UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.236885025T>C | CA2651189153 | MTR | c.2677-96T>C (n.2677-96T>C) c.2524-96T>C (n.2524-96T>C) c.*1719-96T>C (n.*1719-96T>C) c.*1421-96T>C (n.*1421-96T>C) c.2329-96T>C (n.2329-96T>C) n.2991-96T>C c.2488-96T>C (n.2488-96T>C) n.3121-96T>C c.2497-96T>C (n.2497-96T>C) c.2239-96T>C (n.2239-96T>C) n.2871-96T>C c.1339-96T>C (n.1339-96T>C) c.1456-96T>C (n.1456-96T>C) c.2674-96T>C (n.2674-96T>C) c.1741-96T>C (n.1741-96T>C) c.2845-96T>C (n.2845-96T>C) c.2692-96T>C (n.2692-96T>C) c.2656-96T>C (n.2656-96T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236885025_236885026insCCTG | CA2651189154 | MTR | c.2677-96_2677-95insCCTG (n.2677-96_2677-95insCCTG) c.2524-96_2524-95insCCTG (n.2524-96_2524-95insCCTG) c.*1719-96_*1719-95insCCTG (n.*1719-96_*1719-95insCCTG) c.*1421-96_*1421-95insCCTG (n.*1421-96_*1421-95insCCTG) c.2329-96_2329-95insCCTG (n.2329-96_2329-95insCCTG) n.2991-96_2991-95insCCTG c.2488-96_2488-95insCCTG (n.2488-96_2488-95insCCTG) n.3121-96_3121-95insCCTG c.2497-96_2497-95insCCTG (n.2497-96_2497-95insCCTG) c.2239-96_2239-95insCCTG (n.2239-96_2239-95insCCTG) n.2871-96_2871-95insCCTG c.1339-96_1339-95insCCTG (n.1339-96_1339-95insCCTG) c.1456-96_1456-95insCCTG (n.1456-96_1456-95insCCTG) c.2674-96_2674-95insCCTG (n.2674-96_2674-95insCCTG) c.1741-96_1741-95insCCTG (n.1741-96_1741-95insCCTG) c.2845-96_2845-95insCCTG (n.2845-96_2845-95insCCTG) c.2692-96_2692-95insCCTG (n.2692-96_2692-95insCCTG) c.2656-96_2656-95insCCTG (n.2656-96_2656-95insCCTG) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236885026A= | CA2487103670 | MTR | c.2677-95A= (n.2677-95A=) c.2524-95A= (n.2524-95A=) c.*1719-95A= (n.*1719-95A=) c.*1421-95A= (n.*1421-95A=) c.2329-95A= (n.2329-95A=) n.2991-95A= c.2488-95A= (n.2488-95A=) n.3121-95A= c.2497-95A= (n.2497-95A=) c.2239-95A= (n.2239-95A=) n.2871-95A= c.1339-95A= (n.1339-95A=) c.1456-95A= (n.1456-95A=) c.2674-95A= (n.2674-95A=) c.1741-95A= (n.1741-95A=) c.2845-95A= (n.2845-95A=) c.2692-95A= (n.2692-95A=) c.2656-95A= (n.2656-95A=) | |
| 1 | g.236885026A>G | CA2487103671 | MTR | c.2677-95A>G (n.2677-95A>G) c.2524-95A>G (n.2524-95A>G) c.*1719-95A>G (n.*1719-95A>G) c.*1421-95A>G (n.*1421-95A>G) c.2329-95A>G (n.2329-95A>G) n.2991-95A>G c.2488-95A>G (n.2488-95A>G) n.3121-95A>G c.2497-95A>G (n.2497-95A>G) c.2239-95A>G (n.2239-95A>G) n.2871-95A>G c.1339-95A>G (n.1339-95A>G) c.1456-95A>G (n.1456-95A>G) c.2674-95A>G (n.2674-95A>G) c.1741-95A>G (n.1741-95A>G) c.2845-95A>G (n.2845-95A>G) c.2692-95A>G (n.2692-95A>G) c.2656-95A>G (n.2656-95A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.236885026A>T | CA2574163071 | MTR | c.2677-95A>T (n.2677-95A>T) c.2524-95A>T (n.2524-95A>T) c.*1719-95A>T (n.*1719-95A>T) c.*1421-95A>T (n.*1421-95A>T) c.2329-95A>T (n.2329-95A>T) n.2991-95A>T c.2488-95A>T (n.2488-95A>T) n.3121-95A>T c.2497-95A>T (n.2497-95A>T) c.2239-95A>T (n.2239-95A>T) n.2871-95A>T c.1339-95A>T (n.1339-95A>T) c.1456-95A>T (n.1456-95A>T) c.2674-95A>T (n.2674-95A>T) c.1741-95A>T (n.1741-95A>T) c.2845-95A>T (n.2845-95A>T) c.2692-95A>T (n.2692-95A>T) c.2656-95A>T (n.2656-95A>T) | |
| 1 | g.236885027A>T | CA2651189155 | MTR | c.2677-94A>T (n.2677-94A>T) c.2524-94A>T (n.2524-94A>T) c.*1719-94A>T (n.*1719-94A>T) c.*1421-94A>T (n.*1421-94A>T) c.2329-94A>T (n.2329-94A>T) n.2991-94A>T c.2488-94A>T (n.2488-94A>T) n.3121-94A>T c.2497-94A>T (n.2497-94A>T) c.2239-94A>T (n.2239-94A>T) n.2871-94A>T c.1339-94A>T (n.1339-94A>T) c.1456-94A>T (n.1456-94A>T) c.2674-94A>T (n.2674-94A>T) c.1741-94A>T (n.1741-94A>T) c.2845-94A>T (n.2845-94A>T) c.2692-94A>T (n.2692-94A>T) c.2656-94A>T (n.2656-94A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236885029G>T | CA2651189156 | MTR | c.2677-92G>T (n.2677-92G>T) c.2524-92G>T (n.2524-92G>T) c.*1719-92G>T (n.*1719-92G>T) c.*1421-92G>T (n.*1421-92G>T) c.2329-92G>T (n.2329-92G>T) n.2991-92G>T c.2488-92G>T (n.2488-92G>T) n.3121-92G>T c.2497-92G>T (n.2497-92G>T) c.2239-92G>T (n.2239-92G>T) n.2871-92G>T c.1339-92G>T (n.1339-92G>T) c.1456-92G>T (n.1456-92G>T) c.2674-92G>T (n.2674-92G>T) c.1741-92G>T (n.1741-92G>T) c.2845-92G>T (n.2845-92G>T) c.2692-92G>T (n.2692-92G>T) c.2656-92G>T (n.2656-92G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236885030A= | CA2487103672 | MTR | c.2677-91A= (n.2677-91A=) c.2524-91A= (n.2524-91A=) c.*1719-91A= (n.*1719-91A=) c.*1421-91A= (n.*1421-91A=) c.2329-91A= (n.2329-91A=) n.2991-91A= c.2488-91A= (n.2488-91A=) n.3121-91A= c.2497-91A= (n.2497-91A=) c.2239-91A= (n.2239-91A=) n.2871-91A= c.1339-91A= (n.1339-91A=) c.1456-91A= (n.1456-91A=) c.2674-91A= (n.2674-91A=) c.1741-91A= (n.1741-91A=) c.2845-91A= (n.2845-91A=) c.2692-91A= (n.2692-91A=) c.2656-91A= (n.2656-91A=) | |
| 1 | g.236885030A>G | CA529533852 | MTR | c.2677-91A>G (n.2677-91A>G) c.2524-91A>G (n.2524-91A>G) c.*1719-91A>G (n.*1719-91A>G) c.*1421-91A>G (n.*1421-91A>G) c.2329-91A>G (n.2329-91A>G) n.2991-91A>G c.2488-91A>G (n.2488-91A>G) n.3121-91A>G c.2497-91A>G (n.2497-91A>G) c.2239-91A>G (n.2239-91A>G) n.2871-91A>G c.1339-91A>G (n.1339-91A>G) c.1456-91A>G (n.1456-91A>G) c.2674-91A>G (n.2674-91A>G) c.1741-91A>G (n.1741-91A>G) c.2845-91A>G (n.2845-91A>G) c.2692-91A>G (n.2692-91A>G) c.2656-91A>G (n.2656-91A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236885032G>A | CA2574163072 | MTR | c.2677-89G>A (n.2677-89G>A) c.2524-89G>A (n.2524-89G>A) c.*1719-89G>A (n.*1719-89G>A) c.*1421-89G>A (n.*1421-89G>A) c.2329-89G>A (n.2329-89G>A) n.2991-89G>A c.2488-89G>A (n.2488-89G>A) n.3121-89G>A c.2497-89G>A (n.2497-89G>A) c.2239-89G>A (n.2239-89G>A) n.2871-89G>A c.1339-89G>A (n.1339-89G>A) c.1456-89G>A (n.1456-89G>A) c.2674-89G>A (n.2674-89G>A) c.1741-89G>A (n.1741-89G>A) c.2845-89G>A (n.2845-89G>A) c.2692-89G>A (n.2692-89G>A) c.2656-89G>A (n.2656-89G>A) | |
| 1 | g.236885032G= | CA2487103673 | MTR | c.2677-89G= (n.2677-89G=) c.2524-89G= (n.2524-89G=) c.*1719-89G= (n.*1719-89G=) c.*1421-89G= (n.*1421-89G=) c.2329-89G= (n.2329-89G=) n.2991-89G= c.2488-89G= (n.2488-89G=) n.3121-89G= c.2497-89G= (n.2497-89G=) c.2239-89G= (n.2239-89G=) n.2871-89G= c.1339-89G= (n.1339-89G=) c.1456-89G= (n.1456-89G=) c.2674-89G= (n.2674-89G=) c.1741-89G= (n.1741-89G=) c.2845-89G= (n.2845-89G=) c.2692-89G= (n.2692-89G=) c.2656-89G= (n.2656-89G=) | |
| 1 | g.236885032G>T | CA733261613 | MTR | c.2677-89G>T (n.2677-89G>T) c.2524-89G>T (n.2524-89G>T) c.*1719-89G>T (n.*1719-89G>T) c.*1421-89G>T (n.*1421-89G>T) c.2329-89G>T (n.2329-89G>T) n.2991-89G>T c.2488-89G>T (n.2488-89G>T) n.3121-89G>T c.2497-89G>T (n.2497-89G>T) c.2239-89G>T (n.2239-89G>T) n.2871-89G>T c.1339-89G>T (n.1339-89G>T) c.1456-89G>T (n.1456-89G>T) c.2674-89G>T (n.2674-89G>T) c.1741-89G>T (n.1741-89G>T) c.2845-89G>T (n.2845-89G>T) c.2692-89G>T (n.2692-89G>T) c.2656-89G>T (n.2656-89G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.236885033C>A | CA2574163073 | MTR | c.2677-88C>A (n.2677-88C>A) c.2524-88C>A (n.2524-88C>A) c.*1719-88C>A (n.*1719-88C>A) c.*1421-88C>A (n.*1421-88C>A) c.2329-88C>A (n.2329-88C>A) n.2991-88C>A c.2488-88C>A (n.2488-88C>A) n.3121-88C>A c.2497-88C>A (n.2497-88C>A) c.2239-88C>A (n.2239-88C>A) n.2871-88C>A c.1339-88C>A (n.1339-88C>A) c.1456-88C>A (n.1456-88C>A) c.2674-88C>A (n.2674-88C>A) c.1741-88C>A (n.1741-88C>A) c.2845-88C>A (n.2845-88C>A) c.2692-88C>A (n.2692-88C>A) c.2656-88C>A (n.2656-88C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236885033C= | CA2487103674 | MTR | c.2677-88C= (n.2677-88C=) c.2524-88C= (n.2524-88C=) c.*1719-88C= (n.*1719-88C=) c.*1421-88C= (n.*1421-88C=) c.2329-88C= (n.2329-88C=) n.2991-88C= c.2488-88C= (n.2488-88C=) n.3121-88C= c.2497-88C= (n.2497-88C=) c.2239-88C= (n.2239-88C=) n.2871-88C= c.1339-88C= (n.1339-88C=) c.1456-88C= (n.1456-88C=) c.2674-88C= (n.2674-88C=) c.1741-88C= (n.1741-88C=) c.2845-88C= (n.2845-88C=) c.2692-88C= (n.2692-88C=) c.2656-88C= (n.2656-88C=) | |
| 1 | g.236885033C>G | CA733261616 | MTR | c.2677-88C>G (n.2677-88C>G) c.2524-88C>G (n.2524-88C>G) c.*1719-88C>G (n.*1719-88C>G) c.*1421-88C>G (n.*1421-88C>G) c.2329-88C>G (n.2329-88C>G) n.2991-88C>G c.2488-88C>G (n.2488-88C>G) n.3121-88C>G c.2497-88C>G (n.2497-88C>G) c.2239-88C>G (n.2239-88C>G) n.2871-88C>G c.1339-88C>G (n.1339-88C>G) c.1456-88C>G (n.1456-88C>G) c.2674-88C>G (n.2674-88C>G) c.1741-88C>G (n.1741-88C>G) c.2845-88C>G (n.2845-88C>G) c.2692-88C>G (n.2692-88C>G) c.2656-88C>G (n.2656-88C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236885033C>T | CA2574163074 | MTR | c.2677-88C>T (n.2677-88C>T) c.2524-88C>T (n.2524-88C>T) c.*1719-88C>T (n.*1719-88C>T) c.*1421-88C>T (n.*1421-88C>T) c.2329-88C>T (n.2329-88C>T) n.2991-88C>T c.2488-88C>T (n.2488-88C>T) n.3121-88C>T c.2497-88C>T (n.2497-88C>T) c.2239-88C>T (n.2239-88C>T) n.2871-88C>T c.1339-88C>T (n.1339-88C>T) c.1456-88C>T (n.1456-88C>T) c.2674-88C>T (n.2674-88C>T) c.1741-88C>T (n.1741-88C>T) c.2845-88C>T (n.2845-88C>T) c.2692-88C>T (n.2692-88C>T) c.2656-88C>T (n.2656-88C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236885034C>T | CA2651189157 | MTR | c.2677-87C>T (n.2677-87C>T) c.2524-87C>T (n.2524-87C>T) c.*1719-87C>T (n.*1719-87C>T) c.*1421-87C>T (n.*1421-87C>T) c.2329-87C>T (n.2329-87C>T) n.2991-87C>T c.2488-87C>T (n.2488-87C>T) n.3121-87C>T c.2497-87C>T (n.2497-87C>T) c.2239-87C>T (n.2239-87C>T) n.2871-87C>T c.1339-87C>T (n.1339-87C>T) c.1456-87C>T (n.1456-87C>T) c.2674-87C>T (n.2674-87C>T) c.1741-87C>T (n.1741-87C>T) c.2845-87C>T (n.2845-87C>T) c.2692-87C>T (n.2692-87C>T) c.2656-87C>T (n.2656-87C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236885035T>C | CA1013704504 | MTR | c.2677-86T>C (n.2677-86T>C) c.2524-86T>C (n.2524-86T>C) c.*1719-86T>C (n.*1719-86T>C) c.*1421-86T>C (n.*1421-86T>C) c.2329-86T>C (n.2329-86T>C) n.2991-86T>C c.2488-86T>C (n.2488-86T>C) n.3121-86T>C c.2497-86T>C (n.2497-86T>C) c.2239-86T>C (n.2239-86T>C) n.2871-86T>C c.1339-86T>C (n.1339-86T>C) c.1456-86T>C (n.1456-86T>C) c.2674-86T>C (n.2674-86T>C) c.1741-86T>C (n.1741-86T>C) c.2845-86T>C (n.2845-86T>C) c.2692-86T>C (n.2692-86T>C) c.2656-86T>C (n.2656-86T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236885035T= | CA2487103675 | MTR | c.2677-86T= (n.2677-86T=) c.2524-86T= (n.2524-86T=) c.*1719-86T= (n.*1719-86T=) c.*1421-86T= (n.*1421-86T=) c.2329-86T= (n.2329-86T=) n.2991-86T= c.2488-86T= (n.2488-86T=) n.3121-86T= c.2497-86T= (n.2497-86T=) c.2239-86T= (n.2239-86T=) n.2871-86T= c.1339-86T= (n.1339-86T=) c.1456-86T= (n.1456-86T=) c.2674-86T= (n.2674-86T=) c.1741-86T= (n.1741-86T=) c.2845-86T= (n.2845-86T=) c.2692-86T= (n.2692-86T=) c.2656-86T= (n.2656-86T=) | |
| 1 | g.236885037C>A | CA2574163075 | MTR | c.2677-84C>A (n.2677-84C>A) c.2524-84C>A (n.2524-84C>A) c.*1719-84C>A (n.*1719-84C>A) c.*1421-84C>A (n.*1421-84C>A) c.2329-84C>A (n.2329-84C>A) n.2991-84C>A c.2488-84C>A (n.2488-84C>A) n.3121-84C>A c.2497-84C>A (n.2497-84C>A) c.2239-84C>A (n.2239-84C>A) n.2871-84C>A c.1339-84C>A (n.1339-84C>A) c.1456-84C>A (n.1456-84C>A) c.2674-84C>A (n.2674-84C>A) c.1741-84C>A (n.1741-84C>A) c.2845-84C>A (n.2845-84C>A) c.2692-84C>A (n.2692-84C>A) c.2656-84C>A (n.2656-84C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236885038C>A | CA2651189159 | MTR | c.2677-83C>A (n.2677-83C>A) c.2524-83C>A (n.2524-83C>A) c.*1719-83C>A (n.*1719-83C>A) c.*1421-83C>A (n.*1421-83C>A) c.2329-83C>A (n.2329-83C>A) n.2991-83C>A c.2488-83C>A (n.2488-83C>A) n.3121-83C>A c.2497-83C>A (n.2497-83C>A) c.2239-83C>A (n.2239-83C>A) n.2871-83C>A c.1339-83C>A (n.1339-83C>A) c.1456-83C>A (n.1456-83C>A) c.2674-83C>A (n.2674-83C>A) c.1741-83C>A (n.1741-83C>A) c.2845-83C>A (n.2845-83C>A) c.2692-83C>A (n.2692-83C>A) c.2656-83C>A (n.2656-83C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236885038C>T | CA2748257187 | MTR | c.2677-83C>T (n.2677-83C>T) c.2524-83C>T (n.2524-83C>T) c.*1719-83C>T (n.*1719-83C>T) c.*1421-83C>T (n.*1421-83C>T) c.2329-83C>T (n.2329-83C>T) n.2991-83C>T c.2488-83C>T (n.2488-83C>T) n.3121-83C>T c.2497-83C>T (n.2497-83C>T) c.2239-83C>T (n.2239-83C>T) n.2871-83C>T c.1339-83C>T (n.1339-83C>T) c.1456-83C>T (n.1456-83C>T) c.2674-83C>T (n.2674-83C>T) c.1741-83C>T (n.1741-83C>T) c.2845-83C>T (n.2845-83C>T) c.2692-83C>T (n.2692-83C>T) c.2656-83C>T (n.2656-83C>T) | |
| 1 | g.236885038_236885049del | CA2651189158 | MTR | c.2677-83_2677-72del (n.2677-83_2677-72del) c.2524-83_2524-72del (n.2524-83_2524-72del) c.*1719-83_*1719-72del (n.*1719-83_*1719-72del) c.*1421-83_*1421-72del (n.*1421-83_*1421-72del) c.2329-83_2329-72del (n.2329-83_2329-72del) n.2991-83_2991-72del c.2488-83_2488-72del (n.2488-83_2488-72del) n.3121-83_3121-72del c.2497-83_2497-72del (n.2497-83_2497-72del) c.2239-83_2239-72del (n.2239-83_2239-72del) n.2871-83_2871-72del c.1339-83_1339-72del (n.1339-83_1339-72del) c.1456-83_1456-72del (n.1456-83_1456-72del) c.2674-83_2674-72del (n.2674-83_2674-72del) c.1741-83_1741-72del (n.1741-83_1741-72del) c.2845-83_2845-72del (n.2845-83_2845-72del) c.2692-83_2692-72del (n.2692-83_2692-72del) c.2656-83_2656-72del (n.2656-83_2656-72del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236885039T>C | CA2487103677 | MTR | c.2677-82T>C (n.2677-82T>C) c.2524-82T>C (n.2524-82T>C) c.*1719-82T>C (n.*1719-82T>C) c.*1421-82T>C (n.*1421-82T>C) c.2329-82T>C (n.2329-82T>C) n.2991-82T>C c.2488-82T>C (n.2488-82T>C) n.3121-82T>C c.2497-82T>C (n.2497-82T>C) c.2239-82T>C (n.2239-82T>C) n.2871-82T>C c.1339-82T>C (n.1339-82T>C) c.1456-82T>C (n.1456-82T>C) c.2674-82T>C (n.2674-82T>C) c.1741-82T>C (n.1741-82T>C) c.2845-82T>C (n.2845-82T>C) c.2692-82T>C (n.2692-82T>C) c.2656-82T>C (n.2656-82T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.236885039T= | CA2487103676 | MTR | c.2677-82T= (n.2677-82T=) c.2524-82T= (n.2524-82T=) c.*1719-82T= (n.*1719-82T=) c.*1421-82T= (n.*1421-82T=) c.2329-82T= (n.2329-82T=) n.2991-82T= c.2488-82T= (n.2488-82T=) n.3121-82T= c.2497-82T= (n.2497-82T=) c.2239-82T= (n.2239-82T=) n.2871-82T= c.1339-82T= (n.1339-82T=) c.1456-82T= (n.1456-82T=) c.2674-82T= (n.2674-82T=) c.1741-82T= (n.1741-82T=) c.2845-82T= (n.2845-82T=) c.2692-82T= (n.2692-82T=) c.2656-82T= (n.2656-82T=) | |
| 1 | g.236885040G>T | CA2651189160 | MTR | c.2677-81G>T (n.2677-81G>T) c.2524-81G>T (n.2524-81G>T) c.*1719-81G>T (n.*1719-81G>T) c.*1421-81G>T (n.*1421-81G>T) c.2329-81G>T (n.2329-81G>T) n.2991-81G>T c.2488-81G>T (n.2488-81G>T) n.3121-81G>T c.2497-81G>T (n.2497-81G>T) c.2239-81G>T (n.2239-81G>T) n.2871-81G>T c.1339-81G>T (n.1339-81G>T) c.1456-81G>T (n.1456-81G>T) c.2674-81G>T (n.2674-81G>T) c.1741-81G>T (n.1741-81G>T) c.2845-81G>T (n.2845-81G>T) c.2692-81G>T (n.2692-81G>T) c.2656-81G>T (n.2656-81G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236885041A>C | CA2574163076 | MTR | c.2677-80A>C (n.2677-80A>C) c.2524-80A>C (n.2524-80A>C) c.*1719-80A>C (n.*1719-80A>C) c.*1421-80A>C (n.*1421-80A>C) c.2329-80A>C (n.2329-80A>C) n.2991-80A>C c.2488-80A>C (n.2488-80A>C) n.3121-80A>C c.2497-80A>C (n.2497-80A>C) c.2239-80A>C (n.2239-80A>C) n.2871-80A>C c.1339-80A>C (n.1339-80A>C) c.1456-80A>C (n.1456-80A>C) c.2674-80A>C (n.2674-80A>C) c.1741-80A>C (n.1741-80A>C) c.2845-80A>C (n.2845-80A>C) c.2692-80A>C (n.2692-80A>C) c.2656-80A>C (n.2656-80A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236885042A>G | CA2651189161 | MTR | c.2677-79A>G (n.2677-79A>G) c.2524-79A>G (n.2524-79A>G) c.*1719-79A>G (n.*1719-79A>G) c.*1421-79A>G (n.*1421-79A>G) c.2329-79A>G (n.2329-79A>G) n.2991-79A>G c.2488-79A>G (n.2488-79A>G) n.3121-79A>G c.2497-79A>G (n.2497-79A>G) c.2239-79A>G (n.2239-79A>G) n.2871-79A>G c.1339-79A>G (n.1339-79A>G) c.1456-79A>G (n.1456-79A>G) c.2674-79A>G (n.2674-79A>G) c.1741-79A>G (n.1741-79A>G) c.2845-79A>G (n.2845-79A>G) c.2692-79A>G (n.2692-79A>G) c.2656-79A>G (n.2656-79A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236885043G>T | CA2651189162 | MTR | c.2677-78G>T (n.2677-78G>T) c.2524-78G>T (n.2524-78G>T) c.*1719-78G>T (n.*1719-78G>T) c.*1421-78G>T (n.*1421-78G>T) c.2329-78G>T (n.2329-78G>T) n.2991-78G>T c.2488-78G>T (n.2488-78G>T) n.3121-78G>T c.2497-78G>T (n.2497-78G>T) c.2239-78G>T (n.2239-78G>T) n.2871-78G>T c.1339-78G>T (n.1339-78G>T) c.1456-78G>T (n.1456-78G>T) c.2674-78G>T (n.2674-78G>T) c.1741-78G>T (n.1741-78G>T) c.2845-78G>T (n.2845-78G>T) c.2692-78G>T (n.2692-78G>T) c.2656-78G>T (n.2656-78G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236885044G>T | CA2651189163 | MTR | c.2677-77G>T (n.2677-77G>T) c.2524-77G>T (n.2524-77G>T) c.*1719-77G>T (n.*1719-77G>T) c.*1421-77G>T (n.*1421-77G>T) c.2329-77G>T (n.2329-77G>T) n.2991-77G>T c.2488-77G>T (n.2488-77G>T) n.3121-77G>T c.2497-77G>T (n.2497-77G>T) c.2239-77G>T (n.2239-77G>T) n.2871-77G>T c.1339-77G>T (n.1339-77G>T) c.1456-77G>T (n.1456-77G>T) c.2674-77G>T (n.2674-77G>T) c.1741-77G>T (n.1741-77G>T) c.2845-77G>T (n.2845-77G>T) c.2692-77G>T (n.2692-77G>T) c.2656-77G>T (n.2656-77G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236885046G>A | CA2574163077 | MTR | c.2677-75G>A (n.2677-75G>A) c.2524-75G>A (n.2524-75G>A) c.*1719-75G>A (n.*1719-75G>A) c.*1421-75G>A (n.*1421-75G>A) c.2329-75G>A (n.2329-75G>A) n.2991-75G>A c.2488-75G>A (n.2488-75G>A) n.3121-75G>A c.2497-75G>A (n.2497-75G>A) c.2239-75G>A (n.2239-75G>A) n.2871-75G>A c.1339-75G>A (n.1339-75G>A) c.1456-75G>A (n.1456-75G>A) c.2674-75G>A (n.2674-75G>A) c.1741-75G>A (n.1741-75G>A) c.2845-75G>A (n.2845-75G>A) c.2692-75G>A (n.2692-75G>A) c.2656-75G>A (n.2656-75G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236885046G>C | CA2651189164 | MTR | c.2677-75G>C (n.2677-75G>C) c.2524-75G>C (n.2524-75G>C) c.*1719-75G>C (n.*1719-75G>C) c.*1421-75G>C (n.*1421-75G>C) c.2329-75G>C (n.2329-75G>C) n.2991-75G>C c.2488-75G>C (n.2488-75G>C) n.3121-75G>C c.2497-75G>C (n.2497-75G>C) c.2239-75G>C (n.2239-75G>C) n.2871-75G>C c.1339-75G>C (n.1339-75G>C) c.1456-75G>C (n.1456-75G>C) c.2674-75G>C (n.2674-75G>C) c.1741-75G>C (n.1741-75G>C) c.2845-75G>C (n.2845-75G>C) c.2692-75G>C (n.2692-75G>C) c.2656-75G>C (n.2656-75G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236885046G= | CA2487103678 | MTR | c.2677-75G= (n.2677-75G=) c.2524-75G= (n.2524-75G=) c.*1719-75G= (n.*1719-75G=) c.*1421-75G= (n.*1421-75G=) c.2329-75G= (n.2329-75G=) n.2991-75G= c.2488-75G= (n.2488-75G=) n.3121-75G= c.2497-75G= (n.2497-75G=) c.2239-75G= (n.2239-75G=) n.2871-75G= c.1339-75G= (n.1339-75G=) c.1456-75G= (n.1456-75G=) c.2674-75G= (n.2674-75G=) c.1741-75G= (n.1741-75G=) c.2845-75G= (n.2845-75G=) c.2692-75G= (n.2692-75G=) c.2656-75G= (n.2656-75G=) | |
| 1 | g.236885046G>T | CA39764304 | MTR | c.2677-75G>T (n.2677-75G>T) c.2524-75G>T (n.2524-75G>T) c.*1719-75G>T (n.*1719-75G>T) c.*1421-75G>T (n.*1421-75G>T) c.2329-75G>T (n.2329-75G>T) n.2991-75G>T c.2488-75G>T (n.2488-75G>T) n.3121-75G>T c.2497-75G>T (n.2497-75G>T) c.2239-75G>T (n.2239-75G>T) n.2871-75G>T c.1339-75G>T (n.1339-75G>T) c.1456-75G>T (n.1456-75G>T) c.2674-75G>T (n.2674-75G>T) c.1741-75G>T (n.1741-75G>T) c.2845-75G>T (n.2845-75G>T) c.2692-75G>T (n.2692-75G>T) c.2656-75G>T (n.2656-75G>T) | dbSNP |
| 1 | g.236885047G>A | CA2651189165 | MTR | c.2677-74G>A (n.2677-74G>A) c.2524-74G>A (n.2524-74G>A) c.*1719-74G>A (n.*1719-74G>A) c.*1421-74G>A (n.*1421-74G>A) c.2329-74G>A (n.2329-74G>A) n.2991-74G>A c.2488-74G>A (n.2488-74G>A) n.3121-74G>A c.2497-74G>A (n.2497-74G>A) c.2239-74G>A (n.2239-74G>A) n.2871-74G>A c.1339-74G>A (n.1339-74G>A) c.1456-74G>A (n.1456-74G>A) c.2674-74G>A (n.2674-74G>A) c.1741-74G>A (n.1741-74G>A) c.2845-74G>A (n.2845-74G>A) c.2692-74G>A (n.2692-74G>A) c.2656-74G>A (n.2656-74G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236885047G= | CA2487103679 | MTR | c.2677-74G= (n.2677-74G=) c.2524-74G= (n.2524-74G=) c.*1719-74G= (n.*1719-74G=) c.*1421-74G= (n.*1421-74G=) c.2329-74G= (n.2329-74G=) n.2991-74G= c.2488-74G= (n.2488-74G=) n.3121-74G= c.2497-74G= (n.2497-74G=) c.2239-74G= (n.2239-74G=) n.2871-74G= c.1339-74G= (n.1339-74G=) c.1456-74G= (n.1456-74G=) c.2674-74G= (n.2674-74G=) c.1741-74G= (n.1741-74G=) c.2845-74G= (n.2845-74G=) c.2692-74G= (n.2692-74G=) c.2656-74G= (n.2656-74G=) | |
| 1 | g.236885047G>T | CA2487103680 | MTR | c.2677-74G>T (n.2677-74G>T) c.2524-74G>T (n.2524-74G>T) c.*1719-74G>T (n.*1719-74G>T) c.*1421-74G>T (n.*1421-74G>T) c.2329-74G>T (n.2329-74G>T) n.2991-74G>T c.2488-74G>T (n.2488-74G>T) n.3121-74G>T c.2497-74G>T (n.2497-74G>T) c.2239-74G>T (n.2239-74G>T) n.2871-74G>T c.1339-74G>T (n.1339-74G>T) c.1456-74G>T (n.1456-74G>T) c.2674-74G>T (n.2674-74G>T) c.1741-74G>T (n.1741-74G>T) c.2845-74G>T (n.2845-74G>T) c.2692-74G>T (n.2692-74G>T) c.2656-74G>T (n.2656-74G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.236885049_236885050dup | CA2574163078 | MTR | c.2677-72_2677-71dup (n.2677-72_2677-71dup) c.2524-72_2524-71dup (n.2524-72_2524-71dup) c.*1719-72_*1719-71dup (n.*1719-72_*1719-71dup) c.*1421-72_*1421-71dup (n.*1421-72_*1421-71dup) c.2329-72_2329-71dup (n.2329-72_2329-71dup) n.2991-72_2991-71dup c.2488-72_2488-71dup (n.2488-72_2488-71dup) n.3121-72_3121-71dup c.2497-72_2497-71dup (n.2497-72_2497-71dup) c.2239-72_2239-71dup (n.2239-72_2239-71dup) n.2871-72_2871-71dup c.1339-72_1339-71dup (n.1339-72_1339-71dup) c.1456-72_1456-71dup (n.1456-72_1456-71dup) c.2674-72_2674-71dup (n.2674-72_2674-71dup) c.1741-72_1741-71dup (n.1741-72_1741-71dup) c.2845-72_2845-71dup (n.2845-72_2845-71dup) c.2692-72_2692-71dup (n.2692-72_2692-71dup) c.2656-72_2656-71dup (n.2656-72_2656-71dup) | |
| 1 | g.236885048T>C | CA2487103682 | MTR | c.2677-73T>C (n.2677-73T>C) c.2524-73T>C (n.2524-73T>C) c.*1719-73T>C (n.*1719-73T>C) c.*1421-73T>C (n.*1421-73T>C) c.2329-73T>C (n.2329-73T>C) n.2991-73T>C c.2488-73T>C (n.2488-73T>C) n.3121-73T>C c.2497-73T>C (n.2497-73T>C) c.2239-73T>C (n.2239-73T>C) n.2871-73T>C c.1339-73T>C (n.1339-73T>C) c.1456-73T>C (n.1456-73T>C) c.2674-73T>C (n.2674-73T>C) c.1741-73T>C (n.1741-73T>C) c.2845-73T>C (n.2845-73T>C) c.2692-73T>C (n.2692-73T>C) c.2656-73T>C (n.2656-73T>C) | dbSNP |
| 1 | g.236885048T= | CA2487103681 | MTR | c.2677-73T= (n.2677-73T=) c.2524-73T= (n.2524-73T=) c.*1719-73T= (n.*1719-73T=) c.*1421-73T= (n.*1421-73T=) c.2329-73T= (n.2329-73T=) n.2991-73T= c.2488-73T= (n.2488-73T=) n.3121-73T= c.2497-73T= (n.2497-73T=) c.2239-73T= (n.2239-73T=) n.2871-73T= c.1339-73T= (n.1339-73T=) c.1456-73T= (n.1456-73T=) c.2674-73T= (n.2674-73T=) c.1741-73T= (n.1741-73T=) c.2845-73T= (n.2845-73T=) c.2692-73T= (n.2692-73T=) c.2656-73T= (n.2656-73T=) | |
| 1 | g.236885049G>A | CA2487103684 | MTR | c.2677-72G>A (n.2677-72G>A) c.2524-72G>A (n.2524-72G>A) c.*1719-72G>A (n.*1719-72G>A) c.*1421-72G>A (n.*1421-72G>A) c.2329-72G>A (n.2329-72G>A) n.2991-72G>A c.2488-72G>A (n.2488-72G>A) n.3121-72G>A c.2497-72G>A (n.2497-72G>A) c.2239-72G>A (n.2239-72G>A) n.2871-72G>A c.1339-72G>A (n.1339-72G>A) c.1456-72G>A (n.1456-72G>A) c.2674-72G>A (n.2674-72G>A) c.1741-72G>A (n.1741-72G>A) c.2845-72G>A (n.2845-72G>A) c.2692-72G>A (n.2692-72G>A) c.2656-72G>A (n.2656-72G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.236885049G= | CA2487103683 | MTR | c.2677-72G= (n.2677-72G=) c.2524-72G= (n.2524-72G=) c.*1719-72G= (n.*1719-72G=) c.*1421-72G= (n.*1421-72G=) c.2329-72G= (n.2329-72G=) n.2991-72G= c.2488-72G= (n.2488-72G=) n.3121-72G= c.2497-72G= (n.2497-72G=) c.2239-72G= (n.2239-72G=) n.2871-72G= c.1339-72G= (n.1339-72G=) c.1456-72G= (n.1456-72G=) c.2674-72G= (n.2674-72G=) c.1741-72G= (n.1741-72G=) c.2845-72G= (n.2845-72G=) c.2692-72G= (n.2692-72G=) c.2656-72G= (n.2656-72G=) | |
| 1 | g.236885049G>T | CA2651189166 | MTR | c.2677-72G>T (n.2677-72G>T) c.2524-72G>T (n.2524-72G>T) c.*1719-72G>T (n.*1719-72G>T) c.*1421-72G>T (n.*1421-72G>T) c.2329-72G>T (n.2329-72G>T) n.2991-72G>T c.2488-72G>T (n.2488-72G>T) n.3121-72G>T c.2497-72G>T (n.2497-72G>T) c.2239-72G>T (n.2239-72G>T) n.2871-72G>T c.1339-72G>T (n.1339-72G>T) c.1456-72G>T (n.1456-72G>T) c.2674-72G>T (n.2674-72G>T) c.1741-72G>T (n.1741-72G>T) c.2845-72G>T (n.2845-72G>T) c.2692-72G>T (n.2692-72G>T) c.2656-72G>T (n.2656-72G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236885052A>T | CA2574163079 | MTR | c.2677-69A>T (n.2677-69A>T) c.2524-69A>T (n.2524-69A>T) c.*1719-69A>T (n.*1719-69A>T) c.*1421-69A>T (n.*1421-69A>T) c.2329-69A>T (n.2329-69A>T) n.2991-69A>T c.2488-69A>T (n.2488-69A>T) n.3121-69A>T c.2497-69A>T (n.2497-69A>T) c.2239-69A>T (n.2239-69A>T) n.2871-69A>T c.1339-69A>T (n.1339-69A>T) c.1456-69A>T (n.1456-69A>T) c.2674-69A>T (n.2674-69A>T) c.1741-69A>T (n.1741-69A>T) c.2845-69A>T (n.2845-69A>T) c.2692-69A>T (n.2692-69A>T) c.2656-69A>T (n.2656-69A>T) | |
| 1 | g.236885053T>C | CA2651189167 | MTR | c.2677-68T>C (n.2677-68T>C) c.2524-68T>C (n.2524-68T>C) c.*1719-68T>C (n.*1719-68T>C) c.*1421-68T>C (n.*1421-68T>C) c.2329-68T>C (n.2329-68T>C) n.2991-68T>C c.2488-68T>C (n.2488-68T>C) n.3121-68T>C c.2497-68T>C (n.2497-68T>C) c.2239-68T>C (n.2239-68T>C) n.2871-68T>C c.1339-68T>C (n.1339-68T>C) c.1456-68T>C (n.1456-68T>C) c.2674-68T>C (n.2674-68T>C) c.1741-68T>C (n.1741-68T>C) c.2845-68T>C (n.2845-68T>C) c.2692-68T>C (n.2692-68T>C) c.2656-68T>C (n.2656-68T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236885054C>A | CA2574163080 | MTR | c.2677-67C>A (n.2677-67C>A) c.2524-67C>A (n.2524-67C>A) c.*1719-67C>A (n.*1719-67C>A) c.*1421-67C>A (n.*1421-67C>A) c.2329-67C>A (n.2329-67C>A) n.2991-67C>A c.2488-67C>A (n.2488-67C>A) n.3121-67C>A c.2497-67C>A (n.2497-67C>A) c.2239-67C>A (n.2239-67C>A) n.2871-67C>A c.1339-67C>A (n.1339-67C>A) c.1456-67C>A (n.1456-67C>A) c.2674-67C>A (n.2674-67C>A) c.1741-67C>A (n.1741-67C>A) c.2845-67C>A (n.2845-67C>A) c.2692-67C>A (n.2692-67C>A) c.2656-67C>A (n.2656-67C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236885054C>G | CA646749220 | MTR | c.2677-67C>G (n.2677-67C>G) c.2524-67C>G (n.2524-67C>G) c.*1719-67C>G (n.*1719-67C>G) c.*1421-67C>G (n.*1421-67C>G) c.2329-67C>G (n.2329-67C>G) n.2991-67C>G c.2488-67C>G (n.2488-67C>G) n.3121-67C>G c.2497-67C>G (n.2497-67C>G) c.2239-67C>G (n.2239-67C>G) n.2871-67C>G c.1339-67C>G (n.1339-67C>G) c.1456-67C>G (n.1456-67C>G) c.2674-67C>G (n.2674-67C>G) c.1741-67C>G (n.1741-67C>G) c.2845-67C>G (n.2845-67C>G) c.2692-67C>G (n.2692-67C>G) c.2656-67C>G (n.2656-67C>G) | COSMIC COSMIC |
| 1 | g.236885055A>G | CA2651189168 | MTR | c.2677-66A>G (n.2677-66A>G) c.2524-66A>G (n.2524-66A>G) c.*1719-66A>G (n.*1719-66A>G) c.*1421-66A>G (n.*1421-66A>G) c.2329-66A>G (n.2329-66A>G) n.2991-66A>G c.2488-66A>G (n.2488-66A>G) n.3121-66A>G c.2497-66A>G (n.2497-66A>G) c.2239-66A>G (n.2239-66A>G) n.2871-66A>G c.1339-66A>G (n.1339-66A>G) c.1456-66A>G (n.1456-66A>G) c.2674-66A>G (n.2674-66A>G) c.1741-66A>G (n.1741-66A>G) c.2845-66A>G (n.2845-66A>G) c.2692-66A>G (n.2692-66A>G) c.2656-66A>G (n.2656-66A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236885056G>A | CA2651189169 | MTR | c.2677-65G>A (n.2677-65G>A) c.2524-65G>A (n.2524-65G>A) c.*1719-65G>A (n.*1719-65G>A) c.*1421-65G>A (n.*1421-65G>A) c.2329-65G>A (n.2329-65G>A) n.2991-65G>A c.2488-65G>A (n.2488-65G>A) n.3121-65G>A c.2497-65G>A (n.2497-65G>A) c.2239-65G>A (n.2239-65G>A) n.2871-65G>A c.1339-65G>A (n.1339-65G>A) c.1456-65G>A (n.1456-65G>A) c.2674-65G>A (n.2674-65G>A) c.1741-65G>A (n.1741-65G>A) c.2845-65G>A (n.2845-65G>A) c.2692-65G>A (n.2692-65G>A) c.2656-65G>A (n.2656-65G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236885056G>T | CA2651189170 | MTR | c.2677-65G>T (n.2677-65G>T) c.2524-65G>T (n.2524-65G>T) c.*1719-65G>T (n.*1719-65G>T) c.*1421-65G>T (n.*1421-65G>T) c.2329-65G>T (n.2329-65G>T) n.2991-65G>T c.2488-65G>T (n.2488-65G>T) n.3121-65G>T c.2497-65G>T (n.2497-65G>T) c.2239-65G>T (n.2239-65G>T) n.2871-65G>T c.1339-65G>T (n.1339-65G>T) c.1456-65G>T (n.1456-65G>T) c.2674-65G>T (n.2674-65G>T) c.1741-65G>T (n.1741-65G>T) c.2845-65G>T (n.2845-65G>T) c.2692-65G>T (n.2692-65G>T) c.2656-65G>T (n.2656-65G>T) | gnomAD v4 |