WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.237347614C>A | CA2581723828 | RYR2 | c.274-8351C>A (n.274-8351C>A) c.226-8351C>A (n.226-8351C>A) n.555-8351C>A c.273+16632C>A (n.273+16632C>A) n.588-8351C>A | |
| 1 | g.237347614C= | CA1139911198 | RYR2 | c.274-8351C= (n.274-8351C=) c.226-8351C= (n.226-8351C=) n.555-8351C= c.273+16632C= (n.273+16632C=) n.588-8351C= | |
| 1 | g.237347614C>G | CA2581723829 | RYR2 | c.274-8351C>G (n.274-8351C>G) c.226-8351C>G (n.226-8351C>G) n.555-8351C>G c.273+16632C>G (n.273+16632C>G) n.588-8351C>G | |
| 1 | g.237347614C>T | CA10976559 | RYR2 | c.274-8351C>T (n.274-8351C>T) c.226-8351C>T (n.226-8351C>T) n.555-8351C>T c.273+16632C>T (n.273+16632C>T) n.588-8351C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.237347615T>C | CA2698440272 | RYR2 | c.274-8350T>C (n.274-8350T>C) c.226-8350T>C (n.226-8350T>C) n.555-8350T>C c.273+16633T>C (n.273+16633T>C) n.588-8350T>C | dbSNP |
| 1 | g.237347620T>C | CA733275039 | RYR2 | c.274-8345T>C (n.274-8345T>C) c.226-8345T>C (n.226-8345T>C) n.555-8345T>C c.273+16638T>C (n.273+16638T>C) n.588-8345T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.237347620T= | CA2487298332 | RYR2 | c.274-8345T= (n.274-8345T=) c.226-8345T= (n.226-8345T=) n.555-8345T= c.273+16638T= (n.273+16638T=) n.588-8345T= | |
| 1 | g.237347621T>C | CA1013720824 | RYR2 | c.274-8344T>C (n.274-8344T>C) c.226-8344T>C (n.226-8344T>C) n.555-8344T>C c.273+16639T>C (n.273+16639T>C) n.588-8344T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.237347621T= | CA2487298333 | RYR2 | c.274-8344T= (n.274-8344T=) c.226-8344T= (n.226-8344T=) n.555-8344T= c.273+16639T= (n.273+16639T=) n.588-8344T= | |
| 1 | g.237347623A>G | CA2607440978 | RYR2 | c.274-8342A>G (n.274-8342A>G) c.226-8342A>G (n.226-8342A>G) n.555-8342A>G c.273+16641A>G (n.273+16641A>G) n.588-8342A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.237347626C>A | CA733275043 | RYR2 | c.274-8339C>A (n.274-8339C>A) c.226-8339C>A (n.226-8339C>A) n.555-8339C>A c.273+16644C>A (n.273+16644C>A) n.588-8339C>A | dbSNP |
| 1 | g.237347626C= | CA2487298334 | RYR2 | c.274-8339C= (n.274-8339C=) c.226-8339C= (n.226-8339C=) n.555-8339C= c.273+16644C= (n.273+16644C=) n.588-8339C= | |
| 1 | g.237347631_237347632delinsAT | CA2487298335 | RYR2 | c.274-8334_274-8333delinsAT (n.274-8334_274-8333delinsAT) c.226-8334_226-8333delinsAT (n.226-8334_226-8333delinsAT) n.555-8334_555-8333delinsAT c.273+16649_273+16650delinsAT (n.273+16649_273+16650delinsAT) n.588-8334_588-8333delinsAT | |
| 1 | g.237347633del | CA2487298336 | RYR2 | c.274-8332del (n.274-8332del) c.226-8332del (n.226-8332del) n.555-8332del c.273+16651del (n.273+16651del) n.588-8332del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.237347640A= | CA2487298337 | RYR2 | c.274-8325A= (n.274-8325A=) c.226-8325A= (n.226-8325A=) n.555-8325A= c.273+16658A= (n.273+16658A=) n.588-8325A= | |
| 1 | g.237347640A>G | CA40007659 | RYR2 | c.274-8325A>G (n.274-8325A>G) c.226-8325A>G (n.226-8325A>G) n.555-8325A>G c.273+16658A>G (n.273+16658A>G) n.588-8325A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.237347642C>A | CA2748270100 | RYR2 | c.274-8323C>A (n.274-8323C>A) c.226-8323C>A (n.226-8323C>A) n.555-8323C>A c.273+16660C>A (n.273+16660C>A) n.588-8323C>A | |
| 1 | g.237347642C>T | CA2534792763 | RYR2 | c.274-8323C>T (n.274-8323C>T) c.226-8323C>T (n.226-8323C>T) n.555-8323C>T c.273+16660C>T (n.273+16660C>T) n.588-8323C>T | |
| 1 | g.237347644G>A | CA2748270101 | RYR2 | c.274-8321G>A (n.274-8321G>A) c.226-8321G>A (n.226-8321G>A) n.555-8321G>A c.273+16662G>A (n.273+16662G>A) n.588-8321G>A | |
| 1 | g.237347646C>A | CA40007661 | RYR2 | c.274-8319C>A (n.274-8319C>A) c.226-8319C>A (n.226-8319C>A) n.555-8319C>A c.273+16664C>A (n.273+16664C>A) n.588-8319C>A | dbSNP |
| 1 | g.237347646C= | CA2487298338 | RYR2 | c.274-8319C= (n.274-8319C=) c.226-8319C= (n.226-8319C=) n.555-8319C= c.273+16664C= (n.273+16664C=) n.588-8319C= | |
| 1 | g.237347649C= | CA1142600309 | RYR2 | c.274-8316C= (n.274-8316C=) c.226-8316C= (n.226-8316C=) n.555-8316C= c.273+16667C= (n.273+16667C=) n.588-8316C= | |
| 1 | g.237347649C>T | CA40007663 | RYR2 | c.274-8316C>T (n.274-8316C>T) c.226-8316C>T (n.226-8316C>T) n.555-8316C>T c.273+16667C>T (n.273+16667C>T) n.588-8316C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.237347650G>A | CA40007665 | RYR2 | c.274-8315G>A (n.274-8315G>A) c.226-8315G>A (n.226-8315G>A) n.555-8315G>A c.273+16668G>A (n.273+16668G>A) n.588-8315G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.237347650G= | CA1142943879 | RYR2 | c.274-8315G= (n.274-8315G=) c.226-8315G= (n.226-8315G=) n.555-8315G= c.273+16668G= (n.273+16668G=) n.588-8315G= | |
| 1 | g.237347656A= | CA2487298339 | RYR2 | c.274-8309A= (n.274-8309A=) c.226-8309A= (n.226-8309A=) n.555-8309A= c.273+16674A= (n.273+16674A=) n.588-8309A= | |
| 1 | g.237347656A>C | CA1013720827 | RYR2 | c.274-8309A>C (n.274-8309A>C) c.226-8309A>C (n.226-8309A>C) n.555-8309A>C c.273+16674A>C (n.273+16674A>C) n.588-8309A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.237347656A>G | CA2698207849 | RYR2 | c.274-8309A>G (n.274-8309A>G) c.226-8309A>G (n.226-8309A>G) n.555-8309A>G c.273+16674A>G (n.273+16674A>G) n.588-8309A>G | dbSNP |
| 1 | g.237347660G>A | CA733275051 | RYR2 | c.274-8305G>A (n.274-8305G>A) c.226-8305G>A (n.226-8305G>A) n.555-8305G>A c.273+16678G>A (n.273+16678G>A) n.588-8305G>A | dbSNP |
| 1 | g.237347660G= | CA2487298340 | RYR2 | c.274-8305G= (n.274-8305G=) c.226-8305G= (n.226-8305G=) n.555-8305G= c.273+16678G= (n.273+16678G=) n.588-8305G= | |
| 1 | g.237347665G>A | CA40007667 | RYR2 | c.274-8300G>A (n.274-8300G>A) c.226-8300G>A (n.226-8300G>A) n.555-8300G>A c.273+16683G>A (n.273+16683G>A) n.588-8300G>A | dbSNP |
| 1 | g.237347665G= | CA2487298341 | RYR2 | c.274-8300G= (n.274-8300G=) c.226-8300G= (n.226-8300G=) n.555-8300G= c.273+16683G= (n.273+16683G=) n.588-8300G= | |
| 1 | g.237347667A>G | CA2748270102 | RYR2 | c.274-8298A>G (n.274-8298A>G) c.226-8298A>G (n.226-8298A>G) n.555-8298A>G c.273+16685A>G (n.273+16685A>G) n.588-8298A>G | |
| 1 | g.237347668A= | CA2487298342 | RYR2 | c.274-8297A= (n.274-8297A=) c.226-8297A= (n.226-8297A=) n.555-8297A= c.273+16686A= (n.273+16686A=) n.588-8297A= | |
| 1 | g.237347668A>G | CA733275069 | RYR2 | c.274-8297A>G (n.274-8297A>G) c.226-8297A>G (n.226-8297A>G) n.555-8297A>G c.273+16686A>G (n.273+16686A>G) n.588-8297A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.237347673T>G | CA40007669 | RYR2 | c.274-8292T>G (n.274-8292T>G) c.226-8292T>G (n.226-8292T>G) n.555-8292T>G c.274-16685T>G (n.274-16685T>G) n.588-8292T>G | dbSNP |
| 1 | g.237347673T= | CA2487298343 | RYR2 | c.274-8292T= (n.274-8292T=) c.226-8292T= (n.226-8292T=) n.555-8292T= c.274-16685T= (n.274-16685T=) n.588-8292T= | |
| 1 | g.237347674T>G | CA2487298345 | RYR2 | c.274-8291T>G (n.274-8291T>G) c.226-8291T>G (n.226-8291T>G) n.555-8291T>G c.274-16684T>G (n.274-16684T>G) n.588-8291T>G | dbSNP |
| 1 | g.237347674T= | CA2487298344 | RYR2 | c.274-8291T= (n.274-8291T=) c.226-8291T= (n.226-8291T=) n.555-8291T= c.274-16684T= (n.274-16684T=) n.588-8291T= | |
| 1 | g.237347675A>T | CA2748270103 | RYR2 | c.274-8290A>T (n.274-8290A>T) c.226-8290A>T (n.226-8290A>T) n.555-8290A>T c.274-16683A>T (n.274-16683A>T) n.588-8290A>T | |
| 1 | g.237347682C>A | CA733275072 | RYR2 | c.274-8283C>A (n.274-8283C>A) c.226-8283C>A (n.226-8283C>A) n.555-8283C>A c.274-16676C>A (n.274-16676C>A) n.588-8283C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.237347682C= | CA2487298346 | RYR2 | c.274-8283C= (n.274-8283C=) c.226-8283C= (n.226-8283C=) n.555-8283C= c.274-16676C= (n.274-16676C=) n.588-8283C= | |
| 1 | g.237347682C>G | CA733275075 | RYR2 | c.274-8283C>G (n.274-8283C>G) c.226-8283C>G (n.226-8283C>G) n.555-8283C>G c.274-16676C>G (n.274-16676C>G) n.588-8283C>G | dbSNP |
| 1 | g.237347683C>A | CA733275077 | RYR2 | c.274-8282C>A (n.274-8282C>A) c.226-8282C>A (n.226-8282C>A) n.555-8282C>A c.274-16675C>A (n.274-16675C>A) n.588-8282C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.237347683C= | CA2487298347 | RYR2 | c.274-8282C= (n.274-8282C=) c.226-8282C= (n.226-8282C=) n.555-8282C= c.274-16675C= (n.274-16675C=) n.588-8282C= | |
| 1 | g.237347683C>T | CA733275079 | RYR2 | c.274-8282C>T (n.274-8282C>T) c.226-8282C>T (n.226-8282C>T) n.555-8282C>T c.274-16675C>T (n.274-16675C>T) n.588-8282C>T | dbSNP |
| 1 | g.237347684A= | CA1145643572 | RYR2 | c.274-8281A= (n.274-8281A=) c.226-8281A= (n.226-8281A=) n.555-8281A= c.274-16674A= (n.274-16674A=) n.588-8281A= | |
| 1 | g.237347684A>G | CA40007672 | RYR2 | c.274-8281A>G (n.274-8281A>G) c.226-8281A>G (n.226-8281A>G) n.555-8281A>G c.274-16674A>G (n.274-16674A>G) n.588-8281A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.237347685T>C | CA2487298349 | RYR2 | c.274-8280T>C (n.274-8280T>C) c.226-8280T>C (n.226-8280T>C) n.555-8280T>C c.274-16673T>C (n.274-16673T>C) n.588-8280T>C | dbSNP |
| 1 | g.237347685T= | CA2487298348 | RYR2 | c.274-8280T= (n.274-8280T=) c.226-8280T= (n.226-8280T=) n.555-8280T= c.274-16673T= (n.274-16673T=) n.588-8280T= |