Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.236718385_236727706delCA2580060400ACTN2c.241+413_565del
n.336+413_631+1686del
n.241+413_449-3527del
n.240+413_535+1686del
c.184+413_479+1686del
n.276+413_600del
n.309+413_633del
c.184+413_392-3527del
c.226+413_550del
c.241+413_536+1686del
n.388+413_712del
c.-581+413_-257del
1g.236718885A>GCA2740092631ACTN2c.242-9A>G (n.242-9A>G)
n.337-9A>G
n.242-9A>G
n.241-9A>G
n.181-9A>G
c.185-9A>G (n.185-9A>G)
n.277-9A>G
n.310-9A>G
c.26-9A>G (n.26-9A>G)
c.227-9A>G (n.227-9A>G)
n.389-9A>G
c.-580-9A>G (n.-580-9A>G)
 ClinVar
1g.236718888C=CA2487035711ACTN2c.242-6C= (n.242-6C=)
n.337-6C=
n.242-6C=
n.241-6C=
n.181-6C=
c.185-6C= (n.185-6C=)
n.277-6C=
n.310-6C=
c.26-6C= (n.26-6C=)
c.227-6C= (n.227-6C=)
n.389-6C=
c.-580-6C= (n.-580-6C=)
1g.236718888C>TCA16603596ACTN2c.242-6C>T (n.242-6C>T)
n.337-6C>T
n.242-6C>T
n.241-6C>T
n.181-6C>T
c.185-6C>T (n.185-6C>T)
n.277-6C>T
n.310-6C>T
c.26-6C>T (n.26-6C>T)
c.227-6C>T (n.227-6C>T)
n.389-6C>T
c.-580-6C>T (n.-580-6C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236718889A>CCA2748243206ACTN2c.242-5A>C (n.242-5A>C)
n.337-5A>C
n.242-5A>C
n.241-5A>C
n.181-5A>C
c.185-5A>C (n.185-5A>C)
n.277-5A>C
n.310-5A>C
c.26-5A>C (n.26-5A>C)
c.227-5A>C (n.227-5A>C)
n.389-5A>C
c.-580-5A>C (n.-580-5A>C)
1g.236718890A>TCA645526672ACTN2c.242-4A>T (n.242-4A>T)
n.337-4A>T
n.242-4A>T
n.241-4A>T
n.181-4A>T
c.185-4A>T (n.185-4A>T)
n.277-4A>T
n.310-4A>T
c.26-4A>T (n.26-4A>T)
c.227-4A>T (n.227-4A>T)
n.389-4A>T
c.-580-4A>T (n.-580-4A>T)
 ClinVar COSMIC
1g.236718891C>ACA2487035713ACTN2c.242-3C>A (n.242-3C>A)
n.337-3C>A
n.242-3C>A
n.241-3C>A
n.181-3C>A
c.185-3C>A (n.185-3C>A)
n.277-3C>A
n.310-3C>A
c.26-3C>A (n.26-3C>A)
c.227-3C>A (n.227-3C>A)
n.389-3C>A
c.-580-3C>A (n.-580-3C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.236718891C=CA2487035712ACTN2c.242-3C= (n.242-3C=)
n.337-3C=
n.242-3C=
n.241-3C=
n.181-3C=
c.185-3C= (n.185-3C=)
n.277-3C=
n.310-3C=
c.26-3C= (n.26-3C=)
c.227-3C= (n.227-3C=)
n.389-3C=
c.-580-3C= (n.-580-3C=)
1g.236718891C>TCA1472752ACTN2c.242-3C>T (n.242-3C>T)
n.337-3C>T
n.242-3C>T
n.241-3C>T
n.181-3C>T
c.185-3C>T (n.185-3C>T)
n.277-3C>T
n.310-3C>T
c.26-3C>T (n.26-3C>T)
c.227-3C>T (n.227-3C>T)
