UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.236852404T>C | CA733267306 | MTR | c.1696-117T>C (n.1696-117T>C) c.*738-117T>C (n.*738-117T>C) c.*440-117T>C (n.*440-117T>C) c.1348-117T>C (n.1348-117T>C) n.2010-117T>C n.2140-117T>C c.1516-117T>C (n.1516-117T>C) c.1516-7429T>C (n.1516-7429T>C) n.2148-7429T>C c.358-117T>C (n.358-117T>C) n.1715-117T>C c.475-117T>C (n.475-117T>C) c.1693-117T>C (n.1693-117T>C) c.760-117T>C (n.760-117T>C) c.1864-117T>C (n.1864-117T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236852404T= | CA2487090278 | MTR | c.1696-117T= (n.1696-117T=) c.*738-117T= (n.*738-117T=) c.*440-117T= (n.*440-117T=) c.1348-117T= (n.1348-117T=) n.2010-117T= n.2140-117T= c.1516-117T= (n.1516-117T=) c.1516-7429T= (n.1516-7429T=) n.2148-7429T= c.358-117T= (n.358-117T=) n.1715-117T= c.475-117T= (n.475-117T=) c.1693-117T= (n.1693-117T=) c.760-117T= (n.760-117T=) c.1864-117T= (n.1864-117T=) | |
| 1 | g.236852405G>T | CA2651187184 | MTR | c.1696-116G>T (n.1696-116G>T) c.*738-116G>T (n.*738-116G>T) c.*440-116G>T (n.*440-116G>T) c.1348-116G>T (n.1348-116G>T) n.2010-116G>T n.2140-116G>T c.1516-116G>T (n.1516-116G>T) c.1516-7428G>T (n.1516-7428G>T) n.2148-7428G>T c.358-116G>T (n.358-116G>T) n.1715-116G>T c.475-116G>T (n.475-116G>T) c.1693-116G>T (n.1693-116G>T) c.760-116G>T (n.760-116G>T) c.1864-116G>T (n.1864-116G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236852406A= | CA2487090279 | MTR | c.1696-115A= (n.1696-115A=) c.*738-115A= (n.*738-115A=) c.*440-115A= (n.*440-115A=) c.1348-115A= (n.1348-115A=) n.2010-115A= n.2140-115A= c.1516-115A= (n.1516-115A=) c.1516-7427A= (n.1516-7427A=) n.2148-7427A= c.358-115A= (n.358-115A=) n.1715-115A= c.475-115A= (n.475-115A=) c.1693-115A= (n.1693-115A=) c.760-115A= (n.760-115A=) c.1864-115A= (n.1864-115A=) | |
| 1 | g.236852406A>G | CA1013686778 | MTR | c.1696-115A>G (n.1696-115A>G) c.*738-115A>G (n.*738-115A>G) c.*440-115A>G (n.*440-115A>G) c.1348-115A>G (n.1348-115A>G) n.2010-115A>G n.2140-115A>G c.1516-115A>G (n.1516-115A>G) c.1516-7427A>G (n.1516-7427A>G) n.2148-7427A>G c.358-115A>G (n.358-115A>G) n.1715-115A>G c.475-115A>G (n.475-115A>G) c.1693-115A>G (n.1693-115A>G) c.760-115A>G (n.760-115A>G) c.1864-115A>G (n.1864-115A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236852408C>A | CA2651187185 | MTR | c.1696-113C>A (n.1696-113C>A) c.*738-113C>A (n.*738-113C>A) c.*440-113C>A (n.*440-113C>A) c.1348-113C>A (n.1348-113C>A) n.2010-113C>A n.2140-113C>A c.1516-113C>A (n.1516-113C>A) c.1516-7425C>A (n.1516-7425C>A) n.2148-7425C>A c.358-113C>A (n.358-113C>A) n.1715-113C>A c.475-113C>A (n.475-113C>A) c.1693-113C>A (n.1693-113C>A) c.760-113C>A (n.760-113C>A) c.1864-113C>A (n.1864-113C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236852408C= | CA2487090280 | MTR | c.1696-113C= (n.1696-113C=) c.*738-113C= (n.*738-113C=) c.*440-113C= (n.*440-113C=) c.1348-113C= (n.1348-113C=) n.2010-113C= n.2140-113C= c.1516-113C= (n.1516-113C=) c.1516-7425C= (n.1516-7425C=) n.2148-7425C= c.358-113C= (n.358-113C=) n.1715-113C= c.475-113C= (n.475-113C=) c.1693-113C= (n.1693-113C=) c.760-113C= (n.760-113C=) c.1864-113C= (n.1864-113C=) | |
| 1 | g.236852408C>T | CA733267310 | MTR | c.1696-113C>T (n.1696-113C>T) c.*738-113C>T (n.*738-113C>T) c.*440-113C>T (n.*440-113C>T) c.1348-113C>T (n.1348-113C>T) n.2010-113C>T n.2140-113C>T c.1516-113C>T (n.1516-113C>T) c.1516-7425C>T (n.1516-7425C>T) n.2148-7425C>T c.358-113C>T (n.358-113C>T) n.1715-113C>T c.475-113C>T (n.475-113C>T) c.1693-113C>T (n.1693-113C>T) c.760-113C>T (n.760-113C>T) c.1864-113C>T (n.1864-113C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236852409T>C | CA1013686779 | MTR | c.1696-112T>C (n.1696-112T>C) c.*738-112T>C (n.*738-112T>C) c.*440-112T>C (n.*440-112T>C) c.1348-112T>C (n.1348-112T>C) n.2010-112T>C n.2140-112T>C c.1516-112T>C (n.1516-112T>C) c.1516-7424T>C (n.1516-7424T>C) n.2148-7424T>C c.358-112T>C (n.358-112T>C) n.1715-112T>C c.475-112T>C (n.475-112T>C) c.1693-112T>C (n.1693-112T>C) c.760-112T>C (n.760-112T>C) c.1864-112T>C (n.1864-112T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236852409T= | CA2487090281 | MTR | c.1696-112T= (n.1696-112T=) c.*738-112T= (n.*738-112T=) c.*440-112T= (n.*440-112T=) c.1348-112T= (n.1348-112T=) n.2010-112T= n.2140-112T= c.1516-112T= (n.1516-112T=) c.1516-7424T= (n.1516-7424T=) n.2148-7424T= c.358-112T= (n.358-112T=) n.1715-112T= c.475-112T= (n.475-112T=) c.1693-112T= (n.1693-112T=) c.760-112T= (n.760-112T=) c.1864-112T= (n.1864-112T=) | |
| 1 | g.236852411C>A | CA2651187186 | MTR | c.1696-110C>A (n.1696-110C>A) c.*738-110C>A (n.*738-110C>A) c.*440-110C>A (n.*440-110C>A) c.1348-110C>A (n.1348-110C>A) n.2010-110C>A n.2140-110C>A c.1516-110C>A (n.1516-110C>A) c.1516-7422C>A (n.1516-7422C>A) n.2148-7422C>A c.358-110C>A (n.358-110C>A) n.1715-110C>A c.475-110C>A (n.475-110C>A) c.1693-110C>A (n.1693-110C>A) c.760-110C>A (n.760-110C>A) c.1864-110C>A (n.1864-110C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236852411C= | CA1144128484 | MTR | c.1696-110C= (n.1696-110C=) c.*738-110C= (n.*738-110C=) c.*440-110C= (n.*440-110C=) c.1348-110C= (n.1348-110C=) n.2010-110C= n.2140-110C= c.1516-110C= (n.1516-110C=) c.1516-7422C= (n.1516-7422C=) n.2148-7422C= c.358-110C= (n.358-110C=) n.1715-110C= c.475-110C= (n.475-110C=) c.1693-110C= (n.1693-110C=) c.760-110C= (n.760-110C=) c.1864-110C= (n.1864-110C=) | |
| 1 | g.236852411C>T | CA39744886 | MTR | c.1696-110C>T (n.1696-110C>T) c.*738-110C>T (n.*738-110C>T) c.*440-110C>T (n.*440-110C>T) c.1348-110C>T (n.1348-110C>T) n.2010-110C>T n.2140-110C>T c.1516-110C>T (n.1516-110C>T) c.1516-7422C>T (n.1516-7422C>T) n.2148-7422C>T c.358-110C>T (n.358-110C>T) n.1715-110C>T c.475-110C>T (n.475-110C>T) c.1693-110C>T (n.1693-110C>T) c.760-110C>T (n.760-110C>T) c.1864-110C>T (n.1864-110C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236852412G>A | CA733267315 | MTR | c.1696-109G>A (n.1696-109G>A) c.*738-109G>A (n.*738-109G>A) c.*440-109G>A (n.*440-109G>A) c.1348-109G>A (n.1348-109G>A) n.2010-109G>A n.2140-109G>A c.1516-109G>A (n.1516-109G>A) c.1516-7421G>A (n.1516-7421G>A) n.2148-7421G>A c.358-109G>A (n.358-109G>A) n.1715-109G>A c.475-109G>A (n.475-109G>A) c.1693-109G>A (n.1693-109G>A) c.760-109G>A (n.760-109G>A) c.1864-109G>A (n.1864-109G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236852412G= | CA2487090282 | MTR | c.1696-109G= (n.1696-109G=) c.*738-109G= (n.*738-109G=) c.*440-109G= (n.*440-109G=) c.1348-109G= (n.1348-109G=) n.2010-109G= n.2140-109G= c.1516-109G= (n.1516-109G=) c.1516-7421G= (n.1516-7421G=) n.2148-7421G= c.358-109G= (n.358-109G=) n.1715-109G= c.475-109G= (n.475-109G=) c.1693-109G= (n.1693-109G=) c.760-109G= (n.760-109G=) c.1864-109G= (n.1864-109G=) | |
| 1 | g.236852412G>T | CA2651187187 | MTR | c.1696-109G>T (n.1696-109G>T) c.*738-109G>T (n.*738-109G>T) c.*440-109G>T (n.*440-109G>T) c.1348-109G>T (n.1348-109G>T) n.2010-109G>T n.2140-109G>T c.1516-109G>T (n.1516-109G>T) c.1516-7421G>T (n.1516-7421G>T) n.2148-7421G>T c.358-109G>T (n.358-109G>T) n.1715-109G>T c.475-109G>T (n.475-109G>T) c.1693-109G>T (n.1693-109G>T) c.760-109G>T (n.760-109G>T) c.1864-109G>T (n.1864-109G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236852413G>C | CA733267317 | MTR | c.1696-108G>C (n.1696-108G>C) c.*738-108G>C (n.*738-108G>C) c.*440-108G>C (n.*440-108G>C) c.1348-108G>C (n.1348-108G>C) n.2010-108G>C n.2140-108G>C c.1516-108G>C (n.1516-108G>C) c.1516-7420G>C (n.1516-7420G>C) n.2148-7420G>C c.358-108G>C (n.358-108G>C) n.1715-108G>C c.475-108G>C (n.475-108G>C) c.1693-108G>C (n.1693-108G>C) c.760-108G>C (n.760-108G>C) c.1864-108G>C (n.1864-108G>C) | dbSNP |
| 1 | g.236852413G= | CA2487090283 | MTR | c.1696-108G= (n.1696-108G=) c.*738-108G= (n.*738-108G=) c.*440-108G= (n.*440-108G=) c.1348-108G= (n.1348-108G=) n.2010-108G= n.2140-108G= c.1516-108G= (n.1516-108G=) c.1516-7420G= (n.1516-7420G=) n.2148-7420G= c.358-108G= (n.358-108G=) n.1715-108G= c.475-108G= (n.475-108G=) c.1693-108G= (n.1693-108G=) c.760-108G= (n.760-108G=) c.1864-108G= (n.1864-108G=) | |
| 1 | g.236852414A= | CA1144436009 | MTR | c.1696-107A= (n.1696-107A=) c.*738-107A= (n.*738-107A=) c.*440-107A= (n.*440-107A=) c.1348-107A= (n.1348-107A=) n.2010-107A= n.2140-107A= c.1516-107A= (n.1516-107A=) c.1516-7419A= (n.1516-7419A=) n.2148-7419A= c.358-107A= (n.358-107A=) n.1715-107A= c.475-107A= (n.475-107A=) c.1693-107A= (n.1693-107A=) c.760-107A= (n.760-107A=) c.1864-107A= (n.1864-107A=) | |
| 1 | g.236852414A>C | CA2651187188 | MTR | c.1696-107A>C (n.1696-107A>C) c.*738-107A>C (n.*738-107A>C) c.*440-107A>C (n.*440-107A>C) c.1348-107A>C (n.1348-107A>C) n.2010-107A>C n.2140-107A>C c.1516-107A>C (n.1516-107A>C) c.1516-7419A>C (n.1516-7419A>C) n.2148-7419A>C c.358-107A>C (n.358-107A>C) n.1715-107A>C c.475-107A>C (n.475-107A>C) c.1693-107A>C (n.1693-107A>C) c.760-107A>C (n.760-107A>C) c.1864-107A>C (n.1864-107A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236852414A>G | CA39744887 | MTR | c.1696-107A>G (n.1696-107A>G) c.*738-107A>G (n.*738-107A>G) c.*440-107A>G (n.*440-107A>G) c.1348-107A>G (n.1348-107A>G) n.2010-107A>G n.2140-107A>G c.1516-107A>G (n.1516-107A>G) c.1516-7419A>G (n.1516-7419A>G) n.2148-7419A>G c.358-107A>G (n.358-107A>G) n.1715-107A>G c.475-107A>G (n.475-107A>G) c.1693-107A>G (n.1693-107A>G) c.760-107A>G (n.760-107A>G) c.1864-107A>G (n.1864-107A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236852414A>T | CA733267320 | MTR | c.1696-107A>T (n.1696-107A>T) c.*738-107A>T (n.*738-107A>T) c.*440-107A>T (n.*440-107A>T) c.1348-107A>T (n.1348-107A>T) n.2010-107A>T n.2140-107A>T c.1516-107A>T (n.1516-107A>T) c.1516-7419A>T (n.1516-7419A>T) n.2148-7419A>T c.358-107A>T (n.358-107A>T) n.1715-107A>T c.475-107A>T (n.475-107A>T) c.1693-107A>T (n.1693-107A>T) c.760-107A>T (n.760-107A>T) c.1864-107A>T (n.1864-107A>T) | dbSNP |
| 1 | g.236852415T>G | CA2651187189 | MTR | c.1696-106T>G (n.1696-106T>G) c.*738-106T>G (n.*738-106T>G) c.*440-106T>G (n.*440-106T>G) c.1348-106T>G (n.1348-106T>G) n.2010-106T>G n.2140-106T>G c.1516-106T>G (n.1516-106T>G) c.1516-7418T>G (n.1516-7418T>G) n.2148-7418T>G c.358-106T>G (n.358-106T>G) n.1715-106T>G c.475-106T>G (n.475-106T>G) c.1693-106T>G (n.1693-106T>G) c.760-106T>G (n.760-106T>G) c.1864-106T>G (n.1864-106T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236852416G>A | CA39744888 | MTR | c.1696-105G>A (n.1696-105G>A) c.*738-105G>A (n.*738-105G>A) c.*440-105G>A (n.*440-105G>A) c.1348-105G>A (n.1348-105G>A) n.2010-105G>A n.2140-105G>A c.1516-105G>A (n.1516-105G>A) c.1516-7417G>A (n.1516-7417G>A) n.2148-7417G>A c.358-105G>A (n.358-105G>A) n.1715-105G>A c.475-105G>A (n.475-105G>A) c.1693-105G>A (n.1693-105G>A) c.760-105G>A (n.760-105G>A) c.1864-105G>A (n.1864-105G>A) | dbSNP |
| 1 | g.236852416G= | CA2487090284 | MTR | c.1696-105G= (n.1696-105G=) c.*738-105G= (n.*738-105G=) c.*440-105G= (n.*440-105G=) c.1348-105G= (n.1348-105G=) n.2010-105G= n.2140-105G= c.1516-105G= (n.1516-105G=) c.1516-7417G= (n.1516-7417G=) n.2148-7417G= c.358-105G= (n.358-105G=) n.1715-105G= c.475-105G= (n.475-105G=) c.1693-105G= (n.1693-105G=) c.760-105G= (n.760-105G=) c.1864-105G= (n.1864-105G=) | |
| 1 | g.236852417del | CA2651187190 | MTR | c.1696-104del (n.1696-104del) c.*738-104del (n.*738-104del) c.*440-104del (n.*440-104del) c.1348-104del (n.1348-104del) n.2010-104del n.2140-104del c.1516-104del (n.1516-104del) c.1516-7416del (n.1516-7416del) n.2148-7416del c.358-104del (n.358-104del) n.1715-104del c.475-104del (n.475-104del) c.1693-104del (n.1693-104del) c.760-104del (n.760-104del) c.1864-104del (n.1864-104del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236852417C>A | CA2651187191 | MTR | c.1696-104C>A (n.1696-104C>A) c.*738-104C>A (n.*738-104C>A) c.*440-104C>A (n.*440-104C>A) c.1348-104C>A (n.1348-104C>A) n.2010-104C>A n.2140-104C>A c.1516-104C>A (n.1516-104C>A) c.1516-7416C>A (n.1516-7416C>A) n.2148-7416C>A c.358-104C>A (n.358-104C>A) n.1715-104C>A c.475-104C>A (n.475-104C>A) c.1693-104C>A (n.1693-104C>A) c.760-104C>A (n.760-104C>A) c.1864-104C>A (n.1864-104C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236852417C= | CA2487090285 | MTR | c.1696-104C= (n.1696-104C=) c.*738-104C= (n.*738-104C=) c.*440-104C= (n.*440-104C=) c.1348-104C= (n.1348-104C=) n.2010-104C= n.2140-104C= c.1516-104C= (n.1516-104C=) c.1516-7416C= (n.1516-7416C=) n.2148-7416C= c.358-104C= (n.358-104C=) n.1715-104C= c.475-104C= (n.475-104C=) c.1693-104C= (n.1693-104C=) c.760-104C= (n.760-104C=) c.1864-104C= (n.1864-104C=) | |
| 1 | g.236852417C>T | CA646950674 | MTR | c.1696-104C>T (n.1696-104C>T) c.*738-104C>T (n.*738-104C>T) c.*440-104C>T (n.*440-104C>T) c.1348-104C>T (n.1348-104C>T) n.2010-104C>T n.2140-104C>T c.1516-104C>T (n.1516-104C>T) c.1516-7416C>T (n.1516-7416C>T) n.2148-7416C>T c.358-104C>T (n.358-104C>T) n.1715-104C>T c.475-104C>T (n.475-104C>T) c.1693-104C>T (n.1693-104C>T) c.760-104C>T (n.760-104C>T) c.1864-104C>T (n.1864-104C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 1 | g.236852418T>C | CA2651187193 | MTR | c.1696-103T>C (n.1696-103T>C) c.*738-103T>C (n.*738-103T>C) c.*440-103T>C (n.*440-103T>C) c.1348-103T>C (n.1348-103T>C) n.2010-103T>C n.2140-103T>C c.1516-103T>C (n.1516-103T>C) c.1516-7415T>C (n.1516-7415T>C) n.2148-7415T>C c.358-103T>C (n.358-103T>C) n.1715-103T>C c.475-103T>C (n.475-103T>C) c.1693-103T>C (n.1693-103T>C) c.760-103T>C (n.760-103T>C) c.1864-103T>C (n.1864-103T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236852423_236852428del | CA2651187192 | MTR | c.1696-98_1696-93del (n.1696-98_1696-93del) c.*738-98_*738-93del (n.*738-98_*738-93del) c.*440-98_*440-93del (n.*440-98_*440-93del) c.1348-98_1348-93del (n.1348-98_1348-93del) n.2010-98_2010-93del n.2140-98_2140-93del c.1516-98_1516-93del (n.1516-98_1516-93del) c.1516-7410_1516-7405del (n.1516-7410_1516-7405del) n.2148-7410_2148-7405del c.358-98_358-93del (n.358-98_358-93del) n.1715-98_1715-93del c.475-98_475-93del (n.475-98_475-93del) c.1693-98_1693-93del (n.1693-98_1693-93del) c.760-98_760-93del (n.760-98_760-93del) c.1864-98_1864-93del (n.1864-98_1864-93del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236852419T>C | CA39744889 | MTR | c.1696-102T>C (n.1696-102T>C) c.*738-102T>C (n.*738-102T>C) c.*440-102T>C (n.*440-102T>C) c.1348-102T>C (n.1348-102T>C) n.2010-102T>C n.2140-102T>C c.1516-102T>C (n.1516-102T>C) c.1516-7414T>C (n.1516-7414T>C) n.2148-7414T>C c.358-102T>C (n.358-102T>C) n.1715-102T>C c.475-102T>C (n.475-102T>C) c.1693-102T>C (n.1693-102T>C) c.760-102T>C (n.760-102T>C) c.1864-102T>C (n.1864-102T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.236852419T>G | CA2651187194 | MTR | c.1696-102T>G (n.1696-102T>G) c.*738-102T>G (n.*738-102T>G) c.*440-102T>G (n.*440-102T>G) c.1348-102T>G (n.1348-102T>G) n.2010-102T>G n.2140-102T>G c.1516-102T>G (n.1516-102T>G) c.1516-7414T>G (n.1516-7414T>G) n.2148-7414T>G c.358-102T>G (n.358-102T>G) n.1715-102T>G c.475-102T>G (n.475-102T>G) c.1693-102T>G (n.1693-102T>G) c.760-102T>G (n.760-102T>G) c.1864-102T>G (n.1864-102T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236852419T= | CA2487090286 | MTR | c.1696-102T= (n.1696-102T=) c.*738-102T= (n.*738-102T=) c.*440-102T= (n.*440-102T=) c.1348-102T= (n.1348-102T=) n.2010-102T= n.2140-102T= c.1516-102T= (n.1516-102T=) c.1516-7414T= (n.1516-7414T=) n.2148-7414T= c.358-102T= (n.358-102T=) n.1715-102T= c.475-102T= (n.475-102T=) c.1693-102T= (n.1693-102T=) c.760-102T= (n.760-102T=) c.1864-102T= (n.1864-102T=) | |
| 1 | g.236852423_236852427del | CA2651187195 | MTR | c.1696-98_1696-94del (n.1696-98_1696-94del) c.*738-98_*738-94del (n.*738-98_*738-94del) c.*440-98_*440-94del (n.*440-98_*440-94del) c.1348-98_1348-94del (n.1348-98_1348-94del) n.2010-98_2010-94del n.2140-98_2140-94del c.1516-98_1516-94del (n.1516-98_1516-94del) c.1516-7410_1516-7406del (n.1516-7410_1516-7406del) n.2148-7410_2148-7406del c.358-98_358-94del (n.358-98_358-94del) n.1715-98_1715-94del c.475-98_475-94del (n.475-98_475-94del) c.1693-98_1693-94del (n.1693-98_1693-94del) c.760-98_760-94del (n.760-98_760-94del) c.1864-98_1864-94del (n.1864-98_1864-94del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236852420T>G | CA2651187196 | MTR | c.1696-101T>G (n.1696-101T>G) c.*738-101T>G (n.*738-101T>G) c.*440-101T>G (n.*440-101T>G) c.1348-101T>G (n.1348-101T>G) n.2010-101T>G n.2140-101T>G c.1516-101T>G (n.1516-101T>G) c.1516-7413T>G (n.1516-7413T>G) n.2148-7413T>G c.358-101T>G (n.358-101T>G) n.1715-101T>G c.475-101T>G (n.475-101T>G) c.1693-101T>G (n.1693-101T>G) c.760-101T>G (n.760-101T>G) c.1864-101T>G (n.1864-101T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236852421T>C | CA2651187197 | MTR | c.1696-100T>C (n.1696-100T>C) c.*738-100T>C (n.*738-100T>C) c.*440-100T>C (n.*440-100T>C) c.1348-100T>C (n.1348-100T>C) n.2010-100T>C n.2140-100T>C c.1516-100T>C (n.1516-100T>C) c.1516-7412T>C (n.1516-7412T>C) n.2148-7412T>C c.358-100T>C (n.358-100T>C) n.1715-100T>C c.475-100T>C (n.475-100T>C) c.1693-100T>C (n.1693-100T>C) c.760-100T>C (n.760-100T>C) c.1864-100T>C (n.1864-100T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236852423del | CA2651187198 | MTR | c.1696-98del (n.1696-98del) c.*738-98del (n.*738-98del) c.*440-98del (n.*440-98del) c.1348-98del (n.1348-98del) n.2010-98del n.2140-98del c.1516-98del (n.1516-98del) c.1516-7410del (n.1516-7410del) n.2148-7410del c.358-98del (n.358-98del) n.1715-98del c.475-98del (n.475-98del) c.1693-98del (n.1693-98del) c.760-98del (n.760-98del) c.1864-98del (n.1864-98del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236852423G>A | CA529528240 | MTR | c.1696-98G>A (n.1696-98G>A) c.*738-98G>A (n.*738-98G>A) c.*440-98G>A (n.*440-98G>A) c.1348-98G>A (n.1348-98G>A) n.2010-98G>A n.2140-98G>A c.1516-98G>A (n.1516-98G>A) c.1516-7410G>A (n.1516-7410G>A) n.2148-7410G>A c.358-98G>A (n.358-98G>A) n.1715-98G>A c.475-98G>A (n.475-98G>A) c.1693-98G>A (n.1693-98G>A) c.760-98G>A (n.760-98G>A) c.1864-98G>A (n.1864-98G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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