+1210C= (n.9064+1210C=) n.9328+8137C= c.9076+1210C= (n.9076+1210C=) n.9361+8137C= | |
| 1 | g.237688714C>G | CA2487443709 | RYR2 | c.*102+8137C>G (n.*102+8137C>G) c.9067+1210C>G (n.9067+1210C>G) c.1256+1210C>G c.9019+1210C>G (n.9019+1210C>G) n.205+8137C>G c.9097+1210C>G (n.9097+1210C>G) c.9094+1210C>G (n.9094+1210C>G) c.8861-10251C>G (n.8861-10251C>G) c.9064+1210C>G (n.9064+1210C>G) n.9328+8137C>G c.9076+1210C>G (n.9076+1210C>G) n.9361+8137C>G | dbSNP |
| 1 | g.237688715A= | CA1146522604 | RYR2 | c.*102+8138A= (n.*102+8138A=) c.9067+1211A= (n.9067+1211A=) c.1256+1211A= c.9019+1211A= (n.9019+1211A=) n.205+8138A= c.9097+1211A= (n.9097+1211A=) c.9094+1211A= (n.9094+1211A=) c.8861-10250A= (n.8861-10250A=) c.9064+1211A= (n.9064+1211A=) n.9328+8138A= c.9076+1211A= (n.9076+1211A=) n.9361+8138A= | |
| 1 | g.237688715A>C | CA39828545 | RYR2 | c.*102+8138A>C (n.*102+8138A>C) c.9067+1211A>C (n.9067+1211A>C) c.1256+1211A>C c.9019+1211A>C (n.9019+1211A>C) n.205+8138A>C c.9097+1211A>C (n.9097+1211A>C) c.9094+1211A>C (n.9094+1211A>C) c.8861-10250A>C (n.8861-10250A>C) c.9064+1211A>C (n.9064+1211A>C) n.9328+8138A>C c.9076+1211A>C (n.9076+1211A>C) n.9361+8138A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.237688715A>G | CA733319078 | RYR2 | c.*102+8138A>G (n.*102+8138A>G) c.9067+1211A>G (n.9067+1211A>G) c.1256+1211A>G c.9019+1211A>G (n.9019+1211A>G) n.205+8138A>G c.9097+1211A>G (n.9097+1211A>G) c.9094+1211A>G (n.9094+1211A>G) c.8861-10250A>G (n.8861-10250A>G) c.9064+1211A>G (n.9064+1211A>G) n.9328+8138A>G c.9076+1211A>G (n.9076+1211A>G) n.9361+8138A>G | dbSNP |
| 1 | g.237688718C>T | CA2532114247 | RYR2 | c.*102+8141C>T (n.*102+8141C>T) c.9067+1214C>T (n.9067+1214C>T) c.1256+1214C>T c.9019+1214C>T (n.9019+1214C>T) n.205+8141C>T c.9097+1214C>T (n.9097+1214C>T) c.9094+1214C>T (n.9094+1214C>T) c.8861-10247C>T (n.8861-10247C>T) c.9064+1214C>T (n.9064+1214C>T) n.9328+8141C>T c.9076+1214C>T (n.9076+1214C>T) n.9361+8141C>T | |
| 1 | g.237688720G>A | CA2748278465 | RYR2 | c.*102+8143G>A (n.*102+8143G>A) c.9067+1216G>A (n.9067+1216G>A) c.1256+1216G>A c.9019+1216G>A (n.9019+1216G>A) n.205+8143G>A c.9097+1216G>A (n.9097+1216G>A) c.9094+1216G>A (n.9094+1216G>A) c.8861-10245G>A (n.8861-10245G>A) c.9064+1216G>A (n.9064+1216G>A) n.9328+8143G>A c.9076+1216G>A (n.9076+1216G>A) n.9361+8143G>A | |
| 1 | g.237688721G>A | CA39828548 | RYR2 | c.*102+8144G>A (n.*102+8144G>A) c.9067+1217G>A (n.9067+1217G>A) c.1256+1217G>A c.9019+1217G>A (n.9019+1217G>A) n.205+8144G>A c.9097+1217G>A (n.9097+1217G>A) c.9094+1217G>A (n.9094+1217G>A) c.8861-10244G>A (n.8861-10244G>A) c.9064+1217G>A (n.9064+1217G>A) n.9328+8144G>A c.9076+1217G>A (n.9076+1217G>A) n.9361+8144G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.237688721G= | CA1141190263 | RYR2 | c.*102+8144G= (n.*102+8144G=) c.9067+1217G= (n.9067+1217G=) c.1256+1217G= c.9019+1217G= (n.9019+1217G=) n.205+8144G= c.9097+1217G= (n.9097+1217G=) c.9094+1217G= (n.9094+1217G=) c.8861-10244G= (n.8861-10244G=) c.9064+1217G= (n.9064+1217G=) n.9328+8144G= c.9076+1217G= (n.9076+1217G=) n.9361+8144G= | |
