WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.236874847_236874882dup | CA1474438 | MTR | c.2594+1_2594+36dup c.2441+1_2441+36dup c.*1636+1_*1636+36dup c.*1338+1_*1338+36dup c.2246+1_2246+36dup n.2908+1_2908+36dup c.2406-5908_2406-5873dup (n.2406-5908_2406-5873dup) n.3038+1_3038+36dup c.2414+1_2414+36dup c.2156+1_2156+36dup n.2788+1_2788+36dup c.1256+1_1256+36dup c.1373+1_1373+36dup c.2591+1_2591+36dup c.1658+1_1658+36dup c.2762+1_2762+36dup c.2609+1_2609+36dup c.2574-5908_2574-5873dup (n.2574-5908_2574-5873dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.236874856_236874861del | CA2487099438 | MTR | c.2594+10_2594+15del (n.2594+10_2594+15del) c.2441+10_2441+15del (n.2441+10_2441+15del) c.*1636+10_*1636+15del (n.*1636+10_*1636+15del) c.*1338+10_*1338+15del (n.*1338+10_*1338+15del) c.2246+10_2246+15del (n.2246+10_2246+15del) n.2908+10_2908+15del c.2406-5899_2406-5894del (n.2406-5899_2406-5894del) n.3038+10_3038+15del c.2414+10_2414+15del (n.2414+10_2414+15del) c.2156+10_2156+15del (n.2156+10_2156+15del) n.2788+10_2788+15del c.1256+10_1256+15del (n.1256+10_1256+15del) c.1373+10_1373+15del (n.1373+10_1373+15del) c.2591+10_2591+15del (n.2591+10_2591+15del) c.1658+10_1658+15del (n.1658+10_1658+15del) c.2762+10_2762+15del (n.2762+10_2762+15del) c.2609+10_2609+15del (n.2609+10_2609+15del) c.2574-5899_2574-5894del (n.2574-5899_2574-5894del) | dbSNP |
| 1 | g.236874861T>A | CA2581705775 | MTR | c.2594+15T>A (n.2594+15T>A) c.2441+15T>A (n.2441+15T>A) c.*1636+15T>A (n.*1636+15T>A) c.*1338+15T>A (n.*1338+15T>A) c.2246+15T>A (n.2246+15T>A) n.2908+15T>A c.2406-5894T>A (n.2406-5894T>A) n.3038+15T>A c.2414+15T>A (n.2414+15T>A) c.2156+15T>A (n.2156+15T>A) n.2788+15T>A c.1256+15T>A (n.1256+15T>A) c.1373+15T>A (n.1373+15T>A) c.2591+15T>A (n.2591+15T>A) c.1658+15T>A (n.1658+15T>A) c.2762+15T>A (n.2762+15T>A) c.2609+15T>A (n.2609+15T>A) c.2574-5894T>A (n.2574-5894T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236874861T>C | CA292214 | MTR | c.2594+15T>C (n.2594+15T>C) c.2441+15T>C (n.2441+15T>C) c.*1636+15T>C (n.*1636+15T>C) c.*1338+15T>C (n.*1338+15T>C) c.2246+15T>C (n.2246+15T>C) n.2908+15T>C c.2406-5894T>C (n.2406-5894T>C) n.3038+15T>C c.2414+15T>C (n.2414+15T>C) c.2156+15T>C (n.2156+15T>C) n.2788+15T>C c.1256+15T>C (n.1256+15T>C) c.1373+15T>C (n.1373+15T>C) c.2591+15T>C (n.2591+15T>C) c.1658+15T>C (n.1658+15T>C) c.2762+15T>C (n.2762+15T>C) c.2609+15T>C (n.2609+15T>C) c.2574-5894T>C (n.2574-5894T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236874861T>G | CA2574163193 | MTR | c.2594+15T>G (n.2594+15T>G) c.2441+15T>G (n.2441+15T>G) c.*1636+15T>G (n.*1636+15T>G) c.*1338+15T>G (n.*1338+15T>G) c.2246+15T>G (n.2246+15T>G) n.2908+15T>G c.2406-5894T>G (n.2406-5894T>G) n.3038+15T>G c.2414+15T>G (n.2414+15T>G) c.2156+15T>G (n.2156+15T>G) n.2788+15T>G c.1256+15T>G (n.1256+15T>G) c.1373+15T>G (n.1373+15T>G) c.2591+15T>G (n.2591+15T>G) c.1658+15T>G (n.1658+15T>G) c.2762+15T>G (n.2762+15T>G) c.2609+15T>G (n.2609+15T>G) c.2574-5894T>G (n.2574-5894T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236874861T= | CA1139891281 | MTR | c.2594+15T= (n.2594+15T=) c.2441+15T= (n.2441+15T=) c.*1636+15T= (n.*1636+15T=) c.*1338+15T= (n.*1338+15T=) c.2246+15T= (n.2246+15T=) n.2908+15T= c.2406-5894T= (n.2406-5894T=) n.3038+15T= c.2414+15T= (n.2414+15T=) c.2156+15T= (n.2156+15T=) n.2788+15T= c.1256+15T= (n.1256+15T=) c.1373+15T= (n.1373+15T=) c.2591+15T= (n.2591+15T=) c.1658+15T= (n.1658+15T=) c.2762+15T= (n.2762+15T=) c.2609+15T= (n.2609+15T=) c.2574-5894T= (n.2574-5894T=) | |
| 1 | g.236874862G>A | CA2487099444 | MTR | c.2594+16G>A (n.2594+16G>A) c.2441+16G>A (n.2441+16G>A) c.*1636+16G>A (n.*1636+16G>A) c.*1338+16G>A (n.*1338+16G>A) c.2246+16G>A (n.2246+16G>A) n.2908+16G>A c.2406-5893G>A (n.2406-5893G>A) n.3038+16G>A c.2414+16G>A (n.2414+16G>A) c.2156+16G>A (n.2156+16G>A) n.2788+16G>A c.1256+16G>A (n.1256+16G>A) c.1373+16G>A (n.1373+16G>A) c.2591+16G>A (n.2591+16G>A) c.1658+16G>A (n.1658+16G>A) c.2762+16G>A (n.2762+16G>A) c.2609+16G>A (n.2609+16G>A) c.2574-5893G>A (n.2574-5893G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.236874862G= | CA2487099443 | MTR | c.2594+16G= (n.2594+16G=) c.2441+16G= (n.2441+16G=) c.*1636+16G= (n.*1636+16G=) c.*1338+16G= (n.*1338+16G=) c.2246+16G= (n.2246+16G=) n.2908+16G= c.2406-5893G= (n.2406-5893G=) n.3038+16G= c.2414+16G= (n.2414+16G=) c.2156+16G= (n.2156+16G=) n.2788+16G= c.1256+16G= (n.1256+16G=) c.1373+16G= (n.1373+16G=) c.2591+16G= (n.2591+16G=) c.1658+16G= (n.1658+16G=) c.2762+16G= (n.2762+16G=) c.2609+16G= (n.2609+16G=) c.2574-5893G= (n.2574-5893G=) | |
| 1 | g.236874863A>C | CA2651188887 | MTR | c.2594+17A>C (n.2594+17A>C) c.2441+17A>C (n.2441+17A>C) c.*1636+17A>C (n.*1636+17A>C) c.*1338+17A>C (n.*1338+17A>C) c.2246+17A>C (n.2246+17A>C) n.2908+17A>C c.2406-5892A>C (n.2406-5892A>C) n.3038+17A>C c.2414+17A>C (n.2414+17A>C) c.2156+17A>C (n.2156+17A>C) n.2788+17A>C c.1256+17A>C (n.1256+17A>C) c.1373+17A>C (n.1373+17A>C) c.2591+17A>C (n.2591+17A>C) c.1658+17A>C (n.1658+17A>C) c.2762+17A>C (n.2762+17A>C) c.2609+17A>C (n.2609+17A>C) c.2574-5892A>C (n.2574-5892A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236874864G>A | CA529532155 | MTR | c.2594+18G>A (n.2594+18G>A) c.2441+18G>A (n.2441+18G>A) c.*1636+18G>A (n.*1636+18G>A) c.*1338+18G>A (n.*1338+18G>A) c.2246+18G>A (n.2246+18G>A) n.2908+18G>A c.2406-5891G>A (n.2406-5891G>A) n.3038+18G>A c.2414+18G>A (n.2414+18G>A) c.2156+18G>A (n.2156+18G>A) n.2788+18G>A c.1256+18G>A (n.1256+18G>A) c.1373+18G>A (n.1373+18G>A) c.2591+18G>A (n.2591+18G>A) c.1658+18G>A (n.1658+18G>A) c.2762+18G>A (n.2762+18G>A) c.2609+18G>A (n.2609+18G>A) c.2574-5891G>A (n.2574-5891G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.236874864G>C | CA2651188888 | MTR | c.2594+18G>C (n.2594+18G>C) c.2441+18G>C (n.2441+18G>C) c.*1636+18G>C (n.*1636+18G>C) c.*1338+18G>C (n.*1338+18G>C) c.2246+18G>C (n.2246+18G>C) n.2908+18G>C c.2406-5891G>C (n.2406-5891G>C) n.3038+18G>C c.2414+18G>C (n.2414+18G>C) c.2156+18G>C (n.2156+18G>C) n.2788+18G>C c.1256+18G>C (n.1256+18G>C) c.1373+18G>C (n.1373+18G>C) c.2591+18G>C (n.2591+18G>C) c.1658+18G>C (n.1658+18G>C) c.2762+18G>C (n.2762+18G>C) c.2609+18G>C (n.2609+18G>C) c.2574-5891G>C (n.2574-5891G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236874864G= | CA2487099445 | MTR | c.2594+18G= (n.2594+18G=) c.2441+18G= (n.2441+18G=) c.*1636+18G= (n.*1636+18G=) c.*1338+18G= (n.*1338+18G=) c.2246+18G= (n.2246+18G=) n.2908+18G= c.2406-5891G= (n.2406-5891G=) n.3038+18G= c.2414+18G= (n.2414+18G=) c.2156+18G= (n.2156+18G=) n.2788+18G= c.1256+18G= (n.1256+18G=) c.1373+18G= (n.1373+18G=) c.2591+18G= (n.2591+18G=) c.1658+18G= (n.1658+18G=) c.2762+18G= (n.2762+18G=) c.2609+18G= (n.2609+18G=) c.2574-5891G= (n.2574-5891G=) | |
| 1 | g.236874865C>G | CA2651188889 | MTR | c.2594+19C>G (n.2594+19C>G) c.2441+19C>G (n.2441+19C>G) c.*1636+19C>G (n.*1636+19C>G) c.*1338+19C>G (n.*1338+19C>G) c.2246+19C>G (n.2246+19C>G) n.2908+19C>G c.2406-5890C>G (n.2406-5890C>G) n.3038+19C>G c.2414+19C>G (n.2414+19C>G) c.2156+19C>G (n.2156+19C>G) n.2788+19C>G c.1256+19C>G (n.1256+19C>G) c.1373+19C>G (n.1373+19C>G) c.2591+19C>G (n.2591+19C>G) c.1658+19C>G (n.1658+19C>G) c.2762+19C>G (n.2762+19C>G) c.2609+19C>G (n.2609+19C>G) c.2574-5890C>G (n.2574-5890C>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.236874866_236874874dup | CA1474442 | MTR | c.2594+20_2594+28dup (n.2594+20_2594+28dup) c.2441+20_2441+28dup (n.2441+20_2441+28dup) c.*1636+20_*1636+28dup (n.*1636+20_*1636+28dup) c.*1338+20_*1338+28dup (n.*1338+20_*1338+28dup) c.2246+20_2246+28dup (n.2246+20_2246+28dup) n.2908+20_2908+28dup c.2406-5889_2406-5881dup (n.2406-5889_2406-5881dup) n.3038+20_3038+28dup c.2414+20_2414+28dup (n.2414+20_2414+28dup) c.2156+20_2156+28dup (n.2156+20_2156+28dup) n.2788+20_2788+28dup c.1256+20_1256+28dup (n.1256+20_1256+28dup) c.1373+20_1373+28dup (n.1373+20_1373+28dup) c.2591+20_2591+28dup (n.2591+20_2591+28dup) c.1658+20_1658+28dup (n.1658+20_1658+28dup) c.2762+20_2762+28dup (n.2762+20_2762+28dup) c.2609+20_2609+28dup (n.2609+20_2609+28dup) c.2574-5889_2574-5881dup (n.2574-5889_2574-5881dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236874869G>A | CA39760019 | MTR | c.2594+23G>A (n.2594+23G>A) c.2441+23G>A (n.2441+23G>A) c.*1636+23G>A (n.*1636+23G>A) c.*1338+23G>A (n.*1338+23G>A) c.2246+23G>A (n.2246+23G>A) n.2908+23G>A c.2406-5886G>A (n.2406-5886G>A) n.3038+23G>A c.2414+23G>A (n.2414+23G>A) c.2156+23G>A (n.2156+23G>A) n.2788+23G>A c.1256+23G>A (n.1256+23G>A) c.1373+23G>A (n.1373+23G>A) c.2591+23G>A (n.2591+23G>A) c.1658+23G>A (n.1658+23G>A) c.2762+23G>A (n.2762+23G>A) c.2609+23G>A (n.2609+23G>A) c.2574-5886G>A (n.2574-5886G>A) | dbSNP |
| 1 | g.236874869G= | CA2487099446 | MTR | c.2594+23G= (n.2594+23G=) c.2441+23G= (n.2441+23G=) c.*1636+23G= (n.*1636+23G=) c.*1338+23G= (n.*1338+23G=) c.2246+23G= (n.2246+23G=) n.2908+23G= c.2406-5886G= (n.2406-5886G=) n.3038+23G= c.2414+23G= (n.2414+23G=) c.2156+23G= (n.2156+23G=) n.2788+23G= c.1256+23G= (n.1256+23G=) c.1373+23G= (n.1373+23G=) c.2591+23G= (n.2591+23G=) c.1658+23G= (n.1658+23G=) c.2762+23G= (n.2762+23G=) c.2609+23G= (n.2609+23G=) c.2574-5886G= (n.2574-5886G=) | |
| 1 | g.236874871C= | CA2487099447 | MTR | c.2594+25C= (n.2594+25C=) c.2441+25C= (n.2441+25C=) c.*1636+25C= (n.*1636+25C=) c.*1338+25C= (n.*1338+25C=) c.2246+25C= (n.2246+25C=) n.2908+25C= c.2406-5884C= (n.2406-5884C=) n.3038+25C= c.2414+25C= (n.2414+25C=) c.2156+25C= (n.2156+25C=) n.2788+25C= c.1256+25C= (n.1256+25C=) c.1373+25C= (n.1373+25C=) c.2591+25C= (n.2591+25C=) c.1658+25C= (n.1658+25C=) c.2762+25C= (n.2762+25C=) c.2609+25C= (n.2609+25C=) c.2574-5884C= (n.2574-5884C=) | |
| 1 | g.236874871C>T | CA1474443 | MTR | c.2594+25C>T (n.2594+25C>T) c.2441+25C>T (n.2441+25C>T) c.*1636+25C>T (n.*1636+25C>T) c.*1338+25C>T (n.*1338+25C>T) c.2246+25C>T (n.2246+25C>T) n.2908+25C>T c.2406-5884C>T (n.2406-5884C>T) n.3038+25C>T c.2414+25C>T (n.2414+25C>T) c.2156+25C>T (n.2156+25C>T) n.2788+25C>T c.1256+25C>T (n.1256+25C>T) c.1373+25C>T (n.1373+25C>T) c.2591+25C>T (n.2591+25C>T) c.1658+25C>T (n.1658+25C>T) c.2762+25C>T (n.2762+25C>T) c.2609+25C>T (n.2609+25C>T) c.2574-5884C>T (n.2574-5884C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.236874874C>A | CA2748258539 | MTR | c.2594+28C>A (n.2594+28C>A) c.2441+28C>A (n.2441+28C>A) c.*1636+28C>A (n.*1636+28C>A) c.*1338+28C>A (n.*1338+28C>A) c.2246+28C>A (n.2246+28C>A) n.2908+28C>A c.2406-5881C>A (n.2406-5881C>A) n.3038+28C>A c.2414+28C>A (n.2414+28C>A) c.2156+28C>A (n.2156+28C>A) n.2788+28C>A c.1256+28C>A (n.1256+28C>A) c.1373+28C>A (n.1373+28C>A) c.2591+28C>A (n.2591+28C>A) c.1658+28C>A (n.1658+28C>A) c.2762+28C>A (n.2762+28C>A) c.2609+28C>A (n.2609+28C>A) c.2574-5881C>A (n.2574-5881C>A) | |
| 1 | g.236874874C>T | CA646748982 | MTR | c.2594+28C>T (n.2594+28C>T) c.2441+28C>T (n.2441+28C>T) c.*1636+28C>T (n.*1636+28C>T) c.*1338+28C>T (n.*1338+28C>T) c.2246+28C>T (n.2246+28C>T) n.2908+28C>T c.2406-5881C>T (n.2406-5881C>T) n.3038+28C>T c.2414+28C>T (n.2414+28C>T) c.2156+28C>T (n.2156+28C>T) n.2788+28C>T c.1256+28C>T (n.1256+28C>T) c.1373+28C>T (n.1373+28C>T) c.2591+28C>T (n.2591+28C>T) c.1658+28C>T (n.1658+28C>T) c.2762+28C>T (n.2762+28C>T) c.2609+28C>T (n.2609+28C>T) c.2574-5881C>T (n.2574-5881C>T) | COSMIC |
| 1 | g.236874875A= | CA2487099448 | MTR | c.2594+29A= (n.2594+29A=) c.2441+29A= (n.2441+29A=) c.*1636+29A= (n.*1636+29A=) c.*1338+29A= (n.*1338+29A=) c.2246+29A= (n.2246+29A=) n.2908+29A= c.2406-5880A= (n.2406-5880A=) n.3038+29A= c.2414+29A= (n.2414+29A=) c.2156+29A= (n.2156+29A=) n.2788+29A= c.1256+29A= (n.1256+29A=) c.1373+29A= (n.1373+29A=) c.2591+29A= (n.2591+29A=) c.1658+29A= (n.1658+29A=) c.2762+29A= (n.2762+29A=) c.2609+29A= (n.2609+29A=) c.2574-5880A= (n.2574-5880A=) | |
| 1 | g.236874875A>G | CA2487099449 | MTR | c.2594+29A>G (n.2594+29A>G) c.2441+29A>G (n.2441+29A>G) c.*1636+29A>G (n.*1636+29A>G) c.*1338+29A>G (n.*1338+29A>G) c.2246+29A>G (n.2246+29A>G) n.2908+29A>G c.2406-5880A>G (n.2406-5880A>G) n.3038+29A>G c.2414+29A>G (n.2414+29A>G) c.2156+29A>G (n.2156+29A>G) n.2788+29A>G c.1256+29A>G (n.1256+29A>G) c.1373+29A>G (n.1373+29A>G) c.2591+29A>G (n.2591+29A>G) c.1658+29A>G (n.1658+29A>G) c.2762+29A>G (n.2762+29A>G) c.2609+29A>G (n.2609+29A>G) c.2574-5880A>G (n.2574-5880A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.236874875A>T | CA2651188890 | MTR | c.2594+29A>T (n.2594+29A>T) c.2441+29A>T (n.2441+29A>T) c.*1636+29A>T (n.*1636+29A>T) c.*1338+29A>T (n.*1338+29A>T) c.2246+29A>T (n.2246+29A>T) n.2908+29A>T c.2406-5880A>T (n.2406-5880A>T) n.3038+29A>T c.2414+29A>T (n.2414+29A>T) c.2156+29A>T (n.2156+29A>T) n.2788+29A>T c.1256+29A>T (n.1256+29A>T) c.1373+29A>T (n.1373+29A>T) c.2591+29A>T (n.2591+29A>T) c.1658+29A>T (n.1658+29A>T) c.2762+29A>T (n.2762+29A>T) c.2609+29A>T (n.2609+29A>T) c.2574-5880A>T (n.2574-5880A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236874876C= | CA2487099450 | MTR | c.2594+30C= (n.2594+30C=) c.2441+30C= (n.2441+30C=) c.*1636+30C= (n.*1636+30C=) c.*1338+30C= (n.*1338+30C=) c.2246+30C= (n.2246+30C=) n.2908+30C= c.2406-5879C= (n.2406-5879C=) n.3038+30C= c.2414+30C= (n.2414+30C=) c.2156+30C= (n.2156+30C=) n.2788+30C= c.1256+30C= (n.1256+30C=) c.1373+30C= (n.1373+30C=) c.2591+30C= (n.2591+30C=) c.1658+30C= (n.1658+30C=) c.2762+30C= (n.2762+30C=) c.2609+30C= (n.2609+30C=) c.2574-5879C= (n.2574-5879C=) | |
| 1 | g.236874876C>T | CA1474444 | MTR | c.2594+30C>T (n.2594+30C>T) c.2441+30C>T (n.2441+30C>T) c.*1636+30C>T (n.*1636+30C>T) c.*1338+30C>T (n.*1338+30C>T) c.2246+30C>T (n.2246+30C>T) n.2908+30C>T c.2406-5879C>T (n.2406-5879C>T) n.3038+30C>T c.2414+30C>T (n.2414+30C>T) c.2156+30C>T (n.2156+30C>T) n.2788+30C>T c.1256+30C>T (n.1256+30C>T) c.1373+30C>T (n.1373+30C>T) c.2591+30C>T (n.2591+30C>T) c.1658+30C>T (n.1658+30C>T) c.2762+30C>T (n.2762+30C>T) c.2609+30C>T (n.2609+30C>T) c.2574-5879C>T (n.2574-5879C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236874877T>A | CA1013700093 | MTR | c.2594+31T>A (n.2594+31T>A) c.2441+31T>A (n.2441+31T>A) c.*1636+31T>A (n.*1636+31T>A) c.*1338+31T>A (n.*1338+31T>A) c.2246+31T>A (n.2246+31T>A) n.2908+31T>A c.2406-5878T>A (n.2406-5878T>A) n.3038+31T>A c.2414+31T>A (n.2414+31T>A) c.2156+31T>A (n.2156+31T>A) n.2788+31T>A c.1256+31T>A (n.1256+31T>A) c.1373+31T>A (n.1373+31T>A) c.2591+31T>A (n.2591+31T>A) c.1658+31T>A (n.1658+31T>A) c.2762+31T>A (n.2762+31T>A) c.2609+31T>A (n.2609+31T>A) c.2574-5878T>A (n.2574-5878T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236874877T>C | CA2651188891 | MTR | c.2594+31T>C (n.2594+31T>C) c.2441+31T>C (n.2441+31T>C) c.*1636+31T>C (n.*1636+31T>C) c.*1338+31T>C (n.*1338+31T>C) c.2246+31T>C (n.2246+31T>C) n.2908+31T>C c.2406-5878T>C (n.2406-5878T>C) n.3038+31T>C c.2414+31T>C (n.2414+31T>C) c.2156+31T>C (n.2156+31T>C) n.2788+31T>C c.1256+31T>C (n.1256+31T>C) c.1373+31T>C (n.1373+31T>C) c.2591+31T>C (n.2591+31T>C) c.1658+31T>C (n.1658+31T>C) c.2762+31T>C (n.2762+31T>C) c.2609+31T>C (n.2609+31T>C) c.2574-5878T>C (n.2574-5878T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236874877T= | CA2487099451 | MTR | c.2594+31T= (n.2594+31T=) c.2441+31T= (n.2441+31T=) c.*1636+31T= (n.*1636+31T=) c.*1338+31T= (n.*1338+31T=) c.2246+31T= (n.2246+31T=) n.2908+31T= c.2406-5878T= (n.2406-5878T=) n.3038+31T= c.2414+31T= (n.2414+31T=) c.2156+31T= (n.2156+31T=) n.2788+31T= c.1256+31T= (n.1256+31T=) c.1373+31T= (n.1373+31T=) c.2591+31T= (n.2591+31T=) c.1658+31T= (n.1658+31T=) c.2762+31T= (n.2762+31T=) c.2609+31T= (n.2609+31T=) c.2574-5878T= (n.2574-5878T=) | |
| 1 | g.236874879C>A | CA1474445 | MTR | c.2594+33C>A (n.2594+33C>A) c.2441+33C>A (n.2441+33C>A) c.*1636+33C>A (n.*1636+33C>A) c.*1338+33C>A (n.*1338+33C>A) c.2246+33C>A (n.2246+33C>A) n.2908+33C>A c.2406-5876C>A (n.2406-5876C>A) n.3038+33C>A c.2414+33C>A (n.2414+33C>A) c.2156+33C>A (n.2156+33C>A) n.2788+33C>A c.1256+33C>A (n.1256+33C>A) c.1373+33C>A (n.1373+33C>A) c.2591+33C>A (n.2591+33C>A) c.1658+33C>A (n.1658+33C>A) c.2762+33C>A (n.2762+33C>A) c.2609+33C>A (n.2609+33C>A) c.2574-5876C>A (n.2574-5876C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236874879C= | CA1148569289 | MTR | c.2594+33C= (n.2594+33C=) c.2441+33C= (n.2441+33C=) c.*1636+33C= (n.*1636+33C=) c.*1338+33C= (n.*1338+33C=) c.2246+33C= (n.2246+33C=) n.2908+33C= c.2406-5876C= (n.2406-5876C=) n.3038+33C= c.2414+33C= (n.2414+33C=) c.2156+33C= (n.2156+33C=) n.2788+33C= c.1256+33C= (n.1256+33C=) c.1373+33C= (n.1373+33C=) c.2591+33C= (n.2591+33C=) c.1658+33C= (n.1658+33C=) c.2762+33C= (n.2762+33C=) c.2609+33C= (n.2609+33C=) c.2574-5876C= (n.2574-5876C=) | |
| 1 | g.236874880A>T | CA2651188892 | MTR | c.2594+34A>T (n.2594+34A>T) c.2441+34A>T (n.2441+34A>T) c.*1636+34A>T (n.*1636+34A>T) c.*1338+34A>T (n.*1338+34A>T) c.2246+34A>T (n.2246+34A>T) n.2908+34A>T c.2406-5875A>T (n.2406-5875A>T) n.3038+34A>T c.2414+34A>T (n.2414+34A>T) c.2156+34A>T (n.2156+34A>T) n.2788+34A>T c.1256+34A>T (n.1256+34A>T) c.1373+34A>T (n.1373+34A>T) c.2591+34A>T (n.2591+34A>T) c.1658+34A>T (n.1658+34A>T) c.2762+34A>T (n.2762+34A>T) c.2609+34A>T (n.2609+34A>T) c.2574-5875A>T (n.2574-5875A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236874881A>C | CA2574163194 | MTR | c.2594+35A>C (n.2594+35A>C) c.2441+35A>C (n.2441+35A>C) c.*1636+35A>C (n.*1636+35A>C) c.*1338+35A>C (n.*1338+35A>C) c.2246+35A>C (n.2246+35A>C) n.2908+35A>C c.2406-5874A>C (n.2406-5874A>C) n.3038+35A>C c.2414+35A>C (n.2414+35A>C) c.2156+35A>C (n.2156+35A>C) n.2788+35A>C c.1256+35A>C (n.1256+35A>C) c.1373+35A>C (n.1373+35A>C) c.2591+35A>C (n.2591+35A>C) c.1658+35A>C (n.1658+35A>C) c.2762+35A>C (n.2762+35A>C) c.2609+35A>C (n.2609+35A>C) c.2574-5874A>C (n.2574-5874A>C) | |
| 1 | g.236874881A>G | CA2651188893 | MTR | c.2594+35A>G (n.2594+35A>G) c.2441+35A>G (n.2441+35A>G) c.*1636+35A>G (n.*1636+35A>G) c.*1338+35A>G (n.*1338+35A>G) c.2246+35A>G (n.2246+35A>G) n.2908+35A>G c.2406-5874A>G (n.2406-5874A>G) n.3038+35A>G c.2414+35A>G (n.2414+35A>G) c.2156+35A>G (n.2156+35A>G) n.2788+35A>G c.1256+35A>G (n.1256+35A>G) c.1373+35A>G (n.1373+35A>G) c.2591+35A>G (n.2591+35A>G) c.1658+35A>G (n.1658+35A>G) c.2762+35A>G (n.2762+35A>G) c.2609+35A>G (n.2609+35A>G) c.2574-5874A>G (n.2574-5874A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236874886T>C | CA2651188894 | MTR | c.2594+40T>C (n.2594+40T>C) c.2441+40T>C (n.2441+40T>C) c.*1636+40T>C (n.*1636+40T>C) c.*1338+40T>C (n.*1338+40T>C) c.2246+40T>C (n.2246+40T>C) n.2908+40T>C c.2406-5869T>C (n.2406-5869T>C) n.3038+40T>C c.2414+40T>C (n.2414+40T>C) c.2156+40T>C (n.2156+40T>C) n.2788+40T>C c.1256+40T>C (n.1256+40T>C) c.1373+40T>C (n.1373+40T>C) c.2591+40T>C (n.2591+40T>C) c.1658+40T>C (n.1658+40T>C) c.2762+40T>C (n.2762+40T>C) c.2609+40T>C (n.2609+40T>C) c.2574-5869T>C (n.2574-5869T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236874887_236874893del | CA2748258540 | MTR | c.2594+41_2594+47del (n.2594+41_2594+47del) c.2441+41_2441+47del (n.2441+41_2441+47del) c.*1636+41_*1636+47del (n.*1636+41_*1636+47del) c.*1338+41_*1338+47del (n.*1338+41_*1338+47del) c.2246+41_2246+47del (n.2246+41_2246+47del) n.2908+41_2908+47del c.2406-5868_2406-5862del (n.2406-5868_2406-5862del) n.3038+41_3038+47del c.2414+41_2414+47del (n.2414+41_2414+47del) c.2156+41_2156+47del (n.2156+41_2156+47del) n.2788+41_2788+47del c.1256+41_1256+47del (n.1256+41_1256+47del) c.1373+41_1373+47del (n.1373+41_1373+47del) c.2591+41_2591+47del (n.2591+41_2591+47del) c.1658+41_1658+47del (n.1658+41_1658+47del) c.2762+41_2762+47del (n.2762+41_2762+47del) c.2609+41_2609+47del (n.2609+41_2609+47del) c.2574-5868_2574-5862del (n.2574-5868_2574-5862del) | |
| 1 | g.236874888T>G | CA2487099453 | MTR | c.2594+42T>G (n.2594+42T>G) c.2441+42T>G (n.2441+42T>G) c.*1636+42T>G (n.*1636+42T>G) c.*1338+42T>G (n.*1338+42T>G) c.2246+42T>G (n.2246+42T>G) n.2908+42T>G c.2406-5867T>G (n.2406-5867T>G) n.3038+42T>G c.2414+42T>G (n.2414+42T>G) c.2156+42T>G (n.2156+42T>G) n.2788+42T>G c.1256+42T>G (n.1256+42T>G) c.1373+42T>G (n.1373+42T>G) c.2591+42T>G (n.2591+42T>G) c.1658+42T>G (n.1658+42T>G) c.2762+42T>G (n.2762+42T>G) c.2609+42T>G (n.2609+42T>G) c.2574-5867T>G (n.2574-5867T>G) | dbSNP |
| 1 | g.236874888T= | CA2487099452 | MTR | c.2594+42T= (n.2594+42T=) c.2441+42T= (n.2441+42T=) c.*1636+42T= (n.*1636+42T=) c.*1338+42T= (n.*1338+42T=) c.2246+42T= (n.2246+42T=) n.2908+42T= c.2406-5867T= (n.2406-5867T=) n.3038+42T= c.2414+42T= (n.2414+42T=) c.2156+42T= (n.2156+42T=) n.2788+42T= c.1256+42T= (n.1256+42T=) c.1373+42T= (n.1373+42T=) c.2591+42T= (n.2591+42T=) c.1658+42T= (n.1658+42T=) c.2762+42T= (n.2762+42T=) c.2609+42T= (n.2609+42T=) c.2574-5867T= (n.2574-5867T=) | |
| 1 | g.236874889T>C | CA2651188895 | MTR | c.2594+43T>C (n.2594+43T>C) c.2441+43T>C (n.2441+43T>C) c.*1636+43T>C (n.*1636+43T>C) c.*1338+43T>C (n.*1338+43T>C) c.2246+43T>C (n.2246+43T>C) n.2908+43T>C c.2406-5866T>C (n.2406-5866T>C) n.3038+43T>C c.2414+43T>C (n.2414+43T>C) c.2156+43T>C (n.2156+43T>C) n.2788+43T>C c.1256+43T>C (n.1256+43T>C) c.1373+43T>C (n.1373+43T>C) c.2591+43T>C (n.2591+43T>C) c.1658+43T>C (n.1658+43T>C) c.2762+43T>C (n.2762+43T>C) c.2609+43T>C (n.2609+43T>C) c.2574-5866T>C (n.2574-5866T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236874890A>G | CA2651188896 | MTR | c.2594+44A>G (n.2594+44A>G) c.2441+44A>G (n.2441+44A>G) c.*1636+44A>G (n.*1636+44A>G) c.*1338+44A>G (n.*1338+44A>G) c.2246+44A>G (n.2246+44A>G) n.2908+44A>G c.2406-5865A>G (n.2406-5865A>G) n.3038+44A>G c.2414+44A>G (n.2414+44A>G) c.2156+44A>G (n.2156+44A>G) n.2788+44A>G c.1256+44A>G (n.1256+44A>G) c.1373+44A>G (n.1373+44A>G) c.2591+44A>G (n.2591+44A>G) c.1658+44A>G (n.1658+44A>G) c.2762+44A>G (n.2762+44A>G) c.2609+44A>G (n.2609+44A>G) c.2574-5865A>G (n.2574-5865A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236874890A>T | CA2651188897 | MTR | c.2594+44A>T (n.2594+44A>T) c.2441+44A>T (n.2441+44A>T) c.*1636+44A>T (n.*1636+44A>T) c.*1338+44A>T (n.*1338+44A>T) c.2246+44A>T (n.2246+44A>T) n.2908+44A>T c.2406-5865A>T (n.2406-5865A>T) n.3038+44A>T c.2414+44A>T (n.2414+44A>T) c.2156+44A>T (n.2156+44A>T) n.2788+44A>T c.1256+44A>T (n.1256+44A>T) c.1373+44A>T (n.1373+44A>T) c.2591+44A>T (n.2591+44A>T) c.1658+44A>T (n.1658+44A>T) c.2762+44A>T (n.2762+44A>T) c.2609+44A>T (n.2609+44A>T) c.2574-5865A>T (n.2574-5865A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236874891T>C | CA2651188898 | MTR | c.2594+45T>C (n.2594+45T>C) c.2441+45T>C (n.2441+45T>C) c.*1636+45T>C (n.*1636+45T>C) c.*1338+45T>C (n.*1338+45T>C) c.2246+45T>C (n.2246+45T>C) n.2908+45T>C c.2406-5864T>C (n.2406-5864T>C) n.3038+45T>C c.2414+45T>C (n.2414+45T>C) c.2156+45T>C (n.2156+45T>C) n.2788+45T>C c.1256+45T>C (n.1256+45T>C) c.1373+45T>C (n.1373+45T>C) c.2591+45T>C (n.2591+45T>C) c.1658+45T>C (n.1658+45T>C) c.2762+45T>C (n.2762+45T>C) c.2609+45T>C (n.2609+45T>C) c.2574-5864T>C (n.2574-5864T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236874893T>G | CA529532159 | MTR | c.2594+47T>G (n.2594+47T>G) c.2441+47T>G (n.2441+47T>G) c.*1636+47T>G (n.*1636+47T>G) c.*1338+47T>G (n.*1338+47T>G) c.2246+47T>G (n.2246+47T>G) n.2908+47T>G c.2406-5862T>G (n.2406-5862T>G) n.3038+47T>G c.2414+47T>G (n.2414+47T>G) c.2156+47T>G (n.2156+47T>G) n.2788+47T>G c.1256+47T>G (n.1256+47T>G) c.1373+47T>G (n.1373+47T>G) c.2591+47T>G (n.2591+47T>G) c.1658+47T>G (n.1658+47T>G) c.2762+47T>G (n.2762+47T>G) c.2609+47T>G (n.2609+47T>G) c.2574-5862T>G (n.2574-5862T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.236874893T= | CA2487099454 | MTR | c.2594+47T= (n.2594+47T=) c.2441+47T= (n.2441+47T=) c.*1636+47T= (n.*1636+47T=) c.*1338+47T= (n.*1338+47T=) c.2246+47T= (n.2246+47T=) n.2908+47T= c.2406-5862T= (n.2406-5862T=) n.3038+47T= c.2414+47T= (n.2414+47T=) c.2156+47T= (n.2156+47T=) n.2788+47T= c.1256+47T= (n.1256+47T=) c.1373+47T= (n.1373+47T=) c.2591+47T= (n.2591+47T=) c.1658+47T= (n.1658+47T=) c.2762+47T= (n.2762+47T=) c.2609+47T= (n.2609+47T=) c.2574-5862T= (n.2574-5862T=) | |
| 1 | g.236874894G>A | CA2651188899 | MTR | c.2594+48G>A (n.2594+48G>A) c.2441+48G>A (n.2441+48G>A) c.*1636+48G>A (n.*1636+48G>A) c.*1338+48G>A (n.*1338+48G>A) c.2246+48G>A (n.2246+48G>A) n.2908+48G>A c.2406-5861G>A (n.2406-5861G>A) n.3038+48G>A c.2414+48G>A (n.2414+48G>A) c.2156+48G>A (n.2156+48G>A) n.2788+48G>A c.1256+48G>A (n.1256+48G>A) c.1373+48G>A (n.1373+48G>A) c.2591+48G>A (n.2591+48G>A) c.1658+48G>A (n.1658+48G>A) c.2762+48G>A (n.2762+48G>A) c.2609+48G>A (n.2609+48G>A) c.2574-5861G>A (n.2574-5861G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236874895C>A | CA2651188900 | MTR | c.2594+49C>A (n.2594+49C>A) c.2441+49C>A (n.2441+49C>A) c.*1636+49C>A (n.*1636+49C>A) c.*1338+49C>A (n.*1338+49C>A) c.2246+49C>A (n.2246+49C>A) n.2908+49C>A c.2406-5860C>A (n.2406-5860C>A) n.3038+49C>A c.2414+49C>A (n.2414+49C>A) c.2156+49C>A (n.2156+49C>A) n.2788+49C>A c.1256+49C>A (n.1256+49C>A) c.1373+49C>A (n.1373+49C>A) c.2591+49C>A (n.2591+49C>A) c.1658+49C>A (n.1658+49C>A) c.2762+49C>A (n.2762+49C>A) c.2609+49C>A (n.2609+49C>A) c.2574-5860C>A (n.2574-5860C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236874895C= | CA2487099455 | MTR | c.2594+49C= (n.2594+49C=) c.2441+49C= (n.2441+49C=) c.*1636+49C= (n.*1636+49C=) c.*1338+49C= (n.*1338+49C=) c.2246+49C= (n.2246+49C=) n.2908+49C= c.2406-5860C= (n.2406-5860C=) n.3038+49C= c.2414+49C= (n.2414+49C=) c.2156+49C= (n.2156+49C=) n.2788+49C= c.1256+49C= (n.1256+49C=) c.1373+49C= (n.1373+49C=) c.2591+49C= (n.2591+49C=) c.1658+49C= (n.1658+49C=) c.2762+49C= (n.2762+49C=) c.2609+49C= (n.2609+49C=) c.2574-5860C= (n.2574-5860C=) | |
| 1 | g.236874895C>G | CA1474446 | MTR | c.2594+49C>G (n.2594+49C>G) c.2441+49C>G (n.2441+49C>G) c.*1636+49C>G (n.*1636+49C>G) c.*1338+49C>G (n.*1338+49C>G) c.2246+49C>G (n.2246+49C>G) n.2908+49C>G c.2406-5860C>G (n.2406-5860C>G) n.3038+49C>G c.2414+49C>G (n.2414+49C>G) c.2156+49C>G (n.2156+49C>G) n.2788+49C>G c.1256+49C>G (n.1256+49C>G) c.1373+49C>G (n.1373+49C>G) c.2591+49C>G (n.2591+49C>G) c.1658+49C>G (n.1658+49C>G) c.2762+49C>G (n.2762+49C>G) c.2609+49C>G (n.2609+49C>G) c.2574-5860C>G (n.2574-5860C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236874895C>T | CA2533527716 | MTR | c.2594+49C>T (n.2594+49C>T) c.2441+49C>T (n.2441+49C>T) c.*1636+49C>T (n.*1636+49C>T) c.*1338+49C>T (n.*1338+49C>T) c.2246+49C>T (n.2246+49C>T) n.2908+49C>T c.2406-5860C>T (n.2406-5860C>T) n.3038+49C>T c.2414+49C>T (n.2414+49C>T) c.2156+49C>T (n.2156+49C>T) n.2788+49C>T c.1256+49C>T (n.1256+49C>T) c.1373+49C>T (n.1373+49C>T) c.2591+49C>T (n.2591+49C>T) c.1658+49C>T (n.1658+49C>T) c.2762+49C>T (n.2762+49C>T) c.2609+49C>T (n.2609+49C>T) c.2574-5860C>T (n.2574-5860C>T) | |
| 1 | g.236874896del | CA2574163195 | MTR | c.2594+50del (n.2594+50del) c.2441+50del (n.2441+50del) c.*1636+50del (n.*1636+50del) c.*1338+50del (n.*1338+50del) c.2246+50del (n.2246+50del) n.2908+50del c.2406-5859del (n.2406-5859del) n.3038+50del c.2414+50del (n.2414+50del) c.2156+50del (n.2156+50del) n.2788+50del c.1256+50del (n.1256+50del) c.1373+50del (n.1373+50del) c.2591+50del (n.2591+50del) c.1658+50del (n.1658+50del) c.2762+50del (n.2762+50del) c.2609+50del (n.2609+50del) c.2574-5859del (n.2574-5859del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236874896C>A | CA2651188901 | MTR | c.2594+50C>A (n.2594+50C>A) c.2441+50C>A (n.2441+50C>A) c.*1636+50C>A (n.*1636+50C>A) c.*1338+50C>A (n.*1338+50C>A) c.2246+50C>A (n.2246+50C>A) n.2908+50C>A c.2406-5859C>A (n.2406-5859C>A) n.3038+50C>A c.2414+50C>A (n.2414+50C>A) c.2156+50C>A (n.2156+50C>A) n.2788+50C>A c.1256+50C>A (n.1256+50C>A) c.1373+50C>A (n.1373+50C>A) c.2591+50C>A (n.2591+50C>A) c.1658+50C>A (n.1658+50C>A) c.2762+50C>A (n.2762+50C>A) c.2609+50C>A (n.2609+50C>A) c.2574-5859C>A (n.2574-5859C>A) | gnomAD v4 |