WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.236762612A= | CA1143383326 | ACTN2 | c.2678A= (p.Asp893=) n.974A= n.2608A= c.2585A= (p.Asp862=) n.596A= n.3773A= n.8319A= c.*1964A= (n.*1964A=) n.4030A= n.1469A= n.5316A= n.2112A= n.4233A= n.3975A= n.1293A= c.2570A= (p.Asp857=) c.1758A= c.*2050A= (n.*2050A=) c.*2083A= (n.*2083A=) c.2054A= (p.Asp685=) | |
| 1 | g.236762612A>C | CA345392717 | ACTN2 | c.2678A>C (p.Asp893Ala) n.974A>C n.2608A>C c.2585A>C (p.Asp862Ala) n.596A>C n.3773A>C n.8319A>C c.*1964A>C (n.*1964A>C) n.4030A>C n.1469A>C n.5316A>C n.2112A>C n.4233A>C n.3975A>C n.1293A>C c.2570A>C (p.Asp857Ala) c.1758A>C c.*2050A>C (n.*2050A>C) c.*2083A>C (n.*2083A>C) c.2054A>C (p.Asp685Ala) | |
| 1 | g.236762612A>G | CA335051 | ACTN2 | c.2678A>G (p.Asp893Gly) n.974A>G n.2608A>G c.2585A>G (p.Asp862Gly) n.596A>G n.3773A>G n.8319A>G c.*1964A>G (n.*1964A>G) n.4030A>G n.1469A>G n.5316A>G n.2112A>G n.4233A>G n.3975A>G n.1293A>G c.2570A>G (p.Asp857Gly) c.1758A>G c.*2050A>G (n.*2050A>G) c.*2083A>G (n.*2083A>G) c.2054A>G (p.Asp685Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236762612A>T | CA345392718 | ACTN2 | c.2678A>T (p.Asp893Val) n.974A>T n.2608A>T c.2585A>T (p.Asp862Val) n.596A>T n.3773A>T n.8319A>T c.*1964A>T (n.*1964A>T) n.4030A>T n.1469A>T n.5316A>T n.2112A>T n.4233A>T n.3975A>T n.1293A>T c.2570A>T (p.Asp857Val) c.1758A>T c.*2050A>T (n.*2050A>T) c.*2083A>T (n.*2083A>T) c.2054A>T (p.Asp685Val) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.236762613T>A | CA345392719 | ACTN2 | c.2679T>A (p.Asp893Glu) n.975T>A n.2609T>A c.2586T>A (p.Asp862Glu) n.597T>A n.3774T>A n.8320T>A c.*1965T>A (n.*1965T>A) n.4031T>A n.1470T>A n.5317T>A n.2113T>A n.4234T>A n.3976T>A n.1294T>A c.2571T>A (p.Asp857Glu) c.1759T>A c.*2051T>A (n.*2051T>A) c.*2084T>A (n.*2084T>A) c.2055T>A (p.Asp685Glu) | |
| 1 | g.236762613T>C | CA423811281 | ACTN2 | c.2679T>C (p.Asp893=) n.975T>C n.2609T>C c.2586T>C (p.Asp862=) n.597T>C n.3774T>C n.8320T>C c.*1965T>C (n.*1965T>C) n.4031T>C n.1470T>C n.5317T>C n.2113T>C n.4234T>C n.3976T>C n.1294T>C c.2571T>C (p.Asp857=) c.1759T>C c.*2051T>C (n.*2051T>C) c.*2084T>C (n.*2084T>C) c.2055T>C (p.Asp685=) | dbSNP |
| 1 | g.236762613T>G | CA345392720 | ACTN2 | c.2679T>G (p.Asp893Glu) n.975T>G n.2609T>G c.2586T>G (p.Asp862Glu) n.597T>G n.3774T>G n.8320T>G c.*1965T>G (n.*1965T>G) n.4031T>G n.1470T>G n.5317T>G n.2113T>G n.4234T>G n.3976T>G n.1294T>G c.2571T>G (p.Asp857Glu) c.1759T>G c.*2051T>G (n.*2051T>G) c.*2084T>G (n.*2084T>G) c.2055T>G (p.Asp685Glu) | |
| 1 | g.236762613T= | CA2487053243 | ACTN2 | c.2679T= (p.Asp893=) n.975T= n.2609T= c.2586T= (p.Asp862=) n.597T= n.3774T= n.8320T= c.*1965T= (n.*1965T=) n.4031T= n.1470T= n.5317T= n.2113T= n.4234T= n.3976T= n.1294T= c.2571T= (p.Asp857=) c.1759T= c.*2051T= (n.*2051T=) c.*2084T= (n.*2084T=) c.2055T= (p.Asp685=) | |
| 1 | g.236762614C>A | CA345392721 | ACTN2 | c.2680C>A (p.Leu894Met) n.976C>A n.2610C>A c.2587C>A (p.Leu863Met) n.598C>A n.3775C>A n.8321C>A c.*1966C>A (n.*1966C>A) n.4032C>A n.1471C>A n.5318C>A n.2114C>A n.4235C>A n.3977C>A n.1295C>A c.2572C>A (p.Leu858Met) c.1760C>A c.*2052C>A (n.*2052C>A) c.*2085C>A (n.*2085C>A) c.2056C>A (p.Leu686Met) | dbSNP |
| 1 | g.236762614C= | CA2487053244 | ACTN2 | c.2680C= (p.Leu894=) n.976C= n.2610C= c.2587C= (p.Leu863=) n.598C= n.3775C= n.8321C= c.*1966C= (n.*1966C=) n.4032C= n.1471C= n.5318C= n.2114C= n.4235C= n.3977C= n.1295C= c.2572C= (p.Leu858=) c.1760C= c.*2052C= (n.*2052C=) c.*2085C= (n.*2085C=) c.2056C= (p.Leu686=) | |
| 1 | g.236762614C>G | CA345392722 | ACTN2 | c.2680C>G (p.Leu894Val) n.976C>G n.2610C>G c.2587C>G (p.Leu863Val) n.598C>G n.3775C>G n.8321C>G c.*1966C>G (n.*1966C>G) n.4032C>G n.1471C>G n.5318C>G n.2114C>G n.4235C>G n.3977C>G n.1295C>G c.2572C>G (p.Leu858Val) c.1760C>G c.*2052C>G (n.*2052C>G) c.*2085C>G (n.*2085C>G) c.2056C>G (p.Leu686Val) | |
| 1 | g.236762614C>T | CA423811282 | ACTN2 | c.2680C>T (p.Leu894=) n.976C>T n.2610C>T c.2587C>T (p.Leu863=) n.598C>T n.3775C>T n.8321C>T c.*1966C>T (n.*1966C>T) n.4032C>T n.1471C>T n.5318C>T n.2114C>T n.4235C>T n.3977C>T n.1295C>T c.2572C>T (p.Leu858=) c.1760C>T c.*2052C>T (n.*2052C>T) c.*2085C>T (n.*2085C>T) c.2056C>T (p.Leu686=) | |
| 1 | g.236762615T>A | CA345392723 | ACTN2 | c.2681T>A (p.Leu894Gln) n.977T>A n.2611T>A c.2588T>A (p.Leu863Gln) n.599T>A n.3776T>A n.8322T>A c.*1967T>A (n.*1967T>A) n.4033T>A n.1472T>A n.5319T>A n.2115T>A n.4236T>A n.3978T>A n.1296T>A c.2573T>A (p.Leu858Gln) c.1761T>A c.*2053T>A (n.*2053T>A) c.*2086T>A (n.*2086T>A) c.2057T>A (p.Leu686Gln) | |
| 1 | g.236762615T>C | CA345392725 | ACTN2 | c.2681T>C (p.Leu894Pro) n.977T>C n.2611T>C c.2588T>C (p.Leu863Pro) n.599T>C n.3776T>C n.8322T>C c.*1967T>C (n.*1967T>C) n.4033T>C n.1472T>C n.5319T>C n.2115T>C n.4236T>C n.3978T>C n.1296T>C c.2573T>C (p.Leu858Pro) c.1761T>C c.*2053T>C (n.*2053T>C) c.*2086T>C (n.*2086T>C) c.2057T>C (p.Leu686Pro) | |
| 1 | g.236762615T>G | CA345392724 | ACTN2 | c.2681T>G (p.Leu894Arg) n.977T>G n.2611T>G c.2588T>G (p.Leu863Arg) n.599T>G n.3776T>G n.8322T>G c.*1967T>G (n.*1967T>G) n.4033T>G n.1472T>G n.5319T>G n.2115T>G n.4236T>G n.3978T>G n.1296T>G c.2573T>G (p.Leu858Arg) c.1761T>G c.*2053T>G (n.*2053T>G) c.*2086T>G (n.*2086T>G) c.2057T>G (p.Leu686Arg) | |
| 1 | g.236762616G>A | CA423811283 | ACTN2 | c.2682G>A (p.Leu894=) n.978G>A n.2612G>A c.2589G>A (p.Leu863=) n.600G>A n.3777G>A n.8323G>A c.*1968G>A (n.*1968G>A) n.4034G>A n.1473G>A n.5320G>A n.2116G>A n.4237G>A n.3979G>A n.1297G>A c.2574G>A (p.Leu858=) c.1762G>A c.*2054G>A (n.*2054G>A) c.*2087G>A (n.*2087G>A) c.2058G>A (p.Leu686=) | |
| 1 | g.236762616G>C | CA423811284 | ACTN2 | c.2682G>C (p.Leu894=) n.978G>C n.2612G>C c.2589G>C (p.Leu863=) n.600G>C n.3777G>C n.8323G>C c.*1968G>C (n.*1968G>C) n.4034G>C n.1473G>C n.5320G>C n.2116G>C n.4237G>C n.3979G>C n.1297G>C c.2574G>C (p.Leu858=) c.1762G>C c.*2054G>C (n.*2054G>C) c.*2087G>C (n.*2087G>C) c.2058G>C (p.Leu686=) | dbSNP |
| 1 | g.236762616G= | CA2487053245 | ACTN2 | c.2682G= (p.Leu894=) n.978G= n.2612G= c.2589G= (p.Leu863=) n.600G= n.3777G= n.8323G= c.*1968G= (n.*1968G=) n.4034G= n.1473G= n.5320G= n.2116G= n.4237G= n.3979G= n.1297G= c.2574G= (p.Leu858=) c.1762G= c.*2054G= (n.*2054G=) c.*2087G= (n.*2087G=) c.2058G= (p.Leu686=) | |
| 1 | g.236762616G>T | CA423811285 | ACTN2 | c.2682G>T (p.Leu894=) n.978G>T n.2612G>T c.2589G>T (p.Leu863=) n.600G>T n.3777G>T n.8323G>T c.*1968G>T (n.*1968G>T) n.4034G>T n.1473G>T n.5320G>T n.2116G>T n.4237G>T n.3979G>T n.1297G>T c.2574G>T (p.Leu858=) c.1762G>T c.*2054G>T (n.*2054G>T) c.*2087G>T (n.*2087G>T) c.2058G>T (p.Leu686=) | |
| 1 | g.236762617T>A | CA345392726 | ACTN2 | c.2683T>A (p.Ter895Arg) n.979T>A n.2613T>A c.2590T>A (p.Ter864Arg) n.601T>A n.3778T>A n.8324T>A c.*1969T>A (n.*1969T>A) n.4035T>A n.1474T>A n.5321T>A n.2117T>A n.4238T>A n.3980T>A n.1298T>A c.2575T>A (p.Ter859Arg) c.1763T>A c.*2055T>A (n.*2055T>A) c.*2088T>A (n.*2088T>A) c.2059T>A (p.Ter687Arg) | |
| 1 | g.236762617T>C | CA345392727 | ACTN2 | c.2683T>C (p.Ter895Arg) n.979T>C n.2613T>C c.2590T>C (p.Ter864Arg) n.601T>C n.3778T>C n.8324T>C c.*1969T>C (n.*1969T>C) n.4035T>C n.1474T>C n.5321T>C n.2117T>C n.4238T>C n.3980T>C n.1298T>C c.2575T>C (p.Ter859Arg) c.1763T>C c.*2055T>C (n.*2055T>C) c.*2088T>C (n.*2088T>C) c.2059T>C (p.Ter687Arg) | |
| 1 | g.236762617T>G | CA345392728 | ACTN2 | c.2683T>G (p.Ter895Gly) n.979T>G n.2613T>G c.2590T>G (p.Ter864Gly) n.601T>G n.3778T>G n.8324T>G c.*1969T>G (n.*1969T>G) n.4035T>G n.1474T>G n.5321T>G n.2117T>G n.4238T>G n.3980T>G n.1298T>G c.2575T>G (p.Ter859Gly) c.1763T>G c.*2055T>G (n.*2055T>G) c.*2088T>G (n.*2088T>G) c.2059T>G (p.Ter687Gly) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236762618G>A | CA423811287 | ACTN2 | c.2684G>A (p.Ter895=) n.980G>A n.2614G>A c.2591G>A (p.Ter864=) n.602G>A n.3779G>A n.8325G>A c.*1970G>A (n.*1970G>A) n.4036G>A n.1475G>A n.5322G>A n.2118G>A n.4239G>A n.3981G>A n.1299G>A c.2576G>A (p.Ter859=) c.1764G>A c.*2056G>A (n.*2056G>A) c.*2089G>A (n.*2089G>A) c.2060G>A (p.Ter687=) | dbSNP |
| 1 | g.236762618G>C | CA345392729 | ACTN2 | c.2684G>C (p.Ter895Ser) n.980G>C n.2614G>C c.2591G>C (p.Ter864Ser) n.602G>C n.3779G>C n.8325G>C c.*1970G>C (n.*1970G>C) n.4036G>C n.1475G>C n.5322G>C n.2118G>C n.4239G>C n.3981G>C n.1299G>C c.2576G>C (p.Ter859Ser) c.1764G>C c.*2056G>C (n.*2056G>C) c.*2089G>C (n.*2089G>C) c.2060G>C (p.Ter687Ser) | |
| 1 | g.236762618G= | CA2487053246 | ACTN2 | c.2684G= (p.Ter895=) n.980G= n.2614G= c.2591G= (p.Ter864=) n.602G= n.3779G= n.8325G= c.*1970G= (n.*1970G=) n.4036G= n.1475G= n.5322G= n.2118G= n.4239G= n.3981G= n.1299G= c.2576G= (p.Ter859=) c.1764G= c.*2056G= (n.*2056G=) c.*2089G= (n.*2089G=) c.2060G= (p.Ter687=) | |
| 1 | g.236762618G>T | CA345392730 | ACTN2 | c.2684G>T (p.Ter895Leu) n.980G>T n.2614G>T c.2591G>T (p.Ter864Leu) n.602G>T n.3779G>T n.8325G>T c.*1970G>T (n.*1970G>T) n.4036G>T n.1475G>T n.5322G>T n.2118G>T n.4239G>T n.3981G>T n.1299G>T c.2576G>T (p.Ter859Leu) c.1764G>T c.*2056G>T (n.*2056G>T) c.*2089G>T (n.*2089G>T) c.2060G>T (p.Ter687Leu) | |
| 1 | g.236762619A>C | CA345392731 | ACTN2 | c.2685A>C (p.Ter895Cys) n.981A>C n.2615A>C c.2592A>C (p.Ter864Cys) n.603A>C n.3780A>C n.8326A>C c.*1971A>C (n.*1971A>C) n.4037A>C n.1476A>C n.5323A>C n.2119A>C n.4240A>C n.3982A>C n.1300A>C c.2577A>C (p.Ter859Cys) c.1765A>C c.*2057A>C (n.*2057A>C) c.*2090A>C (n.*2090A>C) c.2061A>C (p.Ter687Cys) | |
