WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.236762499_236762548delinsCCCGGATCAGGCCCAGTACTGCATCAAGAGGATGCCCGCCTACTCGGGCC | CA2487053193 | ACTN2 | c.2565_2614delinsCCCGGATCAGGCCCAGTACTGCATCAAGAGGATGCCCGCCTACTCGGGCC (p.Pro855=) n.861_910delinsCCCGGATCAGGCCCAGTACTGCATCAAGAGGATGCCCGCCTACTCGGGCC n.2495_2544delinsCCCGGATCAGGCCCAGTACTGCATCAAGAGGATGCCCGCCTACTCGGGCC c.2472_2521delinsCCCGGATCAGGCCCAGTACTGCATCAAGAGGATGCCCGCCTACTCGGGCC (p.Pro824=) n.483_532delinsCCCGGATCAGGCCCAGTACTGCATCAAGAGGATGCCCGCCTACTCGGGCC n.3660_3709delinsCCCGGATCAGGCCCAGTACTGCATCAAGAGGATGCCCGCCTACTCGGGCC n.8206_8255delinsCCCGGATCAGGCCCAGTACTGCATCAAGAGGATGCCCGCCTACTCGGGCC c.*1851_*1900delinsCCCGGATCAGGCCCAGTACTGCATCAAGAGGATGCCCGCCTACTCGGGCC (n.*1851_*1900delinsCCCGGATCAGGCCCAGTACTGCATCAAGAGGATGCCCGCCTACTCGGGCC) n.3917_3966delinsCCCGGATCAGGCCCAGTACTGCATCAAGAGGATGCCCGCCTACTCGGGCC n.1356_1405delinsCCCGGATCAGGCCCAGTACTGCATCAAGAGGATGCCCGCCTACTCGGGCC n.5203_5252delinsCCCGGATCAGGCCCAGTACTGCATCAAGAGGATGCCCGCCTACTCGGGCC n.1999_2048delinsCCCGGATCAGGCCCAGTACTGCATCAAGAGGATGCCCGCCTACTCGGGCC n.4120_4169delinsCCCGGATCAGGCCCAGTACTGCATCAAGAGGATGCCCGCCTACTCGGGCC n.3862_3911delinsCCCGGATCAGGCCCAGTACTGCATCAAGAGGATGCCCGCCTACTCGGGCC n.1180_1229delinsCCCGGATCAGGCCCAGTACTGCATCAAGAGGATGCCCGCCTACTCGGGCC c.2255_2304delinsCCCGGATCAGGCCCAGTACTGCATCAAGAGGATGCCCGCCTACTCGGGCC (n.2255_2304delinsCCCGGATCAGGCCCAGTACTGCATCAAGAGGATGCCCGCCTACTCGGGCC) c.2457_2506delinsCCCGGATCAGGCCCAGTACTGCATCAAGAGGATGCCCGCCTACTCGGGCC (p.Pro819=) c.1645_1694delinsCCCGGATCAGGCCCAGTACTGCATCAAGAGGATGCCCGCCTACTCGGGCC c.*1937_*1986delinsCCCGGATCAGGCCCAGTACTGCATCAAGAGGATGCCCGCCTACTCGGGCC (n.*1937_*1986delinsCCCGGATCAGGCCCAGTACTGCATCAAGAGGATGCCCGCCTACTCGGGCC) c.*1970_*2019delinsCCCGGATCAGGCCCAGTACTGCATCAAGAGGATGCCCGCCTACTCGGGCC (n.*1970_*2019delinsCCCGGATCAGGCCCAGTACTGCATCAAGAGGATGCCCGCCTACTCGGGCC) n.774_823delinsCCCGGATCAGGCCCAGTACTGCATCAAGAGGATGCCCGCCTACTCGGGCC c.1941_1990delinsCCCGGATCAGGCCCAGTACTGCATCAAGAGGATGCCCGCCTACTCGGGCC (p.Pro647=) | |
| 1 | g.236762500_236762548delinsGACGGATCAGGCCCAGTACTGCATCAAGAGGATGCCCGCCTACT | CA658656993 | ACTN2 | c.2566_2614delinsGACGGATCAGGCCCAGTACTGCATCAAGAGGATGCCCGCCTACT (p.Pro856AspfsTer?) n.862_910delinsGACGGATCAGGCCCAGTACTGCATCAAGAGGATGCCCGCCTACT n.2496_2544delinsGACGGATCAGGCCCAGTACTGCATCAAGAGGATGCCCGCCTACT c.2473_2521delinsGACGGATCAGGCCCAGTACTGCATCAAGAGGATGCCCGCCTACT (p.Pro825AspfsTer?) n.484_532delinsGACGGATCAGGCCCAGTACTGCATCAAGAGGATGCCCGCCTACT n.3661_3709delinsGACGGATCAGGCCCAGTACTGCATCAAGAGGATGCCCGCCTACT n.8207_8255delinsGACGGATCAGGCCCAGTACTGCATCAAGAGGATGCCCGCCTACT c.*1852_*1900delinsGACGGATCAGGCCCAGTACTGCATCAAGAGGATGCCCGCCTACT (n.*1852_*1900delinsGACGGATCAGGCCCAGTACTGCATCAAGAGGATGCCCGCCTACT) n.3918_3966delinsGACGGATCAGGCCCAGTACTGCATCAAGAGGATGCCCGCCTACT n.1357_1405delinsGACGGATCAGGCCCAGTACTGCATCAAGAGGATGCCCGCCTACT n.5204_5252delinsGACGGATCAGGCCCAGTACTGCATCAAGAGGATGCCCGCCTACT n.2000_2048delinsGACGGATCAGGCCCAGTACTGCATCAAGAGGATGCCCGCCTACT n.4121_4169delinsGACGGATCAGGCCCAGTACTGCATCAAGAGGATGCCCGCCTACT n.3863_3911delinsGACGGATCAGGCCCAGTACTGCATCAAGAGGATGCCCGCCTACT n.1181_1229delinsGACGGATCAGGCCCAGTACTGCATCAAGAGGATGCCCGCCTACT c.2256_2304delinsGACGGATCAGGCCCAGTACTGCATCAAGAGGATGCCCGCCTACT (n.2256_2304delinsGACGGATCAGGCCCAGTACTGCATCAAGAGGATGCCCGCCTACT) c.2458_2506delinsGACGGATCAGGCCCAGTACTGCATCAAGAGGATGCCCGCCTACT (p.Pro820AspfsTer?) c.1646_1694delinsGACGGATCAGGCCCAGTACTGCATCAAGAGGATGCCCGCCTACT c.*1938_*1986delinsGACGGATCAGGCCCAGTACTGCATCAAGAGGATGCCCGCCTACT (n.*1938_*1986delinsGACGGATCAGGCCCAGTACTGCATCAAGAGGATGCCCGCCTACT) c.*1971_*2019delinsGACGGATCAGGCCCAGTACTGCATCAAGAGGATGCCCGCCTACT (n.*1971_*2019delinsGACGGATCAGGCCCAGTACTGCATCAAGAGGATGCCCGCCTACT) n.775_823delinsGACGGATCAGGCCCAGTACTGCATCAAGAGGATGCCCGCCTACT c.1942_1990delinsGACGGATCAGGCCCAGTACTGCATCAAGAGGATGCCCGCCTACT (p.Pro648AspfsTer?) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.236762512C>A | CA345392229 | ACTN2 | c.2578C>A (p.Gln860Lys) n.874C>A n.2508C>A c.2485C>A (p.Gln829Lys) n.496C>A n.3673C>A n.8219C>A c.*1864C>A (n.*1864C>A) n.3930C>A n.1369C>A n.5216C>A n.2012C>A n.4133C>A n.3875C>A n.1193C>A c.2268C>A (n.2268C>A) c.2470C>A (p.Gln824Lys) c.1658C>A c.*1950C>A (n.*1950C>A) c.*1983C>A (n.*1983C>A) n.787C>A c.1954C>A (p.Gln652Lys) | |
| 1 | g.236762512C= | CA2487053198 | ACTN2 | c.2578C= (p.Gln860=) n.874C= n.2508C= c.2485C= (p.Gln829=) n.496C= n.3673C= n.8219C= c.*1864C= (n.*1864C=) n.3930C= n.1369C= n.5216C= n.2012C= n.4133C= n.3875C= n.1193C= c.2268C= (n.2268C=) c.2470C= (p.Gln824=) c.1658C= c.*1950C= (n.*1950C=) c.*1983C= (n.*1983C=) n.787C= c.1954C= (p.Gln652=) | |
| 1 | g.236762512C>G | CA1473495 | ACTN2 | c.2578C>G (p.Gln860Glu) n.874C>G n.2508C>G c.2485C>G (p.Gln829Glu) n.496C>G n.3673C>G n.8219C>G c.*1864C>G (n.*1864C>G) n.3930C>G n.1369C>G n.5216C>G n.2012C>G n.4133C>G n.3875C>G n.1193C>G c.2268C>G (n.2268C>G) c.2470C>G (p.Gln824Glu) c.1658C>G c.*1950C>G (n.*1950C>G) c.*1983C>G (n.*1983C>G) n.787C>G c.1954C>G (p.Gln652Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.236762512C>T | CA335049 | ACTN2 | c.2578C>T (p.Gln860Ter) n.874C>T n.2508C>T c.2485C>T (p.Gln829Ter) n.496C>T n.3673C>T n.8219C>T c.*1864C>T (n.*1864C>T) n.3930C>T n.1369C>T n.5216C>T n.2012C>T n.4133C>T n.3875C>T n.1193C>T c.2268C>T (n.2268C>T) c.2470C>T (p.Gln824Ter) c.1658C>T c.*1950C>T (n.*1950C>T) c.*1983C>T (n.*1983C>T) n.787C>T c.1954C>T (p.Gln652Ter) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.236762513A= | CA2487053199 | ACTN2 | c.2579A= (p.Gln860=) n.875A= n.2509A= c.2486A= (p.Gln829=) n.497A= n.3674A= n.8220A= c.*1865A= (n.*1865A=) n.3931A= n.1370A= n.5217A= n.2013A= n.4134A= n.3876A= n.1194A= c.2269A= (n.2269A=) c.2471A= (p.Gln824=) c.1659A= c.*1951A= (n.*1951A=) c.*1984A= (n.*1984A=) n.788A= c.1955A= (p.Gln652=) | |
| 1 | g.236762513A>C | CA345392237 | ACTN2 | c.2579A>C (p.Gln860Pro) n.875A>C n.2509A>C c.2486A>C (p.Gln829Pro) n.497A>C n.3674A>C n.8220A>C c.*1865A>C (n.*1865A>C) n.3931A>C n.1370A>C n.5217A>C n.2013A>C n.4134A>C n.3876A>C n.1194A>C c.2269A>C (n.2269A>C) c.2471A>C (p.Gln824Pro) c.1659A>C c.*1951A>C (n.*1951A>C) c.*1984A>C (n.*1984A>C) n.788A>C c.1955A>C (p.Gln652Pro) | |
| 1 | g.236762513A>G | CA1473496 | ACTN2 | c.2579A>G (p.Gln860Arg) n.875A>G n.2509A>G c.2486A>G (p.Gln829Arg) n.497A>G n.3674A>G n.8220A>G c.*1865A>G (n.*1865A>G) n.3931A>G n.1370A>G n.5217A>G n.2013A>G n.4134A>G n.3876A>G n.1194A>G c.2269A>G (n.2269A>G) c.2471A>G (p.Gln824Arg) c.1659A>G c.*1951A>G (n.*1951A>G) c.*1984A>G (n.*1984A>G) n.788A>G c.1955A>G (p.Gln652Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.236762513A>T | CA345392235 | ACTN2 | c.2579A>T (p.Gln860Leu) n.875A>T n.2509A>T c.2486A>T (p.Gln829Leu) n.497A>T n.3674A>T n.8220A>T c.*1865A>T (n.*1865A>T) n.3931A>T n.1370A>T n.5217A>T n.2013A>T n.4134A>T n.3876A>T n.1194A>T c.2269A>T (n.2269A>T) c.2471A>T (p.Gln824Leu) c.1659A>T c.*1951A>T (n.*1951A>T) c.*1984A>T (n.*1984A>T) n.788A>T c.1955A>T (p.Gln652Leu) | |
| 1 | g.236762514G>A | CA423811139 | ACTN2 | c.2580G>A (p.Gln860=) n.876G>A n.2510G>A c.2487G>A (p.Gln829=) n.498G>A n.3675G>A n.8221G>A c.*1866G>A (n.*1866G>A) n.3932G>A n.1371G>A n.5218G>A n.2014G>A n.4135G>A n.3877G>A n.1195G>A c.2270G>A (n.2270G>A) c.2472G>A (p.Gln824=) c.1660G>A c.*1952G>A (n.*1952G>A) c.*1985G>A (n.*1985G>A) n.789G>A c.1956G>A (p.Gln652=) | dbSNP |
| 1 | g.236762514G>C | CA345392240 | ACTN2 | c.2580G>C (p.Gln860His) n.876G>C n.2510G>C c.2487G>C (p.Gln829His) n.498G>C n.3675G>C n.8221G>C c.*1866G>C (n.*1866G>C) n.3932G>C n.1371G>C n.5218G>C n.2014G>C n.4135G>C n.3877G>C n.1195G>C c.2270G>C (n.2270G>C) c.2472G>C (p.Gln824His) c.1660G>C c.*1952G>C (n.*1952G>C) c.*1985G>C (n.*1985G>C) n.789G>C c.1956G>C (p.Gln652His) | |
| 1 | g.236762514G= | CA2487053200 | ACTN2 | c.2580G= (p.Gln860=) n.876G= n.2510G= c.2487G= (p.Gln829=) n.498G= n.3675G= n.8221G= c.*1866G= (n.*1866G=) n.3932G= n.1371G= n.5218G= n.2014G= n.4135G= n.3877G= n.1195G= c.2270G= (n.2270G=) c.2472G= (p.Gln824=) c.1660G= c.*1952G= (n.*1952G=) c.*1985G= (n.*1985G=) n.789G= c.1956G= (p.Gln652=) | |
| 1 | g.236762514G>T | CA345392242 | ACTN2 | c.2580G>T (p.Gln860His) n.876G>T n.2510G>T c.2487G>T (p.Gln829His) n.498G>T n.3675G>T n.8221G>T c.*1866G>T (n.*1866G>T) n.3932G>T n.1371G>T n.5218G>T n.2014G>T n.4135G>T n.3877G>T n.1195G>T c.2270G>T (n.2270G>T) c.2472G>T (p.Gln824His) c.1660G>T c.*1952G>T (n.*1952G>T) c.*1985G>T (n.*1985G>T) n.789G>T c.1956G>T (p.Gln652His) | |
| 1 | g.236762515T>A | CA345392244 | ACTN2 | c.2581T>A (p.Tyr861Asn) n.877T>A n.2511T>A c.2488T>A (p.Tyr830Asn) n.499T>A n.3676T>A n.8222T>A c.*1867T>A (n.*1867T>A) n.3933T>A n.1372T>A n.5219T>A n.2015T>A n.4136T>A n.3878T>A n.1196T>A c.2271T>A (n.2271T>A) c.2473T>A (p.Tyr825Asn) c.1661T>A c.*1953T>A (n.*1953T>A) c.*1986T>A (n.*1986T>A) n.790T>A c.1957T>A (p.Tyr653Asn) | |
| 1 | g.236762515T>C | CA345392246 | ACTN2 | c.2581T>C (p.Tyr861His) n.877T>C n.2511T>C c.2488T>C (p.Tyr830His) n.499T>C n.3676T>C n.8222T>C c.*1867T>C (n.*1867T>C) n.3933T>C n.1372T>C n.5219T>C n.2015T>C n.4136T>C n.3878T>C n.1196T>C c.2271T>C (n.2271T>C) c.2473T>C (p.Tyr825His) c.1661T>C c.*1953T>C (n.*1953T>C) c.*1986T>C (n.*1986T>C) n.790T>C c.1957T>C (p.Tyr653His) | |
| 1 | g.236762515T>G | CA345392250 | ACTN2 | c.2581T>G (p.Tyr861Asp) n.877T>G n.2511T>G c.2488T>G (p.Tyr830Asp) n.499T>G n.3676T>G n.8222T>G c.*1867T>G (n.*1867T>G) n.3933T>G n.1372T>G n.5219T>G n.2015T>G n.4136T>G n.3878T>G n.1196T>G c.2271T>G (n.2271T>G) c.2473T>G (p.Tyr825Asp) c.1661T>G c.*1953T>G (n.*1953T>G) c.*1986T>G (n.*1986T>G) n.790T>G c.1957T>G (p.Tyr653Asp) | |
| 1 | g.236762516A>C | CA345392253 | ACTN2 | c.2582A>C (p.Tyr861Ser) n.878A>C n.2512A>C c.2489A>C (p.Tyr830Ser) n.500A>C n.3677A>C n.8223A>C c.*1868A>C (n.*1868A>C) n.3934A>C n.1373A>C n.5220A>C n.2016A>C n.4137A>C n.3879A>C n.1197A>C c.2272A>C (n.2272A>C) c.2474A>C (p.Tyr825Ser) c.1662A>C c.*1954A>C (n.*1954A>C) c.*1987A>C (n.*1987A>C) n.791A>C c.1958A>C (p.Tyr653Ser) | |
| 1 | g.236762516A>G | CA345392254 | ACTN2 | c.2582A>G (p.Tyr861Cys) n.878A>G n.2512A>G c.2489A>G (p.Tyr830Cys) n.500A>G n.3677A>G n.8223A>G c.*1868A>G (n.*1868A>G) n.3934A>G n.1373A>G n.5220A>G n.2016A>G n.4137A>G n.3879A>G n.1197A>G c.2272A>G (n.2272A>G) c.2474A>G (p.Tyr825Cys) c.1662A>G c.*1954A>G (n.*1954A>G) c.*1987A>G (n.*1987A>G) n.791A>G c.1958A>G (p.Tyr653Cys) | |
| 1 | g.236762516A>T | CA345392257 | ACTN2 | c.2582A>T (p.Tyr861Phe) n.878A>T n.2512A>T c.2489A>T (p.Tyr830Phe) n.500A>T n.3677A>T n.8223A>T c.*1868A>T (n.*1868A>T) n.3934A>T n.1373A>T n.5220A>T n.2016A>T n.4137A>T n.3879A>T n.1197A>T c.2272A>T (n.2272A>T) c.2474A>T (p.Tyr825Phe) c.1662A>T c.*1954A>T (n.*1954A>T) c.*1987A>T (n.*1987A>T) n.791A>T c.1958A>T (p.Tyr653Phe) | |
| 1 | g.236762517C>A | CA345392259 | ACTN2 | c.2583C>A (p.Tyr861Ter) n.879C>A n.2513C>A c.2490C>A (p.Tyr830Ter) n.501C>A n.3678C>A n.8224C>A c.*1869C>A (n.*1869C>A) n.3935C>A n.1374C>A n.5221C>A n.2017C>A n.4138C>A n.3880C>A n.1198C>A c.2273C>A (n.2273C>A) c.2475C>A (p.Tyr825Ter) c.1663C>A c.*1955C>A (n.*1955C>A) c.*1988C>A (n.*1988C>A) n.792C>A c.1959C>A (p.Tyr653Ter) | |
| 1 | g.236762517C>G | CA345392262 | ACTN2 | c.2583C>G (p.Tyr861Ter) n.879C>G n.2513C>G c.2490C>G (p.Tyr830Ter) n.501C>G n.3678C>G n.8224C>G c.*1869C>G (n.*1869C>G) n.3935C>G n.1374C>G n.5221C>G n.2017C>G n.4138C>G n.3880C>G n.1198C>G c.2273C>G (n.2273C>G) c.2475C>G (p.Tyr825Ter) c.1663C>G c.*1955C>G (n.*1955C>G) c.*1988C>G (n.*1988C>G) n.792C>G c.1959C>G (p.Tyr653Ter) | |
| 1 | g.236762517C>T | CA423811143 | ACTN2 | c.2583C>T (p.Tyr861=) n.879C>T n.2513C>T c.2490C>T (p.Tyr830=) n.501C>T n.3678C>T n.8224C>T c.*1869C>T (n.*1869C>T) n.3935C>T n.1374C>T n.5221C>T n.2017C>T n.4138C>T n.3880C>T n.1198C>T c.2273C>T (n.2273C>T) c.2475C>T (p.Tyr825=) c.1663C>T c.*1955C>T (n.*1955C>T) c.*1988C>T (n.*1988C>T) n.792C>T c.1959C>T (p.Tyr653=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236762518T>A | CA345392263 | ACTN2 | c.2584T>A (p.Cys862Ser) n.880T>A n.2514T>A c.2491T>A (p.Cys831Ser) n.502T>A n.3679T>A n.8225T>A c.*1870T>A (n.*1870T>A) n.3936T>A n.1375T>A n.5222T>A n.2018T>A n.4139T>A n.3881T>A n.1199T>A c.2274T>A (n.2274T>A) c.2476T>A (p.Cys826Ser) c.1664T>A c.*1956T>A (n.*1956T>A) c.*1989T>A (n.*1989T>A) n.793T>A c.1960T>A (p.Cys654Ser) | |
| 1 | g.236762518T>C | CA345392265 | ACTN2 | c.2584T>C (p.Cys862Arg) n.880T>C n.2514T>C c.2491T>C (p.Cys831Arg) n.502T>C n.3679T>C n.8225T>C c.*1870T>C (n.*1870T>C) n.3936T>C n.1375T>C n.5222T>C n.2018T>C n.4139T>C n.3881T>C n.1199T>C c.2274T>C (n.2274T>C) c.2476T>C (p.Cys826Arg) c.1664T>C c.*1956T>C (n.*1956T>C) c.*1989T>C (n.*1989T>C) n.793T>C c.1960T>C (p.Cys654Arg) | |
| 1 | g.236762518T>G | CA345392267 | ACTN2 | c.2584T>G (p.Cys862Gly) n.880T>G n.2514T>G c.2491T>G (p.Cys831Gly) n.502T>G n.3679T>G n.8225T>G c.*1870T>G (n.*1870T>G) n.3936T>G n.1375T>G n.5222T>G n.2018T>G n.4139T>G n.3881T>G n.1199T>G c.2274T>G (n.2274T>G) c.2476T>G (p.Cys826Gly) c.1664T>G c.*1956T>G (n.*1956T>G) c.*1989T>G (n.*1989T>G) n.793T>G c.1960T>G (p.Cys654Gly) | |
| 1 | g.236762519G>A | CA39748222 | ACTN2 | c.2585G>A (p.Cys862Tyr) n.881G>A n.2515G>A c.2492G>A (p.Cys831Tyr) n.503G>A n.3680G>A n.8226G>A c.*1871G>A (n.*1871G>A) n.3937G>A n.1376G>A n.5223G>A n.2019G>A n.4140G>A n.3882G>A n.1200G>A c.2275G>A (n.2275G>A) c.2477G>A (p.Cys826Tyr) c.1665G>A c.*1957G>A (n.*1957G>A) c.*1990G>A (n.*1990G>A) n.794G>A c.1961G>A (p.Cys654Tyr) | dbSNP |
| 1 | g.236762519G>C | CA345392271 | ACTN2 | c.2585G>C (p.Cys862Ser) n.881G>C n.2515G>C c.2492G>C (p.Cys831Ser) n.503G>C n.3680G>C n.8226G>C c.*1871G>C (n.*1871G>C) n.3937G>C n.1376G>C n.5223G>C n.2019G>C n.4140G>C n.3882G>C n.1200G>C c.2275G>C (n.2275G>C) c.2477G>C (p.Cys826Ser) c.1665G>C c.*1957G>C (n.*1957G>C) c.*1990G>C (n.*1990G>C) n.794G>C c.1961G>C (p.Cys654Ser) | |
