WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.237347517T>C | CA733274997 | RYR2 | c.274-8448T>C (n.274-8448T>C) c.226-8448T>C (n.226-8448T>C) n.555-8448T>C c.273+16535T>C (n.273+16535T>C) n.588-8448T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.237347517T= | CA2487298295 | RYR2 | c.274-8448T= (n.274-8448T=) c.226-8448T= (n.226-8448T=) n.555-8448T= c.273+16535T= (n.273+16535T=) n.588-8448T= | |
| 1 | g.237347522G= | CA2487298296 | RYR2 | c.274-8443G= (n.274-8443G=) c.226-8443G= (n.226-8443G=) n.555-8443G= c.273+16540G= (n.273+16540G=) n.588-8443G= | |
| 1 | g.237347522G>T | CA733275005 | RYR2 | c.274-8443G>T (n.274-8443G>T) c.226-8443G>T (n.226-8443G>T) n.555-8443G>T c.273+16540G>T (n.273+16540G>T) n.588-8443G>T | dbSNP |
| 1 | g.237347523T>G | CA40007628 | RYR2 | c.274-8442T>G (n.274-8442T>G) c.226-8442T>G (n.226-8442T>G) n.555-8442T>G c.273+16541T>G (n.273+16541T>G) n.588-8442T>G | dbSNP |
| 1 | g.237347523T= | CA2487298297 | RYR2 | c.274-8442T= (n.274-8442T=) c.226-8442T= (n.226-8442T=) n.555-8442T= c.273+16541T= (n.273+16541T=) n.588-8442T= | |
| 1 | g.237347525T>G | CA2487298299 | RYR2 | c.274-8440T>G (n.274-8440T>G) c.226-8440T>G (n.226-8440T>G) n.555-8440T>G c.273+16543T>G (n.273+16543T>G) n.588-8440T>G | dbSNP |
| 1 | g.237347525T= | CA2487298298 | RYR2 | c.274-8440T= (n.274-8440T=) c.226-8440T= (n.226-8440T=) n.555-8440T= c.273+16543T= (n.273+16543T=) n.588-8440T= | |
| 1 | g.237347527A>G | CA2698440271 | RYR2 | c.274-8438A>G (n.274-8438A>G) c.226-8438A>G (n.226-8438A>G) n.555-8438A>G c.273+16545A>G (n.273+16545A>G) n.588-8438A>G | dbSNP |
| 1 | g.237347528C= | CA2487298300 | RYR2 | c.274-8437C= (n.274-8437C=) c.226-8437C= (n.226-8437C=) n.555-8437C= c.273+16546C= (n.273+16546C=) n.588-8437C= | |
| 1 | g.237347528C>T | CA40007630 | RYR2 | c.274-8437C>T (n.274-8437C>T) c.226-8437C>T (n.226-8437C>T) n.555-8437C>T c.273+16546C>T (n.273+16546C>T) n.588-8437C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.237347529G>A | CA40007634 | RYR2 | c.274-8436G>A (n.274-8436G>A) c.226-8436G>A (n.226-8436G>A) n.555-8436G>A c.273+16547G>A (n.273+16547G>A) n.588-8436G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.237347529G>C | CA40007636 | RYR2 | c.274-8436G>C (n.274-8436G>C) c.226-8436G>C (n.226-8436G>C) n.555-8436G>C c.273+16547G>C (n.273+16547G>C) n.588-8436G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.237347529G= | CA1143319708 | RYR2 | c.274-8436G= (n.274-8436G=) c.226-8436G= (n.226-8436G=) n.555-8436G= c.273+16547G= (n.273+16547G=) n.588-8436G= | |
| 1 | g.237347532A= | CA2487298301 | RYR2 | c.274-8433A= (n.274-8433A=) c.226-8433A= (n.226-8433A=) n.555-8433A= c.273+16550A= (n.273+16550A=) n.588-8433A= | |
| 1 | g.237347532A>G | CA733275014 | RYR2 | c.274-8433A>G (n.274-8433A>G) c.226-8433A>G (n.226-8433A>G) n.555-8433A>G c.273+16550A>G (n.273+16550A>G) n.588-8433A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.237347533T>C | CA2487298303 | RYR2 | c.274-8432T>C (n.274-8432T>C) c.226-8432T>C (n.226-8432T>C) n.555-8432T>C c.273+16551T>C (n.273+16551T>C) n.588-8432T>C | dbSNP |
| 1 | g.237347533T>G | CA40007638 | RYR2 | c.274-8432T>G (n.274-8432T>G) c.226-8432T>G (n.226-8432T>G) n.555-8432T>G c.273+16551T>G (n.273+16551T>G) n.588-8432T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.237347533T= | CA2487298302 | RYR2 | c.274-8432T= (n.274-8432T=) c.226-8432T= (n.226-8432T=) n.555-8432T= c.273+16551T= (n.273+16551T=) n.588-8432T= | |
| 1 | g.237347535C= | CA2487298304 | RYR2 | c.274-8430C= (n.274-8430C=) c.226-8430C= (n.226-8430C=) n.555-8430C= c.273+16553C= (n.273+16553C=) n.588-8430C= | |
| 1 | g.237347535C>T | CA733275016 | RYR2 | c.274-8430C>T (n.274-8430C>T) c.226-8430C>T (n.226-8430C>T) n.555-8430C>T c.273+16553C>T (n.273+16553C>T) n.588-8430C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.237347540C>A | CA646792147 | RYR2 | c.274-8425C>A (n.274-8425C>A) c.226-8425C>A (n.226-8425C>A) n.555-8425C>A c.273+16558C>A (n.273+16558C>A) n.588-8425C>A | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 1 | g.237347541A>G | CA646792148 | RYR2 | c.274-8424A>G (n.274-8424A>G) c.226-8424A>G (n.226-8424A>G) n.555-8424A>G c.273+16559A>G (n.273+16559A>G) n.588-8424A>G | COSMIC |
| 1 | g.237347546C= | CA2487298305 | RYR2 | c.274-8419C= (n.274-8419C=) c.226-8419C= (n.226-8419C=) n.555-8419C= c.273+16564C= (n.273+16564C=) n.588-8419C= | |
| 1 | g.237347546C>G | CA733275019 | RYR2 | c.274-8419C>G (n.274-8419C>G) c.226-8419C>G (n.226-8419C>G) n.555-8419C>G c.273+16564C>G (n.273+16564C>G) n.588-8419C>G | dbSNP |
| 1 | g.237347547C= | CA2487298306 | RYR2 | c.274-8418C= (n.274-8418C=) c.226-8418C= (n.226-8418C=) n.555-8418C= c.273+16565C= (n.273+16565C=) n.588-8418C= | |
| 1 | g.237347547C>T | CA2487298307 | RYR2 | c.274-8418C>T (n.274-8418C>T) c.226-8418C>T (n.226-8418C>T) n.555-8418C>T c.273+16565C>T (n.273+16565C>T) n.588-8418C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.237347550G>C | CA2487298309 | RYR2 | c.274-8415G>C (n.274-8415G>C) c.226-8415G>C (n.226-8415G>C) n.555-8415G>C c.273+16568G>C (n.273+16568G>C) n.588-8415G>C | dbSNP |
| 1 | g.237347550G= | CA2487298308 | RYR2 | c.274-8415G= (n.274-8415G=) c.226-8415G= (n.226-8415G=) n.555-8415G= c.273+16568G= (n.273+16568G=) n.588-8415G= | |
| 1 | g.237347552C>A | CA2748270099 | RYR2 | c.274-8413C>A (n.274-8413C>A) c.226-8413C>A (n.226-8413C>A) n.555-8413C>A c.273+16570C>A (n.273+16570C>A) n.588-8413C>A | |
| 1 | g.237347564G>C | CA2533773299 | RYR2 | c.274-8401G>C (n.274-8401G>C) c.226-8401G>C (n.226-8401G>C) n.555-8401G>C c.273+16582G>C (n.273+16582G>C) n.588-8401G>C | |
| 1 | g.237347566G>A | CA40007640 | RYR2 | c.274-8399G>A (n.274-8399G>A) c.226-8399G>A (n.226-8399G>A) n.555-8399G>A c.273+16584G>A (n.273+16584G>A) n.588-8399G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.237347566G>C | CA2487298310 | RYR2 | c.274-8399G>C (n.274-8399G>C) c.226-8399G>C (n.226-8399G>C) n.555-8399G>C c.273+16584G>C (n.273+16584G>C) n.588-8399G>C | dbSNP |
| 1 | g.237347566G= | CA1147515490 | RYR2 | c.274-8399G= (n.274-8399G=) c.226-8399G= (n.226-8399G=) n.555-8399G= c.273+16584G= (n.273+16584G=) n.588-8399G= | |
| 1 | g.237347567G>A | CA2487298311 | RYR2 | c.274-8398G>A (n.274-8398G>A) c.226-8398G>A (n.226-8398G>A) n.555-8398G>A c.273+16585G>A (n.273+16585G>A) n.588-8398G>A | dbSNP |
| 1 | g.237347567G= | CA2487298312 | RYR2 | c.274-8398G= (n.274-8398G=) c.226-8398G= (n.226-8398G=) n.555-8398G= c.273+16585G= (n.273+16585G=) n.588-8398G= | |
| 1 | g.237347568T>A | CA529599148 | RYR2 | c.274-8397T>A (n.274-8397T>A) c.226-8397T>A (n.226-8397T>A) n.555-8397T>A c.273+16586T>A (n.273+16586T>A) n.588-8397T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.237347568T= | CA2487298313 | RYR2 | c.274-8397T= (n.274-8397T=) c.226-8397T= (n.226-8397T=) n.555-8397T= c.273+16586T= (n.273+16586T=) n.588-8397T= | |
| 1 | g.237347572G>A | CA1013720813 | RYR2 | c.274-8393G>A (n.274-8393G>A) c.226-8393G>A (n.226-8393G>A) n.555-8393G>A c.273+16590G>A (n.273+16590G>A) n.588-8393G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.237347572G= | CA2487298314 | RYR2 | c.274-8393G= (n.274-8393G=) c.226-8393G= (n.226-8393G=) n.555-8393G= c.273+16590G= (n.273+16590G=) n.588-8393G= | |
| 1 | g.237347573T>C | CA40007643 | RYR2 | c.274-8392T>C (n.274-8392T>C) c.226-8392T>C (n.226-8392T>C) n.555-8392T>C c.273+16591T>C (n.273+16591T>C) n.588-8392T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.237347573T= | CA2487298315 | RYR2 | c.274-8392T= (n.274-8392T=) c.226-8392T= (n.226-8392T=) n.555-8392T= c.273+16591T= (n.273+16591T=) n.588-8392T= | |
| 1 | g.237347576G>A | CA2487298317 | RYR2 | c.274-8389G>A (n.274-8389G>A) c.226-8389G>A (n.226-8389G>A) n.555-8389G>A c.273+16594G>A (n.273+16594G>A) n.588-8389G>A | dbSNP |
| 1 | g.237347576G= | CA2487298316 | RYR2 | c.274-8389G= (n.274-8389G=) c.226-8389G= (n.226-8389G=) n.555-8389G= c.273+16594G= (n.273+16594G=) n.588-8389G= | |
| 1 | g.237347577_237347578delinsGA | CA2487298318 | RYR2 | c.274-8388_274-8387delinsGA (n.274-8388_274-8387delinsGA) c.226-8388_226-8387delinsGA (n.226-8388_226-8387delinsGA) n.555-8388_555-8387delinsGA c.273+16595_273+16596delinsGA (n.273+16595_273+16596delinsGA) n.588-8388_588-8387delinsGA | |
| 1 | g.237347579del | CA2487298319 | RYR2 | c.274-8386del (n.274-8386del) c.226-8386del (n.226-8386del) n.555-8386del c.273+16597del (n.273+16597del) n.588-8386del | dbSNP |
| 1 | g.237347581A>G | CA2607440977 | RYR2 | c.274-8384A>G (n.274-8384A>G) c.226-8384A>G (n.226-8384A>G) n.555-8384A>G c.273+16599A>G (n.273+16599A>G) n.588-8384A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.237347584A= | CA1145018660 | RYR2 | c.274-8381A= (n.274-8381A=) c.226-8381A= (n.226-8381A=) n.555-8381A= c.273+16602A= (n.273+16602A=) n.588-8381A= | |
| 1 | g.237347584A>T | CA40007645 | RYR2 | c.274-8381A>T (n.274-8381A>T) c.226-8381A>T (n.226-8381A>T) n.555-8381A>T c.273+16602A>T (n.273+16602A>T) n.588-8381A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.237347586A= | CA2487298320 | RYR2 | c.274-8379A= (n.274-8379A=) c.226-8379A= (n.226-8379A=) n.555-8379A= c.273+16604A= (n.273+16604A=) n.588-8379A= |