WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.237377274T>G | CA2651197393 | RYR2 | c.464-49T>G (n.464-49T>G) c.416-49T>G (n.416-49T>G) n.745-49T>G c.443-49T>G (n.443-49T>G) n.778-49T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.237377276T>C | CA2487310738 | RYR2 | c.464-47T>C (n.464-47T>C) c.416-47T>C (n.416-47T>C) n.745-47T>C c.443-47T>C (n.443-47T>C) n.778-47T>C | dbSNP |
| 1 | g.237377276T= | CA2487310737 | RYR2 | c.464-47T= (n.464-47T=) c.416-47T= (n.416-47T=) n.745-47T= c.443-47T= (n.443-47T=) n.778-47T= | |
| 1 | g.237377277A>T | CA2574455240 | RYR2 | c.464-46A>T (n.464-46A>T) c.416-46A>T (n.416-46A>T) n.745-46A>T c.443-46A>T (n.443-46A>T) n.778-46A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.237377280T>A | CA2651197395 | RYR2 | c.464-43T>A (n.464-43T>A) c.416-43T>A (n.416-43T>A) n.745-43T>A c.443-43T>A (n.443-43T>A) n.778-43T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.237377280T>C | CA1013713430 | RYR2 | c.464-43T>C (n.464-43T>C) c.416-43T>C (n.416-43T>C) n.745-43T>C c.443-43T>C (n.443-43T>C) n.778-43T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.237377280T= | CA2487310739 | RYR2 | c.464-43T= (n.464-43T=) c.416-43T= (n.416-43T=) n.745-43T= c.443-43T= (n.443-43T=) n.778-43T= | |
| 1 | g.237377280_237377283del | CA2651197394 | RYR2 | c.464-43_464-40del (n.464-43_464-40del) c.416-43_416-40del (n.416-43_416-40del) n.745-43_745-40del c.443-43_443-40del (n.443-43_443-40del) n.778-43_778-40del | gnomAD v4 |
| 1 | g.237377281A>G | CA2651197396 | RYR2 | c.464-42A>G (n.464-42A>G) c.416-42A>G (n.416-42A>G) n.745-42A>G c.443-42A>G (n.443-42A>G) n.778-42A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.237377281A>T | CA2651197397 | RYR2 | c.464-42A>T (n.464-42A>T) c.416-42A>T (n.416-42A>T) n.745-42A>T c.443-42A>T (n.443-42A>T) n.778-42A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.237377283G>A | CA086676 | RYR2 | c.464-40G>A (n.464-40G>A) c.416-40G>A (n.416-40G>A) n.745-40G>A c.443-40G>A (n.443-40G>A) n.778-40G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.237377283G>C | CA2487310740 | RYR2 | c.464-40G>C (n.464-40G>C) c.416-40G>C (n.416-40G>C) n.745-40G>C c.443-40G>C (n.443-40G>C) n.778-40G>C | dbSNP |
| 1 | g.237377283G= | CA1148870433 | RYR2 | c.464-40G= (n.464-40G=) c.416-40G= (n.416-40G=) n.745-40G= c.443-40G= (n.443-40G=) n.778-40G= | |
| 1 | g.237377283G>T | CA2651197398 | RYR2 | c.464-40G>T (n.464-40G>T) c.416-40G>T (n.416-40G>T) n.745-40G>T c.443-40G>T (n.443-40G>T) n.778-40G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.237377284del | CA1013713431 | RYR2 | c.464-39del (n.464-39del) c.416-39del (n.416-39del) n.745-39del c.443-39del (n.443-39del) n.778-39del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.237377285G>A | CA529529392 | RYR2 | c.464-38G>A (n.464-38G>A) c.416-38G>A (n.416-38G>A) n.745-38G>A c.443-38G>A (n.443-38G>A) n.778-38G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.237377285G= | CA2487310741 | RYR2 | c.464-38G= (n.464-38G=) c.416-38G= (n.416-38G=) n.745-38G= c.443-38G= (n.443-38G=) n.778-38G= | |
| 1 | g.237377285G>T | CA2651197399 | RYR2 | c.464-38G>T (n.464-38G>T) c.416-38G>T (n.416-38G>T) n.745-38G>T c.443-38G>T (n.443-38G>T) n.778-38G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.237377286G>T | CA2651197400 | RYR2 | c.464-37G>T (n.464-37G>T) c.416-37G>T (n.416-37G>T) n.745-37G>T c.443-37G>T (n.443-37G>T) n.778-37G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.237377288A>G | CA2651197401 | RYR2 | c.464-35A>G (n.464-35A>G) c.416-35A>G (n.416-35A>G) n.745-35A>G c.443-35A>G (n.443-35A>G) n.778-35A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.237377289del | CA2651197402 | RYR2 | c.464-34del (n.464-34del) c.416-34del (n.416-34del) n.745-34del c.443-34del (n.443-34del) n.778-34del | gnomAD v4 |
| 1 | g.237377289C>A | CA2651197403 | RYR2 | c.464-34C>A (n.464-34C>A) c.416-34C>A (n.416-34C>A) n.745-34C>A c.443-34C>A (n.443-34C>A) n.778-34C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.237377290T>A | CA529529393 | RYR2 | c.464-33T>A (n.464-33T>A) c.416-33T>A (n.416-33T>A) n.745-33T>A c.443-33T>A (n.443-33T>A) n.778-33T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.237377290T>C | CA2651197404 | RYR2 | c.464-33T>C (n.464-33T>C) c.416-33T>C (n.416-33T>C) n.745-33T>C c.443-33T>C (n.443-33T>C) n.778-33T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.237377290T= | CA2487310742 | RYR2 | c.464-33T= (n.464-33T=) c.416-33T= (n.416-33T=) n.745-33T= c.443-33T= (n.443-33T=) n.778-33T= | |
| 1 | g.237377294dup | CA2748270812 | RYR2 | c.464-29dup (n.464-29dup) c.416-29dup (n.416-29dup) n.745-29dup c.443-29dup (n.443-29dup) n.778-29dup | |
| 1 | g.237377294del | CA2574455244 | RYR2 | c.464-29del (n.464-29del) c.416-29del (n.416-29del) n.745-29del c.443-29del (n.443-29del) n.778-29del | gnomAD v4 |
| 1 | g.237377292T>C | CA646792496 | RYR2 | c.464-31T>C (n.464-31T>C) c.416-31T>C (n.416-31T>C) n.745-31T>C c.443-31T>C (n.443-31T>C) n.778-31T>C | dbSNP COSMIC |
| 1 | g.237377292T= | CA2487310743 | RYR2 | c.464-31T= (n.464-31T=) c.416-31T= (n.416-31T=) n.745-31T= c.443-31T= (n.443-31T=) n.778-31T= | |
| 1 | g.237377293T>C | CA2651197405 | RYR2 | c.464-30T>C (n.464-30T>C) c.416-30T>C (n.416-30T>C) n.745-30T>C c.443-30T>C (n.443-30T>C) n.778-30T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.237377293T>G | CA2487310745 | RYR2 | c.464-30T>G (n.464-30T>G) c.416-30T>G (n.416-30T>G) n.745-30T>G c.443-30T>G (n.443-30T>G) n.778-30T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.237377293T= | CA2487310744 | RYR2 | c.464-30T= (n.464-30T=) c.416-30T= (n.416-30T=) n.745-30T= c.443-30T= (n.443-30T=) n.778-30T= | |
| 1 | g.237377295C>A | CA2651197406 | RYR2 | c.464-28C>A (n.464-28C>A) c.416-28C>A (n.416-28C>A) n.745-28C>A c.443-28C>A (n.443-28C>A) n.778-28C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.237377296A= | CA2487310746 | RYR2 | c.464-27A= (n.464-27A=) c.416-27A= (n.416-27A=) n.745-27A= c.443-27A= (n.443-27A=) n.778-27A= | |
| 1 | g.237377296A>G | CA2487310747 | RYR2 | c.464-27A>G (n.464-27A>G) c.416-27A>G (n.416-27A>G) n.745-27A>G c.443-27A>G (n.443-27A>G) n.778-27A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.237377297T>C | CA2574455259 | RYR2 | c.464-26T>C (n.464-26T>C) c.416-26T>C (n.416-26T>C) n.745-26T>C c.443-26T>C (n.443-26T>C) n.778-26T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.237377299T>C | CA529529395 | RYR2 | c.464-24T>C (n.464-24T>C) c.416-24T>C (n.416-24T>C) n.745-24T>C c.443-24T>C (n.443-24T>C) n.778-24T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.237377299T>G | CA086675 | RYR2 | c.464-24T>G (n.464-24T>G) c.416-24T>G (n.416-24T>G) n.745-24T>G c.443-24T>G (n.443-24T>G) n.778-24T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.237377299T= | CA2487310748 | RYR2 | c.464-24T= (n.464-24T=) c.416-24T= (n.416-24T=) n.745-24T= c.443-24T= (n.443-24T=) n.778-24T= | |
| 1 | g.237377300T>G | CA2651197407 | RYR2 | c.464-23T>G (n.464-23T>G) c.416-23T>G (n.416-23T>G) n.745-23T>G c.443-23T>G (n.443-23T>G) n.778-23T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.237377301T>C | CA2651197408 | RYR2 | c.464-22T>C (n.464-22T>C) c.416-22T>C (n.416-22T>C) n.745-22T>C c.443-22T>C (n.443-22T>C) n.778-22T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.237377302C>A | CA2651197409 | RYR2 | c.464-21C>A (n.464-21C>A) c.416-21C>A (n.416-21C>A) n.745-21C>A c.443-21C>A (n.443-21C>A) n.778-21C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.237377302C>G | CA2574455264 | RYR2 | c.464-21C>G (n.464-21C>G) c.416-21C>G (n.416-21C>G) n.745-21C>G c.443-21C>G (n.443-21C>G) n.778-21C>G | |
| 1 | g.237377302C>T | CA2651197410 | RYR2 | c.464-21C>T (n.464-21C>T) c.416-21C>T (n.416-21C>T) n.745-21C>T c.443-21C>T (n.443-21C>T) n.778-21C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.237377304C>A | CA2651197411 | RYR2 | c.464-19C>A (n.464-19C>A) c.416-19C>A (n.416-19C>A) n.745-19C>A c.443-19C>A (n.443-19C>A) n.778-19C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.237377304C>T | CA2651197412 | RYR2 | c.464-19C>T (n.464-19C>T) c.416-19C>T (n.416-19C>T) n.745-19C>T c.443-19C>T (n.443-19C>T) n.778-19C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.237377305A= | CA2487310749 | RYR2 | c.464-18A= (n.464-18A=) c.416-18A= (n.416-18A=) n.745-18A= c.443-18A= (n.443-18A=) n.778-18A= | |
| 1 | g.237377305A>C | CA2651197413 | RYR2 | c.464-18A>C (n.464-18A>C) c.416-18A>C (n.416-18A>C) n.745-18A>C c.443-18A>C (n.443-18A>C) n.778-18A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.237377305A>G | CA086674 | RYR2 | c.464-18A>G (n.464-18A>G) c.416-18A>G (n.416-18A>G) n.745-18A>G c.443-18A>G (n.443-18A>G) n.778-18A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.237377306T>C | CA733264196 | RYR2 | c.464-17T>C (n.464-17T>C) c.416-17T>C (n.416-17T>C) n.745-17T>C c.443-17T>C (n.443-17T>C) n.778-17T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |