UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.236852584A>C | CA345374821 | MTR | c.1759A>C (p.Met587Leu) c.*801A>C (n.*801A>C) c.*503A>C (n.*503A>C) c.1411A>C (p.Met471Leu) n.2073A>C n.2203A>C c.1579A>C (p.Met527Leu) c.1516-7249A>C (n.1516-7249A>C) n.2148-7249A>C c.421A>C (p.Met141Leu) n.1778A>C c.538A>C (p.Met180Leu) c.1756A>C (p.Met586Leu) c.823A>C (p.Met275Leu) c.1927A>C (p.Met643Leu) | |
| 1 | g.236852584A>G | CA345374823 | MTR | c.1759A>G (p.Met587Val) c.*801A>G (n.*801A>G) c.*503A>G (n.*503A>G) c.1411A>G (p.Met471Val) n.2073A>G n.2203A>G c.1579A>G (p.Met527Val) c.1516-7249A>G (n.1516-7249A>G) n.2148-7249A>G c.421A>G (p.Met141Val) n.1778A>G c.538A>G (p.Met180Val) c.1756A>G (p.Met586Val) c.823A>G (p.Met275Val) c.1927A>G (p.Met643Val) | |
| 1 | g.236852584A>T | CA345374819 | MTR | c.1759A>T (p.Met587Leu) c.*801A>T (n.*801A>T) c.*503A>T (n.*503A>T) c.1411A>T (p.Met471Leu) n.2073A>T n.2203A>T c.1579A>T (p.Met527Leu) c.1516-7249A>T (n.1516-7249A>T) n.2148-7249A>T c.421A>T (p.Met141Leu) n.1778A>T c.538A>T (p.Met180Leu) c.1756A>T (p.Met586Leu) c.823A>T (p.Met275Leu) c.1927A>T (p.Met643Leu) | |
| 1 | g.236852585T>A | CA345374824 | MTR | c.1760T>A (p.Met587Lys) c.*802T>A (n.*802T>A) c.*504T>A (n.*504T>A) c.1412T>A (p.Met471Lys) n.2074T>A n.2204T>A c.1580T>A (p.Met527Lys) c.1516-7248T>A (n.1516-7248T>A) n.2148-7248T>A c.422T>A (p.Met141Lys) n.1779T>A c.539T>A (p.Met180Lys) c.1757T>A (p.Met586Lys) c.824T>A (p.Met275Lys) c.1928T>A (p.Met643Lys) | |
| 1 | g.236852585T>C | CA345374825 | MTR | c.1760T>C (p.Met587Thr) c.*802T>C (n.*802T>C) c.*504T>C (n.*504T>C) c.1412T>C (p.Met471Thr) n.2074T>C n.2204T>C c.1580T>C (p.Met527Thr) c.1516-7248T>C (n.1516-7248T>C) n.2148-7248T>C c.422T>C (p.Met141Thr) n.1779T>C c.539T>C (p.Met180Thr) c.1757T>C (p.Met586Thr) c.824T>C (p.Met275Thr) c.1928T>C (p.Met643Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.236852585T>G | CA345374827 | MTR | c.1760T>G (p.Met587Arg) c.*802T>G (n.*802T>G) c.*504T>G (n.*504T>G) c.1412T>G (p.Met471Arg) n.2074T>G n.2204T>G c.1580T>G (p.Met527Arg) c.1516-7248T>G (n.1516-7248T>G) n.2148-7248T>G c.422T>G (p.Met141Arg) n.1779T>G c.539T>G (p.Met180Arg) c.1757T>G (p.Met586Arg) c.824T>G (p.Met275Arg) c.1928T>G (p.Met643Arg) | |
| 1 | g.236852585T= | CA2487090352 | MTR | c.1760T= (p.Met587=) c.*802T= (n.*802T=) c.*504T= (n.*504T=) c.1412T= (p.Met471=) n.2074T= n.2204T= c.1580T= (p.Met527=) c.1516-7248T= (n.1516-7248T=) n.2148-7248T= c.422T= (p.Met141=) n.1779T= c.539T= (p.Met180=) c.1757T= (p.Met586=) c.824T= (p.Met275=) c.1928T= (p.Met643=) | |
| 1 | g.236852586G>A | CA345374829 | MTR | c.1761G>A (p.Met587Ile) c.*803G>A (n.*803G>A) c.*505G>A (n.*505G>A) c.1413G>A (p.Met471Ile) n.2075G>A n.2205G>A c.1581G>A (p.Met527Ile) c.1516-7247G>A (n.1516-7247G>A) n.2148-7247G>A c.423G>A (p.Met141Ile) n.1780G>A c.540G>A (p.Met180Ile) c.1758G>A (p.Met586Ile) c.825G>A (p.Met275Ile) c.1929G>A (p.Met643Ile) | |
| 1 | g.236852586G>C | CA345374830 | MTR | c.1761G>C (p.Met587Ile) c.*803G>C (n.*803G>C) c.*505G>C (n.*505G>C) c.1413G>C (p.Met471Ile) n.2075G>C n.2205G>C c.1581G>C (p.Met527Ile) c.1516-7247G>C (n.1516-7247G>C) n.2148-7247G>C c.423G>C (p.Met141Ile) n.1780G>C c.540G>C (p.Met180Ile) c.1758G>C (p.Met586Ile) c.825G>C (p.Met275Ile) c.1929G>C (p.Met643Ile) | |
| 1 | g.236852586G>T | CA345374831 | MTR | c.1761G>T (p.Met587Ile) c.*803G>T (n.*803G>T) c.*505G>T (n.*505G>T) c.1413G>T (p.Met471Ile) n.2075G>T n.2205G>T c.1581G>T (p.Met527Ile) c.1516-7247G>T (n.1516-7247G>T) n.2148-7247G>T c.423G>T (p.Met141Ile) n.1780G>T c.540G>T (p.Met180Ile) c.1758G>T (p.Met586Ile) c.825G>T (p.Met275Ile) c.1929G>T (p.Met643Ile) | |
| 1 | g.236852587G>A | CA345374837 | MTR | c.1762G>A (p.Glu588Lys) c.*804G>A (n.*804G>A) c.*506G>A (n.*506G>A) c.1414G>A (p.Glu472Lys) n.2076G>A n.2206G>A c.1582G>A (p.Glu528Lys) c.1516-7246G>A (n.1516-7246G>A) n.2148-7246G>A c.424G>A (p.Glu142Lys) n.1781G>A c.541G>A (p.Glu181Lys) c.1759G>A (p.Glu587Lys) c.826G>A (p.Glu276Lys) c.1930G>A (p.Glu644Lys) | |
| 1 | g.236852587G>C | CA345374834 | MTR | c.1762G>C (p.Glu588Gln) c.*804G>C (n.*804G>C) c.*506G>C (n.*506G>C) c.1414G>C (p.Glu472Gln) n.2076G>C n.2206G>C c.1582G>C (p.Glu528Gln) c.1516-7246G>C (n.1516-7246G>C) n.2148-7246G>C c.424G>C (p.Glu142Gln) n.1781G>C c.541G>C (p.Glu181Gln) c.1759G>C (p.Glu587Gln) c.826G>C (p.Glu276Gln) c.1930G>C (p.Glu644Gln) | |
| 1 | g.236852587G>T | CA345374836 | MTR | c.1762G>T (p.Glu588Ter) c.*804G>T (n.*804G>T) c.*506G>T (n.*506G>T) c.1414G>T (p.Glu472Ter) n.2076G>T n.2206G>T c.1582G>T (p.Glu528Ter) c.1516-7246G>T (n.1516-7246G>T) n.2148-7246G>T c.424G>T (p.Glu142Ter) n.1781G>T c.541G>T (p.Glu181Ter) c.1759G>T (p.Glu587Ter) c.826G>T (p.Glu276Ter) c.1930G>T (p.Glu644Ter) | |
| 1 | g.236852588A>C | CA345374839 | MTR | c.1763A>C (p.Glu588Ala) c.*805A>C (n.*805A>C) c.*507A>C (n.*507A>C) c.1415A>C (p.Glu472Ala) n.2077A>C n.2207A>C c.1583A>C (p.Glu528Ala) c.1516-7245A>C (n.1516-7245A>C) n.2148-7245A>C c.425A>C (p.Glu142Ala) n.1782A>C c.542A>C (p.Glu181Ala) c.1760A>C (p.Glu587Ala) c.827A>C (p.Glu276Ala) c.1931A>C (p.Glu644Ala) | |
| 1 | g.236852588A>G | CA345374841 | MTR | c.1763A>G (p.Glu588Gly) c.*805A>G (n.*805A>G) c.*507A>G (n.*507A>G) c.1415A>G (p.Glu472Gly) n.2077A>G n.2207A>G c.1583A>G (p.Glu528Gly) c.1516-7245A>G (n.1516-7245A>G) n.2148-7245A>G c.425A>G (p.Glu142Gly) n.1782A>G c.542A>G (p.Glu181Gly) c.1760A>G (p.Glu587Gly) c.827A>G (p.Glu276Gly) c.1931A>G (p.Glu644Gly) | |
| 1 | g.236852588A>T | CA345374842 | MTR | c.1763A>T (p.Glu588Val) c.*805A>T (n.*805A>T) c.*507A>T (n.*507A>T) c.1415A>T (p.Glu472Val) n.2077A>T n.2207A>T c.1583A>T (p.Glu528Val) c.1516-7245A>T (n.1516-7245A>T) n.2148-7245A>T c.425A>T (p.Glu142Val) n.1782A>T c.542A>T (p.Glu181Val) c.1760A>T (p.Glu587Val) c.827A>T (p.Glu276Val) c.1931A>T (p.Glu644Val) | |
| 1 | g.236852589A>C | CA345374844 | MTR | c.1764A>C (p.Glu588Asp) c.*806A>C (n.*806A>C) c.*508A>C (n.*508A>C) c.1416A>C (p.Glu472Asp) n.2078A>C n.2208A>C c.1584A>C (p.Glu528Asp) c.1516-7244A>C (n.1516-7244A>C) n.2148-7244A>C c.426A>C (p.Glu142Asp) n.1783A>C c.543A>C (p.Glu181Asp) c.1761A>C (p.Glu587Asp) c.828A>C (p.Glu276Asp) c.1932A>C (p.Glu644Asp) | |
| 1 | g.236852589A>G | CA423811489 | MTR | c.1764A>G (p.Glu588=) c.*806A>G (n.*806A>G) c.*508A>G (n.*508A>G) c.1416A>G (p.Glu472=) n.2078A>G n.2208A>G c.1584A>G (p.Glu528=) c.1516-7244A>G (n.1516-7244A>G) n.2148-7244A>G c.426A>G (p.Glu142=) n.1783A>G c.543A>G (p.Glu181=) c.1761A>G (p.Glu587=) c.828A>G (p.Glu276=) c.1932A>G (p.Glu644=) | |
| 1 | g.236852589A>T | CA345374846 | MTR | c.1764A>T (p.Glu588Asp) c.*806A>T (n.*806A>T) c.*508A>T (n.*508A>T) c.1416A>T (p.Glu472Asp) n.2078A>T n.2208A>T c.1584A>T (p.Glu528Asp) c.1516-7244A>T (n.1516-7244A>T) n.2148-7244A>T c.426A>T (p.Glu142Asp) n.1783A>T c.543A>T (p.Glu181Asp) c.1761A>T (p.Glu587Asp) c.828A>T (p.Glu276Asp) c.1932A>T (p.Glu644Asp) | |
| 1 | g.236852590G>A | CA345374851 | MTR | c.1765G>A (p.Ala589Thr) c.*807G>A (n.*807G>A) c.*509G>A (n.*509G>A) c.1417G>A (p.Ala473Thr) n.2079G>A n.2209G>A c.1585G>A (p.Ala529Thr) c.1516-7243G>A (n.1516-7243G>A) n.2148-7243G>A c.427G>A (p.Ala143Thr) n.1784G>A c.544G>A (p.Ala182Thr) c.1762G>A (p.Ala588Thr) c.829G>A (p.Ala277Thr) c.1933G>A (p.Ala645Thr) | |
| 1 | g.236852590G>C | CA345374848 | MTR | c.1765G>C (p.Ala589Pro) c.*807G>C (n.*807G>C) c.*509G>C (n.*509G>C) c.1417G>C (p.Ala473Pro) n.2079G>C n.2209G>C c.1585G>C (p.Ala529Pro) c.1516-7243G>C (n.1516-7243G>C) n.2148-7243G>C c.427G>C (p.Ala143Pro) n.1784G>C c.544G>C (p.Ala182Pro) c.1762G>C (p.Ala588Pro) c.829G>C (p.Ala277Pro) c.1933G>C (p.Ala645Pro) | |
| 1 | g.236852590G>T | CA345374849 | MTR | c.1765G>T (p.Ala589Ser) c.*807G>T (n.*807G>T) c.*509G>T (n.*509G>T) c.1417G>T (p.Ala473Ser) n.2079G>T n.2209G>T c.1585G>T (p.Ala529Ser) c.1516-7243G>T (n.1516-7243G>T) n.2148-7243G>T c.427G>T (p.Ala143Ser) n.1784G>T c.544G>T (p.Ala182Ser) c.1762G>T (p.Ala588Ser) c.829G>T (p.Ala277Ser) c.1933G>T (p.Ala645Ser) | |
| 1 | g.236852591C>A | CA345374853 | MTR | c.1766C>A (p.Ala589Asp) c.*808C>A (n.*808C>A) c.*510C>A (n.*510C>A) c.1418C>A (p.Ala473Asp) n.2080C>A n.2210C>A c.1586C>A (p.Ala529Asp) c.1516-7242C>A (n.1516-7242C>A) n.2148-7242C>A c.428C>A (p.Ala143Asp) n.1785C>A c.545C>A (p.Ala182Asp) c.1763C>A (p.Ala588Asp) c.830C>A (p.Ala277Asp) c.1934C>A (p.Ala645Asp) | |
| 1 | g.236852591C>G | CA345374855 | MTR | c.1766C>G (p.Ala589Gly) c.*808C>G (n.*808C>G) c.*510C>G (n.*510C>G) c.1418C>G (p.Ala473Gly) n.2080C>G n.2210C>G c.1586C>G (p.Ala529Gly) c.1516-7242C>G (n.1516-7242C>G) n.2148-7242C>G c.428C>G (p.Ala143Gly) n.1785C>G c.545C>G (p.Ala182Gly) c.1763C>G (p.Ala588Gly) c.830C>G (p.Ala277Gly) c.1934C>G (p.Ala645Gly) | |
| 1 | g.236852591C>T | CA345374856 | MTR | c.1766C>T (p.Ala589Val) c.*808C>T (n.*808C>T) c.*510C>T (n.*510C>T) c.1418C>T (p.Ala473Val) n.2080C>T n.2210C>T c.1586C>T (p.Ala529Val) c.1516-7242C>T (n.1516-7242C>T) n.2148-7242C>T c.428C>T (p.Ala143Val) n.1785C>T c.545C>T (p.Ala182Val) c.1763C>T (p.Ala588Val) c.830C>T (p.Ala277Val) c.1934C>T (p.Ala645Val) | |
| 1 | g.236852592C>A | CA423811490 | MTR | c.1767C>A (p.Ala589=) c.*809C>A (n.*809C>A) c.*511C>A (n.*511C>A) c.1419C>A (p.Ala473=) n.2081C>A n.2211C>A c.1587C>A (p.Ala529=) c.1516-7241C>A (n.1516-7241C>A) n.2148-7241C>A c.429C>A (p.Ala143=) n.1786C>A c.546C>A (p.Ala182=) c.1764C>A (p.Ala588=) c.831C>A (p.Ala277=) c.1935C>A (p.Ala645=) | |
| 1 | g.236852592C= | CA1143929602 | MTR | c.1767C= (p.Ala589=) c.*809C= (n.*809C=) c.*511C= (n.*511C=) c.1419C= (p.Ala473=) n.2081C= n.2211C= c.1587C= (p.Ala529=) c.1516-7241C= (n.1516-7241C=) n.2148-7241C= c.429C= (p.Ala143=) n.1786C= c.546C= (p.Ala182=) c.1764C= (p.Ala588=) c.831C= (p.Ala277=) c.1935C= (p.Ala645=) | |
| 1 | g.236852592C>G | CA423811491 | MTR | c.1767C>G (p.Ala589=) c.*809C>G (n.*809C>G) c.*511C>G (n.*511C>G) c.1419C>G (p.Ala473=) n.2081C>G n.2211C>G c.1587C>G (p.Ala529=) c.1516-7241C>G (n.1516-7241C>G) n.2148-7241C>G c.429C>G (p.Ala143=) n.1786C>G c.546C>G (p.Ala182=) c.1764C>G (p.Ala588=) c.831C>G (p.Ala277=) c.1935C>G (p.Ala645=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236852592C>T | CA1474163 | MTR | c.1767C>T (p.Ala589=) c.*809C>T (n.*809C>T) c.*511C>T (n.*511C>T) c.1419C>T (p.Ala473=) n.2081C>T n.2211C>T c.1587C>T (p.Ala529=) c.1516-7241C>T (n.1516-7241C>T) n.2148-7241C>T c.429C>T (p.Ala143=) n.1786C>T c.546C>T (p.Ala182=) c.1764C>T (p.Ala588=) c.831C>T (p.Ala277=) c.1935C>T (p.Ala645=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.236852593A>C | CA345374859 | MTR | c.1768A>C (p.Ile590Leu) c.*810A>C (n.*810A>C) c.*512A>C (n.*512A>C) c.1420A>C (p.Ile474Leu) n.2082A>C n.2212A>C c.1588A>C (p.Ile530Leu) c.1516-7240A>C (n.1516-7240A>C) n.2148-7240A>C c.430A>C (p.Ile144Leu) n.1787A>C c.547A>C (p.Ile183Leu) c.1765A>C (p.Ile589Leu) c.832A>C (p.Ile278Leu) c.1936A>C (p.Ile646Leu) | |
| 1 | g.236852593A>G | CA345374861 | MTR | c.1768A>G (p.Ile590Val) c.*810A>G (n.*810A>G) c.*512A>G (n.*512A>G) c.1420A>G (p.Ile474Val) n.2082A>G n.2212A>G c.1588A>G (p.Ile530Val) c.1516-7240A>G (n.1516-7240A>G) n.2148-7240A>G c.430A>G (p.Ile144Val) n.1787A>G c.547A>G (p.Ile183Val) c.1765A>G (p.Ile589Val) c.832A>G (p.Ile278Val) c.1936A>G (p.Ile646Val) | |
| 1 | g.236852593A>T | CA345374863 | MTR | c.1768A>T (p.Ile590Phe) c.*810A>T (n.*810A>T) c.*512A>T (n.*512A>T) c.1420A>T (p.Ile474Phe) n.2082A>T n.2212A>T c.1588A>T (p.Ile530Phe) c.1516-7240A>T (n.1516-7240A>T) n.2148-7240A>T c.430A>T (p.Ile144Phe) n.1787A>T c.547A>T (p.Ile183Phe) c.1765A>T (p.Ile589Phe) c.832A>T (p.Ile278Phe) c.1936A>T (p.Ile646Phe) | |
| 1 | g.236852594T>A | CA345374865 | MTR | c.1769T>A (p.Ile590Asn) c.*811T>A (n.*811T>A) c.*513T>A (n.*513T>A) c.1421T>A (p.Ile474Asn) n.2083T>A n.2213T>A c.1589T>A (p.Ile530Asn) c.1516-7239T>A (n.1516-7239T>A) n.2148-7239T>A c.431T>A (p.Ile144Asn) n.1788T>A c.548T>A (p.Ile183Asn) c.1766T>A (p.Ile589Asn) c.833T>A (p.Ile278Asn) c.1937T>A (p.Ile646Asn) | |
| 1 | g.236852594T>C | CA345374866 | MTR | c.1769T>C (p.Ile590Thr) c.*811T>C (n.*811T>C) c.*513T>C (n.*513T>C) c.1421T>C (p.Ile474Thr) n.2083T>C n.2213T>C c.1589T>C (p.Ile530Thr) c.1516-7239T>C (n.1516-7239T>C) n.2148-7239T>C c.431T>C (p.Ile144Thr) n.1788T>C c.548T>C (p.Ile183Thr) c.1766T>C (p.Ile589Thr) c.833T>C (p.Ile278Thr) c.1937T>C (p.Ile646Thr) | |
| 1 | g.236852594T>G | CA345374868 | MTR | c.1769T>G (p.Ile590Ser) c.*811T>G (n.*811T>G) c.*513T>G (n.*513T>G) c.1421T>G (p.Ile474Ser) n.2083T>G n.2213T>G c.1589T>G (p.Ile530Ser) c.1516-7239T>G (n.1516-7239T>G) n.2148-7239T>G c.431T>G (p.Ile144Ser) n.1788T>G c.548T>G (p.Ile183Ser) c.1766T>G (p.Ile589Ser) c.833T>G (p.Ile278Ser) c.1937T>G (p.Ile646Ser) | |
| 1 | g.236852595T>A | CA423811492 | MTR | c.1770T>A (p.Ile590=) c.*812T>A (n.*812T>A) c.*514T>A (n.*514T>A) c.1422T>A (p.Ile474=) n.2084T>A n.2214T>A c.1590T>A (p.Ile530=) c.1516-7238T>A (n.1516-7238T>A) n.2148-7238T>A c.432T>A (p.Ile144=) n.1789T>A c.549T>A (p.Ile183=) c.1767T>A (p.Ile589=) c.834T>A (p.Ile278=) c.1938T>A (p.Ile646=) | |
| 1 | g.236852595T>C | CA423811493 | MTR | c.1770T>C (p.Ile590=) c.*812T>C (n.*812T>C) c.*514T>C (n.*514T>C) c.1422T>C (p.Ile474=) n.2084T>C n.2214T>C c.1590T>C (p.Ile530=) c.1516-7238T>C (n.1516-7238T>C) n.2148-7238T>C c.432T>C (p.Ile144=) n.1789T>C c.549T>C (p.Ile183=) c.1767T>C (p.Ile589=) c.834T>C (p.Ile278=) c.1938T>C (p.Ile646=) | |
| 1 | g.236852595T>G | CA345374870 | MTR | c.1770T>G (p.Ile590Met) c.*812T>G (n.*812T>G) c.*514T>G (n.*514T>G) c.1422T>G (p.Ile474Met) n.2084T>G n.2214T>G c.1590T>G (p.Ile530Met) c.1516-7238T>G (n.1516-7238T>G) n.2148-7238T>G c.432T>G (p.Ile144Met) n.1789T>G c.549T>G (p.Ile183Met) c.1767T>G (p.Ile589Met) c.834T>G (p.Ile278Met) c.1938T>G (p.Ile646Met) | |
| 1 | g.236852596C>A | CA423811494 | MTR | c.1771C>A (p.Arg591=) c.*813C>A (n.*813C>A) c.*515C>A (n.*515C>A) c.1423C>A (p.Arg475=) n.2085C>A n.2215C>A c.1591C>A (p.Arg531=) c.1516-7237C>A (n.1516-7237C>A) n.2148-7237C>A c.433C>A (p.Arg145=) n.1790C>A c.550C>A (p.Arg184=) c.1768C>A (p.Arg590=) c.835C>A (p.Arg279=) c.1939C>A (p.Arg647=) | |
| 1 | g.236852596C= | CA2487090353 | MTR | c.1771C= (p.Arg591=) c.*813C= (n.*813C=) c.*515C= (n.*515C=) c.1423C= (p.Arg475=) n.2085C= n.2215C= c.1591C= (p.Arg531=) c.1516-7237C= (n.1516-7237C=) n.2148-7237C= c.433C= (p.Arg145=) n.1790C= c.550C= (p.Arg184=) c.1768C= (p.Arg590=) c.835C= (p.Arg279=) c.1939C= (p.Arg647=) | |
| 1 | g.236852596C>G | CA345374872 | MTR | c.1771C>G (p.Arg591Gly) c.*813C>G (n.*813C>G) c.*515C>G (n.*515C>G) c.1423C>G (p.Arg475Gly) n.2085C>G n.2215C>G c.1591C>G (p.Arg531Gly) c.1516-7237C>G (n.1516-7237C>G) n.2148-7237C>G c.433C>G (p.Arg145Gly) n.1790C>G c.550C>G (p.Arg184Gly) c.1768C>G (p.Arg590Gly) c.835C>G (p.Arg279Gly) c.1939C>G (p.Arg647Gly) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236852596C>T | CA1474164 | MTR | c.1771C>T (p.Arg591Ter) c.*813C>T (n.*813C>T) c.*515C>T (n.*515C>T) c.1423C>T (p.Arg475Ter) n.2085C>T n.2215C>T c.1591C>T (p.Arg531Ter) c.1516-7237C>T (n.1516-7237C>T) n.2148-7237C>T c.433C>T (p.Arg145Ter) n.1790C>T c.550C>T (p.Arg184Ter) c.1768C>T (p.Arg590Ter) c.835C>T (p.Arg279Ter) c.1939C>T (p.Arg647Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236852597G>A | CA345374874 | MTR | c.1772G>A (p.Arg591Gln) c.*814G>A (n.*814G>A) c.*516G>A (n.*516G>A) c.1424G>A (p.Arg475Gln) n.2086G>A n.2216G>A c.1592G>A (p.Arg531Gln) c.1516-7236G>A (n.1516-7236G>A) n.2148-7236G>A c.434G>A (p.Arg145Gln) n.1791G>A c.551G>A (p.Arg184Gln) c.1769G>A (p.Arg590Gln) c.836G>A (p.Arg279Gln) c.1940G>A (p.Arg647Gln) | gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.236852597G>C | CA345374878 | MTR | c.1772G>C (p.Arg591Pro) c.*814G>C (n.*814G>C) c.*516G>C (n.*516G>C) c.1424G>C (p.Arg475Pro) n.2086G>C n.2216G>C c.1592G>C (p.Arg531Pro) c.1516-7236G>C (n.1516-7236G>C) n.2148-7236G>C c.434G>C (p.Arg145Pro) n.1791G>C c.551G>C (p.Arg184Pro) c.1769G>C (p.Arg590Pro) c.836G>C (p.Arg279Pro) c.1940G>C (p.Arg647Pro) | |
| 1 | g.236852597G>T | CA345374876 | MTR | c.1772G>T (p.Arg591Leu) c.*814G>T (n.*814G>T) c.*516G>T (n.*516G>T) c.1424G>T (p.Arg475Leu) n.2086G>T n.2216G>T c.1592G>T (p.Arg531Leu) c.1516-7236G>T (n.1516-7236G>T) n.2148-7236G>T c.434G>T (p.Arg145Leu) n.1791G>T c.551G>T (p.Arg184Leu) c.1769G>T (p.Arg590Leu) c.836G>T (p.Arg279Leu) c.1940G>T (p.Arg647Leu) | |
| 1 | g.236852598A>C | CA423811495 | MTR | c.1773A>C (p.Arg591=) c.*815A>C (n.*815A>C) c.*517A>C (n.*517A>C) c.1425A>C (p.Arg475=) n.2087A>C n.2217A>C c.1593A>C (p.Arg531=) c.1516-7235A>C (n.1516-7235A>C) n.2148-7235A>C c.435A>C (p.Arg145=) n.1792A>C c.552A>C (p.Arg184=) c.1770A>C (p.Arg590=) c.837A>C (p.Arg279=) c.1941A>C (p.Arg647=) | |
| 1 | g.236852598A>G | CA423811497 | MTR | c.1773A>G (p.Arg591=) c.*815A>G (n.*815A>G) c.*517A>G (n.*517A>G) c.1425A>G (p.Arg475=) n.2087A>G n.2217A>G c.1593A>G (p.Arg531=) c.1516-7235A>G (n.1516-7235A>G) n.2148-7235A>G c.435A>G (p.Arg145=) n.1792A>G c.552A>G (p.Arg184=) c.1770A>G (p.Arg590=) c.837A>G (p.Arg279=) c.1941A>G (p.Arg647=) | |
| 1 | g.236852598A>T | CA423811496 | MTR | c.1773A>T (p.Arg591=) c.*815A>T (n.*815A>T) c.*517A>T (n.*517A>T) c.1425A>T (p.Arg475=) n.2087A>T n.2217A>T c.1593A>T (p.Arg531=) c.1516-7235A>T (n.1516-7235A>T) n.2148-7235A>T c.435A>T (p.Arg145=) n.1792A>T c.552A>T (p.Arg184=) c.1770A>T (p.Arg590=) c.837A>T (p.Arg279=) c.1941A>T (p.Arg647=) | |
| 1 | g.236852599G>A | CA345374879 | MTR | c.1774G>A (p.Glu592Lys) c.*816G>A (n.*816G>A) c.*518G>A (n.*518G>A) c.1426G>A (p.Glu476Lys) n.2088G>A n.2218G>A c.1594G>A (p.Glu532Lys) c.1516-7234G>A (n.1516-7234G>A) n.2148-7234G>A c.436G>A (p.Glu146Lys) n.1793G>A c.553G>A (p.Glu185Lys) c.1771G>A (p.Glu591Lys) c.838G>A (p.Glu280Lys) c.1942G>A (p.Glu648Lys) | |
| 1 | g.236852599G>C | CA345374881 | MTR | c.1774G>C (p.Glu592Gln) c.*816G>C (n.*816G>C) c.*518G>C (n.*518G>C) c.1426G>C (p.Glu476Gln) n.2088G>C n.2218G>C c.1594G>C (p.Glu532Gln) c.1516-7234G>C (n.1516-7234G>C) n.2148-7234G>C c.436G>C (p.Glu146Gln) n.1793G>C c.553G>C (p.Glu185Gln) c.1771G>C (p.Glu591Gln) c.838G>C (p.Glu280Gln) c.1942G>C (p.Glu648Gln) |