| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.236880700G>A | CA529533155 | MTR | c.2595-55G>A (n.2595-55G>A) c.2442-55G>A (n.2442-55G>A) c.*1637-55G>A (n.*1637-55G>A) c.*1339-55G>A (n.*1339-55G>A) c.2247-55G>A (n.2247-55G>A) n.2909-55G>A c.2406-55G>A (n.2406-55G>A) n.3039-55G>A c.2415-55G>A (n.2415-55G>A) c.2157-55G>A (n.2157-55G>A) n.2789-55G>A c.1257-55G>A (n.1257-55G>A) c.1374-55G>A (n.1374-55G>A) c.2592-55G>A (n.2592-55G>A) c.1659-55G>A (n.1659-55G>A) c.2763-55G>A (n.2763-55G>A) c.2610-55G>A (n.2610-55G>A) c.2574-55G>A (n.2574-55G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236880700G>C | CA2651189003 | MTR | c.2595-55G>C (n.2595-55G>C) c.2442-55G>C (n.2442-55G>C) c.*1637-55G>C (n.*1637-55G>C) c.*1339-55G>C (n.*1339-55G>C) c.2247-55G>C (n.2247-55G>C) n.2909-55G>C c.2406-55G>C (n.2406-55G>C) n.3039-55G>C c.2415-55G>C (n.2415-55G>C) c.2157-55G>C (n.2157-55G>C) n.2789-55G>C c.1257-55G>C (n.1257-55G>C) c.1374-55G>C (n.1374-55G>C) c.2592-55G>C (n.2592-55G>C) c.1659-55G>C (n.1659-55G>C) c.2763-55G>C (n.2763-55G>C) c.2610-55G>C (n.2610-55G>C) c.2574-55G>C (n.2574-55G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236880700G= | CA2487101803 | MTR | c.2595-55G= (n.2595-55G=) c.2442-55G= (n.2442-55G=) c.*1637-55G= (n.*1637-55G=) c.*1339-55G= (n.*1339-55G=) c.2247-55G= (n.2247-55G=) n.2909-55G= c.2406-55G= (n.2406-55G=) n.3039-55G= c.2415-55G= (n.2415-55G=) c.2157-55G= (n.2157-55G=) n.2789-55G= c.1257-55G= (n.1257-55G=) c.1374-55G= (n.1374-55G=) c.2592-55G= (n.2592-55G=) c.1659-55G= (n.1659-55G=) c.2763-55G= (n.2763-55G=) c.2610-55G= (n.2610-55G=) c.2574-55G= (n.2574-55G=) | |
| 1 | g.236880700G>T | CA2651189004 | MTR | c.2595-55G>T (n.2595-55G>T) c.2442-55G>T (n.2442-55G>T) c.*1637-55G>T (n.*1637-55G>T) c.*1339-55G>T (n.*1339-55G>T) c.2247-55G>T (n.2247-55G>T) n.2909-55G>T c.2406-55G>T (n.2406-55G>T) n.3039-55G>T c.2415-55G>T (n.2415-55G>T) c.2157-55G>T (n.2157-55G>T) n.2789-55G>T c.1257-55G>T (n.1257-55G>T) c.1374-55G>T (n.1374-55G>T) c.2592-55G>T (n.2592-55G>T) c.1659-55G>T (n.1659-55G>T) c.2763-55G>T (n.2763-55G>T) c.2610-55G>T (n.2610-55G>T) c.2574-55G>T (n.2574-55G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.236880702A= | CA2487101804 | MTR | c.2595-53A= (n.2595-53A=) c.2442-53A= (n.2442-53A=) c.*1637-53A= (n.*1637-53A=) c.*1339-53A= (n.*1339-53A=) c.2247-53A= (n.2247-53A=) n.2909-53A= c.2406-53A= (n.2406-53A=) n.3039-53A= c.2415-53A= (n.2415-53A=) c.2157-53A= (n.2157-53A=) n.2789-53A= c.1257-53A= (n.1257-53A=) c.1374-53A= (n.1374-53A=) c.2592-53A= (n.2592-53A=) c.1659-53A= (n.1659-53A=) c.2763-53A= (n.2763-53A=) c.2610-53A= (n.2610-53A=) c.2574-53A= (n.2574-53A=) | |
| 1 | g.236880702A>G | CA2487101805 | MTR | c.2595-53A>G (n.2595-53A>G) c.2442-53A>G (n.2442-53A>G) c.*1637-53A>G (n.*1637-53A>G) c.*1339-53A>G (n.*1339-53A>G) c.2247-53A>G (n.2247-53A>G) n.2909-53A>G c.2406-53A>G (n.2406-53A>G) n.3039-53A>G c.2415-53A>G (n.2415-53A>G) c.2157-53A>G (n.2157-53A>G) n.2789-53A>G c.1257-53A>G (n.1257-53A>G) c.1374-53A>G (n.1374-53A>G) c.2592-53A>G (n.2592-53A>G) c.1659-53A>G (n.1659-53A>G) c.2763-53A>G (n.2763-53A>G) c.2610-53A>G (n.2610-53A>G) c.2574-53A>G (n.2574-53A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.236880703_236880704delinsTA | CA2487101806 | MTR | c.2595-52_2595-51delinsTA (n.2595-52_2595-51delinsTA) c.2442-52_2442-51delinsTA (n.2442-52_2442-51delinsTA) c.