n.389-3C>T
c.-580-3C>T (n.-580-3C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.236718892A>CCA345373440ACTN2c.242-2A>C (n.242-2A>C)
n.337-2A>C
n.242-2A>C
n.241-2A>C
n.181-2A>C
c.185-2A>C (n.185-2A>C)
n.277-2A>C
n.310-2A>C
c.26-2A>C (n.26-2A>C)
c.227-2A>C (n.227-2A>C)
n.389-2A>C
c.-580-2A>C (n.-580-2A>C)
1g.236718892A>GCA345373441ACTN2c.242-2A>G (n.242-2A>G)
n.337-2A>G
n.242-2A>G
n.241-2A>G
n.181-2A>G
c.185-2A>G (n.185-2A>G)
n.277-2A>G
n.310-2A>G
c.26-2A>G (n.26-2A>G)
c.227-2A>G (n.227-2A>G)
n.389-2A>G
c.-580-2A>G (n.-580-2A>G)
1g.236718892A>TCA345373442ACTN2c.242-2A>T (n.242-2A>T)
n.337-2A>T
n.242-2A>T
n.241-2A>T
n.181-2A>T
c.185-2A>T (n.185-2A>T)
n.277-2A>T
n.310-2A>T
c.26-2A>T (n.26-2A>T)
c.227-2A>T (n.227-2A>T)
n.389-2A>T
c.-580-2A>T (n.-580-2A>T)
1g.236718892_236718893delCA2651178550ACTN2c.242-2_242-1del (n.242-2_242-1del)
n.337-2_337-1del
n.242-2_242-1del
n.241-2_241-1del
n.181-2_181-1del
c.185-2_185-1del (n.185-2_185-1del)
n.277-2_277-1del
n.310-2_310-1del
c.26-2_26-1del (n.26-2_26-1del)
c.227-2_227-1del (n.227-2_227-1del)
n.389-2_389-1del
c.-580-2_-580-1del (n.-580-2_-580-1del)
 gnomAD v4
1g.236718893G>ACA345373443ACTN2c.242-1G>A (n.242-1G>A)
n.337-1G>A
n.242-1G>A
n.241-1G>A
n.181-1G>A
c.185-1G>A (n.185-1G>A)
n.277-1G>A
n.310-1G>A
c.26-1G>A (n.26-1G>A)
c.227-1G>A (n.227-1G>A)
n.389-1G>A
c.-580-1G>A (n.-580-1G>A)
1g.236718893G>CCA345373444ACTN2c.242-1G>C (n.242-1G>C)
n.337-1G>C
n.242-1G>C
n.241-1G>C
n.181-1G>C
c.185-1G>C (n.185-1G>C)
n.277-1G>C
n.310-1G>C
c.26-1G>C (n.26-1G>C)
c.227-1G>C (n.227-1G>C)
n.389-1G>C
c.-580-1G>C (n.-580-1G>C)
1g.236718893G>TCA345373445ACTN2c.242-1G>T (n.242-1G>T)
n.337-1G>T
n.242-1G>T
n.241-1G>T
n.181-1G>T
c.185-1G>T (n.185-1G>T)
n.277-1G>T
n.310-1G>T
c.26-1G>T (n.26-1G>T)
c.227-1G>T (n.227-1G>T)
n.389-1G>T
c.-580-1G>T (n.-580-1G>T)
1g.236718896delCA645526673ACTN2c.244del
n.339del
n.244del
n.243del
n.183del
c.187del
n.279del
n.312del
c.28del
c.229del
n.391del
c.-578del
 COSMIC COSMIC
1g.236718900_236718924delCA2573132805ACTN2c.248_272del
n.343_367del
n.248_272del
n.247_271del
n.187_211del
c.191_215del
n.283_307del
n.316_340del
c.32_56del
c.233_257del
n.395_419del
c.-574_-550del
 ClinVar dbSNP
1g.236718894G>ACA345373448ACTN2c.242G>A (p.Gly81Glu)
n.337G>A
n.242G>A
n.241G>A
n.181G>A
c.185G>A (p.Gly62Glu)
n.277G>A
n.310G>A
c.26G>A (p.Gly9Glu)
c.227G>A (p.Gly76Glu)
n.389G>A
c.-580G>A (n.-580G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.236718894G>CCA345373447ACTN2c.242G>C (p.Gly81Ala)
n.337G>C
n.242G>C
n.241G>C
n.181G>C
c.185G>C (p.Gly62Ala)
n.277G>C
n.310G>C
c.26G>C (p.Gly9Ala)
c.227G>C (p.Gly76Ala)
n.389G>C
c.-580G>C (n.-580G>C)
 gnomAD v4
1g.236718894G=CA2487035714ACTN2c.242G= (p.Gly81=)
n.337G=
n.242G=
n.241G=
n.181G=
c.185G= (p.Gly62=)
n.277G=
n.310G=
c.26G= (p.Gly9=)
c.227G= (p.Gly76=)
n.389G=
c.-580G= (n.-580G=)
1g.236718894G>TCA345373446ACTN2c.242G>T (p.Gly81Val)
n.337G>T
n.242G>T
n.241G>T
n.181G>T
c.185G>T (p.Gly62Val)
n.277G>T
n.310G>T
c.26G>T (p.Gly9Val)
c.227G>T (p.Gly76Val)
n.389G>T
c.-580G>T (n.-580G>T)
 COSMIC
1g.236718895G>ACA39709741ACTN2c.243G>A (p.Gly81=)
n.338G>A
n.243G>A
n.242G>A
n.182G>A
c.186G>A (p.Gly62=)
n.278G>A
n.311G>A
c.27G>A (p.Gly9=)
c.228G>A (p.Gly76=)
n.390G>A
c.-579G>A (n.-579G>A)
 dbSNP
1g.236718895G>CCA423806938ACTN2c.243G>C (p.Gly81=)
n.338G>C
n.243G>C
n.242G>C
n.182G>C
c.186G>C (p.Gly62=)
n.278G>C
n.311G>C
c.27G>C (p.Gly9=)
c.228G>C (p.Gly76=)
n.390G>C
c.-579G>C (n.-579G>C)
1g.236718895G=CA2487035715ACTN2c.243G= (p.Gly81=)
n.338G=
n.243G=
n.242G=
n.182G=
c.186G= (p.Gly62=)
n.278G=
n.311G=
c.27G= (p.Gly9=)
c.228G= (p.Gly76=)
n.390G=
c.-579G= (n.-579G=)
1g.236718895G>TCA423806937ACTN2c.243G>T (p.Gly81=)
n.338G>T
n.243G>T
n.242G>T
n.182G>T
c.186G>T (p.Gly62=)
n.278G>T
n.311G>T
c.27G>T (p.Gly9=)
c.228G>T (p.Gly76=)
n.390G>T
c.-579G>T (n.-579G>T)
1g.236718896G>ACA39709743ACTN2c.244G>A (p.Glu82Lys)
n.339G>A
n.244G>A
n.243G>A
n.183G>A
c.187G>A (p.Glu63Lys)
n.279G>A
n.312G>A
c.28G>A (p.Glu10Lys)
c.229G>A (p.Glu77Lys)
n.391G>A
c.-578G>A (n.-578G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.236718896G>CCA345373449ACTN2c.244G>C (p.Glu82Gln)
n.339G>C
n.244G>C
n.243G>C
n.183G>C
c.187G>C (p.Glu63Gln)
n.279G>C
n.312G>C
c.28G>C (p.Glu10Gln)
c.229G>C (p.Glu77Gln)
n.391G>C
c.-578G>C (n.-578G>C)
1g.236718896G=CA1141679730ACTN2c.244G= (p.Glu82=)
n.339G=
n.244G=
n.243G=
n.183G=
c.187G= (p.Glu63=)
n.279G=
n.312G=
c.28G= (p.Glu10=)
c.229G= (p.Glu77=)
n.391G=
c.-578G= (n.-578G=)
1g.236718896G>TCA345373450ACTN2c.244G>T (p.Glu82Ter)
n.339G>T
n.244G>T
n.243G>T
n.183G>T
c.187G>T (p.Glu63Ter)
n.279G>T
n.312G>T
c.28G>T (p.Glu10Ter)
c.229G>T (p.Glu77Ter)
n.391G>T
c.-578G>T (n.-578G>T)
1g.236718897A>CCA345373451ACTN2c.245A>C (p.Glu82Ala)
n.340A>C
n.245A>C
n.244A>C
n.184A>C
c.188A>C (p.Glu63Ala)
n.280A>C
n.313A>C
c.29A>C (p.Glu10Ala)
c.230A>C (p.Glu77Ala)
n.392A>C
c.-577A>C (n.-577A>C)
1g.236718897A>GCA345373452ACTN2c.245A>G (p.Glu82Gly)
n.340A>G
n.245A>G
n.244A>G
n.184A>G
c.188A>G (p.Glu63Gly)
n.280A>G
n.313A>G
c.29A>G (p.Glu10Gly)
c.230A>G (p.Glu77Gly)
n.392A>G
c.-577A>G (n.-577A>G)
1g.236718897A>TCA345373453ACTN2c.245A>T (p.Glu82Val)
n.340A>T
n.245A>T
n.244A>T
n.184A>T
c.188A>T (p.Glu63Val)
n.280A>T
n.313A>T
c.29A>T (p.Glu10Val)
c.230A>T (p.Glu77Val)
n.392A>T
c.-577A>T (n.-577A>T)
1g.236718898A>CCA345373454ACTN2c.246A>C (p.Glu82Asp)
n.341A>C
n.246A>C
n.245A>C
n.185A>C
c.189A>C (p.Glu63Asp)
n.281A>C
n.314A>C
c.30A>C (p.Glu10Asp)
c.231A>C (p.Glu77Asp)
n.393A>C
c.-576A>C (n.-576A>C)
1g.236718898A>GCA423806941ACTN2c.246A>G (p.Glu82=)
n.341A>G
n.246A>G
n.245A>G
n.185A>G
c.189A>G (p.Glu63=)
n.281A>G
n.314A>G
c.30A>G (p.Glu10=)
c.231A>G (p.Glu77=)
n.393A>G
c.-576A>G (n.-576A>G)
1g.236718898A>TCA345373455ACTN2c.246A>T (p.Glu82Asp)
n.341A>T
n.246A>T
n.245A>T
n.185A>T
c.189A>T (p.Glu63Asp)
n.281A>T
n.314A>T
c.30A>T (p.Glu10Asp)
c.231A>T (p.Glu77Asp)
n.393A>T
c.-576A>T (n.-576A>T)
1g.236718899A>CCA423806944ACTN2c.247A>C (p.Arg83=)
n.342A>C
n.247A>C
n.246A>C
n.186A>C
c.190A>C (p.Arg64=)
n.282A>C
n.315A>C
c.31A>C (p.Arg11=)
c.232A>C (p.Arg78=)
n.394A>C
c.-575A>C (n.-575A>C)
1g.236718899A>GCA345373456ACTN2c.247A>G (p.Arg83Gly)
n.342A>G
n.247A>G
n.246A>G
n.186A>G
c.190A>G (p.Arg64Gly)
n.282A>G
n.315A>G
c.31A>G (p.Arg11Gly)
c.232A>G (p.Arg78Gly)
n.394A>G
c.-575A>G (n.-575A>G)
1g.236718899A>TCA345373457ACTN2c.247A>T (p.Arg83Trp)
n.342A>T
n.247A>T
n.246A>T
n.186A>T
c.190A>T (p.Arg64Trp)
n.282A>T
n.315A>T
c.31A>T (p.Arg11Trp)
c.232A>T (p.Arg78Trp)
n.394A>T
c.-575A>T (n.-575A>T)
1g.236718900G>ACA345373458ACTN2c.248G>A (p.Arg83Lys)
n.343G>A
n.248G>A
n.247G>A
n.187G>A
c.191G>A (p.Arg64Lys)
n.283G>A
n.316G>A
c.32G>A (p.Arg11Lys)
c.233G>A (p.Arg78Lys)
n.395G>A
c.-574G>A (n.-574G>A)
1g.236718900G>CCA345373459ACTN2c.248G>C (p.Arg83Thr)
n.343G>C
n.248G>C
n.247G>C
n.187G>C
c.191G>C (p.Arg64Thr)
n.283G>C
n.316G>C
c.32G>C (p.Arg11Thr)
c.233G>C (p.Arg78Thr)
n.395G>C
c.-574G>C (n.-574G>C)
1g.236718900G>TCA345373460ACTN2c.248G>T (p.Arg83Met)
n.343G>T
n.248G>T
n.247G>T
n.187G>T
c.191G>T (p.Arg64Met)
n.283G>T
n.316G>T
c.32G>T (p.Arg11Met)
c.233G>T (p.Arg78Met)
n.395G>T
c.-574G>T (n.-574G>T)
1g.236718901G>ACA423806946ACTN2c.249G>A (p.Arg83=)
n.344G>A
n.249G>A
n.248G>A
n.188G>A
c.192G>A (p.Arg64=)
n.284G>A
n.317G>A
c.33G>A (p.Arg11=)
c.234G>A (p.Arg78=)
n.396G>A
c.-573G>A (n.-573G>A)
1g.236718901G>CCA1472753ACTN2c.249G>C (p.Arg83Ser)
n.344G>C
n.249G>C
n.248G>C
n.188G>C
c.192G>C (p.Arg64Ser)
n.284G>C
n.317G>C
c.33G>C (p.Arg11Ser)
c.234G>C (p.Arg78Ser)
n.396G>C
c.-573G>C (n.-573G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.236718901G=CA1144163026ACTN2c.249G= (p.Arg83=)
n.344G=
n.249G=
n.248G=
n.188G=
c.192G= (p.Arg64=)
n.284G=
n.317G=
c.33G= (p.Arg11=)
c.234G= (p.Arg78=)
n.396G=
c.-573G= (n.-573G=)
1g.236718901G>TCA345373461ACTN2c.249G>T (p.Arg83Ser)
n.344G>T
n.249G>T
n.248G>T
n.188G>T
c.192G>T (p.Arg64Ser)
n.284G>T
n.317G>T
c.33G>T (p.Arg11Ser)
c.234G>T (p.Arg78Ser)
n.396G>T
c.-573G>T (n.-573G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.236718902C>ACA345373462ACTN2c.250C>A (p.Leu84Met)
n.345C>A
n.250C>A
n.249C>A
n.189C>A
c.193C>A (p.Leu65Met)
n.285C>A
n.318C>A
c.34C>A (p.Leu12Met)
c.235C>A (p.Leu79Met)
n.397C>A
c.-572C>A (n.-572C>A)
1g.236718902C=CA2487035716ACTN2c.250C= (p.Leu84=)
n.345C=
n.250C=
n.249C=
n.189C=
c.193C= (p.Leu65=)
n.285C=
n.318C=
c.34C= (p.Leu12=)
c.235C= (p.Leu79=)
n.397C=
c.-572C= (n.-572C=)
1g.236718902C>GCA345373463ACTN2c.250C>G (p.Leu84Val)
n.345C>G
n.250C>G
n.249C>G
n.189C>G
c.193C>G (p.Leu65Val)
n.285C>G
n.318C>G
c.34C>G (p.Leu12Val)
c.235C>G (p.Leu79Val)
n.397C>G
c.-572C>G (n.-572C>G)
1g.236718902C>TCA423806947ACTN2c.250C>T (p.Leu84=)
n.345C>T
n.250C>T
n.249C>T
n.189C>T
c.193C>T (p.Leu65=)
n.285C>T
n.318C>T
c.34C>T (p.Leu12=)
c.235C>T (p.Leu79=)
n.397C>T
c.-572C>T (n.-572C>T)
 ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched