UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.236852486_236852487insAAAAAAAAA | CA1013686897 | MTR | c.1696-35_1696-34insAAAAAAAAA (n.1696-35_1696-34insAAAAAAAAA) c.*738-35_*738-34insAAAAAAAAA (n.*738-35_*738-34insAAAAAAAAA) c.*440-35_*440-34insAAAAAAAAA (n.*440-35_*440-34insAAAAAAAAA) c.1348-35_1348-34insAAAAAAAAA (n.1348-35_1348-34insAAAAAAAAA) n.2010-35_2010-34insAAAAAAAAA n.2140-35_2140-34insAAAAAAAAA c.1516-35_1516-34insAAAAAAAAA (n.1516-35_1516-34insAAAAAAAAA) c.1516-7347_1516-7346insAAAAAAAAA (n.1516-7347_1516-7346insAAAAAAAAA) n.2148-7347_2148-7346insAAAAAAAAA c.358-35_358-34insAAAAAAAAA (n.358-35_358-34insAAAAAAAAA) n.1715-35_1715-34insAAAAAAAAA c.475-35_475-34insAAAAAAAAA (n.475-35_475-34insAAAAAAAAA) c.1693-35_1693-34insAAAAAAAAA (n.1693-35_1693-34insAAAAAAAAA) c.760-35_760-34insAAAAAAAAA (n.760-35_760-34insAAAAAAAAA) c.1864-35_1864-34insAAAAAAAAA (n.1864-35_1864-34insAAAAAAAAA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236852486_236852487insAAAAAAAAAAA | CA529528248 | MTR | c.1696-35_1696-34insAAAAAAAAAAA (n.1696-35_1696-34insAAAAAAAAAAA) c.*738-35_*738-34insAAAAAAAAAAA (n.*738-35_*738-34insAAAAAAAAAAA) c.*440-35_*440-34insAAAAAAAAAAA (n.*440-35_*440-34insAAAAAAAAAAA) c.1348-35_1348-34insAAAAAAAAAAA (n.1348-35_1348-34insAAAAAAAAAAA) n.2010-35_2010-34insAAAAAAAAAAA n.2140-35_2140-34insAAAAAAAAAAA c.1516-35_1516-34insAAAAAAAAAAA (n.1516-35_1516-34insAAAAAAAAAAA) c.1516-7347_1516-7346insAAAAAAAAAAA (n.1516-7347_1516-7346insAAAAAAAAAAA) n.2148-7347_2148-7346insAAAAAAAAAAA c.358-35_358-34insAAAAAAAAAAA (n.358-35_358-34insAAAAAAAAAAA) n.1715-35_1715-34insAAAAAAAAAAA c.475-35_475-34insAAAAAAAAAAA (n.475-35_475-34insAAAAAAAAAAA) c.1693-35_1693-34insAAAAAAAAAAA (n.1693-35_1693-34insAAAAAAAAAAA) c.760-35_760-34insAAAAAAAAAAA (n.760-35_760-34insAAAAAAAAAAA) c.1864-35_1864-34insAAAAAAAAAAA (n.1864-35_1864-34insAAAAAAAAAAA) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236852486dup | CA2651187244 | MTR | c.1696-35dup (n.1696-35dup) c.*738-35dup (n.*738-35dup) c.*440-35dup (n.*440-35dup) c.1348-35dup (n.1348-35dup) n.2010-35dup n.2140-35dup c.1516-35dup (n.1516-35dup) c.1516-7347dup (n.1516-7347dup) n.2148-7347dup c.358-35dup (n.358-35dup) n.1715-35dup c.475-35dup (n.475-35dup) c.1693-35dup (n.1693-35dup) c.760-35dup (n.760-35dup) c.1864-35dup (n.1864-35dup) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236852486del | CA2651187245 | MTR | c.1696-35del (n.1696-35del) c.*738-35del (n.*738-35del) c.*440-35del (n.*440-35del) c.1348-35del (n.1348-35del) n.2010-35del n.2140-35del c.1516-35del (n.1516-35del) c.1516-7347del (n.1516-7347del) n.2148-7347del c.358-35del (n.358-35del) n.1715-35del c.475-35del (n.475-35del) c.1693-35del (n.1693-35del) c.760-35del (n.760-35del) c.1864-35del (n.1864-35del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236852486A>G | CA2559461697 | MTR | c.1696-35A>G (n.1696-35A>G) c.*738-35A>G (n.*738-35A>G) c.*440-35A>G (n.*440-35A>G) c.1348-35A>G (n.1348-35A>G) n.2010-35A>G n.2140-35A>G c.1516-35A>G (n.1516-35A>G) c.1516-7347A>G (n.1516-7347A>G) n.2148-7347A>G c.358-35A>G (n.358-35A>G) n.1715-35A>G c.475-35A>G (n.475-35A>G) c.1693-35A>G (n.1693-35A>G) c.760-35A>G (n.760-35A>G) c.1864-35A>G (n.1864-35A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236852487G>A | CA529528249 | MTR | c.1696-34G>A (n.1696-34G>A) c.*738-34G>A (n.*738-34G>A) c.*440-34G>A (n.*440-34G>A) c.1348-34G>A (n.1348-34G>A) n.2010-34G>A n.2140-34G>A c.1516-34G>A (n.1516-34G>A) c.1516-7346G>A (n.1516-7346G>A) n.2148-7346G>A c.358-34G>A (n.358-34G>A) n.1715-34G>A c.475-34G>A (n.475-34G>A) c.1693-34G>A (n.1693-34G>A) c.760-34G>A (n.760-34G>A) c.1864-34G>A (n.1864-34G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.236852487G= | CA2487090314 | MTR | c.1696-34G= (n.1696-34G=) c.*738-34G= (n.*738-34G=) c.*440-34G= (n.*440-34G=) c.1348-34G= (n.1348-34G=) n.2010-34G= n.2140-34G= c.1516-34G= (n.1516-34G=) c.1516-7346G= (n.1516-7346G=) n.2148-7346G= c.358-34G= (n.358-34G=) n.1715-34G= c.475-34G= (n.475-34G=) c.1693-34G= (n.1693-34G=) c.760-34G= (n.760-34G=) c.1864-34G= (n.1864-34G=) | |
| 1 | g.236852487G>T | CA2651187246 | MTR | c.1696-34G>T (n.1696-34G>T) c.*738-34G>T (n.*738-34G>T) c.*440-34G>T (n.*440-34G>T) c.1348-34G>T (n.1348-34G>T) n.2010-34G>T n.2140-34G>T c.1516-34G>T (n.1516-34G>T) c.1516-7346G>T (n.1516-7346G>T) n.2148-7346G>T c.358-34G>T (n.358-34G>T) n.1715-34G>T c.475-34G>T (n.475-34G>T) c.1693-34G>T (n.1693-34G>T) c.760-34G>T (n.760-34G>T) c.1864-34G>T (n.1864-34G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236852488G>A | CA1474148 | MTR | c.1696-33G>A (n.1696-33G>A) c.*738-33G>A (n.*738-33G>A) c.*440-33G>A (n.*440-33G>A) c.1348-33G>A (n.1348-33G>A) n.2010-33G>A n.2140-33G>A c.1516-33G>A (n.1516-33G>A) c.1516-7345G>A (n.1516-7345G>A) n.2148-7345G>A c.358-33G>A (n.358-33G>A) n.1715-33G>A c.475-33G>A (n.475-33G>A) c.1693-33G>A (n.1693-33G>A) c.760-33G>A (n.760-33G>A) c.1864-33G>A (n.1864-33G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.236852488G= | CA1149048254 | MTR | c.1696-33G= (n.1696-33G=) c.*738-33G= (n.*738-33G=) c.*440-33G= (n.*440-33G=) c.1348-33G= (n.1348-33G=) n.2010-33G= n.2140-33G= c.1516-33G= (n.1516-33G=) c.1516-7345G= (n.1516-7345G=) n.2148-7345G= c.358-33G= (n.358-33G=) n.1715-33G= c.475-33G= (n.475-33G=) c.1693-33G= (n.1693-33G=) c.760-33G= (n.760-33G=) c.1864-33G= (n.1864-33G=) | |
| 1 | g.236852488G>T | CA2748257422 | MTR | c.1696-33G>T (n.1696-33G>T) c.*738-33G>T (n.*738-33G>T) c.*440-33G>T (n.*440-33G>T) c.1348-33G>T (n.1348-33G>T) n.2010-33G>T n.2140-33G>T c.1516-33G>T (n.1516-33G>T) c.1516-7345G>T (n.1516-7345G>T) n.2148-7345G>T c.358-33G>T (n.358-33G>T) n.1715-33G>T c.475-33G>T (n.475-33G>T) c.1693-33G>T (n.1693-33G>T) c.760-33G>T (n.760-33G>T) c.1864-33G>T (n.1864-33G>T) | |
| 1 | g.236852489G>A | CA2651187247 | MTR | c.1696-32G>A (n.1696-32G>A) c.*738-32G>A (n.*738-32G>A) c.*440-32G>A (n.*440-32G>A) c.1348-32G>A (n.1348-32G>A) n.2010-32G>A n.2140-32G>A c.1516-32G>A (n.1516-32G>A) c.1516-7344G>A (n.1516-7344G>A) n.2148-7344G>A c.358-32G>A (n.358-32G>A) n.1715-32G>A c.475-32G>A (n.475-32G>A) c.1693-32G>A (n.1693-32G>A) c.760-32G>A (n.760-32G>A) c.1864-32G>A (n.1864-32G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236852489G= | CA1143480473 | MTR | c.1696-32G= (n.1696-32G=) c.*738-32G= (n.*738-32G=) c.*440-32G= (n.*440-32G=) c.1348-32G= (n.1348-32G=) n.2010-32G= n.2140-32G= c.1516-32G= (n.1516-32G=) c.1516-7344G= (n.1516-7344G=) n.2148-7344G= c.358-32G= (n.358-32G=) n.1715-32G= c.475-32G= (n.475-32G=) c.1693-32G= (n.1693-32G=) c.760-32G= (n.760-32G=) c.1864-32G= (n.1864-32G=) | |
| 1 | g.236852489G>T | CA1474149 | MTR | c.1696-32G>T (n.1696-32G>T) c.*738-32G>T (n.*738-32G>T) c.*440-32G>T (n.*440-32G>T) c.1348-32G>T (n.1348-32G>T) n.2010-32G>T n.2140-32G>T c.1516-32G>T (n.1516-32G>T) c.1516-7344G>T (n.1516-7344G>T) n.2148-7344G>T c.358-32G>T (n.358-32G>T) n.1715-32G>T c.475-32G>T (n.475-32G>T) c.1693-32G>T (n.1693-32G>T) c.760-32G>T (n.760-32G>T) c.1864-32G>T (n.1864-32G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236852491A>C | CA2651187248 | MTR | c.1696-30A>C (n.1696-30A>C) c.*738-30A>C (n.*738-30A>C) c.*440-30A>C (n.*440-30A>C) c.1348-30A>C (n.1348-30A>C) n.2010-30A>C n.2140-30A>C c.1516-30A>C (n.1516-30A>C) c.1516-7342A>C (n.1516-7342A>C) n.2148-7342A>C c.358-30A>C (n.358-30A>C) n.1715-30A>C c.475-30A>C (n.475-30A>C) c.1693-30A>C (n.1693-30A>C) c.760-30A>C (n.760-30A>C) c.1864-30A>C (n.1864-30A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236852491A>T | CA2651187249 | MTR | c.1696-30A>T (n.1696-30A>T) c.*738-30A>T (n.*738-30A>T) c.*440-30A>T (n.*440-30A>T) c.1348-30A>T (n.1348-30A>T) n.2010-30A>T n.2140-30A>T c.1516-30A>T (n.1516-30A>T) c.1516-7342A>T (n.1516-7342A>T) n.2148-7342A>T c.358-30A>T (n.358-30A>T) n.1715-30A>T c.475-30A>T (n.475-30A>T) c.1693-30A>T (n.1693-30A>T) c.760-30A>T (n.760-30A>T) c.1864-30A>T (n.1864-30A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236852492A>C | CA2651187250 | MTR | c.1696-29A>C (n.1696-29A>C) c.*738-29A>C (n.*738-29A>C) c.*440-29A>C (n.*440-29A>C) c.1348-29A>C (n.1348-29A>C) n.2010-29A>C n.2140-29A>C c.1516-29A>C (n.1516-29A>C) c.1516-7341A>C (n.1516-7341A>C) n.2148-7341A>C c.358-29A>C (n.358-29A>C) n.1715-29A>C c.475-29A>C (n.475-29A>C) c.1693-29A>C (n.1693-29A>C) c.760-29A>C (n.760-29A>C) c.1864-29A>C (n.1864-29A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236852493T>C | CA1013686908 | MTR | c.1696-28T>C (n.1696-28T>C) c.*738-28T>C (n.*738-28T>C) c.*440-28T>C (n.*440-28T>C) c.1348-28T>C (n.1348-28T>C) n.2010-28T>C n.2140-28T>C c.1516-28T>C (n.1516-28T>C) c.1516-7340T>C (n.1516-7340T>C) n.2148-7340T>C c.358-28T>C (n.358-28T>C) n.1715-28T>C c.475-28T>C (n.475-28T>C) c.1693-28T>C (n.1693-28T>C) c.760-28T>C (n.760-28T>C) c.1864-28T>C (n.1864-28T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236852493T= | CA2487090315 | MTR | c.1696-28T= (n.1696-28T=) c.*738-28T= (n.*738-28T=) c.*440-28T= (n.*440-28T=) c.1348-28T= (n.1348-28T=) n.2010-28T= n.2140-28T= c.1516-28T= (n.1516-28T=) c.1516-7340T= (n.1516-7340T=) n.2148-7340T= c.358-28T= (n.358-28T=) n.1715-28T= c.475-28T= (n.475-28T=) c.1693-28T= (n.1693-28T=) c.760-28T= (n.760-28T=) c.1864-28T= (n.1864-28T=) | |
| 1 | g.236852494C>A | CA2651187251 | MTR | c.1696-27C>A (n.1696-27C>A) c.*738-27C>A (n.*738-27C>A) c.*440-27C>A (n.*440-27C>A) c.1348-27C>A (n.1348-27C>A) n.2010-27C>A n.2140-27C>A c.1516-27C>A (n.1516-27C>A) c.1516-7339C>A (n.1516-7339C>A) n.2148-7339C>A c.358-27C>A (n.358-27C>A) n.1715-27C>A c.475-27C>A (n.475-27C>A) c.1693-27C>A (n.1693-27C>A) c.760-27C>A (n.760-27C>A) c.1864-27C>A (n.1864-27C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236852494C>G | CA2651187252 | MTR | c.1696-27C>G (n.1696-27C>G) c.*738-27C>G (n.*738-27C>G) c.*440-27C>G (n.*440-27C>G) c.1348-27C>G (n.1348-27C>G) n.2010-27C>G n.2140-27C>G c.1516-27C>G (n.1516-27C>G) c.1516-7339C>G (n.1516-7339C>G) n.2148-7339C>G c.358-27C>G (n.358-27C>G) n.1715-27C>G c.475-27C>G (n.475-27C>G) c.1693-27C>G (n.1693-27C>G) c.760-27C>G (n.760-27C>G) c.1864-27C>G (n.1864-27C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236852494_236852496delinsCTT | CA2487090316 | MTR | c.1696-27_1696-25delinsCTT (n.1696-27_1696-25delinsCTT) c.*738-27_*738-25delinsCTT (n.*738-27_*738-25delinsCTT) c.*440-27_*440-25delinsCTT (n.*440-27_*440-25delinsCTT) c.1348-27_1348-25delinsCTT (n.1348-27_1348-25delinsCTT) n.2010-27_2010-25delinsCTT n.2140-27_2140-25delinsCTT c.1516-27_1516-25delinsCTT (n.1516-27_1516-25delinsCTT) c.1516-7339_1516-7337delinsCTT (n.1516-7339_1516-7337delinsCTT) n.2148-7339_2148-7337delinsCTT c.358-27_358-25delinsCTT (n.358-27_358-25delinsCTT) n.1715-27_1715-25delinsCTT c.475-27_475-25delinsCTT (n.475-27_475-25delinsCTT) c.1693-27_1693-25delinsCTT (n.1693-27_1693-25delinsCTT) c.760-27_760-25delinsCTT (n.760-27_760-25delinsCTT) c.1864-27_1864-25delinsCTT (n.1864-27_1864-25delinsCTT) | |
| 1 | g.236852495T>A | CA2651187253 | MTR | c.1696-26T>A (n.1696-26T>A) c.*738-26T>A (n.*738-26T>A) c.*440-26T>A (n.*440-26T>A) c.1348-26T>A (n.1348-26T>A) n.2010-26T>A n.2140-26T>A c.1516-26T>A (n.1516-26T>A) c.1516-7338T>A (n.1516-7338T>A) n.2148-7338T>A c.358-26T>A (n.358-26T>A) n.1715-26T>A c.475-26T>A (n.475-26T>A) c.1693-26T>A (n.1693-26T>A) c.760-26T>A (n.760-26T>A) c.1864-26T>A (n.1864-26T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236852497_236852498del | CA2487090317 | MTR | c.1696-24_1696-23del (n.1696-24_1696-23del) c.*738-24_*738-23del (n.*738-24_*738-23del) c.*440-24_*440-23del (n.*440-24_*440-23del) c.1348-24_1348-23del (n.1348-24_1348-23del) n.2010-24_2010-23del n.2140-24_2140-23del c.1516-24_1516-23del (n.1516-24_1516-23del) c.1516-7336_1516-7335del (n.1516-7336_1516-7335del) n.2148-7336_2148-7335del c.358-24_358-23del (n.358-24_358-23del) n.1715-24_1715-23del c.475-24_475-23del (n.475-24_475-23del) c.1693-24_1693-23del (n.1693-24_1693-23del) c.760-24_760-23del (n.760-24_760-23del) c.1864-24_1864-23del (n.1864-24_1864-23del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.236852497T>C | CA1474150 | MTR | c.1696-24T>C (n.1696-24T>C) c.*738-24T>C (n.*738-24T>C) c.*440-24T>C (n.*440-24T>C) c.1348-24T>C (n.1348-24T>C) n.2010-24T>C n.2140-24T>C c.1516-24T>C (n.1516-24T>C) c.1516-7336T>C (n.1516-7336T>C) n.2148-7336T>C c.358-24T>C (n.358-24T>C) n.1715-24T>C c.475-24T>C (n.475-24T>C) c.1693-24T>C (n.1693-24T>C) c.760-24T>C (n.760-24T>C) c.1864-24T>C (n.1864-24T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236852497T= | CA2487090318 | MTR | c.1696-24T= (n.1696-24T=) c.*738-24T= (n.*738-24T=) c.*440-24T= (n.*440-24T=) c.1348-24T= (n.1348-24T=) n.2010-24T= n.2140-24T= c.1516-24T= (n.1516-24T=) c.1516-7336T= (n.1516-7336T=) n.2148-7336T= c.358-24T= (n.358-24T=) n.1715-24T= c.475-24T= (n.475-24T=) c.1693-24T= (n.1693-24T=) c.760-24T= (n.760-24T=) c.1864-24T= (n.1864-24T=) | |
| 1 | g.236852500A= | CA2487090319 | MTR | c.1696-21A= (n.1696-21A=) c.*738-21A= (n.*738-21A=) c.*440-21A= (n.*440-21A=) c.1348-21A= (n.1348-21A=) n.2010-21A= n.2140-21A= c.1516-21A= (n.1516-21A=) c.1516-7333A= (n.1516-7333A=) n.2148-7333A= c.358-21A= (n.358-21A=) n.1715-21A= c.475-21A= (n.475-21A=) c.1693-21A= (n.1693-21A=) c.760-21A= (n.760-21A=) c.1864-21A= (n.1864-21A=) | |
| 1 | g.236852500A>G | CA39744941 | MTR | c.1696-21A>G (n.1696-21A>G) c.*738-21A>G (n.*738-21A>G) c.*440-21A>G (n.*440-21A>G) c.1348-21A>G (n.1348-21A>G) n.2010-21A>G n.2140-21A>G c.1516-21A>G (n.1516-21A>G) c.1516-7333A>G (n.1516-7333A>G) n.2148-7333A>G c.358-21A>G (n.358-21A>G) n.1715-21A>G c.475-21A>G (n.475-21A>G) c.1693-21A>G (n.1693-21A>G) c.760-21A>G (n.760-21A>G) c.1864-21A>G (n.1864-21A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236852501T>C | CA529528250 | MTR | c.1696-20T>C (n.1696-20T>C) c.*738-20T>C (n.*738-20T>C) c.*440-20T>C (n.*440-20T>C) c.1348-20T>C (n.1348-20T>C) n.2010-20T>C n.2140-20T>C c.1516-20T>C (n.1516-20T>C) c.1516-7332T>C (n.1516-7332T>C) n.2148-7332T>C c.358-20T>C (n.358-20T>C) n.1715-20T>C c.475-20T>C (n.475-20T>C) c.1693-20T>C (n.1693-20T>C) c.760-20T>C (n.760-20T>C) c.1864-20T>C (n.1864-20T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.236852501T= | CA2487090320 | MTR | c.1696-20T= (n.1696-20T=) c.*738-20T= (n.*738-20T=) c.*440-20T= (n.*440-20T=) c.1348-20T= (n.1348-20T=) n.2010-20T= n.2140-20T= c.1516-20T= (n.1516-20T=) c.1516-7332T= (n.1516-7332T=) n.2148-7332T= c.358-20T= (n.358-20T=) n.1715-20T= c.475-20T= (n.475-20T=) c.1693-20T= (n.1693-20T=) c.760-20T= (n.760-20T=) c.1864-20T= (n.1864-20T=) | |
| 1 | g.236852502A= | CA2487090321 | MTR | c.1696-19A= (n.1696-19A=) c.*738-19A= (n.*738-19A=) c.*440-19A= (n.*440-19A=) c.1348-19A= (n.1348-19A=) n.2010-19A= n.2140-19A= c.1516-19A= (n.1516-19A=) c.1516-7331A= (n.1516-7331A=) n.2148-7331A= c.358-19A= (n.358-19A=) n.1715-19A= c.475-19A= (n.475-19A=) c.1693-19A= (n.1693-19A=) c.760-19A= (n.760-19A=) c.1864-19A= (n.1864-19A=) | |
| 1 | g.236852502A>G | CA1474151 | MTR | c.1696-19A>G (n.1696-19A>G) c.*738-19A>G (n.*738-19A>G) c.*440-19A>G (n.*440-19A>G) c.1348-19A>G (n.1348-19A>G) n.2010-19A>G n.2140-19A>G c.1516-19A>G (n.1516-19A>G) c.1516-7331A>G (n.1516-7331A>G) n.2148-7331A>G c.358-19A>G (n.358-19A>G) n.1715-19A>G c.475-19A>G (n.475-19A>G) c.1693-19A>G (n.1693-19A>G) c.760-19A>G (n.760-19A>G) c.1864-19A>G (n.1864-19A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.236852503T>C | CA2573132825 | MTR | c.1696-18T>C (n.1696-18T>C) c.*738-18T>C (n.*738-18T>C) c.*440-18T>C (n.*440-18T>C) c.1348-18T>C (n.1348-18T>C) n.2010-18T>C n.2140-18T>C c.1516-18T>C (n.1516-18T>C) c.1516-7330T>C (n.1516-7330T>C) n.2148-7330T>C c.358-18T>C (n.358-18T>C) n.1715-18T>C c.475-18T>C (n.475-18T>C) c.1693-18T>C (n.1693-18T>C) c.760-18T>C (n.760-18T>C) c.1864-18T>C (n.1864-18T>C) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.236852503T>G | CA2651187254 | MTR | c.1696-18T>G (n.1696-18T>G) c.*738-18T>G (n.*738-18T>G) c.*440-18T>G (n.*440-18T>G) c.1348-18T>G (n.1348-18T>G) n.2010-18T>G n.2140-18T>G c.1516-18T>G (n.1516-18T>G) c.1516-7330T>G (n.1516-7330T>G) n.2148-7330T>G c.358-18T>G (n.358-18T>G) n.1715-18T>G c.475-18T>G (n.475-18T>G) c.1693-18T>G (n.1693-18T>G) c.760-18T>G (n.760-18T>G) c.1864-18T>G (n.1864-18T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236852504T>G | CA2574162849 | MTR | c.1696-17T>G (n.1696-17T>G) c.*738-17T>G (n.*738-17T>G) c.*440-17T>G (n.*440-17T>G) c.1348-17T>G (n.1348-17T>G) n.2010-17T>G n.2140-17T>G c.1516-17T>G (n.1516-17T>G) c.1516-7329T>G (n.1516-7329T>G) n.2148-7329T>G c.358-17T>G (n.358-17T>G) n.1715-17T>G c.475-17T>G (n.475-17T>G) c.1693-17T>G (n.1693-17T>G) c.760-17T>G (n.760-17T>G) c.1864-17T>G (n.1864-17T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236852507A= | CA2487090322 | MTR | c.1696-14A= (n.1696-14A=) c.*738-14A= (n.*738-14A=) c.*440-14A= (n.*440-14A=) c.1348-14A= (n.1348-14A=) n.2010-14A= n.2140-14A= c.1516-14A= (n.1516-14A=) c.1516-7326A= (n.1516-7326A=) n.2148-7326A= c.358-14A= (n.358-14A=) n.1715-14A= c.475-14A= (n.475-14A=) c.1693-14A= (n.1693-14A=) c.760-14A= (n.760-14A=) c.1864-14A= (n.1864-14A=) | |
| 1 | g.236852507A>G | CA529528251 | MTR | c.1696-14A>G (n.1696-14A>G) c.*738-14A>G (n.*738-14A>G) c.*440-14A>G (n.*440-14A>G) c.1348-14A>G (n.1348-14A>G) n.2010-14A>G n.2140-14A>G c.1516-14A>G (n.1516-14A>G) c.1516-7326A>G (n.1516-7326A>G) n.2148-7326A>G c.358-14A>G (n.358-14A>G) n.1715-14A>G c.475-14A>G (n.475-14A>G) c.1693-14A>G (n.1693-14A>G) c.760-14A>G (n.760-14A>G) c.1864-14A>G (n.1864-14A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236852507A>T | CA2651187255 | MTR | c.1696-14A>T (n.1696-14A>T) c.*738-14A>T (n.*738-14A>T) c.*440-14A>T (n.*440-14A>T) c.1348-14A>T (n.1348-14A>T) n.2010-14A>T n.2140-14A>T c.1516-14A>T (n.1516-14A>T) c.1516-7326A>T (n.1516-7326A>T) n.2148-7326A>T c.358-14A>T (n.358-14A>T) n.1715-14A>T c.475-14A>T (n.475-14A>T) c.1693-14A>T (n.1693-14A>T) c.760-14A>T (n.760-14A>T) c.1864-14A>T (n.1864-14A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236852508A= | CA2487090323 | MTR | c.1696-13A= (n.1696-13A=) c.*738-13A= (n.*738-13A=) c.*440-13A= (n.*440-13A=) c.1348-13A= (n.1348-13A=) n.2010-13A= n.2140-13A= c.1516-13A= (n.1516-13A=) c.1516-7325A= (n.1516-7325A=) n.2148-7325A= c.358-13A= (n.358-13A=) n.1715-13A= c.475-13A= (n.475-13A=) c.1693-13A= (n.1693-13A=) c.760-13A= (n.760-13A=) c.1864-13A= (n.1864-13A=) | |
| 1 | g.236852508A>C | CA2487090324 | MTR | c.1696-13A>C (n.1696-13A>C) c.*738-13A>C (n.*738-13A>C) c.*440-13A>C (n.*440-13A>C) c.1348-13A>C (n.1348-13A>C) n.2010-13A>C n.2140-13A>C c.1516-13A>C (n.1516-13A>C) c.1516-7325A>C (n.1516-7325A>C) n.2148-7325A>C c.358-13A>C (n.358-13A>C) n.1715-13A>C c.475-13A>C (n.475-13A>C) c.1693-13A>C (n.1693-13A>C) c.760-13A>C (n.760-13A>C) c.1864-13A>C (n.1864-13A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.236852510A= | CA2487090325 | MTR | c.1696-11A= (n.1696-11A=) c.*738-11A= (n.*738-11A=) c.*440-11A= (n.*440-11A=) c.1348-11A= (n.1348-11A=) n.2010-11A= n.2140-11A= c.1516-11A= (n.1516-11A=) c.1516-7323A= (n.1516-7323A=) n.2148-7323A= c.358-11A= (n.358-11A=) n.1715-11A= c.475-11A= (n.475-11A=) c.1693-11A= (n.1693-11A=) c.760-11A= (n.760-11A=) c.1864-11A= (n.1864-11A=) | |
| 1 | g.236852510A>T | CA1474152 | MTR | c.1696-11A>T (n.1696-11A>T) c.*738-11A>T (n.*738-11A>T) c.*440-11A>T (n.*440-11A>T) c.1348-11A>T (n.1348-11A>T) n.2010-11A>T n.2140-11A>T c.1516-11A>T (n.1516-11A>T) c.1516-7323A>T (n.1516-7323A>T) n.2148-7323A>T c.358-11A>T (n.358-11A>T) n.1715-11A>T c.475-11A>T (n.475-11A>T) c.1693-11A>T (n.1693-11A>T) c.760-11A>T (n.760-11A>T) c.1864-11A>T (n.1864-11A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.236852515del | CA2651187256 | MTR | c.1696-6del (n.1696-6del) c.*738-6del (n.*738-6del) c.*440-6del (n.*440-6del) c.1348-6del (n.1348-6del) n.2010-6del n.2140-6del c.1516-6del (n.1516-6del) c.1516-7318del (n.1516-7318del) n.2148-7318del c.358-6del (n.358-6del) n.1715-6del c.475-6del (n.475-6del) c.1693-6del (n.1693-6del) c.760-6del (n.760-6del) c.1864-6del (n.1864-6del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236852512T>A | CA2651187257 | MTR | c.1696-9T>A (n.1696-9T>A) c.*738-9T>A (n.*738-9T>A) c.*440-9T>A (n.*440-9T>A) c.1348-9T>A (n.1348-9T>A) n.2010-9T>A n.2140-9T>A c.1516-9T>A (n.1516-9T>A) c.1516-7321T>A (n.1516-7321T>A) n.2148-7321T>A c.358-9T>A (n.358-9T>A) n.1715-9T>A c.475-9T>A (n.475-9T>A) c.1693-9T>A (n.1693-9T>A) c.760-9T>A (n.760-9T>A) c.1864-9T>A (n.1864-9T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236852513T>C | CA2698361288 | MTR | c.1696-8T>C (n.1696-8T>C) c.*738-8T>C (n.*738-8T>C) c.*440-8T>C (n.*440-8T>C) c.1348-8T>C (n.1348-8T>C) n.2010-8T>C n.2140-8T>C c.1516-8T>C (n.1516-8T>C) c.1516-7320T>C (n.1516-7320T>C) n.2148-7320T>C c.358-8T>C (n.358-8T>C) n.1715-8T>C c.475-8T>C (n.475-8T>C) c.1693-8T>C (n.1693-8T>C) c.760-8T>C (n.760-8T>C) c.1864-8T>C (n.1864-8T>C) | dbSNP |
| 1 | g.236852514T>A | CA2574162852 | MTR | c.1696-7T>A (n.1696-7T>A) c.*738-7T>A (n.*738-7T>A) c.*440-7T>A (n.*440-7T>A) c.1348-7T>A (n.1348-7T>A) n.2010-7T>A n.2140-7T>A c.1516-7T>A (n.1516-7T>A) c.1516-7319T>A (n.1516-7319T>A) n.2148-7319T>A c.358-7T>A (n.358-7T>A) n.1715-7T>A c.475-7T>A (n.475-7T>A) c.1693-7T>A (n.1693-7T>A) c.760-7T>A (n.760-7T>A) c.1864-7T>A (n.1864-7T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236852514T>C | CA2487090327 | MTR | c.1696-7T>C (n.1696-7T>C) c.*738-7T>C (n.*738-7T>C) c.*440-7T>C (n.*440-7T>C) c.1348-7T>C (n.1348-7T>C) n.2010-7T>C n.2140-7T>C c.1516-7T>C (n.1516-7T>C) c.1516-7319T>C (n.1516-7319T>C) n.2148-7319T>C c.358-7T>C (n.358-7T>C) n.1715-7T>C c.475-7T>C (n.475-7T>C) c.1693-7T>C (n.1693-7T>C) c.760-7T>C (n.760-7T>C) c.1864-7T>C (n.1864-7T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.236852514T= | CA2487090326 | MTR | c.1696-7T= (n.1696-7T=) c.*738-7T= (n.*738-7T=) c.*440-7T= (n.*440-7T=) c.1348-7T= (n.1348-7T=) n.2010-7T= n.2140-7T= c.1516-7T= (n.1516-7T=) c.1516-7319T= (n.1516-7319T=) n.2148-7319T= c.358-7T= (n.358-7T=) n.1715-7T= c.475-7T= (n.475-7T=) c.1693-7T= (n.1693-7T=) c.760-7T= (n.760-7T=) c.1864-7T= (n.1864-7T=) | |
| 1 | g.236852515T>C | CA2697555068 | MTR | c.1696-6T>C (n.1696-6T>C) c.*738-6T>C (n.*738-6T>C) c.*440-6T>C (n.*440-6T>C) c.1348-6T>C (n.1348-6T>C) n.2010-6T>C n.2140-6T>C c.1516-6T>C (n.1516-6T>C) c.1516-7318T>C (n.1516-7318T>C) n.2148-7318T>C c.358-6T>C (n.358-6T>C) n.1715-6T>C c.475-6T>C (n.475-6T>C) c.1693-6T>C (n.1693-6T>C) c.760-6T>C (n.760-6T>C) c.1864-6T>C (n.1864-6T>C) | ClinVar |
| 1 | g.236852516G>A | CA529528252 | MTR | c.1696-5G>A (n.1696-5G>A) c.*738-5G>A (n.*738-5G>A) c.*440-5G>A (n.*440-5G>A) c.1348-5G>A (n.1348-5G>A) n.2010-5G>A n.2140-5G>A c.1516-5G>A (n.1516-5G>A) c.1516-7317G>A (n.1516-7317G>A) n.2148-7317G>A c.358-5G>A (n.358-5G>A) n.1715-5G>A c.475-5G>A (n.475-5G>A) c.1693-5G>A (n.1693-5G>A) c.760-5G>A (n.760-5G>A) c.1864-5G>A (n.1864-5G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |