UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.236852507A= | CA2487090322 | MTR | c.1696-14A= (n.1696-14A=) c.*738-14A= (n.*738-14A=) c.*440-14A= (n.*440-14A=) c.1348-14A= (n.1348-14A=) n.2010-14A= n.2140-14A= c.1516-14A= (n.1516-14A=) c.1516-7326A= (n.1516-7326A=) n.2148-7326A= c.358-14A= (n.358-14A=) n.1715-14A= c.475-14A= (n.475-14A=) c.1693-14A= (n.1693-14A=) c.760-14A= (n.760-14A=) c.1864-14A= (n.1864-14A=) | |
| 1 | g.236852507A>G | CA529528251 | MTR | c.1696-14A>G (n.1696-14A>G) c.*738-14A>G (n.*738-14A>G) c.*440-14A>G (n.*440-14A>G) c.1348-14A>G (n.1348-14A>G) n.2010-14A>G n.2140-14A>G c.1516-14A>G (n.1516-14A>G) c.1516-7326A>G (n.1516-7326A>G) n.2148-7326A>G c.358-14A>G (n.358-14A>G) n.1715-14A>G c.475-14A>G (n.475-14A>G) c.1693-14A>G (n.1693-14A>G) c.760-14A>G (n.760-14A>G) c.1864-14A>G (n.1864-14A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236852507A>T | CA2651187255 | MTR | c.1696-14A>T (n.1696-14A>T) c.*738-14A>T (n.*738-14A>T) c.*440-14A>T (n.*440-14A>T) c.1348-14A>T (n.1348-14A>T) n.2010-14A>T n.2140-14A>T c.1516-14A>T (n.1516-14A>T) c.1516-7326A>T (n.1516-7326A>T) n.2148-7326A>T c.358-14A>T (n.358-14A>T) n.1715-14A>T c.475-14A>T (n.475-14A>T) c.1693-14A>T (n.1693-14A>T) c.760-14A>T (n.760-14A>T) c.1864-14A>T (n.1864-14A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236852508A= | CA2487090323 | MTR | c.1696-13A= (n.1696-13A=) c.*738-13A= (n.*738-13A=) c.*440-13A= (n.*440-13A=) c.1348-13A= (n.1348-13A=) n.2010-13A= n.2140-13A= c.1516-13A= (n.1516-13A=) c.1516-7325A= (n.1516-7325A=) n.2148-7325A= c.358-13A= (n.358-13A=) n.1715-13A= c.475-13A= (n.475-13A=) c.1693-13A= (n.1693-13A=) c.760-13A= (n.760-13A=) c.1864-13A= (n.1864-13A=) | |
| 1 | g.236852508A>C | CA2487090324 | MTR | c.1696-13A>C (n.1696-13A>C) c.*738-13A>C (n.*738-13A>C) c.*440-13A>C (n.*440-13A>C) c.1348-13A>C (n.1348-13A>C) n.2010-13A>C n.2140-13A>C c.1516-13A>C (n.1516-13A>C) c.1516-7325A>C (n.1516-7325A>C) n.2148-7325A>C c.358-13A>C (n.358-13A>C) n.1715-13A>C c.475-13A>C (n.475-13A>C) c.1693-13A>C (n.1693-13A>C) c.760-13A>C (n.760-13A>C) c.1864-13A>C (n.1864-13A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.236852510A= | CA2487090325 | MTR | c.1696-11A= (n.1696-11A=) c.*738-11A= (n.*738-11A=) c.*440-11A= (n.*440-11A=) c.1348-11A= (n.1348-11A=) n.2010-11A= n.2140-11A= c.1516-11A= (n.1516-11A=) c.1516-7323A= (n.1516-7323A=) n.2148-7323A= c.358-11A= (n.358-11A=) n.1715-11A= c.475-11A= (n.475-11A=) c.1693-11A= (n.1693-11A=) c.760-11A= (n.760-11A=) c.1864-11A= (n.1864-11A=) | |
| 1 | g.236852510A>T | CA1474152 | MTR | c.1696-11A>T (n.1696-11A>T) c.*738-11A>T (n.*738-11A>T) c.*440-11A>T (n.*440-11A>T) c.1348-11A>T (n.1348-11A>T) n.2010-11A>T n.2140-11A>T c.1516-11A>T (n.1516-11A>T) c.1516-7323A>T (n.1516-7323A>T) n.2148-7323A>T c.358-11A>T (n.358-11A>T) n.1715-11A>T c.475-11A>T (n.475-11A>T) c.1693-11A>T (n.1693-11A>T) c.760-11A>T (n.760-11A>T) c.1864-11A>T (n.1864-11A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.236852515del | CA2651187256 | MTR | c.1696-6del (n.1696-6del) c.*738-6del (n.*738-6del) c.*440-6del (n.*440-6del) c.1348-6del (n.1348-6del) n.2010-6del n.2140-6del c.1516-6del (n.1516-6del) c.1516-7318del (n.1516-7318del) n.2148-7318del c.358-6del (n.358-6del) n.1715-6del c.475-6del (n.475-6del) c.1693-6del (n.1693-6del) c.760-6del (n.760-6del) c.1864-6del (n.1864-6del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236852512T>A | CA2651187257 | MTR | c.1696-9T>A (n.1696-9T>A) c.*738-9T>A (n.*738-9T>A) c.*440-9T>A (n.*440-9T>A) c.1348-9T>A (n.1348-9T>A) n.2010-9T>A n.2140-9T>A c.1516-9T>A (n.1516-9T>A) c.1516-7321T>A (n.1516-7321T>A) n.2148-7321T>A c.358-9T>A (n.358-9T>A) n.1715-9T>A c.475-9T>A (n.475-9T>A) c.1693-9T>A (n.1693-9T>A) c.760-9T>A (n.760-9T>A) c.1864-9T>A (n.1864-9T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236852513T>C | CA2698361288 | MTR | c.1696-8T>C (n.1696-8T>C) c.*738-8T>C (n.*738-8T>C) c.*440-8T>C (n.*440-8T>C) c.1348-8T>C (n.1348-8T>C) n.2010-8T>C n.2140-8T>C c.1516-8T>C (n.1516-8T>C) c.1516-7320T>C (n.1516-7320T>C) n.2148-7320T>C c.358-8T>C (n.358-8T>C) n.1715-8T>C c.475-8T>C (n.475-8T>C) c.1693-8T>C (n.1693-8T>C) c.760-8T>C (n.760-8T>C) c.1864-8T>C (n.1864-8T>C) | dbSNP |
| 1 | g.236852514T>A | CA2574162852 | MTR | c.1696-7T>A (n.1696-7T>A) c.*738-7T>A (n.*738-7T>A) c.*440-7T>A (n.*440-7T>A) c.1348-7T>A (n.1348-7T>A) n.2010-7T>A n.2140-7T>A c.1516-7T>A (n.1516-7T>A) c.1516-7319T>A (n.1516-7319T>A) n.2148-7319T>A c.358-7T>A (n.358-7T>A) n.1715-7T>A c.475-7T>A (n.475-7T>A) c.1693-7T>A (n.1693-7T>A) c.760-7T>A (n.760-7T>A) c.1864-7T>A (n.1864-7T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236852514T>C | CA2487090327 | MTR | c.1696-7T>C (n.1696-7T>C) c.*738-7T>C (n.*738-7T>C) c.*440-7T>C (n.*440-7T>C) c.1348-7T>C (n.1348-7T>C) n.2010-7T>C n.2140-7T>C c.1516-7T>C (n.1516-7T>C) c.1516-7319T>C (n.1516-7319T>C) n.2148-7319T>C c.358-7T>C (n.358-7T>C) n.1715-7T>C c.475-7T>C (n.475-7T>C) c.1693-7T>C (n.1693-7T>C) c.760-7T>C (n.760-7T>C) c.1864-7T>C (n.1864-7T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.236852514T= | CA2487090326 | MTR | c.1696-7T= (n.1696-7T=) c.*738-7T= (n.*738-7T=) c.*440-7T= (n.*440-7T=) c.1348-7T= (n.1348-7T=) n.2010-7T= n.2140-7T= c.1516-7T= (n.1516-7T=) c.1516-7319T= (n.1516-7319T=) n.2148-7319T= c.358-7T= (n.358-7T=) n.1715-7T= c.475-7T= (n.475-7T=) c.1693-7T= (n.1693-7T=) c.760-7T= (n.760-7T=) c.1864-7T= (n.1864-7T=) | |
| 1 | g.236852515T>C | CA2697555068 | MTR | c.1696-6T>C (n.1696-6T>C) c.*738-6T>C (n.*738-6T>C) c.*440-6T>C (n.*440-6T>C) c.1348-6T>C (n.1348-6T>C) n.2010-6T>C n.2140-6T>C c.1516-6T>C (n.1516-6T>C) c.1516-7318T>C (n.1516-7318T>C) n.2148-7318T>C c.358-6T>C (n.358-6T>C) n.1715-6T>C c.475-6T>C (n.475-6T>C) c.1693-6T>C (n.1693-6T>C) c.760-6T>C (n.760-6T>C) c.1864-6T>C (n.1864-6T>C) | ClinVar |
| 1 | g.236852516G>A | CA529528252 | MTR | c.1696-5G>A (n.1696-5G>A) c.*738-5G>A (n.*738-5G>A) c.*440-5G>A (n.*440-5G>A) c.1348-5G>A (n.1348-5G>A) n.2010-5G>A n.2140-5G>A c.1516-5G>A (n.1516-5G>A) c.1516-7317G>A (n.1516-7317G>A) n.2148-7317G>A c.358-5G>A (n.358-5G>A) n.1715-5G>A c.475-5G>A (n.475-5G>A) c.1693-5G>A (n.1693-5G>A) c.760-5G>A (n.760-5G>A) c.1864-5G>A (n.1864-5G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.236852516G= | CA2487090328 | MTR | c.1696-5G= (n.1696-5G=) c.*738-5G= (n.*738-5G=) c.*440-5G= (n.*440-5G=) c.1348-5G= (n.1348-5G=) n.2010-5G= n.2140-5G= c.1516-5G= (n.1516-5G=) c.1516-7317G= (n.1516-7317G=) n.2148-7317G= c.358-5G= (n.358-5G=) n.1715-5G= c.475-5G= (n.475-5G=) c.1693-5G= (n.1693-5G=) c.760-5G= (n.760-5G=) c.1864-5G= (n.1864-5G=) | |
| 1 | g.236852516G>T | CA1474154 | MTR | c.1696-5G>T (n.1696-5G>T) c.*738-5G>T (n.*738-5G>T) c.*440-5G>T (n.*440-5G>T) c.1348-5G>T (n.1348-5G>T) n.2010-5G>T n.2140-5G>T c.1516-5G>T (n.1516-5G>T) c.1516-7317G>T (n.1516-7317G>T) n.2148-7317G>T c.358-5G>T (n.358-5G>T) n.1715-5G>T c.475-5G>T (n.475-5G>T) c.1693-5G>T (n.1693-5G>T) c.760-5G>T (n.760-5G>T) c.1864-5G>T (n.1864-5G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236852516_236852517delinsGC | CA2487090329 | MTR | c.1696-5_1696-4delinsGC (n.1696-5_1696-4delinsGC) c.*738-5_*738-4delinsGC (n.*738-5_*738-4delinsGC) c.*440-5_*440-4delinsGC (n.*440-5_*440-4delinsGC) c.1348-5_1348-4delinsGC (n.1348-5_1348-4delinsGC) n.2010-5_2010-4delinsGC n.2140-5_2140-4delinsGC c.1516-5_1516-4delinsGC (n.1516-5_1516-4delinsGC) c.1516-7317_1516-7316delinsGC (n.1516-7317_1516-7316delinsGC) n.2148-7317_2148-7316delinsGC c.358-5_358-4delinsGC (n.358-5_358-4delinsGC) n.1715-5_1715-4delinsGC c.475-5_475-4delinsGC (n.475-5_475-4delinsGC) c.1693-5_1693-4delinsGC (n.1693-5_1693-4delinsGC) c.760-5_760-4delinsGC (n.760-5_760-4delinsGC) c.1864-5_1864-4delinsGC (n.1864-5_1864-4delinsGC) | |
| 1 | g.236852517C>T | CA2574162857 | MTR | c.1696-4C>T (n.1696-4C>T) c.*738-4C>T (n.*738-4C>T) c.*440-4C>T (n.*440-4C>T) c.1348-4C>T (n.1348-4C>T) n.2010-4C>T n.2140-4C>T c.1516-4C>T (n.1516-4C>T) c.1516-7316C>T (n.1516-7316C>T) n.2148-7316C>T c.358-4C>T (n.358-4C>T) n.1715-4C>T c.475-4C>T (n.475-4C>T) c.1693-4C>T (n.1693-4C>T) c.760-4C>T (n.760-4C>T) c.1864-4C>T (n.1864-4C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.236852518del | CA1474153 | MTR | c.1696-3del (n.1696-3del) c.*738-3del (n.*738-3del) c.*440-3del (n.*440-3del) c.1348-3del (n.1348-3del) n.2010-3del n.2140-3del c.1516-3del (n.1516-3del) c.1516-7315del (n.1516-7315del) n.2148-7315del c.358-3del (n.358-3del) n.1715-3del c.475-3del (n.475-3del) c.1693-3del (n.1693-3del) c.760-3del (n.760-3del) c.1864-3del (n.1864-3del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.236852518C= | CA2487090330 | MTR | c.1696-3C= (n.1696-3C=) c.*738-3C= (n.*738-3C=) c.*440-3C= (n.*440-3C=) c.1348-3C= (n.1348-3C=) n.2010-3C= n.2140-3C= c.1516-3C= (n.1516-3C=) c.1516-7315C= (n.1516-7315C=) n.2148-7315C= c.358-3C= (n.358-3C=) n.1715-3C= c.475-3C= (n.475-3C=) c.1693-3C= (n.1693-3C=) c.760-3C= (n.760-3C=) c.1864-3C= (n.1864-3C=) | |
| 1 | g.236852518C>T | CA1013686918 | MTR | c.1696-3C>T (n.1696-3C>T) c.*738-3C>T (n.*738-3C>T) c.*440-3C>T (n.*440-3C>T) c.1348-3C>T (n.1348-3C>T) n.2010-3C>T n.2140-3C>T c.1516-3C>T (n.1516-3C>T) c.1516-7315C>T (n.1516-7315C>T) n.2148-7315C>T c.358-3C>T (n.358-3C>T) n.1715-3C>T c.475-3C>T (n.475-3C>T) c.1693-3C>T (n.1693-3C>T) c.760-3C>T (n.760-3C>T) c.1864-3C>T (n.1864-3C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236852519A= | CA2487090331 | MTR | c.1696-2A= (n.1696-2A=) c.*738-2A= (n.*738-2A=) c.*440-2A= (n.*440-2A=) c.1348-2A= (n.1348-2A=) n.2010-2A= n.2140-2A= c.1516-2A= (n.1516-2A=) c.1516-7314A= (n.1516-7314A=) n.2148-7314A= c.358-2A= (n.358-2A=) n.1715-2A= c.475-2A= (n.475-2A=) c.1693-2A= (n.1693-2A=) c.760-2A= (n.760-2A=) c.1864-2A= (n.1864-2A=) | |
| 1 | g.236852519A>C | CA345374518 | MTR | c.1696-2A>C (n.1696-2A>C) c.*738-2A>C (n.*738-2A>C) c.*440-2A>C (n.*440-2A>C) c.1348-2A>C (n.1348-2A>C) n.2010-2A>C n.2140-2A>C c.1516-2A>C (n.1516-2A>C) c.1516-7314A>C (n.1516-7314A>C) n.2148-7314A>C c.358-2A>C (n.358-2A>C) n.1715-2A>C c.475-2A>C (n.475-2A>C) c.1693-2A>C (n.1693-2A>C) c.760-2A>C (n.760-2A>C) c.1864-2A>C (n.1864-2A>C) | |
| 1 | g.236852519A>G | CA345374527 | MTR | c.1696-2A>G (n.1696-2A>G) c.*738-2A>G (n.*738-2A>G) c.*440-2A>G (n.*440-2A>G) c.1348-2A>G (n.1348-2A>G) n.2010-2A>G n.2140-2A>G c.1516-2A>G (n.1516-2A>G) c.1516-7314A>G (n.1516-7314A>G) n.2148-7314A>G c.358-2A>G (n.358-2A>G) n.1715-2A>G c.475-2A>G (n.475-2A>G) c.1693-2A>G (n.1693-2A>G) c.760-2A>G (n.760-2A>G) c.1864-2A>G (n.1864-2A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236852519A>T | CA345374530 | MTR | c.1696-2A>T (n.1696-2A>T) c.*738-2A>T (n.*738-2A>T) c.*440-2A>T (n.*440-2A>T) c.1348-2A>T (n.1348-2A>T) n.2010-2A>T n.2140-2A>T c.1516-2A>T (n.1516-2A>T) c.1516-7314A>T (n.1516-7314A>T) n.2148-7314A>T c.358-2A>T (n.358-2A>T) n.1715-2A>T c.475-2A>T (n.475-2A>T) c.1693-2A>T (n.1693-2A>T) c.760-2A>T (n.760-2A>T) c.1864-2A>T (n.1864-2A>T) | |
| 1 | g.236852520G>A | CA345374534 | MTR | c.1696-1G>A (n.1696-1G>A) c.*738-1G>A (n.*738-1G>A) c.*440-1G>A (n.*440-1G>A) c.1348-1G>A (n.1348-1G>A) n.2010-1G>A n.2140-1G>A c.1516-1G>A (n.1516-1G>A) c.1516-7313G>A (n.1516-7313G>A) n.2148-7313G>A c.358-1G>A (n.358-1G>A) n.1715-1G>A c.475-1G>A (n.475-1G>A) c.1693-1G>A (n.1693-1G>A) c.760-1G>A (n.760-1G>A) c.1864-1G>A (n.1864-1G>A) | |
| 1 | g.236852520G>C | CA345374537 | MTR | c.1696-1G>C (n.1696-1G>C) c.*738-1G>C (n.*738-1G>C) c.*440-1G>C (n.*440-1G>C) c.1348-1G>C (n.1348-1G>C) n.2010-1G>C n.2140-1G>C c.1516-1G>C (n.1516-1G>C) c.1516-7313G>C (n.1516-7313G>C) n.2148-7313G>C c.358-1G>C (n.358-1G>C) n.1715-1G>C c.475-1G>C (n.475-1G>C) c.1693-1G>C (n.1693-1G>C) c.760-1G>C (n.760-1G>C) c.1864-1G>C (n.1864-1G>C) | |
| 1 | g.236852520G>T | CA345374539 | MTR | c.1696-1G>T (n.1696-1G>T) c.*738-1G>T (n.*738-1G>T) c.*440-1G>T (n.*440-1G>T) c.1348-1G>T (n.1348-1G>T) n.2010-1G>T n.2140-1G>T c.1516-1G>T (n.1516-1G>T) c.1516-7313G>T (n.1516-7313G>T) n.2148-7313G>T c.358-1G>T (n.358-1G>T) n.1715-1G>T c.475-1G>T (n.475-1G>T) c.1693-1G>T (n.1693-1G>T) c.760-1G>T (n.760-1G>T) c.1864-1G>T (n.1864-1G>T) | |
| 1 | g.236852521G>A | CA345374549 | MTR | c.1696G>A (p.Glu566Lys) c.*738G>A (n.*738G>A) c.*440G>A (n.*440G>A) c.1348G>A (p.Glu450Lys) n.2010G>A n.2140G>A c.1516G>A (p.Glu506Lys) c.1516-7312G>A (n.1516-7312G>A) n.2148-7312G>A c.358G>A (p.Glu120Lys) n.1715G>A c.475G>A (p.Glu159Lys) c.1693G>A (p.Glu565Lys) c.760G>A (p.Glu254Lys) c.1864G>A (p.Glu622Lys) | |
| 1 | g.236852521G>C | CA345374552 | MTR | c.1696G>C (p.Glu566Gln) c.*738G>C (n.*738G>C) c.*440G>C (n.*440G>C) c.1348G>C (p.Glu450Gln) n.2010G>C n.2140G>C c.1516G>C (p.Glu506Gln) c.1516-7312G>C (n.1516-7312G>C) n.2148-7312G>C c.358G>C (p.Glu120Gln) n.1715G>C c.475G>C (p.Glu159Gln) c.1693G>C (p.Glu565Gln) c.760G>C (p.Glu254Gln) c.1864G>C (p.Glu622Gln) | |
| 1 | g.236852521G>T | CA345374554 | MTR | c.1696G>T (p.Glu566Ter) c.*738G>T (n.*738G>T) c.*440G>T (n.*440G>T) c.1348G>T (p.Glu450Ter) n.2010G>T n.2140G>T c.1516G>T (p.Glu506Ter) c.1516-7312G>T (n.1516-7312G>T) n.2148-7312G>T c.358G>T (p.Glu120Ter) n.1715G>T c.475G>T (p.Glu159Ter) c.1693G>T (p.Glu565Ter) c.760G>T (p.Glu254Ter) c.1864G>T (p.Glu622Ter) | |
| 1 | g.236852522A>C | CA345374560 | MTR | c.1697A>C (p.Glu566Ala) c.*739A>C (n.*739A>C) c.*441A>C (n.*441A>C) c.1349A>C (p.Glu450Ala) n.2011A>C n.2141A>C c.1517A>C (p.Glu506Ala) c.1516-7311A>C (n.1516-7311A>C) n.2148-7311A>C c.359A>C (p.Glu120Ala) n.1716A>C c.476A>C (p.Glu159Ala) c.1694A>C (p.Glu565Ala) c.761A>C (p.Glu254Ala) c.1865A>C (p.Glu622Ala) | |
| 1 | g.236852522A>G | CA345374558 | MTR | c.1697A>G (p.Glu566Gly) c.*739A>G (n.*739A>G) c.*441A>G (n.*441A>G) c.1349A>G (p.Glu450Gly) n.2011A>G n.2141A>G c.1517A>G (p.Glu506Gly) c.1516-7311A>G (n.1516-7311A>G) n.2148-7311A>G c.359A>G (p.Glu120Gly) n.1716A>G c.476A>G (p.Glu159Gly) c.1694A>G (p.Glu565Gly) c.761A>G (p.Glu254Gly) c.1865A>G (p.Glu622Gly) | |
| 1 | g.236852522A>T | CA345374556 | MTR | c.1697A>T (p.Glu566Val) c.*739A>T (n.*739A>T) c.*441A>T (n.*441A>T) c.1349A>T (p.Glu450Val) n.2011A>T n.2141A>T c.1517A>T (p.Glu506Val) c.1516-7311A>T (n.1516-7311A>T) n.2148-7311A>T c.359A>T (p.Glu120Val) n.1716A>T c.476A>T (p.Glu159Val) c.1694A>T (p.Glu565Val) c.761A>T (p.Glu254Val) c.1865A>T (p.Glu622Val) | |
| 1 | g.236852523A>C | CA345374562 | MTR | c.1698A>C (p.Glu566Asp) c.*740A>C (n.*740A>C) c.*442A>C (n.*442A>C) c.1350A>C (p.Glu450Asp) n.2012A>C n.2142A>C c.1518A>C (p.Glu506Asp) c.1516-7310A>C (n.1516-7310A>C) n.2148-7310A>C c.360A>C (p.Glu120Asp) n.1717A>C c.477A>C (p.Glu159Asp) c.1695A>C (p.Glu565Asp) c.762A>C (p.Glu254Asp) c.1866A>C (p.Glu622Asp) | |
| 1 | g.236852523A>G | CA423811431 | MTR | c.1698A>G (p.Glu566=) c.*740A>G (n.*740A>G) c.*442A>G (n.*442A>G) c.1350A>G (p.Glu450=) n.2012A>G n.2142A>G c.1518A>G (p.Glu506=) c.1516-7310A>G (n.1516-7310A>G) n.2148-7310A>G c.360A>G (p.Glu120=) n.1717A>G c.477A>G (p.Glu159=) c.1695A>G (p.Glu565=) c.762A>G (p.Glu254=) c.1866A>G (p.Glu622=) | |
| 1 | g.236852523A>T | CA345374564 | MTR | c.1698A>T (p.Glu566Asp) c.*740A>T (n.*740A>T) c.*442A>T (n.*442A>T) c.1350A>T (p.Glu450Asp) n.2012A>T n.2142A>T c.1518A>T (p.Glu506Asp) c.1516-7310A>T (n.1516-7310A>T) n.2148-7310A>T c.360A>T (p.Glu120Asp) n.1717A>T c.477A>T (p.Glu159Asp) c.1695A>T (p.Glu565Asp) c.762A>T (p.Glu254Asp) c.1866A>T (p.Glu622Asp) | |
| 1 | g.236852524A= | CA2487090332 | MTR | c.1699A= (p.Thr567=) c.*741A= (n.*741A=) c.*443A= (n.*443A=) c.1351A= (p.Thr451=) n.2013A= n.2143A= c.1519A= (p.Thr507=) c.1516-7309A= (n.1516-7309A=) n.2148-7309A= c.361A= (p.Thr121=) n.1718A= c.478A= (p.Thr160=) c.1696A= (p.Thr566=) c.763A= (p.Thr255=) c.1867A= (p.Thr623=) | |
| 1 | g.236852524A>C | CA345374566 | MTR | c.1699A>C (p.Thr567Pro) c.*741A>C (n.*741A>C) c.*443A>C (n.*443A>C) c.1351A>C (p.Thr451Pro) n.2013A>C n.2143A>C c.1519A>C (p.Thr507Pro) c.1516-7309A>C (n.1516-7309A>C) n.2148-7309A>C c.361A>C (p.Thr121Pro) n.1718A>C c.478A>C (p.Thr160Pro) c.1696A>C (p.Thr566Pro) c.763A>C (p.Thr255Pro) c.1867A>C (p.Thr623Pro) | |
| 1 | g.236852524A>G | CA345374575 | MTR | c.1699A>G (p.Thr567Ala) c.*741A>G (n.*741A>G) c.*443A>G (n.*443A>G) c.1351A>G (p.Thr451Ala) n.2013A>G n.2143A>G c.1519A>G (p.Thr507Ala) c.1516-7309A>G (n.1516-7309A>G) n.2148-7309A>G c.361A>G (p.Thr121Ala) n.1718A>G c.478A>G (p.Thr160Ala) c.1696A>G (p.Thr566Ala) c.763A>G (p.Thr255Ala) c.1867A>G (p.Thr623Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236852524A>T | CA345374577 | MTR | c.1699A>T (p.Thr567Ser) c.*741A>T (n.*741A>T) c.*443A>T (n.*443A>T) c.1351A>T (p.Thr451Ser) n.2013A>T n.2143A>T c.1519A>T (p.Thr507Ser) c.1516-7309A>T (n.1516-7309A>T) n.2148-7309A>T c.361A>T (p.Thr121Ser) n.1718A>T c.478A>T (p.Thr160Ser) c.1696A>T (p.Thr566Ser) c.763A>T (p.Thr255Ser) c.1867A>T (p.Thr623Ser) | |
| 1 | g.236852525C>A | CA345374579 | MTR | c.1700C>A (p.Thr567Lys) c.*742C>A (n.*742C>A) c.*444C>A (n.*444C>A) c.1352C>A (p.Thr451Lys) n.2014C>A n.2144C>A c.1520C>A (p.Thr507Lys) c.1516-7308C>A (n.1516-7308C>A) n.2148-7308C>A c.362C>A (p.Thr121Lys) n.1719C>A c.479C>A (p.Thr160Lys) c.1697C>A (p.Thr566Lys) c.764C>A (p.Thr255Lys) c.1868C>A (p.Thr623Lys) | |
| 1 | g.236852525C>G | CA345374581 | MTR | c.1700C>G (p.Thr567Arg) c.*742C>G (n.*742C>G) c.*444C>G (n.*444C>G) c.1352C>G (p.Thr451Arg) n.2014C>G n.2144C>G c.1520C>G (p.Thr507Arg) c.1516-7308C>G (n.1516-7308C>G) n.2148-7308C>G c.362C>G (p.Thr121Arg) n.1719C>G c.479C>G (p.Thr160Arg) c.1697C>G (p.Thr566Arg) c.764C>G (p.Thr255Arg) c.1868C>G (p.Thr623Arg) | |
| 1 | g.236852525C>T | CA345374583 | MTR | c.1700C>T (p.Thr567Ile) c.*742C>T (n.*742C>T) c.*444C>T (n.*444C>T) c.1352C>T (p.Thr451Ile) n.2014C>T n.2144C>T c.1520C>T (p.Thr507Ile) c.1516-7308C>T (n.1516-7308C>T) n.2148-7308C>T c.362C>T (p.Thr121Ile) n.1719C>T c.479C>T (p.Thr160Ile) c.1697C>T (p.Thr566Ile) c.764C>T (p.Thr255Ile) c.1868C>T (p.Thr623Ile) | |
| 1 | g.236852526A= | CA2487090333 | MTR | c.1701A= (p.Thr567=) c.*743A= (n.*743A=) c.*445A= (n.*445A=) c.1353A= (p.Thr451=) n.2015A= n.2145A= c.1521A= (p.Thr507=) c.1516-7307A= (n.1516-7307A=) n.2148-7307A= c.363A= (p.Thr121=) n.1720A= c.480A= (p.Thr160=) c.1698A= (p.Thr566=) c.765A= (p.Thr255=) c.1869A= (p.Thr623=) | |
| 1 | g.236852526A>C | CA423811433 | MTR | c.1701A>C (p.Thr567=) c.*743A>C (n.*743A>C) c.*445A>C (n.*445A>C) c.1353A>C (p.Thr451=) n.2015A>C n.2145A>C c.1521A>C (p.Thr507=) c.1516-7307A>C (n.1516-7307A>C) n.2148-7307A>C c.363A>C (p.Thr121=) n.1720A>C c.480A>C (p.Thr160=) c.1698A>C (p.Thr566=) c.765A>C (p.Thr255=) c.1869A>C (p.Thr623=) | |
| 1 | g.236852526A>G | CA39744994 | MTR | c.1701A>G (p.Thr567=) c.*743A>G (n.*743A>G) c.*445A>G (n.*445A>G) c.1353A>G (p.Thr451=) n.2015A>G n.2145A>G c.1521A>G (p.Thr507=) c.1516-7307A>G (n.1516-7307A>G) n.2148-7307A>G c.363A>G (p.Thr121=) n.1720A>G c.480A>G (p.Thr160=) c.1698A>G (p.Thr566=) c.765A>G (p.Thr255=) c.1869A>G (p.Thr623=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.236852526A>T | CA423811434 | MTR | c.1701A>T (p.Thr567=) c.*743A>T (n.*743A>T) c.*445A>T (n.*445A>T) c.1353A>T (p.Thr451=) n.2015A>T n.2145A>T c.1521A>T (p.Thr507=) c.1516-7307A>T (n.1516-7307A>T) n.2148-7307A>T c.363A>T (p.Thr121=) n.1720A>T c.480A>T (p.Thr160=) c.1698A>T (p.Thr566=) c.765A>T (p.Thr255=) c.1869A>T (p.Thr623=) | |
| 1 | g.236852527T>A | CA345374585 | MTR | c.1702T>A (p.Leu568Ile) c.*744T>A (n.*744T>A) c.*446T>A (n.*446T>A) c.1354T>A (p.Leu452Ile) n.2016T>A n.2146T>A c.1522T>A (p.Leu508Ile) c.1516-7306T>A (n.1516-7306T>A) n.2148-7306T>A c.364T>A (p.Leu122Ile) n.1721T>A c.481T>A (p.Leu161Ile) c.1699T>A (p.Leu567Ile) c.766T>A (p.Leu256Ile) c.1870T>A (p.Leu624Ile) |