Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.237677991G>A | CA2651208072 | RYR2 | c.8831-2465G>A (n.8831-2465G>A) c.8831-57G>A (n.8831-57G>A) c.1020-57G>A c.8783-57G>A (n.8783-57G>A) n.84-2465G>A c.8861-57G>A (n.8861-57G>A) c.8858-57G>A (n.8858-57G>A) c.8860+3145G>A (n.8860+3145G>A) c.8828-57G>A (n.8828-57G>A) n.9142-57G>A c.8840-57G>A (n.8840-57G>A) n.9175-57G>A | gnomAD v4 |
1 | g.237677991G>T | CA2651208071 | RYR2 | c.8831-2465G>T (n.8831-2465G>T) c.8831-57G>T (n.8831-57G>T) c.1020-57G>T c.8783-57G>T (n.8783-57G>T) n.84-2465G>T c.8861-57G>T (n.8861-57G>T) c.8858-57G>T (n.8858-57G>T) c.8860+3145G>T (n.8860+3145G>T) c.8828-57G>T (n.8828-57G>T) n.9142-57G>T c.8840-57G>T (n.8840-57G>T) n.9175-57G>T | gnomAD v4 |
1 | g.237677992A>C | CA2651208073 | RYR2 | c.8831-2464A>C (n.8831-2464A>C) c.8831-56A>C (n.8831-56A>C) c.1020-56A>C c.8783-56A>C (n.8783-56A>C) n.84-2464A>C c.8861-56A>C (n.8861-56A>C) c.8858-56A>C (n.8858-56A>C) c.8860+3146A>C (n.8860+3146A>C) c.8828-56A>C (n.8828-56A>C) n.9142-56A>C c.8840-56A>C (n.8840-56A>C) n.9175-56A>C | gnomAD v4 |
1 | g.237677995A= | CA2487439271 | RYR2 | c.8831-2461A= (n.8831-2461A=) c.8831-53A= (n.8831-53A=) c.1020-53A= c.8783-53A= (n.8783-53A=) n.84-2461A= c.8861-53A= (n.8861-53A=) c.8858-53A= (n.8858-53A=) c.8860+3149A= (n.8860+3149A=) c.8828-53A= (n.8828-53A=) n.9142-53A= c.8840-53A= (n.8840-53A=) n.9175-53A= | |
1 | g.237677995A>G | CA39822146 | RYR2 | c.8831-2461A>G (n.8831-2461A>G) c.8831-53A>G (n.8831-53A>G) c.1020-53A>G c.8783-53A>G (n.8783-53A>G) n.84-2461A>G c.8861-53A>G (n.8861-53A>G) c.8858-53A>G (n.8858-53A>G) c.8860+3149A>G (n.8860+3149A>G) c.8828-53A>G (n.8828-53A>G) n.9142-53A>G c.8840-53A>G (n.8840-53A>G) n.9175-53A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237677996T>A | CA733328845 | RYR2 | c.8831-2460T>A (n.8831-2460T>A) c.8831-52T>A (n.8831-52T>A) c.1020-52T>A c.8783-52T>A (n.8783-52T>A) n.84-2460T>A c.8861-52T>A (n.8861-52T>A) c.8858-52T>A (n.8858-52T>A) c.8860+3150T>A (n.8860+3150T>A) c.8828-52T>A (n.8828-52T>A) n.9142-52T>A c.8840-52T>A (n.8840-52T>A) n.9175-52T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237677996T>C | CA2651208074 | RYR2 | c.8831-2460T>C (n.8831-2460T>C) c.8831-52T>C (n.8831-52T>C) c.1020-52T>C c.8783-52T>C (n.8783-52T>C) n.84-2460T>C c.8861-52T>C (n.8861-52T>C) c.8858-52T>C (n.8858-52T>C) c.8860+3150T>C (n.8860+3150T>C) c.8828-52T>C (n.8828-52T>C) n.9142-52T>C c.8840-52T>C (n.8840-52T>C) n.9175-52T>C | gnomAD v4 |
1 | g.237677996T= | CA2487439272 | RYR2 | c.8831-2460T= (n.8831-2460T=) c.8831-52T= (n.8831-52T=) c.1020-52T= c.8783-52T= (n.8783-52T=) n.84-2460T= c.8861-52T= (n.8861-52T=) c.8858-52T= (n.8858-52T=) c.8860+3150T= (n.8860+3150T=) c.8828-52T= (n.8828-52T=) n.9142-52T= c.8840-52T= (n.8840-52T=) n.9175-52T= | |
1 | g.237677997C>A | CA2574458050 | RYR2 | c.8831-2459C>A (n.8831-2459C>A) c.8831-51C>A (n.8831-51C>A) c.1020-51C>A c.8783-51C>A (n.8783-51C>A) n.84-2459C>A c.8861-51C>A (n.8861-51C>A) c.8858-51C>A (n.8858-51C>A) c.8860+3151C>A (n.8860+3151C>A) c.8828-51C>A (n.8828-51C>A) n.9142-51C>A c.8840-51C>A (n.8840-51C>A) n.9175-51C>A | gnomAD v4 |
1 | g.237677997C= | CA2487439273 | RYR2 | c.8831-2459C= (n.8831-2459C=) c.8831-51C= (n.8831-51C=) c.1020-51C= c.8783-51C= (n.8783-51C=) n.84-2459C= c.8861-51C= (n.8861-51C=) c.8858-51C= (n.8858-51C=) c.8860+3151C= (n.8860+3151C=) c.8828-51C= (n.8828-51C=) n.9142-51C= c.8840-51C= (n.8840-51C=) n.9175-51C= | |
1 | g.237677997C>T | CA1013740597 | RYR2 | c.8831-2459C>T (n.8831-2459C>T) c.8831-51C>T (n.8831-51C>T) c.1020-51C>T c.8783-51C>T (n.8783-51C>T) n.84-2459C>T c.8861-51C>T (n.8861-51C>T) c.8858-51C>T (n.8858-51C>T) c.8860+3151C>T (n.8860+3151C>T) c.8828-51C>T (n.8828-51C>T) n.9142-51C>T c.8840-51C>T (n.8840-51C>T) n.9175-51C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237678000G>A | CA2574458052 | RYR2 | c.8831-2456G>A (n.8831-2456G>A) c.8831-48G>A (n.8831-48G>A) c.1020-48G>A c.8783-48G>A (n.8783-48G>A) n.84-2456G>A c.8861-48G>A (n.8861-48G>A) c.8858-48G>A (n.8858-48G>A) c.8860+3154G>A (n.8860+3154G>A) c.8828-48G>A (n.8828-48G>A) n.9142-48G>A c.8840-48G>A (n.8840-48G>A) n.9175-48G>A | gnomAD v4 |
1 | g.237678000G= | CA2487439274 | RYR2 | c.8831-2456G= (n.8831-2456G=) c.8831-48G= (n.8831-48G=) c.1020-48G= c.8783-48G= (n.8783-48G=) n.84-2456G= c.8861-48G= (n.8861-48G=) c.8858-48G= (n.8858-48G=) c.8860+3154G= (n.8860+3154G=) c.8828-48G= (n.8828-48G=) n.9142-48G= c.8840-48G= (n.8840-48G=) n.9175-48G= | |
1 | g.237678000G>T | CA39822177 | RYR2 | c.8831-2456G>T (n.8831-2456G>T) c.8831-48G>T (n.8831-48G>T) c.1020-48G>T c.8783-48G>T (n.8783-48G>T) n.84-2456G>T c.8861-48G>T (n.8861-48G>T) c.8858-48G>T (n.8858-48G>T) c.8860+3154G>T (n.8860+3154G>T) c.8828-48G>T (n.8828-48G>T) n.9142-48G>T c.8840-48G>T (n.8840-48G>T) n.9175-48G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237678001C>A | CA2574458054 | RYR2 | c.8831-2455C>A (n.8831-2455C>A) c.8831-47C>A (n.8831-47C>A) c.1020-47C>A c.8783-47C>A (n.8783-47C>A) n.84-2455C>A c.8861-47C>A (n.8861-47C>A) c.8858-47C>A (n.8858-47C>A) c.8860+3155C>A (n.8860+3155C>A) c.8828-47C>A (n.8828-47C>A) n.9142-47C>A c.8840-47C>A (n.8840-47C>A) n.9175-47C>A | gnomAD v4 |
1 | g.237678003A= | CA2487439275 | RYR2 | c.8831-2453A= (n.8831-2453A=) c.8831-45A= (n.8831-45A=) c.1020-45A= c.8783-45A= (n.8783-45A=) n.84-2453A= c.8861-45A= (n.8861-45A=) c.8858-45A= (n.8858-45A=) c.8860+3157A= (n.8860+3157A=) c.8828-45A= (n.8828-45A=) n.9142-45A= c.8840-45A= (n.8840-45A=) n.9175-45A= | |
1 | g.237678003A>G | CA529550630 | RYR2 | c.8831-2453A>G (n.8831-2453A>G) c.8831-45A>G (n.8831-45A>G) c.1020-45A>G c.8783-45A>G (n.8783-45A>G) n.84-2453A>G c.8861-45A>G (n.8861-45A>G) c.8858-45A>G (n.8858-45A>G) c.8860+3157A>G (n.8860+3157A>G) c.8828-45A>G (n.8828-45A>G) n.9142-45A>G c.8840-45A>G (n.8840-45A>G) n.9175-45A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237678004T>C | CA2651208075 | RYR2 | c.8831-2452T>C (n.8831-2452T>C) c.8831-44T>C (n.8831-44T>C) c.1020-44T>C c.8783-44T>C (n.8783-44T>C) n.84-2452T>C c.8861-44T>C (n.8861-44T>C) c.8858-44T>C (n.8858-44T>C) c.8860+3158T>C (n.8860+3158T>C) c.8828-44T>C (n.8828-44T>C) n.9142-44T>C c.8840-44T>C (n.8840-44T>C) n.9175-44T>C | gnomAD v4 |
1 | g.237678005G>A | CA2651208076 | RYR2 | c.8831-2451G>A (n.8831-2451G>A) c.8831-43G>A (n.8831-43G>A) c.1020-43G>A c.8783-43G>A (n.8783-43G>A) n.84-2451G>A c.8861-43G>A (n.8861-43G>A) c.8858-43G>A (n.8858-43G>A) c.8860+3159G>A (n.8860+3159G>A) c.8828-43G>A (n.8828-43G>A) n.9142-43G>A c.8840-43G>A (n.8840-43G>A) n.9175-43G>A | gnomAD v4 |
1 | g.237678006T>C | CA2651208077 | RYR2 | c.8831-2450T>C (n.8831-2450T>C) c.8831-42T>C (n.8831-42T>C) c.1020-42T>C c.8783-42T>C (n.8783-42T>C) n.84-2450T>C c.8861-42T>C (n.8861-42T>C) c.8858-42T>C (n.8858-42T>C) c.8860+3160T>C (n.8860+3160T>C) c.8828-42T>C (n.8828-42T>C) n.9142-42T>C c.8840-42T>C (n.8840-42T>C) n.9175-42T>C | gnomAD v4 |
1 | g.237678009C>A | CA2651208078 | RYR2 | c.8831-2447C>A (n.8831-2447C>A) c.8831-39C>A (n.8831-39C>A) c.1020-39C>A c.8783-39C>A (n.8783-39C>A) n.84-2447C>A c.8861-39C>A (n.8861-39C>A) c.8858-39C>A (n.8858-39C>A) c.8860+3163C>A (n.8860+3163C>A) c.8828-39C>A (n.8828-39C>A) n.9142-39C>A c.8840-39C>A (n.8840-39C>A) n.9175-39C>A | gnomAD v4 |
1 | g.237678010C>A | CA2651208079 | RYR2 | c.8831-2446C>A (n.8831-2446C>A) c.8831-38C>A (n.8831-38C>A) c.1020-38C>A c.8783-38C>A (n.8783-38C>A) n.84-2446C>A c.8861-38C>A (n.8861-38C>A) c.8858-38C>A (n.8858-38C>A) c.8860+3164C>A (n.8860+3164C>A) c.8828-38C>A (n.8828-38C>A) n.9142-38C>A c.8840-38C>A (n.8840-38C>A) n.9175-38C>A | gnomAD v4 |
1 | g.237678010C>T | CA2651208080 | RYR2 | c.8831-2446C>T (n.8831-2446C>T) c.8831-38C>T (n.8831-38C>T) c.1020-38C>T c.8783-38C>T (n.8783-38C>T) n.84-2446C>T c.8861-38C>T (n.8861-38C>T) c.8858-38C>T (n.8858-38C>T) c.8860+3164C>T (n.8860+3164C>T) c.8828-38C>T (n.8828-38C>T) n.9142-38C>T c.8840-38C>T (n.8840-38C>T) n.9175-38C>T | gnomAD v4 |
1 | g.237678011A= | CA2487439276 | RYR2 | c.8831-2445A= (n.8831-2445A=) c.8831-37A= (n.8831-37A=) c.1020-37A= c.8783-37A= (n.8783-37A=) n.84-2445A= c.8861-37A= (n.8861-37A=) c.8858-37A= (n.8858-37A=) c.8860+3165A= (n.8860+3165A=) c.8828-37A= (n.8828-37A=) n.9142-37A= c.8840-37A= (n.8840-37A=) n.9175-37A= | |
1 | g.237678011A>G | CA2651208081 | RYR2 | c.8831-2445A>G (n.8831-2445A>G) c.8831-37A>G (n.8831-37A>G) c.1020-37A>G c.8783-37A>G (n.8783-37A>G) n.84-2445A>G c.8861-37A>G (n.8861-37A>G) c.8858-37A>G (n.8858-37A>G) c.8860+3165A>G (n.8860+3165A>G) c.8828-37A>G (n.8828-37A>G) n.9142-37A>G c.8840-37A>G (n.8840-37A>G) n.9175-37A>G | gnomAD v4 |
1 | g.237678011A>T | CA1013740607 | RYR2 | c.8831-2445A>T (n.8831-2445A>T) c.8831-37A>T (n.8831-37A>T) c.1020-37A>T c.8783-37A>T (n.8783-37A>T) n.84-2445A>T c.8861-37A>T (n.8861-37A>T) c.8858-37A>T (n.8858-37A>T) c.8860+3165A>T (n.8860+3165A>T) c.8828-37A>T (n.8828-37A>T) n.9142-37A>T c.8840-37A>T (n.8840-37A>T) n.9175-37A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237678012G>A | CA2651208082 | RYR2 | c.8831-2444G>A (n.8831-2444G>A) c.8831-36G>A (n.8831-36G>A) c.1020-36G>A c.8783-36G>A (n.8783-36G>A) n.84-2444G>A c.8861-36G>A (n.8861-36G>A) c.8858-36G>A (n.8858-36G>A) c.8860+3166G>A (n.8860+3166G>A) c.8828-36G>A (n.8828-36G>A) n.9142-36G>A c.8840-36G>A (n.8840-36G>A) n.9175-36G>A | gnomAD v4 |
1 | g.237678012G>T | CA2651208083 | RYR2 | c.8831-2444G>T (n.8831-2444G>T) c.8831-36G>T (n.8831-36G>T) c.1020-36G>T c.8783-36G>T (n.8783-36G>T) n.84-2444G>T c.8861-36G>T (n.8861-36G>T) c.8858-36G>T (n.8858-36G>T) c.8860+3166G>T (n.8860+3166G>T) c.8828-36G>T (n.8828-36G>T) n.9142-36G>T c.8840-36G>T (n.8840-36G>T) n.9175-36G>T | gnomAD v4 |
1 | g.237678013T>A | CA2651208084 | RYR2 | c.8831-2443T>A (n.8831-2443T>A) c.8831-35T>A (n.8831-35T>A) c.1020-35T>A c.8783-35T>A (n.8783-35T>A) n.84-2443T>A c.8861-35T>A (n.8861-35T>A) c.8858-35T>A (n.8858-35T>A) c.8860+3167T>A (n.8860+3167T>A) c.8828-35T>A (n.8828-35T>A) n.9142-35T>A c.8840-35T>A (n.8840-35T>A) n.9175-35T>A | gnomAD v4 |
1 | g.237678013T>C | CA2574458055 | RYR2 | c.8831-2443T>C (n.8831-2443T>C) c.8831-35T>C (n.8831-35T>C) c.1020-35T>C c.8783-35T>C (n.8783-35T>C) n.84-2443T>C c.8861-35T>C (n.8861-35T>C) c.8858-35T>C (n.8858-35T>C) c.8860+3167T>C (n.8860+3167T>C) c.8828-35T>C (n.8828-35T>C) n.9142-35T>C c.8840-35T>C (n.8840-35T>C) n.9175-35T>C | gnomAD v4 |
1 | g.237678014G>A | CA2651208085 | RYR2 | c.8831-2442G>A (n.8831-2442G>A) c.8831-34G>A (n.8831-34G>A) c.1020-34G>A c.8783-34G>A (n.8783-34G>A) n.84-2442G>A c.8861-34G>A (n.8861-34G>A) c.8858-34G>A (n.8858-34G>A) c.8860+3168G>A (n.8860+3168G>A) c.8828-34G>A (n.8828-34G>A) n.9142-34G>A c.8840-34G>A (n.8840-34G>A) n.9175-34G>A | gnomAD v4 |
1 | g.237678014G>T | CA2651208086 | RYR2 | c.8831-2442G>T (n.8831-2442G>T) c.8831-34G>T (n.8831-34G>T) c.1020-34G>T c.8783-34G>T (n.8783-34G>T) n.84-2442G>T c.8861-34G>T (n.8861-34G>T) c.8858-34G>T (n.8858-34G>T) c.8860+3168G>T (n.8860+3168G>T) c.8828-34G>T (n.8828-34G>T) n.9142-34G>T c.8840-34G>T (n.8840-34G>T) n.9175-34G>T | gnomAD v4 |
1 | g.237678015C>A | CA2651208087 | RYR2 | c.8831-2441C>A (n.8831-2441C>A) c.8831-33C>A (n.8831-33C>A) c.1020-33C>A c.8783-33C>A (n.8783-33C>A) n.84-2441C>A c.8861-33C>A (n.8861-33C>A) c.8858-33C>A (n.8858-33C>A) c.8860+3169C>A (n.8860+3169C>A) c.8828-33C>A (n.8828-33C>A) n.9142-33C>A c.8840-33C>A (n.8840-33C>A) n.9175-33C>A | gnomAD v4 |
1 | g.237678015C>T | CA2651208088 | RYR2 | c.8831-2441C>T (n.8831-2441C>T) c.8831-33C>T (n.8831-33C>T) c.1020-33C>T c.8783-33C>T (n.8783-33C>T) n.84-2441C>T c.8861-33C>T (n.8861-33C>T) c.8858-33C>T (n.8858-33C>T) c.8860+3169C>T (n.8860+3169C>T) c.8828-33C>T (n.8828-33C>T) n.9142-33C>T c.8840-33C>T (n.8840-33C>T) n.9175-33C>T | gnomAD v4 |
1 | g.237678016A>G | CA2651208089 | RYR2 | c.8831-2440A>G (n.8831-2440A>G) c.8831-32A>G (n.8831-32A>G) c.1020-32A>G c.8783-32A>G (n.8783-32A>G) n.84-2440A>G c.8861-32A>G (n.8861-32A>G) c.8858-32A>G (n.8858-32A>G) c.8860+3170A>G (n.8860+3170A>G) c.8828-32A>G (n.8828-32A>G) n.9142-32A>G c.8840-32A>G (n.8840-32A>G) n.9175-32A>G | gnomAD v4 |
1 | g.237678016A>T | CA2574458056 | RYR2 | c.8831-2440A>T (n.8831-2440A>T) c.8831-32A>T (n.8831-32A>T) c.1020-32A>T c.8783-32A>T (n.8783-32A>T) n.84-2440A>T c.8861-32A>T (n.8861-32A>T) c.8858-32A>T (n.8858-32A>T) c.8860+3170A>T (n.8860+3170A>T) c.8828-32A>T (n.8828-32A>T) n.9142-32A>T c.8840-32A>T (n.8840-32A>T) n.9175-32A>T | |
1 | g.237678017G>A | CA087744 | RYR2 | c.8831-2439G>A (n.8831-2439G>A) c.8831-31G>A (n.8831-31G>A) c.1020-31G>A c.8783-31G>A (n.8783-31G>A) n.84-2439G>A c.8861-31G>A (n.8861-31G>A) c.8858-31G>A (n.8858-31G>A) c.8860+3171G>A (n.8860+3171G>A) c.8828-31G>A (n.8828-31G>A) n.9142-31G>A c.8840-31G>A (n.8840-31G>A) n.9175-31G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237678017G= | CA1140855381 | RYR2 | c.8831-2439G= (n.8831-2439G=) c.8831-31G= (n.8831-31G=) c.1020-31G= c.8783-31G= (n.8783-31G=) n.84-2439G= c.8861-31G= (n.8861-31G=) c.8858-31G= (n.8858-31G=) c.8860+3171G= (n.8860+3171G=) c.8828-31G= (n.8828-31G=) n.9142-31G= c.8840-31G= (n.8840-31G=) n.9175-31G= | |
1 | g.237678017G>T | CA2651208090 | RYR2 | c.8831-2439G>T (n.8831-2439G>T) c.8831-31G>T (n.8831-31G>T) c.1020-31G>T c.8783-31G>T (n.8783-31G>T) n.84-2439G>T c.8861-31G>T (n.8861-31G>T) c.8858-31G>T (n.8858-31G>T) c.8860+3171G>T (n.8860+3171G>T) c.8828-31G>T (n.8828-31G>T) n.9142-31G>T c.8840-31G>T (n.8840-31G>T) n.9175-31G>T | gnomAD v4 |
1 | g.237678018C>A | CA2574458058 | RYR2 | c.8831-2438C>A (n.8831-2438C>A) c.8831-30C>A (n.8831-30C>A) c.1020-30C>A c.8783-30C>A (n.8783-30C>A) n.84-2438C>A c.8861-30C>A (n.8861-30C>A) c.8858-30C>A (n.8858-30C>A) c.8860+3172C>A (n.8860+3172C>A) c.8828-30C>A (n.8828-30C>A) n.9142-30C>A c.8840-30C>A (n.8840-30C>A) n.9175-30C>A | gnomAD v4 |
1 | g.237678018C>T | CA2651208091 | RYR2 | c.8831-2438C>T (n.8831-2438C>T) c.8831-30C>T (n.8831-30C>T) c.1020-30C>T c.8783-30C>T (n.8783-30C>T) n.84-2438C>T c.8861-30C>T (n.8861-30C>T) c.8858-30C>T (n.8858-30C>T) c.8860+3172C>T (n.8860+3172C>T) c.8828-30C>T (n.8828-30C>T) n.9142-30C>T c.8840-30C>T (n.8840-30C>T) n.9175-30C>T | gnomAD v4 |
1 | g.237678019A>G | CA2651208092 | RYR2 | c.8831-2437A>G (n.8831-2437A>G) c.8831-29A>G (n.8831-29A>G) c.1020-29A>G c.8783-29A>G (n.8783-29A>G) n.84-2437A>G c.8861-29A>G (n.8861-29A>G) c.8858-29A>G (n.8858-29A>G) c.8860+3173A>G (n.8860+3173A>G) c.8828-29A>G (n.8828-29A>G) n.9142-29A>G c.8840-29A>G (n.8840-29A>G) n.9175-29A>G | gnomAD v4 |
1 | g.237678020T>C | CA2651208094 | RYR2 | c.8831-2436T>C (n.8831-2436T>C) c.8831-28T>C (n.8831-28T>C) c.1020-28T>C c.8783-28T>C (n.8783-28T>C) n.84-2436T>C c.8861-28T>C (n.8861-28T>C) c.8858-28T>C (n.8858-28T>C) c.8860+3174T>C (n.8860+3174T>C) c.8828-28T>C (n.8828-28T>C) n.9142-28T>C c.8840-28T>C (n.8840-28T>C) n.9175-28T>C | gnomAD v4 |
1 | g.237678022del | CA2651208093 | RYR2 | c.8831-2434del (n.8831-2434del) c.8831-26del (n.8831-26del) c.1020-26del c.8783-26del (n.8783-26del) n.84-2434del c.8861-26del (n.8861-26del) c.8858-26del (n.8858-26del) c.8860+3176del (n.8860+3176del) c.8828-26del (n.8828-26del) n.9142-26del c.8840-26del (n.8840-26del) n.9175-26del | gnomAD v4 |
1 | g.237678022T>C | CA2651208095 | RYR2 | c.8831-2434T>C (n.8831-2434T>C) c.8831-26T>C (n.8831-26T>C) c.1020-26T>C c.8783-26T>C (n.8783-26T>C) n.84-2434T>C c.8861-26T>C (n.8861-26T>C) c.8858-26T>C (n.8858-26T>C) c.8860+3176T>C (n.8860+3176T>C) c.8828-26T>C (n.8828-26T>C) n.9142-26T>C c.8840-26T>C (n.8840-26T>C) n.9175-26T>C | gnomAD v4 |
1 | g.237678023A>C | CA2651208096 | RYR2 | c.8831-2433A>C (n.8831-2433A>C) c.8831-25A>C (n.8831-25A>C) c.1020-25A>C c.8783-25A>C (n.8783-25A>C) n.84-2433A>C c.8861-25A>C (n.8861-25A>C) c.8858-25A>C (n.8858-25A>C) c.8860+3177A>C (n.8860+3177A>C) c.8828-25A>C (n.8828-25A>C) n.9142-25A>C c.8840-25A>C (n.8840-25A>C) n.9175-25A>C | gnomAD v4 |
1 | g.237678023A>G | CA2651208097 | RYR2 | c.8831-2433A>G (n.8831-2433A>G) c.8831-25A>G (n.8831-25A>G) c.1020-25A>G c.8783-25A>G (n.8783-25A>G) n.84-2433A>G c.8861-25A>G (n.8861-25A>G) c.8858-25A>G (n.8858-25A>G) c.8860+3177A>G (n.8860+3177A>G) c.8828-25A>G (n.8828-25A>G) n.9142-25A>G c.8840-25A>G (n.8840-25A>G) n.9175-25A>G | gnomAD v4 |
1 | g.237678023A>T | CA2651208098 | RYR2 | c.8831-2433A>T (n.8831-2433A>T) c.8831-25A>T (n.8831-25A>T) c.1020-25A>T c.8783-25A>T (n.8783-25A>T) n.84-2433A>T c.8861-25A>T (n.8861-25A>T) c.8858-25A>T (n.8858-25A>T) c.8860+3177A>T (n.8860+3177A>T) c.8828-25A>T (n.8828-25A>T) n.9142-25A>T c.8840-25A>T (n.8840-25A>T) n.9175-25A>T | gnomAD v4 |
1 | g.237678024C>A | CA2651208099 | RYR2 | c.8831-2432C>A (n.8831-2432C>A) c.8831-24C>A (n.8831-24C>A) c.1020-24C>A c.8783-24C>A (n.8783-24C>A) n.84-2432C>A c.8861-24C>A (n.8861-24C>A) c.8858-24C>A (n.8858-24C>A) c.8860+3178C>A (n.8860+3178C>A) c.8828-24C>A (n.8828-24C>A) n.9142-24C>A c.8840-24C>A (n.8840-24C>A) n.9175-24C>A | gnomAD v4 |
1 | g.237678025C>A | CA2574458060 | RYR2 | c.8831-2431C>A (n.8831-2431C>A) c.8831-23C>A (n.8831-23C>A) c.1020-23C>A c.8783-23C>A (n.8783-23C>A) n.84-2431C>A c.8861-23C>A (n.8861-23C>A) c.8858-23C>A (n.8858-23C>A) c.8860+3179C>A (n.8860+3179C>A) c.8828-23C>A (n.8828-23C>A) n.9142-23C>A c.8840-23C>A (n.8840-23C>A) n.9175-23C>A | gnomAD v4 |