WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.236755091C>A | CA345387543 | ACTN2 | c.2047C>A (p.His683Asn) n.343C>A n.1977C>A c.1954C>A (p.His652Asn) n.3142C>A n.7688C>A c.*1333C>A (n.*1333C>A) n.3399C>A n.838C>A n.4685C>A n.194C>A n.3602C>A n.3344C>A n.662C>A c.1737C>A (n.1737C>A) c.1939C>A (p.His647Asn) c.1127C>A c.*1419C>A (n.*1419C>A) c.*1452C>A (n.*1452C>A) n.256C>A c.1423C>A (p.His475Asn) | |
| 1 | g.236755091C>G | CA345387545 | ACTN2 | c.2047C>G (p.His683Asp) n.343C>G n.1977C>G c.1954C>G (p.His652Asp) n.3142C>G n.7688C>G c.*1333C>G (n.*1333C>G) n.3399C>G n.838C>G n.4685C>G n.194C>G n.3602C>G n.3344C>G n.662C>G c.1737C>G (n.1737C>G) c.1939C>G (p.His647Asp) c.1127C>G c.*1419C>G (n.*1419C>G) c.*1452C>G (n.*1452C>G) n.256C>G c.1423C>G (p.His475Asp) | |
| 1 | g.236755091C>T | CA345387544 | ACTN2 | c.2047C>T (p.His683Tyr) n.343C>T n.1977C>T c.1954C>T (p.His652Tyr) n.3142C>T n.7688C>T c.*1333C>T (n.*1333C>T) n.3399C>T n.838C>T n.4685C>T n.194C>T n.3602C>T n.3344C>T n.662C>T c.1737C>T (n.1737C>T) c.1939C>T (p.His647Tyr) c.1127C>T c.*1419C>T (n.*1419C>T) c.*1452C>T (n.*1452C>T) n.256C>T c.1423C>T (p.His475Tyr) | |
| 1 | g.236755092A>C | CA345387546 | ACTN2 | c.2048A>C (p.His683Pro) n.344A>C n.1978A>C c.1955A>C (p.His652Pro) n.3143A>C n.7689A>C c.*1334A>C (n.*1334A>C) n.3400A>C n.839A>C n.4686A>C n.195A>C n.3603A>C n.3345A>C n.663A>C c.1738A>C (n.1738A>C) c.1940A>C (p.His647Pro) c.1128A>C c.*1420A>C (n.*1420A>C) c.*1453A>C (n.*1453A>C) n.257A>C c.1424A>C (p.His475Pro) | |
| 1 | g.236755092A>G | CA345387547 | ACTN2 | c.2048A>G (p.His683Arg) n.344A>G n.1978A>G c.1955A>G (p.His652Arg) n.3143A>G n.7689A>G c.*1334A>G (n.*1334A>G) n.3400A>G n.839A>G n.4686A>G n.195A>G n.3603A>G n.3345A>G n.663A>G c.1738A>G (n.1738A>G) c.1940A>G (p.His647Arg) c.1128A>G c.*1420A>G (n.*1420A>G) c.*1453A>G (n.*1453A>G) n.257A>G c.1424A>G (p.His475Arg) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236755092A>T | CA345387548 | ACTN2 | c.2048A>T (p.His683Leu) n.344A>T n.1978A>T c.1955A>T (p.His652Leu) n.3143A>T n.7689A>T c.*1334A>T (n.*1334A>T) n.3400A>T n.839A>T n.4686A>T n.195A>T n.3603A>T n.3345A>T n.663A>T c.1738A>T (n.1738A>T) c.1940A>T (p.His647Leu) c.1128A>T c.*1420A>T (n.*1420A>T) c.*1453A>T (n.*1453A>T) n.257A>T c.1424A>T (p.His475Leu) | |
| 1 | g.236755095_236755097del | CA2651182593 | ACTN2 | c.2051_2053del (p.Asn684del) n.347_349del n.1981_1983del c.1958_1960del (p.Asn653del) n.3146_3148del n.7692_7694del c.*1337_*1339del (n.*1337_*1339del) n.3403_3405del n.842_844del n.4689_4691del n.198_200del n.3606_3608del n.3348_3350del n.666_668del c.1741_1743del (n.1741_1743del) c.1943_1945del (p.Asn648del) c.1131_1133del c.*1423_*1425del (n.*1423_*1425del) c.*1456_*1458del (n.*1456_*1458del) n.260_262del c.1427_1429del (p.Asn476del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236755093C>A | CA345387549 | ACTN2 | c.2049C>A (p.His683Gln) n.345C>A n.1979C>A c.1956C>A (p.His652Gln) n.3144C>A n.7690C>A c.*1335C>A (n.*1335C>A) n.3401C>A n.840C>A n.4687C>A n.196C>A n.3604C>A n.3346C>A n.664C>A c.1739C>A (n.1739C>A) c.1941C>A (p.His647Gln) c.1129C>A c.*1421C>A (n.*1421C>A) c.*1454C>A (n.*1454C>A) n.258C>A c.1425C>A (p.His475Gln) | |
| 1 | g.236755093C>G | CA345387550 | ACTN2 | c.2049C>G (p.His683Gln) n.345C>G n.1979C>G c.1956C>G (p.His652Gln) n.3144C>G n.7690C>G c.*1335C>G (n.*1335C>G) n.3401C>G n.840C>G n.4687C>G n.196C>G n.3604C>G n.3346C>G n.664C>G c.1739C>G (n.1739C>G) c.1941C>G (p.His647Gln) c.1129C>G c.*1421C>G (n.*1421C>G) c.*1454C>G (n.*1454C>G) n.258C>G c.1425C>G (p.His475Gln) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236755093C>T | CA423810174 | ACTN2 | c.2049C>T (p.His683=) n.345C>T n.1979C>T c.1956C>T (p.His652=) n.3144C>T n.7690C>T c.*1335C>T (n.*1335C>T) n.3401C>T n.840C>T n.4687C>T n.196C>T n.3604C>T n.3346C>T n.664C>T c.1739C>T (n.1739C>T) c.1941C>T (p.His647=) c.1129C>T c.*1421C>T (n.*1421C>T) c.*1454C>T (n.*1454C>T) n.258C>T c.1425C>T (p.His475=) | |
| 1 | g.236755094A= | CA2487050335 | ACTN2 | c.2050A= (p.Asn684=) n.346A= n.1980A= c.1957A= (p.Asn653=) n.3145A= n.7691A= c.*1336A= (n.*1336A=) n.3402A= n.841A= n.4688A= n.197A= n.3605A= n.3347A= n.665A= c.1740A= (n.1740A=) c.1942A= (p.Asn648=) c.1130A= c.*1422A= (n.*1422A=) c.*1455A= (n.*1455A=) n.259A= c.1426A= (p.Asn476=) | |
| 1 | g.236755094A>C | CA345387551 | ACTN2 | c.2050A>C (p.Asn684His) n.346A>C n.1980A>C c.1957A>C (p.Asn653His) n.3145A>C n.7691A>C c.*1336A>C (n.*1336A>C) n.3402A>C n.841A>C n.4688A>C n.197A>C n.3605A>C n.3347A>C n.665A>C c.1740A>C (n.1740A>C) c.1942A>C (p.Asn648His) c.1130A>C c.*1422A>C (n.*1422A>C) c.*1455A>C (n.*1455A>C) n.259A>C c.1426A>C (p.Asn476His) | |
| 1 | g.236755094A>G | CA345387552 | ACTN2 | c.2050A>G (p.Asn684Asp) n.346A>G n.1980A>G c.1957A>G (p.Asn653Asp) n.3145A>G n.7691A>G c.*1336A>G (n.*1336A>G) n.3402A>G n.841A>G n.4688A>G n.197A>G n.3605A>G n.3347A>G n.665A>G c.1740A>G (n.1740A>G) c.1942A>G (p.Asn648Asp) c.1130A>G c.*1422A>G (n.*1422A>G) c.*1455A>G (n.*1455A>G) n.259A>G c.1426A>G (p.Asn476Asp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236755094A>T | CA345387553 | ACTN2 | c.2050A>T (p.Asn684Tyr) n.346A>T n.1980A>T c.1957A>T (p.Asn653Tyr) n.3145A>T n.7691A>T c.*1336A>T (n.*1336A>T) n.3402A>T n.841A>T n.4688A>T n.197A>T n.3605A>T n.3347A>T n.665A>T c.1740A>T (n.1740A>T) c.1942A>T (p.Asn648Tyr) c.1130A>T c.*1422A>T (n.*1422A>T) c.*1455A>T (n.*1455A>T) n.259A>T c.1426A>T (p.Asn476Tyr) | |
| 1 | g.236755095A= | CA1148009809 | ACTN2 | c.2051A= (p.Asn684=) n.347A= n.1981A= c.1958A= (p.Asn653=) n.3146A= n.7692A= c.*1337A= (n.*1337A=) n.3403A= n.842A= n.4689A= n.198A= n.3606A= n.3348A= n.666A= c.1741A= (n.1741A=) c.1943A= (p.Asn648=) c.1131A= c.*1423A= (n.*1423A=) c.*1456A= (n.*1456A=) n.260A= c.1427A= (p.Asn476=) | |
| 1 | g.236755095A>C | CA345387554 | ACTN2 | c.2051A>C (p.Asn684Thr) n.347A>C n.1981A>C c.1958A>C (p.Asn653Thr) n.3146A>C n.7692A>C c.*1337A>C (n.*1337A>C) n.3403A>C n.842A>C n.4689A>C n.198A>C n.3606A>C n.3348A>C n.666A>C c.1741A>C (n.1741A>C) c.1943A>C (p.Asn648Thr) c.1131A>C c.*1423A>C (n.*1423A>C) c.*1456A>C (n.*1456A>C) n.260A>C c.1427A>C (p.Asn476Thr) | |
| 1 | g.236755095A>G | CA1473332 | ACTN2 | c.2051A>G (p.Asn684Ser) n.347A>G n.1981A>G c.1958A>G (p.Asn653Ser) n.3146A>G n.7692A>G c.*1337A>G (n.*1337A>G) n.3403A>G n.842A>G n.4689A>G n.198A>G n.3606A>G n.3348A>G n.666A>G c.1741A>G (n.1741A>G) c.1943A>G (p.Asn648Ser) c.1131A>G c.*1423A>G (n.*1423A>G) c.*1456A>G (n.*1456A>G) n.260A>G c.1427A>G (p.Asn476Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236755095A>T | CA345387555 | ACTN2 | c.2051A>T (p.Asn684Ile) n.347A>T n.1981A>T c.1958A>T (p.Asn653Ile) n.3146A>T n.7692A>T c.*1337A>T (n.*1337A>T) n.3403A>T n.842A>T n.4689A>T n.198A>T n.3606A>T n.3348A>T n.666A>T c.1741A>T (n.1741A>T) c.1943A>T (p.Asn648Ile) c.1131A>T c.*1423A>T (n.*1423A>T) c.*1456A>T (n.*1456A>T) n.260A>T c.1427A>T (p.Asn476Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.236755095_236755098delinsACAT | CA2487050336 | ACTN2 | c.2051_2054delinsACAT (p.Asn684=) n.347_350delinsACAT n.1981_1984delinsACAT c.1958_1961delinsACAT (p.Asn653=) n.3146_3149delinsACAT n.7692_7695delinsACAT c.*1337_*1340delinsACAT (n.*1337_*1340delinsACAT) n.3403_3406delinsACAT n.842_845delinsACAT n.4689_4692delinsACAT n.198_201delinsACAT n.3606_3609delinsACAT n.3348_3351delinsACAT n.666_669delinsACAT c.1741_1744delinsACAT (n.1741_1744delinsACAT) c.1943_1946delinsACAT (p.Asn648=) c.1131_1134delinsACAT c.*1423_*1426delinsACAT (n.*1423_*1426delinsACAT) c.*1456_*1459delinsACAT (n.*1456_*1459delinsACAT) n.260_263delinsACAT c.1427_1430delinsACAT (p.Asn476=) | |
