Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.237377263A= | CA2487310728 | RYR2 | c.464-60A= (n.464-60A=) c.416-60A= (n.416-60A=) n.745-60A= c.443-60A= (n.443-60A=) n.778-60A= | |
1 | g.237377263A>G | CA2487310729 | RYR2 | c.464-60A>G (n.464-60A>G) c.416-60A>G (n.416-60A>G) n.745-60A>G c.443-60A>G (n.443-60A>G) n.778-60A>G | dbSNP |
1 | g.237377264G>A | CA2651197389 | RYR2 | c.464-59G>A (n.464-59G>A) c.416-59G>A (n.416-59G>A) n.745-59G>A c.443-59G>A (n.443-59G>A) n.778-59G>A | gnomAD v4 |
1 | g.237377264G= | CA2487310730 | RYR2 | c.464-59G= (n.464-59G=) c.416-59G= (n.416-59G=) n.745-59G= c.443-59G= (n.443-59G=) n.778-59G= | |
1 | g.237377264G>T | CA2487310731 | RYR2 | c.464-59G>T (n.464-59G>T) c.416-59G>T (n.416-59G>T) n.745-59G>T c.443-59G>T (n.443-59G>T) n.778-59G>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.237377265A= | CA2487310732 | RYR2 | c.464-58A= (n.464-58A=) c.416-58A= (n.416-58A=) n.745-58A= c.443-58A= (n.443-58A=) n.778-58A= | |
1 | g.237377265A>G | CA2487310733 | RYR2 | c.464-58A>G (n.464-58A>G) c.416-58A>G (n.416-58A>G) n.745-58A>G c.443-58A>G (n.443-58A>G) n.778-58A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.237377266A= | CA1145199528 | RYR2 | c.464-57A= (n.464-57A=) c.416-57A= (n.416-57A=) n.745-57A= c.443-57A= (n.443-57A=) n.778-57A= | |
1 | g.237377266A>C | CA39774101 | RYR2 | c.464-57A>C (n.464-57A>C) c.416-57A>C (n.416-57A>C) n.745-57A>C c.443-57A>C (n.443-57A>C) n.778-57A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237377267A= | CA2487310734 | RYR2 | c.464-56A= (n.464-56A=) c.416-56A= (n.416-56A=) n.745-56A= c.443-56A= (n.443-56A=) n.778-56A= | |
1 | g.237377267A>T | CA733264170 | RYR2 | c.464-56A>T (n.464-56A>T) c.416-56A>T (n.416-56A>T) n.745-56A>T c.443-56A>T (n.443-56A>T) n.778-56A>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.237377268A= | CA2487310735 | RYR2 | c.464-55A= (n.464-55A=) c.416-55A= (n.416-55A=) n.745-55A= c.443-55A= (n.443-55A=) n.778-55A= | |
1 | g.237377268A>G | CA529529390 | RYR2 | c.464-55A>G (n.464-55A>G) c.416-55A>G (n.416-55A>G) n.745-55A>G c.443-55A>G (n.443-55A>G) n.778-55A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237377269T>C | CA2651197390 | RYR2 | c.464-54T>C (n.464-54T>C) c.416-54T>C (n.416-54T>C) n.745-54T>C c.443-54T>C (n.443-54T>C) n.778-54T>C | gnomAD v4 |
1 | g.237377270A>G | CA2651197391 | RYR2 | c.464-53A>G (n.464-53A>G) c.416-53A>G (n.416-53A>G) n.745-53A>G c.443-53A>G (n.443-53A>G) n.778-53A>G | gnomAD v4 |
1 | g.237377271G>A | CA2698160794 | RYR2 | c.464-52G>A (n.464-52G>A) c.416-52G>A (n.416-52G>A) n.745-52G>A c.443-52G>A (n.443-52G>A) n.778-52G>A | dbSNP |
1 | g.237377271G>C | CA2651197392 | RYR2 | c.464-52G>C (n.464-52G>C) c.416-52G>C (n.416-52G>C) n.745-52G>C c.443-52G>C (n.443-52G>C) n.778-52G>C | gnomAD v4 |
1 | g.237377271G= | CA2487310736 | RYR2 | c.464-52G= (n.464-52G=) c.416-52G= (n.416-52G=) n.745-52G= c.443-52G= (n.443-52G=) n.778-52G= | |
1 | g.237377271G>T | CA39774103 | RYR2 | c.464-52G>T (n.464-52G>T) c.416-52G>T (n.416-52G>T) n.745-52G>T c.443-52G>T (n.443-52G>T) n.778-52G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237377273T>A | CA2748270811 | RYR2 | c.464-50T>A (n.464-50T>A) c.416-50T>A (n.416-50T>A) n.745-50T>A c.443-50T>A (n.443-50T>A) n.778-50T>A | |
1 | g.237377274T>G | CA2651197393 | RYR2 | c.464-49T>G (n.464-49T>G) c.416-49T>G (n.416-49T>G) n.745-49T>G c.443-49T>G (n.443-49T>G) n.778-49T>G | gnomAD v4 |
1 | g.237377276T>C | CA2487310738 | RYR2 | c.464-47T>C (n.464-47T>C) c.416-47T>C (n.416-47T>C) n.745-47T>C c.443-47T>C (n.443-47T>C) n.778-47T>C | dbSNP |
1 | g.237377276T= | CA2487310737 | RYR2 | c.464-47T= (n.464-47T=) c.416-47T= (n.416-47T=) n.745-47T= c.443-47T= (n.443-47T=) n.778-47T= | |
1 | g.237377277A>T | CA2574455240 | RYR2 | c.464-46A>T (n.464-46A>T) c.416-46A>T (n.416-46A>T) n.745-46A>T c.443-46A>T (n.443-46A>T) n.778-46A>T | gnomAD v4 |
1 | g.237377280T>A | CA2651197395 | RYR2 | c.464-43T>A (n.464-43T>A) c.416-43T>A (n.416-43T>A) n.745-43T>A c.443-43T>A (n.443-43T>A) n.778-43T>A | gnomAD v4 |
1 | g.237377280T>C | CA1013713430 | RYR2 | c.464-43T>C (n.464-43T>C) c.416-43T>C (n.416-43T>C) n.745-43T>C c.443-43T>C (n.443-43T>C) n.778-43T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237377280T= | CA2487310739 | RYR2 | c.464-43T= (n.464-43T=) c.416-43T= (n.416-43T=) n.745-43T= c.443-43T= (n.443-43T=) n.778-43T= | |
1 | g.237377280_237377283del | CA2651197394 | RYR2 | c.464-43_464-40del (n.464-43_464-40del) c.416-43_416-40del (n.416-43_416-40del) n.745-43_745-40del c.443-43_443-40del (n.443-43_443-40del) n.778-43_778-40del | gnomAD v4 |
1 | g.237377281A>G | CA2651197396 | RYR2 | c.464-42A>G (n.464-42A>G) c.416-42A>G (n.416-42A>G) n.745-42A>G c.443-42A>G (n.443-42A>G) n.778-42A>G | gnomAD v4 |
1 | g.237377281A>T | CA2651197397 | RYR2 | c.464-42A>T (n.464-42A>T) c.416-42A>T (n.416-42A>T) n.745-42A>T c.443-42A>T (n.443-42A>T) n.778-42A>T | gnomAD v4 |
1 | g.237377283G>A | CA086676 | RYR2 | c.464-40G>A (n.464-40G>A) c.416-40G>A (n.416-40G>A) n.745-40G>A c.443-40G>A (n.443-40G>A) n.778-40G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.237377283G>C | CA2487310740 | RYR2 | c.464-40G>C (n.464-40G>C) c.416-40G>C (n.416-40G>C) n.745-40G>C c.443-40G>C (n.443-40G>C) n.778-40G>C | dbSNP |
1 | g.237377283G= | CA1148870433 | RYR2 | c.464-40G= (n.464-40G=) c.416-40G= (n.416-40G=) n.745-40G= c.443-40G= (n.443-40G=) n.778-40G= | |
1 | g.237377283G>T | CA2651197398 | RYR2 | c.464-40G>T (n.464-40G>T) c.416-40G>T (n.416-40G>T) n.745-40G>T c.443-40G>T (n.443-40G>T) n.778-40G>T | gnomAD v4 |
1 | g.237377284del | CA1013713431 | RYR2 | c.464-39del (n.464-39del) c.416-39del (n.416-39del) n.745-39del c.443-39del (n.443-39del) n.778-39del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237377285G>A | CA529529392 | RYR2 | c.464-38G>A (n.464-38G>A) c.416-38G>A (n.416-38G>A) n.745-38G>A c.443-38G>A (n.443-38G>A) n.778-38G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237377285G= | CA2487310741 | RYR2 | c.464-38G= (n.464-38G=) c.416-38G= (n.416-38G=) n.745-38G= c.443-38G= (n.443-38G=) n.778-38G= | |
1 | g.237377285G>T | CA2651197399 | RYR2 | c.464-38G>T (n.464-38G>T) c.416-38G>T (n.416-38G>T) n.745-38G>T c.443-38G>T (n.443-38G>T) n.778-38G>T | gnomAD v4 |
1 | g.237377286G>T | CA2651197400 | RYR2 | c.464-37G>T (n.464-37G>T) c.416-37G>T (n.416-37G>T) n.745-37G>T c.443-37G>T (n.443-37G>T) n.778-37G>T | gnomAD v4 |
1 | g.237377288A>G | CA2651197401 | RYR2 | c.464-35A>G (n.464-35A>G) c.416-35A>G (n.416-35A>G) n.745-35A>G c.443-35A>G (n.443-35A>G) n.778-35A>G | gnomAD v4 |
1 | g.237377289del | CA2651197402 | RYR2 | c.464-34del (n.464-34del) c.416-34del (n.416-34del) n.745-34del c.443-34del (n.443-34del) n.778-34del | gnomAD v4 |
1 | g.237377289C>A | CA2651197403 | RYR2 | c.464-34C>A (n.464-34C>A) c.416-34C>A (n.416-34C>A) n.745-34C>A c.443-34C>A (n.443-34C>A) n.778-34C>A | gnomAD v4 |
1 | g.237377290T>A | CA529529393 | RYR2 | c.464-33T>A (n.464-33T>A) c.416-33T>A (n.416-33T>A) n.745-33T>A c.443-33T>A (n.443-33T>A) n.778-33T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237377290T>C | CA2651197404 | RYR2 | c.464-33T>C (n.464-33T>C) c.416-33T>C (n.416-33T>C) n.745-33T>C c.443-33T>C (n.443-33T>C) n.778-33T>C | gnomAD v4 |
1 | g.237377290T= | CA2487310742 | RYR2 | c.464-33T= (n.464-33T=) c.416-33T= (n.416-33T=) n.745-33T= c.443-33T= (n.443-33T=) n.778-33T= | |
1 | g.237377294dup | CA2748270812 | RYR2 | c.464-29dup (n.464-29dup) c.416-29dup (n.416-29dup) n.745-29dup c.443-29dup (n.443-29dup) n.778-29dup | |
1 | g.237377294del | CA2574455244 | RYR2 | c.464-29del (n.464-29del) c.416-29del (n.416-29del) n.745-29del c.443-29del (n.443-29del) n.778-29del | gnomAD v4 |
1 | g.237377292T>C | CA646792496 | RYR2 | c.464-31T>C (n.464-31T>C) c.416-31T>C (n.416-31T>C) n.745-31T>C c.443-31T>C (n.443-31T>C) n.778-31T>C | dbSNP COSMIC |
1 | g.237377292T= | CA2487310743 | RYR2 | c.464-31T= (n.464-31T=) c.416-31T= (n.416-31T=) n.745-31T= c.443-31T= (n.443-31T=) n.778-31T= | |
1 | g.237377293T>C | CA2651197405 | RYR2 | c.464-30T>C (n.464-30T>C) c.416-30T>C (n.416-30T>C) n.745-30T>C c.443-30T>C (n.443-30T>C) n.778-30T>C | gnomAD v4 |