Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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c.*840+9240T>C (n.*840+9240T>C)
c.1615+9240T>C (n.1615+9240T>C)
c.*522+9240T>C (n.*522+9240T>C)
c.1634+56687T>C (n.1634+56687T>C)
c.2077+9240T>C (n.2077+9240T>C)
n.2647+9240T>C
n.1270-4923A>G
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.231827757T=CA1227128479DISC1,TSNAX-DISC1c.1981+9240T= (n.1981+9240T=)
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n.246+8607T=
c.*264+9240T= (n.*264+9240T=)
c.*840+9240T= (n.*840+9240T=)
c.1615+9240T= (n.1615+9240T=)
c.*522+9240T= (n.*522+9240T=)
c.1634+56687T= (n.1634+56687T=)
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n.2647+9240T=
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n.246+8611C>T
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n.215-13470G>A
gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.215-13481C>G
1g.231827782_231827783delinsTACA1227128485DISC1,TSNAX-DISC1c.1981+9265_1981+9266delinsTA (n.1981+9265_1981+9266delinsTA)
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1g.231827783A=CA1227128486DISC1,TSNAX-DISC1c.1981+9266A= (n.1981+9266A=)
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c.*264+9266A= (n.*264+9266A=)
c.*840+9266A= (n.*840+9266A=)
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c.*522+9266A= (n.*522+9266A=)
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n.215-13492T=
1g.231827783A>GCA39360427DISC1,TSNAX-DISC1c.1981+9266A>G (n.1981+9266A>G)
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n.246+8633A>G
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n.215-13492T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.231827784delCA529712906DISC1,TSNAX-DISC1c.1981+9267del (n.1981+9267del)
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n.215-13492del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.231827785C=CA1227128487DISC1,TSNAX-DISC1c.1981+9268C= (n.1981+9268C=)
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1g.231827785C>TCA39360428DISC1,TSNAX-DISC1c.1981+9268C>T (n.1981+9268C>T)
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n.246+8635C>T
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n.1270-4951G>A
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n.215-4951G>A
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.231827788G>TCA2543163616DISC1,TSNAX-DISC1c.1981+9271G>T (n.1981+9271G>T)
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n.1270-4954C>A
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n.215-13497C>A
1g.231827789G>ACA39360433DISC1,TSNAX-DISC1c.1981+9272G>A (n.1981+9272G>A)
c.*681+9272G>A (n.*681+9272G>A)
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n.246+8639G>A
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c.*840+9272G>A (n.*840+9272G>A)
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n.2647+9272G>A
n.1270-4955C>T
n.1057-13498C>T
n.215-4955C>T
n.215-13498C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.231827789G=CA1227128488DISC1,TSNAX-DISC1c.1981+9272G= (n.1981+9272G=)
c.*681+9272G= (n.*681+9272G=)
c.*1842+9272G= (n.*1842+9272G=)
n.246+8639G=
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP

Number of alleles fetched