WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.236757492C>A | CA181031 | ACTN2 | c.2161C>A (p.Arg721Ser) n.457C>A n.2091C>A c.2068C>A (p.Arg690Ser) n.79C>A n.3256C>A n.7802C>A c.*1447C>A (n.*1447C>A) n.3513C>A n.952C>A n.4799C>A n.308C>A n.3716C>A n.3458C>A n.776C>A c.1851C>A (n.1851C>A) c.2053C>A (p.Arg685Ser) c.1241C>A c.*1533C>A (n.*1533C>A) c.*1566C>A (n.*1566C>A) n.370C>A c.1537C>A (p.Arg513Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236757492C= | CA1142302163 | ACTN2 | c.2161C= (p.Arg721=) n.457C= n.2091C= c.2068C= (p.Arg690=) n.79C= n.3256C= n.7802C= c.*1447C= (n.*1447C=) n.3513C= n.952C= n.4799C= n.308C= n.3716C= n.3458C= n.776C= c.1851C= (n.1851C=) c.2053C= (p.Arg685=) c.1241C= c.*1533C= (n.*1533C=) c.*1566C= (n.*1566C=) n.370C= c.1537C= (p.Arg513=) | |
| 1 | g.236757492C>G | CA345388606 | ACTN2 | c.2161C>G (p.Arg721Gly) n.457C>G n.2091C>G c.2068C>G (p.Arg690Gly) n.79C>G n.3256C>G n.7802C>G c.*1447C>G (n.*1447C>G) n.3513C>G n.952C>G n.4799C>G n.308C>G n.3716C>G n.3458C>G n.776C>G c.1851C>G (n.1851C>G) c.2053C>G (p.Arg685Gly) c.1241C>G c.*1533C>G (n.*1533C>G) c.*1566C>G (n.*1566C>G) n.370C>G c.1537C>G (p.Arg513Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.236757492C>T | CA335041 | ACTN2 | c.2161C>T (p.Arg721Cys) n.457C>T n.2091C>T c.2068C>T (p.Arg690Cys) n.79C>T n.3256C>T n.7802C>T c.*1447C>T (n.*1447C>T) n.3513C>T n.952C>T n.4799C>T n.308C>T n.3716C>T n.3458C>T n.776C>T c.1851C>T (n.1851C>T) c.2053C>T (p.Arg685Cys) c.1241C>T c.*1533C>T (n.*1533C>T) c.*1566C>T (n.*1566C>T) n.370C>T c.1537C>T (p.Arg513Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 1 | g.236757493G>A | CA1473368 | ACTN2 | c.2162G>A (p.Arg721His) n.458G>A n.2092G>A c.2069G>A (p.Arg690His) n.80G>A n.3257G>A n.7803G>A c.*1448G>A (n.*1448G>A) n.3514G>A n.953G>A n.4800G>A n.309G>A n.3717G>A n.3459G>A n.777G>A c.1852G>A (n.1852G>A) c.2054G>A (p.Arg685His) c.1242G>A c.*1534G>A (n.*1534G>A) c.*1567G>A (n.*1567G>A) n.371G>A c.1538G>A (p.Arg513His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236757493G>C | CA345388607 | ACTN2 | c.2162G>C (p.Arg721Pro) n.458G>C n.2092G>C c.2069G>C (p.Arg690Pro) n.80G>C n.3257G>C n.7803G>C c.*1448G>C (n.*1448G>C) n.3514G>C n.953G>C n.4800G>C n.309G>C n.3717G>C n.3459G>C n.777G>C c.1852G>C (n.1852G>C) c.2054G>C (p.Arg685Pro) c.1242G>C c.*1534G>C (n.*1534G>C) c.*1567G>C (n.*1567G>C) n.371G>C c.1538G>C (p.Arg513Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.236757493G= | CA1145697610 | ACTN2 | c.2162G= (p.Arg721=) n.458G= n.2092G= c.2069G= (p.Arg690=) n.80G= n.3257G= n.7803G= c.*1448G= (n.*1448G=) n.3514G= n.953G= n.4800G= n.309G= n.3717G= n.3459G= n.777G= c.1852G= (n.1852G=) c.2054G= (p.Arg685=) c.1242G= c.*1534G= (n.*1534G=) c.*1567G= (n.*1567G=) n.371G= c.1538G= (p.Arg513=) | |
| 1 | g.236757493G>T | CA345388609 | ACTN2 | c.2162G>T (p.Arg721Leu) n.458G>T n.2092G>T c.2069G>T (p.Arg690Leu) n.80G>T n.3257G>T n.7803G>T c.*1448G>T (n.*1448G>T) n.3514G>T n.953G>T n.4800G>T n.309G>T n.3717G>T n.3459G>T n.777G>T c.1852G>T (n.1852G>T) c.2054G>T (p.Arg685Leu) c.1242G>T c.*1534G>T (n.*1534G>T) c.*1567G>T (n.*1567G>T) n.371G>T c.1538G>T (p.Arg513Leu) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.236757494T>A | CA423810416 | ACTN2 | c.2163T>A (p.Arg721=) n.459T>A n.2093T>A c.2070T>A (p.Arg690=) n.81T>A n.3258T>A n.7804T>A c.*1449T>A (n.*1449T>A) n.3515T>A n.954T>A n.4801T>A n.310T>A n.3718T>A n.3460T>A n.778T>A c.1853T>A (n.1853T>A) c.2055T>A (p.Arg685=) c.1243T>A c.*1535T>A (n.*1535T>A) c.*1568T>A (n.*1568T>A) n.372T>A c.1539T>A (p.Arg513=) | |
| 1 | g.236757494T>C | CA423810417 | ACTN2 | c.2163T>C (p.Arg721=) n.459T>C n.2093T>C c.2070T>C (p.Arg690=) n.81T>C n.3258T>C n.7804T>C c.*1449T>C (n.*1449T>C) n.3515T>C n.954T>C n.4801T>C n.310T>C n.3718T>C n.3460T>C n.778T>C c.1853T>C (n.1853T>C) c.2055T>C (p.Arg685=) c.1243T>C c.*1535T>C (n.*1535T>C) c.*1568T>C (n.*1568T>C) n.372T>C c.1539T>C (p.Arg513=) | |
| 1 | g.236757494T>G | CA423810418 | ACTN2 | c.2163T>G (p.Arg721=) n.459T>G n.2093T>G c.2070T>G (p.Arg690=) n.81T>G n.3258T>G n.7804T>G c.*1449T>G (n.*1449T>G) n.3515T>G n.954T>G n.4801T>G n.310T>G n.3718T>G n.3460T>G n.778T>G c.1853T>G (n.1853T>G) c.2055T>G (p.Arg685=) c.1243T>G c.*1535T>G (n.*1535T>G) c.*1568T>G (n.*1568T>G) n.372T>G c.1539T>G (p.Arg513=) | |
| 1 | g.236757495G>A | CA1473369 | ACTN2 | c.2164G>A (p.Val722Ile) n.460G>A n.2094G>A c.2071G>A (p.Val691Ile) n.82G>A n.3259G>A n.7805G>A c.*1450G>A (n.*1450G>A) n.3516G>A n.955G>A n.4802G>A n.311G>A n.3719G>A n.3461G>A n.779G>A c.1854G>A (n.1854G>A) c.2056G>A (p.Val686Ile) c.1244G>A c.*1536G>A (n.*1536G>A) c.*1569G>A (n.*1569G>A) n.373G>A c.1540G>A (p.Val514Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.236757495G>C | CA345388610 | ACTN2 | c.2164G>C (p.Val722Leu) n.460G>C n.2094G>C c.2071G>C (p.Val691Leu) n.82G>C n.3259G>C n.7805G>C c.*1450G>C (n.*1450G>C) n.3516G>C n.955G>C n.4802G>C n.311G>C n.3719G>C n.3461G>C n.779G>C c.1854G>C (n.1854G>C) c.2056G>C (p.Val686Leu) c.1244G>C c.*1536G>C (n.*1536G>C) c.*1569G>C (n.*1569G>C) n.373G>C c.1540G>C (p.Val514Leu) | |
| 1 | g.236757495G= | CA1143873198 | ACTN2 | c.2164G= (p.Val722=) n.460G= n.2094G= c.2071G= (p.Val691=) n.82G= n.3259G= n.7805G= c.*1450G= (n.*1450G=) n.3516G= n.955G= n.4802G= n.311G= n.3719G= n.3461G= n.779G= c.1854G= (n.1854G=) c.2056G= (p.Val686=) c.1244G= c.*1536G= (n.*1536G=) c.*1569G= (n.*1569G=) n.373G= c.1540G= (p.Val514=) | |
| 1 | g.236757495G>T | CA345388611 | ACTN2 | c.2164G>T (p.Val722Phe) n.460G>T n.2094G>T c.2071G>T (p.Val691Phe) n.82G>T n.3259G>T n.7805G>T c.*1450G>T (n.*1450G>T) n.3516G>T n.955G>T n.4802G>T n.311G>T n.3719G>T n.3461G>T n.779G>T c.1854G>T (n.1854G>T) c.2056G>T (p.Val686Phe) c.1244G>T c.*1536G>T (n.*1536G>T) c.*1569G>T (n.*1569G>T) n.373G>T c.1540G>T (p.Val514Phe) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236757496T>A | CA345388615 | ACTN2 | c.2165T>A (p.Val722Asp) n.461T>A n.2095T>A c.2072T>A (p.Val691Asp) n.83T>A n.3260T>A n.7806T>A c.*1451T>A (n.*1451T>A) n.3517T>A n.956T>A n.4803T>A n.312T>A n.3720T>A n.3462T>A n.780T>A c.1855T>A (n.1855T>A) c.2057T>A (p.Val686Asp) c.1245T>A c.*1537T>A (n.*1537T>A) c.*1570T>A (n.*1570T>A) n.374T>A c.1541T>A (p.Val514Asp) | |
| 1 | g.236757496T>C | CA345388617 | ACTN2 | c.2165T>C (p.Val722Ala) n.461T>C n.2095T>C c.2072T>C (p.Val691Ala) n.83T>C n.3260T>C n.7806T>C c.*1451T>C (n.*1451T>C) n.3517T>C n.956T>C n.4803T>C n.312T>C n.3720T>C n.3462T>C n.780T>C c.1855T>C (n.1855T>C) c.2057T>C (p.Val686Ala) c.1245T>C c.*1537T>C (n.*1537T>C) c.*1570T>C (n.*1570T>C) n.374T>C c.1541T>C (p.Val514Ala) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236757496T>G | CA345388619 | ACTN2 | c.2165T>G (p.Val722Gly) n.461T>G n.2095T>G c.2072T>G (p.Val691Gly) n.83T>G n.3260T>G n.7806T>G c.*1451T>G (n.*1451T>G) n.3517T>G n.956T>G n.4803T>G n.312T>G n.3720T>G n.3462T>G n.780T>G c.1855T>G (n.1855T>G) c.2057T>G (p.Val686Gly) c.1245T>G c.*1537T>G (n.*1537T>G) c.*1570T>G (n.*1570T>G) n.374T>G c.1541T>G (p.Val514Gly) | |
| 1 | g.236757497T>A | CA423810419 | ACTN2 | c.2166T>A (p.Val722=) n.462T>A n.2096T>A c.2073T>A (p.Val691=) n.84T>A n.3261T>A n.7807T>A c.*1452T>A (n.*1452T>A) n.3518T>A n.957T>A n.4804T>A n.313T>A n.3721T>A n.3463T>A n.781T>A c.1856T>A (n.1856T>A) c.2058T>A (p.Val686=) c.1246T>A c.*1538T>A (n.*1538T>A) c.*1571T>A (n.*1571T>A) n.375T>A c.1542T>A (p.Val514=) | |
| 1 | g.236757497T>C | CA423810420 | ACTN2 | c.2166T>C (p.Val722=) n.462T>C n.2096T>C c.2073T>C (p.Val691=) n.84T>C n.3261T>C n.7807T>C c.*1452T>C (n.*1452T>C) n.3518T>C n.957T>C n.4804T>C n.313T>C n.3721T>C n.3463T>C n.781T>C c.1856T>C (n.1856T>C) c.2058T>C (p.Val686=) c.1246T>C c.*1538T>C (n.*1538T>C) c.*1571T>C (n.*1571T>C) n.375T>C c.1542T>C (p.Val514=) | |
| 1 | g.236757497T>G | CA423810421 | ACTN2 | c.2166T>G (p.Val722=) n.462T>G n.2096T>G c.2073T>G (p.Val691=) n.84T>G n.3261T>G n.7807T>G c.*1452T>G (n.*1452T>G) n.3518T>G n.957T>G n.4804T>G n.313T>G n.3721T>G n.3463T>G n.781T>G c.1856T>G (n.1856T>G) c.2058T>G (p.Val686=) c.1246T>G c.*1538T>G (n.*1538T>G) c.*1571T>G (n.*1571T>G) n.375T>G c.1542T>G (p.Val514=) | |
| 1 | g.236757498G>A | CA345388622 | ACTN2 | c.2167G>A (p.Gly723Arg) n.463G>A n.2097G>A c.2074G>A (p.Gly692Arg) n.85G>A n.3262G>A n.7808G>A c.*1453G>A (n.*1453G>A) n.3519G>A n.958G>A n.4805G>A n.314G>A n.3722G>A n.3464G>A n.782G>A c.1857G>A (n.1857G>A) c.2059G>A (p.Gly687Arg) c.1247G>A c.*1539G>A (n.*1539G>A) c.*1572G>A (n.*1572G>A) n.376G>A c.1543G>A (p.Gly515Arg) | |
| 1 | g.236757498G>C | CA345388625 | ACTN2 | c.2167G>C (p.Gly723Arg) n.463G>C n.2097G>C c.2074G>C (p.Gly692Arg) n.85G>C n.3262G>C n.7808G>C c.*1453G>C (n.*1453G>C) n.3519G>C n.958G>C n.4805G>C n.314G>C n.3722G>C n.3464G>C n.782G>C c.1857G>C (n.1857G>C) c.2059G>C (p.Gly687Arg) c.1247G>C c.*1539G>C (n.*1539G>C) c.*1572G>C (n.*1572G>C) n.376G>C c.1543G>C (p.Gly515Arg) | |
| 1 | g.236757498G>T | CA345388627 | ACTN2 | c.2167G>T (p.Gly723Ter) n.463G>T n.2097G>T c.2074G>T (p.Gly692Ter) n.85G>T n.3262G>T n.7808G>T c.*1453G>T (n.*1453G>T) n.3519G>T n.958G>T n.4805G>T n.314G>T n.3722G>T n.3464G>T n.782G>T c.1857G>T (n.1857G>T) c.2059G>T (p.Gly687Ter) c.1247G>T c.*1539G>T (n.*1539G>T) c.*1572G>T (n.*1572G>T) n.376G>T c.1543G>T (p.Gly515Ter) | |
| 1 | g.236757499G>A | CA39743728 | ACTN2 | c.2168G>A (p.Gly723Glu) n.464G>A n.2098G>A c.2075G>A (p.Gly692Glu) n.86G>A n.3263G>A n.7809G>A c.*1454G>A (n.*1454G>A) n.3520G>A n.959G>A n.4806G>A n.315G>A n.3723G>A n.3465G>A n.783G>A c.1858G>A (n.1858G>A) c.2060G>A (p.Gly687Glu) c.1248G>A c.*1540G>A (n.*1540G>A) c.*1573G>A (n.*1573G>A) n.377G>A c.1544G>A (p.Gly515Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.236757499G>C | CA345388633 | ACTN2 | c.2168G>C (p.Gly723Ala) n.464G>C n.2098G>C c.2075G>C (p.Gly692Ala) n.86G>C n.3263G>C n.7809G>C c.*1454G>C (n.*1454G>C) n.3520G>C n.959G>C n.4806G>C n.315G>C n.3723G>C n.3465G>C n.783G>C c.1858G>C (n.1858G>C) c.2060G>C (p.Gly687Ala) c.1248G>C c.*1540G>C (n.*1540G>C) c.*1573G>C (n.*1573G>C) n.377G>C c.1544G>C (p.Gly515Ala) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.236757499G= | CA2487051213 | ACTN2 | c.2168G= (p.Gly723=) n.464G= n.2098G= c.2075G= (p.Gly692=) n.86G= n.3263G= n.7809G= c.*1454G= (n.*1454G=) n.3520G= n.959G= n.4806G= n.315G= n.3723G= n.3465G= n.783G= c.1858G= (n.1858G=) c.2060G= (p.Gly687=) c.1248G= c.*1540G= (n.*1540G=) c.*1573G= (n.*1573G=) n.377G= c.1544G= (p.Gly515=) | |
| 1 | g.236757499G>T | CA345388634 | ACTN2 | c.2168G>T (p.Gly723Val) n.464G>T n.2098G>T c.2075G>T (p.Gly692Val) n.86G>T n.3263G>T n.7809G>T c.*1454G>T (n.*1454G>T) n.3520G>T n.959G>T n.4806G>T n.315G>T n.3723G>T n.3465G>T n.783G>T c.1858G>T (n.1858G>T) c.2060G>T (p.Gly687Val) c.1248G>T c.*1540G>T (n.*1540G>T) c.*1573G>T (n.*1573G>T) n.377G>T c.1544G>T (p.Gly515Val) | |
| 1 | g.236757500A>C | CA423810422 | ACTN2 | c.2169A>C (p.Gly723=) n.465A>C n.2099A>C c.2076A>C (p.Gly692=) n.87A>C n.3264A>C n.7810A>C c.*1455A>C (n.*1455A>C) n.3521A>C n.960A>C n.4807A>C n.316A>C n.3724A>C n.3466A>C n.784A>C c.1859A>C (n.1859A>C) c.2061A>C (p.Gly687=) c.1249A>C c.*1541A>C (n.*1541A>C) c.*1574A>C (n.*1574A>C) n.378A>C c.1545A>C (p.Gly515=) | |
| 1 | g.236757500A>G | CA423810423 | ACTN2 | c.2169A>G (p.Gly723=) n.465A>G n.2099A>G c.2076A>G (p.Gly692=) n.87A>G n.3264A>G n.7810A>G c.*1455A>G (n.*1455A>G) n.3521A>G n.960A>G n.4807A>G n.316A>G n.3724A>G n.3466A>G n.784A>G c.1859A>G (n.1859A>G) c.2061A>G (p.Gly687=) c.1249A>G c.*1541A>G (n.*1541A>G) c.*1574A>G (n.*1574A>G) n.378A>G c.1545A>G (p.Gly515=) | |
| 1 | g.236757500A>T | CA423810424 | ACTN2 | c.2169A>T (p.Gly723=) n.465A>T n.2099A>T c.2076A>T (p.Gly692=) n.87A>T n.3264A>T n.7810A>T c.*1455A>T (n.*1455A>T) n.3521A>T n.960A>T n.4807A>T n.316A>T n.3724A>T n.3466A>T n.784A>T c.1859A>T (n.1859A>T) c.2061A>T (p.Gly687=) c.1249A>T c.*1541A>T (n.*1541A>T) c.*1574A>T (n.*1574A>T) n.378A>T c.1545A>T (p.Gly515=) | |
| 1 | g.236757501del | CA2651182145 | ACTN2 | c.2170del (p.Trp724GlyfsTer5) n.466del n.2100del c.2077del (p.Trp693GlyfsTer5) n.88del n.3265del n.7811del c.*1456del (n.*1456del) n.3522del n.961del n.4808del n.317del n.3725del n.3467del n.785del c.1860del (n.1860del) c.2062del (p.Trp688GlyfsTer5) c.1250del c.*1542del (n.*1542del) c.*1575del (n.*1575del) n.379del c.1546del (p.Trp516GlyfsTer5) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236757501T>A | CA345388637 | ACTN2 | c.2170T>A (p.Trp724Arg) n.466T>A n.2100T>A c.2077T>A (p.Trp693Arg) n.88T>A n.3265T>A n.7811T>A c.*1456T>A (n.*1456T>A) n.3522T>A n.961T>A n.4808T>A n.317T>A n.3725T>A n.3467T>A n.785T>A c.1860T>A (n.1860T>A) c.2062T>A (p.Trp688Arg) c.1250T>A c.*1542T>A (n.*1542T>A) c.*1575T>A (n.*1575T>A) n.379T>A c.1546T>A (p.Trp516Arg) | |
| 1 | g.236757501T>C | CA345388640 | ACTN2 | c.2170T>C (p.Trp724Arg) n.466T>C n.2100T>C c.2077T>C (p.Trp693Arg) n.88T>C n.3265T>C n.7811T>C c.*1456T>C (n.*1456T>C) n.3522T>C n.961T>C n.4808T>C n.317T>C n.3725T>C n.3467T>C n.785T>C c.1860T>C (n.1860T>C) c.2062T>C (p.Trp688Arg) c.1250T>C c.*1542T>C (n.*1542T>C) c.*1575T>C (n.*1575T>C) n.379T>C c.1546T>C (p.Trp516Arg) | ClinVar |
| 1 | g.236757501T>G | CA345388652 | ACTN2 | c.2170T>G (p.Trp724Gly) n.466T>G n.2100T>G c.2077T>G (p.Trp693Gly) n.88T>G n.3265T>G n.7811T>G c.*1456T>G (n.*1456T>G) n.3522T>G n.961T>G n.4808T>G n.317T>G n.3725T>G n.3467T>G n.785T>G c.1860T>G (n.1860T>G) c.2062T>G (p.Trp688Gly) c.1250T>G c.*1542T>G (n.*1542T>G) c.*1575T>G (n.*1575T>G) n.379T>G c.1546T>G (p.Trp516Gly) | |
| 1 | g.236757502G>A | CA345388657 | ACTN2 | c.2171G>A (p.Trp724Ter) n.467G>A n.2101G>A c.2078G>A (p.Trp693Ter) n.89G>A n.3266G>A n.7812G>A c.*1457G>A (n.*1457G>A) n.3523G>A n.962G>A n.4809G>A n.318G>A n.3726G>A n.3468G>A n.786G>A c.1861G>A (n.1861G>A) c.2063G>A (p.Trp688Ter) c.1251G>A c.*1543G>A (n.*1543G>A) c.*1576G>A (n.*1576G>A) n.380G>A c.1547G>A (p.Trp516Ter) | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.236757502G>C | CA345388661 | ACTN2 | c.2171G>C (p.Trp724Ser) n.467G>C n.2101G>C c.2078G>C (p.Trp693Ser) n.89G>C n.3266G>C n.7812G>C c.*1457G>C (n.*1457G>C) n.3523G>C n.962G>C n.4809G>C n.318G>C n.3726G>C n.3468G>C n.786G>C c.1861G>C (n.1861G>C) c.2063G>C (p.Trp688Ser) c.1251G>C c.*1543G>C (n.*1543G>C) c.*1576G>C (n.*1576G>C) n.380G>C c.1547G>C (p.Trp516Ser) | |
| 1 | g.236757502G>T | CA345388656 | ACTN2 | c.2171G>T (p.Trp724Leu) n.467G>T n.2101G>T c.2078G>T (p.Trp693Leu) n.89G>T n.3266G>T n.7812G>T c.*1457G>T (n.*1457G>T) n.3523G>T n.962G>T n.4809G>T n.318G>T n.3726G>T n.3468G>T n.786G>T c.1861G>T (n.1861G>T) c.2063G>T (p.Trp688Leu) c.1251G>T c.*1543G>T (n.*1543G>T) c.*1576G>T (n.*1576G>T) n.380G>T c.1547G>T (p.Trp516Leu) | |
| 1 | g.236757503G>A | CA345388663 | ACTN2 | c.2172G>A (p.Trp724Ter) n.468G>A n.2102G>A c.2079G>A (p.Trp693Ter) n.90G>A n.3267G>A n.7813G>A c.*1458G>A (n.*1458G>A) n.3524G>A n.963G>A n.4810G>A n.319G>A n.3727G>A n.3469G>A n.787G>A c.1862G>A (n.1862G>A) c.2064G>A (p.Trp688Ter) c.1252G>A c.*1544G>A (n.*1544G>A) c.*1577G>A (n.*1577G>A) n.381G>A c.1548G>A (p.Trp516Ter) | |
| 1 | g.236757503G>C | CA345388666 | ACTN2 | c.2172G>C (p.Trp724Cys) n.468G>C n.2102G>C c.2079G>C (p.Trp693Cys) n.90G>C n.3267G>C n.7813G>C c.*1458G>C (n.*1458G>C) n.3524G>C n.963G>C n.4810G>C n.319G>C n.3727G>C n.3469G>C n.787G>C c.1862G>C (n.1862G>C) c.2064G>C (p.Trp688Cys) c.1252G>C c.*1544G>C (n.*1544G>C) c.*1577G>C (n.*1577G>C) n.381G>C c.1548G>C (p.Trp516Cys) | |
| 1 | g.236757503G>T | CA345388670 | ACTN2 | c.2172G>T (p.Trp724Cys) n.468G>T n.2102G>T c.2079G>T (p.Trp693Cys) n.90G>T n.3267G>T n.7813G>T c.*1458G>T (n.*1458G>T) n.3524G>T n.963G>T n.4810G>T n.319G>T n.3727G>T n.3469G>T n.787G>T c.1862G>T (n.1862G>T) c.2064G>T (p.Trp688Cys) c.1252G>T c.*1544G>T (n.*1544G>T) c.*1577G>T (n.*1577G>T) n.381G>T c.1548G>T (p.Trp516Cys) | |
| 1 | g.236757504G>A | CA345388672 | ACTN2 | c.2173G>A (p.Glu725Lys) n.469G>A n.2103G>A c.2080G>A (p.Glu694Lys) n.91G>A n.3268G>A n.7814G>A c.*1459G>A (n.*1459G>A) n.3525G>A n.964G>A n.4811G>A n.320G>A n.3728G>A n.3470G>A n.788G>A c.1863G>A (n.1863G>A) c.2065G>A (p.Glu689Lys) c.1253G>A c.*1545G>A (n.*1545G>A) c.*1578G>A (n.*1578G>A) n.382G>A c.1549G>A (p.Glu517Lys) | |
| 1 | g.236757504G>C | CA345388673 | ACTN2 | c.2173G>C (p.Glu725Gln) n.469G>C n.2103G>C c.2080G>C (p.Glu694Gln) n.91G>C n.3268G>C n.7814G>C c.*1459G>C (n.*1459G>C) n.3525G>C n.964G>C n.4811G>C n.320G>C n.3728G>C n.3470G>C n.788G>C c.1863G>C (n.1863G>C) c.2065G>C (p.Glu689Gln) c.1253G>C c.*1545G>C (n.*1545G>C) c.*1578G>C (n.*1578G>C) n.382G>C c.1549G>C (p.Glu517Gln) | |
| 1 | g.236757504G>T | CA345388675 | ACTN2 | c.2173G>T (p.Glu725Ter) n.469G>T n.2103G>T c.2080G>T (p.Glu694Ter) n.91G>T n.3268G>T n.7814G>T c.*1459G>T (n.*1459G>T) n.3525G>T n.964G>T n.4811G>T n.320G>T n.3728G>T n.3470G>T n.788G>T c.1863G>T (n.1863G>T) c.2065G>T (p.Glu689Ter) c.1253G>T c.*1545G>T (n.*1545G>T) c.*1578G>T (n.*1578G>T) n.382G>T c.1549G>T (p.Glu517Ter) | |
| 1 | g.236757505A>C | CA345388677 | ACTN2 | c.2174A>C (p.Glu725Ala) n.470A>C n.2104A>C c.2081A>C (p.Glu694Ala) n.92A>C n.3269A>C n.7815A>C c.*1460A>C (n.*1460A>C) n.3526A>C n.965A>C n.4812A>C n.321A>C n.3729A>C n.3471A>C n.789A>C c.1864A>C (n.1864A>C) c.2066A>C (p.Glu689Ala) c.1254A>C c.*1546A>C (n.*1546A>C) c.*1579A>C (n.*1579A>C) n.383A>C c.1550A>C (p.Glu517Ala) | |
| 1 | g.236757505A>G | CA345388678 | ACTN2 | c.2174A>G (p.Glu725Gly) n.470A>G n.2104A>G c.2081A>G (p.Glu694Gly) n.92A>G n.3269A>G n.7815A>G c.*1460A>G (n.*1460A>G) n.3526A>G n.965A>G n.4812A>G n.321A>G n.3729A>G n.3471A>G n.789A>G c.1864A>G (n.1864A>G) c.2066A>G (p.Glu689Gly) c.1254A>G c.*1546A>G (n.*1546A>G) c.*1579A>G (n.*1579A>G) n.383A>G c.1550A>G (p.Glu517Gly) | |
| 1 | g.236757505A>T | CA345388680 | ACTN2 | c.2174A>T (p.Glu725Val) n.470A>T n.2104A>T c.2081A>T (p.Glu694Val) n.92A>T n.3269A>T n.7815A>T c.*1460A>T (n.*1460A>T) n.3526A>T n.965A>T n.4812A>T n.321A>T n.3729A>T n.3471A>T n.789A>T c.1864A>T (n.1864A>T) c.2066A>T (p.Glu689Val) c.1254A>T c.*1546A>T (n.*1546A>T) c.*1579A>T (n.*1579A>T) n.383A>T c.1550A>T (p.Glu517Val) | |
| 1 | g.236757506G>A | CA423810425 | ACTN2 | c.2175G>A (p.Glu725=) n.471G>A n.2105G>A c.2082G>A (p.Glu694=) n.93G>A n.3270G>A n.7816G>A c.*1461G>A (n.*1461G>A) n.3527G>A n.966G>A n.4813G>A n.322G>A n.3730G>A n.3472G>A n.790G>A c.1865G>A (n.1865G>A) c.2067G>A (p.Glu689=) c.1255G>A c.*1547G>A (n.*1547G>A) c.*1580G>A (n.*1580G>A) n.384G>A c.1551G>A (p.Glu517=) | ClinVar |
| 1 | g.236757506G>C | CA345388681 | ACTN2 | c.2175G>C (p.Glu725Asp) n.471G>C n.2105G>C c.2082G>C (p.Glu694Asp) n.93G>C n.3270G>C n.7816G>C c.*1461G>C (n.*1461G>C) n.3527G>C n.966G>C n.4813G>C n.322G>C n.3730G>C n.3472G>C n.790G>C c.1865G>C (n.1865G>C) c.2067G>C (p.Glu689Asp) c.1255G>C c.*1547G>C (n.*1547G>C) c.*1580G>C (n.*1580G>C) n.384G>C c.1551G>C (p.Glu517Asp) | |
| 1 | g.236757506G>T | CA345388682 | ACTN2 | c.2175G>T (p.Glu725Asp) n.471G>T n.2105G>T c.2082G>T (p.Glu694Asp) n.93G>T n.3270G>T n.7816G>T c.*1461G>T (n.*1461G>T) n.3527G>T n.966G>T n.4813G>T n.322G>T n.3730G>T n.3472G>T n.790G>T c.1865G>T (n.1865G>T) c.2067G>T (p.Glu689Asp) c.1255G>T c.*1547G>T (n.*1547G>T) c.*1580G>T (n.*1580G>T) n.384G>T c.1551G>T (p.Glu517Asp) |