| 1 | g.237688722A>G | CA2748278468 | RYR2 | c.*102+8145A>G (n.*102+8145A>G) c.9067+1218A>G (n.9067+1218A>G) c.1256+1218A>G c.9019+1218A>G (n.9019+1218A>G) n.205+8145A>G c.9097+1218A>G (n.9097+1218A>G) c.9094+1218A>G (n.9094+1218A>G) c.8861-10243A>G (n.8861-10243A>G) c.9064+1218A>G (n.9064+1218A>G) n.9328+8145A>G c.9076+1218A>G (n.9076+1218A>G) n.9361+8145A>G | |
| 1 | g.237688724T>A | CA2487443711 | RYR2 | c.*102+8147T>A (n.*102+8147T>A) c.9067+1220T>A (n.9067+1220T>A) c.1256+1220T>A c.9019+1220T>A (n.9019+1220T>A) n.205+8147T>A c.9097+1220T>A (n.9097+1220T>A) c.9094+1220T>A (n.9094+1220T>A) c.8861-10241T>A (n.8861-10241T>A) c.9064+1220T>A (n.9064+1220T>A) n.9328+8147T>A c.9076+1220T>A (n.9076+1220T>A) n.9361+8147T>A | dbSNP |
| 1 | g.237688724T= | CA2487443710 | RYR2 | c.*102+8147T= (n.*102+8147T=) c.9067+1220T= (n.9067+1220T=) c.1256+1220T= c.9019+1220T= (n.9019+1220T=) n.205+8147T= c.9097+1220T= (n.9097+1220T=) c.9094+1220T= (n.9094+1220T=) c.8861-10241T= (n.8861-10241T=) c.9064+1220T= (n.9064+1220T=) n.9328+8147T= c.9076+1220T= (n.9076+1220T=) n.9361+8147T= | |
| 1 | g.237688729_237688730delinsTA | CA2487443712 | RYR2 | c.*102+8152_*102+8153delinsTA (n.*102+8152_*102+8153delinsTA) c.9067+1225_9067+1226delinsTA (n.9067+1225_9067+1226delinsTA) c.1256+1225_1256+1226delinsTA c.9019+1225_9019+1226delinsTA (n.9019+1225_9019+1226delinsTA) n.205+8152_205+8153delinsTA c.9097+1225_9097+1226delinsTA (n.9097+1225_9097+1226delinsTA) c.9094+1225_9094+1226delinsTA (n.9094+1225_9094+1226delinsTA) c.8861-10236_8861-10235delinsTA (n.8861-10236_8861-10235delinsTA) c.9064+1225_9064+1226delinsTA (n.9064+1225_9064+1226delinsTA) n.9328+8152_9328+8153delinsTA c.9076+1225_9076+1226delinsTA (n.9076+1225_9076+1226delinsTA) n.9361+8152_9361+8153delinsTA | |
| 1 | g.237688730del | CA2487443713 | RYR2 | c.*102+8153del (n.*102+8153del) c.9067+1226del (n.9067+1226del) c.1256+1226del c.9019+1226del (n.9019+1226del) n.205+8153del c.9097+1226del (n.9097+1226del) c.9094+1226del (n.9094+1226del) c.8861-10235del (n.8861-10235del) c.9064+1226del (n.9064+1226del) n.9328+8153del c.9076+1226del (n.9076+1226del) n.9361+8153del | dbSNP |
| 1 | g.237688730A= | CA2487443714 | RYR2 | c.*102+8153A= (n.*102+8153A=) c.9067+1226A= (n.9067+1226A=) c.1256+1226A= c.9019+1226A= (n.9019+1226A=) n.205+8153A= c.9097+1226A= (n.9097+1226A=) c.9094+1226A= (n.9094+1226A=) c.8861-10235A= (n.8861-10235A=) c.9064+1226A= (n.9064+1226A=) n.9328+8153A= c.9076+1226A= (n.9076+1226A=) n.9361+8153A= | |
| 1 | g.237688730A>G | CA733319084 | RYR2 | c.*102+8153A>G (n.*102+8153A>G) c.9067+1226A>G (n.9067+1226A>G) c.1256+1226A>G c.9019+1226A>G (n.9019+1226A>G) n.205+8153A>G c.9097+1226A>G (n.9097+1226A>G) c.9094+1226A>G (n.9094+1226A>G) c.8861-10235A>G (n.8861-10235A>G) c.9064+1226A>G (n.9064+1226A>G) n.9328+8153A>G c.9076+1226A>G (n.9076+1226A>G) n.9361+8153A>G | dbSNP |
| 1 | g.237688731C= | CA2487443715 | RYR2 | c.*102+8154C= (n.*102+8154C=) c.9067+1227C= (n.9067+1227C=) c.1256+1227C= c.9019+1227C= (n.9019+1227C=) n.205+8154C= c.9097+1227C= (n.9097+1227C=) c.9094+1227C= (n.9094+1227C=) c.8861-10234C= (n.8861-10234C=) c.9064+1227C= (n.9064+1227C=) n.9328+8154C= c.9076+1227C= (n.9076+1227C=) n.9361+8154C= | |
| 1 | g.237688731C>T | CA2487443716 | RYR2 | c.*102+8154C>T (n.*102+8154C>T) c.9067+1227C>T (n.9067+1227C>T) c.1256+1227C>T c.9019+1227C>T (n.9019+1227C>T) n.205+8154C>T c.9097+1227C>T (n.9097+1227C>T) c.9094+1227C>T (n.9094+1227C>T) c.8861-10234C>T (n.8861-10234C>T) c.9064+1227C>T (n.9064+1227C>T) n.9328+8154C>T c.9076+1227C>T (n.9076+1227C>T) n.9361+8154C>T | dbSNP |
| 1 | g.237688732A= | CA2487443717 | RYR2 | c.*102+8155A= (n.*102+8155A=) c.9067+1228A= (n.9067+1228A=) c.1256+1228A= c.9019+1228A= (n.9019+1228A=) n.205+8155A= c.9097+1228A= (n.9097+1228A=) c.9094+1228A= (n.9094+1228A=) c.8861-10233A= (n.8861-10233A=) c.9064+1228A= (n.9064+1228A=) n.9328+8155A= c.9076+1228A= (n.9076+1228A=) n.9361+8155A= | |
| 1 | g.237688732A>G | CA39828558 | RYR2 | c.*102+8155A>G (n.*102+8155A>G) c.9067+1228A>G (n.9067+1228A>G) c.1256+1228A>G c.9019+1228A>G (n.9019+1228A>G) n.205+8155A>G c.9097+1228A>G (n.9097+1228A>G) c.9094+1228A>G (n.9094+1228A>G) c.8861-10233A>G (n.8861-10233A>G) c.9064+1228A>G (n.9064+1228A>G) n.9328+8155A>G c.9076+1228A>G (n.9076+1228A>G) n.9361+8155A>G | dbSNP |
| 1 | g.237688733C>G | CA1013745644 | RYR2 | c.*102+8156C>G (n.*102+8156C>G) c.9067+1229C>G (n.9067+1229C>G) c.1256+1229C>G c.9019+1229C>G (n.9019+1229C>G) n.205+8156C>G c.9097+1229C>G (n.9097+1229C>G) c.9094+1229C>G (n.9094+1229C>G) c.8861-10232C>G (n.8861-10232C>G) c.9064+1229C>G (n.9064+1229C>G) n.9328+8156C>G c.9076+1229C>G (n.9076+1229C>G) n.9361+8156C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.237688733_237688737delinsCTCTT | CA2487443718 | RYR2 | c.*102+8156_*102+8160delinsCTCTT (n.*102+8156_*102+8160delinsCTCTT) c.9067+1229_9067+1233delinsCTCTT (n.9067+1229_9067+1233delinsCTCTT) c.1256+1229_1256+1233delinsCTCTT c.9019+1229_9019+1233delinsCTCTT (n.9019+1229_9019+1233delinsCTCTT) n.205+8156_205+8160delinsCTCTT c.9097+1229_9097+1233delinsCTCTT (n.9097+1229_9097+1233delinsCTCTT) c.9094+1229_9094+1233delinsCTCTT (n.9094+1229_9094+1233delinsCTCTT) c.8861-10232_8861-10228delinsCTCTT (n.8861-10232_8861-10228delinsCTCTT) c.9064+1229_9064+1233delinsCTCTT (n.9064+1229_9064+1233delinsCTCTT) n.9328+8156_9328+8160delinsCTCTT c.9076+1229_9076+1233delinsCTCTT (n.9076+1229_9076+1233delinsCTCTT) n.9361+8156_9361+8160delinsCTCTT | |
| 1 | g.237688735_237688738del | CA2487443719 | RYR2 | c.*102+8158_*102+8161del (n.*102+8158_*102+8161del) c.9067+1231_9067+1234del (n.9067+1231_9067+1234del) c.1256+1231_1256+1234del c.9019+1231_9019+1234del (n.9019+1231_9019+1234del) n.205+8158_205+8161del c.9097+1231_9097+1234del (n.9097+1231_9097+1234del) c.9094+1231_9094+1234del (n.9094+1231_9094+1234del) c.8861-10230_8861-10227del (n.8861-10230_8861-10227del) c.9064+1231_9064+1234del (n.9064+1231_9064+1234del) n.9328+8158_9328+8161del c.9076+1231_9076+1234del (n.9076+1231_9076+1234del) n.9361+8158_9361+8161del | dbSNP |