| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.235766204A= | CA1140496187 | LYST | c.671T= (p.Val224=) c.*1420T= (n.*1420T=) c.557+35T= c.428T= (p.Val143=) c.5996T= (p.Val1999=) n.6512+35T= c.5858T= (p.Val1953=) c.3659T= (p.Val1220=) c.5961+35T= (n.5961+35T=) c.5823+35T= (n.5823+35T=) n.6178T= n.6143+35T= | |
| 1 | g.235766204A>C | CA344947785 | LYST | c.671T>G (p.Val224Gly) c.*1420T>G (n.*1420T>G) c.557+35T>G c.428T>G (p.Val143Gly) c.5996T>G (p.Val1999Gly) n.6512+35T>G c.5858T>G (p.Val1953Gly) c.3659T>G (p.Val1220Gly) c.5961+35T>G (n.5961+35T>G) c.5823+35T>G (n.5823+35T>G) n.6178T>G n.6143+35T>G | |
| 1 | g.235766204A>G | CA344947787 | LYST | c.671T>C (p.Val224Ala) c.*1420T>C (n.*1420T>C) c.557+35T>C c.428T>C (p.Val143Ala) c.5996T>C (p.Val1999Ala) n.6512+35T>C c.5858T>C (p.Val1953Ala) c.3659T>C (p.Val1220Ala) c.5961+35T>C (n.5961+35T>C) c.5823+35T>C (n.5823+35T>C) n.6178T>C n.6143+35T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.235766204A>T | CA116465 | LYST | c.671T>A (p.Val224Asp) c.*1420T>A (n.*1420T>A) c.557+35T>A c.428T>A (p.Val143Asp) c.5996T>A (p.Val1999Asp) n.6512+35T>A c.5858T>A (p.Val1953Asp) c.3659T>A (p.Val1220Asp) c.5961+35T>A (n.5961+35T>A) c.5823+35T>A (n.5823+35T>A) n.6178T>A n.6143+35T>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.235766205C>A | CA344947798 | LYST | c.670G>T (p.Val224Phe) c.*1419G>T (n.*1419G>T) c.557+34G>T c.427G>T (p.Val143Phe) c.5995G>T (p.Val1999Phe) n.6512+34G>T c.5857G>T (p.Val1953Phe) c.3658G>T (p.Val1220Phe) c.5961+34G>T (n.5961+34G>T) c.5823+34G>T (n.5823+34G>T) n.6177G>T n.6143+34G>T | dbSNP |
| 1 | g.235766205C= | CA2486634986 | LYST | c.670G= (p.Val224=) c.*1419G= (n.*1419G=) c.557+34G= c.427G= (p.Val143=) c.5995G= (p.Val1999=) n.6512+34G= c.5857G= (p.Val1953=) c.3658G= (p.Val1220=) c.5961+34G= (n.5961+34G=) c.5823+34G= (n.5823+34G=) n.6177G= n.6143+34G= | |
| 1 | g.235766205C>G | CA344947801 | LYST | c.670G>C (p.Val224Leu) c.*1419G>C (n.*1419G>C) c.557+34G>C c.427G>C (p.Val143Leu) c.5995G>C (p.Val1999Leu) n.6512+34G>C c.5857G>C (p.Val1953Leu) c.3658G>C (p.Val1220Leu) c.5961+34G>C (n.5961+34G>C) c.5823+34G>C (n.5823+34G>C) n.6177G>C n.6143+34G>C | |
| 1 | g.235766205C>T | CA344947791 | LYST | c.670G>A (p.Val224Ile) c.*1419G>A (n.*1419G>A) c.557+34G>A c.427G>A (p.Val143Ile) c.5995G>A (p.Val1999Ile) n.6512+34G>A c.5857G>A (p.Val1953Ile) c.3658G>A (p.Val1220Ile) c.5961+34G>A (n.5961+34G>A) c.5823+34G>A (n.5823+34G>A) n.6177G>A n.6143+34G>A | |
| 1 | g.235766206T>A | CA344947804 | LYST | c.669A>T (p.Glu223Asp) c.*1418A>T (n.*1418A>T) c.557+33A>T c.426A>T (p.Glu142Asp) c.5994A>T (p.Glu1998Asp) n.6512+33A>T c.5856A>T (p.Glu1952Asp) c.3657A>T (p.Glu1219Asp) c.5961+33A>T (n.5961+33A>T) c.5823+33A>T (n.5823+33A>T) n.6176A>T n.6143+33A>T | |
| 1 | g.235766206T>C | CA423776013 | LYST | c.669A>G (p.Glu223=) c.*1418A>G (n.*1418A>G) c.557+33A>G c.426A>G (p.Glu142=) c.5994A>G (p.Glu1998=) n.6512+33A>G c.5856A>G (p.Glu1952=) c.3657A>G (p.Glu1219=) c.5961+33A>G (n.5961+33A>G) c.5823+33A>G (n.5823+33A>G) n.6176A>G n.6143+33A>G | |
| 1 | g.235766206T>G | CA344947807 | LYST | c.669A>C (p.Glu223Asp) c.*1418A>C (n.*1418A>C) c.557+33A>C c.426A>C (p.Glu142Asp) c.5994A>C (p.Glu1998Asp) n.6512+33A>C c.5856A>C (p.Glu1952Asp) c.3657A>C (p.Glu1219Asp) c.5961+33A>C (n.5961+33A>C) c.5823+33A>C (n.5823+33A>C) n.6176A>C n.6143+33A>C | |
| 1 | g.235766207T>A | CA344947808 | LYST | c.668A>T (p.Glu223Val) c.*1417A>T (n.*1417A>T) c.557+32A>T c.425A>T (p.Glu142Val) c.5993A>T (p.Glu1998Val) n.6512+32A>T c.5855A>T (p.Glu1952Val) c.3656A>T (p.Glu1219Val) c.5961+32A>T (n.5961+32A>T) c.5823+32A>T (n.5823+32A>T) n.6175A>T n.6143+32A>T | |
| 1 | g.235766207T>C | CA344947811 | LYST | c.668A>G (p.Glu223Gly) c.*1417A>G (n.*1417A>G) c.557+32A>G c.425A>G (p.Glu142Gly) c.5993A>G (p.Glu1998Gly) n.6512+32A>G c.5855A>G (p.Glu1952Gly) c.3656A>G (p.Glu1219Gly) c.5961+32A>G (n.5961+32A>G) c.5823+32A>G (n.5823+32A>G) n.6175A>G n.6143+32A>G | |
| 1 | g.235766207T>G | CA344947813 | LYST | c.668A>C (p.Glu223Ala) c.*1417A>C (n.*1417A>C) c.557+32A>C c.425A>C (p.Glu142Ala) c.5993A>C (p.Glu1998Ala) n.6512+32A>C c.5855A>C (p.Glu1952Ala) c.3656A>C (p.Glu1219Ala) c.5961+32A>C (n.5961+32A>C) c.5823+32A>C (n.5823+32A>C) n.6175A>C n.6143+32A>C | |
| 1 | g.235766208C>A | CA344947823 | LYST | c.667G>T (p.Glu223Ter) c.*1416G>T (n.*1416G>T) c.557+31G>T c.424G>T (p.Glu142Ter) c.5992G>T (p.Glu1998Ter) n.6512+31G>T c.5854G>T (p.Glu1952Ter) c.3655G>T (p.Glu1219Ter) c.5961+31G>T (n.5961+31G>T) c.5823+31G>T (n.5823+31G>T) n.6174G>T n.6143+31G>T | |
| 1 | g.235766208C>G | CA344947817 | LYST | c.667G>C (p.Glu223Gln) c.*1416G>C (n.*1416G>C) c.557+31G>C c.424G>C (p.Glu142Gln) c.5992G>C (p.Glu1998Gln) n.6512+31G>C c.5854G>C (p.Glu1952Gln) c.3655G>C (p.Glu1219Gln) c.5961+31G>C (n.5961+31G>C) c.5823+31G>C (n.5823+31G>C) n.6174G>C n.6143+31G>C | |
| 1 | g.235766208C>T | CA344947820 | LYST | c.667G>A (p.Glu223Lys) c.*1416G>A (n.*1416G>A) c.557+31G>A c.424G>A (p.Glu142Lys) c.5992G>A (p.Glu1998Lys) n.6512+31G>A c.5854G>A (p.Glu1952Lys) c.3655G>A (p.Glu1219Lys) c.5961+31G>A (n.5961+31G>A) c.5823+31G>A (n.5823+31G>A) n.6174G>A n.6143+31G>A | |
| 1 | g.235766209T>A | CA423776016 | LYST | c.666A>T (p.Ala222=) c.*1415A>T (n.*1415A>T) c.557+30A>T c.423A>T (p.Ala141=) c.5991A>T (p.Ala1997=) n.6512+30A>T c.5853A>T (p.Ala1951=) c.3654A>T (p.Ala1218=) c.5961+30A>T (n.5961+30A>T) c.5823+30A>T (n.5823+30A>T) n.6173A>T n.6143+30A>T | |
| 1 | g.235766209T>C | CA423776015 | LYST | c.666A>G (p.Ala222=) c.*1415A>G (n.*1415A>G) c.557+30A>G c.423A>G (p.Ala141=) c.5991A>G (p.Ala1997=) n.6512+30A>G c.5853A>G (p.Ala1951=) c.3654A>G (p.Ala1218=) c.5961+30A>G (n.5961+30A>G) c.5823+30A>G (n.5823+30A>G) n.6173A>G n.6143+30A>G | ClinVar COSMIC |
| 1 | g.235766209T>G | CA423776014 | LYST | c.666A>C (p.Ala222=) c.*1415A>C (n.*1415A>C) c.557+30A>C c.423A>C (p.Ala141=) c.5991A>C (p.Ala1997=) n.6512+30A>C c.5853A>C (p.Ala1951=) c.3654A>C (p.Ala1218=) c.5961+30A>C (n.5961+30A>C) c.5823+30A>C (n.5823+30A>C) n.6173A>C n.6143+30A>C | |
| 1 | g.235766210G>A | CA344947826 | LYST | c.665C>T (p.Ala222Val) c.*1414C>T (n.*1414C>T) c.557+29C>T c.422C>T (p.Ala141Val) c.5990C>T (p.Ala1997Val) n.6512+29C>T c.5852C>T (p.Ala1951Val) c.3653C>T (p.Ala1218Val) c.5961+29C>T (n.5961+29C>T) c.5823+29C>T (n.5823+29C>T) n.6172C>T n.6143+29C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.235766210G>C | CA344947830 | LYST | c.665C>G (p.Ala222Gly) c.*1414C>G (n.*1414C>G) c.557+29C>G c.422C>G (p.Ala141Gly) c.5990C>G (p.Ala1997Gly) n.6512+29C>G c.5852C>G (p.Ala1951Gly) c.3653C>G (p.Ala1218Gly) c.5961+29C>G (n.5961+29C>G) c.5823+29C>G (n.5823+29C>G) n.6172C>G n.6143+29C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.235766210G>T | CA344947833 | LYST | c.665C>A (p.Ala222Glu) c.*1414C>A (n.*1414C>A) c.557+29C>A c.422C>A (p.Ala141Glu) c.5990C>A (p.Ala1997Glu) n.6512+29C>A c.5852C>A (p.Ala1951Glu) c.3653C>A (p.Ala1218Glu) c.5961+29C>A (n.5961+29C>A) c.5823+29C>A (n.5823+29C>A) n.6172C>A n.6143+29C>A | |
| 1 | g.235766211C>A | CA344947836 | LYST | c.664G>T (p.Ala222Ser) c.*1413G>T (n.*1413G>T) c.557+28G>T c.421G>T (p.Ala141Ser) c.5989G>T (p.Ala1997Ser) n.6512+28G>T c.5851G>T (p.Ala1951Ser) c.3652G>T (p.Ala1218Ser) c.5961+28G>T (n.5961+28G>T) c.5823+28G>T (n.5823+28G>T) n.6171G>T n.6143+28G>T | COSMIC |
| 1 | g.235766211C= | CA2486634987 | LYST | c.664G= (p.Ala222=) c.*1413G= (n.*1413G=) c.557+28G= c.421G= (p.Ala141=) c.5989G= (p.Ala1997=) n.6512+28G= c.5851G= (p.Ala1951=) c.3652G= (p.Ala1218=) c.5961+28G= (n.5961+28G=) c.5823+28G= (n.5823+28G=) n.6171G= n.6143+28G= | |
| 1 | g.235766211C>G | CA344947837 | LYST | c.664G>C (p.Ala222Pro) c.*1413G>C (n.*1413G>C) c.557+28G>C c.421G>C (p.Ala141Pro) c.5989G>C (p.Ala1997Pro) n.6512+28G>C c.5851G>C (p.Ala1951Pro) c.3652G>C (p.Ala1218Pro) c.5961+28G>C (n.5961+28G>C) c.5823+28G>C (n.5823+28G>C) n.6171G>C n.6143+28G>C | |
| 1 | g.235766211C>T | CA344947838 | LYST | c.664G>A (p.Ala222Thr) c.*1413G>A (n.*1413G>A) c.557+28G>A c.421G>A (p.Ala141Thr) c.5989G>A (p.Ala1997Thr) n.6512+28G>A c.5851G>A (p.Ala1951Thr) c.3652G>A (p.Ala1218Thr) c.5961+28G>A (n.5961+28G>A) c.5823+28G>A (n.5823+28G>A) n.6171G>A n.6143+28G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.235766212T>A | CA423776017 | LYST | c.663A>T (p.Ile221=) c.*1412A>T (n.*1412A>T) c.557+27A>T c.420A>T (p.Ile140=) c.5988A>T (p.Ile1996=) n.6512+27A>T c.5850A>T (p.Ile1950=) c.3651A>T (p.Ile1217=) c.5961+27A>T (n.5961+27A>T) c.5823+27A>T (n.5823+27A>T) n.6170A>T n.6143+27A>T | |
| 1 | g.235766212T>C | CA344947839 | LYST | c.663A>G (p.Ile221Met) c.*1412A>G (n.*1412A>G) c.557+27A>G c.420A>G (p.Ile140Met) c.5988A>G (p.Ile1996Met) n.6512+27A>G c.5850A>G (p.Ile1950Met) c.3651A>G (p.Ile1217Met) c.5961+27A>G (n.5961+27A>G) c.5823+27A>G (n.5823+27A>G) n.6170A>G n.6143+27A>G | |
| 1 | g.235766212T>G | CA423776018 | LYST | c.663A>C (p.Ile221=) c.*1412A>C (n.*1412A>C) c.557+27A>C c.420A>C (p.Ile140=) c.5988A>C (p.Ile1996=) n.6512+27A>C c.5850A>C (p.Ile1950=) c.3651A>C (p.Ile1217=) c.5961+27A>C (n.5961+27A>C) c.5823+27A>C (n.5823+27A>C) n.6170A>C n.6143+27A>C | |
| 1 | g.235766213A= | CA1143677794 | LYST | c.662T= (p.Ile221=) c.*1411T= (n.*1411T=) c.557+26T= c.419T= (p.Ile140=) c.5987T= (p.Ile1996=) n.6512+26T= c.5849T= (p.Ile1950=) c.3650T= (p.Ile1217=) c.5961+26T= (n.5961+26T=) c.5823+26T= (n.5823+26T=) n.6169T= n.6143+26T= | |
| 1 | g.235766213A>C | CA344947843 | LYST | c.662T>G (p.Ile221Arg) c.*1411T>G (n.*1411T>G) c.557+26T>G c.419T>G (p.Ile140Arg) c.5987T>G (p.Ile1996Arg) n.6512+26T>G c.5849T>G (p.Ile1950Arg) c.3650T>G (p.Ile1217Arg) c.5961+26T>G (n.5961+26T>G) c.5823+26T>G (n.5823+26T>G) n.6169T>G n.6143+26T>G | |
| 1 | g.235766213A>G | CA1466477 | LYST | c.662T>C (p.Ile221Thr) c.*1411T>C (n.*1411T>C) c.557+26T>C c.419T>C (p.Ile140Thr) c.5987T>C (p.Ile1996Thr) n.6512+26T>C c.5849T>C (p.Ile1950Thr) c.3650T>C (p.Ile1217Thr) c.5961+26T>C (n.5961+26T>C) c.5823+26T>C (n.5823+26T>C) n.6169T>C n.6143+26T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.235766213A>T | CA344947841 | LYST | c.662T>A (p.Ile221Lys) c.*1411T>A (n.*1411T>A) c.557+26T>A c.419T>A (p.Ile140Lys) c.5987T>A (p.Ile1996Lys) n.6512+26T>A c.5849T>A (p.Ile1950Lys) c.3650T>A (p.Ile1217Lys) c.5961+26T>A (n.5961+26T>A) c.5823+26T>A (n.5823+26T>A) n.6169T>A n.6143+26T>A | |
| 1 | g.235766214T>A | CA39619466 | LYST | c.661A>T (p.Ile221Leu) c.*1410A>T (n.*1410A>T) c.557+25A>T c.418A>T (p.Ile140Leu) c.5986A>T (p.Ile1996Leu) n.6512+25A>T c.5848A>T (p.Ile1950Leu) c.3649A>T (p.Ile1217Leu) c.5961+25A>T (n.5961+25A>T) c.5823+25A>T (n.5823+25A>T) n.6168A>T n.6143+25A>T | dbSNP |
| 1 | g.235766214T>C | CA344947859 | LYST | c.661A>G (p.Ile221Val) c.*1410A>G (n.*1410A>G) c.557+25A>G c.418A>G (p.Ile140Val) c.5986A>G (p.Ile1996Val) n.6512+25A>G c.5848A>G (p.Ile1950Val) c.3649A>G (p.Ile1217Val) c.5961+25A>G (n.5961+25A>G) c.5823+25A>G (n.5823+25A>G) n.6168A>G n.6143+25A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.235766214T>G | CA344947861 | LYST | c.661A>C (p.Ile221Leu) c.*1410A>C (n.*1410A>C) c.557+25A>C c.418A>C (p.Ile140Leu) c.5986A>C (p.Ile1996Leu) n.6512+25A>C c.5848A>C (p.Ile1950Leu) c.3649A>C (p.Ile1217Leu) c.5961+25A>C (n.5961+25A>C) c.5823+25A>C (n.5823+25A>C) n.6168A>C n.6143+25A>C | |
| 1 | g.235766214T= | CA2486634988 | LYST | c.661A= (p.Ile221=) c.*1410A= (n.*1410A=) c.557+25A= c.418A= (p.Ile140=) c.5986A= (p.Ile1996=) n.6512+25A= c.5848A= (p.Ile1950=) c.3649A= (p.Ile1217=) c.5961+25A= (n.5961+25A=) c.5823+25A= (n.5823+25A=) n.6168A= n.6143+25A= | |
| 1 | g.235766215A>C | CA344947863 | LYST | c.660T>G (p.Ile220Met) c.*1409T>G (n.*1409T>G) c.557+24T>G c.417T>G (p.Ile139Met) c.5985T>G (p.Ile1995Met) n.6512+24T>G c.5847T>G (p.Ile1949Met) c.3648T>G (p.Ile1216Met) c.5961+24T>G (n.5961+24T>G) c.5823+24T>G (n.5823+24T>G) n.6167T>G n.6143+24T>G | |
| 1 | g.235766215A>G | CA423776019 | LYST | c.660T>C (p.Ile220=) c.*1409T>C (n.*1409T>C) c.557+24T>C c.417T>C (p.Ile139=) c.5985T>C (p.Ile1995=) n.6512+24T>C c.5847T>C (p.Ile1949=) c.3648T>C (p.Ile1216=) c.5961+24T>C (n.5961+24T>C) c.5823+24T>C (n.5823+24T>C) n.6167T>C n.6143+24T>C | |
| 1 | g.235766215A>T | CA423776020 | LYST | c.660T>A (p.Ile220=) c.*1409T>A (n.*1409T>A) c.557+24T>A c.417T>A (p.Ile139=) c.5985T>A (p.Ile1995=) n.6512+24T>A c.5847T>A (p.Ile1949=) c.3648T>A (p.Ile1216=) c.5961+24T>A (n.5961+24T>A) c.5823+24T>A (n.5823+24T>A) n.6167T>A n.6143+24T>A | |
| 1 | g.235766216A>C | CA344947874 | LYST | c.659T>G (p.Ile220Ser) c.*1408T>G (n.*1408T>G) c.557+23T>G c.416T>G (p.Ile139Ser) c.5984T>G (p.Ile1995Ser) n.6512+23T>G c.5846T>G (p.Ile1949Ser) c.3647T>G (p.Ile1216Ser) c.5961+23T>G (n.5961+23T>G) c.5823+23T>G (n.5823+23T>G) n.6166T>G n.6143+23T>G | |
| 1 | g.235766216A>G | CA344947866 | LYST | c.659T>C (p.Ile220Thr) c.*1408T>C (n.*1408T>C) c.557+23T>C c.416T>C (p.Ile139Thr) c.5984T>C (p.Ile1995Thr) n.6512+23T>C c.5846T>C (p.Ile1949Thr) c.3647T>C (p.Ile1216Thr) c.5961+23T>C (n.5961+23T>C) c.5823+23T>C (n.5823+23T>C) n.6166T>C n.6143+23T>C | |
| 1 | g.235766216A>T | CA344947870 | LYST | c.659T>A (p.Ile220Asn) c.*1408T>A (n.*1408T>A) c.557+23T>A c.416T>A (p.Ile139Asn) c.5984T>A (p.Ile1995Asn) n.6512+23T>A c.5846T>A (p.Ile1949Asn) c.3647T>A (p.Ile1216Asn) c.5961+23T>A (n.5961+23T>A) c.5823+23T>A (n.5823+23T>A) n.6166T>A n.6143+23T>A | |
| 1 | g.235766216_235766217delinsAT | CA2486634989 | LYST | c.658_659delinsAT (p.Ile220=) c.*1407_*1408delinsAT (n.*1407_*1408delinsAT) c.557+22_557+23delinsAT c.415_416delinsAT (p.Ile139=) c.5983_5984delinsAT (p.Ile1995=) n.6512+22_6512+23delinsAT c.5845_5846delinsAT (p.Ile1949=) c.3646_3647delinsAT (p.Ile1216=) c.5961+22_5961+23delinsAT (n.5961+22_5961+23delinsAT) c.5823+22_5823+23delinsAT (n.5823+22_5823+23delinsAT) n.6165_6166delinsAT n.6143+22_6143+23delinsAT | |
| 1 | g.235766217T>A | CA344947879 | LYST | c.658A>T (p.Ile220Phe) c.*1407A>T (n.*1407A>T) c.557+22A>T c.415A>T (p.Ile139Phe) c.5983A>T (p.Ile1995Phe) n.6512+22A>T c.5845A>T (p.Ile1949Phe) c.3646A>T (p.Ile1216Phe) c.5961+22A>T (n.5961+22A>T) c.5823+22A>T (n.5823+22A>T) n.6165A>T n.6143+22A>T | |
| 1 | g.235766217T>C | CA344947882 | LYST | c.658A>G (p.Ile220Val) c.*1407A>G (n.*1407A>G) c.557+22A>G c.415A>G (p.Ile139Val) c.5983A>G (p.Ile1995Val) n.6512+22A>G c.5845A>G (p.Ile1949Val) c.3646A>G (p.Ile1216Val) c.5961+22A>G (n.5961+22A>G) c.5823+22A>G (n.5823+22A>G) n.6165A>G n.6143+22A>G | |
| 1 | g.235766217T>G | CA344947885 | LYST | c.658A>C (p.Ile220Leu) c.*1407A>C (n.*1407A>C) c.557+22A>C c.415A>C (p.Ile139Leu) c.5983A>C (p.Ile1995Leu) n.6512+22A>C c.5845A>C (p.Ile1949Leu) c.3646A>C (p.Ile1216Leu) c.5961+22A>C (n.5961+22A>C) c.5823+22A>C (n.5823+22A>C) n.6165A>C n.6143+22A>C | |
| 1 | g.235766220del | CA2486634990 | LYST | c.658del (p.Ile220LeufsTer2) c.*1407del (n.*1407del) c.557+22del c.415del (p.Ile139LeufsTer2) c.5983del (p.Ile1995LeufsTer2) n.6512+22del c.5845del (p.Ile1949LeufsTer2) c.3646del (p.Ile1216LeufsTer2) c.5961+22del (n.5961+22del) c.5823+22del (n.5823+22del) n.6165del n.6143+22del | dbSNP |
| 1 | g.235766218T>A | CA344947886 | LYST | c.657A>T (p.Lys219Asn) c.*1406A>T (n.*1406A>T) c.557+21A>T c.414A>T (p.Lys138Asn) c.5982A>T (p.Lys1994Asn) n.6512+21A>T c.5844A>T (p.Lys1948Asn) c.3645A>T (p.Lys1215Asn) c.5961+21A>T (n.5961+21A>T) c.5823+21A>T (n.5823+21A>T) n.6164A>T n.6143+21A>T |