UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.236757507C>A | CA345388685 | ACTN2 | c.2176C>A (p.Leu726Met) n.472C>A n.2106C>A c.2083C>A (p.Leu695Met) n.94C>A n.3271C>A n.7817C>A c.*1462C>A (n.*1462C>A) n.3528C>A n.967C>A n.4814C>A n.323C>A n.3731C>A n.3473C>A n.791C>A c.1866C>A (n.1866C>A) c.2068C>A (p.Leu690Met) c.1256C>A c.*1548C>A (n.*1548C>A) c.*1581C>A (n.*1581C>A) n.385C>A c.1552C>A (p.Leu518Met) | |
| 1 | g.236757507C>G | CA345388687 | ACTN2 | c.2176C>G (p.Leu726Val) n.472C>G n.2106C>G c.2083C>G (p.Leu695Val) n.94C>G n.3271C>G n.7817C>G c.*1462C>G (n.*1462C>G) n.3528C>G n.967C>G n.4814C>G n.323C>G n.3731C>G n.3473C>G n.791C>G c.1866C>G (n.1866C>G) c.2068C>G (p.Leu690Val) c.1256C>G c.*1548C>G (n.*1548C>G) c.*1581C>G (n.*1581C>G) n.385C>G c.1552C>G (p.Leu518Val) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236757507C>T | CA423810426 | ACTN2 | c.2176C>T (p.Leu726=) n.472C>T n.2106C>T c.2083C>T (p.Leu695=) n.94C>T n.3271C>T n.7817C>T c.*1462C>T (n.*1462C>T) n.3528C>T n.967C>T n.4814C>T n.323C>T n.3731C>T n.3473C>T n.791C>T c.1866C>T (n.1866C>T) c.2068C>T (p.Leu690=) c.1256C>T c.*1548C>T (n.*1548C>T) c.*1581C>T (n.*1581C>T) n.385C>T c.1552C>T (p.Leu518=) | |
| 1 | g.236757508T>A | CA345388690 | ACTN2 | c.2177T>A (p.Leu726Gln) n.473T>A n.2107T>A c.2084T>A (p.Leu695Gln) n.95T>A n.3272T>A n.7818T>A c.*1463T>A (n.*1463T>A) n.3529T>A n.968T>A n.4815T>A n.324T>A n.3732T>A n.3474T>A n.792T>A c.1867T>A (n.1867T>A) c.2069T>A (p.Leu690Gln) c.1257T>A c.*1549T>A (n.*1549T>A) c.*1582T>A (n.*1582T>A) n.386T>A c.1553T>A (p.Leu518Gln) | |
| 1 | g.236757508T>C | CA345388692 | ACTN2 | c.2177T>C (p.Leu726Pro) n.473T>C n.2107T>C c.2084T>C (p.Leu695Pro) n.95T>C n.3272T>C n.7818T>C c.*1463T>C (n.*1463T>C) n.3529T>C n.968T>C n.4815T>C n.324T>C n.3732T>C n.3474T>C n.792T>C c.1867T>C (n.1867T>C) c.2069T>C (p.Leu690Pro) c.1257T>C c.*1549T>C (n.*1549T>C) c.*1582T>C (n.*1582T>C) n.386T>C c.1553T>C (p.Leu518Pro) | |
| 1 | g.236757508T>G | CA345388688 | ACTN2 | c.2177T>G (p.Leu726Arg) n.473T>G n.2107T>G c.2084T>G (p.Leu695Arg) n.95T>G n.3272T>G n.7818T>G c.*1463T>G (n.*1463T>G) n.3529T>G n.968T>G n.4815T>G n.324T>G n.3732T>G n.3474T>G n.792T>G c.1867T>G (n.1867T>G) c.2069T>G (p.Leu690Arg) c.1257T>G c.*1549T>G (n.*1549T>G) c.*1582T>G (n.*1582T>G) n.386T>G c.1553T>G (p.Leu518Arg) | |
| 1 | g.236757509G>A | CA423810429 | ACTN2 | c.2178G>A (p.Leu726=) n.474G>A n.2108G>A c.2085G>A (p.Leu695=) n.96G>A n.3273G>A n.7819G>A c.*1464G>A (n.*1464G>A) n.3530G>A n.969G>A n.4816G>A n.325G>A n.3733G>A n.3475G>A n.793G>A c.1868G>A (n.1868G>A) c.2070G>A (p.Leu690=) c.1258G>A c.*1550G>A (n.*1550G>A) c.*1583G>A (n.*1583G>A) n.387G>A c.1554G>A (p.Leu518=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236757509G>C | CA423810428 | ACTN2 | c.2178G>C (p.Leu726=) n.474G>C n.2108G>C c.2085G>C (p.Leu695=) n.96G>C n.3273G>C n.7819G>C c.*1464G>C (n.*1464G>C) n.3530G>C n.969G>C n.4816G>C n.325G>C n.3733G>C n.3475G>C n.793G>C c.1868G>C (n.1868G>C) c.2070G>C (p.Leu690=) c.1258G>C c.*1550G>C (n.*1550G>C) c.*1583G>C (n.*1583G>C) n.387G>C c.1554G>C (p.Leu518=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236757509G= | CA2487051214 | ACTN2 | c.2178G= (p.Leu726=) n.474G= n.2108G= c.2085G= (p.Leu695=) n.96G= n.3273G= n.7819G= c.*1464G= (n.*1464G=) n.3530G= n.969G= n.4816G= n.325G= n.3733G= n.3475G= n.793G= c.1868G= (n.1868G=) c.2070G= (p.Leu690=) c.1258G= c.*1550G= (n.*1550G=) c.*1583G= (n.*1583G=) n.387G= c.1554G= (p.Leu518=) | |
| 1 | g.236757509G>T | CA423810427 | ACTN2 | c.2178G>T (p.Leu726=) n.474G>T n.2108G>T c.2085G>T (p.Leu695=) n.96G>T n.3273G>T n.7819G>T c.*1464G>T (n.*1464G>T) n.3530G>T n.969G>T n.4816G>T n.325G>T n.3733G>T n.3475G>T n.793G>T c.1868G>T (n.1868G>T) c.2070G>T (p.Leu690=) c.1258G>T c.*1550G>T (n.*1550G>T) c.*1583G>T (n.*1583G>T) n.387G>T c.1554G>T (p.Leu518=) | ClinVar |
| 1 | g.236757510C>A | CA345388695 | ACTN2 | c.2179C>A (p.Leu727Met) n.475C>A n.2109C>A c.2086C>A (p.Leu696Met) n.97C>A n.3274C>A n.7820C>A c.*1465C>A (n.*1465C>A) n.3531C>A n.970C>A n.4817C>A n.326C>A n.3734C>A n.3476C>A n.794C>A c.1869C>A (n.1869C>A) c.2071C>A (p.Leu691Met) c.1259C>A c.*1551C>A (n.*1551C>A) c.*1584C>A (n.*1584C>A) n.388C>A c.1555C>A (p.Leu519Met) | |
| 1 | g.236757510C= | CA2487051215 | ACTN2 | c.2179C= (p.Leu727=) n.475C= n.2109C= c.2086C= (p.Leu696=) n.97C= n.3274C= n.7820C= c.*1465C= (n.*1465C=) n.3531C= n.970C= n.4817C= n.326C= n.3734C= n.3476C= n.794C= c.1869C= (n.1869C=) c.2071C= (p.Leu691=) c.1259C= c.*1551C= (n.*1551C=) c.*1584C= (n.*1584C=) n.388C= c.1555C= (p.Leu519=) | |
| 1 | g.236757510C>G | CA1473370 | ACTN2 | c.2179C>G (p.Leu727Val) n.475C>G n.2109C>G c.2086C>G (p.Leu696Val) n.97C>G n.3274C>G n.7820C>G c.*1465C>G (n.*1465C>G) n.3531C>G n.970C>G n.4817C>G n.326C>G n.3734C>G n.3476C>G n.794C>G c.1869C>G (n.1869C>G) c.2071C>G (p.Leu691Val) c.1259C>G c.*1551C>G (n.*1551C>G) c.*1584C>G (n.*1584C>G) n.388C>G c.1555C>G (p.Leu519Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.236757510C>T | CA423810430 | ACTN2 | c.2179C>T (p.Leu727=) n.475C>T n.2109C>T c.2086C>T (p.Leu696=) n.97C>T n.3274C>T n.7820C>T c.*1465C>T (n.*1465C>T) n.3531C>T n.970C>T n.4817C>T n.326C>T n.3734C>T n.3476C>T n.794C>T c.1869C>T (n.1869C>T) c.2071C>T (p.Leu691=) c.1259C>T c.*1551C>T (n.*1551C>T) c.*1584C>T (n.*1584C>T) n.388C>T c.1555C>T (p.Leu519=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236757511T>A | CA345388698 | ACTN2 | c.2180T>A (p.Leu727Gln) n.476T>A n.2110T>A c.2087T>A (p.Leu696Gln) n.98T>A n.3275T>A n.7821T>A c.*1466T>A (n.*1466T>A) n.3532T>A n.971T>A n.4818T>A n.327T>A n.3735T>A n.3477T>A n.795T>A c.1870T>A (n.1870T>A) c.2072T>A (p.Leu691Gln) c.1260T>A c.*1552T>A (n.*1552T>A) c.*1585T>A (n.*1585T>A) n.389T>A c.1556T>A (p.Leu519Gln) | |
| 1 | g.236757511T>C | CA345388700 | ACTN2 | c.2180T>C (p.Leu727Pro) n.476T>C n.2110T>C c.2087T>C (p.Leu696Pro) n.98T>C n.3275T>C n.7821T>C c.*1466T>C (n.*1466T>C) n.3532T>C n.971T>C n.4818T>C n.327T>C n.3735T>C n.3477T>C n.795T>C c.1870T>C (n.1870T>C) c.2072T>C (p.Leu691Pro) c.1260T>C c.*1552T>C (n.*1552T>C) c.*1585T>C (n.*1585T>C) n.389T>C c.1556T>C (p.Leu519Pro) | |
| 1 | g.236757511T>G | CA345388702 | ACTN2 | c.2180T>G (p.Leu727Arg) n.476T>G n.2110T>G c.2087T>G (p.Leu696Arg) n.98T>G n.3275T>G n.7821T>G c.*1466T>G (n.*1466T>G) n.3532T>G n.971T>G n.4818T>G n.327T>G n.3735T>G n.3477T>G n.795T>G c.1870T>G (n.1870T>G) c.2072T>G (p.Leu691Arg) c.1260T>G c.*1552T>G (n.*1552T>G) c.*1585T>G (n.*1585T>G) n.389T>G c.1556T>G (p.Leu519Arg) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.236757511T= | CA2487051216 | ACTN2 | c.2180T= (p.Leu727=) n.476T= n.2110T= c.2087T= (p.Leu696=) n.98T= n.3275T= n.7821T= c.*1466T= (n.*1466T=) n.3532T= n.971T= n.4818T= n.327T= n.3735T= n.3477T= n.795T= c.1870T= (n.1870T=) c.2072T= (p.Leu691=) c.1260T= c.*1552T= (n.*1552T=) c.*1585T= (n.*1585T=) n.389T= c.1556T= (p.Leu519=) | |
| 1 | g.236757512G>A | CA423810431 | ACTN2 | c.2181G>A (p.Leu727=) n.477G>A n.2111G>A c.2088G>A (p.Leu696=) n.99G>A n.3276G>A n.7822G>A c.*1467G>A (n.*1467G>A) n.3533G>A n.972G>A n.4819G>A n.328G>A n.3736G>A n.3478G>A n.796G>A c.1871G>A (n.1871G>A) c.2073G>A (p.Leu691=) c.1261G>A c.*1553G>A (n.*1553G>A) c.*1586G>A (n.*1586G>A) n.390G>A c.1557G>A (p.Leu519=) | dbSNP |
| 1 | g.236757512G>C | CA423810432 | ACTN2 | c.2181G>C (p.Leu727=) n.477G>C n.2111G>C c.2088G>C (p.Leu696=) n.99G>C n.3276G>C n.7822G>C c.*1467G>C (n.*1467G>C) n.3533G>C n.972G>C n.4819G>C n.328G>C n.3736G>C n.3478G>C n.796G>C c.1871G>C (n.1871G>C) c.2073G>C (p.Leu691=) c.1261G>C c.*1553G>C (n.*1553G>C) c.*1586G>C (n.*1586G>C) n.390G>C c.1557G>C (p.Leu519=) | |
| 1 | g.236757512G= | CA2487051217 | ACTN2 | c.2181G= (p.Leu727=) n.477G= n.2111G= c.2088G= (p.Leu696=) n.99G= n.3276G= n.7822G= c.*1467G= (n.*1467G=) n.3533G= n.972G= n.4819G= n.328G= n.3736G= n.3478G= n.796G= c.1871G= (n.1871G=) c.2073G= (p.Leu691=) c.1261G= c.*1553G= (n.*1553G=) c.*1586G= (n.*1586G=) n.390G= c.1557G= (p.Leu519=) | |
| 1 | g.236757512G>T | CA10581769 | ACTN2 | c.2181G>T (p.Leu727=) n.477G>T n.2111G>T c.2088G>T (p.Leu696=) n.99G>T n.3276G>T n.7822G>T c.*1467G>T (n.*1467G>T) n.3533G>T n.972G>T n.4819G>T n.328G>T n.3736G>T n.3478G>T n.796G>T c.1871G>T (n.1871G>T) c.2073G>T (p.Leu691=) c.1261G>T c.*1553G>T (n.*1553G>T) c.*1586G>T (n.*1586G>T) n.390G>T c.1557G>T (p.Leu519=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.236757513C>A | CA345388707 | ACTN2 | c.2182C>A (p.Leu728Met) n.478C>A n.2112C>A c.2089C>A (p.Leu697Met) n.100C>A n.3277C>A n.7823C>A c.*1468C>A (n.*1468C>A) n.3534C>A n.973C>A n.4820C>A n.329C>A n.3737C>A n.3479C>A n.797C>A c.1872C>A (n.1872C>A) c.2074C>A (p.Leu692Met) c.1262C>A c.*1554C>A (n.*1554C>A) c.*1587C>A (n.*1587C>A) n.391C>A c.1558C>A (p.Leu520Met) | |
| 1 | g.236757513C>G | CA345388706 | ACTN2 | c.2182C>G (p.Leu728Val) n.478C>G n.2112C>G c.2089C>G (p.Leu697Val) n.100C>G n.3277C>G n.7823C>G c.*1468C>G (n.*1468C>G) n.3534C>G n.973C>G n.4820C>G n.329C>G n.3737C>G n.3479C>G n.797C>G c.1872C>G (n.1872C>G) c.2074C>G (p.Leu692Val) c.1262C>G c.*1554C>G (n.*1554C>G) c.*1587C>G (n.*1587C>G) n.391C>G c.1558C>G (p.Leu520Val) | |
| 1 | g.236757513C>T | CA423810433 | ACTN2 | c.2182C>T (p.Leu728=) n.478C>T n.2112C>T c.2089C>T (p.Leu697=) n.100C>T n.3277C>T n.7823C>T c.*1468C>T (n.*1468C>T) n.3534C>T n.973C>T n.4820C>T n.329C>T n.3737C>T n.3479C>T n.797C>T c.1872C>T (n.1872C>T) c.2074C>T (p.Leu692=) c.1262C>T c.*1554C>T (n.*1554C>T) c.*1587C>T (n.*1587C>T) n.391C>T c.1558C>T (p.Leu520=) | |
| 1 | g.236757514T>A | CA345388708 | ACTN2 | c.2183T>A (p.Leu728Gln) n.479T>A n.2113T>A c.2090T>A (p.Leu697Gln) n.101T>A n.3278T>A n.7824T>A c.*1469T>A (n.*1469T>A) n.3535T>A n.974T>A n.4821T>A n.330T>A n.3738T>A n.3480T>A n.798T>A c.1873T>A (n.1873T>A) c.2075T>A (p.Leu692Gln) c.1263T>A c.*1555T>A (n.*1555T>A) c.*1588T>A (n.*1588T>A) n.392T>A c.1559T>A (p.Leu520Gln) | |
| 1 | g.236757514T>C | CA345388710 | ACTN2 | c.2183T>C (p.Leu728Pro) n.479T>C n.2113T>C c.2090T>C (p.Leu697Pro) n.101T>C n.3278T>C n.7824T>C c.*1469T>C (n.*1469T>C) n.3535T>C n.974T>C n.4821T>C n.330T>C n.3738T>C n.3480T>C n.798T>C c.1873T>C (n.1873T>C) c.2075T>C (p.Leu692Pro) c.1263T>C c.*1555T>C (n.*1555T>C) c.*1588T>C (n.*1588T>C) n.392T>C c.1559T>C (p.Leu520Pro) | |
| 1 | g.236757514T>G | CA345388712 | ACTN2 | c.2183T>G (p.Leu728Arg) n.479T>G n.2113T>G c.2090T>G (p.Leu697Arg) n.101T>G n.3278T>G n.7824T>G c.*1469T>G (n.*1469T>G) n.3535T>G n.974T>G n.4821T>G n.330T>G n.3738T>G n.3480T>G n.798T>G c.1873T>G (n.1873T>G) c.2075T>G (p.Leu692Arg) c.1263T>G c.*1555T>G (n.*1555T>G) c.*1588T>G (n.*1588T>G) n.392T>G c.1559T>G (p.Leu520Arg) | |
| 1 | g.236757515G>A | CA423810434 | ACTN2 | c.2184G>A (p.Leu728=) n.480G>A n.2114G>A c.2091G>A (p.Leu697=) n.102G>A n.3279G>A n.7825G>A c.*1470G>A (n.*1470G>A) n.3536G>A n.975G>A n.4822G>A n.331G>A n.3739G>A n.3481G>A n.799G>A c.1874G>A (n.1874G>A) c.2076G>A (p.Leu692=) c.1264G>A c.*1556G>A (n.*1556G>A) c.*1589G>A (n.*1589G>A) n.393G>A c.1560G>A (p.Leu520=) | |
| 1 | g.236757515G>C | CA423810436 | ACTN2 | c.2184G>C (p.Leu728=) n.480G>C n.2114G>C c.2091G>C (p.Leu697=) n.102G>C n.3279G>C n.7825G>C c.*1470G>C (n.*1470G>C) n.3536G>C n.975G>C n.4822G>C n.331G>C n.3739G>C n.3481G>C n.799G>C c.1874G>C (n.1874G>C) c.2076G>C (p.Leu692=) c.1264G>C c.*1556G>C (n.*1556G>C) c.*1589G>C (n.*1589G>C) n.393G>C c.1560G>C (p.Leu520=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236757515G>T | CA423810435 | ACTN2 | c.2184G>T (p.Leu728=) n.480G>T n.2114G>T c.2091G>T (p.Leu697=) n.102G>T n.3279G>T n.7825G>T c.*1470G>T (n.*1470G>T) n.3536G>T n.975G>T n.4822G>T n.331G>T n.3739G>T n.3481G>T n.799G>T c.1874G>T (n.1874G>T) c.2076G>T (p.Leu692=) c.1264G>T c.*1556G>T (n.*1556G>T) c.*1589G>T (n.*1589G>T) n.393G>T c.1560G>T (p.Leu520=) | |
| 1 | g.236757516A>C | CA345388713 | ACTN2 | c.2185A>C (p.Thr729Pro) n.481A>C n.2115A>C c.2092A>C (p.Thr698Pro) n.103A>C n.3280A>C n.7826A>C c.*1471A>C (n.*1471A>C) n.3537A>C n.976A>C n.4823A>C n.332A>C n.3740A>C n.3482A>C n.800A>C c.1875A>C (n.1875A>C) c.2077A>C (p.Thr693Pro) c.1265A>C c.*1557A>C (n.*1557A>C) c.*1590A>C (n.*1590A>C) n.394A>C c.1561A>C (p.Thr521Pro) | |
| 1 | g.236757516A>G | CA345388714 | ACTN2 | c.2185A>G (p.Thr729Ala) n.481A>G n.2115A>G c.2092A>G (p.Thr698Ala) n.103A>G n.3280A>G n.7826A>G c.*1471A>G (n.*1471A>G) n.3537A>G n.976A>G n.4823A>G n.332A>G n.3740A>G n.3482A>G n.800A>G c.1875A>G (n.1875A>G) c.2077A>G (p.Thr693Ala) c.1265A>G c.*1557A>G (n.*1557A>G) c.*1590A>G (n.*1590A>G) n.394A>G c.1561A>G (p.Thr521Ala) | COSMIC |
| 1 | g.236757516A>T | CA345388715 | ACTN2 | c.2185A>T (p.Thr729Ser) n.481A>T n.2115A>T c.2092A>T (p.Thr698Ser) n.103A>T n.3280A>T n.7826A>T c.*1471A>T (n.*1471A>T) n.3537A>T n.976A>T n.4823A>T n.332A>T n.3740A>T n.3482A>T n.800A>T c.1875A>T (n.1875A>T) c.2077A>T (p.Thr693Ser) c.1265A>T c.*1557A>T (n.*1557A>T) c.*1590A>T (n.*1590A>T) n.394A>T c.1561A>T (p.Thr521Ser) | |
| 1 | g.236757517C>A | CA345388717 | ACTN2 | c.2186C>A (p.Thr729Lys) n.482C>A n.2116C>A c.2093C>A (p.Thr698Lys) n.104C>A n.3281C>A n.7827C>A c.*1472C>A (n.*1472C>A) n.3538C>A n.977C>A n.4824C>A n.333C>A n.3741C>A n.3483C>A n.801C>A c.1876C>A (n.1876C>A) c.2078C>A (p.Thr693Lys) c.1266C>A c.*1558C>A (n.*1558C>A) c.*1591C>A (n.*1591C>A) n.395C>A c.1562C>A (p.Thr521Lys) | |
| 1 | g.236757517C>G | CA345388720 | ACTN2 | c.2186C>G (p.Thr729Arg) n.482C>G n.2116C>G c.2093C>G (p.Thr698Arg) n.104C>G n.3281C>G n.7827C>G c.*1472C>G (n.*1472C>G) n.3538C>G n.977C>G n.4824C>G n.333C>G n.3741C>G n.3483C>G n.801C>G c.1876C>G (n.1876C>G) c.2078C>G (p.Thr693Arg) c.1266C>G c.*1558C>G (n.*1558C>G) c.*1591C>G (n.*1591C>G) n.395C>G c.1562C>G (p.Thr521Arg) | |
| 1 | g.236757517C>T | CA345388719 | ACTN2 | c.2186C>T (p.Thr729Ile) n.482C>T n.2116C>T c.2093C>T (p.Thr698Ile) n.104C>T n.3281C>T n.7827C>T c.*1472C>T (n.*1472C>T) n.3538C>T n.977C>T n.4824C>T n.333C>T n.3741C>T n.3483C>T n.801C>T c.1876C>T (n.1876C>T) c.2078C>T (p.Thr693Ile) c.1266C>T c.*1558C>T (n.*1558C>T) c.*1591C>T (n.*1591C>T) n.395C>T c.1562C>T (p.Thr521Ile) | |
| 1 | g.236757518A>C | CA423810437 | ACTN2 | c.2187A>C (p.Thr729=) n.483A>C n.2117A>C c.2094A>C (p.Thr698=) n.105A>C n.3282A>C n.7828A>C c.*1473A>C (n.*1473A>C) n.3539A>C n.978A>C n.4825A>C n.334A>C n.3742A>C n.3484A>C n.802A>C c.1877A>C (n.1877A>C) c.2079A>C (p.Thr693=) c.1267A>C c.*1559A>C (n.*1559A>C) c.*1592A>C (n.*1592A>C) n.396A>C c.1563A>C (p.Thr521=) | |
| 1 | g.236757518A>G | CA423810438 | ACTN2 | c.2187A>G (p.Thr729=) n.483A>G n.2117A>G c.2094A>G (p.Thr698=) n.105A>G n.3282A>G n.7828A>G c.*1473A>G (n.*1473A>G) n.3539A>G n.978A>G n.4825A>G n.334A>G n.3742A>G n.3484A>G n.802A>G c.1877A>G (n.1877A>G) c.2079A>G (p.Thr693=) c.1267A>G c.*1559A>G (n.*1559A>G) c.*1592A>G (n.*1592A>G) n.396A>G c.1563A>G (p.Thr521=) | |
| 1 | g.236757518A>T | CA423810439 | ACTN2 | c.2187A>T (p.Thr729=) n.483A>T n.2117A>T c.2094A>T (p.Thr698=) n.105A>T n.3282A>T n.7828A>T c.*1473A>T (n.*1473A>T) n.3539A>T n.978A>T n.4825A>T n.334A>T n.3742A>T n.3484A>T n.802A>T c.1877A>T (n.1877A>T) c.2079A>T (p.Thr693=) c.1267A>T c.*1559A>T (n.*1559A>T) c.*1592A>T (n.*1592A>T) n.396A>T c.1563A>T (p.Thr521=) | |
| 1 | g.236757519A>C | CA345388723 | ACTN2 | c.2188A>C (p.Thr730Pro) n.484A>C n.2118A>C c.2095A>C (p.Thr699Pro) n.106A>C n.3283A>C n.7829A>C c.*1474A>C (n.*1474A>C) n.3540A>C n.979A>C n.4826A>C n.335A>C n.3743A>C n.3485A>C n.803A>C c.1878A>C (n.1878A>C) c.2080A>C (p.Thr694Pro) c.1268A>C c.*1560A>C (n.*1560A>C) c.*1593A>C (n.*1593A>C) n.397A>C c.1564A>C (p.Thr522Pro) | |
| 1 | g.236757519A>G | CA345388726 | ACTN2 | c.2188A>G (p.Thr730Ala) n.484A>G n.2118A>G c.2095A>G (p.Thr699Ala) n.106A>G n.3283A>G n.7829A>G c.*1474A>G (n.*1474A>G) n.3540A>G n.979A>G n.4826A>G n.335A>G n.3743A>G n.3485A>G n.803A>G c.1878A>G (n.1878A>G) c.2080A>G (p.Thr694Ala) c.1268A>G c.*1560A>G (n.*1560A>G) c.*1593A>G (n.*1593A>G) n.397A>G c.1564A>G (p.Thr522Ala) | |
| 1 | g.236757519A>T | CA345388725 | ACTN2 | c.2188A>T (p.Thr730Ser) n.484A>T n.2118A>T c.2095A>T (p.Thr699Ser) n.106A>T n.3283A>T n.7829A>T c.*1474A>T (n.*1474A>T) n.3540A>T n.979A>T n.4826A>T n.335A>T n.3743A>T n.3485A>T n.803A>T c.1878A>T (n.1878A>T) c.2080A>T (p.Thr694Ser) c.1268A>T c.*1560A>T (n.*1560A>T) c.*1593A>T (n.*1593A>T) n.397A>T c.1564A>T (p.Thr522Ser) | |
| 1 | g.236757520C>A | CA345388727 | ACTN2 | c.2189C>A (p.Thr730Asn) n.485C>A n.2119C>A c.2096C>A (p.Thr699Asn) n.107C>A n.3284C>A n.7830C>A c.*1475C>A (n.*1475C>A) n.3541C>A n.980C>A n.4827C>A n.336C>A n.3744C>A n.3486C>A n.804C>A c.1879C>A (n.1879C>A) c.2081C>A (p.Thr694Asn) c.1269C>A c.*1561C>A (n.*1561C>A) c.*1594C>A (n.*1594C>A) n.398C>A c.1565C>A (p.Thr522Asn) | |
| 1 | g.236757520C>G | CA345388729 | ACTN2 | c.2189C>G (p.Thr730Ser) n.485C>G n.2119C>G c.2096C>G (p.Thr699Ser) n.107C>G n.3284C>G n.7830C>G c.*1475C>G (n.*1475C>G) n.3541C>G n.980C>G n.4827C>G n.336C>G n.3744C>G n.3486C>G n.804C>G c.1879C>G (n.1879C>G) c.2081C>G (p.Thr694Ser) c.1269C>G c.*1561C>G (n.*1561C>G) c.*1594C>G (n.*1594C>G) n.398C>G c.1565C>G (p.Thr522Ser) | |
| 1 | g.236757520C>T | CA345388728 | ACTN2 | c.2189C>T (p.Thr730Ile) n.485C>T n.2119C>T c.2096C>T (p.Thr699Ile) n.107C>T n.3284C>T n.7830C>T c.*1475C>T (n.*1475C>T) n.3541C>T n.980C>T n.4827C>T n.336C>T n.3744C>T n.3486C>T n.804C>T c.1879C>T (n.1879C>T) c.2081C>T (p.Thr694Ile) c.1269C>T c.*1561C>T (n.*1561C>T) c.*1594C>T (n.*1594C>T) n.398C>T c.1565C>T (p.Thr522Ile) | |
| 1 | g.236757521C>A | CA423810440 | ACTN2 | c.2190C>A (p.Thr730=) n.486C>A n.2120C>A c.2097C>A (p.Thr699=) n.108C>A n.3285C>A n.7831C>A c.*1476C>A (n.*1476C>A) n.3542C>A n.981C>A n.4828C>A n.337C>A n.3745C>A n.3487C>A n.805C>A c.1880C>A (n.1880C>A) c.2082C>A (p.Thr694=) c.1270C>A c.*1562C>A (n.*1562C>A) c.*1595C>A (n.*1595C>A) n.399C>A c.1566C>A (p.Thr522=) | |
| 1 | g.236757521C= | CA2487051218 | ACTN2 | c.2190C= (p.Thr730=) n.486C= n.2120C= c.2097C= (p.Thr699=) n.108C= n.3285C= n.7831C= c.*1476C= (n.*1476C=) n.3542C= n.981C= n.4828C= n.337C= n.3745C= n.3487C= n.805C= c.1880C= (n.1880C=) c.2082C= (p.Thr694=) c.1270C= c.*1562C= (n.*1562C=) c.*1595C= (n.*1595C=) n.399C= c.1566C= (p.Thr522=) | |
| 1 | g.236757521C>G | CA423810441 | ACTN2 | c.2190C>G (p.Thr730=) n.486C>G n.2120C>G c.2097C>G (p.Thr699=) n.108C>G n.3285C>G n.7831C>G c.*1476C>G (n.*1476C>G) n.3542C>G n.981C>G n.4828C>G n.337C>G n.3745C>G n.3487C>G n.805C>G c.1880C>G (n.1880C>G) c.2082C>G (p.Thr694=) c.1270C>G c.*1562C>G (n.*1562C>G) c.*1595C>G (n.*1595C>G) n.399C>G c.1566C>G (p.Thr522=) | |
| 1 | g.236757521C>T | CA1473371 | ACTN2 | c.2190C>T (p.Thr730=) n.486C>T n.2120C>T c.2097C>T (p.Thr699=) n.108C>T n.3285C>T n.7831C>T c.*1476C>T (n.*1476C>T) n.3542C>T n.981C>T n.4828C>T n.337C>T n.3745C>T n.3487C>T n.805C>T c.1880C>T (n.1880C>T) c.2082C>T (p.Thr694=) c.1270C>T c.*1562C>T (n.*1562C>T) c.*1595C>T (n.*1595C>T) n.399C>T c.1566C>T (p.Thr522=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |