Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.235766005del | CA2651136269 | LYST | c.796+74del (n.796+74del) c.*1545+74del (n.*1545+74del) c.626+74del c.553+74del (n.553+74del) c.6121+74del (n.6121+74del) n.6512+234del c.5983+74del (n.5983+74del) c.3784+74del (n.3784+74del) c.6030+74del (n.6030+74del) c.5892+74del (n.5892+74del) n.6303+74del n.6212+74del | gnomAD v4 |
1 | g.235766005C>T | CA2651136271 | LYST | c.796+74G>A (n.796+74G>A) c.*1545+74G>A (n.*1545+74G>A) c.626+74G>A c.553+74G>A (n.553+74G>A) c.6121+74G>A (n.6121+74G>A) n.6512+234G>A c.5983+74G>A (n.5983+74G>A) c.3784+74G>A (n.3784+74G>A) c.6030+74G>A (n.6030+74G>A) c.5892+74G>A (n.5892+74G>A) n.6303+74G>A n.6212+74G>A | gnomAD v4 |
1 | g.235766008A>C | CA2651136273 | LYST | c.796+71T>G (n.796+71T>G) c.*1545+71T>G (n.*1545+71T>G) c.626+71T>G c.553+71T>G (n.553+71T>G) c.6121+71T>G (n.6121+71T>G) n.6512+231T>G c.5983+71T>G (n.5983+71T>G) c.3784+71T>G (n.3784+71T>G) c.6030+71T>G (n.6030+71T>G) c.5892+71T>G (n.5892+71T>G) n.6303+71T>G n.6212+71T>G | gnomAD v4 |
1 | g.235766009T>A | CA39619446 | LYST | c.796+70A>T (n.796+70A>T) c.*1545+70A>T (n.*1545+70A>T) c.626+70A>T c.553+70A>T (n.553+70A>T) c.6121+70A>T (n.6121+70A>T) n.6512+230A>T c.5983+70A>T (n.5983+70A>T) c.3784+70A>T (n.3784+70A>T) c.6030+70A>T (n.6030+70A>T) c.5892+70A>T (n.5892+70A>T) n.6303+70A>T n.6212+70A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.235766009T>C | CA1013597575 | LYST | c.796+70A>G (n.796+70A>G) c.*1545+70A>G (n.*1545+70A>G) c.626+70A>G c.553+70A>G (n.553+70A>G) c.6121+70A>G (n.6121+70A>G) n.6512+230A>G c.5983+70A>G (n.5983+70A>G) c.3784+70A>G (n.3784+70A>G) c.6030+70A>G (n.6030+70A>G) c.5892+70A>G (n.5892+70A>G) n.6303+70A>G n.6212+70A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.235766009T= | CA2486634930 | LYST | c.796+70A= (n.796+70A=) c.*1545+70A= (n.*1545+70A=) c.626+70A= c.553+70A= (n.553+70A=) c.6121+70A= (n.6121+70A=) n.6512+230A= c.5983+70A= (n.5983+70A=) c.3784+70A= (n.3784+70A=) c.6030+70A= (n.6030+70A=) c.5892+70A= (n.5892+70A=) n.6303+70A= n.6212+70A= | |
1 | g.235766010G>A | CA2651136274 | LYST | c.796+69C>T (n.796+69C>T) c.*1545+69C>T (n.*1545+69C>T) c.626+69C>T c.553+69C>T (n.553+69C>T) c.6121+69C>T (n.6121+69C>T) n.6512+229C>T c.5983+69C>T (n.5983+69C>T) c.3784+69C>T (n.3784+69C>T) c.6030+69C>T (n.6030+69C>T) c.5892+69C>T (n.5892+69C>T) n.6303+69C>T n.6212+69C>T | gnomAD v4 |
1 | g.235766010G>T | CA2574160514 | LYST | c.796+69C>A (n.796+69C>A) c.*1545+69C>A (n.*1545+69C>A) c.626+69C>A c.553+69C>A (n.553+69C>A) c.6121+69C>A (n.6121+69C>A) n.6512+229C>A c.5983+69C>A (n.5983+69C>A) c.3784+69C>A (n.3784+69C>A) c.6030+69C>A (n.6030+69C>A) c.5892+69C>A (n.5892+69C>A) n.6303+69C>A n.6212+69C>A | gnomAD v4 |
1 | g.235766011T>C | CA2574160516 | LYST | c.796+68A>G (n.796+68A>G) c.*1545+68A>G (n.*1545+68A>G) c.626+68A>G c.553+68A>G (n.553+68A>G) c.6121+68A>G (n.6121+68A>G) n.6512+228A>G c.5983+68A>G (n.5983+68A>G) c.3784+68A>G (n.3784+68A>G) c.6030+68A>G (n.6030+68A>G) c.5892+68A>G (n.5892+68A>G) n.6303+68A>G n.6212+68A>G | |
1 | g.235766011T>G | CA2486634932 | LYST | c.796+68A>C (n.796+68A>C) c.*1545+68A>C (n.*1545+68A>C) c.626+68A>C c.553+68A>C (n.553+68A>C) c.6121+68A>C (n.6121+68A>C) n.6512+228A>C c.5983+68A>C (n.5983+68A>C) c.3784+68A>C (n.3784+68A>C) c.6030+68A>C (n.6030+68A>C) c.5892+68A>C (n.5892+68A>C) n.6303+68A>C n.6212+68A>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.235766011T= | CA2486634931 | LYST | c.796+68A= (n.796+68A=) c.*1545+68A= (n.*1545+68A=) c.626+68A= c.553+68A= (n.553+68A=) c.6121+68A= (n.6121+68A=) n.6512+228A= c.5983+68A= (n.5983+68A=) c.3784+68A= (n.3784+68A=) c.6030+68A= (n.6030+68A=) c.5892+68A= (n.5892+68A=) n.6303+68A= n.6212+68A= | |
1 | g.235766012G>C | CA2651136275 | LYST | c.796+67C>G (n.796+67C>G) c.*1545+67C>G (n.*1545+67C>G) c.626+67C>G c.553+67C>G (n.553+67C>G) c.6121+67C>G (n.6121+67C>G) n.6512+227C>G c.5983+67C>G (n.5983+67C>G) c.3784+67C>G (n.3784+67C>G) c.6030+67C>G (n.6030+67C>G) c.5892+67C>G (n.5892+67C>G) n.6303+67C>G n.6212+67C>G | gnomAD v4 |
1 | g.235766012G>T | CA2651136277 | LYST | c.796+67C>A (n.796+67C>A) c.*1545+67C>A (n.*1545+67C>A) c.626+67C>A c.553+67C>A (n.553+67C>A) c.6121+67C>A (n.6121+67C>A) n.6512+227C>A c.5983+67C>A (n.5983+67C>A) c.3784+67C>A (n.3784+67C>A) c.6030+67C>A (n.6030+67C>A) c.5892+67C>A (n.5892+67C>A) n.6303+67C>A n.6212+67C>A | gnomAD v4 |
1 | g.235766015T>C | CA2651136278 | LYST | c.796+64A>G (n.796+64A>G) c.*1545+64A>G (n.*1545+64A>G) c.626+64A>G c.553+64A>G (n.553+64A>G) c.6121+64A>G (n.6121+64A>G) n.6512+224A>G c.5983+64A>G (n.5983+64A>G) c.3784+64A>G (n.3784+64A>G) c.6030+64A>G (n.6030+64A>G) c.5892+64A>G (n.5892+64A>G) n.6303+64A>G n.6212+64A>G | gnomAD v4 |
1 | g.235766016C>A | CA2651136280 | LYST | c.796+63G>T (n.796+63G>T) c.*1545+63G>T (n.*1545+63G>T) c.626+63G>T c.553+63G>T (n.553+63G>T) c.6121+63G>T (n.6121+63G>T) n.6512+223G>T c.5983+63G>T (n.5983+63G>T) c.3784+63G>T (n.3784+63G>T) c.6030+63G>T (n.6030+63G>T) c.5892+63G>T (n.5892+63G>T) n.6303+63G>T n.6212+63G>T | gnomAD v4 |
1 | g.235766016C>T | CA2651136282 | LYST | c.796+63G>A (n.796+63G>A) c.*1545+63G>A (n.*1545+63G>A) c.626+63G>A c.553+63G>A (n.553+63G>A) c.6121+63G>A (n.6121+63G>A) n.6512+223G>A c.5983+63G>A (n.5983+63G>A) c.3784+63G>A (n.3784+63G>A) c.6030+63G>A (n.6030+63G>A) c.5892+63G>A (n.5892+63G>A) n.6303+63G>A n.6212+63G>A | gnomAD v4 |
1 | g.235766018del | CA2651136284 | LYST | c.796+62del (n.796+62del) c.*1545+62del (n.*1545+62del) c.626+62del c.553+62del (n.553+62del) c.6121+62del (n.6121+62del) n.6512+222del c.5983+62del (n.5983+62del) c.3784+62del (n.3784+62del) c.6030+62del (n.6030+62del) c.5892+62del (n.5892+62del) n.6303+62del n.6212+62del | gnomAD v4 |
1 | g.235766018A>T | CA2651136286 | LYST | c.796+61T>A (n.796+61T>A) c.*1545+61T>A (n.*1545+61T>A) c.626+61T>A c.553+61T>A (n.553+61T>A) c.6121+61T>A (n.6121+61T>A) n.6512+221T>A c.5983+61T>A (n.5983+61T>A) c.3784+61T>A (n.3784+61T>A) c.6030+61T>A (n.6030+61T>A) c.5892+61T>A (n.5892+61T>A) n.6303+61T>A n.6212+61T>A | gnomAD v4 |
1 | g.235766019G>A | CA1013597579 | LYST | c.796+60C>T (n.796+60C>T) c.*1545+60C>T (n.*1545+60C>T) c.626+60C>T c.553+60C>T (n.553+60C>T) c.6121+60C>T (n.6121+60C>T) n.6512+220C>T c.5983+60C>T (n.5983+60C>T) c.3784+60C>T (n.3784+60C>T) c.6030+60C>T (n.6030+60C>T) c.5892+60C>T (n.5892+60C>T) n.6303+60C>T n.6212+60C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.235766019G= | CA2486634933 | LYST | c.796+60C= (n.796+60C=) c.*1545+60C= (n.*1545+60C=) c.626+60C= c.553+60C= (n.553+60C=) c.6121+60C= (n.6121+60C=) n.6512+220C= c.5983+60C= (n.5983+60C=) c.3784+60C= (n.3784+60C=) c.6030+60C= (n.6030+60C=) c.5892+60C= (n.5892+60C=) n.6303+60C= n.6212+60C= | |
1 | g.235766019G>T | CA2574160517 | LYST | c.796+60C>A (n.796+60C>A) c.*1545+60C>A (n.*1545+60C>A) c.626+60C>A c.553+60C>A (n.553+60C>A) c.6121+60C>A (n.6121+60C>A) n.6512+220C>A c.5983+60C>A (n.5983+60C>A) c.3784+60C>A (n.3784+60C>A) c.6030+60C>A (n.6030+60C>A) c.5892+60C>A (n.5892+60C>A) n.6303+60C>A n.6212+60C>A | gnomAD v4 |
1 | g.235766020T>C | CA2486634935 | LYST | c.796+59A>G (n.796+59A>G) c.*1545+59A>G (n.*1545+59A>G) c.626+59A>G c.553+59A>G (n.553+59A>G) c.6121+59A>G (n.6121+59A>G) n.6512+219A>G c.5983+59A>G (n.5983+59A>G) c.3784+59A>G (n.3784+59A>G) c.6030+59A>G (n.6030+59A>G) c.5892+59A>G (n.5892+59A>G) n.6303+59A>G n.6212+59A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.235766020T= | CA2486634934 | LYST | c.796+59A= (n.796+59A=) c.*1545+59A= (n.*1545+59A=) c.626+59A= c.553+59A= (n.553+59A=) c.6121+59A= (n.6121+59A=) n.6512+219A= c.5983+59A= (n.5983+59A=) c.3784+59A= (n.3784+59A=) c.6030+59A= (n.6030+59A=) c.5892+59A= (n.5892+59A=) n.6303+59A= n.6212+59A= | |
1 | g.235766021_235766029del | CA2574160518 | LYST | c.796+51_796+59del (n.796+51_796+59del) c.*1545+51_*1545+59del (n.*1545+51_*1545+59del) c.626+51_626+59del c.553+51_553+59del (n.553+51_553+59del) c.6121+51_6121+59del (n.6121+51_6121+59del) n.6512+211_6512+219del c.5983+51_5983+59del (n.5983+51_5983+59del) c.3784+51_3784+59del (n.3784+51_3784+59del) c.6030+51_6030+59del (n.6030+51_6030+59del) c.5892+51_5892+59del (n.5892+51_5892+59del) n.6303+51_6303+59del n.6212+51_6212+59del | |
1 | g.235766021G>C | CA2698353082 | LYST | c.796+58C>G (n.796+58C>G) c.*1545+58C>G (n.*1545+58C>G) c.626+58C>G c.553+58C>G (n.553+58C>G) c.6121+58C>G (n.6121+58C>G) n.6512+218C>G c.5983+58C>G (n.5983+58C>G) c.3784+58C>G (n.3784+58C>G) c.6030+58C>G (n.6030+58C>G) c.5892+58C>G (n.5892+58C>G) n.6303+58C>G n.6212+58C>G | dbSNP |
1 | g.235766021G>T | CA2651136293 | LYST | c.796+58C>A (n.796+58C>A) c.*1545+58C>A (n.*1545+58C>A) c.626+58C>A c.553+58C>A (n.553+58C>A) c.6121+58C>A (n.6121+58C>A) n.6512+218C>A c.5983+58C>A (n.5983+58C>A) c.3784+58C>A (n.3784+58C>A) c.6030+58C>A (n.6030+58C>A) c.5892+58C>A (n.5892+58C>A) n.6303+58C>A n.6212+58C>A | gnomAD v4 |
1 | g.235766023del | CA2651136292 | LYST | c.796+58del (n.796+58del) c.*1545+58del (n.*1545+58del) c.626+58del c.553+58del (n.553+58del) c.6121+58del (n.6121+58del) n.6512+218del c.5983+58del (n.5983+58del) c.3784+58del (n.3784+58del) c.6030+58del (n.6030+58del) c.5892+58del (n.5892+58del) n.6303+58del n.6212+58del | gnomAD v4 |
1 | g.235766022G>A | CA2574160519 | LYST | c.796+57C>T (n.796+57C>T) c.*1545+57C>T (n.*1545+57C>T) c.626+57C>T c.553+57C>T (n.553+57C>T) c.6121+57C>T (n.6121+57C>T) n.6512+217C>T c.5983+57C>T (n.5983+57C>T) c.3784+57C>T (n.3784+57C>T) c.6030+57C>T (n.6030+57C>T) c.5892+57C>T (n.5892+57C>T) n.6303+57C>T n.6212+57C>T | |
1 | g.235766022G>C | CA2574160520 | LYST | c.796+57C>G (n.796+57C>G) c.*1545+57C>G (n.*1545+57C>G) c.626+57C>G c.553+57C>G (n.553+57C>G) c.6121+57C>G (n.6121+57C>G) n.6512+217C>G c.5983+57C>G (n.5983+57C>G) c.3784+57C>G (n.3784+57C>G) c.6030+57C>G (n.6030+57C>G) c.5892+57C>G (n.5892+57C>G) n.6303+57C>G n.6212+57C>G | |
1 | g.235766023G>A | CA529911409 | LYST | c.796+56C>T (n.796+56C>T) c.*1545+56C>T (n.*1545+56C>T) c.626+56C>T c.553+56C>T (n.553+56C>T) c.6121+56C>T (n.6121+56C>T) n.6512+216C>T c.5983+56C>T (n.5983+56C>T) c.3784+56C>T (n.3784+56C>T) c.6030+56C>T (n.6030+56C>T) c.5892+56C>T (n.5892+56C>T) n.6303+56C>T n.6212+56C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.235766023G= | CA2486634936 | LYST | c.796+56C= (n.796+56C=) c.*1545+56C= (n.*1545+56C=) c.626+56C= c.553+56C= (n.553+56C=) c.6121+56C= (n.6121+56C=) n.6512+216C= c.5983+56C= (n.5983+56C=) c.3784+56C= (n.3784+56C=) c.6030+56C= (n.6030+56C=) c.5892+56C= (n.5892+56C=) n.6303+56C= n.6212+56C= | |
1 | g.235766023G>T | CA2651136294 | LYST | c.796+56C>A (n.796+56C>A) c.*1545+56C>A (n.*1545+56C>A) c.626+56C>A c.553+56C>A (n.553+56C>A) c.6121+56C>A (n.6121+56C>A) n.6512+216C>A c.5983+56C>A (n.5983+56C>A) c.3784+56C>A (n.3784+56C>A) c.6030+56C>A (n.6030+56C>A) c.5892+56C>A (n.5892+56C>A) n.6303+56C>A n.6212+56C>A | gnomAD v4 |
1 | g.235766025A= | CA2486634937 | LYST | c.796+54T= (n.796+54T=) c.*1545+54T= (n.*1545+54T=) c.626+54T= c.553+54T= (n.553+54T=) c.6121+54T= (n.6121+54T=) n.6512+214T= c.5983+54T= (n.5983+54T=) c.3784+54T= (n.3784+54T=) c.6030+54T= (n.6030+54T=) c.5892+54T= (n.5892+54T=) n.6303+54T= n.6212+54T= | |
1 | g.235766025A>G | CA1013597583 | LYST | c.796+54T>C (n.796+54T>C) c.*1545+54T>C (n.*1545+54T>C) c.626+54T>C c.553+54T>C (n.553+54T>C) c.6121+54T>C (n.6121+54T>C) n.6512+214T>C c.5983+54T>C (n.5983+54T>C) c.3784+54T>C (n.3784+54T>C) c.6030+54T>C (n.6030+54T>C) c.5892+54T>C (n.5892+54T>C) n.6303+54T>C n.6212+54T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.235766026G>A | CA2486634939 | LYST | c.796+53C>T (n.796+53C>T) c.*1545+53C>T (n.*1545+53C>T) c.626+53C>T c.553+53C>T (n.553+53C>T) c.6121+53C>T (n.6121+53C>T) n.6512+213C>T c.5983+53C>T (n.5983+53C>T) c.3784+53C>T (n.3784+53C>T) c.6030+53C>T (n.6030+53C>T) c.5892+53C>T (n.5892+53C>T) n.6303+53C>T n.6212+53C>T | dbSNP |
1 | g.235766026G= | CA2486634938 | LYST | c.796+53C= (n.796+53C=) c.*1545+53C= (n.*1545+53C=) c.626+53C= c.553+53C= (n.553+53C=) c.6121+53C= (n.6121+53C=) n.6512+213C= c.5983+53C= (n.5983+53C=) c.3784+53C= (n.3784+53C=) c.6030+53C= (n.6030+53C=) c.5892+53C= (n.5892+53C=) n.6303+53C= n.6212+53C= | |
1 | g.235766026G>T | CA39619447 | LYST | c.796+53C>A (n.796+53C>A) c.*1545+53C>A (n.*1545+53C>A) c.626+53C>A c.553+53C>A (n.553+53C>A) c.6121+53C>A (n.6121+53C>A) n.6512+213C>A c.5983+53C>A (n.5983+53C>A) c.3784+53C>A (n.3784+53C>A) c.6030+53C>A (n.6030+53C>A) c.5892+53C>A (n.5892+53C>A) n.6303+53C>A n.6212+53C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.235766029T>C | CA2486634941 | LYST | c.796+50A>G (n.796+50A>G) c.*1545+50A>G (n.*1545+50A>G) c.626+50A>G c.553+50A>G (n.553+50A>G) c.6121+50A>G (n.6121+50A>G) n.6512+210A>G c.5983+50A>G (n.5983+50A>G) c.3784+50A>G (n.3784+50A>G) c.6030+50A>G (n.6030+50A>G) c.5892+50A>G (n.5892+50A>G) n.6303+50A>G n.6212+50A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.235766029T>G | CA2574160521 | LYST | c.796+50A>C (n.796+50A>C) c.*1545+50A>C (n.*1545+50A>C) c.626+50A>C c.553+50A>C (n.553+50A>C) c.6121+50A>C (n.6121+50A>C) n.6512+210A>C c.5983+50A>C (n.5983+50A>C) c.3784+50A>C (n.3784+50A>C) c.6030+50A>C (n.6030+50A>C) c.5892+50A>C (n.5892+50A>C) n.6303+50A>C n.6212+50A>C | |
1 | g.235766029T= | CA2486634940 | LYST | c.796+50A= (n.796+50A=) c.*1545+50A= (n.*1545+50A=) c.626+50A= c.553+50A= (n.553+50A=) c.6121+50A= (n.6121+50A=) n.6512+210A= c.5983+50A= (n.5983+50A=) c.3784+50A= (n.3784+50A=) c.6030+50A= (n.6030+50A=) c.5892+50A= (n.5892+50A=) n.6303+50A= n.6212+50A= | |
1 | g.235766033del | CA2651136303 | LYST | c.796+49del (n.796+49del) c.*1545+49del (n.*1545+49del) c.626+49del c.553+49del (n.553+49del) c.6121+49del (n.6121+49del) n.6512+209del c.5983+49del (n.5983+49del) c.3784+49del (n.3784+49del) c.6030+49del (n.6030+49del) c.5892+49del (n.5892+49del) n.6303+49del n.6212+49del | gnomAD v4 |
1 | g.235766031A>G | CA2651136304 | LYST | c.796+48T>C (n.796+48T>C) c.*1545+48T>C (n.*1545+48T>C) c.626+48T>C c.553+48T>C (n.553+48T>C) c.6121+48T>C (n.6121+48T>C) n.6512+208T>C c.5983+48T>C (n.5983+48T>C) c.3784+48T>C (n.3784+48T>C) c.6030+48T>C (n.6030+48T>C) c.5892+48T>C (n.5892+48T>C) n.6303+48T>C n.6212+48T>C | gnomAD v4 |
1 | g.235766034C= | CA2486634942 | LYST | c.796+45G= (n.796+45G=) c.*1545+45G= (n.*1545+45G=) c.626+45G= c.553+45G= (n.553+45G=) c.6121+45G= (n.6121+45G=) n.6512+205G= c.5983+45G= (n.5983+45G=) c.3784+45G= (n.3784+45G=) c.6030+45G= (n.6030+45G=) c.5892+45G= (n.5892+45G=) n.6303+45G= n.6212+45G= | |
1 | g.235766034C>T | CA1466452 | LYST | c.796+45G>A (n.796+45G>A) c.*1545+45G>A (n.*1545+45G>A) c.626+45G>A c.553+45G>A (n.553+45G>A) c.6121+45G>A (n.6121+45G>A) n.6512+205G>A c.5983+45G>A (n.5983+45G>A) c.3784+45G>A (n.3784+45G>A) c.6030+45G>A (n.6030+45G>A) c.5892+45G>A (n.5892+45G>A) n.6303+45G>A n.6212+45G>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
1 | g.235766035A>G | CA2651136305 | LYST | c.796+44T>C (n.796+44T>C) c.*1545+44T>C (n.*1545+44T>C) c.626+44T>C c.553+44T>C (n.553+44T>C) c.6121+44T>C (n.6121+44T>C) n.6512+204T>C c.5983+44T>C (n.5983+44T>C) c.3784+44T>C (n.3784+44T>C) c.6030+44T>C (n.6030+44T>C) c.5892+44T>C (n.5892+44T>C) n.6303+44T>C n.6212+44T>C | gnomAD v4 |
1 | g.235766036A= | CA2486634943 | LYST | c.796+43T= (n.796+43T=) c.*1545+43T= (n.*1545+43T=) c.626+43T= c.553+43T= (n.553+43T=) c.6121+43T= (n.6121+43T=) n.6512+203T= c.5983+43T= (n.5983+43T=) c.3784+43T= (n.3784+43T=) c.6030+43T= (n.6030+43T=) c.5892+43T= (n.5892+43T=) n.6303+43T= n.6212+43T= | |
1 | g.235766036A>G | CA529911410 | LYST | c.796+43T>C (n.796+43T>C) c.*1545+43T>C (n.*1545+43T>C) c.626+43T>C c.553+43T>C (n.553+43T>C) c.6121+43T>C (n.6121+43T>C) n.6512+203T>C c.5983+43T>C (n.5983+43T>C) c.3784+43T>C (n.3784+43T>C) c.6030+43T>C (n.6030+43T>C) c.5892+43T>C (n.5892+43T>C) n.6303+43T>C n.6212+43T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.235766038A= | CA2486634944 | LYST | c.796+41T= (n.796+41T=) c.*1545+41T= (n.*1545+41T=) c.626+41T= c.553+41T= (n.553+41T=) c.6121+41T= (n.6121+41T=) n.6512+201T= c.5983+41T= (n.5983+41T=) c.3784+41T= (n.3784+41T=) c.6030+41T= (n.6030+41T=) c.5892+41T= (n.5892+41T=) n.6303+41T= n.6212+41T= | |
1 | g.235766038A>G | CA2486634945 | LYST | c.796+41T>C (n.796+41T>C) c.*1545+41T>C (n.*1545+41T>C) c.626+41T>C c.553+41T>C (n.553+41T>C) c.6121+41T>C (n.6121+41T>C) n.6512+201T>C c.5983+41T>C (n.5983+41T>C) c.3784+41T>C (n.3784+41T>C) c.6030+41T>C (n.6030+41T>C) c.5892+41T>C (n.5892+41T>C) n.6303+41T>C n.6212+41T>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.235766039del | CA2574160522 | LYST | c.796+40del (n.796+40del) c.*1545+40del (n.*1545+40del) c.626+40del c.553+40del (n.553+40del) c.6121+40del (n.6121+40del) n.6512+200del c.5983+40del (n.5983+40del) c.3784+40del (n.3784+40del) c.6030+40del (n.6030+40del) c.5892+40del (n.5892+40del) n.6303+40del n.6212+40del |