UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.236885211T>A | CA345384686 | MTR | c.2767T>A (p.Ser923Thr) c.2614T>A (p.Ser872Thr) c.*1809T>A (n.*1809T>A) c.*1511T>A (n.*1511T>A) c.2419T>A (p.Ser807Thr) n.3081T>A c.2578T>A (p.Ser860Thr) n.3211T>A c.2587T>A (p.Ser863Thr) c.2329T>A (p.Ser777Thr) n.2961T>A c.1429T>A (p.Ser477Thr) c.1546T>A (p.Ser516Thr) c.2764T>A (p.Ser922Thr) c.1831T>A (p.Ser611Thr) c.2935T>A (p.Ser979Thr) c.2782T>A (p.Ser928Thr) c.2746T>A (p.Ser916Thr) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236885211T>C | CA345384687 | MTR | c.2767T>C (p.Ser923Pro) c.2614T>C (p.Ser872Pro) c.*1809T>C (n.*1809T>C) c.*1511T>C (n.*1511T>C) c.2419T>C (p.Ser807Pro) n.3081T>C c.2578T>C (p.Ser860Pro) n.3211T>C c.2587T>C (p.Ser863Pro) c.2329T>C (p.Ser777Pro) n.2961T>C c.1429T>C (p.Ser477Pro) c.1546T>C (p.Ser516Pro) c.2764T>C (p.Ser922Pro) c.1831T>C (p.Ser611Pro) c.2935T>C (p.Ser979Pro) c.2782T>C (p.Ser928Pro) c.2746T>C (p.Ser916Pro) | |
| 1 | g.236885211T>G | CA345384689 | MTR | c.2767T>G (p.Ser923Ala) c.2614T>G (p.Ser872Ala) c.*1809T>G (n.*1809T>G) c.*1511T>G (n.*1511T>G) c.2419T>G (p.Ser807Ala) n.3081T>G c.2578T>G (p.Ser860Ala) n.3211T>G c.2587T>G (p.Ser863Ala) c.2329T>G (p.Ser777Ala) n.2961T>G c.1429T>G (p.Ser477Ala) c.1546T>G (p.Ser516Ala) c.2764T>G (p.Ser922Ala) c.1831T>G (p.Ser611Ala) c.2935T>G (p.Ser979Ala) c.2782T>G (p.Ser928Ala) c.2746T>G (p.Ser916Ala) | |
| 1 | g.236885212C>A | CA345384692 | MTR | c.2768C>A (p.Ser923Tyr) c.2615C>A (p.Ser872Tyr) c.*1810C>A (n.*1810C>A) c.*1512C>A (n.*1512C>A) c.2420C>A (p.Ser807Tyr) n.3082C>A c.2579C>A (p.Ser860Tyr) n.3212C>A c.2588C>A (p.Ser863Tyr) c.2330C>A (p.Ser777Tyr) n.2962C>A c.1430C>A (p.Ser477Tyr) c.1547C>A (p.Ser516Tyr) c.2765C>A (p.Ser922Tyr) c.1832C>A (p.Ser611Tyr) c.2936C>A (p.Ser979Tyr) c.2783C>A (p.Ser928Tyr) c.2747C>A (p.Ser916Tyr) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236885212C>G | CA345384694 | MTR | c.2768C>G (p.Ser923Cys) c.2615C>G (p.Ser872Cys) c.*1810C>G (n.*1810C>G) c.*1512C>G (n.*1512C>G) c.2420C>G (p.Ser807Cys) n.3082C>G c.2579C>G (p.Ser860Cys) n.3212C>G c.2588C>G (p.Ser863Cys) c.2330C>G (p.Ser777Cys) n.2962C>G c.1430C>G (p.Ser477Cys) c.1547C>G (p.Ser516Cys) c.2765C>G (p.Ser922Cys) c.1832C>G (p.Ser611Cys) c.2936C>G (p.Ser979Cys) c.2783C>G (p.Ser928Cys) c.2747C>G (p.Ser916Cys) | |
| 1 | g.236885212C>T | CA345384695 | MTR | c.2768C>T (p.Ser923Phe) c.2615C>T (p.Ser872Phe) c.*1810C>T (n.*1810C>T) c.*1512C>T (n.*1512C>T) c.2420C>T (p.Ser807Phe) n.3082C>T c.2579C>T (p.Ser860Phe) n.3212C>T c.2588C>T (p.Ser863Phe) c.2330C>T (p.Ser777Phe) n.2962C>T c.1430C>T (p.Ser477Phe) c.1547C>T (p.Ser516Phe) c.2765C>T (p.Ser922Phe) c.1832C>T (p.Ser611Phe) c.2936C>T (p.Ser979Phe) c.2783C>T (p.Ser928Phe) c.2747C>T (p.Ser916Phe) | |
| 1 | g.236885213T>A | CA423816451 | MTR | c.2769T>A (p.Ser923=) c.2616T>A (p.Ser872=) c.*1811T>A (n.*1811T>A) c.*1513T>A (n.*1513T>A) c.2421T>A (p.Ser807=) n.3083T>A c.2580T>A (p.Ser860=) n.3213T>A c.2589T>A (p.Ser863=) c.2331T>A (p.Ser777=) n.2963T>A c.1431T>A (p.Ser477=) c.1548T>A (p.Ser516=) c.2766T>A (p.Ser922=) c.1833T>A (p.Ser611=) c.2937T>A (p.Ser979=) c.2784T>A (p.Ser928=) c.2748T>A (p.Ser916=) | |
| 1 | g.236885213T>C | CA423816452 | MTR | c.2769T>C (p.Ser923=) c.2616T>C (p.Ser872=) c.*1811T>C (n.*1811T>C) c.*1513T>C (n.*1513T>C) c.2421T>C (p.Ser807=) n.3083T>C c.2580T>C (p.Ser860=) n.3213T>C c.2589T>C (p.Ser863=) c.2331T>C (p.Ser777=) n.2963T>C c.1431T>C (p.Ser477=) c.1548T>C (p.Ser516=) c.2766T>C (p.Ser922=) c.1833T>C (p.Ser611=) c.2937T>C (p.Ser979=) c.2784T>C (p.Ser928=) c.2748T>C (p.Ser916=) | |
| 1 | g.236885213T>G | CA423816453 | MTR | c.2769T>G (p.Ser923=) c.2616T>G (p.Ser872=) c.*1811T>G (n.*1811T>G) c.*1513T>G (n.*1513T>G) c.2421T>G (p.Ser807=) n.3083T>G c.2580T>G (p.Ser860=) n.3213T>G c.2589T>G (p.Ser863=) c.2331T>G (p.Ser777=) n.2963T>G c.1431T>G (p.Ser477=) c.1548T>G (p.Ser516=) c.2766T>G (p.Ser922=) c.1833T>G (p.Ser611=) c.2937T>G (p.Ser979=) c.2784T>G (p.Ser928=) c.2748T>G (p.Ser916=) | |
| 1 | g.236885214C>A | CA345384696 | MTR | c.2770C>A (p.Leu924Ile) c.2617C>A (p.Leu873Ile) c.*1812C>A (n.*1812C>A) c.*1514C>A (n.*1514C>A) c.2422C>A (p.Leu808Ile) n.3084C>A c.2581C>A (p.Leu861Ile) n.3214C>A c.2590C>A (p.Leu864Ile) c.2332C>A (p.Leu778Ile) n.2964C>A c.1432C>A (p.Leu478Ile) c.1549C>A (p.Leu517Ile) c.2767C>A (p.Leu923Ile) c.1834C>A (p.Leu612Ile) c.2938C>A (p.Leu980Ile) c.2785C>A (p.Leu929Ile) c.2749C>A (p.Leu917Ile) | |
| 1 | g.236885214C= | CA2487103724 | MTR | c.2770C= (p.Leu924=) c.2617C= (p.Leu873=) c.*1812C= (n.*1812C=) c.*1514C= (n.*1514C=) c.2422C= (p.Leu808=) n.3084C= c.2581C= (p.Leu861=) n.3214C= c.2590C= (p.Leu864=) c.2332C= (p.Leu778=) n.2964C= c.1432C= (p.Leu478=) c.1549C= (p.Leu517=) c.2767C= (p.Leu923=) c.1834C= (p.Leu612=) c.2938C= (p.Leu980=) c.2785C= (p.Leu929=) c.2749C= (p.Leu917=) | |
| 1 | g.236885214C>G | CA1474496 | MTR | c.2770C>G (p.Leu924Val) c.2617C>G (p.Leu873Val) c.*1812C>G (n.*1812C>G) c.*1514C>G (n.*1514C>G) c.2422C>G (p.Leu808Val) n.3084C>G c.2581C>G (p.Leu861Val) n.3214C>G c.2590C>G (p.Leu864Val) c.2332C>G (p.Leu778Val) n.2964C>G c.1432C>G (p.Leu478Val) c.1549C>G (p.Leu517Val) c.2767C>G (p.Leu923Val) c.1834C>G (p.Leu612Val) c.2938C>G (p.Leu980Val) c.2785C>G (p.Leu929Val) c.2749C>G (p.Leu917Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.236885214C>T | CA345384697 | MTR | c.2770C>T (p.Leu924Phe) c.2617C>T (p.Leu873Phe) c.*1812C>T (n.*1812C>T) c.*1514C>T (n.*1514C>T) c.2422C>T (p.Leu808Phe) n.3084C>T c.2581C>T (p.Leu861Phe) n.3214C>T c.2590C>T (p.Leu864Phe) c.2332C>T (p.Leu778Phe) n.2964C>T c.1432C>T (p.Leu478Phe) c.1549C>T (p.Leu517Phe) c.2767C>T (p.Leu923Phe) c.1834C>T (p.Leu612Phe) c.2938C>T (p.Leu980Phe) c.2785C>T (p.Leu929Phe) c.2749C>T (p.Leu917Phe) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.236885215T>A | CA345384699 | MTR | c.2771T>A (p.Leu924His) c.2618T>A (p.Leu873His) c.*1813T>A (n.*1813T>A) c.*1515T>A (n.*1515T>A) c.2423T>A (p.Leu808His) n.3085T>A c.2582T>A (p.Leu861His) n.3215T>A c.2591T>A (p.Leu864His) c.2333T>A (p.Leu778His) n.2965T>A c.1433T>A (p.Leu478His) c.1550T>A (p.Leu517His) c.2768T>A (p.Leu923His) c.1835T>A (p.Leu612His) c.2939T>A (p.Leu980His) c.2786T>A (p.Leu929His) c.2750T>A (p.Leu917His) | |
| 1 | g.236885215T>C | CA345384702 | MTR | c.2771T>C (p.Leu924Pro) c.2618T>C (p.Leu873Pro) c.*1813T>C (n.*1813T>C) c.*1515T>C (n.*1515T>C) c.2423T>C (p.Leu808Pro) n.3085T>C c.2582T>C (p.Leu861Pro) n.3215T>C c.2591T>C (p.Leu864Pro) c.2333T>C (p.Leu778Pro) n.2965T>C c.1433T>C (p.Leu478Pro) c.1550T>C (p.Leu517Pro) c.2768T>C (p.Leu923Pro) c.1835T>C (p.Leu612Pro) c.2939T>C (p.Leu980Pro) c.2786T>C (p.Leu929Pro) c.2750T>C (p.Leu917Pro) | |
| 1 | g.236885215T>G | CA345384700 | MTR | c.2771T>G (p.Leu924Arg) c.2618T>G (p.Leu873Arg) c.*1813T>G (n.*1813T>G) c.*1515T>G (n.*1515T>G) c.2423T>G (p.Leu808Arg) n.3085T>G c.2582T>G (p.Leu861Arg) n.3215T>G c.2591T>G (p.Leu864Arg) c.2333T>G (p.Leu778Arg) n.2965T>G c.1433T>G (p.Leu478Arg) c.1550T>G (p.Leu517Arg) c.2768T>G (p.Leu923Arg) c.1835T>G (p.Leu612Arg) c.2939T>G (p.Leu980Arg) c.2786T>G (p.Leu929Arg) c.2750T>G (p.Leu917Arg) | |
| 1 | g.236885216C>A | CA423816455 | MTR | c.2772C>A (p.Leu924=) c.2619C>A (p.Leu873=) c.*1814C>A (n.*1814C>A) c.*1516C>A (n.*1516C>A) c.2424C>A (p.Leu808=) n.3086C>A c.2583C>A (p.Leu861=) n.3216C>A c.2592C>A (p.Leu864=) c.2334C>A (p.Leu778=) n.2966C>A c.1434C>A (p.Leu478=) c.1551C>A (p.Leu517=) c.2769C>A (p.Leu923=) c.1836C>A (p.Leu612=) c.2940C>A (p.Leu980=) c.2787C>A (p.Leu929=) c.2751C>A (p.Leu917=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236885216C= | CA1144713516 | MTR | c.2772C= (p.Leu924=) c.2619C= (p.Leu873=) c.*1814C= (n.*1814C=) c.*1516C= (n.*1516C=) c.2424C= (p.Leu808=) n.3086C= c.2583C= (p.Leu861=) n.3216C= c.2592C= (p.Leu864=) c.2334C= (p.Leu778=) n.2966C= c.1434C= (p.Leu478=) c.1551C= (p.Leu517=) c.2769C= (p.Leu923=) c.1836C= (p.Leu612=) c.2940C= (p.Leu980=) c.2787C= (p.Leu929=) c.2751C= (p.Leu917=) | |
| 1 | g.236885216C>G | CA1474497 | MTR | c.2772C>G (p.Leu924=) c.2619C>G (p.Leu873=) c.*1814C>G (n.*1814C>G) c.*1516C>G (n.*1516C>G) c.2424C>G (p.Leu808=) n.3086C>G c.2583C>G (p.Leu861=) n.3216C>G c.2592C>G (p.Leu864=) c.2334C>G (p.Leu778=) n.2966C>G c.1434C>G (p.Leu478=) c.1551C>G (p.Leu517=) c.2769C>G (p.Leu923=) c.1836C>G (p.Leu612=) c.2940C>G (p.Leu980=) c.2787C>G (p.Leu929=) c.2751C>G (p.Leu917=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236885216C>T | CA423816456 | MTR | c.2772C>T (p.Leu924=) c.2619C>T (p.Leu873=) c.*1814C>T (n.*1814C>T) c.*1516C>T (n.*1516C>T) c.2424C>T (p.Leu808=) n.3086C>T c.2583C>T (p.Leu861=) n.3216C>T c.2592C>T (p.Leu864=) c.2334C>T (p.Leu778=) n.2966C>T c.1434C>T (p.Leu478=) c.1551C>T (p.Leu517=) c.2769C>T (p.Leu923=) c.1836C>T (p.Leu612=) c.2940C>T (p.Leu980=) c.2787C>T (p.Leu929=) c.2751C>T (p.Leu917=) | dbSNP |
| 1 | g.236885217A>C | CA345384711 | MTR | c.2773A>C (p.Lys925Gln) c.2620A>C (p.Lys874Gln) c.*1815A>C (n.*1815A>C) c.*1517A>C (n.*1517A>C) c.2425A>C (p.Lys809Gln) n.3087A>C c.2584A>C (p.Lys862Gln) n.3217A>C c.2593A>C (p.Lys865Gln) c.2335A>C (p.Lys779Gln) n.2967A>C c.1435A>C (p.Lys479Gln) c.1552A>C (p.Lys518Gln) c.2770A>C (p.Lys924Gln) c.1837A>C (p.Lys613Gln) c.2941A>C (p.Lys981Gln) c.2788A>C (p.Lys930Gln) c.2752A>C (p.Lys918Gln) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236885217A>G | CA345384712 | MTR | c.2773A>G (p.Lys925Glu) c.2620A>G (p.Lys874Glu) c.*1815A>G (n.*1815A>G) c.*1517A>G (n.*1517A>G) c.2425A>G (p.Lys809Glu) n.3087A>G c.2584A>G (p.Lys862Glu) n.3217A>G c.2593A>G (p.Lys865Glu) c.2335A>G (p.Lys779Glu) n.2967A>G c.1435A>G (p.Lys479Glu) c.1552A>G (p.Lys518Glu) c.2770A>G (p.Lys924Glu) c.1837A>G (p.Lys613Glu) c.2941A>G (p.Lys981Glu) c.2788A>G (p.Lys930Glu) c.2752A>G (p.Lys918Glu) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236885217A>T | CA345384713 | MTR | c.2773A>T (p.Lys925Ter) c.2620A>T (p.Lys874Ter) c.*1815A>T (n.*1815A>T) c.*1517A>T (n.*1517A>T) c.2425A>T (p.Lys809Ter) n.3087A>T c.2584A>T (p.Lys862Ter) n.3217A>T c.2593A>T (p.Lys865Ter) c.2335A>T (p.Lys779Ter) n.2967A>T c.1435A>T (p.Lys479Ter) c.1552A>T (p.Lys518Ter) c.2770A>T (p.Lys924Ter) c.1837A>T (p.Lys613Ter) c.2941A>T (p.Lys981Ter) c.2788A>T (p.Lys930Ter) c.2752A>T (p.Lys918Ter) | |
| 1 | g.236885218A>C | CA345384715 | MTR | c.2774A>C (p.Lys925Thr) c.2621A>C (p.Lys874Thr) c.*1816A>C (n.*1816A>C) c.*1518A>C (n.*1518A>C) c.2426A>C (p.Lys809Thr) n.3088A>C c.2585A>C (p.Lys862Thr) n.3218A>C c.2594A>C (p.Lys865Thr) c.2336A>C (p.Lys779Thr) n.2968A>C c.1436A>C (p.Lys479Thr) c.1553A>C (p.Lys518Thr) c.2771A>C (p.Lys924Thr) c.1838A>C (p.Lys613Thr) c.2942A>C (p.Lys981Thr) c.2789A>C (p.Lys930Thr) c.2753A>C (p.Lys918Thr) | |
| 1 | g.236885218A>G | CA345384716 | MTR | c.2774A>G (p.Lys925Arg) c.2621A>G (p.Lys874Arg) c.*1816A>G (n.*1816A>G) c.*1518A>G (n.*1518A>G) c.2426A>G (p.Lys809Arg) n.3088A>G c.2585A>G (p.Lys862Arg) n.3218A>G c.2594A>G (p.Lys865Arg) c.2336A>G (p.Lys779Arg) n.2968A>G c.1436A>G (p.Lys479Arg) c.1553A>G (p.Lys518Arg) c.2771A>G (p.Lys924Arg) c.1838A>G (p.Lys613Arg) c.2942A>G (p.Lys981Arg) c.2789A>G (p.Lys930Arg) c.2753A>G (p.Lys918Arg) | |
| 1 | g.236885218A>T | CA345384717 | MTR | c.2774A>T (p.Lys925Met) c.2621A>T (p.Lys874Met) c.*1816A>T (n.*1816A>T) c.*1518A>T (n.*1518A>T) c.2426A>T (p.Lys809Met) n.3088A>T c.2585A>T (p.Lys862Met) n.3218A>T c.2594A>T (p.Lys865Met) c.2336A>T (p.Lys779Met) n.2968A>T c.1436A>T (p.Lys479Met) c.1553A>T (p.Lys518Met) c.2771A>T (p.Lys924Met) c.1838A>T (p.Lys613Met) c.2942A>T (p.Lys981Met) c.2789A>T (p.Lys930Met) c.2753A>T (p.Lys918Met) | |
| 1 | g.236885219G>A | CA423816460 | MTR | c.2775G>A (p.Lys925=) c.2622G>A (p.Lys874=) c.*1817G>A (n.*1817G>A) c.*1519G>A (n.*1519G>A) c.2427G>A (p.Lys809=) n.3089G>A c.2586G>A (p.Lys862=) n.3219G>A c.2595G>A (p.Lys865=) c.2337G>A (p.Lys779=) n.2969G>A c.1437G>A (p.Lys479=) c.1554G>A (p.Lys518=) c.2772G>A (p.Lys924=) c.1839G>A (p.Lys613=) c.2943G>A (p.Lys981=) c.2790G>A (p.Lys930=) c.2754G>A (p.Lys918=) | |
| 1 | g.236885219G>C | CA345384719 | MTR | c.2775G>C (p.Lys925Asn) c.2622G>C (p.Lys874Asn) c.*1817G>C (n.*1817G>C) c.*1519G>C (n.*1519G>C) c.2427G>C (p.Lys809Asn) n.3089G>C c.2586G>C (p.Lys862Asn) n.3219G>C c.2595G>C (p.Lys865Asn) c.2337G>C (p.Lys779Asn) n.2969G>C c.1437G>C (p.Lys479Asn) c.1554G>C (p.Lys518Asn) c.2772G>C (p.Lys924Asn) c.1839G>C (p.Lys613Asn) c.2943G>C (p.Lys981Asn) c.2790G>C (p.Lys930Asn) c.2754G>C (p.Lys918Asn) | |
| 1 | g.236885219G>T | CA345384721 | MTR | c.2775G>T (p.Lys925Asn) c.2622G>T (p.Lys874Asn) c.*1817G>T (n.*1817G>T) c.*1519G>T (n.*1519G>T) c.2427G>T (p.Lys809Asn) n.3089G>T c.2586G>T (p.Lys862Asn) n.3219G>T c.2595G>T (p.Lys865Asn) c.2337G>T (p.Lys779Asn) n.2969G>T c.1437G>T (p.Lys479Asn) c.1554G>T (p.Lys518Asn) c.2772G>T (p.Lys924Asn) c.1839G>T (p.Lys613Asn) c.2943G>T (p.Lys981Asn) c.2790G>T (p.Lys930Asn) c.2754G>T (p.Lys918Asn) | |
| 1 | g.236885220G>A | CA345384722 | MTR | c.2775+1G>A (n.2775+1G>A) c.2622+1G>A (n.2622+1G>A) c.*1817+1G>A (n.*1817+1G>A) c.*1519+1G>A (n.*1519+1G>A) c.2427+1G>A (n.2427+1G>A) n.3089+1G>A c.2586+1G>A (n.2586+1G>A) n.3219+1G>A c.2595+1G>A (n.2595+1G>A) c.2337+1G>A (n.2337+1G>A) n.2969+1G>A c.1437+1G>A (n.1437+1G>A) c.1554+1G>A (n.1554+1G>A) c.2772+1G>A (n.2772+1G>A) c.1839+1G>A (n.1839+1G>A) c.2943+1G>A (n.2943+1G>A) c.2790+1G>A (n.2790+1G>A) c.2754+1G>A (n.2754+1G>A) | |
| 1 | g.236885220G>C | CA345384723 | MTR | c.2775+1G>C (n.2775+1G>C) c.2622+1G>C (n.2622+1G>C) c.*1817+1G>C (n.*1817+1G>C) c.*1519+1G>C (n.*1519+1G>C) c.2427+1G>C (n.2427+1G>C) n.3089+1G>C c.2586+1G>C (n.2586+1G>C) n.3219+1G>C c.2595+1G>C (n.2595+1G>C) c.2337+1G>C (n.2337+1G>C) n.2969+1G>C c.1437+1G>C (n.1437+1G>C) c.1554+1G>C (n.1554+1G>C) c.2772+1G>C (n.2772+1G>C) c.1839+1G>C (n.1839+1G>C) c.2943+1G>C (n.2943+1G>C) c.2790+1G>C (n.2790+1G>C) c.2754+1G>C (n.2754+1G>C) | |
| 1 | g.236885220G>T | CA345384724 | MTR | c.2775+1G>T (n.2775+1G>T) c.2622+1G>T (n.2622+1G>T) c.*1817+1G>T (n.*1817+1G>T) c.*1519+1G>T (n.*1519+1G>T) c.2427+1G>T (n.2427+1G>T) n.3089+1G>T c.2586+1G>T (n.2586+1G>T) n.3219+1G>T c.2595+1G>T (n.2595+1G>T) c.2337+1G>T (n.2337+1G>T) n.2969+1G>T c.1437+1G>T (n.1437+1G>T) c.1554+1G>T (n.1554+1G>T) c.2772+1G>T (n.2772+1G>T) c.1839+1G>T (n.1839+1G>T) c.2943+1G>T (n.2943+1G>T) c.2790+1G>T (n.2790+1G>T) c.2754+1G>T (n.2754+1G>T) | ClinVar |
| 1 | g.236885221T>A | CA345384729 | MTR | c.2775+2T>A (n.2775+2T>A) c.2622+2T>A (n.2622+2T>A) c.*1817+2T>A (n.*1817+2T>A) c.*1519+2T>A (n.*1519+2T>A) c.2427+2T>A (n.2427+2T>A) n.3089+2T>A c.2586+2T>A (n.2586+2T>A) n.3219+2T>A c.2595+2T>A (n.2595+2T>A) c.2337+2T>A (n.2337+2T>A) n.2969+2T>A c.1437+2T>A (n.1437+2T>A) c.1554+2T>A (n.1554+2T>A) c.2772+2T>A (n.2772+2T>A) c.1839+2T>A (n.1839+2T>A) c.2943+2T>A (n.2943+2T>A) c.2790+2T>A (n.2790+2T>A) c.2754+2T>A (n.2754+2T>A) | |
| 1 | g.236885221T>C | CA345384727 | MTR | c.2775+2T>C (n.2775+2T>C) c.2622+2T>C (n.2622+2T>C) c.*1817+2T>C (n.*1817+2T>C) c.*1519+2T>C (n.*1519+2T>C) c.2427+2T>C (n.2427+2T>C) n.3089+2T>C c.2586+2T>C (n.2586+2T>C) n.3219+2T>C c.2595+2T>C (n.2595+2T>C) c.2337+2T>C (n.2337+2T>C) n.2969+2T>C c.1437+2T>C (n.1437+2T>C) c.1554+2T>C (n.1554+2T>C) c.2772+2T>C (n.2772+2T>C) c.1839+2T>C (n.1839+2T>C) c.2943+2T>C (n.2943+2T>C) c.2790+2T>C (n.2790+2T>C) c.2754+2T>C (n.2754+2T>C) | |
| 1 | g.236885221T>G | CA345384728 | MTR | c.2775+2T>G (n.2775+2T>G) c.2622+2T>G (n.2622+2T>G) c.*1817+2T>G (n.*1817+2T>G) c.*1519+2T>G (n.*1519+2T>G) c.2427+2T>G (n.2427+2T>G) n.3089+2T>G c.2586+2T>G (n.2586+2T>G) n.3219+2T>G c.2595+2T>G (n.2595+2T>G) c.2337+2T>G (n.2337+2T>G) n.2969+2T>G c.1437+2T>G (n.1437+2T>G) c.1554+2T>G (n.1554+2T>G) c.2772+2T>G (n.2772+2T>G) c.1839+2T>G (n.1839+2T>G) c.2943+2T>G (n.2943+2T>G) c.2790+2T>G (n.2790+2T>G) c.2754+2T>G (n.2754+2T>G) | |
| 1 | g.236885223A= | CA1143492972 | MTR | c.2775+4A= (n.2775+4A=) c.2622+4A= (n.2622+4A=) c.*1817+4A= (n.*1817+4A=) c.*1519+4A= (n.*1519+4A=) c.2427+4A= (n.2427+4A=) n.3089+4A= c.2586+4A= (n.2586+4A=) n.3219+4A= c.2595+4A= (n.2595+4A=) c.2337+4A= (n.2337+4A=) n.2969+4A= c.1437+4A= (n.1437+4A=) c.1554+4A= (n.1554+4A=) c.2772+4A= (n.2772+4A=) c.1839+4A= (n.1839+4A=) c.2943+4A= (n.2943+4A=) c.2790+4A= (n.2790+4A=) c.2754+4A= (n.2754+4A=) | |
| 1 | g.236885223A>G | CA1474498 | MTR | c.2775+4A>G (n.2775+4A>G) c.2622+4A>G (n.2622+4A>G) c.*1817+4A>G (n.*1817+4A>G) c.*1519+4A>G (n.*1519+4A>G) c.2427+4A>G (n.2427+4A>G) n.3089+4A>G c.2586+4A>G (n.2586+4A>G) n.3219+4A>G c.2595+4A>G (n.2595+4A>G) c.2337+4A>G (n.2337+4A>G) n.2969+4A>G c.1437+4A>G (n.1437+4A>G) c.1554+4A>G (n.1554+4A>G) c.2772+4A>G (n.2772+4A>G) c.1839+4A>G (n.1839+4A>G) c.2943+4A>G (n.2943+4A>G) c.2790+4A>G (n.2790+4A>G) c.2754+4A>G (n.2754+4A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236885225T>A | CA2651189206 | MTR | c.2775+6T>A (n.2775+6T>A) c.2622+6T>A (n.2622+6T>A) c.*1817+6T>A (n.*1817+6T>A) c.*1519+6T>A (n.*1519+6T>A) c.2427+6T>A (n.2427+6T>A) n.3089+6T>A c.2586+6T>A (n.2586+6T>A) n.3219+6T>A c.2595+6T>A (n.2595+6T>A) c.2337+6T>A (n.2337+6T>A) n.2969+6T>A c.1437+6T>A (n.1437+6T>A) c.1554+6T>A (n.1554+6T>A) c.2772+6T>A (n.2772+6T>A) c.1839+6T>A (n.1839+6T>A) c.2943+6T>A (n.2943+6T>A) c.2790+6T>A (n.2790+6T>A) c.2754+6T>A (n.2754+6T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236885225T>C | CA2651189207 | MTR | c.2775+6T>C (n.2775+6T>C) c.2622+6T>C (n.2622+6T>C) c.*1817+6T>C (n.*1817+6T>C) c.*1519+6T>C (n.*1519+6T>C) c.2427+6T>C (n.2427+6T>C) n.3089+6T>C c.2586+6T>C (n.2586+6T>C) n.3219+6T>C c.2595+6T>C (n.2595+6T>C) c.2337+6T>C (n.2337+6T>C) n.2969+6T>C c.1437+6T>C (n.1437+6T>C) c.1554+6T>C (n.1554+6T>C) c.2772+6T>C (n.2772+6T>C) c.1839+6T>C (n.1839+6T>C) c.2943+6T>C (n.2943+6T>C) c.2790+6T>C (n.2790+6T>C) c.2754+6T>C (n.2754+6T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236885226G>A | CA2697555047 | MTR | c.2775+7G>A (n.2775+7G>A) c.2622+7G>A (n.2622+7G>A) c.*1817+7G>A (n.*1817+7G>A) c.*1519+7G>A (n.*1519+7G>A) c.2427+7G>A (n.2427+7G>A) n.3089+7G>A c.2586+7G>A (n.2586+7G>A) n.3219+7G>A c.2595+7G>A (n.2595+7G>A) c.2337+7G>A (n.2337+7G>A) n.2969+7G>A c.1437+7G>A (n.1437+7G>A) c.1554+7G>A (n.1554+7G>A) c.2772+7G>A (n.2772+7G>A) c.1839+7G>A (n.1839+7G>A) c.2943+7G>A (n.2943+7G>A) c.2790+7G>A (n.2790+7G>A) c.2754+7G>A (n.2754+7G>A) | ClinVar |
| 1 | g.236885226G= | CA2487103725 | MTR | c.2775+7G= (n.2775+7G=) c.2622+7G= (n.2622+7G=) c.*1817+7G= (n.*1817+7G=) c.*1519+7G= (n.*1519+7G=) c.2427+7G= (n.2427+7G=) n.3089+7G= c.2586+7G= (n.2586+7G=) n.3219+7G= c.2595+7G= (n.2595+7G=) c.2337+7G= (n.2337+7G=) n.2969+7G= c.1437+7G= (n.1437+7G=) c.1554+7G= (n.1554+7G=) c.2772+7G= (n.2772+7G=) c.1839+7G= (n.1839+7G=) c.2943+7G= (n.2943+7G=) c.2790+7G= (n.2790+7G=) c.2754+7G= (n.2754+7G=) | |
| 1 | g.236885226_236885227insT | CA1474499 | MTR | c.2775+7_2775+8insT (n.2775+7_2775+8insT) c.2622+7_2622+8insT (n.2622+7_2622+8insT) c.*1817+7_*1817+8insT (n.*1817+7_*1817+8insT) c.*1519+7_*1519+8insT (n.*1519+7_*1519+8insT) c.2427+7_2427+8insT (n.2427+7_2427+8insT) n.3089+7_3089+8insT c.2586+7_2586+8insT (n.2586+7_2586+8insT) n.3219+7_3219+8insT c.2595+7_2595+8insT (n.2595+7_2595+8insT) c.2337+7_2337+8insT (n.2337+7_2337+8insT) n.2969+7_2969+8insT c.1437+7_1437+8insT (n.1437+7_1437+8insT) c.1554+7_1554+8insT (n.1554+7_1554+8insT) c.2772+7_2772+8insT (n.2772+7_2772+8insT) c.1839+7_1839+8insT (n.1839+7_1839+8insT) c.2943+7_2943+8insT (n.2943+7_2943+8insT) c.2790+7_2790+8insT (n.2790+7_2790+8insT) c.2754+7_2754+8insT (n.2754+7_2754+8insT) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236885227G>A | CA529533915 | MTR | c.2775+8G>A (n.2775+8G>A) c.2622+8G>A (n.2622+8G>A) c.*1817+8G>A (n.*1817+8G>A) c.*1519+8G>A (n.*1519+8G>A) c.2427+8G>A (n.2427+8G>A) n.3089+8G>A c.2586+8G>A (n.2586+8G>A) n.3219+8G>A c.2595+8G>A (n.2595+8G>A) c.2337+8G>A (n.2337+8G>A) n.2969+8G>A c.1437+8G>A (n.1437+8G>A) c.1554+8G>A (n.1554+8G>A) c.2772+8G>A (n.2772+8G>A) c.1839+8G>A (n.1839+8G>A) c.2943+8G>A (n.2943+8G>A) c.2790+8G>A (n.2790+8G>A) c.2754+8G>A (n.2754+8G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236885227G>C | CA1474500 | MTR | c.2775+8G>C (n.2775+8G>C) c.2622+8G>C (n.2622+8G>C) c.*1817+8G>C (n.*1817+8G>C) c.*1519+8G>C (n.*1519+8G>C) c.2427+8G>C (n.2427+8G>C) n.3089+8G>C c.2586+8G>C (n.2586+8G>C) n.3219+8G>C c.2595+8G>C (n.2595+8G>C) c.2337+8G>C (n.2337+8G>C) n.2969+8G>C c.1437+8G>C (n.1437+8G>C) c.1554+8G>C (n.1554+8G>C) c.2772+8G>C (n.2772+8G>C) c.1839+8G>C (n.1839+8G>C) c.2943+8G>C (n.2943+8G>C) c.2790+8G>C (n.2790+8G>C) c.2754+8G>C (n.2754+8G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236885227G= | CA2487103726 | MTR | c.2775+8G= (n.2775+8G=) c.2622+8G= (n.2622+8G=) c.*1817+8G= (n.*1817+8G=) c.*1519+8G= (n.*1519+8G=) c.2427+8G= (n.2427+8G=) n.3089+8G= c.2586+8G= (n.2586+8G=) n.3219+8G= c.2595+8G= (n.2595+8G=) c.2337+8G= (n.2337+8G=) n.2969+8G= c.1437+8G= (n.1437+8G=) c.1554+8G= (n.1554+8G=) c.2772+8G= (n.2772+8G=) c.1839+8G= (n.1839+8G=) c.2943+8G= (n.2943+8G=) c.2790+8G= (n.2790+8G=) c.2754+8G= (n.2754+8G=) | |
| 1 | g.236885228T>C | CA423816465 | MTR | c.2775+9T>C (n.2775+9T>C) c.2622+9T>C (n.2622+9T>C) c.*1817+9T>C (n.*1817+9T>C) c.*1519+9T>C (n.*1519+9T>C) c.2427+9T>C (n.2427+9T>C) n.3089+9T>C c.2586+9T>C (n.2586+9T>C) n.3219+9T>C c.2595+9T>C (n.2595+9T>C) c.2337+9T>C (n.2337+9T>C) n.2969+9T>C c.1437+9T>C (n.1437+9T>C) c.1554+9T>C (n.1554+9T>C) c.2772+9T>C (n.2772+9T>C) c.1839+9T>C (n.1839+9T>C) c.2943+9T>C (n.2943+9T>C) c.2790+9T>C (n.2790+9T>C) c.2754+9T>C (n.2754+9T>C) | COSMIC |
| 1 | g.236885229A>T | CA2651189208 | MTR | c.2775+10A>T (n.2775+10A>T) c.2622+10A>T (n.2622+10A>T) c.*1817+10A>T (n.*1817+10A>T) c.*1519+10A>T (n.*1519+10A>T) c.2427+10A>T (n.2427+10A>T) n.3089+10A>T c.2586+10A>T (n.2586+10A>T) n.3219+10A>T c.2595+10A>T (n.2595+10A>T) c.2337+10A>T (n.2337+10A>T) n.2969+10A>T c.1437+10A>T (n.1437+10A>T) c.1554+10A>T (n.1554+10A>T) c.2772+10A>T (n.2772+10A>T) c.1839+10A>T (n.1839+10A>T) c.2943+10A>T (n.2943+10A>T) c.2790+10A>T (n.2790+10A>T) c.2754+10A>T (n.2754+10A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236885230G>A | CA2651189209 | MTR | c.2775+11G>A (n.2775+11G>A) c.2622+11G>A (n.2622+11G>A) c.*1817+11G>A (n.*1817+11G>A) c.*1519+11G>A (n.*1519+11G>A) c.2427+11G>A (n.2427+11G>A) n.3089+11G>A c.2586+11G>A (n.2586+11G>A) n.3219+11G>A c.2595+11G>A (n.2595+11G>A) c.2337+11G>A (n.2337+11G>A) n.2969+11G>A c.1437+11G>A (n.1437+11G>A) c.1554+11G>A (n.1554+11G>A) c.2772+11G>A (n.2772+11G>A) c.1839+11G>A (n.1839+11G>A) c.2943+11G>A (n.2943+11G>A) c.2790+11G>A (n.2790+11G>A) c.2754+11G>A (n.2754+11G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236885230G>C | CA2518127171 | MTR | c.2775+11G>C (n.2775+11G>C) c.2622+11G>C (n.2622+11G>C) c.*1817+11G>C (n.*1817+11G>C) c.*1519+11G>C (n.*1519+11G>C) c.2427+11G>C (n.2427+11G>C) n.3089+11G>C c.2586+11G>C (n.2586+11G>C) n.3219+11G>C c.2595+11G>C (n.2595+11G>C) c.2337+11G>C (n.2337+11G>C) n.2969+11G>C c.1437+11G>C (n.1437+11G>C) c.1554+11G>C (n.1554+11G>C) c.2772+11G>C (n.2772+11G>C) c.1839+11G>C (n.1839+11G>C) c.2943+11G>C (n.2943+11G>C) c.2790+11G>C (n.2790+11G>C) c.2754+11G>C (n.2754+11G>C) | |
| 1 | g.236885230G= | CA2487103727 | MTR | c.2775+11G= (n.2775+11G=) c.2622+11G= (n.2622+11G=) c.*1817+11G= (n.*1817+11G=) c.*1519+11G= (n.*1519+11G=) c.2427+11G= (n.2427+11G=) n.3089+11G= c.2586+11G= (n.2586+11G=) n.3219+11G= c.2595+11G= (n.2595+11G=) c.2337+11G= (n.2337+11G=) n.2969+11G= c.1437+11G= (n.1437+11G=) c.1554+11G= (n.1554+11G=) c.2772+11G= (n.2772+11G=) c.1839+11G= (n.1839+11G=) c.2943+11G= (n.2943+11G=) c.2790+11G= (n.2790+11G=) c.2754+11G= (n.2754+11G=) |