UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.236762460G>A | CA335020 | ACTN2 | c.2527-1G>A (n.2527-1G>A) n.823-1G>A n.2457-1G>A c.2434-1G>A (n.2434-1G>A) n.445-1G>A n.3622-1G>A n.8168-1G>A c.*1813-1G>A (n.*1813-1G>A) n.3879-1G>A n.1318-1G>A n.5165-1G>A n.1960G>A n.4082-1G>A n.3824-1G>A n.1142-1G>A c.2217-1G>A (n.2217-1G>A) c.2419-1G>A (n.2419-1G>A) c.1607-1G>A c.*1899-1G>A (n.*1899-1G>A) c.*1932-1G>A (n.*1932-1G>A) n.736-1G>A c.1903-1G>A (n.1903-1G>A) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.236762460G>C | CA345392027 | ACTN2 | c.2527-1G>C (n.2527-1G>C) n.823-1G>C n.2457-1G>C c.2434-1G>C (n.2434-1G>C) n.445-1G>C n.3622-1G>C n.8168-1G>C c.*1813-1G>C (n.*1813-1G>C) n.3879-1G>C n.1318-1G>C n.5165-1G>C n.1960G>C n.4082-1G>C n.3824-1G>C n.1142-1G>C c.2217-1G>C (n.2217-1G>C) c.2419-1G>C (n.2419-1G>C) c.1607-1G>C c.*1899-1G>C (n.*1899-1G>C) c.*1932-1G>C (n.*1932-1G>C) n.736-1G>C c.1903-1G>C (n.1903-1G>C) | |
| 1 | g.236762460G= | CA2487053179 | ACTN2 | c.2527-1G= (n.2527-1G=) n.823-1G= n.2457-1G= c.2434-1G= (n.2434-1G=) n.445-1G= n.3622-1G= n.8168-1G= c.*1813-1G= (n.*1813-1G=) n.3879-1G= n.1318-1G= n.5165-1G= n.1960G= n.4082-1G= n.3824-1G= n.1142-1G= c.2217-1G= (n.2217-1G=) c.2419-1G= (n.2419-1G=) c.1607-1G= c.*1899-1G= (n.*1899-1G=) c.*1932-1G= (n.*1932-1G=) n.736-1G= c.1903-1G= (n.1903-1G=) | |
| 1 | g.236762460G>T | CA345392029 | ACTN2 | c.2527-1G>T (n.2527-1G>T) n.823-1G>T n.2457-1G>T c.2434-1G>T (n.2434-1G>T) n.445-1G>T n.3622-1G>T n.8168-1G>T c.*1813-1G>T (n.*1813-1G>T) n.3879-1G>T n.1318-1G>T n.5165-1G>T n.1960G>T n.4082-1G>T n.3824-1G>T n.1142-1G>T c.2217-1G>T (n.2217-1G>T) c.2419-1G>T (n.2419-1G>T) c.1607-1G>T c.*1899-1G>T (n.*1899-1G>T) c.*1932-1G>T (n.*1932-1G>T) n.736-1G>T c.1903-1G>T (n.1903-1G>T) | |
| 1 | g.236762461C>A | CA345392031 | ACTN2 | c.2527C>A (p.Pro843Thr) n.823C>A n.2457C>A c.2434C>A (p.Pro812Thr) n.445C>A n.3622C>A n.8168C>A c.*1813C>A (n.*1813C>A) n.3879C>A n.1318C>A n.5165C>A n.1961C>A n.4082C>A n.3824C>A n.1142C>A c.2217C>A (n.2217C>A) c.2419C>A (p.Pro807Thr) c.1607C>A c.*1899C>A (n.*1899C>A) c.*1932C>A (n.*1932C>A) n.736C>A c.1903C>A (p.Pro635Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.236762461C= | CA2487053180 | ACTN2 | c.2527C= (p.Pro843=) n.823C= n.2457C= c.2434C= (p.Pro812=) n.445C= n.3622C= n.8168C= c.*1813C= (n.*1813C=) n.3879C= n.1318C= n.5165C= n.1961C= n.4082C= n.3824C= n.1142C= c.2217C= (n.2217C=) c.2419C= (p.Pro807=) c.1607C= c.*1899C= (n.*1899C=) c.*1932C= (n.*1932C=) n.736C= c.1903C= (p.Pro635=) | |
| 1 | g.236762461C>G | CA345392036 | ACTN2 | c.2527C>G (p.Pro843Ala) n.823C>G n.2457C>G c.2434C>G (p.Pro812Ala) n.445C>G n.3622C>G n.8168C>G c.*1813C>G (n.*1813C>G) n.3879C>G n.1318C>G n.5165C>G n.1961C>G n.4082C>G n.3824C>G n.1142C>G c.2217C>G (n.2217C>G) c.2419C>G (p.Pro807Ala) c.1607C>G c.*1899C>G (n.*1899C>G) c.*1932C>G (n.*1932C>G) n.736C>G c.1903C>G (p.Pro635Ala) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236762461C>T | CA345392034 | ACTN2 | c.2527C>T (p.Pro843Ser) n.823C>T n.2457C>T c.2434C>T (p.Pro812Ser) n.445C>T n.3622C>T n.8168C>T c.*1813C>T (n.*1813C>T) n.3879C>T n.1318C>T n.5165C>T n.1961C>T n.4082C>T n.3824C>T n.1142C>T c.2217C>T (n.2217C>T) c.2419C>T (p.Pro807Ser) c.1607C>T c.*1899C>T (n.*1899C>T) c.*1932C>T (n.*1932C>T) n.736C>T c.1903C>T (p.Pro635Ser) | COSMIC COSMIC |
| 1 | g.236762462C>A | CA1473484 | ACTN2 | c.2528C>A (p.Pro843Gln) n.824C>A n.2458C>A c.2435C>A (p.Pro812Gln) n.446C>A n.3623C>A n.8169C>A c.*1814C>A (n.*1814C>A) n.3880C>A n.1319C>A n.5166C>A n.1962C>A n.4083C>A n.3825C>A n.1143C>A c.2218C>A (n.2218C>A) c.2420C>A (p.Pro807Gln) c.1608C>A c.*1900C>A (n.*1900C>A) c.*1933C>A (n.*1933C>A) n.737C>A c.1904C>A (p.Pro635Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.236762462C= | CA2487053181 | ACTN2 | c.2528C= (p.Pro843=) n.824C= n.2458C= c.2435C= (p.Pro812=) n.446C= n.3623C= n.8169C= c.*1814C= (n.*1814C=) n.3880C= n.1319C= n.5166C= n.1962C= n.4083C= n.3825C= n.1143C= c.2218C= (n.2218C=) c.2420C= (p.Pro807=) c.1608C= c.*1900C= (n.*1900C=) c.*1933C= (n.*1933C=) n.737C= c.1904C= (p.Pro635=) | |
| 1 | g.236762462C>G | CA345392037 | ACTN2 | c.2528C>G (p.Pro843Arg) n.824C>G n.2458C>G c.2435C>G (p.Pro812Arg) n.446C>G n.3623C>G n.8169C>G c.*1814C>G (n.*1814C>G) n.3880C>G n.1319C>G n.5166C>G n.1962C>G n.4083C>G n.3825C>G n.1143C>G c.2218C>G (n.2218C>G) c.2420C>G (p.Pro807Arg) c.1608C>G c.*1900C>G (n.*1900C>G) c.*1933C>G (n.*1933C>G) n.737C>G c.1904C>G (p.Pro635Arg) | |
| 1 | g.236762462C>T | CA1473485 | ACTN2 | c.2528C>T (p.Pro843Leu) n.824C>T n.2458C>T c.2435C>T (p.Pro812Leu) n.446C>T n.3623C>T n.8169C>T c.*1814C>T (n.*1814C>T) n.3880C>T n.1319C>T n.5166C>T n.1962C>T n.4083C>T n.3825C>T n.1143C>T c.2218C>T (n.2218C>T) c.2420C>T (p.Pro807Leu) c.1608C>T c.*1900C>T (n.*1900C>T) c.*1933C>T (n.*1933C>T) n.737C>T c.1904C>T (p.Pro635Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.236762463A= | CA2487053182 | ACTN2 | c.2529A= (p.Pro843=) n.825A= n.2459A= c.2436A= (p.Pro812=) n.447A= n.3624A= n.8170A= c.*1815A= (n.*1815A=) n.3881A= n.1320A= n.5167A= n.1963A= n.4084A= n.3826A= n.1144A= c.2219A= (n.2219A=) c.2421A= (p.Pro807=) c.1609A= c.*1901A= (n.*1901A=) c.*1934A= (n.*1934A=) n.738A= c.1905A= (p.Pro635=) | |
| 1 | g.236762463A>C | CA423811079 | ACTN2 | c.2529A>C (p.Pro843=) n.825A>C n.2459A>C c.2436A>C (p.Pro812=) n.447A>C n.3624A>C n.8170A>C c.*1815A>C (n.*1815A>C) n.3881A>C n.1320A>C n.5167A>C n.1963A>C n.4084A>C n.3826A>C n.1144A>C c.2219A>C (n.2219A>C) c.2421A>C (p.Pro807=) c.1609A>C c.*1901A>C (n.*1901A>C) c.*1934A>C (n.*1934A>C) n.738A>C c.1905A>C (p.Pro635=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236762463A>G | CA1473486 | ACTN2 | c.2529A>G (p.Pro843=) n.825A>G n.2459A>G c.2436A>G (p.Pro812=) n.447A>G n.3624A>G n.8170A>G c.*1815A>G (n.*1815A>G) n.3881A>G n.1320A>G n.5167A>G n.1963A>G n.4084A>G n.3826A>G n.1144A>G c.2219A>G (n.2219A>G) c.2421A>G (p.Pro807=) c.1609A>G c.*1901A>G (n.*1901A>G) c.*1934A>G (n.*1934A>G) n.738A>G c.1905A>G (p.Pro635=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.236762463A>T | CA39748139 | ACTN2 | c.2529A>T (p.Pro843=) n.825A>T n.2459A>T c.2436A>T (p.Pro812=) n.447A>T n.3624A>T n.8170A>T c.*1815A>T (n.*1815A>T) n.3881A>T n.1320A>T n.5167A>T n.1963A>T n.4084A>T n.3826A>T n.1144A>T c.2219A>T (n.2219A>T) c.2421A>T (p.Pro807=) c.1609A>T c.*1901A>T (n.*1901A>T) c.*1934A>T (n.*1934A>T) n.738A>T c.1905A>T (p.Pro635=) | dbSNP |
| 1 | g.236762464T>A | CA345392044 | ACTN2 | c.2530T>A (p.Tyr844Asn) n.826T>A n.2460T>A c.2437T>A (p.Tyr813Asn) n.448T>A n.3625T>A n.8171T>A c.*1816T>A (n.*1816T>A) n.3882T>A n.1321T>A n.5168T>A n.1964T>A n.4085T>A n.3827T>A n.1145T>A c.2220T>A (n.2220T>A) c.2422T>A (p.Tyr808Asn) c.1610T>A c.*1902T>A (n.*1902T>A) c.*1935T>A (n.*1935T>A) n.739T>A c.1906T>A (p.Tyr636Asn) | |
| 1 | g.236762464T>C | CA345392048 | ACTN2 | c.2530T>C (p.Tyr844His) n.826T>C n.2460T>C c.2437T>C (p.Tyr813His) n.448T>C n.3625T>C n.8171T>C c.*1816T>C (n.*1816T>C) n.3882T>C n.1321T>C n.5168T>C n.1964T>C n.4085T>C n.3827T>C n.1145T>C c.2220T>C (n.2220T>C) c.2422T>C (p.Tyr808His) c.1610T>C c.*1902T>C (n.*1902T>C) c.*1935T>C (n.*1935T>C) n.739T>C c.1906T>C (p.Tyr636His) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.236762464T>G | CA345392046 | ACTN2 | c.2530T>G (p.Tyr844Asp) n.826T>G n.2460T>G c.2437T>G (p.Tyr813Asp) n.448T>G n.3625T>G n.8171T>G c.*1816T>G (n.*1816T>G) n.3882T>G n.1321T>G n.5168T>G n.1964T>G n.4085T>G n.3827T>G n.1145T>G c.2220T>G (n.2220T>G) c.2422T>G (p.Tyr808Asp) c.1610T>G c.*1902T>G (n.*1902T>G) c.*1935T>G (n.*1935T>G) n.739T>G c.1906T>G (p.Tyr636Asp) | |
| 1 | g.236762464T= | CA2487053183 | ACTN2 | c.2530T= (p.Tyr844=) n.826T= n.2460T= c.2437T= (p.Tyr813=) n.448T= n.3625T= n.8171T= c.*1816T= (n.*1816T=) n.3882T= n.1321T= n.5168T= n.1964T= n.4085T= n.3827T= n.1145T= c.2220T= (n.2220T=) c.2422T= (p.Tyr808=) c.1610T= c.*1902T= (n.*1902T=) c.*1935T= (n.*1935T=) n.739T= c.1906T= (p.Tyr636=) | |
| 1 | g.236762465A>C | CA345392049 | ACTN2 | c.2531A>C (p.Tyr844Ser) n.827A>C n.2461A>C c.2438A>C (p.Tyr813Ser) n.449A>C n.3626A>C n.8172A>C c.*1817A>C (n.*1817A>C) n.3883A>C n.1322A>C n.5169A>C n.1965A>C n.4086A>C n.3828A>C n.1146A>C c.2221A>C (n.2221A>C) c.2423A>C (p.Tyr808Ser) c.1611A>C c.*1903A>C (n.*1903A>C) c.*1936A>C (n.*1936A>C) n.740A>C c.1907A>C (p.Tyr636Ser) | |
| 1 | g.236762465A>G | CA345392050 | ACTN2 | c.2531A>G (p.Tyr844Cys) n.827A>G n.2461A>G c.2438A>G (p.Tyr813Cys) n.449A>G n.3626A>G n.8172A>G c.*1817A>G (n.*1817A>G) n.3883A>G n.1322A>G n.5169A>G n.1965A>G n.4086A>G n.3828A>G n.1146A>G c.2221A>G (n.2221A>G) c.2423A>G (p.Tyr808Cys) c.1611A>G c.*1903A>G (n.*1903A>G) c.*1936A>G (n.*1936A>G) n.740A>G c.1907A>G (p.Tyr636Cys) | |
| 1 | g.236762465A>T | CA345392051 | ACTN2 | c.2531A>T (p.Tyr844Phe) n.827A>T n.2461A>T c.2438A>T (p.Tyr813Phe) n.449A>T n.3626A>T n.8172A>T c.*1817A>T (n.*1817A>T) n.3883A>T n.1322A>T n.5169A>T n.1965A>T n.4086A>T n.3828A>T n.1146A>T c.2221A>T (n.2221A>T) c.2423A>T (p.Tyr808Phe) c.1611A>T c.*1903A>T (n.*1903A>T) c.*1936A>T (n.*1936A>T) n.740A>T c.1907A>T (p.Tyr636Phe) | |
| 1 | g.236762466C>A | CA345392052 | ACTN2 | c.2532C>A (p.Tyr844Ter) n.828C>A n.2462C>A c.2439C>A (p.Tyr813Ter) n.450C>A n.3627C>A n.8173C>A c.*1818C>A (n.*1818C>A) n.3884C>A n.1323C>A n.5170C>A n.1966C>A n.4087C>A n.3829C>A n.1147C>A c.2222C>A (n.2222C>A) c.2424C>A (p.Tyr808Ter) c.1612C>A c.*1904C>A (n.*1904C>A) c.*1937C>A (n.*1937C>A) n.741C>A c.1908C>A (p.Tyr636Ter) | |
| 1 | g.236762466C>G | CA345392053 | ACTN2 | c.2532C>G (p.Tyr844Ter) n.828C>G n.2462C>G c.2439C>G (p.Tyr813Ter) n.450C>G n.3627C>G n.8173C>G c.*1818C>G (n.*1818C>G) n.3884C>G n.1323C>G n.5170C>G n.1966C>G n.4087C>G n.3829C>G n.1147C>G c.2222C>G (n.2222C>G) c.2424C>G (p.Tyr808Ter) c.1612C>G c.*1904C>G (n.*1904C>G) c.*1937C>G (n.*1937C>G) n.741C>G c.1908C>G (p.Tyr636Ter) | |
| 1 | g.236762466C>T | CA423811084 | ACTN2 | c.2532C>T (p.Tyr844=) n.828C>T n.2462C>T c.2439C>T (p.Tyr813=) n.450C>T n.3627C>T n.8173C>T c.*1818C>T (n.*1818C>T) n.3884C>T n.1323C>T n.5170C>T n.1966C>T n.4087C>T n.3829C>T n.1147C>T c.2222C>T (n.2222C>T) c.2424C>T (p.Tyr808=) c.1612C>T c.*1904C>T (n.*1904C>T) c.*1937C>T (n.*1937C>T) n.741C>T c.1908C>T (p.Tyr636=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236762467A= | CA2487053184 | ACTN2 | c.2533A= (p.Ile845=) n.829A= n.2463A= c.2440A= (p.Ile814=) n.451A= n.3628A= n.8174A= c.*1819A= (n.*1819A=) n.3885A= n.1324A= n.5171A= n.1967A= n.4088A= n.3830A= n.1148A= c.2223A= (n.2223A=) c.2425A= (p.Ile809=) c.1613A= c.*1905A= (n.*1905A=) c.*1938A= (n.*1938A=) n.742A= c.1909A= (p.Ile637=) | |
| 1 | g.236762467A>C | CA345392054 | ACTN2 | c.2533A>C (p.Ile845Leu) n.829A>C n.2463A>C c.2440A>C (p.Ile814Leu) n.451A>C n.3628A>C n.8174A>C c.*1819A>C (n.*1819A>C) n.3885A>C n.1324A>C n.5171A>C n.1967A>C n.4088A>C n.3830A>C n.1148A>C c.2223A>C (n.2223A>C) c.2425A>C (p.Ile809Leu) c.1613A>C c.*1905A>C (n.*1905A>C) c.*1938A>C (n.*1938A>C) n.742A>C c.1909A>C (p.Ile637Leu) | |
| 1 | g.236762467A>G | CA345392056 | ACTN2 | c.2533A>G (p.Ile845Val) n.829A>G n.2463A>G c.2440A>G (p.Ile814Val) n.451A>G n.3628A>G n.8174A>G c.*1819A>G (n.*1819A>G) n.3885A>G n.1324A>G n.5171A>G n.1967A>G n.4088A>G n.3830A>G n.1148A>G c.2223A>G (n.2223A>G) c.2425A>G (p.Ile809Val) c.1613A>G c.*1905A>G (n.*1905A>G) c.*1938A>G (n.*1938A>G) n.742A>G c.1909A>G (p.Ile637Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236762467A>T | CA345392058 | ACTN2 | c.2533A>T (p.Ile845Phe) n.829A>T n.2463A>T c.2440A>T (p.Ile814Phe) n.451A>T n.3628A>T n.8174A>T c.*1819A>T (n.*1819A>T) n.3885A>T n.1324A>T n.5171A>T n.1967A>T n.4088A>T n.3830A>T n.1148A>T c.2223A>T (n.2223A>T) c.2425A>T (p.Ile809Phe) c.1613A>T c.*1905A>T (n.*1905A>T) c.*1938A>T (n.*1938A>T) n.742A>T c.1909A>T (p.Ile637Phe) | |
| 1 | g.236762468T>A | CA345392060 | ACTN2 | c.2534T>A (p.Ile845Asn) n.830T>A n.2464T>A c.2441T>A (p.Ile814Asn) n.452T>A n.3629T>A n.8175T>A c.*1820T>A (n.*1820T>A) n.3886T>A n.1325T>A n.5172T>A n.1968T>A n.4089T>A n.3831T>A n.1149T>A c.2224T>A (n.2224T>A) c.2426T>A (p.Ile809Asn) c.1614T>A c.*1906T>A (n.*1906T>A) c.*1939T>A (n.*1939T>A) n.743T>A c.1910T>A (p.Ile637Asn) | |
| 1 | g.236762468T>C | CA345392061 | ACTN2 | c.2534T>C (p.Ile845Thr) n.830T>C n.2464T>C c.2441T>C (p.Ile814Thr) n.452T>C n.3629T>C n.8175T>C c.*1820T>C (n.*1820T>C) n.3886T>C n.1325T>C n.5172T>C n.1968T>C n.4089T>C n.3831T>C n.1149T>C c.2224T>C (n.2224T>C) c.2426T>C (p.Ile809Thr) c.1614T>C c.*1906T>C (n.*1906T>C) c.*1939T>C (n.*1939T>C) n.743T>C c.1910T>C (p.Ile637Thr) | |
| 1 | g.236762468T>G | CA345392063 | ACTN2 | c.2534T>G (p.Ile845Ser) n.830T>G n.2464T>G c.2441T>G (p.Ile814Ser) n.452T>G n.3629T>G n.8175T>G c.*1820T>G (n.*1820T>G) n.3886T>G n.1325T>G n.5172T>G n.1968T>G n.4089T>G n.3831T>G n.1149T>G c.2224T>G (n.2224T>G) c.2426T>G (p.Ile809Ser) c.1614T>G c.*1906T>G (n.*1906T>G) c.*1939T>G (n.*1939T>G) n.743T>G c.1910T>G (p.Ile637Ser) | |
| 1 | g.236762469C>A | CA423811087 | ACTN2 | c.2535C>A (p.Ile845=) n.831C>A n.2465C>A c.2442C>A (p.Ile814=) n.453C>A n.3630C>A n.8176C>A c.*1821C>A (n.*1821C>A) n.3887C>A n.1326C>A n.5173C>A n.1969C>A n.4090C>A n.3832C>A n.1150C>A c.2225C>A (n.2225C>A) c.2427C>A (p.Ile809=) c.1615C>A c.*1907C>A (n.*1907C>A) c.*1940C>A (n.*1940C>A) n.744C>A c.1911C>A (p.Ile637=) | |
| 1 | g.236762469C>G | CA345392066 | ACTN2 | c.2535C>G (p.Ile845Met) n.831C>G n.2465C>G c.2442C>G (p.Ile814Met) n.453C>G n.3630C>G n.8176C>G c.*1821C>G (n.*1821C>G) n.3887C>G n.1326C>G n.5173C>G n.1969C>G n.4090C>G n.3832C>G n.1150C>G c.2225C>G (n.2225C>G) c.2427C>G (p.Ile809Met) c.1615C>G c.*1907C>G (n.*1907C>G) c.*1940C>G (n.*1940C>G) n.744C>G c.1911C>G (p.Ile637Met) | |
| 1 | g.236762469C>T | CA423811089 | ACTN2 | c.2535C>T (p.Ile845=) n.831C>T n.2465C>T c.2442C>T (p.Ile814=) n.453C>T n.3630C>T n.8176C>T c.*1821C>T (n.*1821C>T) n.3887C>T n.1326C>T n.5173C>T n.1969C>T n.4090C>T n.3832C>T n.1150C>T c.2225C>T (n.2225C>T) c.2427C>T (p.Ile809=) c.1615C>T c.*1907C>T (n.*1907C>T) c.*1940C>T (n.*1940C>T) n.744C>T c.1911C>T (p.Ile637=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236762470C>A | CA345392068 | ACTN2 | c.2536C>A (p.Leu846Met) n.832C>A n.2466C>A c.2443C>A (p.Leu815Met) n.454C>A n.3631C>A n.8177C>A c.*1822C>A (n.*1822C>A) n.3888C>A n.1327C>A n.5174C>A n.1970C>A n.4091C>A n.3833C>A n.1151C>A c.2226C>A (n.2226C>A) c.2428C>A (p.Leu810Met) c.1616C>A c.*1908C>A (n.*1908C>A) c.*1941C>A (n.*1941C>A) n.745C>A c.1912C>A (p.Leu638Met) | |
| 1 | g.236762470C= | CA2487053185 | ACTN2 | c.2536C= (p.Leu846=) n.832C= n.2466C= c.2443C= (p.Leu815=) n.454C= n.3631C= n.8177C= c.*1822C= (n.*1822C=) n.3888C= n.1327C= n.5174C= n.1970C= n.4091C= n.3833C= n.1151C= c.2226C= (n.2226C=) c.2428C= (p.Leu810=) c.1616C= c.*1908C= (n.*1908C=) c.*1941C= (n.*1941C=) n.745C= c.1912C= (p.Leu638=) | |
| 1 | g.236762470C>G | CA345392067 | ACTN2 | c.2536C>G (p.Leu846Val) n.832C>G n.2466C>G c.2443C>G (p.Leu815Val) n.454C>G n.3631C>G n.8177C>G c.*1822C>G (n.*1822C>G) n.3888C>G n.1327C>G n.5174C>G n.1970C>G n.4091C>G n.3833C>G n.1151C>G c.2226C>G (n.2226C>G) c.2428C>G (p.Leu810Val) c.1616C>G c.*1908C>G (n.*1908C>G) c.*1941C>G (n.*1941C>G) n.745C>G c.1912C>G (p.Leu638Val) | |
| 1 | g.236762470C>T | CA423811091 | ACTN2 | c.2536C>T (p.Leu846=) n.832C>T n.2466C>T c.2443C>T (p.Leu815=) n.454C>T n.3631C>T n.8177C>T c.*1822C>T (n.*1822C>T) n.3888C>T n.1327C>T n.5174C>T n.1970C>T n.4091C>T n.3833C>T n.1151C>T c.2226C>T (n.2226C>T) c.2428C>T (p.Leu810=) c.1616C>T c.*1908C>T (n.*1908C>T) c.*1941C>T (n.*1941C>T) n.745C>T c.1912C>T (p.Leu638=) | dbSNP |
| 1 | g.236762471T>A | CA345392073 | ACTN2 | c.2537T>A (p.Leu846Gln) n.833T>A n.2467T>A c.2444T>A (p.Leu815Gln) n.455T>A n.3632T>A n.8178T>A c.*1823T>A (n.*1823T>A) n.3889T>A n.1328T>A n.5175T>A n.1971T>A n.4092T>A n.3834T>A n.1152T>A c.2227T>A (n.2227T>A) c.2429T>A (p.Leu810Gln) c.1617T>A c.*1909T>A (n.*1909T>A) c.*1942T>A (n.*1942T>A) n.746T>A c.1913T>A (p.Leu638Gln) | |
| 1 | g.236762471T>C | CA345392071 | ACTN2 | c.2537T>C (p.Leu846Pro) n.833T>C n.2467T>C c.2444T>C (p.Leu815Pro) n.455T>C n.3632T>C n.8178T>C c.*1823T>C (n.*1823T>C) n.3889T>C n.1328T>C n.5175T>C n.1971T>C n.4092T>C n.3834T>C n.1152T>C c.2227T>C (n.2227T>C) c.2429T>C (p.Leu810Pro) c.1617T>C c.*1909T>C (n.*1909T>C) c.*1942T>C (n.*1942T>C) n.746T>C c.1913T>C (p.Leu638Pro) | |
| 1 | g.236762471T>G | CA345392072 | ACTN2 | c.2537T>G (p.Leu846Arg) n.833T>G n.2467T>G c.2444T>G (p.Leu815Arg) n.455T>G n.3632T>G n.8178T>G c.*1823T>G (n.*1823T>G) n.3889T>G n.1328T>G n.5175T>G n.1971T>G n.4092T>G n.3834T>G n.1152T>G c.2227T>G (n.2227T>G) c.2429T>G (p.Leu810Arg) c.1617T>G c.*1909T>G (n.*1909T>G) c.*1942T>G (n.*1942T>G) n.746T>G c.1913T>G (p.Leu638Arg) | |
| 1 | g.236762472G>A | CA423811092 | ACTN2 | c.2538G>A (p.Leu846=) n.834G>A n.2468G>A c.2445G>A (p.Leu815=) n.456G>A n.3633G>A n.8179G>A c.*1824G>A (n.*1824G>A) n.3890G>A n.1329G>A n.5176G>A n.1972G>A n.4093G>A n.3835G>A n.1153G>A c.2228G>A (n.2228G>A) c.2430G>A (p.Leu810=) c.1618G>A c.*1910G>A (n.*1910G>A) c.*1943G>A (n.*1943G>A) n.747G>A c.1914G>A (p.Leu638=) | |
| 1 | g.236762472G>C | CA423811094 | ACTN2 | c.2538G>C (p.Leu846=) n.834G>C n.2468G>C c.2445G>C (p.Leu815=) n.456G>C n.3633G>C n.8179G>C c.*1824G>C (n.*1824G>C) n.3890G>C n.1329G>C n.5176G>C n.1972G>C n.4093G>C n.3835G>C n.1153G>C c.2228G>C (n.2228G>C) c.2430G>C (p.Leu810=) c.1618G>C c.*1910G>C (n.*1910G>C) c.*1943G>C (n.*1943G>C) n.747G>C c.1914G>C (p.Leu638=) | |
| 1 | g.236762472G= | CA2487053186 | ACTN2 | c.2538G= (p.Leu846=) n.834G= n.2468G= c.2445G= (p.Leu815=) n.456G= n.3633G= n.8179G= c.*1824G= (n.*1824G=) n.3890G= n.1329G= n.5176G= n.1972G= n.4093G= n.3835G= n.1153G= c.2228G= (n.2228G=) c.2430G= (p.Leu810=) c.1618G= c.*1910G= (n.*1910G=) c.*1943G= (n.*1943G=) n.747G= c.1914G= (p.Leu638=) | |
| 1 | g.236762472G>T | CA423811093 | ACTN2 | c.2538G>T (p.Leu846=) n.834G>T n.2468G>T c.2445G>T (p.Leu815=) n.456G>T n.3633G>T n.8179G>T c.*1824G>T (n.*1824G>T) n.3890G>T n.1329G>T n.5176G>T n.1972G>T n.4093G>T n.3835G>T n.1153G>T c.2228G>T (n.2228G>T) c.2430G>T (p.Leu810=) c.1618G>T c.*1910G>T (n.*1910G>T) c.*1943G>T (n.*1943G>T) n.747G>T c.1914G>T (p.Leu638=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236762472_236762473delinsTC | CA2499214570 | ACTN2 | c.2538_2539delinsTC (p.Ala847Pro) n.834_835delinsTC n.2468_2469delinsTC c.2445_2446delinsTC (p.Ala816Pro) n.456_457delinsTC n.3633_3634delinsTC n.8179_8180delinsTC c.*1824_*1825delinsTC (n.*1824_*1825delinsTC) n.3890_3891delinsTC n.1329_1330delinsTC n.5176_5177delinsTC n.1972_1973delinsTC n.4093_4094delinsTC n.3835_3836delinsTC n.1153_1154delinsTC c.2228_2229delinsTC (n.2228_2229delinsTC) c.2430_2431delinsTC (p.Ala811Pro) c.1618_1619delinsTC c.*1910_*1911delinsTC (n.*1910_*1911delinsTC) c.*1943_*1944delinsTC (n.*1943_*1944delinsTC) n.747_748delinsTC c.1914_1915delinsTC (p.Ala639Pro) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.236762473G>A | CA16617092 | ACTN2 | c.2539G>A (p.Ala847Thr) n.835G>A n.2469G>A c.2446G>A (p.Ala816Thr) n.457G>A n.3634G>A n.8180G>A c.*1825G>A (n.*1825G>A) n.3891G>A n.1330G>A n.5177G>A n.1973G>A n.4094G>A n.3836G>A n.1154G>A c.2229G>A (n.2229G>A) c.2431G>A (p.Ala811Thr) c.1619G>A c.*1911G>A (n.*1911G>A) c.*1944G>A (n.*1944G>A) n.748G>A c.1915G>A (p.Ala639Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.236762473G>C | CA345392076 | ACTN2 | c.2539G>C (p.Ala847Pro) n.835G>C n.2469G>C c.2446G>C (p.Ala816Pro) n.457G>C n.3634G>C n.8180G>C c.*1825G>C (n.*1825G>C) n.3891G>C n.1330G>C n.5177G>C n.1973G>C n.4094G>C n.3836G>C n.1154G>C c.2229G>C (n.2229G>C) c.2431G>C (p.Ala811Pro) c.1619G>C c.*1911G>C (n.*1911G>C) c.*1944G>C (n.*1944G>C) n.748G>C c.1915G>C (p.Ala639Pro) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |