UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.235766019G>A | CA1013597579 | LYST | c.796+60C>T (n.796+60C>T) c.*1545+60C>T (n.*1545+60C>T) c.626+60C>T c.553+60C>T (n.553+60C>T) c.6121+60C>T (n.6121+60C>T) n.6512+220C>T c.5983+60C>T (n.5983+60C>T) c.3784+60C>T (n.3784+60C>T) c.6030+60C>T (n.6030+60C>T) c.5892+60C>T (n.5892+60C>T) n.6303+60C>T n.6212+60C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.235766019G= | CA2486634933 | LYST | c.796+60C= (n.796+60C=) c.*1545+60C= (n.*1545+60C=) c.626+60C= c.553+60C= (n.553+60C=) c.6121+60C= (n.6121+60C=) n.6512+220C= c.5983+60C= (n.5983+60C=) c.3784+60C= (n.3784+60C=) c.6030+60C= (n.6030+60C=) c.5892+60C= (n.5892+60C=) n.6303+60C= n.6212+60C= | |
| 1 | g.235766019G>T | CA2574160517 | LYST | c.796+60C>A (n.796+60C>A) c.*1545+60C>A (n.*1545+60C>A) c.626+60C>A c.553+60C>A (n.553+60C>A) c.6121+60C>A (n.6121+60C>A) n.6512+220C>A c.5983+60C>A (n.5983+60C>A) c.3784+60C>A (n.3784+60C>A) c.6030+60C>A (n.6030+60C>A) c.5892+60C>A (n.5892+60C>A) n.6303+60C>A n.6212+60C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.235766020T>C | CA2486634935 | LYST | c.796+59A>G (n.796+59A>G) c.*1545+59A>G (n.*1545+59A>G) c.626+59A>G c.553+59A>G (n.553+59A>G) c.6121+59A>G (n.6121+59A>G) n.6512+219A>G c.5983+59A>G (n.5983+59A>G) c.3784+59A>G (n.3784+59A>G) c.6030+59A>G (n.6030+59A>G) c.5892+59A>G (n.5892+59A>G) n.6303+59A>G n.6212+59A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.235766020T= | CA2486634934 | LYST | c.796+59A= (n.796+59A=) c.*1545+59A= (n.*1545+59A=) c.626+59A= c.553+59A= (n.553+59A=) c.6121+59A= (n.6121+59A=) n.6512+219A= c.5983+59A= (n.5983+59A=) c.3784+59A= (n.3784+59A=) c.6030+59A= (n.6030+59A=) c.5892+59A= (n.5892+59A=) n.6303+59A= n.6212+59A= | |
| 1 | g.235766021_235766029del | CA2574160518 | LYST | c.796+51_796+59del (n.796+51_796+59del) c.*1545+51_*1545+59del (n.*1545+51_*1545+59del) c.626+51_626+59del c.553+51_553+59del (n.553+51_553+59del) c.6121+51_6121+59del (n.6121+51_6121+59del) n.6512+211_6512+219del c.5983+51_5983+59del (n.5983+51_5983+59del) c.3784+51_3784+59del (n.3784+51_3784+59del) c.6030+51_6030+59del (n.6030+51_6030+59del) c.5892+51_5892+59del (n.5892+51_5892+59del) n.6303+51_6303+59del n.6212+51_6212+59del | |
| 1 | g.235766021G>C | CA2698353082 | LYST | c.796+58C>G (n.796+58C>G) c.*1545+58C>G (n.*1545+58C>G) c.626+58C>G c.553+58C>G (n.553+58C>G) c.6121+58C>G (n.6121+58C>G) n.6512+218C>G c.5983+58C>G (n.5983+58C>G) c.3784+58C>G (n.3784+58C>G) c.6030+58C>G (n.6030+58C>G) c.5892+58C>G (n.5892+58C>G) n.6303+58C>G n.6212+58C>G | dbSNP |
| 1 | g.235766021G>T | CA2651136293 | LYST | c.796+58C>A (n.796+58C>A) c.*1545+58C>A (n.*1545+58C>A) c.626+58C>A c.553+58C>A (n.553+58C>A) c.6121+58C>A (n.6121+58C>A) n.6512+218C>A c.5983+58C>A (n.5983+58C>A) c.3784+58C>A (n.3784+58C>A) c.6030+58C>A (n.6030+58C>A) c.5892+58C>A (n.5892+58C>A) n.6303+58C>A n.6212+58C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.235766023del | CA2651136292 | LYST | c.796+58del (n.796+58del) c.*1545+58del (n.*1545+58del) c.626+58del c.553+58del (n.553+58del) c.6121+58del (n.6121+58del) n.6512+218del c.5983+58del (n.5983+58del) c.3784+58del (n.3784+58del) c.6030+58del (n.6030+58del) c.5892+58del (n.5892+58del) n.6303+58del n.6212+58del | gnomAD v4 |
| 1 | g.235766022G>A | CA2574160519 | LYST | c.796+57C>T (n.796+57C>T) c.*1545+57C>T (n.*1545+57C>T) c.626+57C>T c.553+57C>T (n.553+57C>T) c.6121+57C>T (n.6121+57C>T) n.6512+217C>T c.5983+57C>T (n.5983+57C>T) c.3784+57C>T (n.3784+57C>T) c.6030+57C>T (n.6030+57C>T) c.5892+57C>T (n.5892+57C>T) n.6303+57C>T n.6212+57C>T | |
| 1 | g.235766022G>C | CA2574160520 | LYST | c.796+57C>G (n.796+57C>G) c.*1545+57C>G (n.*1545+57C>G) c.626+57C>G c.553+57C>G (n.553+57C>G) c.6121+57C>G (n.6121+57C>G) n.6512+217C>G c.5983+57C>G (n.5983+57C>G) c.3784+57C>G (n.3784+57C>G) c.6030+57C>G (n.6030+57C>G) c.5892+57C>G (n.5892+57C>G) n.6303+57C>G n.6212+57C>G | |
| 1 | g.235766023G>A | CA529911409 | LYST | c.796+56C>T (n.796+56C>T) c.*1545+56C>T (n.*1545+56C>T) c.626+56C>T c.553+56C>T (n.553+56C>T) c.6121+56C>T (n.6121+56C>T) n.6512+216C>T c.5983+56C>T (n.5983+56C>T) c.3784+56C>T (n.3784+56C>T) c.6030+56C>T (n.6030+56C>T) c.5892+56C>T (n.5892+56C>T) n.6303+56C>T n.6212+56C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.235766023G= | CA2486634936 | LYST | c.796+56C= (n.796+56C=) c.*1545+56C= (n.*1545+56C=) c.626+56C= c.553+56C= (n.553+56C=) c.6121+56C= (n.6121+56C=) n.6512+216C= c.5983+56C= (n.5983+56C=) c.3784+56C= (n.3784+56C=) c.6030+56C= (n.6030+56C=) c.5892+56C= (n.5892+56C=) n.6303+56C= n.6212+56C= | |
| 1 | g.235766023G>T | CA2651136294 | LYST | c.796+56C>A (n.796+56C>A) c.*1545+56C>A (n.*1545+56C>A) c.626+56C>A c.553+56C>A (n.553+56C>A) c.6121+56C>A (n.6121+56C>A) n.6512+216C>A c.5983+56C>A (n.5983+56C>A) c.3784+56C>A (n.3784+56C>A) c.6030+56C>A (n.6030+56C>A) c.5892+56C>A (n.5892+56C>A) n.6303+56C>A n.6212+56C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.235766025A= | CA2486634937 | LYST | c.796+54T= (n.796+54T=) c.*1545+54T= (n.*1545+54T=) c.626+54T= c.553+54T= (n.553+54T=) c.6121+54T= (n.6121+54T=) n.6512+214T= c.5983+54T= (n.5983+54T=) c.3784+54T= (n.3784+54T=) c.6030+54T= (n.6030+54T=) c.5892+54T= (n.5892+54T=) n.6303+54T= n.6212+54T= | |
| 1 | g.235766025A>G | CA1013597583 | LYST | c.796+54T>C (n.796+54T>C) c.*1545+54T>C (n.*1545+54T>C) c.626+54T>C c.553+54T>C (n.553+54T>C) c.6121+54T>C (n.6121+54T>C) n.6512+214T>C c.5983+54T>C (n.5983+54T>C) c.3784+54T>C (n.3784+54T>C) c.6030+54T>C (n.6030+54T>C) c.5892+54T>C (n.5892+54T>C) n.6303+54T>C n.6212+54T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.235766026G>A | CA2486634939 | LYST | c.796+53C>T (n.796+53C>T) c.*1545+53C>T (n.*1545+53C>T) c.626+53C>T c.553+53C>T (n.553+53C>T) c.6121+53C>T (n.6121+53C>T) n.6512+213C>T c.5983+53C>T (n.5983+53C>T) c.3784+53C>T (n.3784+53C>T) c.6030+53C>T (n.6030+53C>T) c.5892+53C>T (n.5892+53C>T) n.6303+53C>T n.6212+53C>T | dbSNP |
| 1 | g.235766026G= | CA2486634938 | LYST | c.796+53C= (n.796+53C=) c.*1545+53C= (n.*1545+53C=) c.626+53C= c.553+53C= (n.553+53C=) c.6121+53C= (n.6121+53C=) n.6512+213C= c.5983+53C= (n.5983+53C=) c.3784+53C= (n.3784+53C=) c.6030+53C= (n.6030+53C=) c.5892+53C= (n.5892+53C=) n.6303+53C= n.6212+53C= | |
| 1 | g.235766026G>T | CA39619447 | LYST | c.796+53C>A (n.796+53C>A) c.*1545+53C>A (n.*1545+53C>A) c.626+53C>A c.553+53C>A (n.553+53C>A) c.6121+53C>A (n.6121+53C>A) n.6512+213C>A c.5983+53C>A (n.5983+53C>A) c.3784+53C>A (n.3784+53C>A) c.6030+53C>A (n.6030+53C>A) c.5892+53C>A (n.5892+53C>A) n.6303+53C>A n.6212+53C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.235766029T>C | CA2486634941 | LYST | c.796+50A>G (n.796+50A>G) c.*1545+50A>G (n.*1545+50A>G) c.626+50A>G c.553+50A>G (n.553+50A>G) c.6121+50A>G (n.6121+50A>G) n.6512+210A>G c.5983+50A>G (n.5983+50A>G) c.3784+50A>G (n.3784+50A>G) c.6030+50A>G (n.6030+50A>G) c.5892+50A>G (n.5892+50A>G) n.6303+50A>G n.6212+50A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.235766029T>G | CA2574160521 | LYST | c.796+50A>C (n.796+50A>C) c.*1545+50A>C (n.*1545+50A>C) c.626+50A>C c.553+50A>C (n.553+50A>C) c.6121+50A>C (n.6121+50A>C) n.6512+210A>C c.5983+50A>C (n.5983+50A>C) c.3784+50A>C (n.3784+50A>C) c.6030+50A>C (n.6030+50A>C) c.5892+50A>C (n.5892+50A>C) n.6303+50A>C n.6212+50A>C | |
| 1 | g.235766029T= | CA2486634940 | LYST | c.796+50A= (n.796+50A=) c.*1545+50A= (n.*1545+50A=) c.626+50A= c.553+50A= (n.553+50A=) c.6121+50A= (n.6121+50A=) n.6512+210A= c.5983+50A= (n.5983+50A=) c.3784+50A= (n.3784+50A=) c.6030+50A= (n.6030+50A=) c.5892+50A= (n.5892+50A=) n.6303+50A= n.6212+50A= | |
| 1 | g.235766033del | CA2651136303 | LYST | c.796+49del (n.796+49del) c.*1545+49del (n.*1545+49del) c.626+49del c.553+49del (n.553+49del) c.6121+49del (n.6121+49del) n.6512+209del c.5983+49del (n.5983+49del) c.3784+49del (n.3784+49del) c.6030+49del (n.6030+49del) c.5892+49del (n.5892+49del) n.6303+49del n.6212+49del | gnomAD v4 |
| 1 | g.235766031A>G | CA2651136304 | LYST | c.796+48T>C (n.796+48T>C) c.*1545+48T>C (n.*1545+48T>C) c.626+48T>C c.553+48T>C (n.553+48T>C) c.6121+48T>C (n.6121+48T>C) n.6512+208T>C c.5983+48T>C (n.5983+48T>C) c.3784+48T>C (n.3784+48T>C) c.6030+48T>C (n.6030+48T>C) c.5892+48T>C (n.5892+48T>C) n.6303+48T>C n.6212+48T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.235766034C= | CA2486634942 | LYST | c.796+45G= (n.796+45G=) c.*1545+45G= (n.*1545+45G=) c.626+45G= c.553+45G= (n.553+45G=) c.6121+45G= (n.6121+45G=) n.6512+205G= c.5983+45G= (n.5983+45G=) c.3784+45G= (n.3784+45G=) c.6030+45G= (n.6030+45G=) c.5892+45G= (n.5892+45G=) n.6303+45G= n.6212+45G= | |
| 1 | g.235766034C>T | CA1466452 | LYST | c.796+45G>A (n.796+45G>A) c.*1545+45G>A (n.*1545+45G>A) c.626+45G>A c.553+45G>A (n.553+45G>A) c.6121+45G>A (n.6121+45G>A) n.6512+205G>A c.5983+45G>A (n.5983+45G>A) c.3784+45G>A (n.3784+45G>A) c.6030+45G>A (n.6030+45G>A) c.5892+45G>A (n.5892+45G>A) n.6303+45G>A n.6212+45G>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 1 | g.235766035A>G | CA2651136305 | LYST | c.796+44T>C (n.796+44T>C) c.*1545+44T>C (n.*1545+44T>C) c.626+44T>C c.553+44T>C (n.553+44T>C) c.6121+44T>C (n.6121+44T>C) n.6512+204T>C c.5983+44T>C (n.5983+44T>C) c.3784+44T>C (n.3784+44T>C) c.6030+44T>C (n.6030+44T>C) c.5892+44T>C (n.5892+44T>C) n.6303+44T>C n.6212+44T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.235766036A= | CA2486634943 | LYST | c.796+43T= (n.796+43T=) c.*1545+43T= (n.*1545+43T=) c.626+43T= c.553+43T= (n.553+43T=) c.6121+43T= (n.6121+43T=) n.6512+203T= c.5983+43T= (n.5983+43T=) c.3784+43T= (n.3784+43T=) c.6030+43T= (n.6030+43T=) c.5892+43T= (n.5892+43T=) n.6303+43T= n.6212+43T= | |
| 1 | g.235766036A>G | CA529911410 | LYST | c.796+43T>C (n.796+43T>C) c.*1545+43T>C (n.*1545+43T>C) c.626+43T>C c.553+43T>C (n.553+43T>C) c.6121+43T>C (n.6121+43T>C) n.6512+203T>C c.5983+43T>C (n.5983+43T>C) c.3784+43T>C (n.3784+43T>C) c.6030+43T>C (n.6030+43T>C) c.5892+43T>C (n.5892+43T>C) n.6303+43T>C n.6212+43T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.235766038A= | CA2486634944 | LYST | c.796+41T= (n.796+41T=) c.*1545+41T= (n.*1545+41T=) c.626+41T= c.553+41T= (n.553+41T=) c.6121+41T= (n.6121+41T=) n.6512+201T= c.5983+41T= (n.5983+41T=) c.3784+41T= (n.3784+41T=) c.6030+41T= (n.6030+41T=) c.5892+41T= (n.5892+41T=) n.6303+41T= n.6212+41T= | |
| 1 | g.235766038A>G | CA2486634945 | LYST | c.796+41T>C (n.796+41T>C) c.*1545+41T>C (n.*1545+41T>C) c.626+41T>C c.553+41T>C (n.553+41T>C) c.6121+41T>C (n.6121+41T>C) n.6512+201T>C c.5983+41T>C (n.5983+41T>C) c.3784+41T>C (n.3784+41T>C) c.6030+41T>C (n.6030+41T>C) c.5892+41T>C (n.5892+41T>C) n.6303+41T>C n.6212+41T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.235766039del | CA2574160522 | LYST | c.796+40del (n.796+40del) c.*1545+40del (n.*1545+40del) c.626+40del c.553+40del (n.553+40del) c.6121+40del (n.6121+40del) n.6512+200del c.5983+40del (n.5983+40del) c.3784+40del (n.3784+40del) c.6030+40del (n.6030+40del) c.5892+40del (n.5892+40del) n.6303+40del n.6212+40del | |
| 1 | g.235766039G>C | CA2486634947 | LYST | c.796+40C>G (n.796+40C>G) c.*1545+40C>G (n.*1545+40C>G) c.626+40C>G c.553+40C>G (n.553+40C>G) c.6121+40C>G (n.6121+40C>G) n.6512+200C>G c.5983+40C>G (n.5983+40C>G) c.3784+40C>G (n.3784+40C>G) c.6030+40C>G (n.6030+40C>G) c.5892+40C>G (n.5892+40C>G) n.6303+40C>G n.6212+40C>G | dbSNP |
| 1 | g.235766039G= | CA2486634946 | LYST | c.796+40C= (n.796+40C=) c.*1545+40C= (n.*1545+40C=) c.626+40C= c.553+40C= (n.553+40C=) c.6121+40C= (n.6121+40C=) n.6512+200C= c.5983+40C= (n.5983+40C=) c.3784+40C= (n.3784+40C=) c.6030+40C= (n.6030+40C=) c.5892+40C= (n.5892+40C=) n.6303+40C= n.6212+40C= | |
| 1 | g.235766039G>T | CA2651136306 | LYST | c.796+40C>A (n.796+40C>A) c.*1545+40C>A (n.*1545+40C>A) c.626+40C>A c.553+40C>A (n.553+40C>A) c.6121+40C>A (n.6121+40C>A) n.6512+200C>A c.5983+40C>A (n.5983+40C>A) c.3784+40C>A (n.3784+40C>A) c.6030+40C>A (n.6030+40C>A) c.5892+40C>A (n.5892+40C>A) n.6303+40C>A n.6212+40C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.235766044A>C | CA2651136307 | LYST | c.796+35T>G (n.796+35T>G) c.*1545+35T>G (n.*1545+35T>G) c.626+35T>G c.553+35T>G (n.553+35T>G) c.6121+35T>G (n.6121+35T>G) n.6512+195T>G c.5983+35T>G (n.5983+35T>G) c.3784+35T>G (n.3784+35T>G) c.6030+35T>G (n.6030+35T>G) c.5892+35T>G (n.5892+35T>G) n.6303+35T>G n.6212+35T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.235766044A>G | CA2651136308 | LYST | c.796+35T>C (n.796+35T>C) c.*1545+35T>C (n.*1545+35T>C) c.626+35T>C c.553+35T>C (n.553+35T>C) c.6121+35T>C (n.6121+35T>C) n.6512+195T>C c.5983+35T>C (n.5983+35T>C) c.3784+35T>C (n.3784+35T>C) c.6030+35T>C (n.6030+35T>C) c.5892+35T>C (n.5892+35T>C) n.6303+35T>C n.6212+35T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.235766046T>C | CA529911411 | LYST | c.796+33A>G (n.796+33A>G) c.*1545+33A>G (n.*1545+33A>G) c.626+33A>G c.553+33A>G (n.553+33A>G) c.6121+33A>G (n.6121+33A>G) n.6512+193A>G c.5983+33A>G (n.5983+33A>G) c.3784+33A>G (n.3784+33A>G) c.6030+33A>G (n.6030+33A>G) c.5892+33A>G (n.5892+33A>G) n.6303+33A>G n.6212+33A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.235766046T= | CA2486634948 | LYST | c.796+33A= (n.796+33A=) c.*1545+33A= (n.*1545+33A=) c.626+33A= c.553+33A= (n.553+33A=) c.6121+33A= (n.6121+33A=) n.6512+193A= c.5983+33A= (n.5983+33A=) c.3784+33A= (n.3784+33A=) c.6030+33A= (n.6030+33A=) c.5892+33A= (n.5892+33A=) n.6303+33A= n.6212+33A= | |
| 1 | g.235766048G>T | CA2651136310 | LYST | c.796+31C>A (n.796+31C>A) c.*1545+31C>A (n.*1545+31C>A) c.626+31C>A c.553+31C>A (n.553+31C>A) c.6121+31C>A (n.6121+31C>A) n.6512+191C>A c.5983+31C>A (n.5983+31C>A) c.3784+31C>A (n.3784+31C>A) c.6030+31C>A (n.6030+31C>A) c.5892+31C>A (n.5892+31C>A) n.6303+31C>A n.6212+31C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.235766050C>A | CA2651136312 | LYST | c.796+29G>T (n.796+29G>T) c.*1545+29G>T (n.*1545+29G>T) c.626+29G>T c.553+29G>T (n.553+29G>T) c.6121+29G>T (n.6121+29G>T) n.6512+189G>T c.5983+29G>T (n.5983+29G>T) c.3784+29G>T (n.3784+29G>T) c.6030+29G>T (n.6030+29G>T) c.5892+29G>T (n.5892+29G>T) n.6303+29G>T n.6212+29G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.235766050C= | CA2486634949 | LYST | c.796+29G= (n.796+29G=) c.*1545+29G= (n.*1545+29G=) c.626+29G= c.553+29G= (n.553+29G=) c.6121+29G= (n.6121+29G=) n.6512+189G= c.5983+29G= (n.5983+29G=) c.3784+29G= (n.3784+29G=) c.6030+29G= (n.6030+29G=) c.5892+29G= (n.5892+29G=) n.6303+29G= n.6212+29G= | |
| 1 | g.235766050_235766051insTAACAAA | CA1466453 | LYST | c.796+28_796+29insTTTGTTA (n.796+28_796+29insTTTGTTA) c.*1545+28_*1545+29insTTTGTTA (n.*1545+28_*1545+29insTTTGTTA) c.626+28_626+29insTTTGTTA c.553+28_553+29insTTTGTTA (n.553+28_553+29insTTTGTTA) c.6121+28_6121+29insTTTGTTA (n.6121+28_6121+29insTTTGTTA) n.6512+188_6512+189insTTTGTTA c.5983+28_5983+29insTTTGTTA (n.5983+28_5983+29insTTTGTTA) c.3784+28_3784+29insTTTGTTA (n.3784+28_3784+29insTTTGTTA) c.6030+28_6030+29insTTTGTTA (n.6030+28_6030+29insTTTGTTA) c.5892+28_5892+29insTTTGTTA (n.5892+28_5892+29insTTTGTTA) n.6303+28_6303+29insTTTGTTA n.6212+28_6212+29insTTTGTTA | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.235766051A>G | CA2651136317 | LYST | c.796+28T>C (n.796+28T>C) c.*1545+28T>C (n.*1545+28T>C) c.626+28T>C c.553+28T>C (n.553+28T>C) c.6121+28T>C (n.6121+28T>C) n.6512+188T>C c.5983+28T>C (n.5983+28T>C) c.3784+28T>C (n.3784+28T>C) c.6030+28T>C (n.6030+28T>C) c.5892+28T>C (n.5892+28T>C) n.6303+28T>C n.6212+28T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.235766052T>C | CA733138047 | LYST | c.796+27A>G (n.796+27A>G) c.*1545+27A>G (n.*1545+27A>G) c.626+27A>G c.553+27A>G (n.553+27A>G) c.6121+27A>G (n.6121+27A>G) n.6512+187A>G c.5983+27A>G (n.5983+27A>G) c.3784+27A>G (n.3784+27A>G) c.6030+27A>G (n.6030+27A>G) c.5892+27A>G (n.5892+27A>G) n.6303+27A>G n.6212+27A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.235766052T>G | CA2651136318 | LYST | c.796+27A>C (n.796+27A>C) c.*1545+27A>C (n.*1545+27A>C) c.626+27A>C c.553+27A>C (n.553+27A>C) c.6121+27A>C (n.6121+27A>C) n.6512+187A>C c.5983+27A>C (n.5983+27A>C) c.3784+27A>C (n.3784+27A>C) c.6030+27A>C (n.6030+27A>C) c.5892+27A>C (n.5892+27A>C) n.6303+27A>C n.6212+27A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.235766052T= | CA2486634950 | LYST | c.796+27A= (n.796+27A=) c.*1545+27A= (n.*1545+27A=) c.626+27A= c.553+27A= (n.553+27A=) c.6121+27A= (n.6121+27A=) n.6512+187A= c.5983+27A= (n.5983+27A=) c.3784+27A= (n.3784+27A=) c.6030+27A= (n.6030+27A=) c.5892+27A= (n.5892+27A=) n.6303+27A= n.6212+27A= | |
| 1 | g.235766053G>A | CA529911412 | LYST | c.796+26C>T (n.796+26C>T) c.*1545+26C>T (n.*1545+26C>T) c.626+26C>T c.553+26C>T (n.553+26C>T) c.6121+26C>T (n.6121+26C>T) n.6512+186C>T c.5983+26C>T (n.5983+26C>T) c.3784+26C>T (n.3784+26C>T) c.6030+26C>T (n.6030+26C>T) c.5892+26C>T (n.5892+26C>T) n.6303+26C>T n.6212+26C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.235766053G= | CA2486634951 | LYST | c.796+26C= (n.796+26C=) c.*1545+26C= (n.*1545+26C=) c.626+26C= c.553+26C= (n.553+26C=) c.6121+26C= (n.6121+26C=) n.6512+186C= c.5983+26C= (n.5983+26C=) c.3784+26C= (n.3784+26C=) c.6030+26C= (n.6030+26C=) c.5892+26C= (n.5892+26C=) n.6303+26C= n.6212+26C= | |
| 1 | g.235766053G>T | CA2574160523 | LYST | c.796+26C>A (n.796+26C>A) c.*1545+26C>A (n.*1545+26C>A) c.626+26C>A c.553+26C>A (n.553+26C>A) c.6121+26C>A (n.6121+26C>A) n.6512+186C>A c.5983+26C>A (n.5983+26C>A) c.3784+26C>A (n.3784+26C>A) c.6030+26C>A (n.6030+26C>A) c.5892+26C>A (n.5892+26C>A) n.6303+26C>A n.6212+26C>A | gnomAD v4 |