Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.235489220_235489223delinsCACACA1143538505B3GALNT2c.306_309delinsTGTG (p.Pro102=)
c.429_432delinsTGTG (p.Pro143=)
c.84_87delinsTGTG (p.Pro28=)
n.434-4708_434-4705delinsTGTG
c.261-4708_261-4705delinsTGTG (n.261-4708_261-4705delinsTGTG)
n.594_597delinsTGTG
n.477_480delinsTGTG
1g.235489222_235489223delCA130929B3GALNT2c.308_309del (p.Val103GlyfsTer10)
c.431_432del (p.Val144GlyfsTer10)
c.86_87del (p.Val29GlyfsTer10)
n.434-4706_434-4705del
c.261-4706_261-4705del (n.261-4706_261-4705del)
n.596_597del
n.479_480del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.235489222C>ACA344928493B3GALNT2c.307G>T (p.Val103Leu)
c.430G>T (p.Val144Leu)
c.85G>T (p.Val29Leu)
n.434-4707G>T
c.261-4707G>T (n.261-4707G>T)
n.595G>T
n.478G>T
1g.235489222C>GCA344928494B3GALNT2c.307G>C (p.Val103Leu)
c.430G>C (p.Val144Leu)
c.85G>C (p.Val29Leu)
n.434-4707G>C
c.261-4707G>C (n.261-4707G>C)
n.595G>C
n.478G>C
1g.235489222C>TCA344928495B3GALNT2c.307G>A (p.Val103Met)
c.430G>A (p.Val144Met)
c.85G>A (p.Val29Met)
n.434-4707G>A
c.261-4707G>A (n.261-4707G>A)
n.595G>A
n.478G>A
1g.235489223A>CCA423759086B3GALNT2c.306T>G (p.Pro102=)
c.429T>G (p.Pro143=)
c.84T>G (p.Pro28=)
n.434-4708T>G
c.261-4708T>G (n.261-4708T>G)
n.594T>G
n.477T>G
1g.235489223A>GCA423759090B3GALNT2c.306T>C (p.Pro102=)
c.429T>C (p.Pro143=)
c.84T>C (p.Pro28=)
n.434-4708T>C
c.261-4708T>C (n.261-4708T>C)
n.594T>C
n.477T>C
1g.235489223A>TCA423759088B3GALNT2c.306T>A (p.Pro102=)
c.429T>A (p.Pro143=)
c.84T>A (p.Pro28=)
n.434-4708T>A
c.261-4708T>A (n.261-4708T>A)
n.594T>A
n.477T>A
1g.235489224G>ACA344928496B3GALNT2c.305C>T (p.Pro102Leu)
c.428C>T (p.Pro143Leu)
c.83C>T (p.Pro28Leu)
n.434-4709C>T
c.261-4709C>T (n.261-4709C>T)
n.593C>T
n.476C>T
1g.235489224G>CCA344928499B3GALNT2c.305C>G (p.Pro102Arg)
c.428C>G (p.Pro143Arg)
c.83C>G (p.Pro28Arg)
n.434-4709C>G
c.261-4709C>G (n.261-4709C>G)
n.593C>G
n.476C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.235489224G=CA2486521404B3GALNT2c.305C= (p.Pro102=)
c.428C= (p.Pro143=)
c.83C= (p.Pro28=)
n.434-4709C=
c.261-4709C= (n.261-4709C=)
n.593C=
n.476C=
1g.235489224G>TCA344928497B3GALNT2c.305C>A (p.Pro102His)
c.428C>A (p.Pro143His)
c.83C>A (p.Pro28His)
n.434-4709C>A
c.261-4709C>A (n.261-4709C>A)
n.593C>A
n.476C>A
1g.235489225G>ACA344928502B3GALNT2c.304C>T (p.Pro102Ser)
c.427C>T (p.Pro143Ser)
c.82C>T (p.Pro28Ser)
n.434-4710C>T
c.261-4710C>T (n.261-4710C>T)
n.592C>T
n.475C>T
1g.235489225G>CCA344928503B3GALNT2c.304C>G (p.Pro102Ala)
c.427C>G (p.Pro143Ala)
c.82C>G (p.Pro28Ala)
n.434-4710C>G
c.261-4710C>G (n.261-4710C>G)
n.592C>G
n.475C>G
1g.235489225G>TCA344928506B3GALNT2c.304C>A (p.Pro102Thr)
c.427C>A (p.Pro143Thr)
c.82C>A (p.Pro28Thr)
n.434-4710C>A
c.261-4710C>A (n.261-4710C>A)
n.592C>A
n.475C>A
1g.235489226C>ACA423759100B3GALNT2c.303G>T (p.Val101=)
c.426G>T (p.Val142=)
c.81G>T (p.Val27=)
n.434-4711G>T
c.261-4711G>T (n.261-4711G>T)
n.591G>T
n.474G>T
1g.235489226C>GCA423759101B3GALNT2c.303G>C (p.Val101=)
c.426G>C (p.Val142=)
c.81G>C (p.Val27=)
n.434-4711G>C
c.261-4711G>C (n.261-4711G>C)
n.591G>C
n.474G>C
1g.235489226C>TCA423759102B3GALNT2c.303G>A (p.Val101=)
c.426G>A (p.Val142=)
c.81G>A (p.Val27=)
n.434-4711G>A
c.261-4711G>A (n.261-4711G>A)
n.591G>A
n.474G>A
1g.235489227A>CCA344928508B3GALNT2c.302T>G (p.Val101Gly)
c.425T>G (p.Val142Gly)
c.80T>G (p.Val27Gly)
n.434-4712T>G
c.261-4712T>G (n.261-4712T>G)
n.590T>G
n.473T>G
1g.235489227A>GCA344928510B3GALNT2c.302T>C (p.Val101Ala)
c.425T>C (p.Val142Ala)
c.80T>C (p.Val27Ala)
n.434-4712T>C
c.261-4712T>C (n.261-4712T>C)
n.590T>C
n.473T>C
1g.235489227A>TCA344928512B3GALNT2c.302T>A (p.Val101Glu)
c.425T>A (p.Val142Glu)
c.80T>A (p.Val27Glu)
n.434-4712T>A
c.261-4712T>A (n.261-4712T>A)
n.590T>A
n.473T>A
1g.235489228C>ACA344928520B3GALNT2c.301G>T (p.Val101Leu)
c.424G>T (p.Val142Leu)
c.79G>T (p.Val27Leu)
n.434-4713G>T
c.261-4713G>T (n.261-4713G>T)
n.589G>T
n.472G>T
 COSMIC
1g.235489228C>GCA344928514B3GALNT2c.301G>C (p.Val101Leu)
c.424G>C (p.Val142Leu)
c.79G>C (p.Val27Leu)
n.434-4713G>C
c.261-4713G>C (n.261-4713G>C)
n.589G>C
n.472G>C
1g.235489228C>TCA344928516B3GALNT2c.301G>A (p.Val101Met)
c.424G>A (p.Val142Met)
c.79G>A (p.Val27Met)
n.434-4713G>A
c.261-4713G>A (n.261-4713G>A)
n.589G>A
n.472G>A
 gnomAD v4
1g.235489229T>ACA344928521B3GALNT2c.300A>T (p.Glu100Asp)
c.423A>T (p.Glu141Asp)
c.78A>T (p.Glu26Asp)
n.434-4714A>T
c.261-4714A>T (n.261-4714A>T)
n.588A>T
n.471A>T
1g.235489229T>CCA423759112B3GALNT2c.300A>G (p.Glu100=)
c.423A>G (p.Glu141=)
c.78A>G (p.Glu26=)
n.434-4714A>G
c.261-4714A>G (n.261-4714A>G)
n.588A>G
n.471A>G
1g.235489229T>GCA344928522B3GALNT2c.300A>C (p.Glu100Asp)
c.423A>C (p.Glu141Asp)
c.78A>C (p.Glu26Asp)
n.434-4714A>C
c.261-4714A>C (n.261-4714A>C)
n.588A>C
n.471A>C
1g.235489230T>ACA344928523B3GALNT2c.299A>T (p.Glu100Val)
c.422A>T (p.Glu141Val)
c.77A>T (p.Glu26Val)
n.434-4715A>T
c.261-4715A>T (n.261-4715A>T)
n.587A>T
n.470A>T
1g.235489230T>CCA39582859B3GALNT2c.299A>G (p.Glu100Gly)
c.422A>G (p.Glu141Gly)
c.77A>G (p.Glu26Gly)
n.434-4715A>G
c.261-4715A>G (n.261-4715A>G)
n.587A>G
n.470A>G
 dbSNP
1g.235489230T>GCA344928527B3GALNT2c.299A>C (p.Glu100Ala)
c.422A>C (p.Glu141Ala)
c.77A>C (p.Glu26Ala)
n.434-4715A>C
c.261-4715A>C (n.261-4715A>C)
n.587A>C
n.470A>C
1g.235489230T=CA1141005302B3GALNT2c.299A= (p.Glu100=)
c.422A= (p.Glu141=)
c.77A= (p.Glu26=)
n.434-4715A=
c.261-4715A= (n.261-4715A=)
n.587A=
n.470A=
1g.235489231C>ACA344928531B3GALNT2c.298G>T (p.Glu100Ter)
c.421G>T (p.Glu141Ter)
c.76G>T (p.Glu26Ter)
n.434-4716G>T
c.261-4716G>T (n.261-4716G>T)
n.586G>T
n.469G>T
1g.235489231C=CA2486521405B3GALNT2c.298G= (p.Glu100=)
c.421G= (p.Glu141=)
c.76G= (p.Glu26=)
n.434-4716G=
c.261-4716G= (n.261-4716G=)
n.586G=
n.469G=
1g.235489231C>GCA344928541B3GALNT2c.298G>C (p.Glu100Gln)
c.421G>C (p.Glu141Gln)
c.76G>C (p.Glu26Gln)
n.434-4716G>C
c.261-4716G>C (n.261-4716G>C)
n.586G>C
n.469G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.235489231C>TCA344928536B3GALNT2c.298G>A (p.Glu100Lys)
c.421G>A (p.Glu141Lys)
c.76G>A (p.Glu26Lys)
n.434-4716G>A
c.261-4716G>A (n.261-4716G>A)
n.586G>A
n.469G>A
1g.235489232A=CA2486521406B3GALNT2c.297T= (p.Cys99=)
c.420T= (p.Cys140=)
c.75T= (p.Cys25=)
n.434-4717T=
c.261-4717T= (n.261-4717T=)
n.585T=
n.468T=
1g.235489232A>CCA344928548B3GALNT2c.297T>G (p.Cys99Trp)
c.420T>G (p.Cys140Trp)
c.75T>G (p.Cys25Trp)
n.434-4717T>G
c.261-4717T>G (n.261-4717T>G)
n.585T>G
n.468T>G
1g.235489232A>GCA423759119B3GALNT2c.297T>C (p.Cys99=)
c.420T>C (p.Cys140=)
c.75T>C (p.Cys25=)
n.434-4717T>C
c.261-4717T>C (n.261-4717T>C)
n.585T>C
n.468T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.235489232A>TCA344928556B3GALNT2c.297T>A (p.Cys99Ter)
c.420T>A (p.Cys140Ter)
c.75T>A (p.Cys25Ter)
n.434-4717T>A
c.261-4717T>A (n.261-4717T>A)
n.585T>A
n.468T>A
1g.235489233C>ACA344928559B3GALNT2c.296G>T (p.Cys99Phe)
c.419G>T (p.Cys140Phe)
c.74G>T (p.Cys25Phe)
n.434-4718G>T
c.261-4718G>T (n.261-4718G>T)
n.584G>T
n.467G>T
1g.235489233C>GCA344928560B3GALNT2c.296G>C (p.Cys99Ser)
c.419G>C (p.Cys140Ser)
c.74G>C (p.Cys25Ser)
n.434-4718G>C
c.261-4718G>C (n.261-4718G>C)
n.584G>C
n.467G>C
1g.235489233C>TCA344928562B3GALNT2c.296G>A (p.Cys99Tyr)
c.419G>A (p.Cys140Tyr)
c.74G>A (p.Cys25Tyr)
n.434-4718G>A
c.261-4718G>A (n.261-4718G>A)
n.584G>A
n.467G>A
1g.235489234A=CA2486521407B3GALNT2c.295T= (p.Cys99=)
c.418T= (p.Cys140=)
c.73T= (p.Cys25=)
n.434-4719T=
c.261-4719T= (n.261-4719T=)
n.583T=
n.466T=
1g.235489234A>CCA344928566B3GALNT2c.295T>G (p.Cys99Gly)
c.418T>G (p.Cys140Gly)
c.73T>G (p.Cys25Gly)
n.434-4719T>G
c.261-4719T>G (n.261-4719T>G)
n.583T>G
n.466T>G
1g.235489234A>GCA344928572B3GALNT2c.295T>C (p.Cys99Arg)
c.418T>C (p.Cys140Arg)
c.73T>C (p.Cys25Arg)
n.434-4719T>C
c.261-4719T>C (n.261-4719T>C)
n.583T>C
n.466T>C
1g.235489234A>TCA1464949B3GALNT2c.295T>A (p.Cys99Ser)
c.418T>A (p.Cys140Ser)
c.73T>A (p.Cys25Ser)
n.434-4719T>A
c.261-4719T>A (n.261-4719T>A)
n.583T>A
n.466T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.235489235G>ACA423759131B3GALNT2c.294C>T (p.Gly98=)
c.417C>T (p.Gly139=)
c.72C>T (p.Gly24=)
n.434-4720C>T
c.261-4720C>T (n.261-4720C>T)
n.582C>T
n.465C>T
 ClinVar dbSNP
1g.235489235G>CCA423759133B3GALNT2c.294C>G (p.Gly98=)
c.417C>G (p.Gly139=)
c.72C>G (p.Gly24=)
n.434-4720C>G
c.261-4720C>G (n.261-4720C>G)
n.582C>G
n.465C>G
1g.235489235G=CA2486521408B3GALNT2c.294C= (p.Gly98=)
c.417C= (p.Gly139=)
c.72C= (p.Gly24=)
n.434-4720C=
c.261-4720C= (n.261-4720C=)
n.582C=
n.465C=
1g.235489235G>TCA423759135B3GALNT2c.294C>A (p.Gly98=)
c.417C>A (p.Gly139=)
c.72C>A (p.Gly24=)
n.434-4720C>A
c.261-4720C>A (n.261-4720C>A)
n.582C>A
n.465C>A

Number of alleles fetched