Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.*523-66629_*523-66612delinsGGGTGTCAGGAAGAAGAA (n.*523-66629_*523-66612delinsGGGTGTCAGGAAGAAGAA)
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dbSNP
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c.*1843-66627_*1843-66611del (n.*1843-66627_*1843-66611del)
n.247-66627_247-66611del
c.1981+73684_1981+73700del (n.1981+73684_1981+73700del)
c.1616-66627_1616-66611del (n.1616-66627_1616-66611del)
c.*523-66627_*523-66611del (n.*523-66627_*523-66611del)
c.1635-66627_1635-66611del (n.1635-66627_1635-66611del)
c.2078-66627_2078-66611del (n.2078-66627_2078-66611del)
n.2648-66627_2648-66611del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.231892201G>ACA39358747DISC1,TSNAX-DISC1c.1982-66627G>A (n.1982-66627G>A)
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n.247-66627G>A
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c.*523-66627G>A (n.*523-66627G>A)
c.1635-66627G>A (n.1635-66627G>A)
c.2078-66627G>A (n.2078-66627G>A)
n.2648-66627G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.231892201G=CA1143781374DISC1,TSNAX-DISC1c.1982-66627G= (n.1982-66627G=)
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n.247-66627G=
c.1981+73684G= (n.1981+73684G=)
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c.*523-66627G= (n.*523-66627G=)
c.1635-66627G= (n.1635-66627G=)
c.2078-66627G= (n.2078-66627G=)
n.2648-66627G=
1g.231892202T>CCA2607371743DISC1,TSNAX-DISC1c.1982-66626T>C (n.1982-66626T>C)
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n.247-66626T>C
c.1981+73685T>C (n.1981+73685T>C)
c.1616-66626T>C (n.1616-66626T>C)
c.*523-66626T>C (n.*523-66626T>C)
c.1635-66626T>C (n.1635-66626T>C)
c.2078-66626T>C (n.2078-66626T>C)
n.2648-66626T>C
gnomAD v3 gnomAD v4
1g.231892208G>ACA39358748DISC1,TSNAX-DISC1c.1982-66620G>A (n.1982-66620G>A)
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n.247-66620G>A
c.1981+73691G>A (n.1981+73691G>A)
c.1616-66620G>A (n.1616-66620G>A)
c.*523-66620G>A (n.*523-66620G>A)
c.1635-66620G>A (n.1635-66620G>A)
c.2078-66620G>A (n.2078-66620G>A)
n.2648-66620G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.231892208G=CA1227156927DISC1,TSNAX-DISC1c.1982-66620G= (n.1982-66620G=)
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n.247-66620G=
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n.2648-66620G=
1g.231892210A=CA1227156930DISC1,TSNAX-DISC1c.1982-66618A= (n.1982-66618A=)
c.*1843-66618A= (n.*1843-66618A=)
n.247-66618A=
c.1981+73693A= (n.1981+73693A=)
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c.*523-66618A= (n.*523-66618A=)
c.1635-66618A= (n.1635-66618A=)
c.2078-66618A= (n.2078-66618A=)
n.2648-66618A=
1g.231892210A>GCA39358750DISC1,TSNAX-DISC1c.1982-66618A>G (n.1982-66618A>G)
c.*1843-66618A>G (n.*1843-66618A>G)
n.247-66618A>G
c.1981+73693A>G (n.1981+73693A>G)
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c.*523-66618A>G (n.*523-66618A>G)
c.1635-66618A>G (n.1635-66618A>G)
c.2078-66618A>G (n.2078-66618A>G)
n.2648-66618A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.231892211G>ACA2698392862DISC1,TSNAX-DISC1c.1982-66617G>A (n.1982-66617G>A)
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n.247-66617G>A
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c.1616-66617G>A (n.1616-66617G>A)
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c.1635-66617G>A (n.1635-66617G>A)
c.2078-66617G>A (n.2078-66617G>A)
n.2648-66617G>A
dbSNP
1g.231892215A=CA1227156933DISC1,TSNAX-DISC1c.1982-66613A= (n.1982-66613A=)
c.*1843-66613A= (n.*1843-66613A=)
n.247-66613A=
c.1981+73698A= (n.1981+73698A=)
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c.*523-66613A= (n.*523-66613A=)
c.1635-66613A= (n.1635-66613A=)
c.2078-66613A= (n.2078-66613A=)
n.2648-66613A=
1g.231892215A>CCA39358753DISC1,TSNAX-DISC1c.1982-66613A>C (n.1982-66613A>C)
c.*1843-66613A>C (n.*1843-66613A>C)
n.247-66613A>C
c.1981+73698A>C (n.1981+73698A>C)
c.1616-66613A>C (n.1616-66613A>C)
c.*523-66613A>C (n.*523-66613A>C)
c.1635-66613A>C (n.1635-66613A>C)
c.2078-66613A>C (n.2078-66613A>C)
n.2648-66613A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.231892217G>TCA647046100DISC1,TSNAX-DISC1c.1982-66611G>T (n.1982-66611G>T)
c.*1843-66611G>T (n.*1843-66611G>T)
n.247-66611G>T
c.1981+73700G>T (n.1981+73700G>T)
c.1616-66611G>T (n.1616-66611G>T)
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c.1635-66611G>T (n.1635-66611G>T)
c.2078-66611G>T (n.2078-66611G>T)
n.2648-66611G>T
COSMIC
1g.231892218C=CA1227156934DISC1,TSNAX-DISC1c.1982-66610C= (n.1982-66610C=)
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n.247-66610C=
c.1981+73701C= (n.1981+73701C=)
c.1616-66610C= (n.1616-66610C=)
c.*523-66610C= (n.*523-66610C=)
c.1635-66610C= (n.1635-66610C=)
c.2078-66610C= (n.2078-66610C=)
n.2648-66610C=
1g.231892218C>TCA1227156936DISC1,TSNAX-DISC1c.1982-66610C>T (n.1982-66610C>T)
c.*1843-66610C>T (n.*1843-66610C>T)
n.247-66610C>T
c.1981+73701C>T (n.1981+73701C>T)
c.1616-66610C>T (n.1616-66610C>T)
c.*523-66610C>T (n.*523-66610C>T)
c.1635-66610C>T (n.1635-66610C>T)
c.2078-66610C>T (n.2078-66610C>T)
n.2648-66610C>T
dbSNP
1g.231892219A=CA1141980451DISC1,TSNAX-DISC1c.1982-66609A= (n.1982-66609A=)
c.*1843-66609A= (n.*1843-66609A=)
n.247-66609A=
c.1981+73702A= (n.1981+73702A=)
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c.*523-66609A= (n.*523-66609A=)
c.1635-66609A= (n.1635-66609A=)
c.2078-66609A= (n.2078-66609A=)
n.2648-66609A=
1g.231892219A>CCA1227156937DISC1,TSNAX-DISC1c.1982-66609A>C (n.1982-66609A>C)
c.*1843-66609A>C (n.*1843-66609A>C)
n.247-66609A>C
c.1981+73702A>C (n.1981+73702A>C)
c.1616-66609A>C (n.1616-66609A>C)
c.*523-66609A>C (n.*523-66609A>C)
c.1635-66609A>C (n.1635-66609A>C)
c.2078-66609A>C (n.2078-66609A>C)
n.2648-66609A>C
dbSNP
1g.231892219A>GCA10826310DISC1,TSNAX-DISC1c.1982-66609A>G (n.1982-66609A>G)
c.*1843-66609A>G (n.*1843-66609A>G)
n.247-66609A>G
c.1981+73702A>G (n.1981+73702A>G)
c.1616-66609A>G (n.1616-66609A>G)
c.*523-66609A>G (n.*523-66609A>G)
c.1635-66609A>G (n.1635-66609A>G)
c.2078-66609A>G (n.2078-66609A>G)
n.2648-66609A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.231892220G>CCA1227156941DISC1,TSNAX-DISC1c.1982-66608G>C (n.1982-66608G>C)
c.*1843-66608G>C (n.*1843-66608G>C)
n.247-66608G>C
c.1981+73703G>C (n.1981+73703G>C)
c.1616-66608G>C (n.1616-66608G>C)
c.*523-66608G>C (n.*523-66608G>C)
c.1635-66608G>C (n.1635-66608G>C)
c.2078-66608G>C (n.2078-66608G>C)
n.2648-66608G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.231892220G=CA1227156940DISC1,TSNAX-DISC1c.1982-66608G= (n.1982-66608G=)
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c.1635-66608G= (n.1635-66608G=)
c.2078-66608G= (n.2078-66608G=)
n.2648-66608G=
1g.231892222A=CA1146260429DISC1,TSNAX-DISC1c.1982-66606A= (n.1982-66606A=)
c.*1843-66606A= (n.*1843-66606A=)
n.247-66606A=
c.1981+73705A= (n.1981+73705A=)
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c.*523-66606A= (n.*523-66606A=)
c.1635-66606A= (n.1635-66606A=)
c.2078-66606A= (n.2078-66606A=)
n.2648-66606A=
1g.231892222A>GCA39358767DISC1,TSNAX-DISC1c.1982-66606A>G (n.1982-66606A>G)
c.*1843-66606A>G (n.*1843-66606A>G)
n.247-66606A>G
c.1981+73705A>G (n.1981+73705A>G)
c.1616-66606A>G (n.1616-66606A>G)
c.*523-66606A>G (n.*523-66606A>G)
c.1635-66606A>G (n.1635-66606A>G)
c.2078-66606A>G (n.2078-66606A>G)
n.2648-66606A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.231892224A=CA1227156944DISC1,TSNAX-DISC1c.1982-66604A= (n.1982-66604A=)
c.*1843-66604A= (n.*1843-66604A=)
n.247-66604A=
c.1981+73707A= (n.1981+73707A=)
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c.*523-66604A= (n.*523-66604A=)
c.1635-66604A= (n.1635-66604A=)
c.2078-66604A= (n.2078-66604A=)
n.2648-66604A=
1g.231892224A>GCA1227156945DISC1,TSNAX-DISC1c.1982-66604A>G (n.1982-66604A>G)
c.*1843-66604A>G (n.*1843-66604A>G)
n.247-66604A>G
c.1981+73707A>G (n.1981+73707A>G)
c.1616-66604A>G (n.1616-66604A>G)
c.*523-66604A>G (n.*523-66604A>G)
c.1635-66604A>G (n.1635-66604A>G)
c.2078-66604A>G (n.2078-66604A>G)
n.2648-66604A>G
dbSNP
1g.231892226G>ACA1227156948DISC1,TSNAX-DISC1c.1982-66602G>A (n.1982-66602G>A)
c.*1843-66602G>A (n.*1843-66602G>A)
n.247-66602G>A
c.1981+73709G>A (n.1981+73709G>A)
c.1616-66602G>A (n.1616-66602G>A)
c.*523-66602G>A (n.*523-66602G>A)
c.1635-66602G>A (n.1635-66602G>A)
c.2078-66602G>A (n.2078-66602G>A)
n.2648-66602G>A
dbSNP
1g.231892226G=CA1227156947DISC1,TSNAX-DISC1c.1982-66602G= (n.1982-66602G=)
c.*1843-66602G= (n.*1843-66602G=)
n.247-66602G=
c.1981+73709G= (n.1981+73709G=)
c.1616-66602G= (n.1616-66602G=)
c.*523-66602G= (n.*523-66602G=)
c.1635-66602G= (n.1635-66602G=)
c.2078-66602G= (n.2078-66602G=)
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Number of alleles fetched