*1637-52_*1637-51delinsTA (n.*1637-52_*1637-51delinsTA) c.*1339-52_*1339-51delinsTA (n.*1339-52_*1339-51delinsTA) c.2247-52_2247-51delinsTA (n.2247-52_2247-51delinsTA) n.2909-52_2909-51delinsTA c.2406-52_2406-51delinsTA (n.2406-52_2406-51delinsTA) n.3039-52_3039-51delinsTA c.2415-52_2415-51delinsTA (n.2415-52_2415-51delinsTA) c.2157-52_2157-51delinsTA (n.2157-52_2157-51delinsTA) n.2789-52_2789-51delinsTA c.1257-52_1257-51delinsTA (n.1257-52_1257-51delinsTA) c.1374-52_1374-51delinsTA (n.1374-52_1374-51delinsTA) c.2592-52_2592-51delinsTA (n.2592-52_2592-51delinsTA) c.1659-52_1659-51delinsTA (n.1659-52_1659-51delinsTA) c.2763-52_2763-51delinsTA (n.2763-52_2763-51delinsTA) c.2610-52_2610-51delinsTA (n.2610-52_2610-51delinsTA) c.2574-52_2574-51delinsTA (n.2574-52_2574-51delinsTA) | |
| 1 | g.236880704del | CA2487101807 | MTR | c.2595-51del (n.2595-51del) c.2442-51del (n.2442-51del) c.*1637-51del (n.*1637-51del) c.*1339-51del (n.*1339-51del) c.2247-51del (n.2247-51del) n.2909-51del c.2406-51del (n.2406-51del) n.3039-51del c.2415-51del (n.2415-51del) c.2157-51del (n.2157-51del) n.2789-51del c.1257-51del (n.1257-51del) c.1374-51del (n.1374-51del) c.2592-51del (n.2592-51del) c.1659-51del (n.1659-51del) c.2763-51del (n.2763-51del) c.2610-51del (n.2610-51del) c.2574-51del (n.2574-51del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.236880704A>G | CA2651189005 | MTR | c.2595-51A>G (n.2595-51A>G) c.2442-51A>G (n.2442-51A>G) c.*1637-51A>G (n.*1637-51A>G) c.*1339-51A>G (n.*1339-51A>G) c.2247-51A>G (n.2247-51A>G) n.2909-51A>G c.2406-51A>G (n.2406-51A>G) n.3039-51A>G c.2415-51A>G (n.2415-51A>G) c.2157-51A>G (n.2157-51A>G) n.2789-51A>G c.1257-51A>G (n.1257-51A>G) c.1374-51A>G (n.1374-51A>G) c.2592-51A>G (n.2592-51A>G) c.1659-51A>G (n.1659-51A>G) c.2763-51A>G (n.2763-51A>G) c.2610-51A>G (n.2610-51A>G) c.2574-51A>G (n.2574-51A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236880705G>A | CA39763168 | MTR | c.2595-50G>A (n.2595-50G>A) c.2442-50G>A (n.2442-50G>A) c.*1637-50G>A (n.*1637-50G>A) c.*1339-50G>A (n.*1339-50G>A) c.2247-50G>A (n.2247-50G>A) n.2909-50G>A c.2406-50G>A (n.2406-50G>A) n.3039-50G>A c.2415-50G>A (n.2415-50G>A) c.2157-50G>A (n.2157-50G>A) n.2789-50G>A c.1257-50G>A (n.1257-50G>A) c.1374-50G>A (n.1374-50G>A) c.2592-50G>A (n.2592-50G>A) c.1659-50G>A (n.1659-50G>A) c.2763-50G>A (n.2763-50G>A) c.2610-50G>A (n.2610-50G>A) c.2574-50G>A (n.2574-50G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236880705G= | CA2487101808 | MTR | c.2595-50G= (n.2595-50G=) c.2442-50G= (n.2442-50G=) c.*1637-50G= (n.*1637-50G=) c.*1339-50G= (n.*1339-50G=) c.2247-50G= (n.2247-50G=) n.2909-50G= c.2406-50G= (n.2406-50G=) n.3039-50G= c.2415-50G= (n.2415-50G=) c.2157-50G= (n.2157-50G=) n.2789-50G= c.1257-50G= (n.1257-50G=) c.1374-50G= (n.1374-50G=) c.2592-50G= (n.2592-50G=) c.1659-50G= (n.1659-50G=) c.2763-50G= (n.2763-50G=) c.2610-50G= (n.2610-50G=) c.2574-50G= (n.2574-50G=) | |
| 1 | g.236880706G>A | CA39763170 | MTR | c.2595-49G>A (n.2595-49G>A) c.2442-49G>A (n.2442-49G>A) c.*1637-49G>A (n.*1637-49G>A) c.*1339-49G>A (n.*1339-49G>A) c.2247-49G>A (n.2247-49G>A) n.2909-49G>A c.2406-49G>A (n.2406-49G>A) n.3039-49G>A c.2415-49G>A (n.2415-49G>A) c.2157-49G>A (n.2157-49G>A) n.2789-49G>A c.1257-49G>A (n.1257-49G>A) c.1374-49G>A (n.1374-49G>A) c.2592-49G>A (n.2592-49G>A) c.1659-49G>A (n.1659-49G>A) c.2763-49G>A (n.2763-49G>A) c.2610-49G>A (n.2610-49G>A) c.2574-49G>A (n.2574-49G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236880706G= | CA2487101809 | MTR | c.2595-49G= (n.2595-49G=) c.2442-49G= (n.2442-49G=) c.*1637-49G= (n.*1637-49G=) c.*1339-49G= (n.*1339-49G=) c.2247-49G= (n.2247-49G=) n.2909-49G= c.2406-49G= (n.2406-49G=) n.3039-49G= c.2415-49G= (n.2415-49G=) c.2157-49G= (n.2157-49G=) n.2789-49G= c.1257-49G= (n.1257-49G=) c.1374-49G= (n.1374-49G=) c.2592-49G= (n.2592-49G=) c.1659-49G= (n.1659-49G=) c.2763-49G= (n.2763-49G=) c.2610-49G= (n.2610-49G=) c.2574-49G= (n.2574-49G=) | |
| 1 | g.236880708A>G | CA2574163029 | MTR | c.2595-47A>G (n.2595-47A>G) c.2442-47A>G (n.2442-47A>G) c.*1637-47A>G (n.*1637-47A>G) c.*1339-47A>G (n.*1339-47A>G) c.2247-47A>G (n.2247-47A>G) n.2909-47A>G c.2406-47A>G (n.2406-47A>G) n.3039-47A>G c.2415-47A>G (n.2415-47A>G) c.2157-47A>G (n.2157-47A>G) n.2789-47A>G c.1257-47A>G (n.1257-47A>G) c.1374-47A>G (n.1374-47A>G) c.2592-47A>G (n.2592-47A>G) c.1659-47A>G (n.1659-47A>G) c.2763-47A>G (n.2763-47A>G) c.2610-47A>G (n.2610-47A>G) c.2574-47A>G (n.2574-47A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236880709C>A | CA2651189006 | MTR | c.2595-46C>A (n.2595-46C>A) c.2442-46C>A (n.2442-46C>A) c.*1637-46C>A (n.*1637-46C>A) c.*1339-46C>A (n.*1339-46C>A) c.2247-46C>A (n.2247-46C>A) n.2909-46C>A c.2406-46C>A (n.2406-46C>A) n.3039-46C>A c.2415-46C>A (n.2415-46C>A) c.2157-46C>A (n.2157-46C>A) n.2789-46C>A c.1257-46C>A (n.1257-46C>A) c.1374-46C>A (n.1374-46C>A) c.2592-46C>A (n.2592-46C>A) c.1659-46C>A (n.1659-46C>A) c.2763-46C>A (n.2763-46C>A) c.2610-46C>A (n.2610-46C>A) c.2574-46C>A (n.2574-46C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236880709C>T | CA2651189007 | MTR | c.2595-46C>T (n.2595-46C>T) c.2442-46C>T (n.2442-46C>T) c.*1637-46C>T (n.*1637-46C>T) c.*1339-46C>T (n.*1339-46C>T) c.2247-46C>T (n.2247-46C>T) n.2909-46C>T c.2406-46C>T (n.2406-46C>T) n.3039-46C>T c.2415-46C>T (n.2415-46C>T) c.2157-46C>T (n.2157-46C>T) n.2789-46C>T c.1257-46C>T (n.1257-46C>T) c.1374-46C>T (n.1374-46C>T) c.2592-46C>T (n.2592-46C>T) c.1659-46C>T (n.1659-46C>T) c.2763-46C>T (n.2763-46C>T) c.2610-46C>T (n.2610-46C>T) c.2574-46C>T (n.2574-46C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236880710T>A | CA2651189008 | MTR | c.2595-45T>A (n.2595-45T>A) c.2442-45T>A (n.2442-45T>A) c.*1637-45T>A (n.*1637-45T>A) c.*1339-45T>A (n.*1339-45T>A) c.2247-45T>A (n.2247-45T>A) n.2909-45T>A c.2406-45T>A (n.2406-45T>A) n.3039-45T>A c.2415-45T>A (n.2415-45T>A) c.2157-45T>A (n.2157-45T>A) n.2789-45T>A c.1257-45T>A (n.1257-45T>A) c.1374-45T>A (n.1374-45T>A) c.2592-45T>A (n.2592-45T>A) c.1659-45T>A (n.1659-45T>A) c.2763-45T>A (n.2763-45T>A) c.2610-45T>A (n.2610-45T>A) c.2574-45T>A (n.2574-45T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236880710T>C | CA2574163030 | MTR | c.2595-45T>C (n.2595-45T>C) c.2442-45T>C (n.2442-45T>C) c.*1637-45T>C (n.*1637-45T>C) c.*1339-45T>C (n.*1339-45T>C) c.2247-45T>C (n.2247-45T>C) n.2909-45T>C c.2406-45T>C (n.2406-45T>C) n.3039-45T>C c.2415-45T>C (n.2415-45T>C) c.2157-45T>C (n.2157-45T>C) n.2789-45T>C c.1257-45T>C (n.1257-45T>C) c.1374-45T>C (n.1374-45T>C) c.2592-45T>C (n.2592-45T>C) c.1659-45T>C (n.1659-45T>C) c.2763-45T>C (n.2763-45T>C) c.2610-45T>C (n.2610-45T>C) c.2574-45T>C (n.2574-45T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236880710T>G | CA529533157 | MTR | c.2595-45T>G (n.2595-45T>G) c.2442-45T>G (n.2442-45T>G) c.*1637-45T>G (n.*1637-45T>G) c.*1339-45T>G (n.*1339-45T>G) c.2247-45T>G (n.2247-45T>G) n.2909-45T>G c.2406-45T>G (n.2406-45T>G) n.3039-45T>G c.2415-45T>G (n.2415-45T>G) c.2157-45T>G (n.2157-45T>G) n.2789-45T>G c.1257-45T>G (n.1257-45T>G) c.1374-45T>G (n.1374-45T>G) c.2592-45T>G (n.2592-45T>G) c.1659-45T>G (n.1659-45T>G) c.2763-45T>G (n.2763-45T>G) c.2610-45T>G (n.2610-45T>G) c.2574-45T>G (n.2574-45T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.236880710T= | CA2487101810 | MTR | c.2595-45T= (n.2595-45T=) c.2442-45T= (n.2442-45T=) c.*1637-45T= (n.*1637-45T=) c.*1339-45T= (n.*1339-45T=) c.2247-45T= (n.2247-45T=) n.2909-45T= c.2406-45T= (n.2406-45T=) n.3039-45T= c.2415-45T= (n.2415-45T=) c.2157-45T= (n.2157-45T=) n.2789-45T= c.1257-45T= (n.1257-45T=) c.1374-45T= (n.1374-45T=) c.2592-45T= (n.2592-45T=) c.1659-45T= (n.1659-45T=) c.2763-45T= (n.2763-45T=) c.2610-45T= (n.2610-45T=) c.2574-45T= (n.2574-45T=) | |
| 1 | g.236880711G>C | CA2698393888 | MTR | c.2595-44G>C (n.2595-44G>C) c.2442-44G>C (n.2442-44G>C) c.*1637-44G>C (n.*1637-44G>C) c.*1339-44G>C (n.*1339-44G>C) c.2247-44G>C (n.2247-44G>C) n.2909-44G>C c.2406-44G>C (n.2406-44G>C) n.3039-44G>C c.2415-44G>C (n.2415-44G>C) c.2157-44G>C (n.2157-44G>C) n.2789-44G>C c.1257-44G>C (n.1257-44G>C) c.1374-44G>C (n.1374-44G>C) c.2592-44G>C (n.2592-44G>C) c.1659-44G>C (n.1659-44G>C) c.2763-44G>C (n.2763-44G>C) c.2610-44G>C (n.2610-44G>C) c.2574-44G>C (n.2574-44G>C) | dbSNP |
| 1 | g.236880711G>T | CA2651189009 | MTR | c.2595-44G>T (n.2595-44G>T) c.2442-44G>T (n.2442-44G>T) c.*1637-44G>T (n.*1637-44G>T) c.*1339-44G>T (n.*1339-44G>T) c.2247-44G>T (n.2247-44G>T) n.2909-44G>T c.2406-44G>T (n.2406-44G>T) n.3039-44G>T c.2415-44G>T (n.2415-44G>T) c.2157-44G>T (n.2157-44G>T) n.2789-44G>T c.1257-44G>T (n.1257-44G>T) c.1374-44G>T (n.1374-44G>T) c.2592-44G>T (n.2592-44G>T) c.1659-44G>T (n.1659-44G>T) c.2763-44G>T (n.2763-44G>T) c.2610-44G>T (n.2610-44G>T) c.2574-44G>T (n.2574-44G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236880713C>A | CA2574163031 | MTR | c.2595-42C>A (n.2595-42C>A) c.2442-42C>A (n.2442-42C>A) c.*1637-42C>A (n.*1637-42C>A) c.*1339-42C>A (n.*1339-42C>A) c.2247-42C>A (n.2247-42C>A) n.2909-42C>A c.2406-42C>A (n.2406-42C>A) n.3039-42C>A c.2415-42C>A (n.2415-42C>A) c.2157-42C>A (n.2157-42C>A) n.2789-42C>A c.1257-42C>A (n.1257-42C>A) c.1374-42C>A (n.1374-42C>A) c.2592-42C>A (n.2592-42C>A) c.1659-42C>A (n.1659-42C>A) c.2763-42C>A (n.2763-42C>A) c.2610-42C>A (n.2610-42C>A) c.2574-42C>A (n.2574-42C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236880713C= | CA2487101811 | MTR | c.2595-42C= (n.2595-42C=) c.2442-42C= (n.2442-42C=) c.*1637-42C= (n.*1637-42C=) c.*1339-42C= (n.*1339-42C=) c.2247-42C= (n.2247-42C=) n.2909-42C= c.2406-42C= (n.2406-42C=) n.3039-42C= c.2415-42C= (n.2415-42C=) c.2157-42C= (n.2157-42C=) n.2789-42C= c.1257-42C= (n.1257-42C=) c.1374-42C= (n.1374-42C=) c.2592-42C= (n.2592-42C=) c.1659-42C= (n.1659-42C=) c.2763-42C= (n.2763-42C=) c.2610-42C= (n.2610-42C=) c.2574-42C= (n.2574-42C=) | |
| 1 | g.236880713C>T | CA529533159 | MTR | c.2595-42C>T (n.2595-42C>T) c.2442-42C>T (n.2442-42C>T) c.*1637-42C>T (n.*1637-42C>T) c.*1339-42C>T (n.*1339-42C>T) c.2247-42C>T (n.2247-42C>T) n.2909-42C>T c.2406-42C>T (n.2406-42C>T) n.3039-42C>T c.2415-42C>T (n.2415-42C>T) c.2157-42C>T (n.2157-42C>T) n.2789-42C>T c.1257-42C>T (n.1257-42C>T) c.1374-42C>T (n.1374-42C>T) c.2592-42C>T (n.2592-42C>T) c.1659-42C>T (n.1659-42C>T) c.2763-42C>T (n.2763-42C>T) c.2610-42C>T (n.2610-42C>T) c.2574-42C>T (n.2574-42C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.236880714A>G | CA2651189010 | MTR | c.2595-41A>G (n.2595-41A>G) c.2442-41A>G (n.2442-41A>G) c.*1637-41A>G (n.*1637-41A>G) c.*1339-41A>G (n.*1339-41A>G) c.2247-41A>G (n.2247-41A>G) n.2909-41A>G c.2406-41A>G (n.2406-41A>G) n.3039-41A>G c.2415-41A>G (n.2415-41A>G) c.2157-41A>G (n.2157-41A>G) n.2789-41A>G c.1257-41A>G (n.1257-41A>G) c.1374-41A>G (n.1374-41A>G) c.2592-41A>G (n.2592-41A>G) c.1659-41A>G (n.1659-41A>G) c.2763-41A>G (n.2763-41A>G) c.2610-41A>G (n.2610-41A>G) c.2574-41A>G (n.2574-41A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236880715G>A | CA2651189011 | MTR | c.2595-40G>A (n.2595-40G>A) c.2442-40G>A (n.2442-40G>A) c.*1637-40G>A (n.*1637-40G>A) c.*1339-40G>A (n.*1339-40G>A) c.2247-40G>A (n.2247-40G>A) n.2909-40G>A c.2406-40G>A (n.2406-40G>A) n.3039-40G>A c.2415-40G>A (n.2415-40G>A) c.2157-40G>A (n.2157-40G>A) n.2789-40G>A c.1257-40G>A (n.1257-40G>A) c.1374-40G>A (n.1374-40G>A) c.2592-40G>A (n.2592-40G>A) c.1659-40G>A (n.1659-40G>A) c.2763-40G>A (n.2763-40G>A) c.2610-40G>A (n.2610-40G>A) c.2574-40G>A (n.2574-40G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236880716T>C | CA1474447 | MTR | c.2595-39T>C (n.2595-39T>C) c.2442-39T>C (n.2442-39T>C) c.*1637-39T>C (n.*1637-39T>C) c.*1339-39T>C (n.*1339-39T>C) c.2247-39T>C (n.2247-39T>C) n.2909-39T>C c.2406-39T>C (n.2406-39T>C) n.3039-39T>C c.2415-39T>C (n.2415-39T>C) c.2157-39T>C (n.2157-39T>C) n.2789-39T>C c.1257-39T>C (n.1257-39T>C) c.1374-39T>C (n.1374-39T>C) c.2592-39T>C (n.2592-39T>C) c.1659-39T>C (n.1659-39T>C) c.2763-39T>C (n.2763-39T>C) c.2610-39T>C (n.2610-39T>C) c.2574-39T>C (n.2574-39T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236880716T= | CA1145480713 | MTR | c.2595-39T= (n.2595-39T=) c.2442-39T= (n.2442-39T=) c.*1637-39T= (n.*1637-39T=) c.*1339-39T= (n.*1339-39T=) c.2247-39T= (n.2247-39T=) n.2909-39T= c.2406-39T= (n.2406-39T=) n.3039-39T= c.2415-39T= (n.2415-39T=) c.2157-39T= (n.2157-39T=) n.2789-39T= c.1257-39T= (n.1257-39T=) c.1374-39T= (n.1374-39T=) c.2592-39T= (n.2592-39T=) c.1659-39T= (n.1659-39T=) c.2763-39T= (n.2763-39T=) c.2610-39T= (n.2610-39T=) c.2574-39T= (n.2574-39T=) | |
| 1 | g.236880717G>A | CA646749160 | MTR | c.2595-38G>A (n.2595-38G>A) c.2442-38G>A (n.2442-38G>A) c.*1637-38G>A (n.*1637-38G>A) c.*1339-38G>A (n.*1339-38G>A) c.2247-38G>A (n.2247-38G>A) n.2909-38G>A c.2406-38G>A (n.2406-38G>A) n.3039-38G>A c.2415-38G>A (n.2415-38G>A) c.2157-38G>A (n.2157-38G>A) n.2789-38G>A c.1257-38G>A (n.1257-38G>A) c.1374-38G>A (n.1374-38G>A) c.2592-38G>A (n.2592-38G>A) c.1659-38G>A (n.1659-38G>A) c.2763-38G>A (n.2763-38G>A) c.2610-38G>A (n.2610-38G>A) c.2574-38G>A (n.2574-38G>A) | COSMIC |
| 1 | g.236880718C>A | CA2651189012 | MTR | c.2595-37C>A (n.2595-37C>A) c.2442-37C>A (n.2442-37C>A) c.*1637-37C>A (n.*1637-37C>A) c.*1339-37C>A (n.*1339-37C>A) c.2247-37C>A (n.2247-37C>A) n.2909-37C>A c.2406-37C>A (n.2406-37C>A) n.3039-37C>A c.2415-37C>A (n.2415-37C>A) c.2157-37C>A (n.2157-37C>A) n.2789-37C>A c.1257-37C>A (n.1257-37C>A) c.1374-37C>A (n.1374-37C>A) c.2592-37C>A (n.2592-37C>A) c.1659-37C>A (n.1659-37C>A) c.2763-37C>A (n.2763-37C>A) c.2610-37C>A (n.2610-37C>A) c.2574-37C>A (n.2574-37C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236880718C= | CA1149116144 | MTR | c.2595-37C= (n.2595-37C=) c.2442-37C= (n.2442-37C=) c.*1637-37C= (n.*1637-37C=) c.*1339-37C= (n.*1339-37C=) c.2247-37C= (n.2247-37C=) n.2909-37C= c.2406-37C= (n.2406-37C=) n.3039-37C= c.2415-37C= (n.2415-37C=) c.2157-37C= (n.2157-37C=) n.2789-37C= c.1257-37C= (n.1257-37C=) c.1374-37C= (n.1374-37C=) c.2592-37C= (n.2592-37C=) c.1659-37C= (n.1659-37C=) c.2763-37C= (n.2763-37C=) c.2610-37C= (n.2610-37C=) c.2574-37C= (n.2574-37C=) | |
| 1 | g.236880718C>T | CA1474448 | MTR | c.2595-37C>T (n.2595-37C>T) c.2442-37C>T (n.2442-37C>T) c.*1637-37C>T (n.*1637-37C>T) c.*1339-37C>T (n.*1339-37C>T) c.2247-37C>T (n.2247-37C>T) n.2909-37C>T c.2406-37C>T (n.2406-37C>T) n.3039-37C>T c.2415-37C>T (n.2415-37C>T) c.2157-37C>T (n.2157-37C>T) n.2789-37C>T c.1257-37C>T (n.1257-37C>T) c.1374-37C>T (n.1374-37C>T) c.2592-37C>T (n.2592-37C>T) c.1659-37C>T (n.1659-37C>T) c.2763-37C>T (n.2763-37C>T) c.2610-37C>T (n.2610-37C>T) c.2574-37C>T (n.2574-37C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236880719T>C | CA2651189013 | MTR | c.2595-36T>C (n.2595-36T>C) c.2442-36T>C (n.2442-36T>C) c.*1637-36T>C (n.*1637-36T>C) c.*1339-36T>C (n.*1339-36T>C) c.2247-36T>C (n.2247-36T>C) n.2909-36T>C c.2406-36T>C (n.2406-36T>C) n.3039-36T>C c.2415-36T>C (n.2415-36T>C) c.2157-36T>C (n.2157-36T>C) n.2789-36T>C c.1257-36T>C (n.1257-36T>C) c.1374-36T>C (n.1374-36T>C) c.2592-36T>C (n.2592-36T>C) c.1659-36T>C (n.1659-36T>C) c.2763-36T>C (n.2763-36T>C) c.2610-36T>C (n.2610-36T>C) c.2574-36T>C (n.2574-36T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236880719T>G | CA733258963 | MTR | c.2595-36T>G (n.2595-36T>G) c.2442-36T>G (n.2442-36T>G) c.*1637-36T>G (n.*1637-36T>G) c.*1339-36T>G (n.*1339-36T>G) c.2247-36T>G (n.2247-36T>G) n.2909-36T>G c.2406-36T>G (n.2406-36T>G) n.3039-36T>G c.2415-36T>G (n.2415-36T>G) c.2157-36T>G (n.2157-36T>G) n.2789-36T>G c.1257-36T>G (n.1257-36T>G) c.1374-36T>G (n.1374-36T>G) c.2592-36T>G (n.2592-36T>G) c.1659-36T>G (n.1659-36T>G) c.2763-36T>G (n.2763-36T>G) c.2610-36T>G (n.2610-36T>G) c.2574-36T>G (n.2574-36T>G) | dbSNP |
| 1 | g.236880719T= | CA2487101812 | MTR | c.2595-36T= (n.2595-36T=) c.2442-36T= (n.2442-36T=) c.*1637-36T= (n.*1637-36T=) c.*1339-36T= (n.*1339-36T=) c.2247-36T= (n.2247-36T=) n.2909-36T= c.2406-36T= (n.2406-36T=) n.3039-36T= c.2415-36T= (n.2415-36T=) c.2157-36T= (n.2157-36T=) n.2789-36T= c.1257-36T= (n.1257-36T=) c.1374-36T= (n.1374-36T=) c.2592-36T= (n.2592-36T=) c.1659-36T= (n.1659-36T=) c.2763-36T= (n.2763-36T=) c.2610-36T= (n.2610-36T=) c.2574-36T= (n.2574-36T=) | |
| 1 | g.236880720G>A | CA2651189014 | MTR | c.2595-35G>A (n.2595-35G>A) c.2442-35G>A (n.2442-35G>A) c.*1637-35G>A (n.*1637-35G>A) c.*1339-35G>A (n.*1339-35G>A) c.2247-35G>A (n.2247-35G>A) n.2909-35G>A c.2406-35G>A (n.2406-35G>A) n.3039-35G>A c.2415-35G>A (n.2415-35G>A) c.2157-35G>A (n.2157-35G>A) n.2789-35G>A c.1257-35G>A (n.1257-35G>A) c.1374-35G>A (n.1374-35G>A) c.2592-35G>A (n.2592-35G>A) c.1659-35G>A (n.1659-35G>A) c.2763-35G>A (n.2763-35G>A) c.2610-35G>A (n.2610-35G>A) c.2574-35G>A (n.2574-35G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236880720G>C | CA2651189015 | MTR | c.2595-35G>C (n.2595-35G>C) c.2442-35G>C (n.2442-35G>C) c.*1637-35G>C (n.*1637-35G>C) c.*1339-35G>C (n.*1339-35G>C) c.2247-35G>C (n.2247-35G>C) n.2909-35G>C c.2406-35G>C (n.2406-35G>C) n.3039-35G>C c.2415-35G>C (n.2415-35G>C) c.2157-35G>C (n.2157-35G>C) n.2789-35G>C c.1257-35G>C (n.1257-35G>C) c.1374-35G>C (n.1374-35G>C) c.2592-35G>C (n.2592-35G>C) c.1659-35G>C (n.1659-35G>C) c.2763-35G>C (n.2763-35G>C) c.2610-35G>C (n.2610-35G>C) c.2574-35G>C (n.2574-35G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236880721A>T | CA2651189016 | MTR | c.2595-34A>T (n.2595-34A>T) c.2442-34A>T (n.2442-34A>T) c.*1637-34A>T (n.*1637-34A>T) c.*1339-34A>T (n.*1339-34A>T) c.2247-34A>T (n.2247-34A>T) n.2909-34A>T c.2406-34A>T (n.2406-34A>T) n.3039-34A>T c.2415-34A>T (n.2415-34A>T) c.2157-34A>T (n.2157-34A>T) n.2789-34A>T c.1257-34A>T (n.1257-34A>T) c.1374-34A>T (n.1374-34A>T) c.2592-34A>T (n.2592-34A>T) c.1659-34A>T (n.1659-34A>T) c.2763-34A>T (n.2763-34A>T) c.2610-34A>T (n.2610-34A>T) c.2574-34A>T (n.2574-34A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236880722T>C | CA2651189017 | MTR | c.2595-33T>C (n.2595-33T>C) c.2442-33T>C (n.2442-33T>C) c.*1637-33T>C (n.*1637-33T>C) c.*1339-33T>C (n.*1339-33T>C) c.2247-33T>C (n.2247-33T>C) n.2909-33T>C c.2406-33T>C (n.2406-33T>C) n.3039-33T>C c.2415-33T>C (n.2415-33T>C) c.2157-33T>C (n.2157-33T>C) n.2789-33T>C c.1257-33T>C (n.1257-33T>C) c.1374-33T>C (n.1374-33T>C) c.2592-33T>C (n.2592-33T>C) c.1659-33T>C (n.1659-33T>C) c.2763-33T>C (n.2763-33T>C) c.2610-33T>C (n.2610-33T>C) c.2574-33T>C (n.2574-33T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236880724G>A | CA529533160 | MTR | c.2595-31G>A (n.2595-31G>A) c.2442-31G>A (n.2442-31G>A) c.*1637-31G>A (n.*1637-31G>A) c.*1339-31G>A (n.*1339-31G>A) c.2247-31G>A (n.2247-31G>A) n.2909-31G>A c.2406-31G>A (n.2406-31G>A) n.3039-31G>A c.2415-31G>A (n.2415-31G>A) c.2157-31G>A (n.2157-31G>A) n.2789-31G>A c.1257-31G>A (n.1257-31G>A) c.1374-31G>A (n.1374-31G>A) c.2592-31G>A (n.2592-31G>A) c.1659-31G>A (n.1659-31G>A) c.2763-31G>A (n.2763-31G>A) c.2610-31G>A (n.2610-31G>A) c.2574-31G>A (n.2574-31G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236880724G= | CA2487101813 | MTR | c.2595-31G= (n.2595-31G=) c.2442-31G= (n.2442-31G=) c.*1637-31G= (n.*1637-31G=) c.*1339-31G= (n.*1339-31G=) c.2247-31G= (n.2247-31G=) n.2909-31G= c.2406-31G= (n.2406-31G=) n.3039-31G= c.2415-31G= (n.2415-31G=) c.2157-31G= (n.2157-31G=) n.2789-31G= c.1257-31G= (n.1257-31G=) c.1374-31G= (n.1374-31G=) c.2592-31G= (n.2592-31G=) c.1659-31G= (n.1659-31G=) c.2763-31G= (n.2763-31G=) c.2610-31G= (n.2610-31G=) c.2574-31G= (n.2574-31G=) | |
| 1 | g.236880725A>T | CA2651189018 | MTR | c.2595-30A>T (n.2595-30A>T) c.2442-30A>T (n.2442-30A>T) c.*1637-30A>T (n.*1637-30A>T) c.*1339-30A>T (n.*1339-30A>T) c.2247-30A>T (n.2247-30A>T) n.2909-30A>T c.2406-30A>T (n.2406-30A>T) n.3039-30A>T c.2415-30A>T (n.2415-30A>T) c.2157-30A>T (n.2157-30A>T) n.2789-30A>T c.1257-30A>T (n.1257-30A>T) c.1374-30A>T (n.1374-30A>T) c.2592-30A>T (n.2592-30A>T) c.1659-30A>T (n.1659-30A>T) c.2763-30A>T (n.2763-30A>T) c.2610-30A>T (n.2610-30A>T) c.2574-30A>T (n.2574-30A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236880727A= | CA1143471188 | MTR | c.2595-28A= (n.2595-28A=) c.2442-28A= (n.2442-28A=) c.*1637-28A= (n.*1637-28A=) c.*1339-28A= (n.*1339-28A=) c.2247-28A= (n.2247-28A=) n.2909-28A= c.2406-28A= (n.2406-28A=) n.3039-28A= c.2415-28A= (n.2415-28A=) c.2157-28A= (n.2157-28A=) n.2789-28A= c.1257-28A= (n.1257-28A=) c.1374-28A= (n.1374-28A=) c.2592-28A= (n.2592-28A=) c.1659-28A= (n.1659-28A=) c.2763-28A= (n.2763-28A=) c.2610-28A= (n.2610-28A=) c.2574-28A= (n.2574-28A=) | |
| 1 | g.236880727A>G | CA1474449 | MTR | c.2595-28A>G (n.2595-28A>G) c.2442-28A>G (n.2442-28A>G) c.*1637-28A>G (n.*1637-28A>G) c.*1339-28A>G (n.*1339-28A>G) c.2247-28A>G (n.2247-28A>G) n.2909-28A>G c.2406-28A>G (n.2406-28A>G) n.3039-28A>G c.2415-28A>G (n.2415-28A>G) c.2157-28A>G (n.2157-28A>G) n.2789-28A>G c.1257-28A>G (n.1257-28A>G) c.1374-28A>G (n.1374-28A>G) c.2592-28A>G (n.2592-28A>G) c.1659-28A>G (n.1659-28A>G) c.2763-28A>G (n.2763-28A>G) c.2610-28A>G (n.2610-28A>G) c.2574-28A>G (n.2574-28A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236880731T>C | CA2651189019 | MTR | c.2595-24T>C (n.2595-24T>C) c.2442-24T>C (n.2442-24T>C) c.*1637-24T>C (n.*1637-24T>C) c.*1339-24T>C (n.*1339-24T>C) c.2247-24T>C (n.2247-24T>C) n.2909-24T>C c.2406-24T>C (n.2406-24T>C) n.3039-24T>C c.2415-24T>C (n.2415-24T>C) c.2157-24T>C (n.2157-24T>C) n.2789-24T>C c.1257-24T>C (n.1257-24T>C) c.1374-24T>C (n.1374-24T>C) c.2592-24T>C (n.2592-24T>C) c.1659-24T>C (n.1659-24T>C) c.2763-24T>C (n.2763-24T>C) c.2610-24T>C (n.2610-24T>C) c.2574-24T>C (n.2574-24T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236880735T>C | CA2651189020 | MTR | c.2595-20T>C (n.2595-20T>C) c.2442-20T>C (n.2442-20T>C) c.*1637-20T>C (n.*1637-20T>C) c.*1339-20T>C (n.*1339-20T>C) c.2247-20T>C (n.2247-20T>C) n.2909-20T>C c.2406-20T>C (n.2406-20T>C) n.3039-20T>C c.2415-20T>C (n.2415-20T>C) c.2157-20T>C (n.2157-20T>C) n.2789-20T>C c.1257-20T>C (n.1257-20T>C) c.1374-20T>C (n.1374-20T>C) c.2592-20T>C (n.2592-20T>C) c.1659-20T>C (n.1659-20T>C) c.2763-20T>C (n.2763-20T>C) c.2610-20T>C (n.2610-20T>C) c.2574-20T>C (n.2574-20T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236880737T>C | CA1474450 | MTR | c.2595-18T>C (n.2595-18T>C) c.2442-18T>C (n.2442-18T>C) c.*1637-18T>C (n.*1637-18T>C) c.*1339-18T>C (n.*1339-18T>C) c.2247-18T>C (n.2247-18T>C) n.2909-18T>C c.2406-18T>C (n.2406-18T>C) n.3039-18T>C c.2415-18T>C (n.2415-18T>C) c.2157-18T>C (n.2157-18T>C) n.2789-18T>C c.1257-18T>C (n.1257-18T>C) c.1374-18T>C (n.1374-18T>C) c.2592-18T>C (n.2592-18T>C) c.1659-18T>C (n.1659-18T>C) c.2763-18T>C (n.2763-18T>C) c.2610-18T>C (n.2610-18T>C) c.2574-18T>C (n.2574-18T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.236880737T= | CA2487101814 | MTR | c.2595-18T= (n.2595-18T=) c.2442-18T= (n.2442-18T=) c.*1637-18T= (n.*1637-18T=) c.*1339-18T= (n.*1339-18T=) c.2247-18T= (n.2247-18T=) n.2909-18T= c.2406-18T= (n.2406-18T=) n.3039-18T= c.2415-18T= (n.2415-18T=) c.2157-18T= (n.2157-18T=) n.2789-18T= c.1257-18T= (n.1257-18T=) c.1374-18T= (n.1374-18T=) c.2592-18T= (n.2592-18T=) c.1659-18T= (n.1659-18T=) c.2763-18T= (n.2763-18T=) c.2610-18T= (n.2610-18T=) c.2574-18T= (n.2574-18T=) | |
| 1 | g.236880738C>A | CA2567212017 | MTR | c.2595-17C>A (n.2595-17C>A) c.2442-17C>A (n.2442-17C>A) c.*1637-17C>A (n.*1637-17C>A) c.*1339-17C>A (n.*1339-17C>A) c.2247-17C>A (n.2247-17C>A) n.2909-17C>A c.2406-17C>A (n.2406-17C>A) n.3039-17C>A c.2415-17C>A (n.2415-17C>A) c.2157-17C>A (n.2157-17C>A) n.2789-17C>A c.1257-17C>A (n.1257-17C>A) c.1374-17C>A (n.1374-17C>A) c.2592-17C>A (n.2592-17C>A) c.1659-17C>A (n.1659-17C>A) c.2763-17C>A (n.2763-17C>A) c.2610-17C>A (n.2610-17C>A) c.2574-17C>A (n.2574-17C>A) |