| 1 | g.236762619A>G | CA345392732 | ACTN2 | c.2685A>G (p.Ter895Trp) n.981A>G n.2615A>G c.2592A>G (p.Ter864Trp) n.603A>G n.3780A>G n.8326A>G c.*1971A>G (n.*1971A>G) n.4037A>G n.1476A>G n.5323A>G n.2119A>G n.4240A>G n.3982A>G n.1300A>G c.2577A>G (p.Ter859Trp) c.1765A>G c.*2057A>G (n.*2057A>G) c.*2090A>G (n.*2090A>G) c.2061A>G (p.Ter687Trp) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236762619A>T | CA345392733 | ACTN2 | c.2685A>T (p.Ter895Cys) n.981A>T n.2615A>T c.2592A>T (p.Ter864Cys) n.603A>T n.3780A>T n.8326A>T c.*1971A>T (n.*1971A>T) n.4037A>T n.1476A>T n.5323A>T n.2119A>T n.4240A>T n.3982A>T n.1300A>T c.2577A>T (p.Ter859Cys) c.1765A>T c.*2057A>T (n.*2057A>T) c.*2090A>T (n.*2090A>T) c.2061A>T (p.Ter687Cys) | |
| 1 | g.236762620T>C | CA2651182833 | ACTN2 | c.*1T>C (n.*1T>C) n.982T>C n.2616T>C n.604T>C n.3781T>C n.8327T>C c.*1972T>C (n.*1972T>C) n.4038T>C n.1477T>C n.5324T>C n.2120T>C n.4241T>C n.3983T>C n.1301T>C c.2578T>C (n.2578T>C) c.1766T>C c.*2058T>C (n.*2058T>C) c.*2091T>C (n.*2091T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236762622C>A | CA2651182834 | ACTN2 | c.*3C>A (n.*3C>A) n.984C>A n.2618C>A n.606C>A n.3783C>A n.8329C>A c.*1974C>A (n.*1974C>A) n.4040C>A n.1479C>A n.5326C>A n.2122C>A n.4243C>A n.3985C>A n.1303C>A c.2580C>A (n.2580C>A) c.1768C>A c.*2060C>A (n.*2060C>A) c.*2093C>A (n.*2093C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236762622C= | CA2487053247 | ACTN2 | c.*3C= (n.*3C=) n.984C= n.2618C= n.606C= n.3783C= n.8329C= c.*1974C= (n.*1974C=) n.4040C= n.1479C= n.5326C= n.2122C= n.4243C= n.3985C= n.1303C= c.2580C= (n.2580C=) c.1768C= c.*2060C= (n.*2060C=) c.*2093C= (n.*2093C=) | |
| 1 | g.236762622C>T | CA645369172 | ACTN2 | c.*3C>T (n.*3C>T) n.984C>T n.2618C>T n.606C>T n.3783C>T n.8329C>T c.*1974C>T (n.*1974C>T) n.4040C>T n.1479C>T n.5326C>T n.2122C>T n.4243C>T n.3985C>T n.1303C>T c.2580C>T (n.2580C>T) c.1768C>T c.*2060C>T (n.*2060C>T) c.*2093C>T (n.*2093C>T) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.236762623T>C | CA733216696 | ACTN2 | c.*4T>C (n.*4T>C) n.985T>C n.2619T>C n.607T>C n.3784T>C n.8330T>C c.*1975T>C (n.*1975T>C) n.4041T>C n.1480T>C n.5327T>C n.2123T>C n.4244T>C n.3986T>C n.1304T>C c.2581T>C (n.2581T>C) c.1769T>C c.*2061T>C (n.*2061T>C) c.*2094T>C (n.*2094T>C) | dbSNP |
| 1 | g.236762623T= | CA2487053248 | ACTN2 | c.*4T= (n.*4T=) n.985T= n.2619T= n.607T= n.3784T= n.8330T= c.*1975T= (n.*1975T=) n.4041T= n.1480T= n.5327T= n.2123T= n.4244T= n.3986T= n.1304T= c.2581T= (n.2581T=) c.1769T= c.*2061T= (n.*2061T=) c.*2094T= (n.*2094T=) | |
| 1 | g.236762625A= | CA2487053249 | ACTN2 | c.*6A= (n.*6A=) n.987A= n.2621A= n.609A= n.3786A= n.8332A= c.*1977A= (n.*1977A=) n.4043A= n.1482A= n.5329A= n.2125A= n.4246A= n.3988A= n.1306A= c.2583A= (n.2583A=) c.1771A= c.*2063A= (n.*2063A=) c.*2096A= (n.*2096A=) | |
| 1 | g.236762625A>G | CA2487053250 | ACTN2 | c.*6A>G (n.*6A>G) n.987A>G n.2621A>G n.609A>G n.3786A>G n.8332A>G c.*1977A>G (n.*1977A>G) n.4043A>G n.1482A>G n.5329A>G n.2125A>G n.4246A>G n.3988A>G n.1306A>G c.2583A>G (n.2583A>G) c.1771A>G c.*2063A>G (n.*2063A>G) c.*2096A>G (n.*2096A>G) | dbSNP |
| 1 | g.236762627C= | CA2487053251 | ACTN2 | c.*8C= (n.*8C=) n.989C= n.2623C= n.611C= n.3788C= n.8334C= c.*1979C= (n.*1979C=) n.4045C= n.1484C= n.5331C= n.2127C= n.4248C= n.3990C= n.1308C= c.2585C= (n.2585C=) c.1773C= c.*2065C= (n.*2065C=) c.*2098C= (n.*2098C=) | |
| 1 | g.236762627C>G | CA529526996 | ACTN2 | c.*8C>G (n.*8C>G) n.989C>G n.2623C>G n.611C>G n.3788C>G n.8334C>G c.*1979C>G (n.*1979C>G) n.4045C>G n.1484C>G n.5331C>G n.2127C>G n.4248C>G n.3990C>G n.1308C>G c.2585C>G (n.2585C>G) c.1773C>G c.*2065C>G (n.*2065C>G) c.*2098C>G (n.*2098C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.236762627C>T | CA1473515 | ACTN2 | c.*8C>T (n.*8C>T) n.989C>T n.2623C>T n.611C>T n.3788C>T n.8334C>T c.*1979C>T (n.*1979C>T) n.4045C>T n.1484C>T n.5331C>T n.2127C>T n.4248C>T n.3990C>T n.1308C>T c.2585C>T (n.2585C>T) c.1773C>T c.*2065C>T (n.*2065C>T) c.*2098C>T (n.*2098C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.236762628T>C | CA2487053253 | ACTN2 | c.*9T>C (n.*9T>C) n.990T>C n.2624T>C n.612T>C n.3789T>C n.8335T>C c.*1980T>C (n.*1980T>C) n.4046T>C n.1485T>C n.5332T>C n.2128T>C n.4249T>C n.3991T>C n.1309T>C c.2586T>C (n.2586T>C) c.1774T>C c.*2066T>C (n.*2066T>C) c.*2099T>C (n.*2099T>C) | dbSNP |
| 1 | g.236762628T>G | CA2651182835 | ACTN2 | c.*9T>G (n.*9T>G) n.990T>G n.2624T>G n.612T>G n.3789T>G n.8335T>G c.*1980T>G (n.*1980T>G) n.4046T>G n.1485T>G n.5332T>G n.2128T>G n.4249T>G n.3991T>G n.1309T>G c.2586T>G (n.2586T>G) c.1774T>G c.*2066T>G (n.*2066T>G) c.*2099T>G (n.*2099T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236762628T= | CA2487053252 | ACTN2 | c.*9T= (n.*9T=) n.990T= n.2624T= n.612T= n.3789T= n.8335T= c.*1980T= (n.*1980T=) n.4046T= n.1485T= n.5332T= n.2128T= n.4249T= n.3991T= n.1309T= c.2586T= (n.2586T=) c.1774T= c.*2066T= (n.*2066T=) c.*2099T= (n.*2099T=) | |
| 1 | g.236762629T>C | CA39748440 | ACTN2 | c.*10T>C (n.*10T>C) n.991T>C n.2625T>C n.613T>C n.3790T>C n.8336T>C c.*1981T>C (n.*1981T>C) n.4047T>C n.1486T>C n.5333T>C n.2129T>C n.4250T>C n.3992T>C n.1310T>C c.2587T>C (n.2587T>C) c.1775T>C c.*2067T>C (n.*2067T>C) c.*2100T>C (n.*2100T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236762629T= | CA2487053254 | ACTN2 | c.*10T= (n.*10T=) n.991T= n.2625T= n.613T= n.3790T= n.8336T= c.*1981T= (n.*1981T=) n.4047T= n.1486T= n.5333T= n.2129T= n.4250T= n.3992T= n.1310T= c.2587T= (n.2587T=) c.1775T= c.*2067T= (n.*2067T=) c.*2100T= (n.*2100T=) | |
| 1 | g.236762630C= | CA2487053255 | ACTN2 | c.*11C= (n.*11C=) n.992C= n.2626C= n.614C= n.3791C= n.8337C= c.*1982C= (n.*1982C=) n.4048C= n.1487C= n.5334C= n.2130C= n.4251C= n.3993C= n.1311C= c.2588C= (n.2588C=) c.1776C= c.*2068C= (n.*2068C=) c.*2101C= (n.*2101C=) | |
| 1 | g.236762630C>T | CA2487053256 | ACTN2 | c.*11C>T (n.*11C>T) n.992C>T n.2626C>T n.614C>T n.3791C>T n.8337C>T c.*1982C>T (n.*1982C>T) n.4048C>T n.1487C>T n.5334C>T n.2130C>T n.4251C>T n.3993C>T n.1311C>T c.2588C>T (n.2588C>T) c.1776C>T c.*2068C>T (n.*2068C>T) c.*2101C>T (n.*2101C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.236762632G>A | CA2651182836 | ACTN2 | c.*13G>A (n.*13G>A) n.994G>A n.2628G>A n.616G>A n.3793G>A n.8339G>A c.*1984G>A (n.*1984G>A) n.4050G>A n.1489G>A n.5336G>A n.2132G>A n.4253G>A n.3995G>A n.1313G>A c.2590G>A (n.2590G>A) c.1778G>A c.*2070G>A (n.*2070G>A) c.*2103G>A (n.*2103G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236762632G= | CA2487053257 | ACTN2 | c.*13G= (n.*13G=) n.994G= n.2628G= n.616G= n.3793G= n.8339G= c.*1984G= (n.*1984G=) n.4050G= n.1489G= n.5336G= n.2132G= n.4253G= n.3995G= n.1313G= c.2590G= (n.2590G=) c.1778G= c.*2070G= (n.*2070G=) c.*2103G= (n.*2103G=) | |
| 1 | g.236762632G>T | CA1473516 | ACTN2 | c.*13G>T (n.*13G>T) n.994G>T n.2628G>T n.616G>T n.3793G>T n.8339G>T c.*1984G>T (n.*1984G>T) n.4050G>T n.1489G>T n.5336G>T n.2132G>T n.4253G>T n.3995G>T n.1313G>T c.2590G>T (n.2590G>T) c.1778G>T c.*2070G>T (n.*2070G>T) c.*2103G>T (n.*2103G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |