Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.232620280T>C | CA39838650 | SIPA1L2 | c.-319+9589A>G (n.-319+9589A>G) c.-575+9589A>G (n.-575+9589A>G) c.-319+10150A>G (n.-319+10150A>G) c.-396+9589A>G (n.-396+9589A>G) c.-270+10150A>G (n.-270+10150A>G) c.-347+9589A>G (n.-347+9589A>G) c.-270+9589A>G (n.-270+9589A>G) c.-413+9589A>G (n.-413+9589A>G) c.-490+9589A>G (n.-490+9589A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.232620280T= | CA1140190139 | SIPA1L2 | c.-319+9589A= (n.-319+9589A=) c.-575+9589A= (n.-575+9589A=) c.-319+10150A= (n.-319+10150A=) c.-396+9589A= (n.-396+9589A=) c.-270+10150A= (n.-270+10150A=) c.-347+9589A= (n.-347+9589A=) c.-270+9589A= (n.-270+9589A=) c.-413+9589A= (n.-413+9589A=) c.-490+9589A= (n.-490+9589A=) | |
1 | g.232620281G>A | CA39838652 | SIPA1L2 | c.-319+9588C>T (n.-319+9588C>T) c.-575+9588C>T (n.-575+9588C>T) c.-319+10149C>T (n.-319+10149C>T) c.-396+9588C>T (n.-396+9588C>T) c.-270+10149C>T (n.-270+10149C>T) c.-347+9588C>T (n.-347+9588C>T) c.-270+9588C>T (n.-270+9588C>T) c.-413+9588C>T (n.-413+9588C>T) c.-490+9588C>T (n.-490+9588C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.232620281G= | CA1227458693 | SIPA1L2 | c.-319+9588C= (n.-319+9588C=) c.-575+9588C= (n.-575+9588C=) c.-319+10149C= (n.-319+10149C=) c.-396+9588C= (n.-396+9588C=) c.-270+10149C= (n.-270+10149C=) c.-347+9588C= (n.-347+9588C=) c.-270+9588C= (n.-270+9588C=) c.-413+9588C= (n.-413+9588C=) c.-490+9588C= (n.-490+9588C=) | |
1 | g.232620282A= | CA1227458695 | SIPA1L2 | c.-319+9587T= (n.-319+9587T=) c.-575+9587T= (n.-575+9587T=) c.-319+10148T= (n.-319+10148T=) c.-396+9587T= (n.-396+9587T=) c.-270+10148T= (n.-270+10148T=) c.-347+9587T= (n.-347+9587T=) c.-270+9587T= (n.-270+9587T=) c.-413+9587T= (n.-413+9587T=) c.-490+9587T= (n.-490+9587T=) | |
1 | g.232620282A>G | CA1227458694 | SIPA1L2 | c.-319+9587T>C (n.-319+9587T>C) c.-575+9587T>C (n.-575+9587T>C) c.-319+10148T>C (n.-319+10148T>C) c.-396+9587T>C (n.-396+9587T>C) c.-270+10148T>C (n.-270+10148T>C) c.-347+9587T>C (n.-347+9587T>C) c.-270+9587T>C (n.-270+9587T>C) c.-413+9587T>C (n.-413+9587T>C) c.-490+9587T>C (n.-490+9587T>C) | dbSNP |
1 | g.232620287G>C | CA529862271 | SIPA1L2 | c.-319+9582C>G (n.-319+9582C>G) c.-575+9582C>G (n.-575+9582C>G) c.-319+10143C>G (n.-319+10143C>G) c.-396+9582C>G (n.-396+9582C>G) c.-270+10143C>G (n.-270+10143C>G) c.-347+9582C>G (n.-347+9582C>G) c.-270+9582C>G (n.-270+9582C>G) c.-413+9582C>G (n.-413+9582C>G) c.-490+9582C>G (n.-490+9582C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.232620287G= | CA1227458696 | SIPA1L2 | c.-319+9582C= (n.-319+9582C=) c.-575+9582C= (n.-575+9582C=) c.-319+10143C= (n.-319+10143C=) c.-396+9582C= (n.-396+9582C=) c.-270+10143C= (n.-270+10143C=) c.-347+9582C= (n.-347+9582C=) c.-270+9582C= (n.-270+9582C=) c.-413+9582C= (n.-413+9582C=) c.-490+9582C= (n.-490+9582C=) | |
1 | g.232620291G= | CA1227458697 | SIPA1L2 | c.-319+9578C= (n.-319+9578C=) c.-575+9578C= (n.-575+9578C=) c.-319+10139C= (n.-319+10139C=) c.-396+9578C= (n.-396+9578C=) c.-270+10139C= (n.-270+10139C=) c.-347+9578C= (n.-347+9578C=) c.-270+9578C= (n.-270+9578C=) c.-413+9578C= (n.-413+9578C=) c.-490+9578C= (n.-490+9578C=) | |
1 | g.232620291G>T | CA39838654 | SIPA1L2 | c.-319+9578C>A (n.-319+9578C>A) c.-575+9578C>A (n.-575+9578C>A) c.-319+10139C>A (n.-319+10139C>A) c.-396+9578C>A (n.-396+9578C>A) c.-270+10139C>A (n.-270+10139C>A) c.-347+9578C>A (n.-347+9578C>A) c.-270+9578C>A (n.-270+9578C>A) c.-413+9578C>A (n.-413+9578C>A) c.-490+9578C>A (n.-490+9578C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.232620297G>A | CA39838657 | SIPA1L2 | c.-319+9572C>T (n.-319+9572C>T) c.-575+9572C>T (n.-575+9572C>T) c.-319+10133C>T (n.-319+10133C>T) c.-396+9572C>T (n.-396+9572C>T) c.-270+10133C>T (n.-270+10133C>T) c.-347+9572C>T (n.-347+9572C>T) c.-270+9572C>T (n.-270+9572C>T) c.-413+9572C>T (n.-413+9572C>T) c.-490+9572C>T (n.-490+9572C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.232620297G= | CA1227458698 | SIPA1L2 | c.-319+9572C= (n.-319+9572C=) c.-575+9572C= (n.-575+9572C=) c.-319+10133C= (n.-319+10133C=) c.-396+9572C= (n.-396+9572C=) c.-270+10133C= (n.-270+10133C=) c.-347+9572C= (n.-347+9572C=) c.-270+9572C= (n.-270+9572C=) c.-413+9572C= (n.-413+9572C=) c.-490+9572C= (n.-490+9572C=) | |
1 | g.232620299A= | CA1146385247 | SIPA1L2 | c.-319+9570T= (n.-319+9570T=) c.-575+9570T= (n.-575+9570T=) c.-319+10131T= (n.-319+10131T=) c.-396+9570T= (n.-396+9570T=) c.-270+10131T= (n.-270+10131T=) c.-347+9570T= (n.-347+9570T=) c.-270+9570T= (n.-270+9570T=) c.-413+9570T= (n.-413+9570T=) c.-490+9570T= (n.-490+9570T=) | |
1 | g.232620299A>C | CA1013370788 | SIPA1L2 | c.-319+9570T>G (n.-319+9570T>G) c.-575+9570T>G (n.-575+9570T>G) c.-319+10131T>G (n.-319+10131T>G) c.-396+9570T>G (n.-396+9570T>G) c.-270+10131T>G (n.-270+10131T>G) c.-347+9570T>G (n.-347+9570T>G) c.-270+9570T>G (n.-270+9570T>G) c.-413+9570T>G (n.-413+9570T>G) c.-490+9570T>G (n.-490+9570T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.232620299A>G | CA39838664 | SIPA1L2 | c.-319+9570T>C (n.