Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.*522+9204T= (n.*522+9204T=)
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1g.231827724T>CCA1227128467DISC1,TSNAX-DISC1c.1981+9207T>C (n.1981+9207T>C)
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dbSNP
1g.231827724T=CA1227128466DISC1,TSNAX-DISC1c.1981+9207T= (n.1981+9207T=)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.215-13452C>A
dbSNP
1g.231827745C>ACA1227128477DISC1,TSNAX-DISC1c.1981+9228C>A (n.1981+9228C>A)
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dbSNP
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1g.231827745C>TCA15107110DISC1,TSNAX-DISC1c.1981+9228C>T (n.1981+9228C>T)
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n.246+8595C>T
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c.*840+9228C>T (n.*840+9228C>T)
c.1615+9228C>T (n.1615+9228C>T)
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c.1634+56675C>T (n.1634+56675C>T)
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n.1270-4911G>A
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.231827748T>ACA39360405DISC1,TSNAX-DISC1c.1981+9231T>A (n.1981+9231T>A)
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n.246+8598T>A
c.*264+9231T>A (n.*264+9231T>A)
c.*840+9231T>A (n.*840+9231T>A)
c.1615+9231T>A (n.1615+9231T>A)
c.*522+9231T>A (n.*522+9231T>A)
c.1634+56678T>A (n.1634+56678T>A)
c.2077+9231T>A (n.2077+9231T>A)
n.2647+9231T>A
n.1270-4914A>T
n.1057-13457A>T
n.215-4914A>T
n.215-13457A>T
dbSNP
1g.231827748T=CA1144107398DISC1,TSNAX-DISC1c.1981+9231T= (n.1981+9231T=)
c.*681+9231T= (n.*681+9231T=)
c.*1842+9231T= (n.*1842+9231T=)
n.246+8598T=
c.*264+9231T= (n.*264+9231T=)
c.*840+9231T= (n.*840+9231T=)
c.1615+9231T= (n.1615+9231T=)
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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Number of alleles fetched