WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.232036991_232036992del | CA2651020117 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.*160_*161del (n.*160_*161del) c.*1266_*1267del (n.*1266_*1267del) n.3391_3392del | gnomAD v4 |
| 1 | g.232036992G>A | CA732800393 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.*161G>A (n.*161G>A) c.*1267G>A (n.*1267G>A) n.3392G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.232036992G>C | CA2651020122 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.*161G>C (n.*161G>C) c.*1267G>C (n.*1267G>C) n.3392G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.232036992G= | CA1227212886 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.*161G= (n.*161G=) c.*1267G= (n.*1267G=) n.3392G= | |
| 1 | g.232036992G>T | CA2651020121 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.*161G>T (n.*161G>T) c.*1267G>T (n.*1267G>T) n.3392G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.232036994A>C | CA2651020123 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.*163A>C (n.*163A>C) c.*1269A>C (n.*1269A>C) n.3394A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.232036995A>T | CA2651020124 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.*164A>T (n.*164A>T) c.*1270A>T (n.*1270A>T) n.3395A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.232036996C>A | CA2651020125 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.*165C>A (n.*165C>A) c.*1271C>A (n.*1271C>A) n.3396C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.232036996C= | CA1227212887 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.*165C= (n.*165C=) c.*1271C= (n.*1271C=) n.3396C= | |
| 1 | g.232036996C>T | CA529844474 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.*165C>T (n.*165C>T) c.*1271C>T (n.*1271C>T) n.3396C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.232036997T>A | CA2651020127 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.*166T>A (n.*166T>A) c.*1272T>A (n.*1272T>A) n.3397T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.232036997_232037001del | CA2651020126 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.*166_*170del (n.*166_*170del) c.*1272_*1276del (n.*1272_*1276del) n.3397_3401del | gnomAD v4 |
| 1 | g.232036998G>A | CA2651020128 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.*167G>A (n.*167G>A) c.*1273G>A (n.*1273G>A) n.3398G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.232036998G>T | CA2651020129 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.*167G>T (n.*167G>T) c.*1273G>T (n.*1273G>T) n.3398G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.232036999A>G | CA2651020130 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.*168A>G (n.*168A>G) c.*1274A>G (n.*1274A>G) n.3399A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.232037000G>T | CA2651020131 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.*169G>T (n.*169G>T) c.*1275G>T (n.*1275G>T) n.3400G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.232037001G>A | CA1227212889 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.*170G>A (n.*170G>A) c.*1276G>A (n.*1276G>A) n.3401G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.232037001G= | CA1227212888 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.*170G= (n.*170G=) c.*1276G= (n.*1276G=) n.3401G= | |
| 1 | g.232037001G>T | CA529844475 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.*170G>T (n.*170G>T) c.*1276G>T (n.*1276G>T) n.3401G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.232037003G>T | CA2651020132 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.*172G>T (n.*172G>T) c.*1278G>T (n.*1278G>T) n.3403G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.232037004T>A | CA1227212891 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.*173T>A (n.*173T>A) c.*1279T>A (n.*1279T>A) n.3404T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.232037004T= | CA1227212890 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.*173T= (n.*173T=) c.*1279T= (n.*1279T=) n.3404T= | |
| 1 | g.232037004_232037008del | CA2651020133 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.*173_*177del (n.*173_*177del) c.*1279_*1283del (n.*1279_*1283del) n.3404_3408del | gnomAD v4 |
| 1 | g.232037005C>A | CA2651020134 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.*174C>A (n.*174C>A) c.*1280C>A (n.*1280C>A) n.3405C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.232037005C= | CA1227212892 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.*174C= (n.*174C=) c.*1280C= (n.*1280C=) n.3405C= | |
| 1 | g.232037005C>G | CA1227212893 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.*174C>G (n.*174C>G) c.*1280C>G (n.*1280C>G) n.3405C>G | dbSNP |
| 1 | g.232037006T>C | CA2651020135 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.*175T>C (n.*175T>C) c.*1281T>C (n.*1281T>C) n.3406T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.232037007G>A | CA2651020137 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.*176G>A (n.*176G>A) c.*1282G>A (n.*1282G>A) n.3407G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.232037007G>T | CA2651020136 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.*176G>T (n.*176G>T) c.*1282G>T (n.*1282G>T) n.3407G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.232037008C>A | CA2651020138 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.*177C>A (n.*177C>A) c.*1283C>A (n.*1283C>A) n.3408C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.232037008C>T | CA2651020139 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.*177C>T (n.*177C>T) c.*1283C>T (n.*1283C>T) n.3408C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.232037009A>G | CA2651020140 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.*178A>G (n.*178A>G) c.*1284A>G (n.*1284A>G) n.3409A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.232037010A= | CA1227212894 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.*179A= (n.*179A=) c.*1285A= (n.*1285A=) n.3410A= | |
| 1 | g.232037010A>C | CA1227212895 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.*179A>C (n.*179A>C) c.*1285A>C (n.*1285A>C) n.3410A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.232037010A>T | CA732800400 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.*179A>T (n.*179A>T) c.*1285A>T (n.*1285A>T) n.3410A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.232037011T>A | CA1013350761 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.*180T>A (n.*180T>A) c.*1286T>A (n.*1286T>A) n.3411T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.232037011T= | CA1227212896 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.*180T= (n.*180T=) c.*1286T= (n.*1286T=) n.3411T= | |
| 1 | g.232037013T>C | CA2651020141 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.*182T>C (n.*182T>C) c.*1288T>C (n.*1288T>C) n.3413T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.232037014G>A | CA2651020142 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.*183G>A (n.*183G>A) c.*1289G>A (n.*1289G>A) n.3414G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.232037014G>C | CA1013350771 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.*183G>C (n.*183G>C) c.*1289G>C (n.*1289G>C) n.3414G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.232037014G= | CA1227212897 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.*183G= (n.*183G=) c.*1289G= (n.*1289G=) n.3414G= | |
| 1 | g.232037014G>T | CA2651020143 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.*183G>T (n.*183G>T) c.*1289G>T (n.*1289G>T) n.3414G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.232037015G= | CA1227212898 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.*184G= (n.*184G=) c.*1290G= (n.*1290G=) n.3415G= | |
| 1 | g.232037015G>T | CA1227212899 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.*184G>T (n.*184G>T) c.*1290G>T (n.*1290G>T) n.3415G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.232037016A>G | CA2651020144 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.*185A>G (n.*185A>G) c.*1291A>G (n.*1291A>G) n.3416A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.232037017A>C | CA2651020145 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.*186A>C (n.*186A>C) c.*1292A>C (n.*1292A>C) n.3417A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.232037019A>C | CA2651020146 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.*188A>C (n.*188A>C) c.*1294A>C (n.*1294A>C) n.3419A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.232037019_232037020insG | CA646641204 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.*188_*189insG (n.*188_*189insG) c.*1294_*1295insG (n.*1294_*1295insG) n.3419_3420insG | COSMIC |
| 1 | g.232037020T>A | CA39467749 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.*189T>A (n.*189T>A) c.*1295T>A (n.*1295T>A) n.3420T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.232037020T>C | CA1227212901 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.*189T>C (n.*189T>C) c.*1295T>C (n.*1295T>C) n.3420T>C | dbSNP gnomAD v4 |