UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.237633520A= | CA2487420513 | RYR2 | c.6556-58A= (n.6556-58A=) c.6508-58A= (n.6508-58A=) c.6586-58A= (n.6586-58A=) c.6583-58A= (n.6583-58A=) c.6553-58A= (n.6553-58A=) n.6867-58A= c.6565-58A= (n.6565-58A=) n.6900-58A= | |
| 1 | g.237633520A>C | CA2574469907 | RYR2 | c.6556-58A>C (n.6556-58A>C) c.6508-58A>C (n.6508-58A>C) c.6586-58A>C (n.6586-58A>C) c.6583-58A>C (n.6583-58A>C) c.6553-58A>C (n.6553-58A>C) n.6867-58A>C c.6565-58A>C (n.6565-58A>C) n.6900-58A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.237633520A>T | CA2487420514 | RYR2 | c.6556-58A>T (n.6556-58A>T) c.6508-58A>T (n.6508-58A>T) c.6586-58A>T (n.6586-58A>T) c.6583-58A>T (n.6583-58A>T) c.6553-58A>T (n.6553-58A>T) n.6867-58A>T c.6565-58A>T (n.6565-58A>T) n.6900-58A>T | dbSNP |
| 1 | g.237633521A= | CA2487420515 | RYR2 | c.6556-57A= (n.6556-57A=) c.6508-57A= (n.6508-57A=) c.6586-57A= (n.6586-57A=) c.6583-57A= (n.6583-57A=) c.6553-57A= (n.6553-57A=) n.6867-57A= c.6565-57A= (n.6565-57A=) n.6900-57A= | |
| 1 | g.237633521A>T | CA1013742408 | RYR2 | c.6556-57A>T (n.6556-57A>T) c.6508-57A>T (n.6508-57A>T) c.6586-57A>T (n.6586-57A>T) c.6583-57A>T (n.6583-57A>T) c.6553-57A>T (n.6553-57A>T) n.6867-57A>T c.6565-57A>T (n.6565-57A>T) n.6900-57A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.237633522C>A | CA2651204896 | RYR2 | c.6556-56C>A (n.6556-56C>A) c.6508-56C>A (n.6508-56C>A) c.6586-56C>A (n.6586-56C>A) c.6583-56C>A (n.6583-56C>A) c.6553-56C>A (n.6553-56C>A) n.6867-56C>A c.6565-56C>A (n.6565-56C>A) n.6900-56C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.237633526A>G | CA2574469908 | RYR2 | c.6556-52A>G (n.6556-52A>G) c.6508-52A>G (n.6508-52A>G) c.6586-52A>G (n.6586-52A>G) c.6583-52A>G (n.6583-52A>G) c.6553-52A>G (n.6553-52A>G) n.6867-52A>G c.6565-52A>G (n.6565-52A>G) n.6900-52A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.237633530del | CA2651204897 | RYR2 | c.6556-48del (n.6556-48del) c.6508-48del (n.6508-48del) c.6586-48del (n.6586-48del) c.6583-48del (n.6583-48del) c.6553-48del (n.6553-48del) n.6867-48del c.6565-48del (n.6565-48del) n.6900-48del | gnomAD v4 |
| 1 | g.237633529T>C | CA087153 | RYR2 | c.6556-49T>C (n.6556-49T>C) c.6508-49T>C (n.6508-49T>C) c.6586-49T>C (n.6586-49T>C) c.6583-49T>C (n.6583-49T>C) c.6553-49T>C (n.6553-49T>C) n.6867-49T>C c.6565-49T>C (n.6565-49T>C) n.6900-49T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.237633529T>G | CA2651204898 | RYR2 | c.6556-49T>G (n.6556-49T>G) c.6508-49T>G (n.6508-49T>G) c.6586-49T>G (n.6586-49T>G) c.6583-49T>G (n.6583-49T>G) c.6553-49T>G (n.6553-49T>G) n.6867-49T>G c.6565-49T>G (n.6565-49T>G) n.6900-49T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.237633529T= | CA2487420516 | RYR2 | c.6556-49T= (n.6556-49T=) c.6508-49T= (n.6508-49T=) c.6586-49T= (n.6586-49T=) c.6583-49T= (n.6583-49T=) c.6553-49T= (n.6553-49T=) n.6867-49T= c.6565-49T= (n.6565-49T=) n.6900-49T= | |
| 1 | g.237633531A= | CA1146036994 | RYR2 | c.6556-47A= (n.6556-47A=) c.6508-47A= (n.6508-47A=) c.6586-47A= (n.6586-47A=) c.6583-47A= (n.6583-47A=) c.6553-47A= (n.6553-47A=) n.6867-47A= c.6565-47A= (n.6565-47A=) n.6900-47A= | |
| 1 | g.237633531A>C | CA2651204899 | RYR2 | c.6556-47A>C (n.6556-47A>C) c.6508-47A>C (n.6508-47A>C) c.6586-47A>C (n.6586-47A>C) c.6583-47A>C (n.6583-47A>C) c.6553-47A>C (n.6553-47A>C) n.6867-47A>C c.6565-47A>C (n.6565-47A>C) n.6900-47A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.237633531A>G | CA087152 | RYR2 | c.6556-47A>G (n.6556-47A>G) c.6508-47A>G (n.6508-47A>G) c.6586-47A>G (n.6586-47A>G) c.6583-47A>G (n.6583-47A>G) c.6553-47A>G (n.6553-47A>G) n.6867-47A>G c.6565-47A>G (n.6565-47A>G) n.6900-47A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.237633531A>T | CA529553723 | RYR2 | c.6556-47A>T (n.6556-47A>T) c.6508-47A>T (n.6508-47A>T) c.6586-47A>T (n.6586-47A>T) c.6583-47A>T (n.6583-47A>T) c.6553-47A>T (n.6553-47A>T) n.6867-47A>T c.6565-47A>T (n.6565-47A>T) n.6900-47A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.237633533A>G | CA2651204900 | RYR2 | c.6556-45A>G (n.6556-45A>G) c.6508-45A>G (n.6508-45A>G) c.6586-45A>G (n.6586-45A>G) c.6583-45A>G (n.6583-45A>G) c.6553-45A>G (n.6553-45A>G) n.6867-45A>G c.6565-45A>G (n.6565-45A>G) n.6900-45A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.237633536G>A | CA2574469909 | RYR2 | c.6556-42G>A (n.6556-42G>A) c.6508-42G>A (n.6508-42G>A) c.6586-42G>A (n.6586-42G>A) c.6583-42G>A (n.6583-42G>A) c.6553-42G>A (n.6553-42G>A) n.6867-42G>A c.6565-42G>A (n.6565-42G>A) n.6900-42G>A | |
| 1 | g.237633536G>C | CA529553724 | RYR2 | c.6556-42G>C (n.6556-42G>C) c.6508-42G>C (n.6508-42G>C) c.6586-42G>C (n.6586-42G>C) c.6583-42G>C (n.6583-42G>C) c.6553-42G>C (n.6553-42G>C) n.6867-42G>C c.6565-42G>C (n.6565-42G>C) n.6900-42G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.237633536G= | CA2487420517 | RYR2 | c.6556-42G= (n.6556-42G=) c.6508-42G= (n.6508-42G=) c.6586-42G= (n.6586-42G=) c.6583-42G= (n.6583-42G=) c.6553-42G= (n.6553-42G=) n.6867-42G= c.6565-42G= (n.6565-42G=) n.6900-42G= | |
| 1 | g.237633537G>A | CA087151 | RYR2 | c.6556-41G>A (n.6556-41G>A) c.6508-41G>A (n.6508-41G>A) c.6586-41G>A (n.6586-41G>A) c.6583-41G>A (n.6583-41G>A) c.6553-41G>A (n.6553-41G>A) n.6867-41G>A c.6565-41G>A (n.6565-41G>A) n.6900-41G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.237633537G>C | CA1013742422 | RYR2 | c.6556-41G>C (n.6556-41G>C) c.6508-41G>C (n.6508-41G>C) c.6586-41G>C (n.6586-41G>C) c.6583-41G>C (n.6583-41G>C) c.6553-41G>C (n.6553-41G>C) n.6867-41G>C c.6565-41G>C (n.6565-41G>C) n.6900-41G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.237633537G= | CA1140207071 | RYR2 | c.6556-41G= (n.6556-41G=) c.6508-41G= (n.6508-41G=) c.6586-41G= (n.6586-41G=) c.6583-41G= (n.6583-41G=) c.6553-41G= (n.6553-41G=) n.6867-41G= c.6565-41G= (n.6565-41G=) n.6900-41G= | |
| 1 | g.237633537G>T | CA2581677301 | RYR2 | c.6556-41G>T (n.6556-41G>T) c.6508-41G>T (n.6508-41G>T) c.6586-41G>T (n.6586-41G>T) c.6583-41G>T (n.6583-41G>T) c.6553-41G>T (n.6553-41G>T) n.6867-41G>T c.6565-41G>T (n.6565-41G>T) n.6900-41G>T | |
| 1 | g.237633538T>A | CA087150 | RYR2 | c.6556-40T>A (n.6556-40T>A) c.6508-40T>A (n.6508-40T>A) c.6586-40T>A (n.6586-40T>A) c.6583-40T>A (n.6583-40T>A) c.6553-40T>A (n.6553-40T>A) n.6867-40T>A c.6565-40T>A (n.6565-40T>A) n.6900-40T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.237633538T>C | CA2651204901 | RYR2 | c.6556-40T>C (n.6556-40T>C) c.6508-40T>C (n.6508-40T>C) c.6586-40T>C (n.6586-40T>C) c.6583-40T>C (n.6583-40T>C) c.6553-40T>C (n.6553-40T>C) n.6867-40T>C c.6565-40T>C (n.6565-40T>C) n.6900-40T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.237633538T>G | CA2574469910 | RYR2 | c.6556-40T>G (n.6556-40T>G) c.6508-40T>G (n.6508-40T>G) c.6586-40T>G (n.6586-40T>G) c.6583-40T>G (n.6583-40T>G) c.6553-40T>G (n.6553-40T>G) n.6867-40T>G c.6565-40T>G (n.6565-40T>G) n.6900-40T>G | |
| 1 | g.237633538T= | CA2487420518 | RYR2 | c.6556-40T= (n.6556-40T=) c.6508-40T= (n.6508-40T=) c.6586-40T= (n.6586-40T=) c.6583-40T= (n.6583-40T=) c.6553-40T= (n.6553-40T=) n.6867-40T= c.6565-40T= (n.6565-40T=) n.6900-40T= | |
| 1 | g.237633539C>A | CA1013742431 | RYR2 | c.6556-39C>A (n.6556-39C>A) c.6508-39C>A (n.6508-39C>A) c.6586-39C>A (n.6586-39C>A) c.6583-39C>A (n.6583-39C>A) c.6553-39C>A (n.6553-39C>A) n.6867-39C>A c.6565-39C>A (n.6565-39C>A) n.6900-39C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.237633539C= | CA1149112201 | RYR2 | c.6556-39C= (n.6556-39C=) c.6508-39C= (n.6508-39C=) c.6586-39C= (n.6586-39C=) c.6583-39C= (n.6583-39C=) c.6553-39C= (n.6553-39C=) n.6867-39C= c.6565-39C= (n.6565-39C=) n.6900-39C= | |
| 1 | g.237633539C>G | CA2487420519 | RYR2 | c.6556-39C>G (n.6556-39C>G) c.6508-39C>G (n.6508-39C>G) c.6586-39C>G (n.6586-39C>G) c.6583-39C>G (n.6583-39C>G) c.6553-39C>G (n.6553-39C>G) n.6867-39C>G c.6565-39C>G (n.6565-39C>G) n.6900-39C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.237633539C>T | CA087149 | RYR2 | c.6556-39C>T (n.6556-39C>T) c.6508-39C>T (n.6508-39C>T) c.6586-39C>T (n.6586-39C>T) c.6583-39C>T (n.6583-39C>T) c.6553-39C>T (n.6553-39C>T) n.6867-39C>T c.6565-39C>T (n.6565-39C>T) n.6900-39C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.237633540G>A | CA087148 | RYR2 | c.6556-38G>A (n.6556-38G>A) c.6508-38G>A (n.6508-38G>A) c.6586-38G>A (n.6586-38G>A) c.6583-38G>A (n.6583-38G>A) c.6553-38G>A (n.6553-38G>A) n.6867-38G>A c.6565-38G>A (n.6565-38G>A) n.6900-38G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.237633540G>C | CA2487420521 | RYR2 | c.6556-38G>C (n.6556-38G>C) c.6508-38G>C (n.6508-38G>C) c.6586-38G>C (n.6586-38G>C) c.6583-38G>C (n.6583-38G>C) c.6553-38G>C (n.6553-38G>C) n.6867-38G>C c.6565-38G>C (n.6565-38G>C) n.6900-38G>C | dbSNP |
| 1 | g.237633540G= | CA2487420520 | RYR2 | c.6556-38G= (n.6556-38G=) c.6508-38G= (n.6508-38G=) c.6586-38G= (n.6586-38G=) c.6583-38G= (n.6583-38G=) c.6553-38G= (n.6553-38G=) n.6867-38G= c.6565-38G= (n.6565-38G=) n.6900-38G= | |
| 1 | g.237633540G>T | CA2651204902 | RYR2 | c.6556-38G>T (n.6556-38G>T) c.6508-38G>T (n.6508-38G>T) c.6586-38G>T (n.6586-38G>T) c.6583-38G>T (n.6583-38G>T) c.6553-38G>T (n.6553-38G>T) n.6867-38G>T c.6565-38G>T (n.6565-38G>T) n.6900-38G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.237633541T>C | CA2651204903 | RYR2 | c.6556-37T>C (n.6556-37T>C) c.6508-37T>C (n.6508-37T>C) c.6586-37T>C (n.6586-37T>C) c.6583-37T>C (n.6583-37T>C) c.6553-37T>C (n.6553-37T>C) n.6867-37T>C c.6565-37T>C (n.6565-37T>C) n.6900-37T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.237633543T>G | CA2487420523 | RYR2 | c.6556-35T>G (n.6556-35T>G) c.6508-35T>G (n.6508-35T>G) c.6586-35T>G (n.6586-35T>G) c.6583-35T>G (n.6583-35T>G) c.6553-35T>G (n.6553-35T>G) n.6867-35T>G c.6565-35T>G (n.6565-35T>G) n.6900-35T>G | dbSNP |
| 1 | g.237633543T= | CA2487420522 | RYR2 | c.6556-35T= (n.6556-35T=) c.6508-35T= (n.6508-35T=) c.6586-35T= (n.6586-35T=) c.6583-35T= (n.6583-35T=) c.6553-35T= (n.6553-35T=) n.6867-35T= c.6565-35T= (n.6565-35T=) n.6900-35T= | |
| 1 | g.237633545C>T | CA2651204904 | RYR2 | c.6556-33C>T (n.6556-33C>T) c.6508-33C>T (n.6508-33C>T) c.6586-33C>T (n.6586-33C>T) c.6583-33C>T (n.6583-33C>T) c.6553-33C>T (n.6553-33C>T) n.6867-33C>T c.6565-33C>T (n.6565-33C>T) n.6900-33C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.237633546T>C | CA2651204905 | RYR2 | c.6556-32T>C (n.6556-32T>C) c.6508-32T>C (n.6508-32T>C) c.6586-32T>C (n.6586-32T>C) c.6583-32T>C (n.6583-32T>C) c.6553-32T>C (n.6553-32T>C) n.6867-32T>C c.6565-32T>C (n.6565-32T>C) n.6900-32T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.237633546T>G | CA2574469911 | RYR2 | c.6556-32T>G (n.6556-32T>G) c.6508-32T>G (n.6508-32T>G) c.6586-32T>G (n.6586-32T>G) c.6583-32T>G (n.6583-32T>G) c.6553-32T>G (n.6553-32T>G) n.6867-32T>G c.6565-32T>G (n.6565-32T>G) n.6900-32T>G | |
| 1 | g.237633550A= | CA1140402197 | RYR2 | c.6556-28A= (n.6556-28A=) c.6508-28A= (n.6508-28A=) c.6586-28A= (n.6586-28A=) c.6583-28A= (n.6583-28A=) c.6553-28A= (n.6553-28A=) n.6867-28A= c.6565-28A= (n.6565-28A=) n.6900-28A= | |
| 1 | g.237633550A>C | CA2581677302 | RYR2 | c.6556-28A>C (n.6556-28A>C) c.6508-28A>C (n.6508-28A>C) c.6586-28A>C (n.6586-28A>C) c.6583-28A>C (n.6583-28A>C) c.6553-28A>C (n.6553-28A>C) n.6867-28A>C c.6565-28A>C (n.6565-28A>C) n.6900-28A>C | |
| 1 | g.237633550A>G | CA087147 | RYR2 | c.6556-28A>G (n.6556-28A>G) c.6508-28A>G (n.6508-28A>G) c.6586-28A>G (n.6586-28A>G) c.6583-28A>G (n.6583-28A>G) c.6553-28A>G (n.6553-28A>G) n.6867-28A>G c.6565-28A>G (n.6565-28A>G) n.6900-28A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.237633550A>T | CA733309257 | RYR2 | c.6556-28A>T (n.6556-28A>T) c.6508-28A>T (n.6508-28A>T) c.6586-28A>T (n.6586-28A>T) c.6583-28A>T (n.6583-28A>T) c.6553-28A>T (n.6553-28A>T) n.6867-28A>T c.6565-28A>T (n.6565-28A>T) n.6900-28A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.237633551G>A | CA087146 | RYR2 | c.6556-27G>A (n.6556-27G>A) c.6508-27G>A (n.6508-27G>A) c.6586-27G>A (n.6586-27G>A) c.6583-27G>A (n.6583-27G>A) c.6553-27G>A (n.6553-27G>A) n.6867-27G>A c.6565-27G>A (n.6565-27G>A) n.6900-27G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.237633551G= | CA1145845265 | RYR2 | c.6556-27G= (n.6556-27G=) c.6508-27G= (n.6508-27G=) c.6586-27G= (n.6586-27G=) c.6583-27G= (n.6583-27G=) c.6553-27G= (n.6553-27G=) n.6867-27G= c.6565-27G= (n.6565-27G=) n.6900-27G= | |
| 1 | g.237633553A= | CA2487420524 | RYR2 | c.6556-25A= (n.6556-25A=) c.6508-25A= (n.6508-25A=) c.6586-25A= (n.6586-25A=) c.6583-25A= (n.6583-25A=) c.6553-25A= (n.6553-25A=) n.6867-25A= c.6565-25A= (n.6565-25A=) n.6900-25A= | |
| 1 | g.237633553A>G | CA2748276952 | RYR2 | c.6556-25A>G (n.6556-25A>G) c.6508-25A>G (n.6508-25A>G) c.6586-25A>G (n.6586-25A>G) c.6583-25A>G (n.6583-25A>G) c.6553-25A>G (n.6553-25A>G) n.6867-25A>G c.6565-25A>G (n.6565-25A>G) n.6900-25A>G | |
| 1 | g.237633553A>T | CA2487420525 | RYR2 | c.6556-25A>T (n.6556-25A>T) c.6508-25A>T (n.6508-25A>T) c.6586-25A>T (n.6586-25A>T) c.6583-25A>T (n.6583-25A>T) c.6553-25A>T (n.6553-25A>T) n.6867-25A>T c.6565-25A>T (n.6565-25A>T) n.6900-25A>T | dbSNP |