UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.235401552_235401564delinsTGGGAGCCACGAA | CA2486484340 | TBCE | c.150_162delinsTGGGAGCCACGAA (p.Asp50=) n.236_248delinsTGGGAGCCACGAA c.101-12881_101-12869delinsTGGGAGCCACGAA (n.101-12881_101-12869delinsTGGGAGCCACGAA) c.146_158delinsTGGGAGCCACGAA c.727_739delinsTGGGAGCCACGAA n.217-12881_217-12869delinsTGGGAGCCACGAA n.193_205delinsTGGGAGCCACGAA c.*549_*561delinsTGGGAGCCACGAA (n.*549_*561delinsTGGGAGCCACGAA) c.34_46delinsTGGGAGCCACGAA n.256_268delinsTGGGAGCCACGAA c.*671_*683delinsTGGGAGCCACGAA (n.*671_*683delinsTGGGAGCCACGAA) c.100+21403_100+21415delinsTGGGAGCCACGAA (n.100+21403_100+21415delinsTGGGAGCCACGAA) c.101-12324_101-12312delinsTGGGAGCCACGAA (n.101-12324_101-12312delinsTGGGAGCCACGAA) n.304_316delinsTGGGAGCCACGAA c.*584_*596delinsTGGGAGCCACGAA (n.*584_*596delinsTGGGAGCCACGAA) c.78-12881_78-12869delinsTGGGAGCCACGAA n.266_278delinsTGGGAGCCACGAA c.-210-12881_-210-12869delinsTGGGAGCCACGAA (n.-210-12881_-210-12869delinsTGGGAGCCACGAA) n.182-12881_182-12869delinsTGGGAGCCACGAA n.309_321delinsTGGGAGCCACGAA | |
| 1 | g.235401557_235401568del | CA212825 | TBCE | c.155_166del (p.Ser52_Gly55del) n.241_252del c.101-12876_101-12865del (n.101-12876_101-12865del) c.151_162del c.732_743del n.217-12876_217-12865del n.198_209del c.*554_*565del (n.*554_*565del) c.39_50del n.261_272del c.*676_*687del (n.*676_*687del) c.100+21408_100+21419del (n.100+21408_100+21419del) c.101-12319_101-12308del (n.101-12319_101-12308del) n.309_320del c.*589_*600del (n.*589_*600del) c.78-12876_78-12865del n.271_282del c.-210-12876_-210-12865del (n.-210-12876_-210-12865del) n.182-12876_182-12865del n.314_325del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.235401557G>A | CA344982133 | TBCE | c.155G>A (p.Ser52Asn) n.241G>A c.101-12876G>A (n.101-12876G>A) c.151G>A c.732G>A n.217-12876G>A n.198G>A c.*554G>A (n.*554G>A) c.39G>A n.261G>A c.*676G>A (n.*676G>A) c.100+21408G>A (n.100+21408G>A) c.101-12319G>A (n.101-12319G>A) n.309G>A c.*589G>A (n.*589G>A) c.78-12876G>A n.271G>A c.-210-12876G>A (n.-210-12876G>A) n.182-12876G>A n.314G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.235401557G>C | CA344982134 | TBCE | c.155G>C (p.Ser52Thr) n.241G>C c.101-12876G>C (n.101-12876G>C) c.151G>C c.732G>C n.217-12876G>C n.198G>C c.*554G>C (n.*554G>C) c.39G>C n.261G>C c.*676G>C (n.*676G>C) c.100+21408G>C (n.100+21408G>C) c.101-12319G>C (n.101-12319G>C) n.309G>C c.*589G>C (n.*589G>C) c.78-12876G>C n.271G>C c.-210-12876G>C (n.-210-12876G>C) n.182-12876G>C n.314G>C | |
| 1 | g.235401557G>T | CA344982135 | TBCE | c.155G>T (p.Ser52Ile) n.241G>T c.101-12876G>T (n.101-12876G>T) c.151G>T c.732G>T n.217-12876G>T n.198G>T c.*554G>T (n.*554G>T) c.39G>T n.261G>T c.*676G>T (n.*676G>T) c.100+21408G>T (n.100+21408G>T) c.101-12319G>T (n.101-12319G>T) n.309G>T c.*589G>T (n.*589G>T) c.78-12876G>T n.271G>T c.-210-12876G>T (n.-210-12876G>T) n.182-12876G>T n.314G>T | |
| 1 | g.235401558C>A | CA344982138 | TBCE | c.156C>A (p.Ser52Arg) n.242C>A c.101-12875C>A (n.101-12875C>A) c.152C>A c.733C>A n.217-12875C>A n.199C>A c.*555C>A (n.*555C>A) c.40C>A n.262C>A c.*677C>A (n.*677C>A) c.100+21409C>A (n.100+21409C>A) c.101-12318C>A (n.101-12318C>A) n.310C>A c.*590C>A (n.*590C>A) c.78-12875C>A n.272C>A c.-210-12875C>A (n.-210-12875C>A) n.182-12875C>A n.315C>A | |
| 1 | g.235401558C>G | CA344982141 | TBCE | c.156C>G (p.Ser52Arg) n.242C>G c.101-12875C>G (n.101-12875C>G) c.152C>G c.733C>G n.217-12875C>G n.199C>G c.*555C>G (n.*555C>G) c.40C>G n.262C>G c.*677C>G (n.*677C>G) c.100+21409C>G (n.100+21409C>G) c.101-12318C>G (n.101-12318C>G) n.310C>G c.*590C>G (n.*590C>G) c.78-12875C>G n.272C>G c.-210-12875C>G (n.-210-12875C>G) n.182-12875C>G n.315C>G | |
| 1 | g.235401558C>T | CA423841916 | TBCE | c.156C>T (p.Ser52=) n.242C>T c.101-12875C>T (n.101-12875C>T) c.152C>T c.733C>T n.217-12875C>T n.199C>T c.*555C>T (n.*555C>T) c.40C>T n.262C>T c.*677C>T (n.*677C>T) c.100+21409C>T (n.100+21409C>T) c.101-12318C>T (n.101-12318C>T) n.310C>T c.*590C>T (n.*590C>T) c.78-12875C>T n.272C>T c.-210-12875C>T (n.-210-12875C>T) n.182-12875C>T n.315C>T | |
| 1 | g.235401559C>A | CA344982145 | TBCE | c.157C>A (p.His53Asn) n.243C>A c.101-12874C>A (n.101-12874C>A) c.153C>A c.734C>A n.217-12874C>A n.200C>A c.*556C>A (n.*556C>A) c.41C>A n.263C>A c.*678C>A (n.*678C>A) c.100+21410C>A (n.100+21410C>A) c.101-12317C>A (n.101-12317C>A) n.311C>A c.*591C>A (n.*591C>A) c.78-12874C>A n.273C>A c.-210-12874C>A (n.-210-12874C>A) n.182-12874C>A n.316C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.235401559C>G | CA344982154 | TBCE | c.157C>G (p.His53Asp) n.243C>G c.101-12874C>G (n.101-12874C>G) c.153C>G c.734C>G n.217-12874C>G n.200C>G c.*556C>G (n.*556C>G) c.41C>G n.263C>G c.*678C>G (n.*678C>G) c.100+21410C>G (n.100+21410C>G) c.101-12317C>G (n.101-12317C>G) n.311C>G c.*591C>G (n.*591C>G) c.78-12874C>G n.273C>G c.-210-12874C>G (n.-210-12874C>G) n.182-12874C>G n.316C>G | |
| 1 | g.235401559C>T | CA344982147 | TBCE | c.157C>T (p.His53Tyr) n.243C>T c.101-12874C>T (n.101-12874C>T) c.153C>T c.734C>T n.217-12874C>T n.200C>T c.*556C>T (n.*556C>T) c.41C>T n.263C>T c.*678C>T (n.*678C>T) c.100+21410C>T (n.100+21410C>T) c.101-12317C>T (n.101-12317C>T) n.311C>T c.*591C>T (n.*591C>T) c.78-12874C>T n.273C>T c.-210-12874C>T (n.-210-12874C>T) n.182-12874C>T n.316C>T | ClinVar |
| 1 | g.235401560A>C | CA344982159 | TBCE | c.158A>C (p.His53Pro) n.244A>C c.101-12873A>C (n.101-12873A>C) c.154A>C c.735A>C n.217-12873A>C n.201A>C c.*557A>C (n.*557A>C) c.42A>C n.264A>C c.*679A>C (n.*679A>C) c.100+21411A>C (n.100+21411A>C) c.101-12316A>C (n.101-12316A>C) n.312A>C c.*592A>C (n.*592A>C) c.78-12873A>C n.274A>C c.-210-12873A>C (n.-210-12873A>C) n.182-12873A>C n.317A>C | |
| 1 | g.235401560A>G | CA344982165 | TBCE | c.158A>G (p.His53Arg) n.244A>G c.101-12873A>G (n.101-12873A>G) c.154A>G c.735A>G n.217-12873A>G n.201A>G c.*557A>G (n.*557A>G) c.42A>G n.264A>G c.*679A>G (n.*679A>G) c.100+21411A>G (n.100+21411A>G) c.101-12316A>G (n.101-12316A>G) n.312A>G c.*592A>G (n.*592A>G) c.78-12873A>G n.274A>G c.-210-12873A>G (n.-210-12873A>G) n.182-12873A>G n.317A>G | |
| 1 | g.235401560A>T | CA344982167 | TBCE | c.158A>T (p.His53Leu) n.244A>T c.101-12873A>T (n.101-12873A>T) c.154A>T c.735A>T n.217-12873A>T n.201A>T c.*557A>T (n.*557A>T) c.42A>T n.264A>T c.*679A>T (n.*679A>T) c.100+21411A>T (n.100+21411A>T) c.101-12316A>T (n.101-12316A>T) n.312A>T c.*592A>T (n.*592A>T) c.78-12873A>T n.274A>T c.-210-12873A>T (n.-210-12873A>T) n.182-12873A>T n.317A>T | |
| 1 | g.235401561C>A | CA344982171 | TBCE | c.159C>A (p.His53Gln) n.245C>A c.101-12872C>A (n.101-12872C>A) c.155C>A c.736C>A n.217-12872C>A n.202C>A c.*558C>A (n.*558C>A) c.43C>A n.265C>A c.*680C>A (n.*680C>A) c.100+21412C>A (n.100+21412C>A) c.101-12315C>A (n.101-12315C>A) n.313C>A c.*593C>A (n.*593C>A) c.78-12872C>A n.275C>A c.-210-12872C>A (n.-210-12872C>A) n.182-12872C>A n.318C>A | |
| 1 | g.235401561C= | CA2486484342 | TBCE | c.159C= (p.His53=) n.245C= c.101-12872C= (n.101-12872C=) c.155C= c.736C= n.217-12872C= n.202C= c.*558C= (n.*558C=) c.43C= n.265C= c.*680C= (n.*680C=) c.100+21412C= (n.100+21412C=) c.101-12315C= (n.101-12315C=) n.313C= c.*593C= (n.*593C=) c.78-12872C= n.275C= c.-210-12872C= (n.-210-12872C=) n.182-12872C= n.318C= | |
| 1 | g.235401561C>G | CA344982178 | TBCE | c.159C>G (p.His53Gln) n.245C>G c.101-12872C>G (n.101-12872C>G) c.155C>G c.736C>G n.217-12872C>G n.202C>G c.*558C>G (n.*558C>G) c.43C>G n.265C>G c.*680C>G (n.*680C>G) c.100+21412C>G (n.100+21412C>G) c.101-12315C>G (n.101-12315C>G) n.313C>G c.*593C>G (n.*593C>G) c.78-12872C>G n.275C>G c.-210-12872C>G (n.-210-12872C>G) n.182-12872C>G n.318C>G | |
| 1 | g.235401561C>T | CA1463939 | TBCE | c.159C>T (p.His53=) n.245C>T c.101-12872C>T (n.101-12872C>T) c.155C>T c.736C>T n.217-12872C>T n.202C>T c.*558C>T (n.*558C>T) c.43C>T n.265C>T c.*680C>T (n.*680C>T) c.100+21412C>T (n.100+21412C>T) c.101-12315C>T (n.101-12315C>T) n.313C>T c.*593C>T (n.*593C>T) c.78-12872C>T n.275C>T c.-210-12872C>T (n.-210-12872C>T) n.182-12872C>T n.318C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.235401562G>A | CA344982188 | TBCE | c.160G>A (p.Glu54Lys) n.246G>A c.101-12871G>A (n.101-12871G>A) c.156G>A c.737G>A n.217-12871G>A n.203G>A c.*559G>A (n.*559G>A) c.44G>A n.266G>A c.*681G>A (n.*681G>A) c.100+21413G>A (n.100+21413G>A) c.101-12314G>A (n.101-12314G>A) n.314G>A c.*594G>A (n.*594G>A) c.78-12871G>A n.276G>A c.-210-12871G>A (n.-210-12871G>A) n.182-12871G>A n.319G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.235401562G>C | CA344982192 | TBCE | c.160G>C (p.Glu54Gln) n.246G>C c.101-12871G>C (n.101-12871G>C) c.156G>C c.737G>C n.217-12871G>C n.203G>C c.*559G>C (n.*559G>C) c.44G>C n.266G>C c.*681G>C (n.*681G>C) c.100+21413G>C (n.100+21413G>C) c.101-12314G>C (n.101-12314G>C) n.314G>C c.*594G>C (n.*594G>C) c.78-12871G>C n.276G>C c.-210-12871G>C (n.-210-12871G>C) n.182-12871G>C n.319G>C | |
| 1 | g.235401562G= | CA2486484343 | TBCE | c.160G= (p.Glu54=) n.246G= c.101-12871G= (n.101-12871G=) c.156G= c.737G= n.217-12871G= n.203G= c.*559G= (n.*559G=) c.44G= n.266G= c.*681G= (n.*681G=) c.100+21413G= (n.100+21413G=) c.101-12314G= (n.101-12314G=) n.314G= c.*594G= (n.*594G=) c.78-12871G= n.276G= c.-210-12871G= (n.-210-12871G=) n.182-12871G= n.319G= | |
| 1 | g.235401562G>T | CA344982194 | TBCE | c.160G>T (p.Glu54Ter) n.246G>T c.101-12871G>T (n.101-12871G>T) c.156G>T c.737G>T n.217-12871G>T n.203G>T c.*559G>T (n.*559G>T) c.44G>T n.266G>T c.*681G>T (n.*681G>T) c.100+21413G>T (n.100+21413G>T) c.101-12314G>T (n.101-12314G>T) n.314G>T c.*594G>T (n.*594G>T) c.78-12871G>T n.276G>T c.-210-12871G>T (n.-210-12871G>T) n.182-12871G>T n.319G>T | |
| 1 | g.235401563A>C | CA344982204 | TBCE | c.161A>C (p.Glu54Ala) n.247A>C c.101-12870A>C (n.101-12870A>C) c.157A>C c.738A>C n.217-12870A>C n.204A>C c.*560A>C (n.*560A>C) c.45A>C n.267A>C c.*682A>C (n.*682A>C) c.100+21414A>C (n.100+21414A>C) c.101-12313A>C (n.101-12313A>C) n.315A>C c.*595A>C (n.*595A>C) c.78-12870A>C n.277A>C c.-210-12870A>C (n.-210-12870A>C) n.182-12870A>C n.320A>C | |
| 1 | g.235401563A>G | CA344982207 | TBCE | c.161A>G (p.Glu54Gly) n.247A>G c.101-12870A>G (n.101-12870A>G) c.157A>G c.738A>G n.217-12870A>G n.204A>G c.*560A>G (n.*560A>G) c.45A>G n.267A>G c.*682A>G (n.*682A>G) c.100+21414A>G (n.100+21414A>G) c.101-12313A>G (n.101-12313A>G) n.315A>G c.*595A>G (n.*595A>G) c.78-12870A>G n.277A>G c.-210-12870A>G (n.-210-12870A>G) n.182-12870A>G n.320A>G | |
| 1 | g.235401563A>T | CA344982201 | TBCE | c.161A>T (p.Glu54Val) n.247A>T c.101-12870A>T (n.101-12870A>T) c.157A>T c.738A>T n.217-12870A>T n.204A>T c.*560A>T (n.*560A>T) c.45A>T n.267A>T c.*682A>T (n.*682A>T) c.100+21414A>T (n.100+21414A>T) c.101-12313A>T (n.101-12313A>T) n.315A>T c.*595A>T (n.*595A>T) c.78-12870A>T n.277A>T c.-210-12870A>T (n.-210-12870A>T) n.182-12870A>T n.320A>T | |
| 1 | g.235401564A>C | CA344982213 | TBCE | c.162A>C (p.Glu54Asp) n.248A>C c.101-12869A>C (n.101-12869A>C) c.158A>C c.739A>C n.217-12869A>C n.205A>C c.*561A>C (n.*561A>C) c.46A>C n.268A>C c.*683A>C (n.*683A>C) c.100+21415A>C (n.100+21415A>C) c.101-12312A>C (n.101-12312A>C) n.316A>C c.*596A>C (n.*596A>C) c.78-12869A>C n.278A>C c.-210-12869A>C (n.-210-12869A>C) n.182-12869A>C n.321A>C | |
| 1 | g.235401564A>G | CA423841933 | TBCE | c.162A>G (p.Glu54=) n.248A>G c.101-12869A>G (n.101-12869A>G) c.158A>G c.739A>G n.217-12869A>G n.205A>G c.*561A>G (n.*561A>G) c.46A>G n.268A>G c.*683A>G (n.*683A>G) c.100+21415A>G (n.100+21415A>G) c.101-12312A>G (n.101-12312A>G) n.316A>G c.*596A>G (n.*596A>G) c.78-12869A>G n.278A>G c.-210-12869A>G (n.-210-12869A>G) n.182-12869A>G n.321A>G | |
| 1 | g.235401564A>T | CA344982214 | TBCE | c.162A>T (p.Glu54Asp) n.248A>T c.101-12869A>T (n.101-12869A>T) c.158A>T c.739A>T n.217-12869A>T n.205A>T c.*561A>T (n.*561A>T) c.46A>T n.268A>T c.*683A>T (n.*683A>T) c.100+21415A>T (n.100+21415A>T) c.101-12312A>T (n.101-12312A>T) n.316A>T c.*596A>T (n.*596A>T) c.78-12869A>T n.278A>T c.-210-12869A>T (n.-210-12869A>T) n.182-12869A>T n.321A>T | |
| 1 | g.235401565G>A | CA344982215 | TBCE | c.163G>A (p.Gly55Arg) n.249G>A c.101-12868G>A (n.101-12868G>A) c.159G>A c.740G>A n.217-12868G>A n.206G>A c.*562G>A (n.*562G>A) c.47G>A n.269G>A c.*684G>A (n.*684G>A) c.100+21416G>A (n.100+21416G>A) c.101-12311G>A (n.101-12311G>A) n.317G>A c.*597G>A (n.*597G>A) c.78-12868G>A n.279G>A c.-210-12868G>A (n.-210-12868G>A) n.182-12868G>A n.322G>A | |
| 1 | g.235401565G>C | CA1463940 | TBCE | c.163G>C (p.Gly55Arg) n.249G>C c.101-12868G>C (n.101-12868G>C) c.159G>C c.740G>C n.217-12868G>C n.206G>C c.*562G>C (n.*562G>C) c.47G>C n.269G>C c.*684G>C (n.*684G>C) c.100+21416G>C (n.100+21416G>C) c.101-12311G>C (n.101-12311G>C) n.317G>C c.*597G>C (n.*597G>C) c.78-12868G>C n.279G>C c.-210-12868G>C (n.-210-12868G>C) n.182-12868G>C n.322G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.235401565G= | CA2486484344 | TBCE | c.163G= (p.Gly55=) n.249G= c.101-12868G= (n.101-12868G=) c.159G= c.740G= n.217-12868G= n.206G= c.*562G= (n.*562G=) c.47G= n.269G= c.*684G= (n.*684G=) c.100+21416G= (n.100+21416G=) c.101-12311G= (n.101-12311G=) n.317G= c.*597G= (n.*597G=) c.78-12868G= n.279G= c.-210-12868G= (n.-210-12868G=) n.182-12868G= n.322G= | |
| 1 | g.235401565G>T | CA344982216 | TBCE | c.163G>T (p.Gly55Trp) n.249G>T c.101-12868G>T (n.101-12868G>T) c.159G>T c.740G>T n.217-12868G>T n.206G>T c.*562G>T (n.*562G>T) c.47G>T n.269G>T c.*684G>T (n.*684G>T) c.100+21416G>T (n.100+21416G>T) c.101-12311G>T (n.101-12311G>T) n.317G>T c.*597G>T (n.*597G>T) c.78-12868G>T n.279G>T c.-210-12868G>T (n.-210-12868G>T) n.182-12868G>T n.322G>T | |
| 1 | g.235401566G>A | CA344982219 | TBCE | c.164G>A (p.Gly55Glu) n.250G>A c.101-12867G>A (n.101-12867G>A) c.160G>A c.741G>A n.217-12867G>A n.207G>A c.*563G>A (n.*563G>A) c.48G>A n.270G>A c.*685G>A (n.*685G>A) c.100+21417G>A (n.100+21417G>A) c.101-12310G>A (n.101-12310G>A) n.318G>A c.*598G>A (n.*598G>A) c.78-12867G>A n.280G>A c.-210-12867G>A (n.-210-12867G>A) n.182-12867G>A n.323G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.235401566G>C | CA344982227 | TBCE | c.164G>C (p.Gly55Ala) n.250G>C c.101-12867G>C (n.101-12867G>C) c.160G>C c.741G>C n.217-12867G>C n.207G>C c.*563G>C (n.*563G>C) c.48G>C n.270G>C c.*685G>C (n.*685G>C) c.100+21417G>C (n.100+21417G>C) c.101-12310G>C (n.101-12310G>C) n.318G>C c.*598G>C (n.*598G>C) c.78-12867G>C n.280G>C c.-210-12867G>C (n.-210-12867G>C) n.182-12867G>C n.323G>C | |
| 1 | g.235401566G>T | CA344982229 | TBCE | c.164G>T (p.Gly55Val) n.250G>T c.101-12867G>T (n.101-12867G>T) c.160G>T c.741G>T n.217-12867G>T n.207G>T c.*563G>T (n.*563G>T) c.48G>T n.270G>T c.*685G>T (n.*685G>T) c.100+21417G>T (n.100+21417G>T) c.101-12310G>T (n.101-12310G>T) n.318G>T c.*598G>T (n.*598G>T) c.78-12867G>T n.280G>T c.-210-12867G>T (n.-210-12867G>T) n.182-12867G>T n.323G>T | |
| 1 | g.235401567G>A | CA423841941 | TBCE | c.165G>A (p.Gly55=) n.251G>A c.101-12866G>A (n.101-12866G>A) c.161G>A c.742G>A n.217-12866G>A n.208G>A c.*564G>A (n.*564G>A) c.49G>A n.271G>A c.*686G>A (n.*686G>A) c.100+21418G>A (n.100+21418G>A) c.101-12309G>A (n.101-12309G>A) n.319G>A c.*599G>A (n.*599G>A) c.78-12866G>A n.281G>A c.-210-12866G>A (n.-210-12866G>A) n.182-12866G>A n.324G>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.235401567G>C | CA423841943 | TBCE | c.165G>C (p.Gly55=) n.251G>C c.101-12866G>C (n.101-12866G>C) c.161G>C c.742G>C n.217-12866G>C n.208G>C c.*564G>C (n.*564G>C) c.49G>C n.271G>C c.*686G>C (n.*686G>C) c.100+21418G>C (n.100+21418G>C) c.101-12309G>C (n.101-12309G>C) n.319G>C c.*599G>C (n.*599G>C) c.78-12866G>C n.281G>C c.-210-12866G>C (n.-210-12866G>C) n.182-12866G>C n.324G>C | |
