UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.236885010G>A | CA2651189144 | MTR | c.2677-111G>A (n.2677-111G>A) c.2524-111G>A (n.2524-111G>A) c.*1719-111G>A (n.*1719-111G>A) c.*1421-111G>A (n.*1421-111G>A) c.2329-111G>A (n.2329-111G>A) n.2991-111G>A c.2488-111G>A (n.2488-111G>A) n.3121-111G>A c.2497-111G>A (n.2497-111G>A) c.2239-111G>A (n.2239-111G>A) n.2871-111G>A c.1339-111G>A (n.1339-111G>A) c.1456-111G>A (n.1456-111G>A) c.2674-111G>A (n.2674-111G>A) c.1741-111G>A (n.1741-111G>A) c.2845-111G>A (n.2845-111G>A) c.2692-111G>A (n.2692-111G>A) c.2656-111G>A (n.2656-111G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236885010G>T | CA2651189145 | MTR | c.2677-111G>T (n.2677-111G>T) c.2524-111G>T (n.2524-111G>T) c.*1719-111G>T (n.*1719-111G>T) c.*1421-111G>T (n.*1421-111G>T) c.2329-111G>T (n.2329-111G>T) n.2991-111G>T c.2488-111G>T (n.2488-111G>T) n.3121-111G>T c.2497-111G>T (n.2497-111G>T) c.2239-111G>T (n.2239-111G>T) n.2871-111G>T c.1339-111G>T (n.1339-111G>T) c.1456-111G>T (n.1456-111G>T) c.2674-111G>T (n.2674-111G>T) c.1741-111G>T (n.1741-111G>T) c.2845-111G>T (n.2845-111G>T) c.2692-111G>T (n.2692-111G>T) c.2656-111G>T (n.2656-111G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236885011A>C | CA2651189146 | MTR | c.2677-110A>C (n.2677-110A>C) c.2524-110A>C (n.2524-110A>C) c.*1719-110A>C (n.*1719-110A>C) c.*1421-110A>C (n.*1421-110A>C) c.2329-110A>C (n.2329-110A>C) n.2991-110A>C c.2488-110A>C (n.2488-110A>C) n.3121-110A>C c.2497-110A>C (n.2497-110A>C) c.2239-110A>C (n.2239-110A>C) n.2871-110A>C c.1339-110A>C (n.1339-110A>C) c.1456-110A>C (n.1456-110A>C) c.2674-110A>C (n.2674-110A>C) c.1741-110A>C (n.1741-110A>C) c.2845-110A>C (n.2845-110A>C) c.2692-110A>C (n.2692-110A>C) c.2656-110A>C (n.2656-110A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236885011A>G | CA2651189147 | MTR | c.2677-110A>G (n.2677-110A>G) c.2524-110A>G (n.2524-110A>G) c.*1719-110A>G (n.*1719-110A>G) c.*1421-110A>G (n.*1421-110A>G) c.2329-110A>G (n.2329-110A>G) n.2991-110A>G c.2488-110A>G (n.2488-110A>G) n.3121-110A>G c.2497-110A>G (n.2497-110A>G) c.2239-110A>G (n.2239-110A>G) n.2871-110A>G c.1339-110A>G (n.1339-110A>G) c.1456-110A>G (n.1456-110A>G) c.2674-110A>G (n.2674-110A>G) c.1741-110A>G (n.1741-110A>G) c.2845-110A>G (n.2845-110A>G) c.2692-110A>G (n.2692-110A>G) c.2656-110A>G (n.2656-110A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236885012G>T | CA2651189148 | MTR | c.2677-109G>T (n.2677-109G>T) c.2524-109G>T (n.2524-109G>T) c.*1719-109G>T (n.*1719-109G>T) c.*1421-109G>T (n.*1421-109G>T) c.2329-109G>T (n.2329-109G>T) n.2991-109G>T c.2488-109G>T (n.2488-109G>T) n.3121-109G>T c.2497-109G>T (n.2497-109G>T) c.2239-109G>T (n.2239-109G>T) n.2871-109G>T c.1339-109G>T (n.1339-109G>T) c.1456-109G>T (n.1456-109G>T) c.2674-109G>T (n.2674-109G>T) c.1741-109G>T (n.1741-109G>T) c.2845-109G>T (n.2845-109G>T) c.2692-109G>T (n.2692-109G>T) c.2656-109G>T (n.2656-109G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236885015G>T | CA2651189149 | MTR | c.2677-106G>T (n.2677-106G>T) c.2524-106G>T (n.2524-106G>T) c.*1719-106G>T (n.*1719-106G>T) c.*1421-106G>T (n.*1421-106G>T) c.2329-106G>T (n.2329-106G>T) n.2991-106G>T c.2488-106G>T (n.2488-106G>T) n.3121-106G>T c.2497-106G>T (n.2497-106G>T) c.2239-106G>T (n.2239-106G>T) n.2871-106G>T c.1339-106G>T (n.1339-106G>T) c.1456-106G>T (n.1456-106G>T) c.2674-106G>T (n.2674-106G>T) c.1741-106G>T (n.1741-106G>T) c.2845-106G>T (n.2845-106G>T) c.2692-106G>T (n.2692-106G>T) c.2656-106G>T (n.2656-106G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236885016A= | CA2487103667 | MTR | c.2677-105A= (n.2677-105A=) c.2524-105A= (n.2524-105A=) c.*1719-105A= (n.*1719-105A=) c.*1421-105A= (n.*1421-105A=) c.2329-105A= (n.2329-105A=) n.2991-105A= c.2488-105A= (n.2488-105A=) n.3121-105A= c.2497-105A= (n.2497-105A=) c.2239-105A= (n.2239-105A=) n.2871-105A= c.1339-105A= (n.1339-105A=) c.1456-105A= (n.1456-105A=) c.2674-105A= (n.2674-105A=) c.1741-105A= (n.1741-105A=) c.2845-105A= (n.2845-105A=) c.2692-105A= (n.2692-105A=) c.2656-105A= (n.2656-105A=) | |
| 1 | g.236885016A>C | CA39764302 | MTR | c.2677-105A>C (n.2677-105A>C) c.2524-105A>C (n.2524-105A>C) c.*1719-105A>C (n.*1719-105A>C) c.*1421-105A>C (n.*1421-105A>C) c.2329-105A>C (n.2329-105A>C) n.2991-105A>C c.2488-105A>C (n.2488-105A>C) n.3121-105A>C c.2497-105A>C (n.2497-105A>C) c.2239-105A>C (n.2239-105A>C) n.2871-105A>C c.1339-105A>C (n.1339-105A>C) c.1456-105A>C (n.1456-105A>C) c.2674-105A>C (n.2674-105A>C) c.1741-105A>C (n.1741-105A>C) c.2845-105A>C (n.2845-105A>C) c.2692-105A>C (n.2692-105A>C) c.2656-105A>C (n.2656-105A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236885018A>G | CA2698398178 | MTR | c.2677-103A>G (n.2677-103A>G) c.2524-103A>G (n.2524-103A>G) c.*1719-103A>G (n.*1719-103A>G) c.*1421-103A>G (n.*1421-103A>G) c.2329-103A>G (n.2329-103A>G) n.2991-103A>G c.2488-103A>G (n.2488-103A>G) n.3121-103A>G c.2497-103A>G (n.2497-103A>G) c.2239-103A>G (n.2239-103A>G) n.2871-103A>G c.1339-103A>G (n.1339-103A>G) c.1456-103A>G (n.1456-103A>G) c.2674-103A>G (n.2674-103A>G) c.1741-103A>G (n.1741-103A>G) c.2845-103A>G (n.2845-103A>G) c.2692-103A>G (n.2692-103A>G) c.2656-103A>G (n.2656-103A>G) | dbSNP |
| 1 | g.236885019T>C | CA733261588 | MTR | c.2677-102T>C (n.2677-102T>C) c.2524-102T>C (n.2524-102T>C) c.*1719-102T>C (n.*1719-102T>C) c.*1421-102T>C (n.*1421-102T>C) c.2329-102T>C (n.2329-102T>C) n.2991-102T>C c.2488-102T>C (n.2488-102T>C) n.3121-102T>C c.2497-102T>C (n.2497-102T>C) c.2239-102T>C (n.2239-102T>C) n.2871-102T>C c.1339-102T>C (n.1339-102T>C) c.1456-102T>C (n.1456-102T>C) c.2674-102T>C (n.2674-102T>C) c.1741-102T>C (n.1741-102T>C) c.2845-102T>C (n.2845-102T>C) c.2692-102T>C (n.2692-102T>C) c.2656-102T>C (n.2656-102T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.236885019T>G | CA2651189150 | MTR | c.2677-102T>G (n.2677-102T>G) c.2524-102T>G (n.2524-102T>G) c.*1719-102T>G (n.*1719-102T>G) c.*1421-102T>G (n.*1421-102T>G) c.2329-102T>G (n.2329-102T>G) n.2991-102T>G c.2488-102T>G (n.2488-102T>G) n.3121-102T>G c.2497-102T>G (n.2497-102T>G) c.2239-102T>G (n.2239-102T>G) n.2871-102T>G c.1339-102T>G (n.1339-102T>G) c.1456-102T>G (n.1456-102T>G) c.2674-102T>G (n.2674-102T>G) c.1741-102T>G (n.1741-102T>G) c.2845-102T>G (n.2845-102T>G) c.2692-102T>G (n.2692-102T>G) c.2656-102T>G (n.2656-102T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236885019T= | CA2487103668 | MTR | c.2677-102T= (n.2677-102T=) c.2524-102T= (n.2524-102T=) c.*1719-102T= (n.*1719-102T=) c.*1421-102T= (n.*1421-102T=) c.2329-102T= (n.2329-102T=) n.2991-102T= c.2488-102T= (n.2488-102T=) n.3121-102T= c.2497-102T= (n.2497-102T=) c.2239-102T= (n.2239-102T=) n.2871-102T= c.1339-102T= (n.1339-102T=) c.1456-102T= (n.1456-102T=) c.2674-102T= (n.2674-102T=) c.1741-102T= (n.1741-102T=) c.2845-102T= (n.2845-102T=) c.2692-102T= (n.2692-102T=) c.2656-102T= (n.2656-102T=) | |
| 1 | g.236885020G>T | CA2651189151 | MTR | c.2677-101G>T (n.2677-101G>T) c.2524-101G>T (n.2524-101G>T) c.*1719-101G>T (n.*1719-101G>T) c.*1421-101G>T (n.*1421-101G>T) c.2329-101G>T (n.2329-101G>T) n.2991-101G>T c.2488-101G>T (n.2488-101G>T) n.3121-101G>T c.2497-101G>T (n.2497-101G>T) c.2239-101G>T (n.2239-101G>T) n.2871-101G>T c.1339-101G>T (n.1339-101G>T) c.1456-101G>T (n.1456-101G>T) c.2674-101G>T (n.2674-101G>T) c.1741-101G>T (n.1741-101G>T) c.2845-101G>T (n.2845-101G>T) c.2692-101G>T (n.2692-101G>T) c.2656-101G>T (n.2656-101G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236885023G>A | CA1013704500 | MTR | c.2677-98G>A (n.2677-98G>A) c.2524-98G>A (n.2524-98G>A) c.*1719-98G>A (n.*1719-98G>A) c.*1421-98G>A (n.*1421-98G>A) c.2329-98G>A (n.2329-98G>A) n.2991-98G>A c.2488-98G>A (n.2488-98G>A) n.3121-98G>A c.2497-98G>A (n.2497-98G>A) c.2239-98G>A (n.2239-98G>A) n.2871-98G>A c.1339-98G>A (n.1339-98G>A) c.1456-98G>A (n.1456-98G>A) c.2674-98G>A (n.2674-98G>A) c.1741-98G>A (n.1741-98G>A) c.2845-98G>A (n.2845-98G>A) c.2692-98G>A (n.2692-98G>A) c.2656-98G>A (n.2656-98G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236885023G>C | CA2574163070 | MTR | c.2677-98G>C (n.2677-98G>C) c.2524-98G>C (n.2524-98G>C) c.*1719-98G>C (n.*1719-98G>C) c.*1421-98G>C (n.*1421-98G>C) c.2329-98G>C (n.2329-98G>C) n.2991-98G>C c.2488-98G>C (n.2488-98G>C) n.3121-98G>C c.2497-98G>C (n.2497-98G>C) c.2239-98G>C (n.2239-98G>C) n.2871-98G>C c.1339-98G>C (n.1339-98G>C) c.1456-98G>C (n.1456-98G>C) c.2674-98G>C (n.2674-98G>C) c.1741-98G>C (n.1741-98G>C) c.2845-98G>C (n.2845-98G>C) c.2692-98G>C (n.2692-98G>C) c.2656-98G>C (n.2656-98G>C) | |
| 1 | g.236885023G= | CA2487103669 | MTR | c.2677-98G= (n.2677-98G=) c.2524-98G= (n.2524-98G=) c.*1719-98G= (n.*1719-98G=) c.*1421-98G= (n.*1421-98G=) c.2329-98G= (n.2329-98G=) n.2991-98G= c.2488-98G= (n.2488-98G=) n.3121-98G= c.2497-98G= (n.2497-98G=) c.2239-98G= (n.2239-98G=) n.2871-98G= c.1339-98G= (n.1339-98G=) c.1456-98G= (n.1456-98G=) c.2674-98G= (n.2674-98G=) c.1741-98G= (n.1741-98G=) c.2845-98G= (n.2845-98G=) c.2692-98G= (n.2692-98G=) c.2656-98G= (n.2656-98G=) | |
| 1 | g.236885023_236885024insCC | CA2651189152 | MTR | c.2677-98_2677-97insCC (n.2677-98_2677-97insCC) c.2524-98_2524-97insCC (n.2524-98_2524-97insCC) c.*1719-98_*1719-97insCC (n.*1719-98_*1719-97insCC) c.*1421-98_*1421-97insCC (n.*1421-98_*1421-97insCC) c.2329-98_2329-97insCC (n.2329-98_2329-97insCC) n.2991-98_2991-97insCC c.2488-98_2488-97insCC (n.2488-98_2488-97insCC) n.3121-98_3121-97insCC c.2497-98_2497-97insCC (n.2497-98_2497-97insCC) c.2239-98_2239-97insCC (n.2239-98_2239-97insCC) n.2871-98_2871-97insCC c.1339-98_1339-97insCC (n.1339-98_1339-97insCC) c.1456-98_1456-97insCC (n.1456-98_1456-97insCC) c.2674-98_2674-97insCC (n.2674-98_2674-97insCC) c.1741-98_1741-97insCC (n.1741-98_1741-97insCC) c.2845-98_2845-97insCC (n.2845-98_2845-97insCC) c.2692-98_2692-97insCC (n.2692-98_2692-97insCC) c.2656-98_2656-97insCC (n.2656-98_2656-97insCC) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236885025T>C | CA2651189153 | MTR | c.2677-96T>C (n.2677-96T>C) c.2524-96T>C (n.2524-96T>C) c.*1719-96T>C (n.*1719-96T>C) c.*1421-96T>C (n.*1421-96T>C) c.2329-96T>C (n.2329-96T>C) n.2991-96T>C c.2488-96T>C (n.2488-96T>C) n.3121-96T>C c.2497-96T>C (n.2497-96T>C) c.2239-96T>C (n.2239-96T>C) n.2871-96T>C c.1339-96T>C (n.1339-96T>C) c.1456-96T>C (n.1456-96T>C) c.2674-96T>C (n.2674-96T>C) c.1741-96T>C (n.1741-96T>C) c.2845-96T>C (n.2845-96T>C) c.2692-96T>C (n.2692-96T>C) c.2656-96T>C (n.2656-96T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236885025_236885026insCCTG | CA2651189154 | MTR | c.2677-96_2677-95insCCTG (n.2677-96_2677-95insCCTG) c.2524-96_2524-95insCCTG (n.2524-96_2524-95insCCTG) c.*1719-96_*1719-95insCCTG (n.*1719-96_*1719-95insCCTG) c.*1421-96_*1421-95insCCTG (n.*1421-96_*1421-95insCCTG) c.2329-96_2329-95insCCTG (n.2329-96_2329-95insCCTG) n.2991-96_2991-95insCCTG c.2488-96_2488-95insCCTG (n.2488-96_2488-95insCCTG) n.3121-96_3121-95insCCTG c.2497-96_2497-95insCCTG (n.2497-96_2497-95insCCTG) c.2239-96_2239-95insCCTG (n.2239-96_2239-95insCCTG) n.2871-96_2871-95insCCTG c.1339-96_1339-95insCCTG (n.1339-96_1339-95insCCTG) c.1456-96_1456-95insCCTG (n.1456-96_1456-95insCCTG) c.2674-96_2674-95insCCTG (n.2674-96_2674-95insCCTG) c.1741-96_1741-95insCCTG (n.1741-96_1741-95insCCTG) c.2845-96_2845-95insCCTG (n.2845-96_2845-95insCCTG) c.2692-96_2692-95insCCTG (n.2692-96_2692-95insCCTG) c.2656-96_2656-95insCCTG (n.2656-96_2656-95insCCTG) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236885026A= | CA2487103670 | MTR | c.2677-95A= (n.2677-95A=) c.2524-95A= (n.2524-95A=) c.*1719-95A= (n.*1719-95A=) c.*1421-95A= (n.*1421-95A=) c.2329-95A= (n.2329-95A=) n.2991-95A= c.2488-95A= (n.2488-95A=) n.3121-95A= c.2497-95A= (n.2497-95A=) c.2239-95A= (n.2239-95A=) n.2871-95A= c.1339-95A= (n.1339-95A=) c.1456-95A= (n.1456-95A=) c.2674-95A= (n.2674-95A=) c.1741-95A= (n.1741-95A=) c.2845-95A= (n.2845-95A=) c.2692-95A= (n.2692-95A=) c.2656-95A= (n.2656-95A=) | |
| 1 | g.236885026A>G | CA2487103671 | MTR | c.2677-95A>G (n.2677-95A>G) c.2524-95A>G (n.2524-95A>G) c.*1719-95A>G (n.*1719-95A>G) c.*1421-95A>G (n.*1421-95A>G) c.2329-95A>G (n.2329-95A>G) n.2991-95A>G c.2488-95A>G (n.2488-95A>G) n.3121-95A>G c.2497-95A>G (n.2497-95A>G) c.2239-95A>G (n.2239-95A>G) n.2871-95A>G c.1339-95A>G (n.1339-95A>G) c.1456-95A>G (n.1456-95A>G) c.2674-95A>G (n.2674-95A>G) c.1741-95A>G (n.1741-95A>G) c.2845-95A>G (n.2845-95A>G) c.2692-95A>G (n.2692-95A>G) c.2656-95A>G (n.2656-95A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.236885026A>T | CA2574163071 | MTR | c.2677-95A>T (n.2677-95A>T) c.2524-95A>T (n.2524-95A>T) c.*1719-95A>T (n.*1719-95A>T) c.*1421-95A>T (n.*1421-95A>T) c.2329-95A>T (n.2329-95A>T) n.2991-95A>T c.2488-95A>T (n.2488-95A>T) n.3121-95A>T c.2497-95A>T (n.2497-95A>T) c.2239-95A>T (n.2239-95A>T) n.2871-95A>T c.1339-95A>T (n.1339-95A>T) c.1456-95A>T (n.1456-95A>T) c.2674-95A>T (n.2674-95A>T) c.1741-95A>T (n.1741-95A>T) c.2845-95A>T (n.2845-95A>T) c.2692-95A>T (n.2692-95A>T) c.2656-95A>T (n.2656-95A>T) | |
| 1 | g.236885027A>T | CA2651189155 | MTR | c.2677-94A>T (n.2677-94A>T) c.2524-94A>T (n.2524-94A>T) c.*1719-94A>T (n.*1719-94A>T) c.*1421-94A>T (n.*1421-94A>T) c.2329-94A>T (n.2329-94A>T) n.2991-94A>T c.2488-94A>T (n.2488-94A>T) n.3121-94A>T c.2497-94A>T (n.2497-94A>T) c.2239-94A>T (n.2239-94A>T) n.2871-94A>T c.1339-94A>T (n.1339-94A>T) c.1456-94A>T (n.1456-94A>T) c.2674-94A>T (n.2674-94A>T) c.1741-94A>T (n.1741-94A>T) c.2845-94A>T (n.2845-94A>T) c.2692-94A>T (n.2692-94A>T) c.2656-94A>T (n.2656-94A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236885029G>T | CA2651189156 | MTR | c.2677-92G>T (n.2677-92G>T) c.2524-92G>T (n.2524-92G>T) c.*1719-92G>T (n.*1719-92G>T) c.*1421-92G>T (n.*1421-92G>T) c.2329-92G>T (n.2329-92G>T) n.2991-92G>T c.2488-92G>T (n.2488-92G>T) n.3121-92G>T c.2497-92G>T (n.2497-92G>T) c.2239-92G>T (n.2239-92G>T) n.2871-92G>T c.1339-92G>T (n.1339-92G>T) c.1456-92G>T (n.1456-92G>T) c.2674-92G>T (n.2674-92G>T) c.1741-92G>T (n.1741-92G>T) c.2845-92G>T (n.2845-92G>T) c.2692-92G>T (n.2692-92G>T) c.2656-92G>T (n.2656-92G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236885030A= | CA2487103672 | MTR | c.2677-91A= (n.2677-91A=) c.2524-91A= (n.2524-91A=) c.*1719-91A= (n.*1719-91A=) c.*1421-91A= (n.*1421-91A=) c.2329-91A= (n.2329-91A=) n.2991-91A= c.2488-91A= (n.2488-91A=) n.3121-91A= c.2497-91A= (n.2497-91A=) c.2239-91A= (n.2239-91A=) n.2871-91A= c.1339-91A= (n.1339-91A=) c.1456-91A= (n.1456-91A=) c.2674-91A= (n.2674-91A=) c.1741-91A= (n.1741-91A=) c.2845-91A= (n.2845-91A=) c.2692-91A= (n.2692-91A=) c.2656-91A= (n.2656-91A=) | |
| 1 | g.236885030A>G | CA529533852 | MTR | c.2677-91A>G (n.2677-91A>G) c.2524-91A>G (n.2524-91A>G) c.*1719-91A>G (n.*1719-91A>G) c.*1421-91A>G (n.*1421-91A>G) c.2329-91A>G (n.2329-91A>G) n.2991-91A>G c.2488-91A>G (n.2488-91A>G) n.3121-91A>G c.2497-91A>G (n.2497-91A>G) c.2239-91A>G (n.2239-91A>G) n.2871-91A>G c.1339-91A>G (n.1339-91A>G) c.1456-91A>G (n.1456-91A>G) c.2674-91A>G (n.2674-91A>G) c.1741-91A>G (n.1741-91A>G) c.2845-91A>G (n.2845-91A>G) c.2692-91A>G (n.2692-91A>G) c.2656-91A>G (n.2656-91A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236885032G>A | CA2574163072 | MTR | c.2677-89G>A (n.2677-89G>A) c.2524-89G>A (n.2524-89G>A) c.*1719-89G>A (n.*1719-89G>A) c.*1421-89G>A (n.*1421-89G>A) c.2329-89G>A (n.2329-89G>A) n.2991-89G>A c.2488-89G>A (n.2488-89G>A) n.3121-89G>A c.2497-89G>A (n.2497-89G>A) c.2239-89G>A (n.2239-89G>A) n.2871-89G>A c.1339-89G>A (n.1339-89G>A) c.1456-89G>A (n.1456-89G>A) c.2674-89G>A (n.2674-89G>A) c.1741-89G>A (n.1741-89G>A) c.2845-89G>A (n.2845-89G>A) c.2692-89G>A (n.2692-89G>A) c.2656-89G>A (n.2656-89G>A) | |
| 1 | g.236885032G= | CA2487103673 | MTR | c.2677-89G= (n.2677-89G=) c.2524-89G= (n.2524-89G=) c.*1719-89G= (n.*1719-89G=) c.*1421-89G= (n.*1421-89G=) c.2329-89G= (n.2329-89G=) n.2991-89G= c.2488-89G= (n.2488-89G=) n.3121-89G= c.2497-89G= (n.2497-89G=) c.2239-89G= (n.2239-89G=) n.2871-89G= c.1339-89G= (n.1339-89G=) c.1456-89G= (n.1456-89G=) c.2674-89G= (n.2674-89G=) c.1741-89G= (n.1741-89G=) c.2845-89G= (n.2845-89G=) c.2692-89G= (n.2692-89G=) c.2656-89G= (n.2656-89G=) | |
| 1 | g.236885032G>T | CA733261613 | MTR | c.2677-89G>T (n.2677-89G>T) c.2524-89G>T (n.2524-89G>T) c.*1719-89G>T (n.*1719-89G>T) c.*1421-89G>T (n.*1421-89G>T) c.2329-89G>T (n.2329-89G>T) n.2991-89G>T c.2488-89G>T (n.2488-89G>T) n.3121-89G>T c.2497-89G>T (n.2497-89G>T) c.2239-89G>T (n.2239-89G>T) n.2871-89G>T c.1339-89G>T (n.1339-89G>T) c.1456-89G>T (n.1456-89G>T) c.2674-89G>T (n.2674-89G>T) c.1741-89G>T (n.1741-89G>T) c.2845-89G>T (n.2845-89G>T) c.2692-89G>T (n.2692-89G>T) c.2656-89G>T (n.2656-89G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.236885033C>A | CA2574163073 | MTR | c.2677-88C>A (n.2677-88C>A) c.2524-88C>A (n.2524-88C>A) c.*1719-88C>A (n.*1719-88C>A) c.*1421-88C>A (n.*1421-88C>A) c.2329-88C>A (n.2329-88C>A) n.2991-88C>A c.2488-88C>A (n.2488-88C>A) n.3121-88C>A c.2497-88C>A (n.2497-88C>A) c.2239-88C>A (n.2239-88C>A) n.2871-88C>A c.1339-88C>A (n.1339-88C>A) c.1456-88C>A (n.1456-88C>A) c.2674-88C>A (n.2674-88C>A) c.1741-88C>A (n.1741-88C>A) c.2845-88C>A (n.2845-88C>A) c.2692-88C>A (n.2692-88C>A) c.2656-88C>A (n.2656-88C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236885033C= | CA2487103674 | MTR | c.2677-88C= (n.2677-88C=) c.2524-88C= (n.2524-88C=) c.*1719-88C= (n.*1719-88C=) c.*1421-88C= (n.*1421-88C=) c.2329-88C= (n.2329-88C=) n.2991-88C= c.2488-88C= (n.2488-88C=) n.3121-88C= c.2497-88C= (n.2497-88C=) c.2239-88C= (n.2239-88C=) n.2871-88C= c.1339-88C= (n.1339-88C=) c.1456-88C= (n.1456-88C=) c.2674-88C= (n.2674-88C=) c.1741-88C= (n.1741-88C=) c.2845-88C= (n.2845-88C=) c.2692-88C= (n.2692-88C=) c.2656-88C= (n.2656-88C=) | |
| 1 | g.236885033C>G | CA733261616 | MTR | c.2677-88C>G (n.2677-88C>G) c.2524-88C>G (n.2524-88C>G) c.*1719-88C>G (n.*1719-88C>G) c.*1421-88C>G (n.*1421-88C>G) c.2329-88C>G (n.2329-88C>G) n.2991-88C>G c.2488-88C>G (n.2488-88C>G) n.3121-88C>G c.2497-88C>G (n.2497-88C>G) c.2239-88C>G (n.2239-88C>G) n.2871-88C>G c.1339-88C>G (n.1339-88C>G) c.1456-88C>G (n.1456-88C>G) c.2674-88C>G (n.2674-88C>G) c.1741-88C>G (n.1741-88C>G) c.2845-88C>G (n.2845-88C>G) c.2692-88C>G (n.2692-88C>G) c.2656-88C>G (n.2656-88C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236885033C>T | CA2574163074 | MTR | c.2677-88C>T (n.2677-88C>T) c.2524-88C>T (n.2524-88C>T) c.*1719-88C>T (n.*1719-88C>T) c.*1421-88C>T (n.*1421-88C>T) c.2329-88C>T (n.2329-88C>T) n.2991-88C>T c.2488-88C>T (n.2488-88C>T) n.3121-88C>T c.2497-88C>T (n.2497-88C>T) c.2239-88C>T (n.2239-88C>T) n.2871-88C>T c.1339-88C>T (n.1339-88C>T) c.1456-88C>T (n.1456-88C>T) c.2674-88C>T (n.2674-88C>T) c.1741-88C>T (n.1741-88C>T) c.2845-88C>T (n.2845-88C>T) c.2692-88C>T (n.2692-88C>T) c.2656-88C>T (n.2656-88C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236885034C>T | CA2651189157 | MTR | c.2677-87C>T (n.2677-87C>T) c.2524-87C>T (n.2524-87C>T) c.*1719-87C>T (n.*1719-87C>T) c.*1421-87C>T (n.*1421-87C>T) c.2329-87C>T (n.2329-87C>T) n.2991-87C>T c.2488-87C>T (n.2488-87C>T) n.3121-87C>T c.2497-87C>T (n.2497-87C>T) c.2239-87C>T (n.2239-87C>T) n.2871-87C>T c.1339-87C>T (n.1339-87C>T) c.1456-87C>T (n.1456-87C>T) c.2674-87C>T (n.2674-87C>T) c.1741-87C>T (n.1741-87C>T) c.2845-87C>T (n.2845-87C>T) c.2692-87C>T (n.2692-87C>T) c.2656-87C>T (n.2656-87C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236885035T>C | CA1013704504 | MTR | c.2677-86T>C (n.2677-86T>C) c.2524-86T>C (n.2524-86T>C) c.*1719-86T>C (n.*1719-86T>C) c.*1421-86T>C (n.*1421-86T>C) c.2329-86T>C (n.2329-86T>C) n.2991-86T>C c.2488-86T>C (n.2488-86T>C) n.3121-86T>C c.2497-86T>C (n.2497-86T>C) c.2239-86T>C (n.2239-86T>C) n.2871-86T>C c.1339-86T>C (n.1339-86T>C) c.1456-86T>C (n.1456-86T>C) c.2674-86T>C (n.2674-86T>C) c.1741-86T>C (n.1741-86T>C) c.2845-86T>C (n.2845-86T>C) c.2692-86T>C (n.2692-86T>C) c.2656-86T>C (n.2656-86T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236885035T= | CA2487103675 | MTR | c.2677-86T= (n.2677-86T=) c.2524-86T= (n.2524-86T=) c.*1719-86T= (n.*1719-86T=) c.*1421-86T= (n.*1421-86T=) c.2329-86T= (n.2329-86T=) n.2991-86T= c.2488-86T= (n.2488-86T=) n.3121-86T= c.2497-86T= (n.2497-86T=) c.2239-86T= (n.2239-86T=) n.2871-86T= c.1339-86T= (n.1339-86T=) c.1456-86T= (n.1456-86T=) c.2674-86T= (n.2674-86T=) c.1741-86T= (n.1741-86T=) c.2845-86T= (n.2845-86T=) c.2692-86T= (n.2692-86T=) c.2656-86T= (n.2656-86T=) | |
| 1 | g.236885037C>A | CA2574163075 | MTR | c.2677-84C>A (n.2677-84C>A) c.2524-84C>A (n.2524-84C>A) c.*1719-84C>A (n.*1719-84C>A) c.*1421-84C>A (n.*1421-84C>A) c.2329-84C>A (n.2329-84C>A) n.2991-84C>A c.2488-84C>A (n.2488-84C>A) n.3121-84C>A c.2497-84C>A (n.2497-84C>A) c.2239-84C>A (n.2239-84C>A) n.2871-84C>A c.1339-84C>A (n.1339-84C>A) c.1456-84C>A (n.1456-84C>A) c.2674-84C>A (n.2674-84C>A) c.1741-84C>A (n.1741-84C>A) c.2845-84C>A (n.2845-84C>A) c.2692-84C>A (n.2692-84C>A) c.2656-84C>A (n.2656-84C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236885038C>A | CA2651189159 | MTR | c.2677-83C>A (n.2677-83C>A) c.2524-83C>A (n.2524-83C>A) c.*1719-83C>A (n.*1719-83C>A) c.*1421-83C>A (n.*1421-83C>A) c.2329-83C>A (n.2329-83C>A) n.2991-83C>A c.2488-83C>A (n.2488-83C>A) n.3121-83C>A c.2497-83C>A (n.2497-83C>A) c.2239-83C>A (n.2239-83C>A) n.2871-83C>A c.1339-83C>A (n.1339-83C>A) c.1456-83C>A (n.1456-83C>A) c.2674-83C>A (n.2674-83C>A) c.1741-83C>A (n.1741-83C>A) c.2845-83C>A (n.2845-83C>A) c.2692-83C>A (n.2692-83C>A) c.2656-83C>A (n.2656-83C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236885038C>T | CA2748257187 | MTR | c.2677-83C>T (n.2677-83C>T) c.2524-83C>T (n.2524-83C>T) c.*1719-83C>T (n.*1719-83C>T) c.*1421-83C>T (n.*1421-83C>T) c.2329-83C>T (n.2329-83C>T) n.2991-83C>T c.2488-83C>T (n.2488-83C>T) n.3121-83C>T c.2497-83C>T (n.2497-83C>T) c.2239-83C>T (n.2239-83C>T) n.2871-83C>T c.1339-83C>T (n.1339-83C>T) c.1456-83C>T (n.1456-83C>T) c.2674-83C>T (n.2674-83C>T) c.1741-83C>T (n.1741-83C>T) c.2845-83C>T (n.2845-83C>T) c.2692-83C>T (n.2692-83C>T) c.2656-83C>T (n.2656-83C>T) | |
| 1 | g.236885038_236885049del | CA2651189158 | MTR | c.2677-83_2677-72del (n.2677-83_2677-72del) c.2524-83_2524-72del (n.2524-83_2524-72del) c.*1719-83_*1719-72del (n.*1719-83_*1719-72del) c.*1421-83_*1421-72del (n.*1421-83_*1421-72del) c.2329-83_2329-72del (n.2329-83_2329-72del) n.2991-83_2991-72del c.2488-83_2488-72del (n.2488-83_2488-72del) n.3121-83_3121-72del c.2497-83_2497-72del (n.2497-83_2497-72del) c.2239-83_2239-72del (n.2239-83_2239-72del) n.2871-83_2871-72del c.1339-83_1339-72del (n.1339-83_1339-72del) c.1456-83_1456-72del (n.1456-83_1456-72del) c.2674-83_2674-72del (n.2674-83_2674-72del) c.1741-83_1741-72del (n.1741-83_1741-72del) c.2845-83_2845-72del (n.2845-83_2845-72del) c.2692-83_2692-72del (n.2692-83_2692-72del) c.2656-83_2656-72del (n.2656-83_2656-72del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236885039T>C | CA2487103677 | MTR | c.2677-82T>C (n.2677-82T>C) c.2524-82T>C (n.2524-82T>C) c.*1719-82T>C (n.*1719-82T>C) c.*1421-82T>C (n.*1421-82T>C) c.2329-82T>C (n.2329-82T>C) n.2991-82T>C c.2488-82T>C (n.2488-82T>C) n.3121-82T>C c.2497-82T>C (n.2497-82T>C) c.2239-82T>C (n.2239-82T>C) n.2871-82T>C c.1339-82T>C (n.1339-82T>C) c.1456-82T>C (n.1456-82T>C) c.2674-82T>C (n.2674-82T>C) c.1741-82T>C (n.1741-82T>C) c.2845-82T>C (n.2845-82T>C) c.2692-82T>C (n.2692-82T>C) c.2656-82T>C (n.2656-82T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.236885039T= | CA2487103676 | MTR | c.2677-82T= (n.2677-82T=) c.2524-82T= (n.2524-82T=) c.*1719-82T= (n.*1719-82T=) c.*1421-82T= (n.*1421-82T=) c.2329-82T= (n.2329-82T=) n.2991-82T= c.2488-82T= (n.2488-82T=) n.3121-82T= c.2497-82T= (n.2497-82T=) c.2239-82T= (n.2239-82T=) n.2871-82T= c.1339-82T= (n.1339-82T=) c.1456-82T= (n.1456-82T=) c.2674-82T= (n.2674-82T=) c.1741-82T= (n.1741-82T=) c.2845-82T= (n.2845-82T=) c.2692-82T= (n.2692-82T=) c.2656-82T= (n.2656-82T=) | |
| 1 | g.236885040G>T | CA2651189160 | MTR | c.2677-81G>T (n.2677-81G>T) c.2524-81G>T (n.2524-81G>T) c.*1719-81G>T (n.*1719-81G>T) c.*1421-81G>T (n.*1421-81G>T) c.2329-81G>T (n.2329-81G>T) n.2991-81G>T c.2488-81G>T (n.2488-81G>T) n.3121-81G>T c.2497-81G>T (n.2497-81G>T) c.2239-81G>T (n.2239-81G>T) n.2871-81G>T c.1339-81G>T (n.1339-81G>T) c.1456-81G>T (n.1456-81G>T) c.2674-81G>T (n.2674-81G>T) c.1741-81G>T (n.1741-81G>T) c.2845-81G>T (n.2845-81G>T) c.2692-81G>T (n.2692-81G>T) c.2656-81G>T (n.2656-81G>T) | gnomAD v4 |
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