| 1 | g.236755096C>A | CA345387557 | ACTN2 | c.2052C>A (p.Asn684Lys) n.348C>A n.1982C>A c.1959C>A (p.Asn653Lys) n.3147C>A n.7693C>A c.*1338C>A (n.*1338C>A) n.3404C>A n.843C>A n.4690C>A n.199C>A n.3607C>A n.3349C>A n.667C>A c.1742C>A (n.1742C>A) c.1944C>A (p.Asn648Lys) c.1132C>A c.*1424C>A (n.*1424C>A) c.*1457C>A (n.*1457C>A) n.261C>A c.1428C>A (p.Asn476Lys) | |
| 1 | g.236755096C= | CA1143529023 | ACTN2 | c.2052C= (p.Asn684=) n.348C= n.1982C= c.1959C= (p.Asn653=) n.3147C= n.7693C= c.*1338C= (n.*1338C=) n.3404C= n.843C= n.4690C= n.199C= n.3607C= n.3349C= n.667C= c.1742C= (n.1742C=) c.1944C= (p.Asn648=) c.1132C= c.*1424C= (n.*1424C=) c.*1457C= (n.*1457C=) n.261C= c.1428C= (p.Asn476=) | |
| 1 | g.236755096C>G | CA345387556 | ACTN2 | c.2052C>G (p.Asn684Lys) n.348C>G n.1982C>G c.1959C>G (p.Asn653Lys) n.3147C>G n.7693C>G c.*1338C>G (n.*1338C>G) n.3404C>G n.843C>G n.4690C>G n.199C>G n.3607C>G n.3349C>G n.667C>G c.1742C>G (n.1742C>G) c.1944C>G (p.Asn648Lys) c.1132C>G c.*1424C>G (n.*1424C>G) c.*1457C>G (n.*1457C>G) n.261C>G c.1428C>G (p.Asn476Lys) | |
| 1 | g.236755096C>T | CA133166 | ACTN2 | c.2052C>T (p.Asn684=) n.348C>T n.1982C>T c.1959C>T (p.Asn653=) n.3147C>T n.7693C>T c.*1338C>T (n.*1338C>T) n.3404C>T n.843C>T n.4690C>T n.199C>T n.3607C>T n.3349C>T n.667C>T c.1742C>T (n.1742C>T) c.1944C>T (p.Asn648=) c.1132C>T c.*1424C>T (n.*1424C>T) c.*1457C>T (n.*1457C>T) n.261C>T c.1428C>T (p.Asn476=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236755096_236755103delinsCATCATCA | CA1149135840 | ACTN2 | c.2052_2059delinsCATCATCA (p.Asn684=) n.348_355delinsCATCATCA n.1982_1989delinsCATCATCA c.1959_1966delinsCATCATCA (p.Asn653=) n.3147_3154delinsCATCATCA n.7693_7700delinsCATCATCA c.*1338_*1345delinsCATCATCA (n.*1338_*1345delinsCATCATCA) n.3404_3411delinsCATCATCA n.843_850delinsCATCATCA n.4690_4697delinsCATCATCA n.199_206delinsCATCATCA n.3607_3614delinsCATCATCA n.3349_3356delinsCATCATCA n.667_674delinsCATCATCA c.1742_1749delinsCATCATCA (n.1742_1749delinsCATCATCA) c.1944_1951delinsCATCATCA (p.Asn648=) c.1132_1139delinsCATCATCA c.*1424_*1431delinsCATCATCA (n.*1424_*1431delinsCATCATCA) c.*1457_*1464delinsCATCATCA (n.*1457_*1464delinsCATCATCA) n.261_268delinsCATCATCA c.1428_1435delinsCATCATCA (p.Asn476=) | |
| 1 | g.236755101_236755103del | CA1473333 | ACTN2 | c.2057_2059del (p.Ile686del) n.353_355del n.1987_1989del c.1964_1966del (p.Ile655del) n.3152_3154del n.7698_7700del c.*1343_*1345del (n.*1343_*1345del) n.3409_3411del n.848_850del n.4695_4697del n.204_206del n.3612_3614del n.3354_3356del n.672_674del c.1747_1749del (n.1747_1749del) c.1949_1951del (p.Ile650del) c.1137_1139del c.*1429_*1431del (n.*1429_*1431del) c.*1462_*1464del (n.*1462_*1464del) n.266_268del c.1433_1435del (p.Ile478del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.236755097A= | CA2487050337 | ACTN2 | c.2053A= (p.Ile685=) n.349A= n.1983A= c.1960A= (p.Ile654=) n.3148A= n.7694A= c.*1339A= (n.*1339A=) n.3405A= n.844A= n.4691A= n.200A= n.3608A= n.3350A= n.668A= c.1743A= (n.1743A=) c.1945A= (p.Ile649=) c.1133A= c.*1425A= (n.*1425A=) c.*1458A= (n.*1458A=) n.262A= c.1429A= (p.Ile477=) | |
| 1 | g.236755097A>C | CA345387558 | ACTN2 | c.2053A>C (p.Ile685Leu) n.349A>C n.1983A>C c.1960A>C (p.Ile654Leu) n.3148A>C n.7694A>C c.*1339A>C (n.*1339A>C) n.3405A>C n.844A>C n.4691A>C n.200A>C n.3608A>C n.3350A>C n.668A>C c.1743A>C (n.1743A>C) c.1945A>C (p.Ile649Leu) c.1133A>C c.*1425A>C (n.*1425A>C) c.*1458A>C (n.*1458A>C) n.262A>C c.1429A>C (p.Ile477Leu) | ClinVar |
| 1 | g.236755097A>G | CA345387559 | ACTN2 | c.2053A>G (p.Ile685Val) n.349A>G n.1983A>G c.1960A>G (p.Ile654Val) n.3148A>G n.7694A>G c.*1339A>G (n.*1339A>G) n.3405A>G n.844A>G n.4691A>G n.200A>G n.3608A>G n.3350A>G n.668A>G c.1743A>G (n.1743A>G) c.1945A>G (p.Ile649Val) c.1133A>G c.*1425A>G (n.*1425A>G) c.*1458A>G (n.*1458A>G) n.262A>G c.1429A>G (p.Ile477Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236755097A>T | CA345387560 | ACTN2 | c.2053A>T (p.Ile685Phe) n.349A>T n.1983A>T c.1960A>T (p.Ile654Phe) n.3148A>T n.7694A>T c.*1339A>T (n.*1339A>T) n.3405A>T n.844A>T n.4691A>T n.200A>T n.3608A>T n.3350A>T n.668A>T c.1743A>T (n.1743A>T) c.1945A>T (p.Ile649Phe) c.1133A>T c.*1425A>T (n.*1425A>T) c.*1458A>T (n.*1458A>T) n.262A>T c.1429A>T (p.Ile477Phe) | |
| 1 | g.236755098T>A | CA345387561 | ACTN2 | c.2054T>A (p.Ile685Asn) n.350T>A n.1984T>A c.1961T>A (p.Ile654Asn) n.3149T>A n.7695T>A c.*1340T>A (n.*1340T>A) n.3406T>A n.845T>A n.4692T>A n.201T>A n.3609T>A n.3351T>A n.669T>A c.1744T>A (n.1744T>A) c.1946T>A (p.Ile649Asn) c.1134T>A c.*1426T>A (n.*1426T>A) c.*1459T>A (n.*1459T>A) n.263T>A c.1430T>A (p.Ile477Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.236755098T>C | CA16603610 | ACTN2 | c.2054T>C (p.Ile685Thr) n.350T>C n.1984T>C c.1961T>C (p.Ile654Thr) n.3149T>C n.7695T>C c.*1340T>C (n.*1340T>C) n.3406T>C n.845T>C n.4692T>C n.201T>C n.3609T>C n.3351T>C n.669T>C c.1744T>C (n.1744T>C) c.1946T>C (p.Ile649Thr) c.1134T>C c.*1426T>C (n.*1426T>C) c.*1459T>C (n.*1459T>C) n.263T>C c.1430T>C (p.Ile477Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236755098T>G | CA345387562 | ACTN2 | c.2054T>G (p.Ile685Ser) n.350T>G n.1984T>G c.1961T>G (p.Ile654Ser) n.3149T>G n.7695T>G c.*1340T>G (n.*1340T>G) n.3406T>G n.845T>G n.4692T>G n.201T>G n.3609T>G n.3351T>G n.669T>G c.1744T>G (n.1744T>G) c.1946T>G (p.Ile649Ser) c.1134T>G c.*1426T>G (n.*1426T>G) c.*1459T>G (n.*1459T>G) n.263T>G c.1430T>G (p.Ile477Ser) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236755098T= | CA2487050338 | ACTN2 | c.2054T= (p.Ile685=) n.350T= n.1984T= c.1961T= (p.Ile654=) n.3149T= n.7695T= c.*1340T= (n.*1340T=) n.3406T= n.845T= n.4692T= n.201T= n.3609T= n.3351T= n.669T= c.1744T= (n.1744T=) c.1946T= (p.Ile649=) c.1134T= c.*1426T= (n.*1426T=) c.*1459T= (n.*1459T=) n.263T= c.1430T= (p.Ile477=) | |
| 1 | g.236755099C>A | CA423810175 | ACTN2 | c.2055C>A (p.Ile685=) n.351C>A n.1985C>A c.1962C>A (p.Ile654=) n.3150C>A n.7696C>A c.*1341C>A (n.*1341C>A) n.3407C>A n.846C>A n.4693C>A n.202C>A n.3610C>A n.3352C>A n.670C>A c.1745C>A (n.1745C>A) c.1947C>A (p.Ile649=) c.1135C>A c.*1427C>A (n.*1427C>A) c.*1460C>A (n.*1460C>A) n.264C>A c.1431C>A (p.Ile477=) | |
| 1 | g.236755099C>G | CA345387563 | ACTN2 | c.2055C>G (p.Ile685Met) n.351C>G n.1985C>G c.1962C>G (p.Ile654Met) n.3150C>G n.7696C>G c.*1341C>G (n.*1341C>G) n.3407C>G n.846C>G n.4693C>G n.202C>G n.3610C>G n.3352C>G n.670C>G c.1745C>G (n.1745C>G) c.1947C>G (p.Ile649Met) c.1135C>G c.*1427C>G (n.*1427C>G) c.*1460C>G (n.*1460C>G) n.264C>G c.1431C>G (p.Ile477Met) | |
| 1 | g.236755099C>T | CA423810176 | ACTN2 | c.2055C>T (p.Ile685=) n.351C>T n.1985C>T c.1962C>T (p.Ile654=) n.3150C>T n.7696C>T c.*1341C>T (n.*1341C>T) n.3407C>T n.846C>T n.4693C>T n.202C>T n.3610C>T n.3352C>T n.670C>T c.1745C>T (n.1745C>T) c.1947C>T (p.Ile649=) c.1135C>T c.*1427C>T (n.*1427C>T) c.*1460C>T (n.*1460C>T) n.264C>T c.1431C>T (p.Ile477=) | dbSNP |
| 1 | g.236755100A= | CA1144795152 | ACTN2 | c.2056A= (p.Ile686=) n.352A= n.1986A= c.1963A= (p.Ile655=) n.3151A= n.7697A= c.*1342A= (n.*1342A=) n.3408A= n.847A= n.4694A= n.203A= n.3611A= n.3353A= n.671A= c.1746A= (n.1746A=) c.1948A= (p.Ile650=) c.1136A= c.*1428A= (n.*1428A=) c.*1461A= (n.*1461A=) n.265A= c.1432A= (p.Ile478=) | |
| 1 | g.236755100A>C | CA16603538 | ACTN2 | c.2056A>C (p.Ile686Leu) n.352A>C n.1986A>C c.1963A>C (p.Ile655Leu) n.3151A>C n.7697A>C c.*1342A>C (n.*1342A>C) n.3408A>C n.847A>C n.4694A>C n.203A>C n.3611A>C n.3353A>C n.671A>C c.1746A>C (n.1746A>C) c.1948A>C (p.Ile650Leu) c.1136A>C c.*1428A>C (n.*1428A>C) c.*1461A>C (n.*1461A>C) n.265A>C c.1432A>C (p.Ile478Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.236755100A>G | CA39741779 | ACTN2 | c.2056A>G (p.Ile686Val) n.352A>G n.1986A>G c.1963A>G (p.Ile655Val) n.3151A>G n.7697A>G c.*1342A>G (n.*1342A>G) n.3408A>G n.847A>G n.4694A>G n.203A>G n.3611A>G n.3353A>G n.671A>G c.1746A>G (n.1746A>G) c.1948A>G (p.Ile650Val) c.1136A>G c.*1428A>G (n.*1428A>G) c.*1461A>G (n.*1461A>G) n.265A>G c.1432A>G (p.Ile478Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236755100A>T | CA345387564 | ACTN2 | c.2056A>T (p.Ile686Phe) n.352A>T n.1986A>T c.1963A>T (p.Ile655Phe) n.3151A>T n.7697A>T c.*1342A>T (n.*1342A>T) n.3408A>T n.847A>T n.4694A>T n.203A>T n.3611A>T n.3353A>T n.671A>T c.1746A>T (n.1746A>T) c.1948A>T (p.Ile650Phe) c.1136A>T c.*1428A>T (n.*1428A>T) c.*1461A>T (n.*1461A>T) n.265A>T c.1432A>T (p.Ile478Phe) | |
| 1 | g.236755101T>A | CA345387566 | ACTN2 | c.2057T>A (p.Ile686Asn) n.353T>A n.1987T>A c.1964T>A (p.Ile655Asn) n.3152T>A n.7698T>A c.*1343T>A (n.*1343T>A) n.3409T>A n.848T>A n.4695T>A n.204T>A n.3612T>A n.3354T>A n.672T>A c.1747T>A (n.1747T>A) c.1949T>A (p.Ile650Asn) c.1137T>A c.*1429T>A (n.*1429T>A) c.*1462T>A (n.*1462T>A) n.266T>A c.1433T>A (p.Ile478Asn) | dbSNP |
| 1 | g.236755101T>C | CA345387567 | ACTN2 | c.2057T>C (p.Ile686Thr) n.353T>C n.1987T>C c.1964T>C (p.Ile655Thr) n.3152T>C n.7698T>C c.*1343T>C (n.*1343T>C) n.3409T>C n.848T>C n.4695T>C n.204T>C n.3612T>C n.3354T>C n.672T>C c.1747T>C (n.1747T>C) c.1949T>C (p.Ile650Thr) c.1137T>C c.*1429T>C (n.*1429T>C) c.*1462T>C (n.*1462T>C) n.266T>C c.1433T>C (p.Ile478Thr) | |
| 1 | g.236755101T>G | CA345387565 | ACTN2 | c.2057T>G (p.Ile686Ser) n.353T>G n.1987T>G c.1964T>G (p.Ile655Ser) n.3152T>G n.7698T>G c.*1343T>G (n.*1343T>G) n.3409T>G n.848T>G n.4695T>G n.204T>G n.3612T>G n.3354T>G n.672T>G c.1747T>G (n.1747T>G) c.1949T>G (p.Ile650Ser) c.1137T>G c.*1429T>G (n.*1429T>G) c.*1462T>G (n.*1462T>G) n.266T>G c.1433T>G (p.Ile478Ser) | |
| 1 | g.236755101T= | CA2487050339 | ACTN2 | c.2057T= (p.Ile686=) n.353T= n.1987T= c.1964T= (p.Ile655=) n.3152T= n.7698T= c.*1343T= (n.*1343T=) n.3409T= n.848T= n.4695T= n.204T= n.3612T= n.3354T= n.672T= c.1747T= (n.1747T=) c.1949T= (p.Ile650=) c.1137T= c.*1429T= (n.*1429T=) c.*1462T= (n.*1462T=) n.266T= c.1433T= (p.Ile478=) | |
| 1 | g.236755102C>A | CA423810177 | ACTN2 | c.2058C>A (p.Ile686=) n.354C>A n.1988C>A c.1965C>A (p.Ile655=) n.3153C>A n.7699C>A c.*1344C>A (n.*1344C>A) n.3410C>A n.849C>A n.4696C>A n.205C>A n.3613C>A n.3355C>A n.673C>A c.1748C>A (n.1748C>A) c.1950C>A (p.Ile650=) c.1138C>A c.*1430C>A (n.*1430C>A) c.*1463C>A (n.*1463C>A) n.267C>A c.1434C>A (p.Ile478=) | |
| 1 | g.236755102C= | CA2487050340 | ACTN2 | c.2058C= (p.Ile686=) n.354C= n.1988C= c.1965C= (p.Ile655=) n.3153C= n.7699C= c.*1344C= (n.*1344C=) n.3410C= n.849C= n.4696C= n.205C= n.3613C= n.3355C= n.673C= c.1748C= (n.1748C=) c.1950C= (p.Ile650=) c.1138C= c.*1430C= (n.*1430C=) c.*1463C= (n.*1463C=) n.267C= c.1434C= (p.Ile478=) | |
| 1 | g.236755102C>G | CA345387568 | ACTN2 | c.2058C>G (p.Ile686Met) n.354C>G n.1988C>G c.1965C>G (p.Ile655Met) n.3153C>G n.7699C>G c.*1344C>G (n.*1344C>G) n.3410C>G n.849C>G n.4696C>G n.205C>G n.3613C>G n.3355C>G n.673C>G c.1748C>G (n.1748C>G) c.1950C>G (p.Ile650Met) c.1138C>G c.*1430C>G (n.*1430C>G) c.*1463C>G (n.*1463C>G) n.267C>G c.1434C>G (p.Ile478Met) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236755102C>T | CA1473334 | ACTN2 | c.2058C>T (p.Ile686=) n.354C>T n.1988C>T c.1965C>T (p.Ile655=) n.3153C>T n.7699C>T c.*1344C>T (n.*1344C>T) n.3410C>T n.849C>T n.4696C>T n.205C>T n.3613C>T n.3355C>T n.673C>T c.1748C>T (n.1748C>T) c.1950C>T (p.Ile650=) c.1138C>T c.*1430C>T (n.*1430C>T) c.*1463C>T (n.*1463C>T) n.267C>T c.1434C>T (p.Ile478=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.236755103A= | CA2487050341 | ACTN2 | c.2059A= (p.Asn687=) n.355A= n.1989A= c.1966A= (p.Asn656=) n.3154A= n.7700A= c.*1345A= (n.*1345A=) n.3411A= n.850A= n.4697A= n.206A= n.3614A= n.3356A= n.674A= c.1749A= (n.1749A=) c.1951A= (p.Asn651=) c.1139A= c.*1431A= (n.*1431A=) c.*1464A= (n.*1464A=) n.268A= c.1435A= (p.Asn479=) | |
| 1 | g.236755103A>C | CA345387569 | ACTN2 | c.2059A>C (p.Asn687His) n.355A>C n.1989A>C c.1966A>C (p.Asn656His) n.3154A>C n.7700A>C c.*1345A>C (n.*1345A>C) n.3411A>C n.850A>C n.4697A>C n.206A>C n.3614A>C n.3356A>C n.674A>C c.1749A>C (n.1749A>C) c.1951A>C (p.Asn651His) c.1139A>C c.*1431A>C (n.*1431A>C) c.*1464A>C (n.*1464A>C) n.268A>C c.1435A>C (p.Asn479His) |