| 1 | g.235401567G= | CA2486484345 | TBCE | c.165G= (p.Gly55=) n.251G= c.101-12866G= (n.101-12866G=) c.161G= c.742G= n.217-12866G= n.208G= c.*564G= (n.*564G=) c.49G= n.271G= c.*686G= (n.*686G=) c.100+21418G= (n.100+21418G=) c.101-12309G= (n.101-12309G=) n.319G= c.*599G= (n.*599G=) c.78-12866G= n.281G= c.-210-12866G= (n.-210-12866G=) n.182-12866G= n.324G= | |
| 1 | g.235401567G>T | CA423841945 | TBCE | c.165G>T (p.Gly55=) n.251G>T c.101-12866G>T (n.101-12866G>T) c.161G>T c.742G>T n.217-12866G>T n.208G>T c.*564G>T (n.*564G>T) c.49G>T n.271G>T c.*686G>T (n.*686G>T) c.100+21418G>T (n.100+21418G>T) c.101-12309G>T (n.101-12309G>T) n.319G>T c.*599G>T (n.*599G>T) c.78-12866G>T n.281G>T c.-210-12866G>T (n.-210-12866G>T) n.182-12866G>T n.324G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.235401568A>C | CA344982237 | TBCE | c.166A>C (p.Thr56Pro) n.252A>C c.101-12865A>C (n.101-12865A>C) c.162A>C c.743A>C n.217-12865A>C n.209A>C c.*565A>C (n.*565A>C) c.50A>C n.272A>C c.*687A>C (n.*687A>C) c.100+21419A>C (n.100+21419A>C) c.101-12308A>C (n.101-12308A>C) n.320A>C c.*600A>C (n.*600A>C) c.78-12865A>C n.282A>C c.-210-12865A>C (n.-210-12865A>C) n.182-12865A>C n.325A>C | |
| 1 | g.235401568A>G | CA344982244 | TBCE | c.166A>G (p.Thr56Ala) n.252A>G c.101-12865A>G (n.101-12865A>G) c.162A>G c.743A>G n.217-12865A>G n.209A>G c.*565A>G (n.*565A>G) c.50A>G n.272A>G c.*687A>G (n.*687A>G) c.100+21419A>G (n.100+21419A>G) c.101-12308A>G (n.101-12308A>G) n.320A>G c.*600A>G (n.*600A>G) c.78-12865A>G n.282A>G c.-210-12865A>G (n.-210-12865A>G) n.182-12865A>G n.325A>G | |
| 1 | g.235401568A>T | CA344982246 | TBCE | c.166A>T (p.Thr56Ser) n.252A>T c.101-12865A>T (n.101-12865A>T) c.162A>T c.743A>T n.217-12865A>T n.209A>T c.*565A>T (n.*565A>T) c.50A>T n.272A>T c.*687A>T (n.*687A>T) c.100+21419A>T (n.100+21419A>T) c.101-12308A>T (n.101-12308A>T) n.320A>T c.*600A>T (n.*600A>T) c.78-12865A>T n.282A>T c.-210-12865A>T (n.-210-12865A>T) n.182-12865A>T n.325A>T | |
| 1 | g.235401569C>A | CA344982248 | TBCE | c.167C>A (p.Thr56Asn) n.253C>A c.101-12864C>A (n.101-12864C>A) c.163C>A c.744C>A n.217-12864C>A n.210C>A c.*566C>A (n.*566C>A) c.51C>A n.273C>A c.*688C>A (n.*688C>A) c.100+21420C>A (n.100+21420C>A) c.101-12307C>A (n.101-12307C>A) n.321C>A c.*601C>A (n.*601C>A) c.78-12864C>A n.283C>A c.-210-12864C>A (n.-210-12864C>A) n.182-12864C>A n.326C>A | |
| 1 | g.235401569C>G | CA344982254 | TBCE | c.167C>G (p.Thr56Ser) n.253C>G c.101-12864C>G (n.101-12864C>G) c.163C>G c.744C>G n.217-12864C>G n.210C>G c.*566C>G (n.*566C>G) c.51C>G n.273C>G c.*688C>G (n.*688C>G) c.100+21420C>G (n.100+21420C>G) c.101-12307C>G (n.101-12307C>G) n.321C>G c.*601C>G (n.*601C>G) c.78-12864C>G n.283C>G c.-210-12864C>G (n.-210-12864C>G) n.182-12864C>G n.326C>G | |
| 1 | g.235401569C>T | CA344982258 | TBCE | c.167C>T (p.Thr56Ile) n.253C>T c.101-12864C>T (n.101-12864C>T) c.163C>T c.744C>T n.217-12864C>T n.210C>T c.*566C>T (n.*566C>T) c.51C>T n.273C>T c.*688C>T (n.*688C>T) c.100+21420C>T (n.100+21420C>T) c.101-12307C>T (n.101-12307C>T) n.321C>T c.*601C>T (n.*601C>T) c.78-12864C>T n.283C>T c.-210-12864C>T (n.-210-12864C>T) n.182-12864C>T n.326C>T | |
| 1 | g.235401570T>A | CA39604541 | TBCE | c.168T>A (p.Thr56=) n.254T>A c.101-12863T>A (n.101-12863T>A) c.164T>A c.745T>A n.217-12863T>A n.211T>A c.*567T>A (n.*567T>A) c.52T>A n.274T>A c.*689T>A (n.*689T>A) c.100+21421T>A (n.100+21421T>A) c.101-12306T>A (n.101-12306T>A) n.322T>A c.*602T>A (n.*602T>A) c.78-12863T>A n.284T>A c.-210-12863T>A (n.-210-12863T>A) n.182-12863T>A n.327T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.235401570T>C | CA423841952 | TBCE | c.168T>C (p.Thr56=) n.254T>C c.101-12863T>C (n.101-12863T>C) c.164T>C c.745T>C n.217-12863T>C n.211T>C c.*567T>C (n.*567T>C) c.52T>C n.274T>C c.*689T>C (n.*689T>C) c.100+21421T>C (n.100+21421T>C) c.101-12306T>C (n.101-12306T>C) n.322T>C c.*602T>C (n.*602T>C) c.78-12863T>C n.284T>C c.-210-12863T>C (n.-210-12863T>C) n.182-12863T>C n.327T>C | |
| 1 | g.235401570T>G | CA423841953 | TBCE | c.168T>G (p.Thr56=) n.254T>G c.101-12863T>G (n.101-12863T>G) c.164T>G c.745T>G n.217-12863T>G n.211T>G c.*567T>G (n.*567T>G) c.52T>G n.274T>G c.*689T>G (n.*689T>G) c.100+21421T>G (n.100+21421T>G) c.101-12306T>G (n.101-12306T>G) n.322T>G c.*602T>G (n.*602T>G) c.78-12863T>G n.284T>G c.-210-12863T>G (n.-210-12863T>G) n.182-12863T>G n.327T>G | |
| 1 | g.235401570T= | CA2486484346 | TBCE | c.168T= (p.Thr56=) n.254T= c.101-12863T= (n.101-12863T=) c.164T= c.745T= n.217-12863T= n.211T= c.*567T= (n.*567T=) c.52T= n.274T= c.*689T= (n.*689T=) c.100+21421T= (n.100+21421T=) c.101-12306T= (n.101-12306T=) n.322T= c.*602T= (n.*602T=) c.78-12863T= n.284T= c.-210-12863T= (n.-210-12863T=) n.182-12863T= n.327T= | |
| 1 | g.235401571G>A | CA344982261 | TBCE | c.169G>A (p.Val57Met) n.255G>A c.101-12862G>A (n.101-12862G>A) c.165G>A c.746G>A n.217-12862G>A n.212G>A c.*568G>A (n.*568G>A) c.53G>A n.275G>A c.*690G>A (n.*690G>A) c.100+21422G>A (n.100+21422G>A) c.101-12305G>A (n.101-12305G>A) n.323G>A c.*603G>A (n.*603G>A) c.78-12862G>A n.285G>A c.-210-12862G>A (n.-210-12862G>A) n.182-12862G>A n.328G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |