WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.236885108C= | CA2487103697 | MTR | c.2677-13C= (n.2677-13C=) c.2524-13C= (n.2524-13C=) c.*1719-13C= (n.*1719-13C=) c.*1421-13C= (n.*1421-13C=) c.2329-13C= (n.2329-13C=) n.2991-13C= c.2488-13C= (n.2488-13C=) n.3121-13C= c.2497-13C= (n.2497-13C=) c.2239-13C= (n.2239-13C=) n.2871-13C= c.1339-13C= (n.1339-13C=) c.1456-13C= (n.1456-13C=) c.2674-13C= (n.2674-13C=) c.1741-13C= (n.1741-13C=) c.2845-13C= (n.2845-13C=) c.2692-13C= (n.2692-13C=) c.2656-13C= (n.2656-13C=) | |
| 1 | g.236885108C>T | CA1474486 | MTR | c.2677-13C>T (n.2677-13C>T) c.2524-13C>T (n.2524-13C>T) c.*1719-13C>T (n.*1719-13C>T) c.*1421-13C>T (n.*1421-13C>T) c.2329-13C>T (n.2329-13C>T) n.2991-13C>T c.2488-13C>T (n.2488-13C>T) n.3121-13C>T c.2497-13C>T (n.2497-13C>T) c.2239-13C>T (n.2239-13C>T) n.2871-13C>T c.1339-13C>T (n.1339-13C>T) c.1456-13C>T (n.1456-13C>T) c.2674-13C>T (n.2674-13C>T) c.1741-13C>T (n.1741-13C>T) c.2845-13C>T (n.2845-13C>T) c.2692-13C>T (n.2692-13C>T) c.2656-13C>T (n.2656-13C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.236885110T>C | CA2574163099 | MTR | c.2677-11T>C (n.2677-11T>C) c.2524-11T>C (n.2524-11T>C) c.*1719-11T>C (n.*1719-11T>C) c.*1421-11T>C (n.*1421-11T>C) c.2329-11T>C (n.2329-11T>C) n.2991-11T>C c.2488-11T>C (n.2488-11T>C) n.3121-11T>C c.2497-11T>C (n.2497-11T>C) c.2239-11T>C (n.2239-11T>C) n.2871-11T>C c.1339-11T>C (n.1339-11T>C) c.1456-11T>C (n.1456-11T>C) c.2674-11T>C (n.2674-11T>C) c.1741-11T>C (n.1741-11T>C) c.2845-11T>C (n.2845-11T>C) c.2692-11T>C (n.2692-11T>C) c.2656-11T>C (n.2656-11T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236885111G>A | CA2651189199 | MTR | c.2677-10G>A (n.2677-10G>A) c.2524-10G>A (n.2524-10G>A) c.*1719-10G>A (n.*1719-10G>A) c.*1421-10G>A (n.*1421-10G>A) c.2329-10G>A (n.2329-10G>A) n.2991-10G>A c.2488-10G>A (n.2488-10G>A) n.3121-10G>A c.2497-10G>A (n.2497-10G>A) c.2239-10G>A (n.2239-10G>A) n.2871-10G>A c.1339-10G>A (n.1339-10G>A) c.1456-10G>A (n.1456-10G>A) c.2674-10G>A (n.2674-10G>A) c.1741-10G>A (n.1741-10G>A) c.2845-10G>A (n.2845-10G>A) c.2692-10G>A (n.2692-10G>A) c.2656-10G>A (n.2656-10G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236885111dup | CA2651189198 | MTR | c.2677-10dup (n.2677-10dup) c.2524-10dup (n.2524-10dup) c.*1719-10dup (n.*1719-10dup) c.*1421-10dup (n.*1421-10dup) c.2329-10dup (n.2329-10dup) n.2991-10dup c.2488-10dup (n.2488-10dup) n.3121-10dup c.2497-10dup (n.2497-10dup) c.2239-10dup (n.2239-10dup) n.2871-10dup c.1339-10dup (n.1339-10dup) c.1456-10dup (n.1456-10dup) c.2674-10dup (n.2674-10dup) c.1741-10dup (n.1741-10dup) c.2845-10dup (n.2845-10dup) c.2692-10dup (n.2692-10dup) c.2656-10dup (n.2656-10dup) | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.236885112C>A | CA2574163100 | MTR | c.2677-9C>A (n.2677-9C>A) c.2524-9C>A (n.2524-9C>A) c.*1719-9C>A (n.*1719-9C>A) c.*1421-9C>A (n.