WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.237416966C>T | CA2574465034 | RYR2 | c.774-83C>T (n.774-83C>T) c.726-83C>T (n.726-83C>T) n.1055-83C>T c.753-83C>T (n.753-83C>T) n.1088-83C>T | |
| 1 | g.237416967C>A | CA2574465035 | RYR2 | c.774-82C>A (n.774-82C>A) c.726-82C>A (n.726-82C>A) n.1055-82C>A c.753-82C>A (n.753-82C>A) n.1088-82C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.237416968T>C | CA2651197851 | RYR2 | c.774-81T>C (n.774-81T>C) c.726-81T>C (n.726-81T>C) n.1055-81T>C c.753-81T>C (n.753-81T>C) n.1088-81T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.237416970A>T | CA2748271827 | RYR2 | c.774-79A>T (n.774-79A>T) c.726-79A>T (n.726-79A>T) n.1055-79A>T c.753-79A>T (n.753-79A>T) n.1088-79A>T | |
| 1 | g.237416971T>A | CA2651197852 | RYR2 | c.774-78T>A (n.774-78T>A) c.726-78T>A (n.726-78T>A) n.1055-78T>A c.753-78T>A (n.753-78T>A) n.1088-78T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.237416971T>C | CA2487327760 | RYR2 | c.774-78T>C (n.774-78T>C) c.726-78T>C (n.726-78T>C) n.1055-78T>C c.753-78T>C (n.753-78T>C) n.1088-78T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.237416971T= | CA2487327761 | RYR2 | c.774-78T= (n.774-78T=) c.726-78T= (n.726-78T=) n.1055-78T= c.753-78T= (n.753-78T=) n.1088-78T= | |
| 1 | g.237416973A= | CA2487327763 | RYR2 | c.774-76A= (n.774-76A=) c.726-76A= (n.726-76A=) n.1055-76A= c.753-76A= (n.753-76A=) n.1088-76A= | |
| 1 | g.237416973A>G | CA2487327762 | RYR2 | c.774-76A>G (n.774-76A>G) c.726-76A>G (n.726-76A>G) n.1055-76A>G c.753-76A>G (n.753-76A>G) n.1088-76A>G | dbSNP |
| 1 | g.237416975C>A | CA2651197853 | RYR2 | c.774-74C>A (n.774-74C>A) c.726-74C>A (n.726-74C>A) n.1055-74C>A c.753-74C>A (n.753-74C>A) n.1088-74C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.237416975C>T | CA2651197854 | RYR2 | c.774-74C>T (n.774-74C>T) c.726-74C>T (n.726-74C>T) n.1055-74C>T c.753-74C>T (n.753-74C>T) n.1088-74C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.237416978C>A | CA2651197855 | RYR2 | c.774-71C>A (n.774-71C>A) c.726-71C>A (n.726-71C>A) n.1055-71C>A c.753-71C>A (n.753-71C>A) n.1088-71C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.237416978C= | CA2487327764 | RYR2 | c.774-71C= (n.774-71C=) c.726-71C= (n.726-71C=) n.1055-71C= c.753-71C= (n.753-71C=) n.1088-71C= | |
| 1 | g.237416979A>C | CA2651197858 | RYR2 | c.774-70A>C (n.774-70A>C) c.726-70A>C (n.726-70A>C) n.1055-70A>C c.753-70A>C (n.753-70A>C) n.1088-70A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.237416984dup | CA2487327765 | RYR2 | c.774-65dup (n.774-65dup) c.726-65dup (n.726-65dup) n.1055-65dup c.753-65dup (n.753-65dup) n.1088-65dup | dbSNP |
| 1 | g.237416984del | CA2651197857 | RYR2 | c.774-65del (n.774-65del) c.726-65del (n.726-65del) n.1055-65del c.753-65del (n.753-65del) n.1088-65del | gnomAD v4 |
| 1 | g.237416981_237416999dup | CA2651197856 | RYR2 | c.774-68_774-50dup (n.774-68_774-50dup) c.726-68_726-50dup (n.726-68_726-50dup) n.1055-68_1055-50dup c.753-68_753-50dup (n.753-68_753-50dup) n.1088-68_1088-50dup | gnomAD v4 |
| 1 | g.237416982A>T | CA2651197859 | RYR2 | c.774-67A>T (n.774-67A>T) c.726-67A>T (n.726-67A>T) n.1055-67A>T c.753-67A>T (n.753-67A>T) n.1088-67A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.237416983A= | CA2487327766 | RYR2 | c.774-66A= (n.774-66A=) c.726-66A= (n.726-66A=) n.1055-66A= c.753-66A= (n.753-66A=) n.1088-66A= | |
| 1 | g.237416983A>C | CA733286024 | RYR2 | c.774-66A>C (n.774-66A>C) c.726-66A>C (n.726-66A>C) n.1055-66A>C c.753-66A>C (n.753-66A>C) n.1088-66A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.237416984A>C | CA2651197860 | RYR2 | c.774-65A>C (n.774-65A>C) c.726-65A>C (n.726-65A>C) n.1055-65A>C c.753-65A>C (n.753-65A>C) n.1088-65A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.237416984A>G | CA2574465036 | RYR2 | c.774-65A>G (n.774-65A>G) c.726-65A>G (n.726-65A>G) n.1055-65A>G c.753-65A>G (n.753-65A>G) n.1088-65A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.237416986dup | CA2574465037 | RYR2 | c.774-63dup (n.774-63dup) c.726-63dup (n.726-63dup) n.1055-63dup c.753-63dup (n.753-63dup) n.1088-63dup | gnomAD v4 |
| 1 | g.237416988G>A | CA2651197861 | RYR2 | c.774-61G>A (n.774-61G>A) c.726-61G>A (n.726-61G>A) n.1055-61G>A c.753-61G>A (n.753-61G>A) n.1088-61G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.237416990G>A | CA646749028 | RYR2 | c.774-59G>A (n.774-59G>A) c.726-59G>A (n.726-59G>A) n.1055-59G>A c.753-59G>A (n.753-59G>A) n.1088-59G>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.237416992C>A | CA2574465038 | RYR2 | c.774-57C>A (n.774-57C>A) c.726-57C>A (n.726-57C>A) n.1055-57C>A c.753-57C>A (n.753-57C>A) n.1088-57C>A | dbSNP |
| 1 | g.237416993C= | CA2487327767 | RYR2 | c.774-56C= (n.774-56C=) c.726-56C= (n.726-56C=) n.1055-56C= c.753-56C= (n.753-56C=) n.1088-56C= | |
| 1 | g.237416993C>T | CA39786224 | RYR2 | c.774-56C>T (n.774-56C>T) c.726-56C>T (n.726-56C>T) n.1055-56C>T c.753-56C>T (n.753-56C>T) n.1088-56C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.237416995A= | CA2487327768 | RYR2 | c.774-54A= (n.774-54A=) c.726-54A= (n.726-54A=) n.1055-54A= c.753-54A= (n.753-54A=) n.1088-54A= | |
| 1 | g.237416995A>G | CA2487327769 | RYR2 | c.774-54A>G (n.774-54A>G) c.726-54A>G (n.726-54A>G) n.1055-54A>G c.753-54A>G (n.753-54A>G) n.1088-54A>G | dbSNP |
| 1 | g.237416996A>G | CA2574465039 | RYR2 | c.774-53A>G (n.774-53A>G) c.726-53A>G (n.726-53A>G) n.1055-53A>G c.753-53A>G (n.753-53A>G) n.1088-53A>G | |
| 1 | g.237416996A>T | CA2574465040 | RYR2 | c.774-53A>T (n.774-53A>T) c.726-53A>T (n.726-53A>T) n.1055-53A>T c.753-53A>T (n.753-53A>T) n.1088-53A>T | |
| 1 | g.237416999A= | CA2487327770 | RYR2 | c.774-50A= (n.774-50A=) c.726-50A= (n.726-50A=) n.1055-50A= c.753-50A= (n.753-50A=) n.1088-50A= | |
| 1 | g.237416999A>G | CA087487 | RYR2 | c.774-50A>G (n.774-50A>G) c.726-50A>G (n.726-50A>G) n.1055-50A>G c.753-50A>G (n.753-50A>G) n.1088-50A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.237417000T>G | CA2651197862 | RYR2 | c.774-49T>G (n.774-49T>G) c.726-49T>G (n.726-49T>G) n.1055-49T>G c.753-49T>G (n.753-49T>G) n.1088-49T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.237417001G>A | CA2651197863 | RYR2 | c.774-48G>A (n.774-48G>A) c.726-48G>A (n.726-48G>A) n.1055-48G>A c.753-48G>A (n.753-48G>A) n.1088-48G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.237417003A>G | CA2574465041 | RYR2 | c.774-46A>G (n.774-46A>G) c.726-46A>G (n.726-46A>G) n.1055-46A>G c.753-46A>G (n.753-46A>G) n.1088-46A>G | |
| 1 | g.237417005C>A | CA2651197864 | RYR2 | c.774-44C>A (n.774-44C>A) c.726-44C>A (n.726-44C>A) n.1055-44C>A c.753-44C>A (n.753-44C>A) n.1088-44C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.237417007T>C | CA087485 | RYR2 | c.774-42T>C (n.774-42T>C) c.726-42T>C (n.726-42T>C) n.1055-42T>C c.753-42T>C (n.753-42T>C) n.1088-42T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.237417007T= | CA2487327771 | RYR2 | c.774-42T= (n.774-42T=) c.726-42T= (n.726-42T=) n.1055-42T= c.753-42T= (n.753-42T=) n.1088-42T= | |
| 1 | g.237417008G>A | CA2748271828 | RYR2 | c.774-41G>A (n.774-41G>A) c.726-41G>A (n.726-41G>A) n.1055-41G>A c.753-41G>A (n.753-41G>A) n.1088-41G>A | |
| 1 | g.237417009T>C | CA733286030 | RYR2 | c.774-40T>C (n.774-40T>C) c.726-40T>C (n.726-40T>C) n.1055-40T>C c.753-40T>C (n.753-40T>C) n.1088-40T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.237417009T= | CA2487327772 | RYR2 | c.774-40T= (n.774-40T=) c.726-40T= (n.726-40T=) n.1055-40T= c.753-40T= (n.753-40T=) n.1088-40T= | |
| 1 | g.237417010T>G | CA2748271829 | RYR2 | c.774-39T>G (n.774-39T>G) c.726-39T>G (n.726-39T>G) n.1055-39T>G c.753-39T>G (n.753-39T>G) n.1088-39T>G | |
| 1 | g.237417011T>A | CA2748271830 | RYR2 | c.774-38T>A (n.774-38T>A) c.726-38T>A (n.726-38T>A) n.1055-38T>A c.753-38T>A (n.753-38T>A) n.1088-38T>A | |
| 1 | g.237417011T>G | CA087484 | RYR2 | c.774-38T>G (n.774-38T>G) c.726-38T>G (n.726-38T>G) n.1055-38T>G c.753-38T>G (n.753-38T>G) n.1088-38T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.237417011T= | CA2487327773 | RYR2 | c.774-38T= (n.774-38T=) c.726-38T= (n.726-38T=) n.1055-38T= c.753-38T= (n.753-38T=) n.1088-38T= | |
| 1 | g.237417013A= | CA2487327774 | RYR2 | c.774-36A= (n.774-36A=) c.726-36A= (n.726-36A=) n.1055-36A= c.753-36A= (n.753-36A=) n.1088-36A= | |
| 1 | g.237417013A>G | CA733286034 | RYR2 | c.774-36A>G (n.774-36A>G) c.726-36A>G (n.726-36A>G) n.1055-36A>G c.753-36A>G (n.753-36A>G) n.1088-36A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.237417014C>A | CA2651197865 | RYR2 | c.774-35C>A (n.774-35C>A) c.726-35C>A (n.726-35C>A) n.1055-35C>A c.753-35C>A (n.753-35C>A) n.1088-35C>A | gnomAD v4 |