| 1 | g.236762519G= | CA2487053201 | ACTN2 | c.2585G= (p.Cys862=) n.881G= n.2515G= c.2492G= (p.Cys831=) n.503G= n.3680G= n.8226G= c.*1871G= (n.*1871G=) n.3937G= n.1376G= n.5223G= n.2019G= n.4140G= n.3882G= n.1200G= c.2275G= (n.2275G=) c.2477G= (p.Cys826=) c.1665G= c.*1957G= (n.*1957G=) c.*1990G= (n.*1990G=) n.794G= c.1961G= (p.Cys654=) | |
| 1 | g.236762519G>T | CA345392269 | ACTN2 | c.2585G>T (p.Cys862Phe) n.881G>T n.2515G>T c.2492G>T (p.Cys831Phe) n.503G>T n.3680G>T n.8226G>T c.*1871G>T (n.*1871G>T) n.3937G>T n.1376G>T n.5223G>T n.2019G>T n.4140G>T n.3882G>T n.1200G>T c.2275G>T (n.2275G>T) c.2477G>T (p.Cys826Phe) c.1665G>T c.*1957G>T (n.*1957G>T) c.*1990G>T (n.*1990G>T) n.794G>T c.1961G>T (p.Cys654Phe) | |
| 1 | g.236762520C>A | CA345392274 | ACTN2 | c.2586C>A (p.Cys862Ter) n.882C>A n.2516C>A c.2493C>A (p.Cys831Ter) n.504C>A n.3681C>A n.8227C>A c.*1872C>A (n.*1872C>A) n.3938C>A n.1377C>A n.5224C>A n.2020C>A n.4141C>A n.3883C>A n.1201C>A c.2276C>A (n.2276C>A) c.2478C>A (p.Cys826Ter) c.1666C>A c.*1958C>A (n.*1958C>A) c.*1991C>A (n.*1991C>A) n.795C>A c.1962C>A (p.Cys654Ter) | |
| 1 | g.236762520C>G | CA345392276 | ACTN2 | c.2586C>G (p.Cys862Trp) n.882C>G n.2516C>G c.2493C>G (p.Cys831Trp) n.504C>G n.3681C>G n.8227C>G c.*1872C>G (n.*1872C>G) n.3938C>G n.1377C>G n.5224C>G n.2020C>G n.4141C>G n.3883C>G n.1201C>G c.2276C>G (n.2276C>G) c.2478C>G (p.Cys826Trp) c.1666C>G c.*1958C>G (n.*1958C>G) c.*1991C>G (n.*1991C>G) n.795C>G c.1962C>G (p.Cys654Trp) | |
| 1 | g.236762520C>T | CA423811147 | ACTN2 | c.2586C>T (p.Cys862=) n.882C>T n.2516C>T c.2493C>T (p.Cys831=) n.504C>T n.3681C>T n.8227C>T c.*1872C>T (n.*1872C>T) n.3938C>T n.1377C>T n.5224C>T n.2020C>T n.4141C>T n.3883C>T n.1201C>T c.2276C>T (n.2276C>T) c.2478C>T (p.Cys826=) c.1666C>T c.*1958C>T (n.*1958C>T) c.*1991C>T (n.*1991C>T) n.795C>T c.1962C>T (p.Cys654=) | ClinVar |
| 1 | g.236762521del | CA2748255784 | ACTN2 | c.2587del (p.Ile863SerfsTer?) n.883del n.2517del c.2494del (p.Ile832SerfsTer?) n.505del n.3682del n.8228del c.*1873del (n.*1873del) n.3939del n.1378del n.5225del n.2021del n.4142del n.3884del n.1202del c.2277del (n.2277del) c.2479del (p.Ile827SerfsTer?) c.1667del c.*1959del (n.*1959del) c.*1992del (n.*1992del) n.796del c.1963del (p.Ile655SerfsTer?) | |
| 1 | g.236762521A= | CA1144229255 | ACTN2 | c.2587A= (p.Ile863=) n.883A= n.2517A= c.2494A= (p.Ile832=) n.505A= n.3682A= n.8228A= c.*1873A= (n.*1873A=) n.3939A= n.1378A= n.5225A= n.2021A= n.4142A= n.3884A= n.1202A= c.2277A= (n.2277A=) c.2479A= (p.Ile827=) c.1667A= c.*1959A= (n.*1959A=) c.*1992A= (n.*1992A=) n.796A= c.1963A= (p.Ile655=) | |
| 1 | g.236762521A>C | CA133188 | ACTN2 | c.2587A>C (p.Ile863Leu) n.883A>C n.2517A>C c.2494A>C (p.Ile832Leu) n.505A>C n.3682A>C n.8228A>C c.*1873A>C (n.*1873A>C) n.3939A>C n.1378A>C n.5225A>C n.2021A>C n.4142A>C n.3884A>C n.1202A>C c.2277A>C (n.2277A>C) c.2479A>C (p.Ile827Leu) c.1667A>C c.*1959A>C (n.*1959A>C) c.*1992A>C (n.*1992A>C) n.796A>C c.1963A>C (p.Ile655Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236762521A>G | CA1473497 | ACTN2 | c.2587A>G (p.Ile863Val) n.883A>G n.2517A>G c.2494A>G (p.Ile832Val) n.505A>G n.3682A>G n.8228A>G c.*1873A>G (n.*1873A>G) n.3939A>G n.1378A>G n.5225A>G n.2021A>G n.4142A>G n.3884A>G n.1202A>G c.2277A>G (n.2277A>G) c.2479A>G (p.Ile827Val) c.1667A>G c.*1959A>G (n.*1959A>G) c.*1992A>G (n.*1992A>G) n.796A>G c.1963A>G (p.Ile655Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236762521A>T | CA345392278 | ACTN2 | c.2587A>T (p.Ile863Phe) n.883A>T n.2517A>T c.2494A>T (p.Ile832Phe) n.505A>T n.3682A>T n.8228A>T c.*1873A>T (n.*1873A>T) n.3939A>T n.1378A>T n.5225A>T n.2021A>T n.4142A>T n.3884A>T n.1202A>T c.2277A>T (n.2277A>T) c.2479A>T (p.Ile827Phe) c.1667A>T c.*1959A>T (n.*1959A>T) c.*1992A>T (n.*1992A>T) n.796A>T c.1963A>T (p.Ile655Phe) | |
| 1 | g.236762522T>A | CA345392282 | ACTN2 | c.2588T>A (p.Ile863Asn) n.884T>A n.2518T>A c.2495T>A (p.Ile832Asn) n.506T>A n.3683T>A n.8229T>A c.*1874T>A (n.*1874T>A) n.3940T>A n.1379T>A n.5226T>A n.2022T>A n.4143T>A n.3885T>A n.1203T>A c.2278T>A (n.2278T>A) c.2480T>A (p.Ile827Asn) c.1668T>A c.*1960T>A (n.*1960T>A) c.*1993T>A (n.*1993T>A) n.797T>A c.1964T>A (p.Ile655Asn) | |
| 1 | g.236762522T>C | CA345392284 | ACTN2 | c.2588T>C (p.Ile863Thr) n.884T>C n.2518T>C c.2495T>C (p.Ile832Thr) n.506T>C n.3683T>C n.8229T>C c.*1874T>C (n.*1874T>C) n.3940T>C n.1379T>C n.5226T>C n.2022T>C n.4143T>C n.3885T>C n.1203T>C c.2278T>C (n.2278T>C) c.2480T>C (p.Ile827Thr) c.1668T>C c.*1960T>C (n.*1960T>C) c.*1993T>C (n.*1993T>C) n.797T>C c.1964T>C (p.Ile655Thr) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236762522T>G | CA345392287 | ACTN2 | c.2588T>G (p.Ile863Ser) n.884T>G n.2518T>G c.2495T>G (p.Ile832Ser) n.506T>G n.3683T>G n.8229T>G c.*1874T>G (n.*1874T>G) n.3940T>G n.1379T>G n.5226T>G n.2022T>G n.4143T>G n.3885T>G n.1203T>G c.2278T>G (n.2278T>G) c.2480T>G (p.Ile827Ser) c.1668T>G c.*1960T>G (n.*1960T>G) c.*1993T>G (n.*1993T>G) n.797T>G c.1964T>G (p.Ile655Ser) | |
| 1 | g.236762523C>A | CA1473498 | ACTN2 | c.2589C>A (p.Ile863=) n.885C>A n.2519C>A c.2496C>A (p.Ile832=) n.507C>A n.3684C>A n.8230C>A c.*1875C>A (n.*1875C>A) n.3941C>A n.1380C>A n.5227C>A n.2023C>A n.4144C>A n.3886C>A n.1204C>A c.2279C>A (n.2279C>A) c.2481C>A (p.Ile827=) c.1669C>A c.*1961C>A (n.*1961C>A) c.*1994C>A (n.*1994C>A) n.798C>A c.1965C>A (p.Ile655=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.236762523C= | CA2487053202 | ACTN2 | c.2589C= (p.Ile863=) n.885C= n.2519C= c.2496C= (p.Ile832=) n.507C= n.3684C= n.8230C= c.*1875C= (n.*1875C=) n.3941C= n.1380C= n.5227C= n.2023C= n.4144C= n.3886C= n.1204C= c.2279C= (n.2279C=) c.2481C= (p.Ile827=) c.1669C= c.*1961C= (n.*1961C=) c.*1994C= (n.*1994C=) n.798C= c.1965C= (p.Ile655=) | |
| 1 | g.236762523C>G | CA345392292 | ACTN2 | c.2589C>G (p.Ile863Met) n.885C>G n.2519C>G c.2496C>G (p.Ile832Met) n.507C>G n.3684C>G n.8230C>G c.*1875C>G (n.*1875C>G) n.3941C>G n.1380C>G n.5227C>G n.2023C>G n.4144C>G n.3886C>G n.1204C>G c.2279C>G (n.2279C>G) c.2481C>G (p.Ile827Met) c.1669C>G c.*1961C>G (n.*1961C>G) c.*1994C>G (n.*1994C>G) n.798C>G c.1965C>G (p.Ile655Met) | |
| 1 | g.236762523C>T | CA423811151 | ACTN2 | c.2589C>T (p.Ile863=) n.885C>T n.2519C>T c.2496C>T (p.Ile832=) n.507C>T n.3684C>T n.8230C>T c.*1875C>T (n.*1875C>T) n.3941C>T n.1380C>T n.5227C>T n.2023C>T n.4144C>T n.3886C>T n.1204C>T c.2279C>T (n.2279C>T) c.2481C>T (p.Ile827=) c.1669C>T c.*1961C>T (n.*1961C>T) c.*1994C>T (n.*1994C>T) n.798C>T c.1965C>T (p.Ile655=) | |
| 1 | g.236762524A>C | CA345392294 | ACTN2 | c.2590A>C (p.Lys864Gln) n.886A>C n.2520A>C c.2497A>C (p.Lys833Gln) n.508A>C n.3685A>C n.8231A>C c.*1876A>C (n.*1876A>C) n.3942A>C n.1381A>C n.5228A>C n.2024A>C n.4145A>C n.3887A>C n.1205A>C c.2280A>C (n.2280A>C) c.2482A>C (p.Lys828Gln) c.1670A>C c.*1962A>C (n.*1962A>C) c.*1995A>C (n.*1995A>C) n.799A>C c.1966A>C (p.Lys656Gln) | |
| 1 | g.236762524A>G | CA345392295 | ACTN2 | c.2590A>G (p.Lys864Glu) n.886A>G n.2520A>G c.2497A>G (p.Lys833Glu) n.508A>G n.3685A>G n.8231A>G c.*1876A>G (n.*1876A>G) n.3942A>G n.1381A>G n.5228A>G n.2024A>G n.4145A>G n.3887A>G n.1205A>G c.2280A>G (n.2280A>G) c.2482A>G (p.Lys828Glu) c.1670A>G c.*1962A>G (n.*1962A>G) c.*1995A>G (n.*1995A>G) n.799A>G c.1966A>G (p.Lys656Glu) | |
| 1 | g.236762524A>T | CA345392296 | ACTN2 | c.2590A>T (p.Lys864Ter) n.886A>T n.2520A>T c.2497A>T (p.Lys833Ter) n.508A>T n.3685A>T n.8231A>T c.*1876A>T (n.*1876A>T) n.3942A>T n.1381A>T n.5228A>T n.2024A>T n.4145A>T n.3887A>T n.1205A>T c.2280A>T (n.2280A>T) c.2482A>T (p.Lys828Ter) c.1670A>T c.*1962A>T (n.*1962A>T) c.*1995A>T (n.*1995A>T) n.799A>T c.1966A>T (p.Lys656Ter) | |
| 1 | g.236762525A>C | CA345392303 | ACTN2 | c.2591A>C (p.Lys864Thr) n.887A>C n.2521A>C c.2498A>C (p.Lys833Thr) n.509A>C n.3686A>C n.8232A>C c.*1877A>C (n.*1877A>C) n.3943A>C n.1382A>C n.5229A>C n.2025A>C n.4146A>C n.3888A>C n.1206A>C c.2281A>C (n.2281A>C) c.2483A>C (p.Lys828Thr) c.1671A>C c.*1963A>C (n.*1963A>C) c.*1996A>C (n.*1996A>C) n.800A>C c.1967A>C (p.Lys656Thr) | |
| 1 | g.236762525A>G | CA345392306 | ACTN2 | c.2591A>G (p.Lys864Arg) n.887A>G n.2521A>G c.2498A>G (p.Lys833Arg) n.509A>G n.3686A>G n.8232A>G c.*1877A>G (n.*1877A>G) n.3943A>G n.1382A>G n.5229A>G n.2025A>G n.4146A>G n.3888A>G n.1206A>G c.2281A>G (n.2281A>G) c.2483A>G (p.Lys828Arg) c.1671A>G c.*1963A>G (n.*1963A>G) c.*1996A>G (n.*1996A>G) n.800A>G c.1967A>G (p.Lys656Arg) |