| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.236880829_236880830del | CA275122 | MTR | c.2669_2670del (p.Val890GlyfsTer9) c.2516_2517del (p.Val839GlyfsTer9) c.*1711_*1712del (n.*1711_*1712del) c.*1413_*1414del (n.*1413_*1414del) c.2321_2322del (p.Val774GlyfsTer9) n.2983_2984del c.2480_2481del (p.Val827GlyfsTer9) n.3113_3114del c.2489_2490del (p.Val830GlyfsTer9) c.2231_2232del (p.Val744GlyfsTer9) n.2863_2864del c.1331_1332del (p.Val444GlyfsTer9) c.1448_1449del (p.Val483GlyfsTer9) c.2666_2667del (p.Val889GlyfsTer9) c.1733_1734del (p.Val578GlyfsTer9) c.2837_2838del (p.Val946GlyfsTer9) c.2684_2685del (p.Val895GlyfsTer9) c.2648_2649del (p.Val883GlyfsTer9) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.236880836_236880838dup | CA529533181 | MTR | c.2676_2676+2dup c.2523_2523+2dup c.*1718_*1718+2dup c.*1420_*1420+2dup c.2328_2328+2dup n.2990_2990+2dup c.2487_2487+2dup n.3120_3120+2dup c.2496_2496+2dup c.2238_2238+2dup n.2870_2870+2dup c.1338_1338+2dup c.1455_1455+2dup c.2673_2673+2dup c.1740_1740+2dup c.2844_2844+2dup c.2691_2691+2dup c.2655_2655+2dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.236880836_236880838del | CA2574163042 | MTR | c.2676_2676+2del c.2523_2523+2del c.*1718_*1718+2del c.*1420_*1420+2del c.2328_2328+2del n.2990_2990+2del c.2487_2487+2del n.3120_3120+2del c.2496_2496+2del c.2238_2238+2del n.2870_2870+2del c.1338_1338+2del c.1455_1455+2del c.2673_2673+2del c.1740_1740+2del c.2844_2844+2del c.2691_2691+2del c.2655_2655+2del | gnomAD v4 |
| 1 | g.236880829T>A | CA345383272 | MTR | c.2669T>A (p.Val890Glu) c.2516T>A (p.Val839Glu) c.*1711T>A (n.*1711T>A) c.*1413T>A (n.*1413T>A) c.2321T>A (p.Val774Glu) n.2983T>A c.2480T>A (p.Val827Glu) n.3113T>A c.2489T>A (p.Val830Glu) c.2231T>A (p.Val744Glu) n.2863T>A c.1331T>A (p.Val444Glu) c.1448T>A (p.Val483Glu) c.2666T>A (p.Val889Glu) c.1733T>A (p.Val578Glu) c.2837T>A (p.Val946Glu) c.2684T>A (p.Val895Glu) c.2648T>A (p.Val883Glu) | |
| 1 | g.236880829T>C | CA345383282 | MTR | c.2669T>C (p.Val890Ala) c.2516T>C (p.Val839Ala) c.*1711T>C (n.*1711T>C) c.*1413T>C (n.*1413T>C) c.2321T>C (p.Val774Ala) n.2983T>C c.2480T>C (p.Val827Ala) n.3113T>C c.2489T>C (p.Val830Ala) c.2231T>C (p.Val744Ala) n.2863T>C c.1331T>C (p.Val444Ala) c.1448T>C (p.Val483Ala) c.2666T>C (p.Val889Ala) c.1733T>C (p.Val578Ala) c.2837T>C (p.Val946Ala) c.2684T>C (p.Val895Ala) c.2648T>C (p.Val883Ala) | |
| 1 | g.236880829T>G | CA345383287 | MTR | c.2669T>G (p.Val890Gly) c.2516T>G (p.Val839Gly) c.*1711T>G (n.*1711T>G) c.*1413T>G (n.*1413T>G) c.2321T>G (p.Val774Gly) n.2983T>G c.2480T>G (p.Val827Gly) n.3113T>G c.2489T>G (p.Val830Gly) c.2231T>G (p.Val744Gly) n.2863T>G c.1331T>G (p.Val444Gly) c.1448T>G (p.Val483Gly) c.2666T>G (p.Val889Gly) c.1733T>G (p.Val578Gly) c.2837T>G (p.Val946Gly) c.2684T>G (p.Val895Gly) c.2648T>G (p.Val883Gly) | |
| 1 | g.236880830G>A | CA423816206 | MTR | c.2670G>A (p.Val890=) c.2517G>A (p.Val839=) c.*1712G>A (n.*1712G>A) c.*1414G>A (n.*1414G>A) c.2322G>A (p.Val774=) n.2984G>A c.2481G>A (p.Val827=) n.3114G>A c.2490G>A (p.Val830=) c.2232G>A (p.Val744=) n.2864G>A c.1332G>A (p.Val444=) c.1449G>A (p.Val483=) c.2667G>A (p.Val889=) c.1734G>A (p.Val578=) c.2838G>A (p.Val946=) c.2685G>A (p.Val895=) c.2649G>A (p.Val883=) | |
