WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.236755191C>A | CA345387774 | ACTN2 | c.2147C>A (p.Thr716Lys) n.443C>A n.2077C>A c.2054C>A (p.Thr685Lys) n.3242C>A n.7788C>A c.*1433C>A (n.*1433C>A) n.3499C>A n.938C>A n.4785C>A n.294C>A n.3702C>A n.3444C>A n.762C>A c.1837C>A (n.1837C>A) c.2039C>A (p.Thr680Lys) c.1227C>A c.*1519C>A (n.*1519C>A) c.*1552C>A (n.*1552C>A) n.356C>A c.1523C>A (p.Thr508Lys) | |
| 1 | g.236755191C= | CA1143355688 | ACTN2 | c.2147C= (p.Thr716=) n.443C= n.2077C= c.2054C= (p.Thr685=) n.3242C= n.7788C= c.*1433C= (n.*1433C=) n.3499C= n.938C= n.4785C= n.294C= n.3702C= n.3444C= n.762C= c.1837C= (n.1837C=) c.2039C= (p.Thr680=) c.1227C= c.*1519C= (n.*1519C=) c.*1552C= (n.*1552C=) n.356C= c.1523C= (p.Thr508=) | |
| 1 | g.236755191C>G | CA39741950 | ACTN2 | c.2147C>G (p.Thr716Arg) n.443C>G n.2077C>G c.2054C>G (p.Thr685Arg) n.3242C>G n.7788C>G c.*1433C>G (n.*1433C>G) n.3499C>G n.938C>G n.4785C>G n.294C>G n.3702C>G n.3444C>G n.762C>G c.1837C>G (n.1837C>G) c.2039C>G (p.Thr680Arg) c.1227C>G c.*1519C>G (n.*1519C>G) c.*1552C>G (n.*1552C>G) n.356C>G c.1523C>G (p.Thr508Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236755191C>T | CA133173 | ACTN2 | c.2147C>T (p.Thr716Met) n.443C>T n.2077C>T c.2054C>T (p.Thr685Met) n.3242C>T n.7788C>T c.*1433C>T (n.*1433C>T) n.3499C>T n.938C>T n.4785C>T n.294C>T n.3702C>T n.3444C>T n.762C>T c.1837C>T (n.1837C>T) c.2039C>T (p.Thr680Met) c.1227C>T c.*1519C>T (n.*1519C>T) c.*1552C>T (n.*1552C>T) n.356C>T c.1523C>T (p.Thr508Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.236755192G>A | CA1473353 | ACTN2 | c.2148G>A (p.Thr716=) n.444G>A n.2078G>A c.2055G>A (p.Thr685=) n.3243G>A n.7789G>A c.*1434G>A (n.*1434G>A) n.3500G>A n.939G>A n.4786G>A n.295G>A n.3703G>A n.3445G>A n.763G>A c.1838G>A (n.1838G>A) c.2040G>A (p.Thr680=) c.1228G>A c.*1520G>A (n.*1520G>A) c.*1553G>A (n.*1553G>A) n.357G>A c.1524G>A (p.Thr508=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236755192G>C | CA423810216 | ACTN2 | c.2148G>C (p.Thr716=) n.444G>C n.2078G>C c.2055G>C (p.Thr685=) n.3243G>C n.7789G>C c.*1434G>C (n.*1434G>C) n.3500G>C n.939G>C n.4786G>C n.295G>C n.3703G>C n.3445G>C n.763G>C c.1838G>C (n.1838G>C) c.2040G>C (p.Thr680=) c.1228G>C c.*1520G>C (n.*1520G>C) c.*1553G>C (n.*1553G>C) n.357G>C c.1524G>C (p.Thr508=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236755192G= | CA1143232005 | ACTN2 | c.2148G= (p.Thr716=) n.444G= n.2078G= c.2055G= (p.Thr685=) n.3243G= n.7789G= c.*1434G= (n.*1434G=) n.3500G= n.939G= n.4786G= n.295G= n.3703G= n.3445G= n.763G= c.1838G= (n.1838G=) c.2040G= (p.Thr680=) c.1228G= c.*1520G= (n.*1520G=) c.*1553G= (n.*1553G=) n.357G= c.1524G= (p.Thr508=) | |
| 1 | g.236755192G>T | CA423810217 | ACTN2 | c.2148G>T (p.Thr716=) n.444G>T n.2078G>T c.2055G>T (p.Thr685=) n.3243G>T n.7789G>T c.*1434G>T (n.*1434G>T) n.3500G>T n.939G>T n.4786G>T n.295G>T n.3703G>T n.3445G>T n.763G>T c.1838G>T (n.1838G>T) c.2040G>T (p.Thr680=) c.1228G>T c.*1520G>T (n.*1520G>T) c.*1553G>T (n.*1553G>T) n.357G>T c.1524G>T (p.Thr508=) | |
| 1 | g.236755193A>C | CA345387775 | ACTN2 | c.2149A>C (p.Met717Leu) n.445A>C n.2079A>C c.2056A>C (p.Met686Leu) n.3244A>C n.7790A>C c.*1435A>C (n.*1435A>C) n.3501A>C n.940A>C n.4787A>C n.296A>C n.3704A>C n.3446A>C n.764A>C c.1839A>C (n.1839A>C) c.2041A>C (p.Met681Leu) c.1229A>C c.*1521A>C (n.*1521A>C) c.*1554A>C (n.*1554A>C) n.358A>C c.1525A>C (p.Met509Leu) | |
| 1 | g.236755193A>G | CA345387776 | ACTN2 | c.2149A>G (p.Met717Val) n.445A>G n.2079A>G c.2056A>G (p.Met686Val) n.3244A>G n.7790A>G c.*1435A>G (n.*1435A>G) n.3501A>G n.940A>G n.4787A>G n.296A>G n.3704A>G n.3446A>G n.764A>G c.1839A>G (n.1839A>G) c.2041A>G (p.Met681Val) c.1229A>G c.*1521A>G (n.*1521A>G) c.*1554A>G (n.*1554A>G) n.358A>G c.1525A>G (p.Met509Val) | |
| 1 | g.236755193A>T | CA345387777 | ACTN2 | c.2149A>T (p.Met717Leu) n.445A>T n.2079A>T c.2056A>T (p.Met686Leu) n.3244A>T n.7790A>T c.*1435A>T (n.*1435A>T) n.3501A>T n.940A>T n.4787A>T n.296A>T n.3704A>T n.3446A>T n.764A>T c.1839A>T (n.1839A>T) c.2041A>T (p.Met681Leu) c.1229A>T c.*1521A>T (n.*1521A>T) c.*1554A>T (n.*1554A>T) n.358A>T c.1525A>T (p.Met509Leu) | |
| 1 | g.236755194T>A | CA345387778 | ACTN2 | c.2150T>A (p.Met717Lys) n.446T>A n.2080T>A c.2057T>A (p.Met686Lys) n.3245T>A n.7791T>A c.*1436T>A (n.*1436T>A) n.3502T>A n.941T>A n.4788T>A n.297T>A n.3705T>A n.3447T>A n.765T>A c.1840T>A (n.1840T>A) c.2042T>A (p.Met681Lys) c.1230T>A c.*1522T>A (n.*1522T>A) c.*1555T>A (n.*1555T>A) n.359T>A c.1526T>A (p.Met509Lys) | |
| 1 | g.236755194T>C | CA345387780 | ACTN2 | c.2150T>C (p.Met717Thr) n.446T>C n.2080T>C c.2057T>C (p.Met686Thr) n.3245T>C n.7791T>C c.*1436T>C (n.*1436T>C) n.3502T>C n.941T>C n.4788T>C n.297T>C n.3705T>C n.3447T>C n.765T>C c.1840T>C (n.1840T>C) c.2042T>C (p.Met681Thr) c.1230T>C c.*1522T>C (n.*1522T>C) c.*1555T>C (n.*1555T>C) n.359T>C c.1526T>C (p.Met509Thr) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236755194T>G | CA345387779 | ACTN2 | c.2150T>G (p.Met717Arg) n.446T>G n.2080T>G c.2057T>G (p.Met686Arg) n.3245T>G n.7791T>G c.*1436T>G (n.*1436T>G) n.3502T>G n.941T>G n.4788T>G n.297T>G n.3705T>G n.3447T>G n.765T>G c.1840T>G (n.1840T>G) c.2042T>G (p.Met681Arg) c.1230T>G c.*1522T>G (n.*1522T>G) c.*1555T>G (n.*1555T>G) n.359T>G c.1526T>G (p.Met509Arg) | |
| 1 | g.236755195G>A | CA345387781 | ACTN2 | c.2151G>A (p.Met717Ile) n.447G>A n.2081G>A c.2058G>A (p.Met686Ile) n.3246G>A n.7792G>A c.*1437G>A (n.*1437G>A) n.3503G>A n.942G>A n.4789G>A n.298G>A n.3706G>A n.3448G>A n.766G>A c.1841G>A (n.1841G>A) c.2043G>A (p.Met681Ile) c.1231G>A c.*1523G>A (n.*1523G>A) c.*1556G>A (n.*1556G>A) n.360G>A c.1527G>A (p.Met509Ile) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236755195G>C | CA345387782 | ACTN2 | c.2151G>C (p.Met717Ile) n.447G>C n.2081G>C c.2058G>C (p.Met686Ile) n.3246G>C n.7792G>C c.*1437G>C (n.*1437G>C) n.3503G>C n.942G>C n.4789G>C n.298G>C n.3706G>C n.3448G>C n.766G>C c.1841G>C (n.1841G>C) c.2043G>C (p.Met681Ile) c.1231G>C c.*1523G>C (n.*1523G>C) c.*1556G>C (n.*1556G>C) n.360G>C c.1527G>C (p.Met509Ile) | |
| 1 | g.236755195G= | CA2487050375 | ACTN2 | c.2151G= (p.Met717=) n.447G= n.2081G= c.2058G= (p.Met686=) n.3246G= n.7792G= c.*1437G= (n.*1437G=) n.3503G= n.942G= n.4789G= n.298G= n.3706G= n.3448G= n.766G= c.1841G= (n.1841G=) c.2043G= (p.Met681=) c.1231G= c.*1523G= (n.*1523G=) c.*1556G= (n.*1556G=) n.360G= c.1527G= (p.Met509=) | |
| 1 | g.236755195G>T | CA345387783 | ACTN2 | c.2151G>T (p.Met717Ile) n.447G>T n.2081G>T c.2058G>T (p.Met686Ile) n.3246G>T n.7792G>T c.*1437G>T (n.*1437G>T) n.3503G>T n.942G>T n.4789G>T n.298G>T n.3706G>T n.3448G>T n.766G>T c.1841G>T (n.1841G>T) c.2043G>T (p.Met681Ile) c.1231G>T c.*1523G>T (n.*1523G>T) c.*1556G>T (n.*1556G>T) n.360G>T c.1527G>T (p.Met509Ile) | dbSNP |
| 1 | g.236755196G>A | CA345387784 | ACTN2 | c.2152G>A (p.Glu718Lys) n.448G>A n.2082G>A c.2059G>A (p.Glu687Lys) n.3247G>A n.7793G>A c.*1438G>A (n.*1438G>A) n.3504G>A n.943G>A n.4790G>A n.299G>A n.3707G>A n.3449G>A n.767G>A c.1842G>A (n.1842G>A) c.2044G>A (p.Glu682Lys) c.1232G>A c.*1524G>A (n.*1524G>A) c.*1557G>A (n.*1557G>A) n.361G>A c.1528G>A (p.Glu510Lys) | |
| 1 | g.236755196G>C | CA345387785 | ACTN2 | c.2152G>C (p.Glu718Gln) n.448G>C n.2082G>C c.2059G>C (p.Glu687Gln) n.3247G>C n.7793G>C c.*1438G>C (n.*1438G>C) n.3504G>C n.943G>C n.4790G>C n.299G>C n.3707G>C n.3449G>C n.767G>C c.1842G>C (n.1842G>C) c.2044G>C (p.Glu682Gln) c.1232G>C c.*1524G>C (n.*1524G>C) c.*1557G>C (n.*1557G>C) n.361G>C c.1528G>C (p.Glu510Gln) | |
| 1 | g.236755196G>T | CA345387786 | ACTN2 | c.2152G>T (p.Glu718Ter) n.448G>T n.2082G>T c.2059G>T (p.Glu687Ter) n.3247G>T n.7793G>T c.*1438G>T (n.*1438G>T) n.3504G>T n.943G>T n.4790G>T n.299G>T n.3707G>T n.3449G>T n.767G>T c.1842G>T (n.1842G>T) c.2044G>T (p.Glu682Ter) c.1232G>T c.*1524G>T (n.*1524G>T) c.*1557G>T (n.*1557G>T) n.361G>T c.1528G>T (p.Glu510Ter) | |
| 1 | g.236755197A>C | CA345387787 | ACTN2 | c.2153A>C (p.Glu718Ala) n.449A>C n.2083A>C c.2060A>C (p.Glu687Ala) n.3248A>C n.7794A>C c.*1439A>C (n.*1439A>C) n.3505A>C n.944A>C n.4791A>C n.300A>C n.3708A>C n.3450A>C n.768A>C c.1843A>C (n.1843A>C) c.2045A>C (p.Glu682Ala) c.1233A>C c.*1525A>C (n.*1525A>C) c.*1558A>C (n.*1558A>C) n.362A>C c.1529A>C (p.Glu510Ala) | |
| 1 | g.236755197A>G | CA345387788 | ACTN2 | c.2153A>G (p.Glu718Gly) n.449A>G n.2083A>G c.2060A>G (p.Glu687Gly) n.3248A>G n.7794A>G c.*1439A>G (n.*1439A>G) n.3505A>G n.944A>G n.4791A>G n.300A>G n.3708A>G n.3450A>G n.768A>G c.1843A>G (n.1843A>G) c.2045A>G (p.Glu682Gly) c.1233A>G c.*1525A>G (n.*1525A>G) c.*1558A>G (n.*1558A>G) n.362A>G c.1529A>G (p.Glu510Gly) | |
| 1 | g.236755197A>T | CA345387789 | ACTN2 | c.2153A>T (p.Glu718Val) n.449A>T n.2083A>T c.2060A>T (p.Glu687Val) n.3248A>T n.7794A>T c.*1439A>T (n.*1439A>T) n.3505A>T n.944A>T n.4791A>T n.300A>T n.3708A>T n.3450A>T n.768A>T c.1843A>T (n.1843A>T) c.2045A>T (p.Glu682Val) c.1233A>T c.*1525A>T (n.*1525A>T) c.*1558A>T (n.*1558A>T) n.362A>T c.1529A>T (p.Glu510Val) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236755198G>A | CA423810222 | ACTN2 | c.2154G>A (p.Glu718=) n.450G>A n.2084G>A c.2061G>A (p.Glu687=) n.3249G>A n.7795G>A c.*1440G>A (n.*1440G>A) n.3506G>A n.945G>A n.4792G>A n.301G>A n.3709G>A n.3451G>A n.769G>A c.1844G>A (n.1844G>A) c.2046G>A (p.Glu682=) c.1234G>A c.*1526G>A (n.*1526G>A) c.*1559G>A (n.*1559G>A) n.363G>A c.1530G>A (p.Glu510=) | |
| 1 | g.236755198G>C | CA345387790 | ACTN2 | c.2154G>C (p.Glu718Asp) n.450G>C n.2084G>C c.2061G>C (p.Glu687Asp) n.3249G>C n.7795G>C c.*1440G>C (n.*1440G>C) n.3506G>C n.945G>C n.4792G>C n.301G>C n.3709G>C n.3451G>C n.769G>C c.1844G>C (n.1844G>C) c.2046G>C (p.Glu682Asp) c.1234G>C c.*1526G>C (n.*1526G>C) c.*1559G>C (n.*1559G>C) n.363G>C c.1530G>C (p.Glu510Asp) | |
| 1 | g.236755198G>T | CA345387791 | ACTN2 | c.2154G>T (p.Glu718Asp) n.450G>T n.2084G>T c.2061G>T (p.Glu687Asp) n.3249G>T n.7795G>T c.*1440G>T (n.*1440G>T) n.3506G>T n.945G>T n.4792G>T n.301G>T n.3709G>T n.3451G>T n.769G>T c.1844G>T (n.1844G>T) c.2046G>T (p.Glu682Asp) c.1234G>T c.*1526G>T (n.*1526G>T) c.*1559G>T (n.*1559G>T) n.363G>T c.1530G>T (p.Glu510Asp) | |
| 1 | g.236755198_236755199insCACATTCGTGTTGGATGGGAGCTGCTGCTGACAACCATCGCCAGAACCATCAATGAGGTGGAGACTCAGATCCT | CA2748253852 | ACTN2 | c.2154_2154+1insCACATTCGTGTTGGATGGGAGCTGCTGCTGACAACCATCGCCAGAACCATCAATGAGGTGGAGACTCAGATCCT (n.2154_2154+1insCACATTCGTGTTGGATGGGAGCTGCTGCTGACAACCATCGCCAGAACCATCAATGAGGTGGAGACTCAGATCCT) n.450_450+1insCACATTCGTGTTGGATGGGAGCTGCTGCTGACAACCATCGCCAGAACCATCAATGAGGTGGAGACTCAGATCCT n.2084_2084+1insCACATTCGTGTTGGATGGGAGCTGCTGCTGACAACCATCGCCAGAACCATCAATGAGGTGGAGACTCAGATCCT c.2061_2061+1insCACATTCGTGTTGGATGGGAGCTGCTGCTGACAACCATCGCCAGAACCATCAATGAGGTGGAGACTCAGATCCT (n.2061_2061+1insCACATTCGTGTTGGATGGGAGCTGCTGCTGACAACCATCGCCAGAACCATCAATGAGGTGGAGACTCAGATCCT) n.3249_3249+1insCACATTCGTGTTGGATGGGAGCTGCTGCTGACAACCATCGCCAGAACCATCAATGAGGTGGAGACTCAGATCCT n.7795_7795+1insCACATTCGTGTTGGATGGGAGCTGCTGCTGACAACCATCGCCAGAACCATCAATGAGGTGGAGACTCAGATCCT c.*1440_*1440+1insCACATTCGTGTTGGATGGGAGCTGCTGCTGACAACCATCGCCAGAACCATCAATGAGGTGGAGACTCAGATCCT (n.*1440_*1440+1insCACATTCGTGTTGGATGGGAGCTGCTGCTGACAACCATCGCCAGAACCATCAATGAGGTGGAGACTCAGATCCT) n.3506_3506+1insCACATTCGTGTTGGATGGGAGCTGCTGCTGACAACCATCGCCAGAACCATCAATGAGGTGGAGACTCAGATCCT n.945_945+1insCACATTCGTGTTGGATGGGAGCTGCTGCTGACAACCATCGCCAGAACCATCAATGAGGTGGAGACTCAGATCCT n.4792_4792+1insCACATTCGTGTTGGATGGGAGCTGCTGCTGACAACCATCGCCAGAACCATCAATGAGGTGGAGACTCAGATCCT n.301_301+1insCACATTCGTGTTGGATGGGAGCTGCTGCTGACAACCATCGCCAGAACCATCAATGAGGTGGAGACTCAGATCCT n.3709_3709+1insCACATTCGTGTTGGATGGGAGCTGCTGCTGACAACCATCGCCAGAACCATCAATGAGGTGGAGACTCAGATCCT n.3451_3451+1insCACATTCGTGTTGGATGGGAGCTGCTGCTGACAACCATCGCCAGAACCATCAATGAGGTGGAGACTCAGATCCT n.769_769+1insCACATTCGTGTTGGATGGGAGCTGCTGCTGACAACCATCGCCAGAACCATCAATGAGGTGGAGACTCAGATCCT c.1844_1844+1insCACATTCGTGTTGGATGGGAGCTGCTGCTGACAACCATCGCCAGAACCATCAATGAGGTGGAGACTCAGATCCT (n.1844_1844+1insCACATTCGTGTTGGATGGGAGCTGCTGCTGACAACCATCGCCAGAACCATCAATGAGGTGGAGACTCAGATCCT) c.2046_2046+1insCACATTCGTGTTGGATGGGAGCTGCTGCTGACAACCATCGCCAGAACCATCAATGAGGTGGAGACTCAGATCCT (n.2046_2046+1insCACATTCGTGTTGGATGGGAGCTGCTGCTGACAACCATCGCCAGAACCATCAATGAGGTGGAGACTCAGATCCT) c.1234_1234+1insCACATTCGTGTTGGATGGGAGCTGCTGCTGACAACCATCGCCAGAACCATCAATGAGGTGGAGACTCAGATCCT c.*1526_*1526+1insCACATTCGTGTTGGATGGGAGCTGCTGCTGACAACCATCGCCAGAACCATCAATGAGGTGGAGACTCAGATCCT (n.*1526_*1526+1insCACATTCGTGTTGGATGGGAGCTGCTGCTGACAACCATCGCCAGAACCATCAATGAGGTGGAGACTCAGATCCT) c.*1559_*1559+1insCACATTCGTGTTGGATGGGAGCTGCTGCTGACAACCATCGCCAGAACCATCAATGAGGTGGAGACTCAGATCCT (n.*1559_*1559+1insCACATTCGTGTTGGATGGGAGCTGCTGCTGACAACCATCGCCAGAACCATCAATGAGGTGGAGACTCAGATCCT) n.363_363+1insCACATTCGTGTTGGATGGGAGCTGCTGCTGACAACCATCGCCAGAACCATCAATGAGGTGGAGACTCAGATCCT c.1530_1530+1insCACATTCGTGTTGGATGGGAGCTGCTGCTGACAACCATCGCCAGAACCATCAATGAGGTGGAGACTCAGATCCT (n.1530_1530+1insCACATTCGTGTTGGATGGGAGCTGCTGCTGACAACCATCGCCAGAACCATCAATGAGGTGGAGACTCAGATCCT) | |
| 1 | g.236755199G>A | CA345387793 | ACTN2 | c.2154+1G>A (n.2154+1G>A) n.450+1G>A n.2084+1G>A c.2061+1G>A (n.2061+1G>A) n.3249+1G>A n.7795+1G>A c.*1440+1G>A (n.*1440+1G>A) n.3506+1G>A n.945+1G>A n.4792+1G>A n.301+1G>A n.3709+1G>A n.3451+1G>A n.769+1G>A c.1844+1G>A (n.1844+1G>A) c.2046+1G>A (n.2046+1G>A) c.1234+1G>A c.*1526+1G>A (n.*1526+1G>A) c.*1559+1G>A (n.*1559+1G>A) n.363+1G>A c.1530+1G>A (n.1530+1G>A) | dbSNP |
| 1 | g.236755199G>C | CA39741959 | ACTN2 | c.2154+1G>C (n.2154+1G>C) n.450+1G>C n.2084+1G>C c.2061+1G>C (n.2061+1G>C) n.3249+1G>C n.7795+1G>C c.*1440+1G>C (n.*1440+1G>C) n.3506+1G>C n.945+1G>C n.4792+1G>C n.301+1G>C n.3709+1G>C n.3451+1G>C n.769+1G>C c.1844+1G>C (n.1844+1G>C) c.2046+1G>C (n.2046+1G>C) c.1234+1G>C c.*1526+1G>C (n.*1526+1G>C) c.*1559+1G>C (n.*1559+1G>C) n.363+1G>C c.1530+1G>C (n.1530+1G>C) | dbSNP |
| 1 | g.236755199G= | CA1141366572 | ACTN2 | c.2154+1G= (n.2154+1G=) n.450+1G= n.2084+1G= c.2061+1G= (n.2061+1G=) n.3249+1G= n.7795+1G= c.*1440+1G= (n.*1440+1G=) n.3506+1G= n.945+1G= n.4792+1G= n.301+1G= n.3709+1G= n.3451+1G= n.769+1G= c.1844+1G= (n.1844+1G=) c.2046+1G= (n.2046+1G=) c.1234+1G= c.*1526+1G= (n.*1526+1G=) c.*1559+1G= (n.*1559+1G=) n.363+1G= c.1530+1G= (n.1530+1G=) | |
| 1 | g.236755199G>T | CA345387792 | ACTN2 | c.2154+1G>T (n.2154+1G>T) n.450+1G>T n.2084+1G>T c.2061+1G>T (n.2061+1G>T) n.3249+1G>T n.7795+1G>T c.*1440+1G>T (n.*1440+1G>T) n.3506+1G>T n.945+1G>T n.4792+1G>T n.301+1G>T n.3709+1G>T n.3451+1G>T n.769+1G>T c.1844+1G>T (n.1844+1G>T) c.2046+1G>T (n.2046+1G>T) c.1234+1G>T c.*1526+1G>T (n.*1526+1G>T) c.*1559+1G>T (n.*1559+1G>T) n.363+1G>T c.1530+1G>T (n.1530+1G>T) | |
| 1 | g.236755200T>A | CA345387794 | ACTN2 | c.2154+2T>A (n.2154+2T>A) n.450+2T>A n.2084+2T>A c.2061+2T>A (n.2061+2T>A) n.3249+2T>A n.7795+2T>A c.*1440+2T>A (n.*1440+2T>A) n.3506+2T>A n.945+2T>A n.4792+2T>A n.301+2T>A n.3709+2T>A n.3451+2T>A n.769+2T>A c.1844+2T>A (n.1844+2T>A) c.2046+2T>A (n.2046+2T>A) c.1234+2T>A c.*1526+2T>A (n.*1526+2T>A) c.*1559+2T>A (n.*1559+2T>A) n.363+2T>A c.1530+2T>A (n.1530+2T>A) | |
| 1 | g.236755200T>C | CA345387795 | ACTN2 | c.2154+2T>C (n.2154+2T>C) n.450+2T>C n.2084+2T>C c.2061+2T>C (n.2061+2T>C) n.3249+2T>C n.7795+2T>C c.*1440+2T>C (n.*1440+2T>C) n.3506+2T>C n.945+2T>C n.4792+2T>C n.301+2T>C n.3709+2T>C n.3451+2T>C n.769+2T>C c.1844+2T>C (n.1844+2T>C) c.2046+2T>C (n.2046+2T>C) c.1234+2T>C c.*1526+2T>C (n.*1526+2T>C) c.*1559+2T>C (n.*1559+2T>C) n.363+2T>C c.1530+2T>C (n.1530+2T>C) | |
| 1 | g.236755200T>G | CA345387796 | ACTN2 | c.2154+2T>G (n.2154+2T>G) n.450+2T>G n.2084+2T>G c.2061+2T>G (n.2061+2T>G) n.3249+2T>G n.7795+2T>G c.*1440+2T>G (n.*1440+2T>G) n.3506+2T>G n.945+2T>G n.4792+2T>G n.301+2T>G n.3709+2T>G n.3451+2T>G n.769+2T>G c.1844+2T>G (n.1844+2T>G) c.2046+2T>G (n.2046+2T>G) c.1234+2T>G c.*1526+2T>G (n.*1526+2T>G) c.*1559+2T>G (n.*1559+2T>G) n.363+2T>G c.1530+2T>G (n.1530+2T>G) | |
| 1 | g.236755200_236755202dup | CA2651182757 | ACTN2 | c.2154+2_2154+4dup (n.2154+2_2154+4dup) n.450+2_450+4dup n.2084+2_2084+4dup c.2061+2_2061+4dup (n.2061+2_2061+4dup) n.3249+2_3249+4dup n.7795+2_7795+4dup c.*1440+2_*1440+4dup (n.*1440+2_*1440+4dup) n.3506+2_3506+4dup n.945+2_945+4dup n.4792+2_4792+4dup n.301+2_301+4dup n.3709+2_3709+4dup n.3451+2_3451+4dup n.769+2_769+4dup c.1844+2_1844+4dup (n.1844+2_1844+4dup) c.2046+2_2046+4dup (n.2046+2_2046+4dup) c.1234+2_1234+4dup c.*1526+2_*1526+4dup (n.*1526+2_*1526+4dup) c.*1559+2_*1559+4dup (n.*1559+2_*1559+4dup) n.363+2_363+4dup c.1530+2_1530+4dup (n.1530+2_1530+4dup) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236755201A= | CA2487050376 | ACTN2 | c.2154+3A= (n.2154+3A=) n.450+3A= n.2084+3A= c.2061+3A= (n.2061+3A=) n.3249+3A= n.7795+3A= c.*1440+3A= (n.*1440+3A=) n.3506+3A= n.945+3A= n.4792+3A= n.301+3A= n.3709+3A= n.3451+3A= n.769+3A= c.1844+3A= (n.1844+3A=) c.2046+3A= (n.2046+3A=) c.1234+3A= c.*1526+3A= (n.*1526+3A=) c.*1559+3A= (n.*1559+3A=) n.363+3A= c.1530+3A= (n.1530+3A=) | |
| 1 | g.236755201A>G | CA1013680520 | ACTN2 | c.2154+3A>G (n.2154+3A>G) n.450+3A>G n.2084+3A>G c.2061+3A>G (n.2061+3A>G) n.3249+3A>G n.7795+3A>G c.*1440+3A>G (n.*1440+3A>G) n.3506+3A>G n.945+3A>G n.4792+3A>G n.301+3A>G n.3709+3A>G n.3451+3A>G n.769+3A>G c.1844+3A>G (n.1844+3A>G) c.2046+3A>G (n.2046+3A>G) c.1234+3A>G c.*1526+3A>G (n.*1526+3A>G) c.*1559+3A>G (n.*1559+3A>G) n.363+3A>G c.1530+3A>G (n.1530+3A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236755202C= | CA2487050377 | ACTN2 | c.2154+4C= (n.2154+4C=) n.450+4C= n.2084+4C= c.2061+4C= (n.2061+4C=) n.3249+4C= n.7795+4C= c.*1440+4C= (n.*1440+4C=) n.3506+4C= n.945+4C= n.4792+4C= n.301+4C= n.3709+4C= n.3451+4C= n.769+4C= c.1844+4C= (n.1844+4C=) c.2046+4C= (n.2046+4C=) c.1234+4C= c.*1526+4C= (n.*1526+4C=) c.*1559+4C= (n.*1559+4C=) n.363+4C= c.1530+4C= (n.1530+4C=) | |
| 1 | g.236755202C>T | CA529912380 | ACTN2 | c.2154+4C>T (n.2154+4C>T) n.450+4C>T n.2084+4C>T c.2061+4C>T (n.2061+4C>T) n.3249+4C>T n.7795+4C>T c.*1440+4C>T (n.*1440+4C>T) n.3506+4C>T n.945+4C>T n.4792+4C>T n.301+4C>T n.3709+4C>T n.3451+4C>T n.769+4C>T c.1844+4C>T (n.1844+4C>T) c.2046+4C>T (n.2046+4C>T) c.1234+4C>T c.*1526+4C>T (n.*1526+4C>T) c.*1559+4C>T (n.*1559+4C>T) n.363+4C>T c.1530+4C>T (n.1530+4C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.236755203G>A | CA39741960 | ACTN2 | c.2154+5G>A (n.2154+5G>A) n.450+5G>A n.2084+5G>A c.2061+5G>A (n.2061+5G>A) n.3249+5G>A n.7795+5G>A c.*1440+5G>A (n.*1440+5G>A) n.3506+5G>A n.945+5G>A n.4792+5G>A n.301+5G>A n.3709+5G>A n.3451+5G>A n.769+5G>A c.1844+5G>A (n.1844+5G>A) c.2046+5G>A (n.2046+5G>A) c.1234+5G>A c.*1526+5G>A (n.*1526+5G>A) c.*1559+5G>A (n.*1559+5G>A) n.363+5G>A c.1530+5G>A (n.1530+5G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 1 | g.236755203G= | CA2487050378 | ACTN2 | c.2154+5G= (n.2154+5G=) n.450+5G= n.2084+5G= c.2061+5G= (n.2061+5G=) n.3249+5G= n.7795+5G= c.*1440+5G= (n.*1440+5G=) n.3506+5G= n.945+5G= n.4792+5G= n.301+5G= n.3709+5G= n.3451+5G= n.769+5G= c.1844+5G= (n.1844+5G=) c.2046+5G= (n.2046+5G=) c.1234+5G= c.*1526+5G= (n.*1526+5G=) c.*1559+5G= (n.*1559+5G=) n.363+5G= c.1530+5G= (n.1530+5G=) | |
| 1 | g.236755204G>A | CA1473354 | ACTN2 | c.2154+6G>A (n.2154+6G>A) n.450+6G>A n.2084+6G>A c.2061+6G>A (n.2061+6G>A) n.3249+6G>A n.7795+6G>A c.*1440+6G>A (n.*1440+6G>A) n.3506+6G>A n.945+6G>A n.4792+6G>A n.301+6G>A n.3709+6G>A n.3451+6G>A n.769+6G>A c.1844+6G>A (n.1844+6G>A) c.2046+6G>A (n.2046+6G>A) c.1234+6G>A c.*1526+6G>A (n.*1526+6G>A) c.*1559+6G>A (n.*1559+6G>A) n.363+6G>A c.1530+6G>A (n.1530+6G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.236755204G= | CA2487050379 | ACTN2 | c.2154+6G= (n.2154+6G=) n.450+6G= n.2084+6G= c.2061+6G= (n.2061+6G=) n.3249+6G= n.7795+6G= c.*1440+6G= (n.*1440+6G=) n.3506+6G= n.945+6G= n.4792+6G= n.301+6G= n.3709+6G= n.3451+6G= n.769+6G= c.1844+6G= (n.1844+6G=) c.2046+6G= (n.2046+6G=) c.1234+6G= c.*1526+6G= (n.*1526+6G=) c.*1559+6G= (n.*1559+6G=) n.363+6G= c.1530+6G= (n.1530+6G=) | |
| 1 | g.236755205C>G | CA2651182761 | ACTN2 | c.2154+7C>G (n.2154+7C>G) n.450+7C>G n.2084+7C>G c.2061+7C>G (n.2061+7C>G) n.3249+7C>G n.7795+7C>G c.*1440+7C>G (n.*1440+7C>G) n.3506+7C>G n.945+7C>G n.4792+7C>G n.301+7C>G n.3709+7C>G n.3451+7C>G n.769+7C>G c.1844+7C>G (n.1844+7C>G) c.2046+7C>G (n.2046+7C>G) c.1234+7C>G c.*1526+7C>G (n.*1526+7C>G) c.*1559+7C>G (n.*1559+7C>G) n.363+7C>G c.1530+7C>G (n.1530+7C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236755207G>T | CA1013680533 | ACTN2 | c.2154+9G>T (n.2154+9G>T) n.450+9G>T n.2084+9G>T c.2061+9G>T (n.2061+9G>T) n.3249+9G>T n.7795+9G>T c.*1440+9G>T (n.*1440+9G>T) n.3506+9G>T n.945+9G>T n.4792+9G>T n.301+9G>T n.3709+9G>T n.3451+9G>T n.769+9G>T c.1844+9G>T (n.1844+9G>T) c.2046+9G>T (n.2046+9G>T) c.1234+9G>T c.*1526+9G>T (n.*1526+9G>T) c.*1559+9G>T (n.*1559+9G>T) n.363+9G>T c.1530+9G>T (n.1530+9G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236755208C>A | CA2651182763 | ACTN2 | c.2154+10C>A (n.2154+10C>A) n.450+10C>A n.2084+10C>A c.2061+10C>A (n.2061+10C>A) n.3249+10C>A n.7795+10C>A c.*1440+10C>A (n.*1440+10C>A) n.3506+10C>A n.945+10C>A n.4792+10C>A n.301+10C>A n.3709+10C>A n.3451+10C>A n.769+10C>A c.1844+10C>A (n.1844+10C>A) c.2046+10C>A (n.2046+10C>A) c.1234+10C>A c.*1526+10C>A (n.*1526+10C>A) c.*1559+10C>A (n.*1559+10C>A) n.363+10C>A c.1530+10C>A (n.1530+10C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236755208C= | CA2487050381 | ACTN2 | c.2154+10C= (n.2154+10C=) n.450+10C= n.2084+10C= c.2061+10C= (n.2061+10C=) n.3249+10C= n.7795+10C= c.*1440+10C= (n.*1440+10C=) n.3506+10C= n.945+10C= n.4792+10C= n.301+10C= n.3709+10C= n.3451+10C= n.769+10C= c.1844+10C= (n.1844+10C=) c.2046+10C= (n.2046+10C=) c.1234+10C= c.*1526+10C= (n.*1526+10C=) c.*1559+10C= (n.*1559+10C=) n.363+10C= c.1530+10C= (n.1530+10C=) | |
| 1 | g.236755208C>G | CA2487050380 | ACTN2 | c.2154+10C>G (n.2154+10C>G) n.450+10C>G n.2084+10C>G c.2061+10C>G (n.2061+10C>G) n.3249+10C>G n.7795+10C>G c.*1440+10C>G (n.*1440+10C>G) n.3506+10C>G n.945+10C>G n.4792+10C>G n.301+10C>G n.3709+10C>G n.3451+10C>G n.769+10C>G c.1844+10C>G (n.1844+10C>G) c.2046+10C>G (n.2046+10C>G) c.1234+10C>G c.*1526+10C>G (n.*1526+10C>G) c.*1559+10C>G (n.*1559+10C>G) n.363+10C>G c.1530+10C>G (n.1530+10C>G) | dbSNP |
| 1 | g.236755208C>T | CA529912381 | ACTN2 | c.2154+10C>T (n.2154+10C>T) n.450+10C>T n.2084+10C>T c.2061+10C>T (n.2061+10C>T) n.3249+10C>T n.7795+10C>T c.*1440+10C>T (n.*1440+10C>T) n.3506+10C>T n.945+10C>T n.4792+10C>T n.301+10C>T n.3709+10C>T n.3451+10C>T n.769+10C>T c.1844+10C>T (n.1844+10C>T) c.2046+10C>T (n.2046+10C>T) c.1234+10C>T c.*1526+10C>T (n.*1526+10C>T) c.*1559+10C>T (n.*1559+10C>T) n.363+10C>T c.1530+10C>T (n.1530+10C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |