Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.237648386G>A | CA2651205575 | RYR2 | c.7343-58G>A (n.7343-58G>A) c.7295-58G>A (n.7295-58G>A) c.7373-58G>A (n.7373-58G>A) c.7370-58G>A (n.7370-58G>A) c.7340-58G>A (n.7340-58G>A) n.7654-58G>A c.7352-58G>A (n.7352-58G>A) n.7687-58G>A | gnomAD v4 |
1 | g.237648386G= | CA2487426798 | RYR2 | c.7343-58G= (n.7343-58G=) c.7295-58G= (n.7295-58G=) c.7373-58G= (n.7373-58G=) c.7370-58G= (n.7370-58G=) c.7340-58G= (n.7340-58G=) n.7654-58G= c.7352-58G= (n.7352-58G=) n.7687-58G= | |
1 | g.237648386G>T | CA2487426799 | RYR2 | c.7343-58G>T (n.7343-58G>T) c.7295-58G>T (n.7295-58G>T) c.7373-58G>T (n.7373-58G>T) c.7370-58G>T (n.7370-58G>T) c.7340-58G>T (n.7340-58G>T) n.7654-58G>T c.7352-58G>T (n.7352-58G>T) n.7687-58G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237648389A= | CA2487426800 | RYR2 | c.7343-55A= (n.7343-55A=) c.7295-55A= (n.7295-55A=) c.7373-55A= (n.7373-55A=) c.7370-55A= (n.7370-55A=) c.7340-55A= (n.7340-55A=) n.7654-55A= c.7352-55A= (n.7352-55A=) n.7687-55A= | |
1 | g.237648389A>G | CA39796453 | RYR2 | c.7343-55A>G (n.7343-55A>G) c.7295-55A>G (n.7295-55A>G) c.7373-55A>G (n.7373-55A>G) c.7370-55A>G (n.7370-55A>G) c.7340-55A>G (n.7340-55A>G) n.7654-55A>G c.7352-55A>G (n.7352-55A>G) n.7687-55A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237648391C>A | CA2574460263 | RYR2 | c.7343-53C>A (n.7343-53C>A) c.7295-53C>A (n.7295-53C>A) c.7373-53C>A (n.7373-53C>A) c.7370-53C>A (n.7370-53C>A) c.7340-53C>A (n.7340-53C>A) n.7654-53C>A c.7352-53C>A (n.7352-53C>A) n.7687-53C>A | gnomAD v4 |
1 | g.237648391C>T | CA2651205576 | RYR2 | c.7343-53C>T (n.7343-53C>T) c.7295-53C>T (n.7295-53C>T) c.7373-53C>T (n.7373-53C>T) c.7370-53C>T (n.7370-53C>T) c.7340-53C>T (n.7340-53C>T) n.7654-53C>T c.7352-53C>T (n.7352-53C>T) n.7687-53C>T | gnomAD v4 |
1 | g.237648392T>C | CA2541401491 | RYR2 | c.7343-52T>C (n.7343-52T>C) c.7295-52T>C (n.7295-52T>C) c.7373-52T>C (n.7373-52T>C) c.7370-52T>C (n.7370-52T>C) c.7340-52T>C (n.7340-52T>C) n.7654-52T>C c.7352-52T>C (n.7352-52T>C) n.7687-52T>C | gnomAD v4 |
1 | g.237648393A>G | CA2574460264 | RYR2 | c.7343-51A>G (n.7343-51A>G) c.7295-51A>G (n.7295-51A>G) c.7373-51A>G (n.7373-51A>G) c.7370-51A>G (n.7370-51A>G) c.7340-51A>G (n.7340-51A>G) n.7654-51A>G c.7352-51A>G (n.7352-51A>G) n.7687-51A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.237648394T>A | CA2651205577 | RYR2 | c.7343-50T>A (n.7343-50T>A) c.7295-50T>A (n.7295-50T>A) c.7373-50T>A (n.7373-50T>A) c.7370-50T>A (n.7370-50T>A) c.7340-50T>A (n.7340-50T>A) n.7654-50T>A c.7352-50T>A (n.7352-50T>A) n.7687-50T>A | gnomAD v4 |
1 | g.237648395C>A | CA2574460265 | RYR2 | c.7343-49C>A (n.7343-49C>A) c.7295-49C>A (n.7295-49C>A) c.7373-49C>A (n.7373-49C>A) c.7370-49C>A (n.7370-49C>A) c.7340-49C>A (n.7340-49C>A) n.7654-49C>A c.7352-49C>A (n.7352-49C>A) n.7687-49C>A | gnomAD v4 |
1 | g.237648396C>A | CA2651205578 | RYR2 | c.7343-48C>A (n.7343-48C>A) c.7295-48C>A (n.7295-48C>A) c.7373-48C>A (n.7373-48C>A) c.7370-48C>A (n.7370-48C>A) c.7340-48C>A (n.7340-48C>A) n.7654-48C>A c.7352-48C>A (n.7352-48C>A) n.7687-48C>A | gnomAD v4 |
1 | g.237648396C= | CA2487426801 | RYR2 | c.7343-48C= (n.7343-48C=) c.7295-48C= (n.7295-48C=) c.7373-48C= (n.7373-48C=) c.7370-48C= (n.7370-48C=) c.7340-48C= (n.7340-48C=) n.7654-48C= c.7352-48C= (n.7352-48C=) n.7687-48C= | |
1 | g.237648396C>G | CA2574460266 | RYR2 | c.7343-48C>G (n.7343-48C>G) c.7295-48C>G (n.7295-48C>G) c.7373-48C>G (n.7373-48C>G) c.7370-48C>G (n.7370-48C>G) c.7340-48C>G (n.7340-48C>G) n.7654-48C>G c.7352-48C>G (n.7352-48C>G) n.7687-48C>G | |
1 | g.237648396C>T | CA1013751022 | RYR2 | c.7343-48C>T (n.7343-48C>T) c.7295-48C>T (n.7295-48C>T) c.7373-48C>T (n.7373-48C>T) c.7370-48C>T (n.7370-48C>T) c.7340-48C>T (n.7340-48C>T) n.7654-48C>T c.7352-48C>T (n.7352-48C>T) n.7687-48C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237648398G>A | CA529912860 | RYR2 | c.7343-46G>A (n.7343-46G>A) c.7295-46G>A (n.7295-46G>A) c.7373-46G>A (n.7373-46G>A) c.7370-46G>A (n.7370-46G>A) c.7340-46G>A (n.7340-46G>A) n.7654-46G>A c.7352-46G>A (n.7352-46G>A) n.7687-46G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237648398G= | CA2487426802 | RYR2 | c.7343-46G= (n.7343-46G=) c.7295-46G= (n.7295-46G=) c.7373-46G= (n.7373-46G=) c.7370-46G= (n.7370-46G=) c.7340-46G= (n.7340-46G=) n.7654-46G= c.7352-46G= (n.7352-46G=) n.7687-46G= | |
1 | g.237648398G>T | CA2651205579 | RYR2 | c.7343-46G>T (n.7343-46G>T) c.7295-46G>T (n.7295-46G>T) c.7373-46G>T (n.7373-46G>T) c.7370-46G>T (n.7370-46G>T) c.7340-46G>T (n.7340-46G>T) n.7654-46G>T c.7352-46G>T (n.7352-46G>T) n.7687-46G>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.237648400A= | CA1142884043 | RYR2 | c.7343-44A= (n.7343-44A=) c.7295-44A= (n.7295-44A=) c.7373-44A= (n.7373-44A=) c.7370-44A= (n.7370-44A=) c.7340-44A= (n.7340-44A=) n.7654-44A= c.7352-44A= (n.7352-44A=) n.7687-44A= | |
1 | g.237648400A>G | CA087376 | RYR2 | c.7343-44A>G (n.7343-44A>G) c.7295-44A>G (n.7295-44A>G) c.7373-44A>G (n.7373-44A>G) c.7370-44A>G (n.7370-44A>G) c.7340-44A>G (n.7340-44A>G) n.7654-44A>G c.7352-44A>G (n.7352-44A>G) n.7687-44A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237648401T>A | CA2651205582 | RYR2 | c.7343-43T>A (n.7343-43T>A) c.7295-43T>A (n.7295-43T>A) c.7373-43T>A (n.7373-43T>A) c.7370-43T>A (n.7370-43T>A) c.7340-43T>A (n.7340-43T>A) n.7654-43T>A c.7352-43T>A (n.7352-43T>A) n.7687-43T>A | gnomAD v4 |
1 | g.237648401T>C | CA2651205580 | RYR2 | c.7343-43T>C (n.7343-43T>C) c.7295-43T>C (n.7295-43T>C) c.7373-43T>C (n.7373-43T>C) c.7370-43T>C (n.7370-43T>C) c.7340-43T>C (n.7340-43T>C) n.7654-43T>C c.7352-43T>C (n.7352-43T>C) n.7687-43T>C | gnomAD v4 |
1 | g.237648401T>G | CA2651205581 | RYR2 | c.7343-43T>G (n.7343-43T>G) c.7295-43T>G (n.7295-43T>G) c.7373-43T>G (n.7373-43T>G) c.7370-43T>G (n.7370-43T>G) c.7340-43T>G (n.7340-43T>G) n.7654-43T>G c.7352-43T>G (n.7352-43T>G) n.7687-43T>G | gnomAD v4 |
1 | g.237648402A= | CA2487426803 | RYR2 | c.7343-42A= (n.7343-42A=) c.7295-42A= (n.7295-42A=) c.7373-42A= (n.7373-42A=) c.7370-42A= (n.7370-42A=) c.7340-42A= (n.7340-42A=) n.7654-42A= c.7352-42A= (n.7352-42A=) n.7687-42A= | |
1 | g.237648402A>G | CA529912861 | RYR2 | c.7343-42A>G (n.7343-42A>G) c.7295-42A>G (n.7295-42A>G) c.7373-42A>G (n.7373-42A>G) c.7370-42A>G (n.7370-42A>G) c.7340-42A>G (n.7340-42A>G) n.7654-42A>G c.7352-42A>G (n.7352-42A>G) n.7687-42A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237648403T>C | CA2651205583 | RYR2 | c.7343-41T>C (n.7343-41T>C) c.7295-41T>C (n.7295-41T>C) c.7373-41T>C (n.7373-41T>C) c.7370-41T>C (n.7370-41T>C) c.7340-41T>C (n.7340-41T>C) n.7654-41T>C c.7352-41T>C (n.7352-41T>C) n.7687-41T>C | gnomAD v4 |
1 | g.237648404G>T | CA2651205584 | RYR2 | c.7343-40G>T (n.7343-40G>T) c.7295-40G>T (n.7295-40G>T) c.7373-40G>T (n.7373-40G>T) c.7370-40G>T (n.7370-40G>T) c.7340-40G>T (n.7340-40G>T) n.7654-40G>T c.7352-40G>T (n.7352-40G>T) n.7687-40G>T | gnomAD v4 |
1 | g.237648405A= | CA2487426804 | RYR2 | c.7343-39A= (n.7343-39A=) c.7295-39A= (n.7295-39A=) c.7373-39A= (n.7373-39A=) c.7370-39A= (n.7370-39A=) c.7340-39A= (n.7340-39A=) n.7654-39A= c.7352-39A= (n.7352-39A=) n.7687-39A= | |
1 | g.237648405A>G | CA087375 | RYR2 | c.7343-39A>G (n.7343-39A>G) c.7295-39A>G (n.7295-39A>G) c.7373-39A>G (n.7373-39A>G) c.7370-39A>G (n.7370-39A>G) c.7340-39A>G (n.7340-39A>G) n.7654-39A>G c.7352-39A>G (n.7352-39A>G) n.7687-39A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.237648405A>T | CA2651205585 | RYR2 | c.7343-39A>T (n.7343-39A>T) c.7295-39A>T (n.7295-39A>T) c.7373-39A>T (n.7373-39A>T) c.7370-39A>T (n.7370-39A>T) c.7340-39A>T (n.7340-39A>T) n.7654-39A>T c.7352-39A>T (n.7352-39A>T) n.7687-39A>T | gnomAD v4 |
1 | g.237648406C>A | CA529912862 | RYR2 | c.7343-38C>A (n.7343-38C>A) c.7295-38C>A (n.7295-38C>A) c.7373-38C>A (n.7373-38C>A) c.7370-38C>A (n.7370-38C>A) c.7340-38C>A (n.7340-38C>A) n.7654-38C>A c.7352-38C>A (n.7352-38C>A) n.7687-38C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.237648406C= | CA2487426805 | RYR2 | c.7343-38C= (n.7343-38C=) c.7295-38C= (n.7295-38C=) c.7373-38C= (n.7373-38C=) c.7370-38C= (n.7370-38C=) c.7340-38C= (n.7340-38C=) n.7654-38C= c.7352-38C= (n.7352-38C=) n.7687-38C= | |
1 | g.237648406C>G | CA2651205586 | RYR2 | c.7343-38C>G (n.7343-38C>G) c.7295-38C>G (n.7295-38C>G) c.7373-38C>G (n.7373-38C>G) c.7370-38C>G (n.7370-38C>G) c.7340-38C>G (n.7340-38C>G) n.7654-38C>G c.7352-38C>G (n.7352-38C>G) n.7687-38C>G | gnomAD v4 |
1 | g.237648407A>G | CA2651205587 | RYR2 | c.7343-37A>G (n.7343-37A>G) c.7295-37A>G (n.7295-37A>G) c.7373-37A>G (n.7373-37A>G) c.7370-37A>G (n.7370-37A>G) c.7340-37A>G (n.7340-37A>G) n.7654-37A>G c.7352-37A>G (n.7352-37A>G) n.7687-37A>G | gnomAD v4 |
1 | g.237648408C>A | CA2651205588 | RYR2 | c.7343-36C>A (n.7343-36C>A) c.7295-36C>A (n.7295-36C>A) c.7373-36C>A (n.7373-36C>A) c.7370-36C>A (n.7370-36C>A) c.7340-36C>A (n.7340-36C>A) n.7654-36C>A c.7352-36C>A (n.7352-36C>A) n.7687-36C>A | gnomAD v4 |
1 | g.237648408C= | CA1143667641 | RYR2 | c.7343-36C= (n.7343-36C=) c.7295-36C= (n.7295-36C=) c.7373-36C= (n.7373-36C=) c.7370-36C= (n.7370-36C=) c.7340-36C= (n.7340-36C=) n.7654-36C= c.7352-36C= (n.7352-36C=) n.7687-36C= | |
1 | g.237648408C>G | CA39796458 | RYR2 | c.7343-36C>G (n.7343-36C>G) c.7295-36C>G (n.7295-36C>G) c.7373-36C>G (n.7373-36C>G) c.7370-36C>G (n.7370-36C>G) c.7340-36C>G (n.7340-36C>G) n.7654-36C>G c.7352-36C>G (n.7352-36C>G) n.7687-36C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237648408C>T | CA087374 | RYR2 | c.7343-36C>T (n.7343-36C>T) c.7295-36C>T (n.7295-36C>T) c.7373-36C>T (n.7373-36C>T) c.7370-36C>T (n.7370-36C>T) c.7340-36C>T (n.7340-36C>T) n.7654-36C>T c.7352-36C>T (n.7352-36C>T) n.7687-36C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237648409A>G | CA2651205589 | RYR2 | c.7343-35A>G (n.7343-35A>G) c.7295-35A>G (n.7295-35A>G) c.7373-35A>G (n.7373-35A>G) c.7370-35A>G (n.7370-35A>G) c.7340-35A>G (n.7340-35A>G) n.7654-35A>G c.7352-35A>G (n.7352-35A>G) n.7687-35A>G | gnomAD v4 |
1 | g.237648410G>A | CA646728047 | RYR2 | c.7343-34G>A (n.7343-34G>A) c.7295-34G>A (n.7295-34G>A) c.7373-34G>A (n.7373-34G>A) c.7370-34G>A (n.7370-34G>A) c.7340-34G>A (n.7340-34G>A) n.7654-34G>A c.7352-34G>A (n.7352-34G>A) n.7687-34G>A | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.237648410G>T | CA2651205590 | RYR2 | c.7343-34G>T (n.7343-34G>T) c.7295-34G>T (n.7295-34G>T) c.7373-34G>T (n.7373-34G>T) c.7370-34G>T (n.7370-34G>T) c.7340-34G>T (n.7340-34G>T) n.7654-34G>T c.7352-34G>T (n.7352-34G>T) n.7687-34G>T | gnomAD v4 |
1 | g.237648411C>A | CA087373 | RYR2 | c.7343-33C>A (n.7343-33C>A) c.7295-33C>A (n.7295-33C>A) c.7373-33C>A (n.7373-33C>A) c.7370-33C>A (n.7370-33C>A) c.7340-33C>A (n.7340-33C>A) n.7654-33C>A c.7352-33C>A (n.7352-33C>A) n.7687-33C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.237648411C= | CA2487426806 | RYR2 | c.7343-33C= (n.7343-33C=) c.7295-33C= (n.7295-33C=) c.7373-33C= (n.7373-33C=) c.7370-33C= (n.7370-33C=) c.7340-33C= (n.7340-33C=) n.7654-33C= c.7352-33C= (n.7352-33C=) n.7687-33C= | |
1 | g.237648411C>T | CA2651205591 | RYR2 | c.7343-33C>T (n.7343-33C>T) c.7295-33C>T (n.7295-33C>T) c.7373-33C>T (n.7373-33C>T) c.7370-33C>T (n.7370-33C>T) c.7340-33C>T (n.7340-33C>T) n.7654-33C>T c.7352-33C>T (n.7352-33C>T) n.7687-33C>T | gnomAD v4 |
1 | g.237648412C>A | CA2651205592 | RYR2 | c.7343-32C>A (n.7343-32C>A) c.7295-32C>A (n.7295-32C>A) c.7373-32C>A (n.7373-32C>A) c.7370-32C>A (n.7370-32C>A) c.7340-32C>A (n.7340-32C>A) n.7654-32C>A c.7352-32C>A (n.7352-32C>A) n.7687-32C>A | gnomAD v4 |
1 | g.237648412C= | CA2487426807 | RYR2 | c.7343-32C= (n.7343-32C=) c.7295-32C= (n.7295-32C=) c.7373-32C= (n.7373-32C=) c.7370-32C= (n.7370-32C=) c.7340-32C= (n.7340-32C=) n.7654-32C= c.7352-32C= (n.7352-32C=) n.7687-32C= | |
1 | g.237648412C>T | CA529912863 | RYR2 | c.7343-32C>T (n.7343-32C>T) c.7295-32C>T (n.7295-32C>T) c.7373-32C>T (n.7373-32C>T) c.7370-32C>T (n.7370-32C>T) c.7340-32C>T (n.7340-32C>T) n.7654-32C>T c.7352-32C>T (n.7352-32C>T) n.7687-32C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.237648413A>G | CA2500000017 | RYR2 | c.7343-31A>G (n.7343-31A>G) c.7295-31A>G (n.7295-31A>G) c.7373-31A>G (n.7373-31A>G) c.7370-31A>G (n.7370-31A>G) c.7340-31A>G (n.7340-31A>G) n.7654-31A>G c.7352-31A>G (n.7352-31A>G) n.7687-31A>G | gnomAD v4 |
1 | g.237648414T>C | CA2651205593 | RYR2 | c.7343-30T>C (n.7343-30T>C) c.7295-30T>C (n.7295-30T>C) c.7373-30T>C (n.7373-30T>C) c.7370-30T>C (n.7370-30T>C) c.7340-30T>C (n.7340-30T>C) n.7654-30T>C c.7352-30T>C (n.7352-30T>C) n.7687-30T>C | gnomAD v4 |
1 | g.237648416G>A | CA2651205594 | RYR2 | c.7343-28G>A (n.7343-28G>A) c.7295-28G>A (n.7295-28G>A) c.7373-28G>A (n.7373-28G>A) c.7370-28G>A (n.7370-28G>A) c.7340-28G>A (n.7340-28G>A) n.7654-28G>A c.7352-28G>A (n.7352-28G>A) n.7687-28G>A | dbSNP gnomAD v4 |