| 1 | g.236880830G>C | CA423816215 | MTR | c.2670G>C (p.Val890=) c.2517G>C (p.Val839=) c.*1712G>C (n.*1712G>C) c.*1414G>C (n.*1414G>C) c.2322G>C (p.Val774=) n.2984G>C c.2481G>C (p.Val827=) n.3114G>C c.2490G>C (p.Val830=) c.2232G>C (p.Val744=) n.2864G>C c.1332G>C (p.Val444=) c.1449G>C (p.Val483=) c.2667G>C (p.Val889=) c.1734G>C (p.Val578=) c.2838G>C (p.Val946=) c.2685G>C (p.Val895=) c.2649G>C (p.Val883=) | |
| 1 | g.236880830G>T | CA423816207 | MTR | c.2670G>T (p.Val890=) c.2517G>T (p.Val839=) c.*1712G>T (n.*1712G>T) c.*1414G>T (n.*1414G>T) c.2322G>T (p.Val774=) n.2984G>T c.2481G>T (p.Val827=) n.3114G>T c.2490G>T (p.Val830=) c.2232G>T (p.Val744=) n.2864G>T c.1332G>T (p.Val444=) c.1449G>T (p.Val483=) c.2667G>T (p.Val889=) c.1734G>T (p.Val578=) c.2838G>T (p.Val946=) c.2685G>T (p.Val895=) c.2649G>T (p.Val883=) | |
| 1 | g.236880831G>A | CA345383293 | MTR | c.2671G>A (p.Val891Met) c.2518G>A (p.Val840Met) c.*1713G>A (n.*1713G>A) c.*1415G>A (n.*1415G>A) c.2323G>A (p.Val775Met) n.2985G>A c.2482G>A (p.Val828Met) n.3115G>A c.2491G>A (p.Val831Met) c.2233G>A (p.Val745Met) n.2865G>A c.1333G>A (p.Val445Met) c.1450G>A (p.Val484Met) c.2668G>A (p.Val890Met) c.1735G>A (p.Val579Met) c.2839G>A (p.Val947Met) c.2686G>A (p.Val896Met) c.2650G>A (p.Val884Met) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236880831G>C | CA345383298 | MTR | c.2671G>C (p.Val891Leu) c.2518G>C (p.Val840Leu) c.*1713G>C (n.*1713G>C) c.*1415G>C (n.*1415G>C) c.2323G>C (p.Val775Leu) n.2985G>C c.2482G>C (p.Val828Leu) n.3115G>C c.2491G>C (p.Val831Leu) c.2233G>C (p.Val745Leu) n.2865G>C c.1333G>C (p.Val445Leu) c.1450G>C (p.Val484Leu) c.2668G>C (p.Val890Leu) c.1735G>C (p.Val579Leu) c.2839G>C (p.Val947Leu) c.2686G>C (p.Val896Leu) c.2650G>C (p.Val884Leu) | |
| 1 | g.236880831G= | CA2487101855 | MTR | c.2671G= (p.Val891=) c.2518G= (p.Val840=) c.*1713G= (n.*1713G=) c.*1415G= (n.*1415G=) c.2323G= (p.Val775=) n.2985G= c.2482G= (p.Val828=) n.3115G= c.2491G= (p.Val831=) c.2233G= (p.Val745=) n.2865G= c.1333G= (p.Val445=) c.1450G= (p.Val484=) c.2668G= (p.Val890=) c.1735G= (p.Val579=) c.2839G= (p.Val947=) c.2686G= (p.Val896=) c.2650G= (p.Val884=) | |
| 1 | g.236880831G>T | CA345383300 | MTR | c.2671G>T (p.Val891Leu) c.2518G>T (p.Val840Leu) c.*1713G>T (n.*1713G>T) c.*1415G>T (n.*1415G>T) c.2323G>T (p.Val775Leu) n.2985G>T c.2482G>T (p.Val828Leu) n.3115G>T c.2491G>T (p.Val831Leu) c.2233G>T (p.Val745Leu) n.2865G>T c.1333G>T (p.Val445Leu) c.1450G>T (p.Val484Leu) c.2668G>T (p.Val890Leu) c.1735G>T (p.Val579Leu) c.2839G>T (p.Val947Leu) c.2686G>T (p.Val896Leu) c.2650G>T (p.Val884Leu) | gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.236880832T>A | CA345383303 | MTR | c.2672T>A (p.Val891Glu) c.2519T>A (p.Val840Glu) c.*1714T>A (n.*1714T>A) c.*1416T>A (n.*1416T>A) c.2324T>A (p.Val775Glu) n.2986T>A c.2483T>A (p.Val828Glu) n.3116T>A c.2492T>A (p.Val831Glu) c.2234T>A (p.Val745Glu) n.2866T>A c.1334T>A (p.Val445Glu) c.1451T>A (p.Val484Glu) c.2669T>A (p.Val890Glu) c.1736T>A (p.Val579Glu) c.2840T>A (p.Val947Glu) c.2687T>A (p.Val896Glu) c.2651T>A (p.Val884Glu) | |
| 1 | g.236880832T>C | CA345383313 | MTR | c.2672T>C (p.Val891Ala) c.2519T>C (p.Val840Ala) c.*1714T>C (n.*1714T>C) c.*1416T>C (n.*1416T>C) c.2324T>C (p.Val775Ala) n.2986T>C c.2483T>C (p.Val828Ala) n.3116T>C c.2492T>C (p.Val831Ala) c.2234T>C (p.Val745Ala) n.2866T>C c.1334T>C (p.Val445Ala) c.1451T>C (p.Val484Ala) c.2669T>C (p.Val890Ala) c.1736T>C (p.Val579Ala) c.2840T>C (p.Val947Ala) c.2687T>C (p.Val896Ala) c.2651T>C (p.Val884Ala) | |
| 1 | g.236880832T>G | CA345383317 | MTR | c.2672T>G (p.Val891Gly) c.2519T>G (p.Val840Gly) c.*1714T>G (n.*1714T>G) c.*1416T>G (n.*1416T>G) c.2324T>G (p.Val775Gly) n.2986T>G c.2483T>G (p.Val828Gly) n.3116T>G c.2492T>G (p.Val831Gly) c.2234T>G (p.Val745Gly) n.2866T>G c.1334T>G (p.Val445Gly) c.1451T>G (p.Val484Gly) c.2669T>G (p.Val890Gly) c.1736T>G (p.Val579Gly) c.2840T>G (p.Val947Gly) c.2687T>G (p.Val896Gly) c.2651T>G (p.Val884Gly) | |
| 1 | g.236880833G>A | CA423816222 | MTR | c.2673G>A (p.Val891=) c.2520G>A (p.Val840=) c.*1715G>A (n.*1715G>A) c.*1417G>A (n.*1417G>A) c.2325G>A (p.Val775=) n.2987G>A c.2484G>A (p.Val828=) n.3117G>A c.2493G>A (p.Val831=) c.2235G>A (p.Val745=) n.2867G>A c.1335G>A (p.Val445=) c.1452G>A (p.Val484=) c.2670G>A (p.Val890=) c.1737G>A (p.Val579=) c.2841G>A (p.Val947=) c.2688G>A (p.Val896=) c.2652G>A (p.Val884=) | |
| 1 | g.236880833G>C | CA423816224 | MTR | c.2673G>C (p.Val891=) c.2520G>C (p.Val840=) c.*1715G>C (n.*1715G>C) c.*1417G>C (n.*1417G>C) c.2325G>C (p.Val775=) n.2987G>C c.2484G>C (p.Val828=) n.3117G>C c.2493G>C (p.Val831=) c.2235G>C (p.Val745=) n.2867G>C c.1335G>C (p.Val445=) c.1452G>C (p.Val484=) c.2670G>C (p.Val890=) c.1737G>C (p.Val579=) c.2841G>C (p.Val947=) c.2688G>C (p.Val896=) c.2652G>C (p.Val884=) | |
| 1 | g.236880833G>T | CA423816226 | MTR | c.2673G>T (p.Val891=) c.2520G>T (p.Val840=) c.*1715G>T (n.*1715G>T) c.*1417G>T (n.*1417G>T) c.2325G>T (p.Val775=) n.2987G>T c.2484G>T (p.Val828=) n.3117G>T c.2493G>T (p.Val831=) c.2235G>T (p.Val745=) n.2867G>T c.1335G>T (p.Val445=) c.1452G>T (p.Val484=) c.2670G>T (p.Val890=) c.1737G>T (p.Val579=) c.2841G>T (p.Val947=) c.2688G>T (p.Val896=) c.2652G>T (p.Val884=) | |
| 1 | g.236880834G>A | CA345383324 | MTR | c.2674G>A (p.Val892Met) c.2521G>A (p.Val841Met) c.*1716G>A (n.*1716G>A) c.*1418G>A (n.*1418G>A) c.2326G>A (p.Val776Met) n.2988G>A c.2485G>A (p.Val829Met) n.3118G>A c.2494G>A (p.Val832Met) c.2236G>A (p.Val746Met) n.2868G>A c.1336G>A (p.Val446Met) c.1453G>A (p.Val485Met) c.2671G>A (p.Val891Met) c.1738G>A (p.Val580Met) c.2842G>A (p.Val948Met) c.2689G>A (p.Val897Met) c.2653G>A (p.Val885Met) | |
| 1 | g.236880834G>C | CA345383326 | MTR | c.2674G>C (p.Val892Leu) c.2521G>C (p.Val841Leu) c.*1716G>C (n.*1716G>C) c.*1418G>C (n.*1418G>C) c.2326G>C (p.Val776Leu) n.2988G>C c.2485G>C (p.Val829Leu) n.3118G>C c.2494G>C (p.Val832Leu) c.2236G>C (p.Val746Leu) n.2868G>C c.1336G>C (p.Val446Leu) c.1453G>C (p.Val485Leu) c.2671G>C (p.Val891Leu) c.1738G>C (p.Val580Leu) c.2842G>C (p.Val948Leu) c.2689G>C (p.Val897Leu) c.2653G>C (p.Val885Leu) | |