*1421-9C>A) c.2329-9C>A (n.2329-9C>A) n.2991-9C>A c.2488-9C>A (n.2488-9C>A) n.3121-9C>A c.2497-9C>A (n.2497-9C>A) c.2239-9C>A (n.2239-9C>A) n.2871-9C>A c.1339-9C>A (n.1339-9C>A) c.1456-9C>A (n.1456-9C>A) c.2674-9C>A (n.2674-9C>A) c.1741-9C>A (n.1741-9C>A) c.2845-9C>A (n.2845-9C>A) c.2692-9C>A (n.2692-9C>A) c.2656-9C>A (n.2656-9C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236885112C>T | CA2651189200 | MTR | c.2677-9C>T (n.2677-9C>T) c.2524-9C>T (n.2524-9C>T) c.*1719-9C>T (n.*1719-9C>T) c.*1421-9C>T (n.*1421-9C>T) c.2329-9C>T (n.2329-9C>T) n.2991-9C>T c.2488-9C>T (n.2488-9C>T) n.3121-9C>T c.2497-9C>T (n.2497-9C>T) c.2239-9C>T (n.2239-9C>T) n.2871-9C>T c.1339-9C>T (n.1339-9C>T) c.1456-9C>T (n.1456-9C>T) c.2674-9C>T (n.2674-9C>T) c.1741-9C>T (n.1741-9C>T) c.2845-9C>T (n.2845-9C>T) c.2692-9C>T (n.2692-9C>T) c.2656-9C>T (n.2656-9C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236885116T>G | CA2574163102 | MTR | c.2677-5T>G (n.2677-5T>G) c.2524-5T>G (n.2524-5T>G) c.*1719-5T>G (n.*1719-5T>G) c.*1421-5T>G (n.*1421-5T>G) c.2329-5T>G (n.2329-5T>G) n.2991-5T>G c.2488-5T>G (n.2488-5T>G) n.3121-5T>G c.2497-5T>G (n.2497-5T>G) c.2239-5T>G (n.2239-5T>G) n.2871-5T>G c.1339-5T>G (n.1339-5T>G) c.1456-5T>G (n.1456-5T>G) c.2674-5T>G (n.2674-5T>G) c.1741-5T>G (n.1741-5T>G) c.2845-5T>G (n.2845-5T>G) c.2692-5T>G (n.2692-5T>G) c.2656-5T>G (n.2656-5T>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.236885117T>C | CA2651189201 | MTR | c.2677-4T>C (n.2677-4T>C) c.2524-4T>C (n.2524-4T>C) c.*1719-4T>C (n.*1719-4T>C) c.*1421-4T>C (n.*1421-4T>C) c.2329-4T>C (n.2329-4T>C) n.2991-4T>C c.2488-4T>C (n.2488-4T>C) n.3121-4T>C c.2497-4T>C (n.2497-4T>C) c.2239-4T>C (n.2239-4T>C) n.2871-4T>C c.1339-4T>C (n.1339-4T>C) c.1456-4T>C (n.1456-4T>C) c.2674-4T>C (n.2674-4T>C) c.1741-4T>C (n.1741-4T>C) c.2845-4T>C (n.2845-4T>C) c.2692-4T>C (n.2692-4T>C) c.2656-4T>C (n.2656-4T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236885118C>A | CA2651189202 | MTR | c.2677-3C>A (n.2677-3C>A) c.2524-3C>A (n.2524-3C>A) c.*1719-3C>A (n.*1719-3C>A) c.*1421-3C>A (n.*1421-3C>A) c.2329-3C>A (n.2329-3C>A) n.2991-3C>A c.2488-3C>A (n.2488-3C>A) n.3121-3C>A c.2497-3C>A (n.2497-3C>A) c.2239-3C>A (n.2239-3C>A) n.2871-3C>A c.1339-3C>A (n.1339-3C>A) c.1456-3C>A (n.1456-3C>A) c.2674-3C>A (n.2674-3C>A) c.1741-3C>A (n.1741-3C>A) c.2845-3C>A (n.2845-3C>A) c.2692-3C>A (n.2692-3C>A) c.2656-3C>A (n.2656-3C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236885119A>C | CA345384325 | MTR | c.2677-2A>C (n.2677-2A>C) c.2524-2A>C (n.2524-2A>C) c.*1719-2A>C (n.*1719-2A>C) c.*1421-2A>C (n.*1421-2A>C) c.2329-2A>C (n.2329-2A>C) n.2991-2A>C c.2488-2A>C (n.2488-2A>C) n.3121-2A>C c.2497-2A>C (n.2497-2A>C) c.2239-2A>C (n.2239-2A>C) n.2871-2A>C c.1339-2A>C (n.1339-2A>C) c.1456-2A>C (n.1456-2A>C) c.2674-2A>C (n.2674-2A>C) c.1741-2A>C (n.1741-2A>C) c.2845-2A>C (n.2845-2A>C) c.2692-2A>C (n.2692-2A>C) c.2656-2A>C (n.2656-2A>C) | |
| 1 | g.236885119A>G | CA345384326 | MTR | c.2677-2A>G (n.2677-2A>G) c.2524-2A>G (n.2524-2A>G) c.*1719-2A>G (n.*1719-2A>G) c.*1421-2A>G (n.*1421-2A>G) c.2329-2A>G (n.2329-2A>G) n.2991-2A>G c.2488-2A>G (n.2488-2A>G) n.3121-2A>G c.2497-2A>G (n.2497-2A>G) c.2239-2A>G (n.2239-2A>G) n.2871-2A>G c.1339-2A>G (n.1339-2A>G) c.1456-2A>G (n.1456-2A>G) c.2674-2A>G (n.2674-2A>G) c.1741-2A>G (n.1741-2A>G) c.2845-2A>G (n.2845-2A>G) c.2692-2A>G (n.2692-2A>G) c.2656-2A>G (n.2656-2A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236885119A>T | CA345384327 | MTR | c.2677-2A>T (n.2677-2A>T) c.2524-2A>T (n.2524-2A>T) c.*1719-2A>T (n.*1719-2A>T) c.*1421-2A>T (n.*1421-2A>T) c.2329-2A>T (n.2329-2A>T) n.2991-2A>T c.2488-2A>T (n.2488-2A>T) n.3121-2A>T c.2497-2A>T (n.2497-2A>T) c.2239-2A>T (n.2239-2A>T) n.2871-2A>T c.1339-2A>T (n.1339-2A>T) c.1456-2A>T (n.1456-2A>T) c.2674-2A>T (n.2674-2A>T) c.1741-2A>T (n.1741-2A>T) c.2845-2A>T (n.2845-2A>T) c.2692-2A>T (n.2692-2A>T) c.2656-2A>T (n.2656-2A>T) | |
| 1 | g.236885120G>A | CA345384329 | MTR | c.2677-1G>A (n.2677-1G>A) c.2524-1G>A (n.2524-1G>A) c.*1719-1G>A (n.*1719-1G>A) c.*1421-1G>A (n.*1421-1G>A) c.2329-1G>A (n.2329-1G>A) n.2991-1G>A c.2488-1G>A (n.2488-1G>A) n.3121-1G>A c.2497-1G>A (n.2497-1G>A) c.2239-1G>A (n.2239-1G>A) n.2871-1G>A c.1339-1G>A (n.1339-1G>A) c.1456-1G>A (n.1456-1G>A) c.2674-1G>A (n.2674-1G>A) c.1741-1G>A (n.1741-1G>A) c.2845-1G>A (n.2845-1G>A) c.2692-1G>A (n.2692-1G>A) c.2656-1G>A (n.2656-1G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236885120G>C | CA345384330 | MTR | c.2677-1G>C (n.2677-1G>C) c.2524-1G>C (n.2524-1G>C) c.*1719-1G>C (n.*1719-1G>C) c.*1421-1G>C (n.*1421-1G>C) c.2329-1G>C (n.2329-1G>C) n.2991-1G>C c.2488-1G>C (n.2488-1G>C) n.3121-1G>C c.2497-1G>C (n.2497-1G>C) c.2239-1G>C (n.2239-1G>C) n.2871-1G>C c.1339-1G>C (n.1339-1G>C) c.1456-1G>C (n.1456-1G>C) c.2674-1G>C (n.2674-1G>C) c.1741-1G>C (n.1741-1G>C) c.2845-1G>C (n.2845-1G>C) c.2692-1G>C (n.2692-1G>C) c.2656-1G>C (n.2656-1G>C) | |
| 1 | g.236885120G>T | CA345384331 | MTR | c.2677-1G>T (n.2677-1G>T) c.2524-1G>T (n.2524-1G>T) c.*1719-1G>T (n.*1719-1G>T) c.*1421-1G>T (n.*1421-1G>T) c.2329-1G>T (n.2329-1G>T) n.2991-1G>T c.2488-1G>T (n.2488-1G>T) n.3121-1G>T c.2497-1G>T (n.2497-1G>T) c.2239-1G>T (n.2239-1G>T) n.2871-1G>T c.1339-1G>T (n.1339-1G>T) c.1456-1G>T (n.1456-1G>T) c.2674-1G>T (n.2674-1G>T) c.1741-1G>T (n.1741-1G>T) c.2845-1G>T (n.2845-1G>T) c.2692-1G>T (n.2692-1G>T) c.2656-1G>T (n.2656-1G>T) | |
| 1 | g.236885122_236885123del | CA2574163103 | MTR | c.2678_2679del c.2525_2526del c.*1720_*1721del c.*1422_*1423del c.2330_2331del n.2992_2993del c.2489_2490del n.3122_3123del c.2498_2499del c.2240_2241del n.2872_2873del c.1340_1341del c.1457_1458del c.2675_2676del c.1742_1743del c.2846_2847del c.2693_2694del c.2657_2658del | |
| 1 | g.236885121T>A | CA345384337 | MTR | c.2677T>A (p.Cys893Ser) c.2524T>A (p.Cys842Ser) c.*1719T>A (n.*1719T>A) c.*1421T>A (n.*1421T>A) c.2329T>A (p.Cys777Ser) n.2991T>A c.2488T>A (p.Cys830Ser) n.3121T>A c.2497T>A (p.Cys833Ser) c.2239T>A (p.Cys747Ser) n.2871T>A c.1339T>A (p.Cys447Ser) c.1456T>A (p.Cys486Ser) c.2674T>A (p.Cys892Ser) c.1741T>A (p.Cys581Ser) c.2845T>A (p.Cys949Ser) c.2692T>A (p.Cys898Ser) c.2656T>A (p.Cys886Ser) | |
| 1 | g.236885121T>C | CA345384335 | MTR | c.2677T>C (p.Cys893Arg) c.2524T>C (p.Cys842Arg) c.*1719T>C (n.*1719T>C) c.*1421T>C (n.*1421T>C) c.2329T>C (p.Cys777Arg) n.2991T>C c.2488T>C (p.Cys830Arg) n.3121T>C c.2497T>C (p.Cys833Arg) c.2239T>C (p.Cys747Arg) n.2871T>C c.1339T>C (p.Cys447Arg) c.1456T>C (p.Cys486Arg) c.2674T>C (p.Cys892Arg) c.1741T>C (p.Cys581Arg) c.2845T>C (p.Cys949Arg) c.2692T>C (p.Cys898Arg) c.2656T>C (p.Cys886Arg) | |
| 1 | g.236885121T>G | CA345384333 | MTR | c.2677T>G (p.Cys893Gly) c.2524T>G (p.Cys842Gly) c.*1719T>G (n.*1719T>G) c.*1421T>G (n.*1421T>G) c.2329T>G (p.Cys777Gly) n.2991T>G c.2488T>G (p.Cys830Gly) n.3121T>G c.2497T>G (p.Cys833Gly) c.2239T>G (p.Cys747Gly) n.2871T>G c.1339T>G (p.Cys447Gly) c.1456T>G (p.Cys486Gly) c.2674T>G (p.Cys892Gly) c.1741T>G (p.Cys581Gly) c.2845T>G (p.Cys949Gly) c.2692T>G (p.Cys898Gly) c.2656T>G (p.Cys886Gly) | |
| 1 | g.236885122G>A | CA345384338 | MTR | c.2678G>A (p.Cys893Tyr) c.2525G>A (p.Cys842Tyr) c.*1720G>A (n.*1720G>A) c.*1422G>A (n.*1422G>A) c.2330G>A (p.Cys777Tyr) n.2992G>A c.2489G>A (p.Cys830Tyr) n.3122G>A c.2498G>A (p.Cys833Tyr) c.2240G>A (p.Cys747Tyr) n.2872G>A c.1340G>A (p.Cys447Tyr) c.1457G>A (p.Cys486Tyr) c.2675G>A (p.Cys892Tyr) c.1742G>A (p.Cys581Tyr) c.2846G>A (p.Cys949Tyr) c.2693G>A (p.Cys898Tyr) c.2657G>A (p.Cys886Tyr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.236885122G>C | CA345384340 | MTR | c.2678G>C (p.Cys893Ser) c.2525G>C (p.Cys842Ser) c.*1720G>C (n.*1720G>C) c.*1422G>C (n.*1422G>C) c.2330G>C (p.Cys777Ser) n.2992G>C c.2489G>C (p.Cys830Ser) n.3122G>C c.2498G>C (p.Cys833Ser) c.2240G>C (p.Cys747Ser) n.2872G>C c.1340G>C (p.Cys447Ser) c.1457G>C (p.Cys486Ser) c.2675G>C (p.Cys892Ser) c.1742G>C (p.Cys581Ser) c.2846G>C (p.Cys949Ser) c.2693G>C (p.Cys898Ser) c.2657G>C (p.Cys886Ser) | |
| 1 | g.236885122G= | CA2487103698 | MTR | c.2678G= (p.Cys893=) c.2525G= (p.Cys842=) c.*1720G= (n.*1720G=) c.*1422G= (n.*1422G=) c.2330G= (p.Cys777=) n.2992G= c.2489G= (p.Cys830=) n.3122G= c.2498G= (p.Cys833=) c.2240G= (p.Cys747=) n.2872G= c.1340G= (p.Cys447=) c.1457G= (p.Cys486=) c.2675G= (p.Cys892=) c.1742G= (p.Cys581=) c.2846G= (p.Cys949=) c.2693G= (p.Cys898=) c.2657G= (p.Cys886=) | |
| 1 | g.236885122G>T | CA345384342 | MTR | c.2678G>T (p.Cys893Phe) c.2525G>T (p.Cys842Phe) c.*1720G>T (n.*1720G>T) c.*1422G>T (n.*1422G>T) c.2330G>T (p.Cys777Phe) n.2992G>T c.2489G>T (p.Cys830Phe) n.3122G>T c.2498G>T (p.Cys833Phe) c.2240G>T (p.Cys747Phe) n.2872G>T c.1340G>T (p.Cys447Phe) c.1457G>T (p.Cys486Phe) c.2675G>T (p.Cys892Phe) c.1742G>T (p.Cys581Phe) c.2846G>T (p.Cys949Phe) c.2693G>T (p.Cys898Phe) c.2657G>T (p.Cys886Phe) | |
| 1 | g.236885123T>A | CA345384344 | MTR | c.2679T>A (p.Cys893Ter) c.2526T>A (p.Cys842Ter) c.*1721T>A (n.*1721T>A) c.*1423T>A (n.*1423T>A) c.2331T>A (p.Cys777Ter) n.2993T>A c.2490T>A (p.Cys830Ter) n.3123T>A c.2499T>A (p.Cys833Ter) c.2241T>A (p.Cys747Ter) n.2873T>A c.1341T>A (p.Cys447Ter) c.1458T>A (p.Cys486Ter) c.2676T>A (p.Cys892Ter) c.1743T>A (p.Cys581Ter) c.2847T>A (p.Cys949Ter) c.2694T>A (p.Cys898Ter) c.2658T>A (p.Cys886Ter) | |
| 1 | g.236885123T>C | CA423816304 | MTR | c.2679T>C (p.Cys893=) c.2526T>C (p.Cys842=) c.*1721T>C (n.*1721T>C) c.*1423T>C (n.*1423T>C) c.2331T>C (p.Cys777=) n.2993T>C c.2490T>C (p.Cys830=) n.3123T>C c.2499T>C (p.Cys833=) c.2241T>C (p.Cys747=) n.2873T>C c.1341T>C (p.Cys447=) c.1458T>C (p.Cys486=) c.2676T>C (p.Cys892=) c.1743T>C (p.Cys581=) c.2847T>C (p.Cys949=) c.2694T>C (p.Cys898=) c.2658T>C (p.Cys886=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236885123T>G | CA345384346 | MTR | c.2679T>G (p.Cys893Trp) c.2526T>G (p.Cys842Trp) c.*1721T>G (n.*1721T>G) c.*1423T>G (n.*1423T>G) c.2331T>G (p.Cys777Trp) n.2993T>G c.2490T>G (p.Cys830Trp) n.3123T>G c.2499T>G (p.Cys833Trp) c.2241T>G (p.Cys747Trp) n.2873T>G c.1341T>G (p.Cys447Trp) c.1458T>G (p.Cys486Trp) c.2676T>G (p.Cys892Trp) c.1743T>G (p.Cys581Trp) c.2847T>G (p.Cys949Trp) c.2694T>G (p.Cys898Trp) c.2658T>G (p.Cys886Trp) | |
| 1 | g.236885124T>A | CA345384348 | MTR | c.2680T>A (p.Ser894Thr) c.2527T>A (p.Ser843Thr) c.*1722T>A (n.*1722T>A) c.*1424T>A (n.*1424T>A) c.2332T>A (p.Ser778Thr) n.2994T>A c.2491T>A (p.Ser831Thr) n.3124T>A c.2500T>A (p.Ser834Thr) c.2242T>A (p.Ser748Thr) n.2874T>A c.1342T>A (p.Ser448Thr) c.1459T>A (p.Ser487Thr) c.2677T>A (p.Ser893Thr) c.1744T>A (p.Ser582Thr) c.2848T>A (p.Ser950Thr) c.2695T>A (p.Ser899Thr) c.2659T>A (p.Ser887Thr) | |
| 1 | g.236885124T>C | CA345384350 | MTR | c.2680T>C (p.Ser894Pro) c.2527T>C (p.Ser843Pro) c.*1722T>C (n.*1722T>C) c.*1424T>C (n.*1424T>C) c.2332T>C (p.Ser778Pro) n.2994T>C c.2491T>C (p.Ser831Pro) n.3124T>C c.2500T>C (p.Ser834Pro) c.2242T>C (p.Ser748Pro) n.2874T>C c.1342T>C (p.Ser448Pro) c.1459T>C (p.Ser487Pro) c.2677T>C (p.Ser893Pro) c.1744T>C (p.Ser582Pro) c.2848T>C (p.Ser950Pro) c.2695T>C (p.Ser899Pro) c.2659T>C (p.Ser887Pro) | |
| 1 | g.236885124T>G | CA345384352 | MTR | c.2680T>G (p.Ser894Ala) c.2527T>G (p.Ser843Ala) c.*1722T>G (n.*1722T>G) c.*1424T>G (n.*1424T>G) c.2332T>G (p.Ser778Ala) n.2994T>G c.2491T>G (p.Ser831Ala) n.3124T>G c.2500T>G (p.Ser834Ala) c.2242T>G (p.Ser748Ala) n.2874T>G c.1342T>G (p.Ser448Ala) c.1459T>G (p.Ser487Ala) c.2677T>G (p.Ser893Ala) c.1744T>G (p.Ser582Ala) c.2848T>G (p.Ser950Ala) c.2695T>G (p.Ser899Ala) c.2659T>G (p.Ser887Ala) | |
| 1 | g.236885125C>A | CA345384353 | MTR | c.2681C>A (p.Ser894Tyr) c.2528C>A (p.Ser843Tyr) c.*1723C>A (n.*1723C>A) c.*1425C>A (n.*1425C>A) c.2333C>A (p.Ser778Tyr) n.2995C>A c.2492C>A (p.Ser831Tyr) n.3125C>A c.2501C>A (p.Ser834Tyr) c.2243C>A (p.Ser748Tyr) n.2875C>A c.1343C>A (p.Ser448Tyr) c.1460C>A (p.Ser487Tyr) c.2678C>A (p.Ser893Tyr) c.1745C>A (p.Ser582Tyr) c.2849C>A (p.Ser950Tyr) c.2696C>A (p.Ser899Tyr) c.2660C>A (p.Ser887Tyr) | |
| 1 | g.236885125C= | CA2487103699 | MTR | c.2681C= (p.Ser894=) c.2528C= (p.Ser843=) c.*1723C= (n.*1723C=) c.*1425C= (n.*1425C=) c.2333C= (p.Ser778=) n.2995C= c.2492C= (p.Ser831=) n.3125C= c.2501C= (p.Ser834=) c.2243C= (p.Ser748=) n.2875C= c.1343C= (p.Ser448=) c.1460C= (p.Ser487=) c.2678C= (p.Ser893=) c.1745C= (p.Ser582=) c.2849C= (p.Ser950=) c.2696C= (p.Ser899=) c.2660C= (p.Ser887=) | |
| 1 | g.236885125C>G | CA345384356 | MTR | c.2681C>G (p.Ser894Cys) c.2528C>G (p.Ser843Cys) c.*1723C>G (n.*1723C>G) c.*1425C>G (n.*1425C>G) c.2333C>G (p.Ser778Cys) n.2995C>G c.2492C>G (p.Ser831Cys) n.3125C>G c.2501C>G (p.Ser834Cys) c.2243C>G (p.Ser748Cys) n.2875C>G c.1343C>G (p.Ser448Cys) c.1460C>G (p.Ser487Cys) c.2678C>G (p.Ser893Cys) c.1745C>G (p.Ser582Cys) c.2849C>G (p.Ser950Cys) c.2696C>G (p.Ser899Cys) c.2660C>G (p.Ser887Cys) | |
| 1 | g.236885125C>T | CA1474487 | MTR | c.2681C>T (p.Ser894Phe) c.2528C>T (p.Ser843Phe) c.*1723C>T (n.*1723C>T) c.*1425C>T (n.*1425C>T) c.2333C>T (p.Ser778Phe) n.2995C>T c.2492C>T (p.Ser831Phe) n.3125C>T c.2501C>T (p.Ser834Phe) c.2243C>T (p.Ser748Phe) n.2875C>T c.1343C>T (p.Ser448Phe) c.1460C>T (p.Ser487Phe) c.2678C>T (p.Ser893Phe) c.1745C>T (p.Ser582Phe) c.2849C>T (p.Ser950Phe) c.2696C>T (p.Ser899Phe) c.2660C>T (p.Ser887Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.236885126C>A | CA423816313 | MTR | c.2682C>A (p.Ser894=) c.2529C>A (p.Ser843=) c.*1724C>A (n.*1724C>A) c.*1426C>A (n.*1426C>A) c.2334C>A (p.Ser778=) n.2996C>A c.2493C>A (p.Ser831=) n.3126C>A c.2502C>A (p.Ser834=) c.2244C>A (p.Ser748=) n.2876C>A c.1344C>A (p.Ser448=) c.1461C>A (p.Ser487=) c.2679C>A (p.Ser893=) c.1746C>A (p.Ser582=) c.2850C>A (p.Ser950=) c.2697C>A (p.Ser899=) c.2661C>A (p.Ser887=) | |
| 1 | g.236885126C= | CA2487103700 | MTR | c.2682C= (p.Ser894=) c.2529C= (p.Ser843=) c.*1724C= (n.*1724C=) c.*1426C= (n.*1426C=) c.2334C= (p.Ser778=) n.2996C= c.2493C= (p.Ser831=) n.3126C= c.2502C= (p.Ser834=) c.2244C= (p.Ser748=) n.2876C= c.1344C= (p.Ser448=) c.1461C= (p.Ser487=) c.2679C= (p.Ser893=) c.1746C= (p.Ser582=) c.2850C= (p.Ser950=) c.2697C= (p.Ser899=) c.2661C= (p.Ser887=) | |
| 1 | g.236885126C>G | CA423816314 | MTR | c.2682C>G (p.Ser894=) c.2529C>G (p.Ser843=) c.*1724C>G (n.*1724C>G) c.*1426C>G (n.*1426C>G) c.2334C>G (p.Ser778=) n.2996C>G c.2493C>G (p.Ser831=) n.3126C>G c.2502C>G (p.Ser834=) c.2244C>G (p.Ser748=) n.2876C>G c.1344C>G (p.Ser448=) c.1461C>G (p.Ser487=) c.2679C>G (p.Ser893=) c.1746C>G (p.Ser582=) c.2850C>G (p.Ser950=) c.2697C>G (p.Ser899=) c.2661C>G (p.Ser887=) | |
| 1 | g.236885126C>T | CA1474488 | MTR | c.2682C>T (p.Ser894=) c.2529C>T (p.Ser843=) c.*1724C>T (n.*1724C>T) c.*1426C>T (n.*1426C>T) c.2334C>T (p.Ser778=) n.2996C>T c.2493C>T (p.Ser831=) n.3126C>T c.2502C>T (p.Ser834=) c.2244C>T (p.Ser748=) n.2876C>T c.1344C>T (p.Ser448=) c.1461C>T (p.Ser487=) c.2679C>T (p.Ser893=) c.1746C>T (p.Ser582=) c.2850C>T (p.Ser950=) c.2697C>T (p.Ser899=) c.2661C>T (p.Ser887=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236885127C>A | CA345384360 | MTR | c.2683C>A (p.Gln895Lys) c.2530C>A (p.Gln844Lys) c.*1725C>A (n.*1725C>A) c.*1427C>A (n.*1427C>A) c.2335C>A (p.Gln779Lys) n.2997C>A c.2494C>A (p.Gln832Lys) n.3127C>A c.2503C>A (p.Gln835Lys) c.2245C>A (p.Gln749Lys) n.2877C>A c.1345C>A (p.Gln449Lys) c.1462C>A (p.Gln488Lys) c.2680C>A (p.Gln894Lys) c.1747C>A (p.Gln583Lys) c.2851C>A (p.Gln951Lys) c.2698C>A (p.Gln900Lys) c.2662C>A (p.Gln888Lys) | COSMIC |
| 1 | g.236885127C>G | CA345384362 | MTR | c.2683C>G (p.Gln895Glu) c.2530C>G (p.Gln844Glu) c.*1725C>G (n.*1725C>G) c.*1427C>G (n.*1427C>G) c.2335C>G (p.Gln779Glu) n.2997C>G c.2494C>G (p.Gln832Glu) n.3127C>G c.2503C>G (p.Gln835Glu) c.2245C>G (p.Gln749Glu) n.2877C>G c.1345C>G (p.Gln449Glu) c.1462C>G (p.Gln488Glu) c.2680C>G (p.Gln894Glu) c.1747C>G (p.Gln583Glu) c.2851C>G (p.Gln951Glu) c.2698C>G (p.Gln900Glu) c.2662C>G (p.Gln888Glu) | |
| 1 | g.236885127C>T | CA345384359 | MTR | c.2683C>T (p.Gln895Ter) c.2530C>T (p.Gln844Ter) c.*1725C>T (n.*1725C>T) c.*1427C>T (n.*1427C>T) c.2335C>T (p.Gln779Ter) n.2997C>T c.2494C>T (p.Gln832Ter) n.3127C>T c.2503C>T (p.Gln835Ter) c.2245C>T (p.Gln749Ter) n.2877C>T c.1345C>T (p.Gln449Ter) c.1462C>T (p.Gln488Ter) c.2680C>T (p.Gln894Ter) c.1747C>T (p.Gln583Ter) c.2851C>T (p.Gln951Ter) c.2698C>T (p.Gln900Ter) c.2662C>T (p.Gln888Ter) | |
| 1 | g.236885128A= | CA1142124309 | MTR | c.2684A= (p.Gln895=) c.2531A= (p.Gln844=) c.*1726A= (n.*1726A=) c.*1428A= (n.*1428A=) c.2336A= (p.Gln779=) n.2998A= c.2495A= (p.Gln832=) n.3128A= c.2504A= (p.Gln835=) c.2246A= (p.Gln749=) n.2878A= c.1346A= (p.Gln449=) c.1463A= (p.Gln488=) c.2681A= (p.Gln894=) c.1748A= (p.Gln583=) c.2852A= (p.Gln951=) c.2699A= (p.Gln900=) c.2663A= (p.Gln888=) | |
| 1 | g.236885128A>C | CA39764321 | MTR | c.2684A>C (p.Gln895Pro) c.2531A>C (p.Gln844Pro) c.*1726A>C (n.*1726A>C) c.*1428A>C (n.*1428A>C) c.2336A>C (p.Gln779Pro) n.2998A>C c.2495A>C (p.Gln832Pro) n.3128A>C c.2504A>C (p.Gln835Pro) c.2246A>C (p.Gln749Pro) n.2878A>C c.1346A>C (p.Gln449Pro) c.1463A>C (p.Gln488Pro) c.2681A>C (p.Gln894Pro) c.1748A>C (p.Gln583Pro) c.2852A>C (p.Gln951Pro) c.2699A>C (p.Gln900Pro) c.2663A>C (p.Gln888Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236885128A>G | CA345384363 | MTR | c.2684A>G (p.Gln895Arg) c.2531A>G (p.Gln844Arg) c.*1726A>G (n.*1726A>G) c.*1428A>G (n.*1428A>G) c.2336A>G (p.Gln779Arg) n.2998A>G c.2495A>G (p.Gln832Arg) n.3128A>G c.2504A>G (p.Gln835Arg) c.2246A>G (p.Gln749Arg) n.2878A>G c.1346A>G (p.Gln449Arg) c.1463A>G (p.Gln488Arg) c.2681A>G (p.Gln894Arg) c.1748A>G (p.Gln583Arg) c.2852A>G (p.Gln951Arg) c.2699A>G (p.Gln900Arg) c.2663A>G (p.Gln888Arg) | |
| 1 | g.236885128A>T | CA345384365 | MTR | c.2684A>T (p.Gln895Leu) c.2531A>T (p.Gln844Leu) c.*1726A>T (n.*1726A>T) c.*1428A>T (n.*1428A>T) c.2336A>T (p.Gln779Leu) n.2998A>T c.2495A>T (p.Gln832Leu) n.3128A>T c.2504A>T (p.Gln835Leu) c.2246A>T (p.Gln749Leu) n.2878A>T c.1346A>T (p.Gln449Leu) c.1463A>T (p.Gln488Leu) c.2681A>T (p.Gln894Leu) c.1748A>T (p.Gln583Leu) c.2852A>T (p.Gln951Leu) c.2699A>T (p.Gln900Leu) c.2663A>T (p.Gln888Leu) | |
| 1 | g.236885129G>A | CA423816320 | MTR | c.2685G>A (p.Gln895=) c.2532G>A (p.Gln844=) c.*1727G>A (n.*1727G>A) c.*1429G>A (n.*1429G>A) c.2337G>A (p.Gln779=) n.2999G>A c.2496G>A (p.Gln832=) n.3129G>A c.2505G>A (p.Gln835=) c.2247G>A (p.Gln749=) n.2879G>A c.1347G>A (p.Gln449=) c.1464G>A (p.Gln488=) c.2682G>A (p.Gln894=) c.1749G>A (p.Gln583=) c.2853G>A (p.Gln951=) c.2700G>A (p.Gln900=) c.2664G>A (p.Gln888=) | |
| 1 | g.236885129G>C | CA345384366 | MTR | c.2685G>C (p.Gln895His) c.2532G>C (p.Gln844His) c.*1727G>C (n.*1727G>C) c.*1429G>C (n.*1429G>C) c.2337G>C (p.Gln779His) n.2999G>C c.2496G>C (p.Gln832His) n.3129G>C c.2505G>C (p.Gln835His) c.2247G>C (p.Gln749His) n.2879G>C c.1347G>C (p.Gln449His) c.1464G>C (p.Gln488His) c.2682G>C (p.Gln894His) c.1749G>C (p.Gln583His) c.2853G>C (p.Gln951His) c.2700G>C (p.Gln900His) c.2664G>C (p.Gln888His) | |
| 1 | g.236885129G>T | CA345384367 | MTR | c.2685G>T (p.Gln895His) c.2532G>T (p.Gln844His) c.*1727G>T (n.*1727G>T) c.*1429G>T (n.*1429G>T) c.2337G>T (p.Gln779His) n.2999G>T c.2496G>T (p.Gln832His) n.3129G>T c.2505G>T (p.Gln835His) c.2247G>T (p.Gln749His) n.2879G>T c.1347G>T (p.Gln449His) c.1464G>T (p.Gln488His) c.2682G>T (p.Gln894His) c.1749G>T (p.Gln583His) c.2853G>T (p.Gln951His) c.2700G>T (p.Gln900His) c.2664G>T (p.Gln888His) | |
| 1 | g.236885130C>A | CA345384369 | MTR | c.2686C>A (p.Leu896Met) c.2533C>A (p.Leu845Met) c.*1728C>A (n.*1728C>A) c.*1430C>A (n.*1430C>A) c.2338C>A (p.Leu780Met) n.3000C>A c.2497C>A (p.Leu833Met) n.3130C>A c.2506C>A (p.Leu836Met) c.2248C>A (p.Leu750Met) n.2880C>A c.1348C>A (p.Leu450Met) c.1465C>A (p.Leu489Met) c.2683C>A (p.Leu895Met) c.1750C>A (p.Leu584Met) c.2854C>A (p.Leu952Met) c.2701C>A (p.Leu901Met) c.2665C>A (p.Leu889Met) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236885130C= | CA1142198853 | MTR | c.2686C= (p.Leu896=) c.2533C= (p.Leu845=) c.*1728C= (n.*1728C=) c.*1430C= (n.*1430C=) c.2338C= (p.Leu780=) n.3000C= c.2497C= (p.Leu833=) n.3130C= c.2506C= (p.Leu836=) c.2248C= (p.Leu750=) n.2880C= c.1348C= (p.Leu450=) c.1465C= (p.Leu489=) c.2683C= (p.Leu895=) c.1750C= (p.Leu584=) c.2854C= (p.Leu952=) c.2701C= (p.Leu901=) c.2665C= (p.Leu889=) |