WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.236757392C>A | CA2651182023 | ACTN2 | c.2155-94C>A (n.2155-94C>A) n.451-94C>A n.2085-94C>A c.2062-94C>A (n.2062-94C>A) n.73-94C>A n.3250-94C>A n.7796-94C>A c.*1441-94C>A (n.*1441-94C>A) n.3507-94C>A n.946-94C>A n.4793-94C>A n.302-94C>A n.3710-94C>A n.3452-94C>A n.770-94C>A c.1845-94C>A (n.1845-94C>A) c.2047-94C>A (n.2047-94C>A) c.1235-94C>A c.*1527-94C>A (n.*1527-94C>A) c.*1560-94C>A (n.*1560-94C>A) n.364-94C>A c.1531-94C>A (n.1531-94C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236757392C>T | CA2651182024 | ACTN2 | c.2155-94C>T (n.2155-94C>T) n.451-94C>T n.2085-94C>T c.2062-94C>T (n.2062-94C>T) n.73-94C>T n.3250-94C>T n.7796-94C>T c.*1441-94C>T (n.*1441-94C>T) n.3507-94C>T n.946-94C>T n.4793-94C>T n.302-94C>T n.3710-94C>T n.3452-94C>T n.770-94C>T c.1845-94C>T (n.1845-94C>T) c.2047-94C>T (n.2047-94C>T) c.1235-94C>T c.*1527-94C>T (n.*1527-94C>T) c.*1560-94C>T (n.*1560-94C>T) n.364-94C>T c.1531-94C>T (n.1531-94C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236757393C>A | CA646746834 | ACTN2 | c.2155-93C>A (n.2155-93C>A) n.451-93C>A n.2085-93C>A c.2062-93C>A (n.2062-93C>A) n.73-93C>A n.3250-93C>A n.7796-93C>A c.*1441-93C>A (n.*1441-93C>A) n.3507-93C>A n.946-93C>A n.4793-93C>A n.302-93C>A n.3710-93C>A n.3452-93C>A n.770-93C>A c.1845-93C>A (n.1845-93C>A) c.2047-93C>A (n.2047-93C>A) c.1235-93C>A c.*1527-93C>A (n.*1527-93C>A) c.*1560-93C>A (n.*1560-93C>A) n.364-93C>A c.1531-93C>A (n.1531-93C>A) | gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.236757394C>T | CA2651182028 | ACTN2 | c.2155-92C>T (n.2155-92C>T) n.451-92C>T n.2085-92C>T c.2062-92C>T (n.2062-92C>T) n.73-92C>T n.3250-92C>T n.7796-92C>T c.*1441-92C>T (n.*1441-92C>T) n.3507-92C>T n.946-92C>T n.4793-92C>T n.302-92C>T n.3710-92C>T n.3452-92C>T n.770-92C>T c.1845-92C>T (n.1845-92C>T) c.2047-92C>T (n.2047-92C>T) c.1235-92C>T c.*1527-92C>T (n.*1527-92C>T) c.*1560-92C>T (n.*1560-92C>T) n.364-92C>T c.1531-92C>T (n.1531-92C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236757395T>G | CA2651182031 | ACTN2 | c.2155-91T>G (n.2155-91T>G) n.451-91T>G n.2085-91T>G c.2062-91T>G (n.2062-91T>G) n.73-91T>G n.3250-91T>G n.7796-91T>G c.*1441-91T>G (n.*1441-91T>G) n.3507-91T>G n.946-91T>G n.4793-91T>G n.302-91T>G n.3710-91T>G n.3452-91T>G n.770-91T>G c.1845-91T>G (n.1845-91T>G) c.2047-91T>G (n.2047-91T>G) c.1235-91T>G c.*1527-91T>G (n.*1527-91T>G) c.*1560-91T>G (n.*1560-91T>G) n.364-91T>G c.1531-91T>G (n.1531-91T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236757397dup | CA2651182030 | ACTN2 | c.2155-89dup (n.2155-89dup) n.451-89dup n.2085-89dup c.2062-89dup (n.2062-89dup) n.73-89dup n.3250-89dup n.7796-89dup c.*1441-89dup (n.*1441-89dup) n.3507-89dup n.946-89dup n.4793-89dup n.302-89dup n.3710-89dup n.3452-89dup n.770-89dup c.1845-89dup (n.1845-89dup) c.2047-89dup (n.2047-89dup) c.1235-89dup c.*1527-89dup (n.*1527-89dup) c.*1560-89dup (n.*1560-89dup) n.364-89dup c.1531-89dup (n.1531-89dup) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236757398G>T | CA2651182033 | ACTN2 | c.2155-88G>T (n.2155-88G>T) n.451-88G>T n.2085-88G>T c.2062-88G>T (n.2062-88G>T) n.73-88G>T n.3250-88G>T n.7796-88G>T c.*1441-88G>T (n.*1441-88G>T) n.3507-88G>T n.946-88G>T n.4793-88G>T n.302-88G>T n.3710-88G>T n.3452-88G>T n.770-88G>T c.1845-88G>T (n.1845-88G>T) c.2047-88G>T (n.2047-88G>T) c.1235-88G>T c.*1527-88G>T (n.*1527-88G>T) c.*1560-88G>T (n.*1560-88G>T) n.364-88G>T c.1531-88G>T (n.1531-88G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236757399A>G | CA2651182034 | ACTN2 | c.2155-87A>G (n.2155-87A>G) n.451-87A>G n.2085-87A>G c.2062-87A>G (n.2062-87A>G) n.73-87A>G n.3250-87A>G n.7796-87A>G c.*1441-87A>G (n.*1441-87A>G) n.3507-87A>G n.946-87A>G n.4793-87A>G n.302-87A>G n.3710-87A>G n.3452-87A>G n.770-87A>G c.1845-87A>G (n.1845-87A>G) c.2047-87A>G (n.2047-87A>G) c.1235-87A>G c.*1527-87A>G (n.*1527-87A>G) c.*1560-87A>G (n.*1560-87A>G) n.364-87A>G c.1531-87A>G (n.1531-87A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236757400G>T | CA2651182035 | ACTN2 | c.2155-86G>T (n.2155-86G>T) n.451-86G>T n.2085-86G>T c.2062-86G>T (n.2062-86G>T) n.73-86G>T n.3250-86G>T n.7796-86G>T c.*1441-86G>T (n.*1441-86G>T) n.3507-86G>T n.946-86G>T n.4793-86G>T n.302-86G>T n.3710-86G>T n.3452-86G>T n.770-86G>T c.1845-86G>T (n.1845-86G>T) c.2047-86G>T (n.2047-86G>T) c.1235-86G>T c.*1527-86G>T (n.*1527-86G>T) c.*1560-86G>T (n.*1560-86G>T) n.364-86G>T c.1531-86G>T (n.1531-86G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236757401T>C | CA2651182036 | ACTN2 | c.2155-85T>C (n.2155-85T>C) n.451-85T>C n.2085-85T>C c.2062-85T>C (n.2062-85T>C) n.73-85T>C n.3250-85T>C n.7796-85T>C c.*1441-85T>C (n.*1441-85T>C) n.3507-85T>C n.946-85T>C n.4793-85T>C n.302-85T>C n.3710-85T>C n.3452-85T>C n.770-85T>C c.1845-85T>C (n.1845-85T>C) c.2047-85T>C (n.2047-85T>C) c.1235-85T>C c.*1527-85T>C (n.*1527-85T>C) c.*1560-85T>C (n.*1560-85T>C) n.364-85T>C c.1531-85T>C (n.1531-85T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236757402C>A | CA2651182037 | ACTN2 | c.2155-84C>A (n.2155-84C>A) n.451-84C>A n.2085-84C>A c.2062-84C>A (n.2062-84C>A) n.73-84C>A n.3250-84C>A n.7796-84C>A c.*1441-84C>A (n.*1441-84C>A) n.3507-84C>A n.946-84C>A n.4793-84C>A n.302-84C>A n.3710-84C>A n.3452-84C>A n.770-84C>A c.1845-84C>A (n.1845-84C>A) c.2047-84C>A (n.2047-84C>A) c.1235-84C>A c.*1527-84C>A (n.*1527-84C>A) c.*1560-84C>A (n.*1560-84C>A) n.364-84C>A c.1531-84C>A (n.1531-84C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236757402C= | CA2487051167 | ACTN2 | c.2155-84C= (n.2155-84C=) n.451-84C= n.2085-84C= c.2062-84C= (n.2062-84C=) n.73-84C= n.3250-84C= n.7796-84C= c.*1441-84C= (n.*1441-84C=) n.3507-84C= n.946-84C= n.4793-84C= n.302-84C= n.3710-84C= n.3452-84C= n.770-84C= c.1845-84C= (n.1845-84C=) c.2047-84C= (n.2047-84C=) c.1235-84C= c.*1527-84C= (n.*1527-84C=) c.*1560-84C= (n.*1560-84C=) n.364-84C= c.1531-84C= (n.1531-84C=) | |
| 1 | g.236757402C>T | CA39743584 | ACTN2 | c.2155-84C>T (n.2155-84C>T) n.451-84C>T n.2085-84C>T c.2062-84C>T (n.2062-84C>T) n.73-84C>T n.3250-84C>T n.7796-84C>T c.*1441-84C>T (n.*1441-84C>T) n.3507-84C>T n.946-84C>T n.4793-84C>T n.302-84C>T n.3710-84C>T n.3452-84C>T n.770-84C>T c.1845-84C>T (n.1845-84C>T) c.2047-84C>T (n.2047-84C>T) c.1235-84C>T c.*1527-84C>T (n.*1527-84C>T) c.*1560-84C>T (n.*1560-84C>T) n.364-84C>T c.1531-84C>T (n.1531-84C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236757403G>A | CA2487051169 | ACTN2 | c.2155-83G>A (n.2155-83G>A) n.451-83G>A n.2085-83G>A c.2062-83G>A (n.2062-83G>A) n.73-83G>A n.3250-83G>A n.7796-83G>A c.*1441-83G>A (n.*1441-83G>A) n.3507-83G>A n.946-83G>A n.4793-83G>A n.302-83G>A n.3710-83G>A n.3452-83G>A n.770-83G>A c.1845-83G>A (n.1845-83G>A) c.2047-83G>A (n.2047-83G>A) c.1235-83G>A c.*1527-83G>A (n.*1527-83G>A) c.*1560-83G>A (n.*1560-83G>A) n.364-83G>A c.1531-83G>A (n.1531-83G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.236757403G= | CA2487051168 | ACTN2 | c.2155-83G= (n.2155-83G=) n.451-83G= n.2085-83G= c.2062-83G= (n.2062-83G=) n.73-83G= n.3250-83G= n.7796-83G= c.*1441-83G= (n.*1441-83G=) n.3507-83G= n.946-83G= n.4793-83G= n.302-83G= n.3710-83G= n.3452-83G= n.770-83G= c.1845-83G= (n.1845-83G=) c.2047-83G= (n.2047-83G=) c.1235-83G= c.*1527-83G= (n.*1527-83G=) c.*1560-83G= (n.*1560-83G=) n.364-83G= c.1531-83G= (n.1531-83G=) | |
| 1 | g.236757404G>A | CA2651182038 | ACTN2 | c.2155-82G>A (n.2155-82G>A) n.451-82G>A n.2085-82G>A c.2062-82G>A (n.2062-82G>A) n.73-82G>A n.3250-82G>A n.7796-82G>A c.*1441-82G>A (n.*1441-82G>A) n.3507-82G>A n.946-82G>A n.4793-82G>A n.302-82G>A n.3710-82G>A n.3452-82G>A n.770-82G>A c.1845-82G>A (n.1845-82G>A) c.2047-82G>A (n.2047-82G>A) c.1235-82G>A c.*1527-82G>A (n.*1527-82G>A) c.*1560-82G>A (n.*1560-82G>A) n.364-82G>A c.1531-82G>A (n.1531-82G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236757404G= | CA1145577757 | ACTN2 | c.2155-82G= (n.2155-82G=) n.451-82G= n.2085-82G= c.2062-82G= (n.2062-82G=) n.73-82G= n.3250-82G= n.7796-82G= c.*1441-82G= (n.*1441-82G=) n.3507-82G= n.946-82G= n.4793-82G= n.302-82G= n.3710-82G= n.3452-82G= n.770-82G= c.1845-82G= (n.1845-82G=) c.2047-82G= (n.2047-82G=) c.1235-82G= c.*1527-82G= (n.*1527-82G=) c.*1560-82G= (n.*1560-82G=) n.364-82G= c.1531-82G= (n.1531-82G=) | |
| 1 | g.236757404G>T | CA39743585 | ACTN2 | c.2155-82G>T (n.2155-82G>T) n.451-82G>T n.2085-82G>T c.2062-82G>T (n.2062-82G>T) n.73-82G>T n.3250-82G>T n.7796-82G>T c.*1441-82G>T (n.*1441-82G>T) n.3507-82G>T n.946-82G>T n.4793-82G>T n.302-82G>T n.3710-82G>T n.3452-82G>T n.770-82G>T c.1845-82G>T (n.1845-82G>T) c.2047-82G>T (n.2047-82G>T) c.1235-82G>T c.*1527-82G>T (n.*1527-82G>T) c.*1560-82G>T (n.*1560-82G>T) n.364-82G>T c.1531-82G>T (n.1531-82G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236757405C>T | CA2651182039 | ACTN2 | c.2155-81C>T (n.2155-81C>T) n.451-81C>T n.2085-81C>T c.2062-81C>T (n.2062-81C>T) n.73-81C>T n.3250-81C>T n.7796-81C>T c.*1441-81C>T (n.*1441-81C>T) n.3507-81C>T n.946-81C>T n.4793-81C>T n.302-81C>T n.3710-81C>T n.3452-81C>T n.770-81C>T c.1845-81C>T (n.1845-81C>T) c.2047-81C>T (n.2047-81C>T) c.1235-81C>T c.*1527-81C>T (n.*1527-81C>T) c.*1560-81C>T (n.*1560-81C>T) n.364-81C>T c.1531-81C>T (n.1531-81C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236757408T>C | CA733213071 | ACTN2 | c.2155-78T>C (n.2155-78T>C) n.451-78T>C n.2085-78T>C c.2062-78T>C (n.2062-78T>C) n.73-78T>C n.3250-78T>C n.7796-78T>C c.*1441-78T>C (n.*1441-78T>C) n.3507-78T>C n.946-78T>C n.4793-78T>C n.302-78T>C n.3710-78T>C n.3452-78T>C n.770-78T>C c.1845-78T>C (n.1845-78T>C) c.2047-78T>C (n.2047-78T>C) c.1235-78T>C c.*1527-78T>C (n.*1527-78T>C) c.*1560-78T>C (n.*1560-78T>C) n.364-78T>C c.1531-78T>C (n.1531-78T>C) | dbSNP |
| 1 | g.236757408T= | CA2487051170 | ACTN2 | c.2155-78T= (n.2155-78T=) n.451-78T= n.2085-78T= c.2062-78T= (n.2062-78T=) n.73-78T= n.3250-78T= n.7796-78T= c.*1441-78T= (n.*1441-78T=) n.3507-78T= n.946-78T= n.4793-78T= n.302-78T= n.3710-78T= n.3452-78T= n.770-78T= c.1845-78T= (n.1845-78T=) c.2047-78T= (n.2047-78T=) c.1235-78T= c.*1527-78T= (n.*1527-78T=) c.*1560-78T= (n.*1560-78T=) n.364-78T= c.1531-78T= (n.1531-78T=) | |
| 1 | g.236757409A>T | CA2651182041 | ACTN2 | c.2155-77A>T (n.2155-77A>T) n.451-77A>T n.2085-77A>T c.2062-77A>T (n.2062-77A>T) n.73-77A>T n.3250-77A>T n.7796-77A>T c.*1441-77A>T (n.*1441-77A>T) n.3507-77A>T n.946-77A>T n.4793-77A>T n.302-77A>T n.3710-77A>T n.3452-77A>T n.770-77A>T c.1845-77A>T (n.1845-77A>T) c.2047-77A>T (n.2047-77A>T) c.1235-77A>T c.*1527-77A>T (n.*1527-77A>T) c.*1560-77A>T (n.*1560-77A>T) n.364-77A>T c.1531-77A>T (n.1531-77A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236757410C>A | CA2574162287 | ACTN2 | c.2155-76C>A (n.2155-76C>A) n.451-76C>A n.2085-76C>A c.2062-76C>A (n.2062-76C>A) n.73-76C>A n.3250-76C>A n.7796-76C>A c.*1441-76C>A (n.*1441-76C>A) n.3507-76C>A n.946-76C>A n.4793-76C>A n.302-76C>A n.3710-76C>A n.3452-76C>A n.770-76C>A c.1845-76C>A (n.1845-76C>A) c.2047-76C>A (n.2047-76C>A) c.1235-76C>A c.*1527-76C>A (n.*1527-76C>A) c.*1560-76C>A (n.*1560-76C>A) n.364-76C>A c.1531-76C>A (n.1531-76C>A) | |
| 1 | g.236757411T>C | CA2574162288 | ACTN2 | c.2155-75T>C (n.2155-75T>C) n.451-75T>C n.2085-75T>C c.2062-75T>C (n.2062-75T>C) n.73-75T>C n.3250-75T>C n.7796-75T>C c.*1441-75T>C (n.*1441-75T>C) n.3507-75T>C n.946-75T>C n.4793-75T>C n.302-75T>C n.3710-75T>C n.3452-75T>C n.770-75T>C c.1845-75T>C (n.1845-75T>C) c.2047-75T>C (n.2047-75T>C) c.1235-75T>C c.*1527-75T>C (n.*1527-75T>C) c.*1560-75T>C (n.*1560-75T>C) n.364-75T>C c.1531-75T>C (n.1531-75T>C) | |
| 1 | g.236757412del | CA2651182045 | ACTN2 | c.2155-74del (n.2155-74del) n.451-74del n.2085-74del c.2062-74del (n.2062-74del) n.73-74del n.3250-74del n.7796-74del c.*1441-74del (n.*1441-74del) n.3507-74del n.946-74del n.4793-74del n.302-74del n.3710-74del n.3452-74del n.770-74del c.1845-74del (n.1845-74del) c.2047-74del (n.2047-74del) c.1235-74del c.*1527-74del (n.*1527-74del) c.*1560-74del (n.*1560-74del) n.364-74del c.1531-74del (n.1531-74del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236757412G>A | CA39743586 | ACTN2 | c.2155-74G>A (n.2155-74G>A) n.451-74G>A n.2085-74G>A c.2062-74G>A (n.2062-74G>A) n.73-74G>A n.3250-74G>A n.7796-74G>A c.*1441-74G>A (n.*1441-74G>A) n.3507-74G>A n.946-74G>A n.4793-74G>A n.302-74G>A n.3710-74G>A n.3452-74G>A n.770-74G>A c.1845-74G>A (n.1845-74G>A) c.2047-74G>A (n.2047-74G>A) c.1235-74G>A c.*1527-74G>A (n.*1527-74G>A) c.*1560-74G>A (n.*1560-74G>A) n.364-74G>A c.1531-74G>A (n.1531-74G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236757412G= | CA1146950076 | ACTN2 | c.2155-74G= (n.2155-74G=) n.451-74G= n.2085-74G= c.2062-74G= (n.2062-74G=) n.73-74G= n.3250-74G= n.7796-74G= c.*1441-74G= (n.*1441-74G=) n.3507-74G= n.946-74G= n.4793-74G= n.302-74G= n.3710-74G= n.3452-74G= n.770-74G= c.1845-74G= (n.1845-74G=) c.2047-74G= (n.2047-74G=) c.1235-74G= c.*1527-74G= (n.*1527-74G=) c.*1560-74G= (n.*1560-74G=) n.364-74G= c.1531-74G= (n.1531-74G=) | |
| 1 | g.236757412G>T | CA2487051171 | ACTN2 | c.2155-74G>T (n.2155-74G>T) n.451-74G>T n.2085-74G>T c.2062-74G>T (n.2062-74G>T) n.73-74G>T n.3250-74G>T n.7796-74G>T c.*1441-74G>T (n.*1441-74G>T) n.3507-74G>T n.946-74G>T n.4793-74G>T n.302-74G>T n.3710-74G>T n.3452-74G>T n.770-74G>T c.1845-74G>T (n.1845-74G>T) c.2047-74G>T (n.2047-74G>T) c.1235-74G>T c.*1527-74G>T (n.*1527-74G>T) c.*1560-74G>T (n.*1560-74G>T) n.364-74G>T c.1531-74G>T (n.1531-74G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.236757413T>C | CA529526600 | ACTN2 | c.2155-73T>C (n.2155-73T>C) n.451-73T>C n.2085-73T>C c.2062-73T>C (n.2062-73T>C) n.73-73T>C n.3250-73T>C n.7796-73T>C c.*1441-73T>C (n.*1441-73T>C) n.3507-73T>C n.946-73T>C n.4793-73T>C n.302-73T>C n.3710-73T>C n.3452-73T>C n.770-73T>C c.1845-73T>C (n.1845-73T>C) c.2047-73T>C (n.2047-73T>C) c.1235-73T>C c.*1527-73T>C (n.*1527-73T>C) c.*1560-73T>C (n.*1560-73T>C) n.364-73T>C c.1531-73T>C (n.1531-73T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236757413T= | CA2487051172 | ACTN2 | c.2155-73T= (n.2155-73T=) n.451-73T= n.2085-73T= c.2062-73T= (n.2062-73T=) n.73-73T= n.3250-73T= n.7796-73T= c.*1441-73T= (n.*1441-73T=) n.3507-73T= n.946-73T= n.4793-73T= n.302-73T= n.3710-73T= n.3452-73T= n.770-73T= c.1845-73T= (n.1845-73T=) c.2047-73T= (n.2047-73T=) c.1235-73T= c.*1527-73T= (n.*1527-73T=) c.*1560-73T= (n.*1560-73T=) n.364-73T= c.1531-73T= (n.1531-73T=) | |
| 1 | g.236757414del | CA2651182049 | ACTN2 | c.2155-72del (n.2155-72del) n.451-72del n.2085-72del c.2062-72del (n.2062-72del) n.73-72del n.3250-72del n.7796-72del c.*1441-72del (n.*1441-72del) n.3507-72del n.946-72del n.4793-72del n.302-72del n.3710-72del n.3452-72del n.770-72del c.1845-72del (n.1845-72del) c.2047-72del (n.2047-72del) c.1235-72del c.*1527-72del (n.*1527-72del) c.*1560-72del (n.*1560-72del) n.364-72del c.1531-72del (n.1531-72del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236757415A= | CA2487051173 | ACTN2 | c.2155-71A= (n.2155-71A=) n.451-71A= n.2085-71A= c.2062-71A= (n.2062-71A=) n.73-71A= n.3250-71A= n.7796-71A= c.*1441-71A= (n.*1441-71A=) n.3507-71A= n.946-71A= n.4793-71A= n.302-71A= n.3710-71A= n.3452-71A= n.770-71A= c.1845-71A= (n.1845-71A=) c.2047-71A= (n.2047-71A=) c.1235-71A= c.*1527-71A= (n.*1527-71A=) c.*1560-71A= (n.*1560-71A=) n.364-71A= c.1531-71A= (n.1531-71A=) | |
| 1 | g.236757415A>G | CA2651182050 | ACTN2 | c.2155-71A>G (n.2155-71A>G) n.451-71A>G n.2085-71A>G c.2062-71A>G (n.2062-71A>G) n.73-71A>G n.3250-71A>G n.7796-71A>G c.*1441-71A>G (n.*1441-71A>G) n.3507-71A>G n.946-71A>G n.4793-71A>G n.302-71A>G n.3710-71A>G n.3452-71A>G n.770-71A>G c.1845-71A>G (n.1845-71A>G) c.2047-71A>G (n.2047-71A>G) c.1235-71A>G c.*1527-71A>G (n.*1527-71A>G) c.*1560-71A>G (n.*1560-71A>G) n.364-71A>G c.1531-71A>G (n.1531-71A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236757415A>T | CA529526601 | ACTN2 | c.2155-71A>T (n.2155-71A>T) n.451-71A>T n.2085-71A>T c.2062-71A>T (n.2062-71A>T) n.73-71A>T n.3250-71A>T n.7796-71A>T c.*1441-71A>T (n.*1441-71A>T) n.3507-71A>T n.946-71A>T n.4793-71A>T n.302-71A>T n.3710-71A>T n.3452-71A>T n.770-71A>T c.1845-71A>T (n.1845-71A>T) c.2047-71A>T (n.2047-71A>T) c.1235-71A>T c.*1527-71A>T (n.*1527-71A>T) c.*1560-71A>T (n.*1560-71A>T) n.364-71A>T c.1531-71A>T (n.1531-71A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236757416T>C | CA2487051175 | ACTN2 | c.2155-70T>C (n.2155-70T>C) n.451-70T>C n.2085-70T>C c.2062-70T>C (n.2062-70T>C) n.73-70T>C n.3250-70T>C n.7796-70T>C c.*1441-70T>C (n.*1441-70T>C) n.3507-70T>C n.946-70T>C n.4793-70T>C n.302-70T>C n.3710-70T>C n.3452-70T>C n.770-70T>C c.1845-70T>C (n.1845-70T>C) c.2047-70T>C (n.2047-70T>C) c.1235-70T>C c.*1527-70T>C (n.*1527-70T>C) c.*1560-70T>C (n.*1560-70T>C) n.364-70T>C c.1531-70T>C (n.1531-70T>C) | dbSNP |
| 1 | g.236757416T>G | CA733213080 | ACTN2 | c.2155-70T>G (n.2155-70T>G) n.451-70T>G n.2085-70T>G c.2062-70T>G (n.2062-70T>G) n.73-70T>G n.3250-70T>G n.7796-70T>G c.*1441-70T>G (n.*1441-70T>G) n.3507-70T>G n.946-70T>G n.4793-70T>G n.302-70T>G n.3710-70T>G n.3452-70T>G n.770-70T>G c.1845-70T>G (n.1845-70T>G) c.2047-70T>G (n.2047-70T>G) c.1235-70T>G c.*1527-70T>G (n.*1527-70T>G) c.*1560-70T>G (n.*1560-70T>G) n.364-70T>G c.1531-70T>G (n.1531-70T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236757416T= | CA2487051174 | ACTN2 | c.2155-70T= (n.2155-70T=) n.451-70T= n.2085-70T= c.2062-70T= (n.2062-70T=) n.73-70T= n.3250-70T= n.7796-70T= c.*1441-70T= (n.*1441-70T=) n.3507-70T= n.946-70T= n.4793-70T= n.302-70T= n.3710-70T= n.3452-70T= n.770-70T= c.1845-70T= (n.1845-70T=) c.2047-70T= (n.2047-70T=) c.1235-70T= c.*1527-70T= (n.*1527-70T=) c.*1560-70T= (n.*1560-70T=) n.364-70T= c.1531-70T= (n.1531-70T=) | |
| 1 | g.236757416_236757417insC | CA2651182052 | ACTN2 | c.2155-70_2155-69insC (n.2155-70_2155-69insC) n.451-70_451-69insC n.2085-70_2085-69insC c.2062-70_2062-69insC (n.2062-70_2062-69insC) n.73-70_73-69insC n.3250-70_3250-69insC n.7796-70_7796-69insC c.*1441-70_*1441-69insC (n.*1441-70_*1441-69insC) n.3507-70_3507-69insC n.946-70_946-69insC n.4793-70_4793-69insC n.302-70_302-69insC n.3710-70_3710-69insC n.3452-70_3452-69insC n.770-70_770-69insC c.1845-70_1845-69insC (n.1845-70_1845-69insC) c.2047-70_2047-69insC (n.2047-70_2047-69insC) c.1235-70_1235-69insC c.*1527-70_*1527-69insC (n.*1527-70_*1527-69insC) c.*1560-70_*1560-69insC (n.*1560-70_*1560-69insC) n.364-70_364-69insC c.1531-70_1531-69insC (n.1531-70_1531-69insC) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236757417G>A | CA2651182054 | ACTN2 | c.2155-69G>A (n.2155-69G>A) n.451-69G>A n.2085-69G>A c.2062-69G>A (n.2062-69G>A) n.73-69G>A n.3250-69G>A n.7796-69G>A c.*1441-69G>A (n.*1441-69G>A) n.3507-69G>A n.946-69G>A n.4793-69G>A n.302-69G>A n.3710-69G>A n.3452-69G>A n.770-69G>A c.1845-69G>A (n.1845-69G>A) c.2047-69G>A (n.2047-69G>A) c.1235-69G>A c.*1527-69G>A (n.*1527-69G>A) c.*1560-69G>A (n.*1560-69G>A) n.364-69G>A c.1531-69G>A (n.1531-69G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236757417G>T | CA2651182055 | ACTN2 | c.2155-69G>T (n.2155-69G>T) n.451-69G>T n.2085-69G>T c.2062-69G>T (n.2062-69G>T) n.73-69G>T n.3250-69G>T n.7796-69G>T c.*1441-69G>T (n.*1441-69G>T) n.3507-69G>T n.946-69G>T n.4793-69G>T n.302-69G>T n.3710-69G>T n.3452-69G>T n.770-69G>T c.1845-69G>T (n.1845-69G>T) c.2047-69G>T (n.2047-69G>T) c.1235-69G>T c.*1527-69G>T (n.*1527-69G>T) c.*1560-69G>T (n.*1560-69G>T) n.364-69G>T c.1531-69G>T (n.1531-69G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236757419A>T | CA2651182059 | ACTN2 | c.2155-67A>T (n.2155-67A>T) n.451-67A>T n.2085-67A>T c.2062-67A>T (n.2062-67A>T) n.73-67A>T n.3250-67A>T n.7796-67A>T c.*1441-67A>T (n.*1441-67A>T) n.3507-67A>T n.946-67A>T n.4793-67A>T n.302-67A>T n.3710-67A>T n.3452-67A>T n.770-67A>T c.1845-67A>T (n.1845-67A>T) c.2047-67A>T (n.2047-67A>T) c.1235-67A>T c.*1527-67A>T (n.*1527-67A>T) c.*1560-67A>T (n.*1560-67A>T) n.364-67A>T c.1531-67A>T (n.1531-67A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236757421G>T | CA2547613503 | ACTN2 | c.2155-65G>T (n.2155-65G>T) n.451-65G>T n.2085-65G>T c.2062-65G>T (n.2062-65G>T) n.73-65G>T n.3250-65G>T n.7796-65G>T c.*1441-65G>T (n.*1441-65G>T) n.3507-65G>T n.946-65G>T n.4793-65G>T n.302-65G>T n.3710-65G>T n.3452-65G>T n.770-65G>T c.1845-65G>T (n.1845-65G>T) c.2047-65G>T (n.2047-65G>T) c.1235-65G>T c.*1527-65G>T (n.*1527-65G>T) c.*1560-65G>T (n.*1560-65G>T) n.364-65G>T c.1531-65G>T (n.1531-65G>T) | |
| 1 | g.236757422T>A | CA2651182061 | ACTN2 | c.2155-64T>A (n.2155-64T>A) n.451-64T>A n.2085-64T>A c.2062-64T>A (n.2062-64T>A) n.73-64T>A n.3250-64T>A n.7796-64T>A c.*1441-64T>A (n.*1441-64T>A) n.3507-64T>A n.946-64T>A n.4793-64T>A n.302-64T>A n.3710-64T>A n.3452-64T>A n.770-64T>A c.1845-64T>A (n.1845-64T>A) c.2047-64T>A (n.2047-64T>A) c.1235-64T>A c.*1527-64T>A (n.*1527-64T>A) c.*1560-64T>A (n.*1560-64T>A) n.364-64T>A c.1531-64T>A (n.1531-64T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236757422T>C | CA2651182063 | ACTN2 | c.2155-64T>C (n.2155-64T>C) n.451-64T>C n.2085-64T>C c.2062-64T>C (n.2062-64T>C) n.73-64T>C n.3250-64T>C n.7796-64T>C c.*1441-64T>C (n.*1441-64T>C) n.3507-64T>C n.946-64T>C n.4793-64T>C n.302-64T>C n.3710-64T>C n.3452-64T>C n.770-64T>C c.1845-64T>C (n.1845-64T>C) c.2047-64T>C (n.2047-64T>C) c.1235-64T>C c.*1527-64T>C (n.*1527-64T>C) c.*1560-64T>C (n.*1560-64T>C) n.364-64T>C c.1531-64T>C (n.1531-64T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236757423A= | CA2487051176 | ACTN2 | c.2155-63A= (n.2155-63A=) n.451-63A= n.2085-63A= c.2062-63A= (n.2062-63A=) n.73-63A= n.3250-63A= n.7796-63A= c.*1441-63A= (n.*1441-63A=) n.3507-63A= n.946-63A= n.4793-63A= n.302-63A= n.3710-63A= n.3452-63A= n.770-63A= c.1845-63A= (n.1845-63A=) c.2047-63A= (n.2047-63A=) c.1235-63A= c.*1527-63A= (n.*1527-63A=) c.*1560-63A= (n.*1560-63A=) n.364-63A= c.1531-63A= (n.1531-63A=) | |
| 1 | g.236757423A>C | CA2651182065 | ACTN2 | c.2155-63A>C (n.2155-63A>C) n.451-63A>C n.2085-63A>C c.2062-63A>C (n.2062-63A>C) n.73-63A>C n.3250-63A>C n.7796-63A>C c.*1441-63A>C (n.*1441-63A>C) n.3507-63A>C n.946-63A>C n.4793-63A>C n.302-63A>C n.3710-63A>C n.3452-63A>C n.770-63A>C c.1845-63A>C (n.1845-63A>C) c.2047-63A>C (n.2047-63A>C) c.1235-63A>C c.*1527-63A>C (n.*1527-63A>C) c.*1560-63A>C (n.*1560-63A>C) n.364-63A>C c.1531-63A>C (n.1531-63A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236757423A>G | CA39743596 | ACTN2 | c.2155-63A>G (n.2155-63A>G) n.451-63A>G n.2085-63A>G c.2062-63A>G (n.2062-63A>G) n.73-63A>G n.3250-63A>G n.7796-63A>G c.*1441-63A>G (n.*1441-63A>G) n.3507-63A>G n.946-63A>G n.4793-63A>G n.302-63A>G n.3710-63A>G n.3452-63A>G n.770-63A>G c.1845-63A>G (n.1845-63A>G) c.2047-63A>G (n.2047-63A>G) c.1235-63A>G c.*1527-63A>G (n.*1527-63A>G) c.*1560-63A>G (n.*1560-63A>G) n.364-63A>G c.1531-63A>G (n.1531-63A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236757424A>C | CA2574162289 | ACTN2 | c.2155-62A>C (n.2155-62A>C) n.451-62A>C n.2085-62A>C c.2062-62A>C (n.2062-62A>C) n.73-62A>C n.3250-62A>C n.7796-62A>C c.*1441-62A>C (n.*1441-62A>C) n.3507-62A>C n.946-62A>C n.4793-62A>C n.302-62A>C n.3710-62A>C n.3452-62A>C n.770-62A>C c.1845-62A>C (n.1845-62A>C) c.2047-62A>C (n.2047-62A>C) c.1235-62A>C c.*1527-62A>C (n.*1527-62A>C) c.*1560-62A>C (n.*1560-62A>C) n.364-62A>C c.1531-62A>C (n.1531-62A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236757424A>G | CA2651182066 | ACTN2 | c.2155-62A>G (n.2155-62A>G) n.451-62A>G n.2085-62A>G c.2062-62A>G (n.2062-62A>G) n.73-62A>G n.3250-62A>G n.7796-62A>G c.*1441-62A>G (n.*1441-62A>G) n.3507-62A>G n.946-62A>G n.4793-62A>G n.302-62A>G n.3710-62A>G n.3452-62A>G n.770-62A>G c.1845-62A>G (n.1845-62A>G) c.2047-62A>G (n.2047-62A>G) c.1235-62A>G c.*1527-62A>G (n.*1527-62A>G) c.*1560-62A>G (n.*1560-62A>G) n.364-62A>G c.1531-62A>G (n.1531-62A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236757425A= | CA2487051177 | ACTN2 | c.2155-61A= (n.2155-61A=) n.451-61A= n.2085-61A= c.2062-61A= (n.2062-61A=) n.73-61A= n.3250-61A= n.7796-61A= c.*1441-61A= (n.*1441-61A=) n.3507-61A= n.946-61A= n.4793-61A= n.302-61A= n.3710-61A= n.3452-61A= n.770-61A= c.1845-61A= (n.1845-61A=) c.2047-61A= (n.2047-61A=) c.1235-61A= c.*1527-61A= (n.*1527-61A=) c.*1560-61A= (n.*1560-61A=) n.364-61A= c.1531-61A= (n.1531-61A=) |