Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.237441457G>ACA007019RYR2c.1144G>A (p.Val382Met)
c.1096G>A (p.Val366Met)
n.1425G>A
c.1123G>A (p.Val375Met)
n.1458G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.237441457G>CCA345376565RYR2c.1144G>C (p.Val382Leu)
c.1096G>C (p.Val366Leu)
n.1425G>C
c.1123G>C (p.Val375Leu)
n.1458G>C
1g.237441457G=CA1143704540RYR2c.1144G= (p.Val382=)
c.1096G= (p.Val366=)
n.1425G=
c.1123G= (p.Val375=)
n.1458G=
1g.237441457G>TCA345376569RYR2c.1144G>T (p.Val382Leu)
c.1096G>T (p.Val366Leu)
n.1425G>T
c.1123G>T (p.Val375Leu)
n.1458G>T
 dbSNP
1g.237441458T>ACA345376573RYR2c.1145T>A (p.Val382Glu)
c.1097T>A (p.Val366Glu)
n.1426T>A
c.1124T>A (p.Val375Glu)
n.1459T>A
1g.237441458T>CCA345376577RYR2c.1145T>C (p.Val382Ala)
c.1097T>C (p.Val366Ala)
n.1426T>C
c.1124T>C (p.Val375Ala)
n.1459T>C
1g.237441458T>GCA345376579RYR2c.1145T>G (p.Val382Gly)
c.1097T>G (p.Val366Gly)
n.1426T>G
c.1124T>G (p.Val375Gly)
n.1459T>G
1g.237441459G>ACA423811747RYR2c.1146G>A (p.Val382=)
c.1098G>A (p.Val366=)
n.1427G>A
c.1125G>A (p.Val375=)
n.1460G>A
 COSMIC
1g.237441459G>CCA423811749RYR2c.1146G>C (p.Val382=)
c.1098G>C (p.Val366=)
n.1427G>C
c.1125G>C (p.Val375=)
n.1460G>C
1g.237441459G>TCA423811750RYR2c.1146G>T (p.Val382=)
c.1098G>T (p.Val366=)
n.1427G>T
c.1125G>T (p.Val375=)
n.1460G>T
 gnomAD v4
1g.237441460A=CA2487338037RYR2c.1147A= (p.Arg383=)
c.1099A= (p.Arg367=)
n.1428A=
c.1126A= (p.Arg376=)
n.1461A=
1g.237441460A>CCA423811751RYR2c.1147A>C (p.Arg383=)
c.1099A>C (p.Arg367=)
n.1428A>C
c.1126A>C (p.Arg376=)
n.1461A>C
1g.237441460A>GCA345376583RYR2c.1147A>G (p.Arg383Gly)
c.1099A>G (p.Arg367Gly)
n.1428A>G
c.1126A>G (p.Arg376Gly)
n.1461A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.237441460A>TCA345376586RYR2c.1147A>T (p.Arg383Ter)
c.1099A>T (p.Arg367Ter)
n.1428A>T
c.1126A>T (p.Arg376Ter)
n.1461A>T
1g.237441461G>ACA345376589RYR2c.1148G>A (p.Arg383Lys)
c.1100G>A (p.Arg367Lys)
n.1429G>A
c.1127G>A (p.Arg376Lys)
n.1462G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.237441461G>CCA345376592RYR2c.1148G>C (p.Arg383Thr)
c.1100G>C (p.Arg367Thr)
n.1429G>C
c.1127G>C (p.Arg376Thr)
n.1462G>C
1g.237441461G=CA2487338038RYR2c.1148G= (p.Arg383=)
c.1100G= (p.Arg367=)
n.1429G=
c.1127G= (p.Arg376=)
n.1462G=
1g.237441461G>TCA345376593RYR2c.1148G>T (p.Arg383Ile)
c.1100G>T (p.Arg367Ile)
n.1429G>T
c.1127G>T (p.Arg376Ile)
n.1462G>T
1g.237441462A>CCA345376597RYR2c.1149A>C (p.Arg383Ser)
c.1101A>C (p.Arg367Ser)
n.1430A>C
c.1128A>C (p.Arg376Ser)
n.1463A>C
1g.237441462A>GCA423811756RYR2c.1149A>G (p.Arg383=)
c.1101A>G (p.Arg367=)
n.1430A>G
c.1128A>G (p.Arg376=)
n.1463A>G
1g.237441462A>TCA345376600RYR2c.1149A>T (p.Arg383Ser)
c.1101A>T (p.Arg367Ser)
n.1430A>T
c.1128A>T (p.Arg376Ser)
n.1463A>T
1g.237441463A=CA2487338039RYR2c.1150A= (p.Met384=)
c.1102A= (p.Met368=)
n.1431A=
c.1129A= (p.Met377=)
n.1464A=
1g.237441463A>CCA345376604RYR2c.1150A>C (p.Met384Leu)
c.1102A>C (p.Met368Leu)
n.1431A>C
c.1129A>C (p.Met377Leu)
n.1464A>C
1g.237441463A>GCA345376605RYR2c.1150A>G (p.Met384Val)
c.1102A>G (p.Met368Val)
n.1431A>G
c.1129A>G (p.Met377Val)
n.1464A>G
 dbSNP
1g.237441463A>TCA345376610RYR2c.1150A>T (p.Met384Leu)
c.1102A>T (p.Met368Leu)
n.1431A>T
c.1129A>T (p.Met377Leu)
n.1464A>T
1g.237441464T>ACA345376612RYR2c.1151T>A (p.Met384Lys)
c.1103T>A (p.Met368Lys)
n.1432T>A
c.1130T>A (p.Met377Lys)
n.1465T>A
1g.237441464T>CCA345376614RYR2c.1151T>C (p.Met384Thr)
c.1103T>C (p.Met368Thr)
n.1432T>C
c.1130T>C (p.Met377Thr)
n.1465T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.237441464T>GCA345376616RYR2c.1151T>G (p.Met384Arg)
c.1103T>G (p.Met368Arg)
n.1432T>G
c.1130T>G (p.Met377Arg)
n.1465T>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.237441464T=CA2487338040RYR2c.1151T= (p.Met384=)
c.1103T= (p.Met368=)
n.1432T=
c.1130T= (p.Met377=)
n.1465T=
1g.237441465G>ACA345376621RYR2c.1152G>A (p.Met384Ile)
c.1104G>A (p.Met368Ile)
n.1433G>A
c.1131G>A (p.Met377Ile)
n.1466G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.237441465G>CCA345376619RYR2c.1152G>C (p.Met384Ile)
c.1104G>C (p.Met368Ile)
n.1433G>C
c.1131G>C (p.Met377Ile)
n.1466G>C
1g.237441465G=CA2487338041RYR2c.1152G= (p.Met384=)
c.1104G= (p.Met368=)
n.1433G=
c.1131G= (p.Met377=)
n.1466G=
1g.237441465G>TCA345376617RYR2c.1152G>T (p.Met384Ile)
c.1104G>T (p.Met368Ile)
n.1433G>T
c.1131G>T (p.Met377Ile)
n.1466G>T
1g.237441466G>ACA345376624RYR2c.1153G>A (p.Gly385Arg)
c.1105G>A (p.Gly369Arg)
n.1434G>A
c.1132G>A (p.Gly378Arg)
n.1467G>A
 ClinVar gnomAD v4
1g.237441466G>CCA345376626RYR2c.1153G>C (p.Gly385Arg)
c.1105G>C (p.Gly369Arg)
n.1434G>C
c.1132G>C (p.Gly378Arg)
n.1467G>C
1g.237441466G=CA2487338042RYR2c.1153G= (p.Gly385=)
c.1105G= (p.Gly369=)
n.1434G=
c.1132G= (p.Gly378=)
n.1467G=
1g.237441466G>TCA345376628RYR2c.1153G>T (p.Gly385Ter)
c.1105G>T (p.Gly369Ter)
n.1434G>T
c.1132G>T (p.Gly378Ter)
n.1467G>T
 ClinVar dbSNP
1g.237441467G>ACA39778302RYR2c.1154G>A (p.Gly385Glu)
c.1106G>A (p.Gly369Glu)
n.1435G>A
c.1133G>A (p.Gly378Glu)
n.1468G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.237441467G>CCA084992RYR2c.1154G>C (p.Gly385Ala)
c.1106G>C (p.Gly369Ala)
n.1435G>C
c.1133G>C (p.Gly378Ala)
n.1468G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.237441467G=CA1143909911RYR2c.1154G= (p.Gly385=)
c.1106G= (p.Gly369=)
n.1435G=
c.1133G= (p.Gly378=)
n.1468G=
1g.237441467G>TCA345376632RYR2c.1154G>T (p.Gly385Val)
c.1106G>T (p.Gly369Val)
n.1435G>T
c.1133G>T (p.Gly378Val)
n.1468G>T
 gnomAD v4
1g.237441468A=CA2487338043RYR2c.1155A= (p.Gly385=)
c.1107A= (p.Gly369=)
n.1436A=
c.1134A= (p.Gly378=)
n.1469A=
1g.237441468A>CCA423811760RYR2c.1155A>C (p.Gly385=)
c.1107A>C (p.Gly369=)
n.1436A>C
c.1134A>C (p.Gly378=)
n.1469A>C
1g.237441468A>GCA423811764RYR2c.1155A>G (p.Gly385=)
c.1107A>G (p.Gly369=)
n.1436A>G
c.1134A>G (p.Gly378=)
n.1469A>G
1g.237441468A>TCA39778306RYR2c.1155A>T (p.Gly385=)
c.1107A>T (p.Gly369=)
n.1436A>T
c.1134A>T (p.Gly378=)
n.1469A>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.237441469T>ACA345376635RYR2c.1156T>A (p.Ser386Thr)
c.1108T>A (p.Ser370Thr)
n.1437T>A
c.1135T>A (p.Ser379Thr)
n.1470T>A
 dbSNP
1g.237441469T>CCA345376637RYR2c.1156T>C (p.Ser386Pro)
c.1108T>C (p.Ser370Pro)
n.1437T>C
c.1135T>C (p.Ser379Pro)
n.1470T>C
 ClinVar gnomAD v4
1g.237441469T>GCA345376640RYR2c.1156T>G (p.Ser386Ala)
c.1108T>G (p.Ser370Ala)
n.1437T>G
c.1135T>G (p.Ser379Ala)
n.1470T>G
1g.237441469T=CA2487338044RYR2c.1156T= (p.Ser386=)
c.1108T= (p.Ser370=)
n.1437T=
c.1135T= (p.Ser379=)
n.1470T=
1g.237441470C>ACA345376642RYR2c.1157C>A (p.Ser386Tyr)
c.1109C>A (p.Ser370Tyr)
n.1438C>A
c.1136C>A (p.Ser379Tyr)
n.1471C>A
 gnomAD v4 COSMIC

Number of alleles fetched