-319+9570T>C) c.-575+9570T>C (n.-575+9570T>C) c.-319+10131T>C (n.-319+10131T>C) c.-396+9570T>C (n.-396+9570T>C) c.-270+10131T>C (n.-270+10131T>C) c.-347+9570T>C (n.-347+9570T>C) c.-270+9570T>C (n.-270+9570T>C) c.-413+9570T>C (n.-413+9570T>C) c.-490+9570T>C (n.-490+9570T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.232620312C= | CA1227458699 | SIPA1L2 | c.-319+9557G= (n.-319+9557G=) c.-575+9557G= (n.-575+9557G=) c.-319+10118G= (n.-319+10118G=) c.-396+9557G= (n.-396+9557G=) c.-270+10118G= (n.-270+10118G=) c.-347+9557G= (n.-347+9557G=) c.-270+9557G= (n.-270+9557G=) c.-413+9557G= (n.-413+9557G=) c.-490+9557G= (n.-490+9557G=) | |
1 | g.232620312C>G | CA1227458700 | SIPA1L2 | c.-319+9557G>C (n.-319+9557G>C) c.-575+9557G>C (n.-575+9557G>C) c.-319+10118G>C (n.-319+10118G>C) c.-396+9557G>C (n.-396+9557G>C) c.-270+10118G>C (n.-270+10118G>C) c.-347+9557G>C (n.-347+9557G>C) c.-270+9557G>C (n.-270+9557G>C) c.-413+9557G>C (n.-413+9557G>C) c.-490+9557G>C (n.-490+9557G>C) | dbSNP |
1 | g.232620314T>C | CA732876565 | SIPA1L2 | c.-319+9555A>G (n.-319+9555A>G) c.-575+9555A>G (n.-575+9555A>G) c.-319+10116A>G (n.-319+10116A>G) c.-396+9555A>G (n.-396+9555A>G) c.-270+10116A>G (n.-270+10116A>G) c.-347+9555A>G (n.-347+9555A>G) c.-270+9555A>G (n.-270+9555A>G) c.-413+9555A>G (n.-413+9555A>G) c.-490+9555A>G (n.-490+9555A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.232620314T= | CA1227458701 | SIPA1L2 | c.-319+9555A= (n.-319+9555A=) c.-575+9555A= (n.-575+9555A=) c.-319+10116A= (n.-319+10116A=) c.-396+9555A= (n.-396+9555A=) c.-270+10116A= (n.-270+10116A=) c.-347+9555A= (n.-347+9555A=) c.-270+9555A= (n.-270+9555A=) c.-413+9555A= (n.-413+9555A=) c.-490+9555A= (n.-490+9555A=) | |
1 | g.232620316T>C | CA2698300605 | SIPA1L2 | c.-319+9553A>G (n.-319+9553A>G) c.-575+9553A>G (n.-575+9553A>G) c.-319+10114A>G (n.-319+10114A>G) c.-396+9553A>G (n.-396+9553A>G) c.-270+10114A>G (n.-270+10114A>G) c.-347+9553A>G (n.-347+9553A>G) c.-270+9553A>G (n.-270+9553A>G) c.-413+9553A>G (n.-413+9553A>G) c.-490+9553A>G (n.-490+9553A>G) | dbSNP |
1 | g.232620317T>C | CA1013370792 | SIPA1L2 | c.-319+9552A>G (n.-319+9552A>G) c.-575+9552A>G (n.-575+9552A>G) c.-319+10113A>G (n.-319+10113A>G) c.-396+9552A>G (n.-396+9552A>G) c.-270+10113A>G (n.-270+10113A>G) c.-347+9552A>G (n.-347+9552A>G) c.-270+9552A>G (n.-270+9552A>G) c.-413+9552A>G (n.-413+9552A>G) c.-490+9552A>G (n.-490+9552A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.232620317T= | CA1227458702 | SIPA1L2 | c.-319+9552A= (n.-319+9552A=) c.-575+9552A= (n.-575+9552A=) c.-319+10113A= (n.-319+10113A=) c.-396+9552A= (n.-396+9552A=) c.-270+10113A= (n.-270+10113A=) c.-347+9552A= (n.-347+9552A=) c.-270+9552A= (n.-270+9552A=) c.-413+9552A= (n.-413+9552A=) c.-490+9552A= (n.-490+9552A=) | |
1 | g.232620321T>C | CA39838676 | SIPA1L2 | c.-319+9548A>G (n.-319+9548A>G) c.-575+9548A>G (n.-575+9548A>G) c.-319+10109A>G (n.-319+10109A>G) c.-396+9548A>G (n.-396+9548A>G) c.-270+10109A>G (n.-270+10109A>G) c.-347+9548A>G (n.-347+9548A>G) c.-270+9548A>G (n.-270+9548A>G) c.-413+9548A>G (n.-413+9548A>G) c.-490+9548A>G (n.-490+9548A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.232620321T= | CA1227458703 | SIPA1L2 | c.-319+9548A= (n.-319+9548A=) c.-575+9548A= (n.-575+9548A=) c.-319+10109A= (n.-319+10109A=) c.-396+9548A= (n.-396+9548A=) c.-270+10109A= (n.-270+10109A=) c.-347+9548A= (n.-347+9548A=) c.-270+9548A= (n.-270+9548A=) c.-413+9548A= (n.-413+9548A=) c.-490+9548A= (n.-490+9548A=) | |
1 | g.232620324A= | CA1227458704 | SIPA1L2 | c.-319+9545T= (n.-319+9545T=) c.-575+9545T= (n.-575+9545T=) c.-319+10106T= (n.-319+10106T=) c.-396+9545T= (n.-396+9545T=) c.-270+10106T= (n.-270+10106T=) c.-347+9545T= (n.-347+9545T=) c.-270+9545T= (n.-270+9545T=) c.-413+9545T= (n.-413+9545T=) c.-490+9545T= (n.-490+9545T=) | |
1 | g.232620324A>T | CA1227458705 | SIPA1L2 | c.-319+9545T>A (n.-319+9545T>A) c.-575+9545T>A (n.-575+9545T>A) c.-319+10106T>A (n.-319+10106T>A) c.-396+9545T>A (n.-396+9545T>A) c.-270+10106T>A (n.-270+10106T>A) c.-347+9545T>A (n.-347+9545T>A) c.-270+9545T>A (n.-270+9545T>A) c.-413+9545T>A (n.-413+9545T>A) c.-490+9545T>A (n.-490+9545T>A) | dbSNP |
1 | g.232620325G>C | CA529862272 | SIPA1L2 | c.-319+9544C>G (n.-319+9544C>G) c.-575+9544C>G (n.-575+9544C>G) c.-319+10105C>G (n.-319+10105C>G) c.-396+9544C>G (n.-396+9544C>G) c.-270+10105C>G (n.-270+10105C>G) c.-347+9544C>G (n.-347+9544C>G) c.-270+9544C>G (n.-270+9544C>G) c.-413+9544C>G (n.-413+9544C>G) c.-490+9544C>G (n.-490+9544C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.232620325G= | CA1227458706 | SIPA1L2 | c.-319+9544C= (n.-319+9544C=) c.-575+9544C= (n.-575+9544C=) c.-319+10105C= (n.-319+10105C=) c.-396+9544C= (n.-396+9544C=) c.-270+10105C= (n.-270+10105C=) c.-347+9544C= (n.-347+9544C=) c.-270+9544C= (n.-270+9544C=) c.-413+9544C= (n.-413+9544C=) c.-490+9544C= (n.-490+9544C=) | |
1 | g.232620327T>C | CA39838685 | SIPA1L2 | c.-319+9542A>G (n.-319+9542A>G) c.-575+9542A>G (n.-575+9542A>G) c.-319+10103A>G (n.-319+10103A>G) c.-396+9542A>G (n.-396+9542A>G) c.-270+10103A>G (n.-270+10103A>G) c.-347+9542A>G (n.-347+9542A>G) c.-270+9542A>G (n.-270+9542A>G) c.-413+9542A>G (n.-413+9542A>G) c.-490+9542A>G (n.-490+9542A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.232620327T= | CA1147876762 | SIPA1L2 | c.-319+9542A= (n.-319+9542A=) c.-575+9542A= (n.-575+9542A=) c.-319+10103A= (n.-319+10103A=) c.-396+9542A= (n.-396+9542A=) c.-270+10103A= (n.-270+10103A=) c.-347+9542A= (n.-347+9542A=) c.-270+9542A= (n.-270+9542A=) c.-413+9542A= (n.-413+9542A=) c.-490+9542A= (n.-490+9542A=) | |
1 | g.232620330G>C | CA529862273 | SIPA1L2 | c.-319+9539C>G (n.-319+9539C>G) c.-575+9539C>G (n.-575+9539C>G) c.-319+10100C>G (n.-319+10100C>G) c.-396+9539C>G (n.-396+9539C>G) c.-270+10100C>G (n.-270+10100C>G) c.-347+9539C>G (n.-347+9539C>G) c.-270+9539C>G (n.-270+9539C>G) c.-413+9539C>G (n.-413+9539C>G) c.-490+9539C>G (n.-490+9539C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.232620330G= | CA1227458707 | SIPA1L2 | c.-319+9539C= (n.-319+9539C=) c.-575+9539C= (n.-575+9539C=) c.-319+10100C= (n.-319+10100C=) c.-396+9539C= (n.-396+9539C=) c.-270+10100C= (n.-270+10100C=) c.-347+9539C= (n.-347+9539C=) c.-270+9539C= (n.-270+9539C=) c.-413+9539C= (n.-413+9539C=) c.-490+9539C= (n.-490+9539C=) | |
1 | g.232620336C= | CA1227458708 | SIPA1L2 | c.-319+9533G= (n.-319+9533G=) c.-575+9533G= (n.-575+9533G=) c.-319+10094G= (n.-319+10094G=) c.-396+9533G= (n.-396+9533G=) c.-270+10094G= (n.-270+10094G=) c.-347+9533G= (n.-347+9533G=) c.-270+9533G= (n.-270+9533G=) c.-413+9533G= (n.-413+9533G=) c.-490+9533G= (n.-490+9533G=) | |
1 | g.232620336C>G | CA529862274 | SIPA1L2 | c.-319+9533G>C (n.-319+9533G>C) c.-575+9533G>C (n.-575+9533G>C) c.-319+10094G>C (n.-319+10094G>C) c.-396+9533G>C (n.-396+9533G>C) c.-270+10094G>C (n.-270+10094G>C) c.-347+9533G>C (n.-347+9533G>C) c.-270+9533G>C (n.-270+9533G>C) c.-413+9533G>C (n.-413+9533G>C) c.-490+9533G>C (n.-490+9533G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.232620336C>T | CA39838689 | SIPA1L2 | c.-319+9533G>A (n.-319+9533G>A) c.-575+9533G>A (n.-575+9533G>A) c.-319+10094G>A (n.-319+10094G>A) c.-396+9533G>A (n.-396+9533G>A) c.-270+10094G>A (n.-270+10094G>A) c.-347+9533G>A (n.-347+9533G>A) c.-270+9533G>A (n.-270+9533G>A) c.-413+9533G>A (n.-413+9533G>A) c.-490+9533G>A (n.-490+9533G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.232620337G>A | CA39838695 | SIPA1L2 | c.-319+9532C>T (n.-319+9532C>T) c.-575+9532C>T (n.-575+9532C>T) c.-319+10093C>T (n.-319+10093C>T) c.-396+9532C>T (n.-396+9532C>T) c.-270+10093C>T (n.-270+10093C>T) c.-347+9532C>T (n.-347+9532C>T) c.-270+9532C>T (n.-270+9532C>T) c.-413+9532C>T (n.-413+9532C>T) c.-490+9532C>T (n.-490+9532C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.232620337G>C | CA732876582 | SIPA1L2 | c.-319+9532C>G (n.-319+9532C>G) c.-575+9532C>G (n.-575+9532C>G) c.-319+10093C>G (n.-319+10093C>G) c.-396+9532C>G (n.-396+9532C>G) c.-270+10093C>G (n.-270+10093C>G) c.-347+9532C>G (n.-347+9532C>G) c.-270+9532C>G (n.-270+9532C>G) c.-413+9532C>G (n.-413+9532C>G) c.-490+9532C>G (n.-490+9532C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.232620337G= | CA1227458709 | SIPA1L2 | c.-319+9532C= (n.-319+9532C=) c.-575+9532C= (n.-575+9532C=) c.-319+10093C= (n.-319+10093C=) c.-396+9532C= (n.-396+9532C=) c.-270+10093C= (n.-270+10093C=) c.-347+9532C= (n.-347+9532C=) c.-270+9532C= (n.-270+9532C=) c.-413+9532C= (n.-413+9532C=) c.-490+9532C= (n.-490+9532C=) | |
1 | g.232620339T>C | CA1227458710 | SIPA1L2 | c.-319+9530A>G (n.-319+9530A>G) c.-575+9530A>G (n.-575+9530A>G) c.-319+10091A>G (n.-319+10091A>G) c.-396+9530A>G (n.-396+9530A>G) c.-270+10091A>G (n.-270+10091A>G) c.-347+9530A>G (n.-347+9530A>G) c.-270+9530A>G (n.-270+9530A>G) c.-413+9530A>G (n.-413+9530A>G) c.-490+9530A>G (n.-490+9530A>G) | dbSNP |
1 | g.232620339T>G | CA1013370810 | SIPA1L2 | c.-319+9530A>C (n.-319+9530A>C) c.-575+9530A>C (n.-575+9530A>C) c.-319+10091A>C (n.-319+10091A>C) c.-396+9530A>C (n.-396+9530A>C) c.-270+10091A>C (n.-270+10091A>C) c.-347+9530A>C (n.-347+9530A>C) c.-270+9530A>C (n.-270+9530A>C) c.-413+9530A>C (n.-413+9530A>C) c.-490+9530A>C (n.-490+9530A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.232620339T= | CA1227458711 | SIPA1L2 | c.-319+9530A= (n.-319+9530A=) c.-575+9530A= (n.-575+9530A=) c.-319+10091A= (n.-319+10091A=) c.-396+9530A= (n.-396+9530A=) c.-270+10091A= (n.-270+10091A=) c.-347+9530A= (n.-347+9530A=) c.-270+9530A= (n.-270+9530A=) c.-413+9530A= (n.-413+9530A=) c.-490+9530A= (n.-490+9530A=) | |
1 | g.232620341T>C | CA1227458713 | SIPA1L2 | c.-319+9528A>G (n.-319+9528A>G) c.-575+9528A>G (n.-575+9528A>G) c.-319+10089A>G (n.-319+10089A>G) c.-396+9528A>G (n.-396+9528A>G) c.-270+10089A>G (n.-270+10089A>G) c.-347+9528A>G (n.-347+9528A>G) c.-270+9528A>G (n.-270+9528A>G) c.-413+9528A>G (n.-413+9528A>G) c.-490+9528A>G (n.-490+9528A>G) | dbSNP |
1 | g.232620341T= | CA1227458712 | SIPA1L2 | c.-319+9528A= (n.-319+9528A=) c.-575+9528A= (n.-575+9528A=) c.-319+10089A= (n.-319+10089A=) c.-396+9528A= (n.-396+9528A=) c.-270+10089A= (n.-270+10089A=) c.-347+9528A= (n.-347+9528A=) c.-270+9528A= (n.-270+9528A=) c.-413+9528A= (n.-413+9528A=) c.-490+9528A= (n.-490+9528A=) | |
1 | g.232620346T>C | CA1227458715 | SIPA1L2 | c.-319+9523A>G (n.-319+9523A>G) c.-575+9523A>G (n.-575+9523A>G) c.-319+10084A>G (n.-319+10084A>G) c.-396+9523A>G (n.-396+9523A>G) c.-270+10084A>G (n.-270+10084A>G) c.-347+9523A>G (n.-347+9523A>G) c.-270+9523A>G (n.-270+9523A>G) c.-413+9523A>G (n.-413+9523A>G) c.-490+9523A>G (n.-490+9523A>G) | dbSNP |
1 | g.232620346T>G | CA1227458716 | SIPA1L2 | c.-319+9523A>C (n.-319+9523A>C) c.-575+9523A>C (n.-575+9523A>C) c.-319+10084A>C (n.-319+10084A>C) c.-396+9523A>C (n.-396+9523A>C) c.-270+10084A>C (n.-270+10084A>C) c.-347+9523A>C (n.-347+9523A>C) c.-270+9523A>C (n.-270+9523A>C) c.-413+9523A>C (n.-413+9523A>C) c.-490+9523A>C (n.-490+9523A>C) | dbSNP |
1 | g.232620346T= | CA1227458714 | SIPA1L2 | c.-319+9523A= (n.-319+9523A=) c.-575+9523A= (n.-575+9523A=) c.-319+10084A= (n.-319+10084A=) c.-396+9523A= (n.-396+9523A=) c.-270+10084A= (n.-270+10084A=) c.-347+9523A= (n.-347+9523A=) c.-270+9523A= (n.-270+9523A=) c.-413+9523A= (n.-413+9523A=) c.-490+9523A= (n.-490+9523A=) | |
1 | g.232620355C= | CA1227458717 | SIPA1L2 | c.-319+9514G= (n.-319+9514G=) c.-575+9514G= (n.-575+9514G=) c.-319+10075G= (n.-319+10075G=) c.-396+9514G= (n.-396+9514G=) c.-270+10075G= (n.-270+10075G=) c.-347+9514G= (n.-347+9514G=) c.-270+9514G= (n.-270+9514G=) c.-413+9514G= (n.-413+9514G=) c.-490+9514G= (n.-490+9514G=) | |
1 | g.232620355C>T | CA39838702 | SIPA1L2 | c.-319+9514G>A (n.-319+9514G>A) c.-575+9514G>A (n.-575+9514G>A) c.-319+10075G>A (n.-319+10075G>A) c.-396+9514G>A (n.-396+9514G>A) c.-270+10075G>A (n.-270+10075G>A) c.-347+9514G>A (n.-347+9514G>A) c.-270+9514G>A (n.-270+9514G>A) c.-413+9514G>A (n.-413+9514G>A) c.-490+9514G>A (n.-490+9514G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.232620358T>A | CA1227458718 | SIPA1L2 | c.-319+9511A>T (n.-319+9511A>T) c.-575+9511A>T (n.-575+9511A>T) c.-319+10072A>T (n.-319+10072A>T) c.-396+9511A>T (n.-396+9511A>T) c.-270+10072A>T (n.-270+10072A>T) c.-347+9511A>T (n.-347+9511A>T) c.-270+9511A>T (n.-270+9511A>T) c.-413+9511A>T (n.-413+9511A>T) c.-490+9511A>T (n.-490+9511A>T) | dbSNP |
1 | g.232620358T= | CA1227458719 | SIPA1L2 | c.-319+9511A= (n.-319+9511A=) c.-575+9511A= (n.-575+9511A=) c.-319+10072A= (n.-319+10072A=) c.-396+9511A= (n.-396+9511A=) c.-270+10072A= (n.-270+10072A=) c.-347+9511A= (n.-347+9511A=) c.-270+9511A= (n.-270+9511A=) c.-413+9511A= (n.-413+9511A=) c.-490+9511A= (n.-490+9511A=) |