WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.236747124_236747705delinsTGCTCTCTGGGGGCCTCTCCAAGAAAAGGAAGGGGAAATAAATTGAGCCTGCGGCATTAAGAAGACAACGGTTCTCTCTGTTTAGAAATCTGTTGGCCAGCGAAAGTTTTATGAATTCTTCTTGTGATTTATCTGAGAGGAGTGATGTTTACAGTGATGACAGTTAACAAAACCCTGAAATACCATCCCAGTTCTCTATCAGATTTTTATTTTTTATTTCTTTTATGTGTATAAATGTAGGTGGGGTGGGGCACAAGTGCAGTTTTGCTACATGTGGCCAAGTCAGGGTTTTTAGGGTAGACATCACCCAAATAACATACATTGTATGAAATCACACTAAGTAATTTTTCATCATCCACCTACCCTTCCACCCCCTCACCCTTCTGAGCCTCCACTGTCTATCAGCCCACTCTCTATGTCCATGTGGATACATTTCAGATGTTTTTGTTTTTAAACTTCCCTGTTATTTTTCTTTTTTAGCCCATGTTCATTTTCTCTCATCATCTGGGAAAGTTAATCTTTATTTATTTTCACTTTTAATAGTGAACTGGACTATCACGACGCTGTGAATGTCAATGATCG | CA2487047349 | ACTN2 | c.1407-543_1445delinsTGCTCTCTGGGGGCCTCTCCAAGAAAAGGAAGGGGAAATAAATTGAGCCTGCGGCATTAAGAAGACAACGGTTCTCTCTGTTTAGAAATCTGTTGGCCAGCGAAAGTTTTATGAATTCTTCTTGTGATTTATCTGAGAGGAGTGATGTTTACAGTGATGACAGTTAACAAAACCCTGAAATACCATCCCAGTTCTCTATCAGATTTTTATTTTTTATTTCTTTTATGTGTATAAATGTAGGTGGGGTGGGGCACAAGTGCAGTTTTGCTACATGTGGCCAAGTCAGGGTTTTTAGGGTAGACATCACCCAAATAACATACATTGTATGAAATCACACTAAGTAATTTTTCATCATCCACCTACCCTTCCACCCCCTCACCCTTCTGAGCCTCCACTGTCTATCAGCCCACTCTCTATGTCCATGTGGATACATTTCAGATGTTTTTGTTTTTAAACTTCCCTGTTATTTTTCTTTTTTAGCCCATGTTCATTTTCTCTCATCATCTGGGAAAGTTAATCTTTATTTATTTTCACTTTTAATAGTGAACTGGACTATCACGACGCTGTGAATGTCAATGATCG 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| 1 | g.236747126_236747706del | CA915942086 | ACTN2 | c.1407-541_1446del n.1337-541_1376del c.1314-541_1353del n.1154-541_1193del n.7048-541_7087del c.*693-541_*732del n.2759-541_2798del n.4045-541_4084del n.2962-541_3001del n.1356-541_1395del c.1097-541_1136del c.1299-541_1338del c.487-541_526del c.*779-541_*818del c.*812-541_*851del c.783-541_822del | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.236747642_236747646delinsCTTTA | CA2487047542 | ACTN2 | c.1407-25_1407-21delinsCTTTA (n.1407-25_1407-21delinsCTTTA) n.1337-25_1337-21delinsCTTTA c.1314-25_1314-21delinsCTTTA (n.1314-25_1314-21delinsCTTTA) n.1154-25_1154-21delinsCTTTA n.7048-25_7048-21delinsCTTTA c.*693-25_*693-21delinsCTTTA (n.*693-25_*693-21delinsCTTTA) n.2759-25_2759-21delinsCTTTA n.4045-25_4045-21delinsCTTTA n.2962-25_2962-21delinsCTTTA n.1356-25_1356-21delinsCTTTA c.1097-25_1097-21delinsCTTTA (n.1097-25_1097-21delinsCTTTA) c.1299-25_1299-21delinsCTTTA (n.1299-25_1299-21delinsCTTTA) c.487-25_487-21delinsCTTTA c.*779-25_*779-21delinsCTTTA (n.*779-25_*779-21delinsCTTTA) c.*812-25_*812-21delinsCTTTA (n.*812-25_*812-21delinsCTTTA) c.783-25_783-21delinsCTTTA (n.783-25_783-21delinsCTTTA) | |
| 1 | g.236747645del | CA2651180572 | ACTN2 | c.1407-22del (n.1407-22del) n.1337-22del c.1314-22del (n.1314-22del) n.1154-22del n.7048-22del c.*693-22del (n.*693-22del) n.2759-22del n.4045-22del n.2962-22del n.1356-22del c.1097-22del (n.1097-22del) c.1299-22del (n.1299-22del) c.487-22del c.*779-22del (n.*779-22del) c.*812-22del (n.*812-22del) c.783-22del (n.783-22del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236747650_236747653del | CA1013673846 | ACTN2 | c.1407-17_1407-14del (n.1407-17_1407-14del) n.1337-17_1337-14del c.1314-17_1314-14del (n.1314-17_1314-14del) n.1154-17_1154-14del n.7048-17_7048-14del c.*693-17_*693-14del (n.*693-17_*693-14del) n.2759-17_2759-14del n.4045-17_4045-14del n.2962-17_2962-14del n.1356-17_1356-14del c.1097-17_1097-14del (n.1097-17_1097-14del) c.1299-17_1299-14del (n.1299-17_1299-14del) c.487-17_487-14del c.*779-17_*779-14del (n.*779-17_*779-14del) c.*812-17_*812-14del (n.*812-17_*812-14del) c.783-17_783-14del (n.783-17_783-14del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236747645T>C | CA2487047544 | ACTN2 | c.1407-22T>C (n.1407-22T>C) n.1337-22T>C c.1314-22T>C (n.1314-22T>C) n.1154-22T>C n.7048-22T>C c.*693-22T>C (n.*693-22T>C) n.2759-22T>C n.4045-22T>C n.2962-22T>C n.1356-22T>C c.1097-22T>C (n.1097-22T>C) c.1299-22T>C (n.1299-22T>C) c.487-22T>C c.*779-22T>C (n.*779-22T>C) c.*812-22T>C (n.*812-22T>C) c.783-22T>C (n.783-22T>C) | dbSNP |
| 1 | g.236747645T= | CA2487047543 | ACTN2 | c.1407-22T= (n.1407-22T=) n.1337-22T= c.1314-22T= (n.1314-22T=) n.1154-22T= n.7048-22T= c.*693-22T= (n.*693-22T=) n.2759-22T= n.4045-22T= n.2962-22T= n.1356-22T= c.1097-22T= (n.1097-22T=) c.1299-22T= (n.1299-22T=) c.487-22T= c.*779-22T= (n.*779-22T=) c.*812-22T= (n.*812-22T=) c.783-22T= (n.783-22T=) | |
| 1 | g.236747646A>T | CA2748253671 | ACTN2 | c.1407-21A>T (n.1407-21A>T) n.1337-21A>T c.1314-21A>T (n.1314-21A>T) n.1154-21A>T n.7048-21A>T c.*693-21A>T (n.*693-21A>T) n.2759-21A>T n.4045-21A>T n.2962-21A>T n.1356-21A>T c.1097-21A>T (n.1097-21A>T) c.1299-21A>T (n.1299-21A>T) c.487-21A>T c.*779-21A>T (n.*779-21A>T) c.*812-21A>T (n.*812-21A>T) c.783-21A>T (n.783-21A>T) | |
| 1 | g.236747647T>C | CA2574162266 | ACTN2 | c.1407-20T>C (n.1407-20T>C) n.1337-20T>C c.1314-20T>C (n.1314-20T>C) n.1154-20T>C n.7048-20T>C c.*693-20T>C (n.*693-20T>C) n.2759-20T>C n.4045-20T>C n.2962-20T>C n.1356-20T>C c.1097-20T>C (n.1097-20T>C) c.1299-20T>C (n.1299-20T>C) c.487-20T>C c.*779-20T>C (n.*779-20T>C) c.*812-20T>C (n.*812-20T>C) c.783-20T>C (n.783-20T>C) | |
| 1 | g.236747648T= | CA2487047545 | ACTN2 | c.1407-19T= (n.1407-19T=) n.1337-19T= c.1314-19T= (n.1314-19T=) n.1154-19T= n.7048-19T= c.*693-19T= (n.*693-19T=) n.2759-19T= n.4045-19T= n.2962-19T= n.1356-19T= c.1097-19T= (n.1097-19T=) c.1299-19T= (n.1299-19T=) c.487-19T= c.*779-19T= (n.*779-19T=) c.*812-19T= (n.*812-19T=) c.783-19T= (n.783-19T=) | |
| 1 | g.236747650_236747651dup | CA2487047546 | ACTN2 | c.1407-17_1407-16dup (n.1407-17_1407-16dup) n.1337-17_1337-16dup c.1314-17_1314-16dup (n.1314-17_1314-16dup) n.1154-17_1154-16dup n.7048-17_7048-16dup c.*693-17_*693-16dup (n.*693-17_*693-16dup) n.2759-17_2759-16dup n.4045-17_4045-16dup n.2962-17_2962-16dup n.1356-17_1356-16dup c.1097-17_1097-16dup (n.1097-17_1097-16dup) c.1299-17_1299-16dup (n.1299-17_1299-16dup) c.487-17_487-16dup c.*779-17_*779-16dup (n.*779-17_*779-16dup) c.*812-17_*812-16dup (n.*812-17_*812-16dup) c.783-17_783-16dup (n.783-17_783-16dup) | dbSNP |
| 1 | g.236747650A>G | CA2553365241 | ACTN2 | c.1407-17A>G (n.1407-17A>G) n.1337-17A>G c.1314-17A>G (n.1314-17A>G) n.1154-17A>G n.7048-17A>G c.*693-17A>G (n.*693-17A>G) n.2759-17A>G n.4045-17A>G n.2962-17A>G n.1356-17A>G c.1097-17A>G (n.1097-17A>G) c.1299-17A>G (n.1299-17A>G) c.487-17A>G c.*779-17A>G (n.*779-17A>G) c.*812-17A>G (n.*812-17A>G) c.783-17A>G (n.783-17A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236747651T>C | CA39732943 | ACTN2 | c.1407-16T>C (n.1407-16T>C) n.1337-16T>C c.1314-16T>C (n.1314-16T>C) n.1154-16T>C n.7048-16T>C c.*693-16T>C (n.*693-16T>C) n.2759-16T>C n.4045-16T>C n.2962-16T>C n.1356-16T>C c.1097-16T>C (n.1097-16T>C) c.1299-16T>C (n.1299-16T>C) c.487-16T>C c.*779-16T>C (n.*779-16T>C) c.*812-16T>C (n.*812-16T>C) c.783-16T>C (n.783-16T>C) | dbSNP |
| 1 | g.236747651T= | CA2487047547 | ACTN2 | c.1407-16T= (n.1407-16T=) n.1337-16T= c.1314-16T= (n.1314-16T=) n.1154-16T= n.7048-16T= c.*693-16T= (n.*693-16T=) n.2759-16T= n.4045-16T= n.2962-16T= n.1356-16T= c.1097-16T= (n.1097-16T=) c.1299-16T= (n.1299-16T=) c.487-16T= c.*779-16T= (n.*779-16T=) c.*812-16T= (n.*812-16T=) c.783-16T= (n.783-16T=) | |
| 1 | g.236747652T>G | CA2574162267 | ACTN2 | c.1407-15T>G (n.1407-15T>G) n.1337-15T>G c.1314-15T>G (n.1314-15T>G) n.1154-15T>G n.7048-15T>G c.*693-15T>G (n.*693-15T>G) n.2759-15T>G n.4045-15T>G n.2962-15T>G n.1356-15T>G c.1097-15T>G (n.1097-15T>G) c.1299-15T>G (n.1299-15T>G) c.487-15T>G c.*779-15T>G (n.*779-15T>G) c.*812-15T>G (n.*812-15T>G) c.783-15T>G (n.783-15T>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.236747655C>A | CA1473158 | ACTN2 | c.1407-12C>A (n.1407-12C>A) n.1337-12C>A c.1314-12C>A (n.1314-12C>A) n.1154-12C>A n.7048-12C>A c.*693-12C>A (n.*693-12C>A) n.2759-12C>A n.4045-12C>A n.2962-12C>A n.1356-12C>A c.1097-12C>A (n.1097-12C>A) c.1299-12C>A (n.1299-12C>A) c.487-12C>A c.*779-12C>A (n.*779-12C>A) c.*812-12C>A (n.*812-12C>A) c.783-12C>A (n.783-12C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.236747655C= | CA2487047548 | ACTN2 | c.1407-12C= (n.1407-12C=) n.1337-12C= c.1314-12C= (n.1314-12C=) n.1154-12C= n.7048-12C= c.*693-12C= (n.*693-12C=) n.2759-12C= n.4045-12C= n.2962-12C= n.1356-12C= c.1097-12C= (n.1097-12C=) c.1299-12C= (n.1299-12C=) c.487-12C= c.*779-12C= (n.*779-12C=) c.*812-12C= (n.*812-12C=) c.783-12C= (n.783-12C=) | |
| 1 | g.236747655C>T | CA2651180574 | ACTN2 | c.1407-12C>T (n.1407-12C>T) n.1337-12C>T c.1314-12C>T (n.1314-12C>T) n.1154-12C>T n.7048-12C>T c.*693-12C>T (n.*693-12C>T) n.2759-12C>T n.4045-12C>T n.2962-12C>T n.1356-12C>T c.1097-12C>T (n.1097-12C>T) c.1299-12C>T (n.1299-12C>T) c.487-12C>T c.*779-12C>T (n.*779-12C>T) c.*812-12C>T (n.*812-12C>T) c.783-12C>T (n.783-12C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236747656A>C | CA2503223552 | ACTN2 | c.1407-11A>C (n.1407-11A>C) n.1337-11A>C c.1314-11A>C (n.1314-11A>C) n.1154-11A>C n.7048-11A>C c.*693-11A>C (n.*693-11A>C) n.2759-11A>C n.4045-11A>C n.2962-11A>C n.1356-11A>C c.1097-11A>C (n.1097-11A>C) c.1299-11A>C (n.1299-11A>C) c.487-11A>C c.*779-11A>C (n.*779-11A>C) c.*812-11A>C (n.*812-11A>C) c.783-11A>C (n.783-11A>C) | |
| 1 | g.236747657C>A | CA645526679 | ACTN2 | c.1407-10C>A (n.1407-10C>A) n.1337-10C>A c.1314-10C>A (n.1314-10C>A) n.1154-10C>A n.7048-10C>A c.*693-10C>A (n.*693-10C>A) n.2759-10C>A n.4045-10C>A n.2962-10C>A n.1356-10C>A c.1097-10C>A (n.1097-10C>A) c.1299-10C>A (n.1299-10C>A) c.487-10C>A c.*779-10C>A (n.*779-10C>A) c.*812-10C>A (n.*812-10C>A) c.783-10C>A (n.783-10C>A) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 1 | g.236747657C= | CA2487047549 | ACTN2 | c.1407-10C= (n.1407-10C=) n.1337-10C= c.1314-10C= (n.1314-10C=) n.1154-10C= n.7048-10C= c.*693-10C= (n.*693-10C=) n.2759-10C= n.4045-10C= n.2962-10C= n.1356-10C= c.1097-10C= (n.1097-10C=) c.1299-10C= (n.1299-10C=) c.487-10C= c.*779-10C= (n.*779-10C=) c.*812-10C= (n.*812-10C=) c.783-10C= (n.783-10C=) | |
| 1 | g.236747657C>G | CA2651180575 | ACTN2 | c.1407-10C>G (n.1407-10C>G) n.1337-10C>G c.1314-10C>G (n.1314-10C>G) n.1154-10C>G n.7048-10C>G c.*693-10C>G (n.*693-10C>G) n.2759-10C>G n.4045-10C>G n.2962-10C>G n.1356-10C>G c.1097-10C>G (n.1097-10C>G) c.1299-10C>G (n.1299-10C>G) c.487-10C>G c.*779-10C>G (n.*779-10C>G) c.*812-10C>G (n.*812-10C>G) c.783-10C>G (n.783-10C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236747657C>T | CA529525752 | ACTN2 | c.1407-10C>T (n.1407-10C>T) n.1337-10C>T c.1314-10C>T (n.1314-10C>T) n.1154-10C>T n.7048-10C>T c.*693-10C>T (n.*693-10C>T) n.2759-10C>T n.4045-10C>T n.2962-10C>T n.1356-10C>T c.1097-10C>T (n.1097-10C>T) c.1299-10C>T (n.1299-10C>T) c.487-10C>T c.*779-10C>T (n.*779-10C>T) c.*812-10C>T (n.*812-10C>T) c.783-10C>T (n.783-10C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.236747658T>C | CA39732955 | ACTN2 | c.1407-9T>C (n.1407-9T>C) n.1337-9T>C c.1314-9T>C (n.1314-9T>C) n.1154-9T>C n.7048-9T>C c.*693-9T>C (n.*693-9T>C) n.2759-9T>C n.4045-9T>C n.2962-9T>C n.1356-9T>C c.1097-9T>C (n.1097-9T>C) c.1299-9T>C (n.1299-9T>C) c.487-9T>C c.*779-9T>C (n.*779-9T>C) c.*812-9T>C (n.*812-9T>C) c.783-9T>C (n.783-9T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236747658T= | CA2487047550 | ACTN2 | c.1407-9T= (n.1407-9T=) n.1337-9T= c.1314-9T= (n.1314-9T=) n.1154-9T= n.7048-9T= c.*693-9T= (n.*693-9T=) n.2759-9T= n.4045-9T= n.2962-9T= n.1356-9T= c.1097-9T= (n.1097-9T=) c.1299-9T= (n.1299-9T=) c.487-9T= c.*779-9T= (n.*779-9T=) c.*812-9T= (n.*812-9T=) c.783-9T= (n.783-9T=) | |
| 1 | g.236747659T>A | CA2574162268 | ACTN2 | c.1407-8T>A (n.1407-8T>A) n.1337-8T>A c.1314-8T>A (n.1314-8T>A) n.1154-8T>A n.7048-8T>A c.*693-8T>A (n.*693-8T>A) n.2759-8T>A n.4045-8T>A n.2962-8T>A n.1356-8T>A c.1097-8T>A (n.1097-8T>A) c.1299-8T>A (n.1299-8T>A) c.487-8T>A c.*779-8T>A (n.*779-8T>A) c.*812-8T>A (n.*812-8T>A) c.783-8T>A (n.783-8T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236747659T>G | CA2748253672 | ACTN2 | c.1407-8T>G (n.1407-8T>G) n.1337-8T>G c.1314-8T>G (n.1314-8T>G) n.1154-8T>G n.7048-8T>G c.*693-8T>G (n.*693-8T>G) n.2759-8T>G n.4045-8T>G n.2962-8T>G n.1356-8T>G c.1097-8T>G (n.1097-8T>G) c.1299-8T>G (n.1299-8T>G) c.487-8T>G c.*779-8T>G (n.*779-8T>G) c.*812-8T>G (n.*812-8T>G) c.783-8T>G (n.783-8T>G) | |
| 1 | g.236747660T>C | CA2487047552 | ACTN2 | c.1407-7T>C (n.1407-7T>C) n.1337-7T>C c.1314-7T>C (n.1314-7T>C) n.1154-7T>C n.7048-7T>C c.*693-7T>C (n.*693-7T>C) n.2759-7T>C n.4045-7T>C n.2962-7T>C n.1356-7T>C c.1097-7T>C (n.1097-7T>C) c.1299-7T>C (n.1299-7T>C) c.487-7T>C c.*779-7T>C (n.*779-7T>C) c.*812-7T>C (n.*812-7T>C) c.783-7T>C (n.783-7T>C) | dbSNP |
| 1 | g.236747660T= | CA2487047551 | ACTN2 | c.1407-7T= (n.1407-7T=) n.1337-7T= c.1314-7T= (n.1314-7T=) n.1154-7T= n.7048-7T= c.*693-7T= (n.*693-7T=) n.2759-7T= n.4045-7T= n.2962-7T= n.1356-7T= c.1097-7T= (n.1097-7T=) c.1299-7T= (n.1299-7T=) c.487-7T= c.*779-7T= (n.*779-7T=) c.*812-7T= (n.*812-7T=) c.783-7T= (n.783-7T=) | |
| 1 | g.236747661T>C | CA2574162269 | ACTN2 | c.1407-6T>C (n.1407-6T>C) n.1337-6T>C c.1314-6T>C (n.1314-6T>C) n.1154-6T>C n.7048-6T>C c.*693-6T>C (n.*693-6T>C) n.2759-6T>C n.4045-6T>C n.2962-6T>C n.1356-6T>C c.1097-6T>C (n.1097-6T>C) c.1299-6T>C (n.1299-6T>C) c.487-6T>C c.*779-6T>C (n.*779-6T>C) c.*812-6T>C (n.*812-6T>C) c.783-6T>C (n.783-6T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236747662A>G | CA2543418192 | ACTN2 | c.1407-5A>G (n.1407-5A>G) n.1337-5A>G c.1314-5A>G (n.1314-5A>G) n.1154-5A>G n.7048-5A>G c.*693-5A>G (n.*693-5A>G) n.2759-5A>G n.4045-5A>G n.2962-5A>G n.1356-5A>G c.1097-5A>G (n.1097-5A>G) c.1299-5A>G (n.1299-5A>G) c.487-5A>G c.*779-5A>G (n.*779-5A>G) c.*812-5A>G (n.*812-5A>G) c.783-5A>G (n.783-5A>G) | |
| 1 | g.236747663del | CA2651180577 | ACTN2 | c.1407-4del (n.1407-4del) n.1337-4del c.1314-4del (n.1314-4del) n.1154-4del n.7048-4del c.*693-4del (n.*693-4del) n.2759-4del n.4045-4del n.2962-4del n.1356-4del c.1097-4del (n.1097-4del) c.1299-4del (n.1299-4del) c.487-4del c.*779-4del (n.*779-4del) c.*812-4del (n.*812-4del) c.783-4del (n.783-4del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236747663A>G | CA2651180578 | ACTN2 | c.1407-4A>G (n.1407-4A>G) n.1337-4A>G c.1314-4A>G (n.1314-4A>G) n.1154-4A>G n.7048-4A>G c.*693-4A>G (n.*693-4A>G) n.2759-4A>G n.4045-4A>G n.2962-4A>G n.1356-4A>G c.1097-4A>G (n.1097-4A>G) c.1299-4A>G (n.1299-4A>G) c.487-4A>G c.*779-4A>G (n.*779-4A>G) c.*812-4A>G (n.*812-4A>G) c.783-4A>G (n.783-4A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.236747664T>A | CA2574162270 | ACTN2 | c.1407-3T>A (n.1407-3T>A) n.1337-3T>A c.1314-3T>A (n.1314-3T>A) n.1154-3T>A n.7048-3T>A c.*693-3T>A (n.*693-3T>A) n.2759-3T>A n.4045-3T>A n.2962-3T>A n.1356-3T>A c.1097-3T>A (n.1097-3T>A) c.1299-3T>A (n.1299-3T>A) c.487-3T>A c.*779-3T>A (n.*779-3T>A) c.*812-3T>A (n.*812-3T>A) c.783-3T>A (n.783-3T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236747665A>C | CA345383673 | ACTN2 | c.1407-2A>C (n.1407-2A>C) n.1337-2A>C c.1314-2A>C (n.1314-2A>C) n.1154-2A>C n.7048-2A>C c.*693-2A>C (n.*693-2A>C) n.2759-2A>C n.4045-2A>C n.2962-2A>C n.1356-2A>C c.1097-2A>C (n.1097-2A>C) c.1299-2A>C (n.1299-2A>C) c.487-2A>C c.*779-2A>C (n.*779-2A>C) c.*812-2A>C (n.*812-2A>C) c.783-2A>C (n.783-2A>C) | |
| 1 | g.236747665A>G | CA345383672 | ACTN2 | c.1407-2A>G (n.1407-2A>G) n.1337-2A>G c.1314-2A>G (n.1314-2A>G) n.1154-2A>G n.7048-2A>G c.*693-2A>G (n.*693-2A>G) n.2759-2A>G n.4045-2A>G n.2962-2A>G n.1356-2A>G c.1097-2A>G (n.1097-2A>G) c.1299-2A>G (n.1299-2A>G) c.487-2A>G c.*779-2A>G (n.*779-2A>G) c.*812-2A>G (n.*812-2A>G) c.783-2A>G (n.783-2A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236747665A>T | CA345383675 | ACTN2 | c.1407-2A>T (n.1407-2A>T) n.1337-2A>T c.1314-2A>T (n.1314-2A>T) n.1154-2A>T n.7048-2A>T c.*693-2A>T (n.*693-2A>T) n.2759-2A>T n.4045-2A>T n.2962-2A>T n.1356-2A>T c.1097-2A>T (n.1097-2A>T) c.1299-2A>T (n.1299-2A>T) c.487-2A>T c.*779-2A>T (n.*779-2A>T) c.*812-2A>T (n.*812-2A>T) c.783-2A>T (n.783-2A>T) | dbSNP |
| 1 | g.236747666G>A | CA345383676 | ACTN2 | c.1407-1G>A (n.1407-1G>A) n.1337-1G>A c.1314-1G>A (n.1314-1G>A) n.1154-1G>A n.7048-1G>A c.*693-1G>A (n.*693-1G>A) n.2759-1G>A n.4045-1G>A n.2962-1G>A n.1356-1G>A c.1097-1G>A (n.1097-1G>A) c.1299-1G>A (n.1299-1G>A) c.487-1G>A c.*779-1G>A (n.*779-1G>A) c.*812-1G>A (n.*812-1G>A) c.783-1G>A (n.783-1G>A) | |
| 1 | g.236747666G>C | CA345383677 | ACTN2 | c.1407-1G>C (n.1407-1G>C) n.1337-1G>C c.1314-1G>C (n.1314-1G>C) n.1154-1G>C n.7048-1G>C c.*693-1G>C (n.*693-1G>C) n.2759-1G>C n.4045-1G>C n.2962-1G>C n.1356-1G>C c.1097-1G>C (n.1097-1G>C) c.1299-1G>C (n.1299-1G>C) c.487-1G>C c.*779-1G>C (n.*779-1G>C) c.*812-1G>C (n.*812-1G>C) c.783-1G>C (n.783-1G>C) | |
| 1 | g.236747666G>T | CA345383678 | ACTN2 | c.1407-1G>T (n.1407-1G>T) n.1337-1G>T c.1314-1G>T (n.1314-1G>T) n.1154-1G>T n.7048-1G>T c.*693-1G>T (n.*693-1G>T) n.2759-1G>T n.4045-1G>T n.2962-1G>T n.1356-1G>T c.1097-1G>T (n.1097-1G>T) c.1299-1G>T (n.1299-1G>T) c.487-1G>T c.*779-1G>T (n.*779-1G>T) c.*812-1G>T (n.*812-1G>T) c.783-1G>T (n.783-1G>T) | |
| 1 | g.236747667T>A | CA345383679 | ACTN2 | c.1407T>A (p.Asn469Lys) n.1337T>A c.1314T>A (p.Asn438Lys) n.1154T>A n.7048T>A c.*693T>A (n.*693T>A) n.2759T>A n.4045T>A n.2962T>A n.1356T>A c.1097T>A (n.1097T>A) c.1299T>A (p.Asn433Lys) c.487T>A c.*779T>A (n.*779T>A) c.*812T>A (n.*812T>A) c.783T>A (p.Asn261Lys) | |
| 1 | g.236747667T>C | CA423809478 | ACTN2 | c.1407T>C (p.Asn469=) n.1337T>C c.1314T>C (p.Asn438=) n.1154T>C n.7048T>C c.*693T>C (n.*693T>C) n.2759T>C n.4045T>C n.2962T>C n.1356T>C c.1097T>C (n.1097T>C) c.1299T>C (p.Asn433=) c.487T>C c.*779T>C (n.*779T>C) c.*812T>C (n.*812T>C) c.783T>C (p.Asn261=) | |
| 1 | g.236747667T>G | CA345383680 | ACTN2 | c.1407T>G (p.Asn469Lys) n.1337T>G c.1314T>G (p.Asn438Lys) n.1154T>G n.7048T>G c.*693T>G (n.*693T>G) n.2759T>G n.4045T>G n.2962T>G n.1356T>G c.1097T>G (n.1097T>G) c.1299T>G (p.Asn433Lys) c.487T>G c.*779T>G (n.*779T>G) c.*812T>G (n.*812T>G) c.783T>G (p.Asn261Lys) | |
| 1 | g.236747668G>A | CA345383681 | ACTN2 | c.1408G>A (p.Glu470Lys) n.1338G>A c.1315G>A (p.Glu439Lys) n.1155G>A n.7049G>A c.*694G>A (n.*694G>A) n.2760G>A n.4046G>A n.2963G>A n.1357G>A c.1098G>A (n.1098G>A) c.1300G>A (p.Glu434Lys) c.488G>A c.*780G>A (n.*780G>A) c.*813G>A (n.*813G>A) c.784G>A (p.Glu262Lys) | |
| 1 | g.236747668G>C | CA345383683 | ACTN2 | c.1408G>C (p.Glu470Gln) n.1338G>C c.1315G>C (p.Glu439Gln) n.1155G>C n.7049G>C c.*694G>C (n.*694G>C) n.2760G>C n.4046G>C n.2963G>C n.1357G>C c.1098G>C (n.1098G>C) c.1300G>C (p.Glu434Gln) c.488G>C c.*780G>C (n.*780G>C) c.*813G>C (n.*813G>C) c.784G>C (p.Glu262Gln) | |
| 1 | g.236747668G>T | CA345383685 | ACTN2 | c.1408G>T (p.Glu470Ter) n.1338G>T c.1315G>T (p.Glu439Ter) n.1155G>T n.7049G>T c.*694G>T (n.*694G>T) n.2760G>T n.4046G>T n.2963G>T n.1357G>T c.1098G>T (n.1098G>T) c.1300G>T (p.Glu434Ter) c.488G>T c.*780G>T (n.*780G>T) c.*813G>T (n.*813G>T) c.784G>T (p.Glu262Ter) | |
| 1 | g.236747669A>C | CA345383691 | ACTN2 | c.1409A>C (p.Glu470Ala) n.1339A>C c.1316A>C (p.Glu439Ala) n.1156A>C n.7050A>C c.*695A>C (n.*695A>C) n.2761A>C n.4047A>C n.2964A>C n.1358A>C c.1099A>C (n.1099A>C) c.1301A>C (p.Glu434Ala) c.489A>C c.*781A>C (n.*781A>C) c.*814A>C (n.*814A>C) c.785A>C (p.Glu262Ala) | |
| 1 | g.236747669A>G | CA345383694 | ACTN2 | c.1409A>G (p.Glu470Gly) n.1339A>G c.1316A>G (p.Glu439Gly) n.1156A>G n.7050A>G c.*695A>G (n.*695A>G) n.2761A>G n.4047A>G n.2964A>G n.1358A>G c.1099A>G (n.1099A>G) c.1301A>G (p.Glu434Gly) c.489A>G c.*781A>G (n.*781A>G) c.*814A>G (n.*814A>G) c.785A>G (p.Glu262Gly) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236747669A>T | CA345383695 | ACTN2 | c.1409A>T (p.Glu470Val) n.1339A>T c.1316A>T (p.Glu439Val) n.1156A>T n.7050A>T c.*695A>T (n.*695A>T) n.2761A>T n.4047A>T n.2964A>T n.1358A>T c.1099A>T (n.1099A>T) c.1301A>T (p.Glu434Val) c.489A>T c.*781A>T (n.*781A>T) c.*814A>T (n.*814A>T) c.785A>T (p.Glu262Val) | |
| 1 | g.236747670A>C | CA345383696 | ACTN2 | c.1410A>C (p.Glu470Asp) n.1340A>C c.1317A>C (p.Glu439Asp) n.1157A>C n.7051A>C c.*696A>C (n.*696A>C) n.2762A>C n.4048A>C n.2965A>C n.1359A>C c.1100A>C (n.1100A>C) c.1302A>C (p.Glu434Asp) c.490A>C c.*782A>C (n.*782A>C) c.*815A>C (n.*815A>C) c.786A>C (p.Glu262Asp) |