| 1 | g.236880834G>T | CA345383330 | MTR | c.2674G>T (p.Val892Leu) c.2521G>T (p.Val841Leu) c.*1716G>T (n.*1716G>T) c.*1418G>T (n.*1418G>T) c.2326G>T (p.Val776Leu) n.2988G>T c.2485G>T (p.Val829Leu) n.3118G>T c.2494G>T (p.Val832Leu) c.2236G>T (p.Val746Leu) n.2868G>T c.1336G>T (p.Val446Leu) c.1453G>T (p.Val485Leu) c.2671G>T (p.Val891Leu) c.1738G>T (p.Val580Leu) c.2842G>T (p.Val948Leu) c.2689G>T (p.Val897Leu) c.2653G>T (p.Val885Leu) | |
| 1 | g.236880834_236880835insGTGTGTT | CA2748258644 | MTR | c.2674_2675insGTGTGTT (p.Val892GlyfsTer10) c.2521_2522insGTGTGTT (p.Val841GlyfsTer10) c.*1716_*1717insGTGTGTT (n.*1716_*1717insGTGTGTT) c.*1418_*1419insGTGTGTT (n.*1418_*1419insGTGTGTT) c.2326_2327insGTGTGTT (p.Val776GlyfsTer10) n.2988_2989insGTGTGTT c.2485_2486insGTGTGTT (p.Val829GlyfsTer10) n.3118_3119insGTGTGTT c.2494_2495insGTGTGTT (p.Val832GlyfsTer10) c.2236_2237insGTGTGTT (p.Val746GlyfsTer10) n.2868_2869insGTGTGTT c.1336_1337insGTGTGTT (p.Val446GlyfsTer10) c.1453_1454insGTGTGTT (p.Val485GlyfsTer10) c.2671_2672insGTGTGTT (p.Val891GlyfsTer10) c.1738_1739insGTGTGTT (p.Val580GlyfsTer10) c.2842_2843insGTGTGTT (p.Val948GlyfsTer10) c.2689_2690insGTGTGTT (p.Val897GlyfsTer10) c.2653_2654insGTGTGTT (p.Val885GlyfsTer10) | |
| 1 | g.236880835T>A | CA345383336 | MTR | c.2675T>A (p.Val892Glu) c.2522T>A (p.Val841Glu) c.*1717T>A (n.*1717T>A) c.*1419T>A (n.*1419T>A) c.2327T>A (p.Val776Glu) n.2989T>A c.2486T>A (p.Val829Glu) n.3119T>A c.2495T>A (p.Val832Glu) c.2237T>A (p.Val746Glu) n.2869T>A c.1337T>A (p.Val446Glu) c.1454T>A (p.Val485Glu) c.2672T>A (p.Val891Glu) c.1739T>A (p.Val580Glu) c.2843T>A (p.Val948Glu) c.2690T>A (p.Val897Glu) c.2654T>A (p.Val885Glu) | |
| 1 | g.236880835T>C | CA345383337 | MTR | c.2675T>C (p.Val892Ala) c.2522T>C (p.Val841Ala) c.*1717T>C (n.*1717T>C) c.*1419T>C (n.*1419T>C) c.2327T>C (p.Val776Ala) n.2989T>C c.2486T>C (p.Val829Ala) n.3119T>C c.2495T>C (p.Val832Ala) c.2237T>C (p.Val746Ala) n.2869T>C c.1337T>C (p.Val446Ala) c.1454T>C (p.Val485Ala) c.2672T>C (p.Val891Ala) c.1739T>C (p.Val580Ala) c.2843T>C (p.Val948Ala) c.2690T>C (p.Val897Ala) c.2654T>C (p.Val885Ala) | |
| 1 | g.236880835T>G | CA345383338 | MTR | c.2675T>G (p.Val892Gly) c.2522T>G (p.Val841Gly) c.*1717T>G (n.*1717T>G) c.*1419T>G (n.*1419T>G) c.2327T>G (p.Val776Gly) n.2989T>G c.2486T>G (p.Val829Gly) n.3119T>G c.2495T>G (p.Val832Gly) c.2237T>G (p.Val746Gly) n.2869T>G c.1337T>G (p.Val446Gly) c.1454T>G (p.Val485Gly) c.2672T>G (p.Val891Gly) c.1739T>G (p.Val580Gly) c.2843T>G (p.Val948Gly) c.2690T>G (p.Val897Gly) c.2654T>G (p.Val885Gly) | |
| 1 | g.236880836G>A | CA423816236 | MTR | c.2676G>A (p.Val892=) c.2523G>A (p.Val841=) c.*1718G>A (n.*1718G>A) c.*1420G>A (n.*1420G>A) c.2328G>A (p.Val776=) n.2990G>A c.2487G>A (p.Val829=) n.3120G>A c.2496G>A (p.Val832=) c.2238G>A (p.Val746=) n.2870G>A c.1338G>A (p.Val446=) c.1455G>A (p.Val485=) c.2673G>A (p.Val891=) c.1740G>A (p.Val580=) c.2844G>A (p.Val948=) c.2691G>A (p.Val897=) c.2655G>A (p.Val885=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236880836G>C | CA423816238 | MTR | c.2676G>C (p.Val892=) c.2523G>C (p.Val841=) c.*1718G>C (n.*1718G>C) c.*1420G>C (n.*1420G>C) c.2328G>C (p.Val776=) n.2990G>C c.2487G>C (p.Val829=) n.3120G>C c.2496G>C (p.Val832=) c.2238G>C (p.Val746=) n.2870G>C c.1338G>C (p.Val446=) c.1455G>C (p.Val485=) c.2673G>C (p.Val891=) c.1740G>C (p.Val580=) c.2844G>C (p.Val948=) c.2691G>C (p.Val897=) c.2655G>C (p.Val885=) | |
| 1 | g.236880836G>T | CA423816239 | MTR | c.2676G>T (p.Val892=) c.2523G>T (p.Val841=) c.*1718G>T (n.*1718G>T) c.*1420G>T (n.*1420G>T) c.2328G>T (p.Val776=) n.2990G>T c.2487G>T (p.Val829=) n.3120G>T c.2496G>T (p.Val832=) c.2238G>T (p.Val746=) n.2870G>T c.1338G>T (p.Val446=) c.1455G>T (p.Val485=) c.2673G>T (p.Val891=) c.1740G>T (p.Val580=) c.2844G>T (p.Val948=) c.2691G>T (p.Val897=) c.2655G>T (p.Val885=) | |
| 1 | g.236880837G>A | CA345383339 | MTR | c.2676+1G>A (n.2676+1G>A) c.2523+1G>A (n.2523+1G>A) c.*1718+1G>A (n.*1718+1G>A) c.*1420+1G>A (n.*1420+1G>A) c.2328+1G>A (n.2328+1G>A) n.2990+1G>A c.2487+1G>A (n.2487+1G>A) n.3120+1G>A c.2496+1G>A (n.2496+1G>A) c.2238+1G>A (n.2238+1G>A) n.2870+1G>A c.1338+1G>A (n.1338+1G>A) c.1455+1G>A (n.1455+1G>A) c.2673+1G>A (n.2673+1G>A) c.1740+1G>A (n.1740+1G>A) c.2844+1G>A (n.2844+1G>A) c.2691+1G>A (n.2691+1G>A) c.2655+1G>A (n.2655+1G>A) | |
| 1 | g.236880837G>C | CA345383341 | MTR | c.2676+1G>C (n.2676+1G>C) c.2523+1G>C (n.2523+1G>C) c.*1718+1G>C (n.*1718+1G>C) c.*1420+1G>C (n.*1420+1G>C) c.2328+1G>C (n.2328+1G>C) n.2990+1G>C c.2487+1G>C (n.2487+1G>C) n.3120+1G>C c.2496+1G>C (n.2496+1G>C) c.2238+1G>C (n.2238+1G>C) n.2870+1G>C c.1338+1G>C (n.1338+1G>C) c.1455+1G>C (n.1455+1G>C) c.2673+1G>C (n.2673+1G>C) c.1740+1G>C (n.1740+1G>C) c.2844+1G>C (n.2844+1G>C) c.2691+1G>C (n.2691+1G>C) c.2655+1G>C (n.2655+1G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236880837G>T | CA345383340 | MTR | c.2676+1G>T (n.2676+1G>T) c.2523+1G>T (n.2523+1G>T) c.*1718+1G>T (n.*1718+1G>T) c.*1420+1G>T (n.*1420+1G>T) c.2328+1G>T (n.2328+1G>T) n.2990+1G>T c.2487+1G>T (n.2487+1G>T) n.3120+1G>T c.2496+1G>T (n.2496+1G>T) c.2238+1G>T (n.2238+1G>T) n.2870+1G>T c.1338+1G>T (n.1338+1G>T) c.1455+1G>T (n.1455+1G>T) c.2673+1G>T (n.2673+1G>T) c.1740+1G>T (n.1740+1G>T) c.2844+1G>T (n.2844+1G>T) c.2691+1G>T (n.2691+1G>T) c.2655+1G>T (n.2655+1G>T) | |
| 1 | g.236880837_236880839del | CA2651189024 | MTR | c.2676+1_2676+3del (n.2676+1_2676+3del) c.2523+1_2523+3del (n.2523+1_2523+3del) c.*1718+1_*1718+3del (n.*1718+1_*1718+3del) c.*1420+1_*1420+3del (n.*1420+1_*1420+3del) c.2328+1_2328+3del (n.2328+1_2328+3del) n.2990+1_2990+3del c.2487+1_2487+3del (n.2487+1_2487+3del) n.3120+1_3120+3del c.2496+1_2496+3del (n.2496+1_2496+3del) c.2238+1_2238+3del (n.2238+1_2238+3del) n.2870+1_2870+3del c.1338+1_1338+3del (n.1338+1_1338+3del) c.1455+1_1455+3del (n.1455+1_1455+3del) c.2673+1_2673+3del (n.2673+1_2673+3del) c.1740+1_1740+3del (n.1740+1_1740+3del) c.2844+1_2844+3del (n.2844+1_2844+3del) c.2691+1_2691+3del (n.2691+1_2691+3del) c.2655+1_2655+3del (n.2655+1_2655+3del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236880838T>A | CA345383343 | MTR | c.2676+2T>A (n.2676+2T>A) c.2523+2T>A (n.2523+2T>A) c.*1718+2T>A (n.*1718+2T>A) c.*1420+2T>A (n.*1420+2T>A) c.2328+2T>A (n.2328+2T>A) n.2990+2T>A c.2487+2T>A (n.2487+2T>A) n.3120+2T>A c.2496+2T>A (n.2496+2T>A) c.2238+2T>A (n.2238+2T>A) n.2870+2T>A c.1338+2T>A (n.1338+2T>A) c.1455+2T>A (n.1455+2T>A) c.2673+2T>A (n.2673+2T>A) c.1740+2T>A (n.1740+2T>A) c.2844+2T>A (n.2844+2T>A) c.2691+2T>A (n.2691+2T>A) c.2655+2T>A (n.2655+2T>A) | |
| 1 | g.236880838T>C | CA345383348 | MTR | c.2676+2T>C (n.2676+2T>C) c.2523+2T>C (n.2523+2T>C) c.*1718+2T>C (n.*1718+2T>C) c.*1420+2T>C (n.*1420+2T>C) c.2328+2T>C (n.2328+2T>C) n.2990+2T>C c.2487+2T>C (n.2487+2T>C) n.3120+2T>C c.2496+2T>C (n.2496+2T>C) c.2238+2T>C (n.2238+2T>C) n.2870+2T>C c.1338+2T>C (n.1338+2T>C) c.1455+2T>C (n.1455+2T>C) c.2673+2T>C (n.2673+2T>C) c.1740+2T>C (n.1740+2T>C) c.2844+2T>C (n.2844+2T>C) c.2691+2T>C (n.2691+2T>C) c.2655+2T>C (n.2655+2T>C) | |
| 1 | g.236880838T>G | CA345383349 | MTR | c.2676+2T>G (n.2676+2T>G) c.2523+2T>G (n.2523+2T>G) c.*1718+2T>G (n.*1718+2T>G) c.*1420+2T>G (n.*1420+2T>G) c.2328+2T>G (n.2328+2T>G) n.2990+2T>G c.2487+2T>G (n.2487+2T>G) n.3120+2T>G c.2496+2T>G (n.2496+2T>G) c.2238+2T>G (n.2238+2T>G) n.2870+2T>G c.1338+2T>G (n.1338+2T>G) c.1455+2T>G (n.1455+2T>G) c.2673+2T>G (n.2673+2T>G) c.1740+2T>G (n.1740+2T>G) c.2844+2T>G (n.2844+2T>G) c.2691+2T>G (n.2691+2T>G) c.2655+2T>G (n.2655+2T>G) | |
| 1 | g.236880839A= | CA2487101856 | MTR | c.2676+3A= (n.2676+3A=) c.2523+3A= (n.2523+3A=) c.*1718+3A= (n.*1718+3A=) c.*1420+3A= (n.*1420+3A=) c.2328+3A= (n.2328+3A=) n.2990+3A= c.2487+3A= (n.2487+3A=) n.3120+3A= c.2496+3A= (n.2496+3A=) c.2238+3A= (n.2238+3A=) n.2870+3A= c.1338+3A= (n.1338+3A=) c.1455+3A= (n.1455+3A=) c.2673+3A= (n.2673+3A=) c.1740+3A= (n.1740+3A=) c.2844+3A= (n.2844+3A=) c.2691+3A= (n.2691+3A=) c.2655+3A= (n.2655+3A=) | |
| 1 | g.236880839A>G | CA733259174 | MTR | c.2676+3A>G (n.2676+3A>G) c.2523+3A>G (n.2523+3A>G) c.*1718+3A>G (n.*1718+3A>G) c.*1420+3A>G (n.*1420+3A>G) c.2328+3A>G (n.2328+3A>G) n.2990+3A>G c.2487+3A>G (n.2487+3A>G) n.3120+3A>G c.2496+3A>G (n.2496+3A>G) c.2238+3A>G (n.2238+3A>G) n.2870+3A>G c.1338+3A>G (n.1338+3A>G) c.1455+3A>G (n.1455+3A>G) c.2673+3A>G (n.2673+3A>G) c.1740+3A>G (n.1740+3A>G) c.2844+3A>G (n.2844+3A>G) c.2691+3A>G (n.2691+3A>G) c.2655+3A>G (n.2655+3A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.236880840A= | CA2487101857 | MTR | c.2676+4A= (n.2676+4A=) c.2523+4A= (n.2523+4A=) c.*1718+4A= (n.*1718+4A=) c.*1420+4A= (n.*1420+4A=) c.2328+4A= (n.2328+4A=) n.2990+4A= c.2487+4A= (n.2487+4A=) n.3120+4A= c.2496+4A= (n.2496+4A=) c.2238+4A= (n.2238+4A=) n.2870+4A= c.1338+4A= (n.1338+4A=) c.1455+4A= (n.1455+4A=) c.2673+4A= (n.2673+4A=) c.1740+4A= (n.1740+4A=) c.2844+4A= (n.2844+4A=) c.2691+4A= (n.2691+4A=) c.2655+4A= (n.2655+4A=) | |
| 1 | g.236880840A>G | CA2487101858 | MTR | c.2676+4A>G (n.2676+4A>G) c.2523+4A>G (n.2523+4A>G) c.*1718+4A>G (n.*1718+4A>G) c.*1420+4A>G (n.*1420+4A>G) c.2328+4A>G (n.2328+4A>G) n.2990+4A>G c.2487+4A>G (n.2487+4A>G) n.3120+4A>G c.2496+4A>G (n.2496+4A>G) c.2238+4A>G (n.2238+4A>G) n.2870+4A>G c.1338+4A>G (n.1338+4A>G) c.1455+4A>G (n.1455+4A>G) c.2673+4A>G (n.2673+4A>G) c.1740+4A>G (n.1740+4A>G) c.2844+4A>G (n.2844+4A>G) c.2691+4A>G (n.2691+4A>G) c.2655+4A>G (n.2655+4A>G) | dbSNP |
| 1 | g.236880841G>A | CA645537414 | MTR | c.2676+5G>A (n.2676+5G>A) c.2523+5G>A (n.2523+5G>A) c.*1718+5G>A (n.*1718+5G>A) c.*1420+5G>A (n.*1420+5G>A) c.2328+5G>A (n.2328+5G>A) n.2990+5G>A c.2487+5G>A (n.2487+5G>A) n.3120+5G>A c.2496+5G>A (n.2496+5G>A) c.2238+5G>A (n.2238+5G>A) n.2870+5G>A c.1338+5G>A (n.1338+5G>A) c.1455+5G>A (n.1455+5G>A) c.2673+5G>A (n.2673+5G>A) c.1740+5G>A (n.1740+5G>A) c.2844+5G>A (n.2844+5G>A) c.2691+5G>A (n.2691+5G>A) c.2655+5G>A (n.2655+5G>A) | COSMIC |
| 1 | g.236880842_236880865delinsTGGGTGACCTTACATTTTATTCCA | CA2487101859 | MTR | c.2676+6_2676+29delinsTGGGTGACCTTACATTTTATTCCA (n.2676+6_2676+29delinsTGGGTGACCTTACATTTTATTCCA) c.2523+6_2523+29delinsTGGGTGACCTTACATTTTATTCCA (n.2523+6_2523+29delinsTGGGTGACCTTACATTTTATTCCA) c.*1718+6_*1718+29delinsTGGGTGACCTTACATTTTATTCCA (n.*1718+6_*1718+29delinsTGGGTGACCTTACATTTTATTCCA) c.*1420+6_*1420+29delinsTGGGTGACCTTACATTTTATTCCA (n.*1420+6_*1420+29delinsTGGGTGACCTTACATTTTATTCCA) c.2328+6_2328+29delinsTGGGTGACCTTACATTTTATTCCA (n.2328+6_2328+29delinsTGGGTGACCTTACATTTTATTCCA) n.2990+6_2990+29delinsTGGGTGACCTTACATTTTATTCCA c.2487+6_2487+29delinsTGGGTGACCTTACATTTTATTCCA (n.2487+6_2487+29delinsTGGGTGACCTTACATTTTATTCCA) n.3120+6_3120+29delinsTGGGTGACCTTACATTTTATTCCA c.2496+6_2496+29delinsTGGGTGACCTTACATTTTATTCCA (n.2496+6_2496+29delinsTGGGTGACCTTACATTTTATTCCA) c.2238+6_2238+29delinsTGGGTGACCTTACATTTTATTCCA (n.2238+6_2238+29delinsTGGGTGACCTTACATTTTATTCCA) n.2870+6_2870+29delinsTGGGTGACCTTACATTTTATTCCA c.1338+6_1338+29delinsTGGGTGACCTTACATTTTATTCCA (n.1338+6_1338+29delinsTGGGTGACCTTACATTTTATTCCA) c.1455+6_1455+29delinsTGGGTGACCTTACATTTTATTCCA (n.1455+6_1455+29delinsTGGGTGACCTTACATTTTATTCCA) c.2673+6_2673+29delinsTGGGTGACCTTACATTTTATTCCA (n.2673+6_2673+29delinsTGGGTGACCTTACATTTTATTCCA) c.1740+6_1740+29delinsTGGGTGACCTTACATTTTATTCCA (n.1740+6_1740+29delinsTGGGTGACCTTACATTTTATTCCA) c.2844+6_2844+29delinsTGGGTGACCTTACATTTTATTCCA (n.2844+6_2844+29delinsTGGGTGACCTTACATTTTATTCCA) c.2691+6_2691+29delinsTGGGTGACCTTACATTTTATTCCA (n.2691+6_2691+29delinsTGGGTGACCTTACATTTTATTCCA) c.2655+6_2655+29delinsTGGGTGACCTTACATTTTATTCCA (n.2655+6_2655+29delinsTGGGTGACCTTACATTTTATTCCA) | |
| 1 | g.236880843G>A | CA2543420118 | MTR | c.2676+7G>A (n.2676+7G>A) c.2523+7G>A (n.2523+7G>A) c.*1718+7G>A (n.*1718+7G>A) c.*1420+7G>A (n.*1420+7G>A) c.2328+7G>A (n.2328+7G>A) n.2990+7G>A c.2487+7G>A (n.2487+7G>A) n.3120+7G>A c.2496+7G>A (n.2496+7G>A) c.2238+7G>A (n.2238+7G>A) n.2870+7G>A c.1338+7G>A (n.1338+7G>A) c.1455+7G>A (n.1455+7G>A) c.2673+7G>A (n.2673+7G>A) c.1740+7G>A (n.1740+7G>A) c.2844+7G>A (n.2844+7G>A) c.2691+7G>A (n.2691+7G>A) c.2655+7G>A (n.2655+7G>A) | |
| 1 | g.236880844_236880866del | CA1474468 | MTR | c.2676+8_2676+30del (n.2676+8_2676+30del) c.2523+8_2523+30del (n.2523+8_2523+30del) c.*1718+8_*1718+30del (n.*1718+8_*1718+30del) c.*1420+8_*1420+30del (n.*1420+8_*1420+30del) c.2328+8_2328+30del (n.2328+8_2328+30del) n.2990+8_2990+30del c.2487+8_2487+30del (n.2487+8_2487+30del) n.3120+8_3120+30del c.2496+8_2496+30del (n.2496+8_2496+30del) c.2238+8_2238+30del (n.2238+8_2238+30del) n.2870+8_2870+30del c.1338+8_1338+30del (n.1338+8_1338+30del) c.1455+8_1455+30del (n.1455+8_1455+30del) c.2673+8_2673+30del (n.2673+8_2673+30del) c.1740+8_1740+30del (n.1740+8_1740+30del) c.2844+8_2844+30del (n.2844+8_2844+30del) c.2691+8_2691+30del (n.2691+8_2691+30del) c.2655+8_2655+30del (n.2655+8_2655+30del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236880844G>A | CA1474469 | MTR | c.2676+8G>A (n.2676+8G>A) c.2523+8G>A (n.2523+8G>A) c.*1718+8G>A (n.*1718+8G>A) c.*1420+8G>A (n.*1420+8G>A) c.2328+8G>A (n.2328+8G>A) n.2990+8G>A c.2487+8G>A (n.2487+8G>A) n.3120+8G>A c.2496+8G>A (n.2496+8G>A) c.2238+8G>A (n.2238+8G>A) n.2870+8G>A c.1338+8G>A (n.1338+8G>A) c.1455+8G>A (n.1455+8G>A) c.2673+8G>A (n.2673+8G>A) c.1740+8G>A (n.1740+8G>A) c.2844+8G>A (n.2844+8G>A) c.2691+8G>A (n.2691+8G>A) c.2655+8G>A (n.2655+8G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.236880844G>C | CA529533184 | MTR | c.2676+8G>C (n.2676+8G>C) c.2523+8G>C (n.2523+8G>C) c.*1718+8G>C (n.*1718+8G>C) c.*1420+8G>C (n.*1420+8G>C) c.2328+8G>C (n.2328+8G>C) n.2990+8G>C c.2487+8G>C (n.2487+8G>C) n.3120+8G>C c.2496+8G>C (n.2496+8G>C) c.2238+8G>C (n.2238+8G>C) n.2870+8G>C c.1338+8G>C (n.1338+8G>C) c.1455+8G>C (n.1455+8G>C) c.2673+8G>C (n.2673+8G>C) c.1740+8G>C (n.1740+8G>C) c.2844+8G>C (n.2844+8G>C) c.2691+8G>C (n.2691+8G>C) c.2655+8G>C (n.2655+8G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.236880844G= | CA2487101860 | MTR | c.2676+8G= (n.2676+8G=) c.2523+8G= (n.2523+8G=) c.*1718+8G= (n.*1718+8G=) c.*1420+8G= (n.*1420+8G=) c.2328+8G= (n.2328+8G=) n.2990+8G= c.2487+8G= (n.2487+8G=) n.3120+8G= c.2496+8G= (n.2496+8G=) c.2238+8G= (n.2238+8G=) n.2870+8G= c.1338+8G= (n.1338+8G=) c.1455+8G= (n.1455+8G=) c.2673+8G= (n.2673+8G=) c.1740+8G= (n.1740+8G=) c.2844+8G= (n.2844+8G=) c.2691+8G= (n.2691+8G=) c.2655+8G= (n.2655+8G=) | |
| 1 | g.236880844G>T | CA1474470 | MTR | c.2676+8G>T (n.2676+8G>T) c.2523+8G>T (n.2523+8G>T) c.*1718+8G>T (n.*1718+8G>T) c.*1420+8G>T (n.*1420+8G>T) c.2328+8G>T (n.2328+8G>T) n.2990+8G>T c.2487+8G>T (n.2487+8G>T) n.3120+8G>T c.2496+8G>T (n.2496+8G>T) c.2238+8G>T (n.2238+8G>T) n.2870+8G>T c.1338+8G>T (n.1338+8G>T) c.1455+8G>T (n.1455+8G>T) c.2673+8G>T (n.2673+8G>T) c.1740+8G>T (n.1740+8G>T) c.2844+8G>T (n.2844+8G>T) c.2691+8G>T (n.2691+8G>T) c.2655+8G>T (n.2655+8G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236880847G>A | CA2487101862 | MTR | c.2676+11G>A (n.2676+11G>A) c.2523+11G>A (n.2523+11G>A) c.*1718+11G>A (n.*1718+11G>A) c.*1420+11G>A (n.*1420+11G>A) c.2328+11G>A (n.2328+11G>A) n.2990+11G>A c.2487+11G>A (n.2487+11G>A) n.3120+11G>A c.2496+11G>A (n.2496+11G>A) c.2238+11G>A (n.2238+11G>A) n.2870+11G>A c.1338+11G>A (n.1338+11G>A) c.1455+11G>A (n.1455+11G>A) c.2673+11G>A (n.2673+11G>A) c.1740+11G>A (n.1740+11G>A) c.2844+11G>A (n.2844+11G>A) c.2691+11G>A (n.2691+11G>A) c.2655+11G>A (n.2655+11G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.236880847G= | CA2487101861 | MTR | c.2676+11G= (n.2676+11G=) c.2523+11G= (n.2523+11G=) c.*1718+11G= (n.*1718+11G=) c.*1420+11G= (n.*1420+11G=) c.2328+11G= (n.2328+11G=) n.2990+11G= c.2487+11G= (n.2487+11G=) n.3120+11G= c.2496+11G= (n.2496+11G=) c.2238+11G= (n.2238+11G=) n.2870+11G= c.1338+11G= (n.1338+11G=) c.1455+11G= (n.1455+11G=) c.2673+11G= (n.2673+11G=) c.1740+11G= (n.1740+11G=) c.2844+11G= (n.2844+11G=) c.2691+11G= (n.2691+11G=) c.2655+11G= (n.2655+11G=) |